Sturge-Weber syndroom wijnvlek groeiachterstand en epilepsie

Indien een baby ter wereld komt dan kan het reeds vanaf geboorte een wijnvlek hebben, maar het kan ook als aardbeivlek binnen een aantal weken tot ontwikkeling komen. In dat geval kan het gaan om het Sturge-Weber syndroom, waarbij het een grote fysieke impact op het lichaam kan hebben. Er kan sprake zijn van groeiachterstand, krachtverlies, vergroeiingen en epilepsie. De rode verkleuring komt bij een relatief groot deel van de baby’s voor echter leidt in een zeer beperkt aandeel tot het syndroom. Wat houdt het in, waardoor wordt het veroorzaakt en hoe kan het worden behandeld?

Sturge-Weber syndroom

• Vermoedelijke veroorzaker
• Invloed van de wijnvlek
• Hemangiomen éénjarige
• Minder lichaamskracht en druk oogbol
• Wildgroei adertjes naar hersenvliezen
• Combinatie met ectodermale dysplasie
• Mate van voorkomen
• Behandeling Sturge-Weber syndroom

Vermoedelijke veroorzaker

Tijdens de groei van de ongeboren vrucht maakt het embryo tijdelijke bloedvaten aan, welke ook weer verdwijnen. Normaal is dit van toepassing tussen week zes en negen van de zwangerschap. Het vindt plaats onder het ectoderm van waaruit verschillende lichaamsweefsels tot ontwikkeling komen. Denk aan nagels, haarzakjes, tanden en zweetklieren. Bij het syndroom zijn die bloedvaten niet geheel verdwenen. Waarom dit gebeurt is tot dusver onbekend, echter het kan verstrekkende gevolgen hebben.

Invloed van de wijnvlek

Omdat er sprake is van achtergebleven onderhuidse bloedvaatjes, zal de huid deels een andere kleur hebben. Meestal betreft het een kwart van het aangezicht aan de linker- of rechterzijde. De intensiteit van de kleur hangt daarbij af van hoe groot de achtergebleven adertjes zijn. De wijnvlek kan daarbij licht roze, diep rood of paars zijn. Let wel dat met het ouder worden een wijnvlek qua kleur verandert, waarbij het geleidelijk aan intenser wordt. Omdat het voorkomt in het gezicht wordt de persoon er dagelijks mee geconfronteerd en kan het ook een psychische impact hebben. Wat zijn daarnaast de fysieke gevolgen?

Hemangiomen éénjarige

Een aan het syndroom gerelateerde aandoening is het hebben van een dieprode aardbeivlek. Deze wildgroei van adertjes komt voor bij circa 1:20 baby’s. Het is een goedaardige vergroeiing, welke praktisch altijd spontaan verdwijnt. Uiteraard dient men hierbij ook oplettend te zijn, omdat het ook vergroeiingen met zich mee kan brengen. De vlek zal pas na de geboorte groeien, terwijl een wijnvlek reeds bij de geboorte aanwezig is. De vergroeiing kan aanvullende druk op de ogen en soms de hersenen geven. Reeds in de eerste weken na de geboorte kan een juiste diagnose worden gedaan, om de vervolgbehandeling op te starten. In 95% van de gevallen trekt de vlek zonder complicaties weg.

Minder lichaamskracht en druk oogbol

Indien de persoon aan de linkerzijde de wijnvlek heeft, dan zal men meestal aan de rechterzijde van het lichaam minder kracht hebben. De linkerzijde van de hersenen sturen namelijk de andere kant van ons fysieke gestel aan. Minder kracht hebben kan daarbij overal voorkomen. Denk aan de rugspieren, armen en benen. Door vergroeiing en clustering van adertjes kan de druk op één oog relatief groter zijn. Het zorgt ervoor dat het oog een afwijkend formaat heeft. Aanvullend kan het gezichtsveldproblemen geven.

Wildgroei adertjes naar hersenvliezen

De adertjes zijn onder de huid niet weggetrokken, waarnaast er ook adertjes naar de hersenvliezen aanwezig zijn. Het ligt ten grondslag aan een ontregelde bloeding van het hersenvlies, waardoor epileptische aanvallen worden veroorzaakt. Het houdt in dat de persoon spontaan gaat trillen, schudden en flauwvalt. Daarnaast kan het ook aanleiding zijn voor afname van weefselvolume (atrofie). Dit zorgt ervoor dat de persoon minder goed ontwikkelt, oftewel een groeistoornis zal hebben. Het kan van invloed zijn op de complete bouw van organen, spieren of het skelet.

Combinatie met ectodermale dysplasie

Een aangetaste ontwikkeling van het ectoderm kan ingrijpende gevolgen hebben. De ectodermale laag ligt ten grondslag aan de vorming en ontwikkeling van verschillende noodzakelijke lichaamskenmerken. Denk aan nagels, haar of tanden. Indien deze laag is verstoord, ontstaat dysplasie en wordt de ontwikkeling belemmerd. Tanden groeien niet, komen onregelmatig te voorschijn of staan verkeerd. Ook kan er sprake zijn van een structureel te hoge lichaamstemperatuur, doordat zweetklieren niet goed zijn ontwikkeld.

Mate van voorkomen

Het syndroom komt zeer weinig voor. In ons land betreft het circa een 100-tal gevallen, waarbij de ernst ook zeer kan variëren. Daarnaast dient de groep mensen met een typerende gezichtsvlek geregeld worden gecheckt, om te zien of er geen nadelige gevolgen aan wordt ondervonden. Daarnaast geldt dat baby’s waarbij de rode aardbeivlek niet wegtrekt zeer goed in de gaten moet worden gehouden. Let wel dat de standaard wijnvlek hier niet onder valt. Daarnaast bestaat er ook een groep mensen waarbij geen wijnvlek zichtbaar is, echter wel negatieve invloeden zoals groeiachterstand en epilepsie van toepassing zijn.

Behandeling Sturge-Weber syndroom

De primaire veroorzaker van het syndroom kan niet worden behandeld. Slechts aan de gevolgen kan wat worden gedaan. De wijnvlek kan met make-up worden weggewerkt, maar ook laserstralen kunnen de adertjes qua invloed beperken. Minder bloeddoorstroming leidt tot een minder rode kleur. Daarnaast kunnen vergroeiingen worden verwijderd en anti-epileptica verhinderen of verminderen de invloed van een aanval.

Lees verder

• Hoe ontstaat een wijnvlek in de huid?
• Syndroom van Cushing: slank zijn maar wel dikke buik, dijen!
• Syndroom van Kallman: uitblijvende puberteit, vruchtbaarheid
• Syndroom van Sheehan: menstruatiestop en geen borstvoeding
• Syndroom van Sjögren: droge ogen, mond door klierontsteking