Sturge-Weber-syndroom: Symptomen aan hersenen, huid en ogen

Sturge-Weber-syndroom: Symptomen aan hersenen, huid en ogen Het Sturge-Weber-syndroom is een zeldzame aandoening. Een kind met deze aandoening heeft een wijnvlek (meestal op het gezicht) en ervaart mogelijk neurologische problemen waaronder epilepsie. Ook ooggerelateerde afwijkingen zoals glaucoom komen voor. De specifieke symptomen en ernst van de aandoening zijn sterk variabel. Tevens ontwikkelen de symptomen zich bij de geboorte of later in het leven. De aandoening ontstaat door een spontane verandering in een gen en is aangeboren maar niet erfelijk. De bevestiging van de diagnose gebeurt aan de hand van tal van onderzoeken en vormt soms een klinische uitdaging. De arts behandelt deze ongeneeslijke ziekte ondersteunend en symptomatisch met medicijnen, operaties en/of laserbehandelingen. De vooruitzichten zijn tot slot variabel.

Synoniemen Sturge-Weber-syndroom

In de medische literatuur kent het Sturge-Weber-syndroom nog een aantal synoniemen zoals:
  • amentia naevoides
  • angiomatosis encephalotrigeminalis
  • encefalotrigeminale angiomatose
  • encephalofaciale angiomatose
  • encephalofaciale angiomatosis
  • encephalotrigeminale angiomatose
  • encephalotrigeminale angiomatosis
  • leptomeningiale angiomatose
  • leptomeningiale angiomatosis
  • Sturge-Kalischer-Weber-syndroom
  • Sturge-Weber facomatose
  • Sturge-Weber-Krabbe-syndroom
  • ziekte van Dimitri

De gebruikte afkorting voor deze ziekte is 'SWS'.

Epidemiologie

Het Sturge-Weber-syndroom komt wereldwijd voor. De diagnose gebeurt veelal bij de geboorte of in de vroeg jeugd, wat dan gebaseerd is op de uitwendige klinische symptomen. Het totale aantal patiënten met het Sturge-Weber-syndroom is niet bekend. De schattingen variëren tussen 1 op de 400.000 en 1 op 40.000 mensen. Aangezien veel patiënten geen diagnose krijgen, is het zeer moeilijk om een goede schatting te krijgen. Nederland telt naar schatting honderd patiënten met SWS. Verder hebben ongeveer één op de twaalf kinderen met een wijnvlek (roze of paarse verkleuring van huid) in het gezicht, het Sturge-Weber-syndroom.

Oorzaken

Bij veel patiënten is het Sturge-Weber-syndroom het gevolg van een mutatie (wijziging) van het GNAQ-gen. Dit gen tast de haarvaten aan (kleine bloedvaten). Hierdoor ontwikkelt de patiënt wijnvlekken. Het gendefect gebeurt niet in het sperma of ei van een ouder. Dit is namelijk het gevolg van een spontane fout (mutatie) van een gen in een cel ergens nadat de bevruchting is opgetreden (somatische mutatie). De ouders “dragen” met andere woorden geen ziekte met zich mee. In uiterst zeldzame gevallen treedt het Sturge-Weber-syndroom wel familiaal op.

Risicofactoren

De risicofactoren voor het ontwikkelen van het Sturge-Weber-syndroom zijn niet goed gedefinieerd vanwege de zeldzaamheid en spontane aard van de aandoening. Aangezien het syndroom voornamelijk voortkomt uit spontane genetische mutaties, zijn er geen bekende omgevings- of levensstijlfactoren die direct bijdragen aan het ontstaan ervan. De meeste gevallen ontstaan zonder voorafgaande risicofactoren of familiegeschiedenis.

Symptomen

De symptomen van het Sturge-Weber-syndroom zijn bij elke patiënt uniek en variabel in ernst en uitgebreidheid. Twee van de drie belangrijke symptomen aanwezig zijn: een wijnvlek op het gezicht, glaucoom en epileptische aanvallen (toevallen). Sommige patiënten hebben bijvoorbeeld wel karakteristieke huidafwijkingen, maar geen neurologische afwijkingen. Minder vaak ontwikkelen patiënten neurologische afwijkingen zonder de karakteristieke huidproblemen. Ook komen de oogproblemen niet altijd voor of soms wel in combinatie met huidproblemen maar niet met neurologische afwijkingen of omgekeerd.

Hersenen

Neurologische problemen hebben betrekking op de overmatige groei van bloedvaten op het hersenoppervlak (angiomen). Deze bevinden zich aan het achterste (occipitale) hersengebied aan dezelfde kant als de kant waar de patiënt een wijnvlek op het gezicht heeft. Deze angiomen leiden in dit gebied tot een abnormale hersenfunctie. Epileptische activiteit is het meest voorkomende vroege probleem, wat reeds vaak start bij éénjarige leeftijd, al ervaren sommige patiënten dit symptoom pas later in het leven. De convulsies (stuipen: oncontroleerbare fysieke bewegingen en veranderingen in het bewustzijn) verschijnen meestal aan de tegenoverliggende zijde van het lichaam van de wijnvlek en variëren in ernst. In ernstige gevallen komen beroertes voor. Een verzwakking of verlies van het gebruik van één zijde van het lichaam (hemiparese) ontwikkelt zich mogelijk aan de tegenover liggende zijde van de wijnvlek. Verder treden mogelijk ontwikkelingsstoornissen in de motorische en cognitieve vaardigheden op die eveneens variabel in ernst zijn. ADHD (moeite met aandacht en controleren van energie) (Attention deficit-hyperactivity disorder) en ook andere emotionele problemen en gedragsproblemen komen voor bij een aantal patiënten. Tot slot ontstaat mogelijk een abnormale groei van bloedvaten in de schedel, wat leidt tot hoofdpijn.

Huid

Vooral op het gezicht heeft de patiënt een wijnvlek (naevus flammeus, naevus vinosus, angiëctasie) die beperkt is tot één gezichtshelft of beide gezichtshelften. De wijnvlek, die ook op andere lichaamsdelen mogelijk is, blijft vaak groeien. Ze zijn lichtroze van kleur maar evolueren vaak naar een rode tot paarse kleur. De wijnvlek is het gevolg van een overvloed van haarvaten onder de betrokken huidoppervlakte. Bij patiënten met een donkere huidskleur is de wijnvlek soms moeilijk te herkennen. Bij een aantal patiënten is deze kenmerkende wijnvlek op het gezicht afwezig. Af en toe groeit het gebied van de wijnvlek harder, hetgeen leidt tot asymmetrie van het gezicht en een overbeet, al is dit zeker niet bij elke patiënt het geval.

Ogen

De incidentie van glaucoom bij patiënten met het Sturge-Weber-syndroom bedraagt ongeveer 70%. Bij glaucoom is een verhoogde vloeistofdruk in het oog aanwezig. Meestal beperkt glaucoom zich tot het oog waar ook de wijnvlek zich bevindt. De oogziekte ontstaat mogelijk primair (primair congenitale glaucoom) of ontwikkelt zich soms op latere leeftijd. Dit resulteert bij sommige patiënten in het volledig verlies van het gezichtsvermogen (blindheid). Daarnaast lijden sommige patiënten aan hemianopsie (verlies van het zicht in een gezichtshelft). Door deze oogaandoeningen heeft de patiënt een verminderd gezichtsvermogen. Een oog dat groter is dan het andere oog (buftalmie) gebeurt soms ook bij het oog dat is aangetast door de wijnvlek.

Alarmsymptomen

Belangrijke alarmsymptomen van het Sturge-Weber-syndroom zijn:
  • een opvallende wijnvlek op het gezicht, meestal aan één kant
  • epileptische aanvallen, vooral bij jonge kinderen
  • verandering in gezichtsvermogen, zoals glaucoom of hemianopsie
  • veranderingen in motorische en cognitieve vaardigheden

Het tijdig herkennen van deze symptomen kan helpen bij een snelle diagnose en behandeling van de aandoening.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De patiënt heeft vaak een groot hoofd bij de geboorte (macrocefalie). Verder identificeert de arts de klinisch te identificeren symptomen. De diagnose is voorts in sommige gevallen eenvoudig (als de drie hoofdsymptomen aanwezig zijn) maar al een heel stuk moeilijker wanneer bijvoorbeeld de wijnvlek of neurologische symptomen ontbreken. Daarom zijn nog andere onderzoeken nodig.

Diagnostisch onderzoek

De patiënt krijgt een grondig oogheelkundig onderzoek hetgeen glaucoom aan het licht brengt. Hiervoor gebruikt de oogarts een tonometer om de intraoculaire druk te meten. Ook wordt er mogelijk een fundoscopie verricht. Bij neurologische symptomen wordt een MRI-scan van de hersenen verricht. De MRI-scan toont de abnormale bloedvaten (angiomen) aan en bevestigt of er hersenafwijkingen aanwezig zijn. In sommige gevallen worden bijkomende onderzoeken uitgevoerd, zoals een EEG (elektro-encefalogram) voor het beoordelen van epileptische activiteit.

Genetische testen

Genetische testen zijn niet altijd noodzakelijk voor de diagnose van het Sturge-Weber-syndroom. Wanneer er echter sprake is van onduidelijke gevallen of om genetische afwijkingen te bevestigen, kan het zinvol zijn om genetisch onderzoek uit te voeren naar de mutatie van het GNAQ-gen.

Behandeling

Er bestaat geen genezing voor het Sturge-Weber-syndroom. De behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt.

Epilepsie

Epileptische aanvallen worden vaak behandeld met antiepileptica (medicijnen tegen epilepsie) zoals valproïnezuur of lamotrigine. Soms zijn aanvullende behandelingen nodig zoals een ketogeen dieet om aanvallen te verminderen. In ernstige gevallen kan een operatie nodig zijn om de epileptische focus in de hersenen te verwijderen.

Glaucoom

Glaucoom wordt behandeld met oogdruppels om de druk in het oog te verlagen. In sommige gevallen zijn chirurgische ingrepen nodig om de vloeistofafvoer te verbeteren en de druk te reguleren.

Lasertherapie

Een laserbehandeling kan worden toegepast om de wijnvlek op het gezicht te verminderen. Deze behandelingen kunnen de kleur en omvang van de wijnvlek verbeteren en cosmetische voordelen bieden.

Revalidatie en Ondersteuning

Voor de motorische en cognitieve stoornissen kan fysiotherapie, ergotherapie en logopedie nuttig zijn. Ondersteuning op school en in het dagelijks leven is ook belangrijk om de impact van de aandoening te verminderen.

Prognose

De prognose van het Sturge-Weber-syndroom varieert sterk afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. Sommige patiënten ervaren slechts milde symptomen en hebben een normale levensverwachting. Anderen kunnen aanzienlijke beperkingen hebben en mogelijk een verminderde levensverwachting door ernstige neurologische problemen of complicaties zoals glaucoom.

Complicaties

Mogelijke complicaties van het Sturge-Weber-syndroom zijn onder andere:
  • ernstige epileptische aanvallen
  • progressieve hersenschade
  • blindheid door glaucoom
  • motorische en cognitieve beperkingen
  • psychosociale uitdagingen

Deze complicaties kunnen de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk beïnvloeden en vereisen vaak uitgebreide medische en ondersteunende zorg.

Preventie

Aangezien het Sturge-Weber-syndroom een spontane genetische mutatie is, zijn er geen bekende methoden om de aandoening te voorkomen. Regelmatige medische controle en vroege interventie kunnen echter helpen om de symptomen te beheren en complicaties te minimaliseren.

Lees verder

© 2017 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Sturge-Weber syndroom wijnvlek groeiachterstand en epilepsieSturge-Weber syndroom wijnvlek groeiachterstand en epilepsieIndien een baby ter wereld komt dan kan het reeds vanaf geboorte een wijnvlek hebben, maar het kan ook als aardbeivlek b…
Hoe ontstaat een wijnvlek in de huid?Hoe ontstaat een wijnvlek in de huid?Een wijnvlek op het gezicht kan iemands leven behoorlijk beïnvloeden. Door te wijde bloedvaatjes stroomt er relatief mee…
Buftalmie: Vergrote oogbol, vaak door aangeboren glaucoomBuftalmie: Vergrote oogbol, vaak door aangeboren glaucoomCirca 1 op de 30.000 baby’s komt ter wereld met buftalmie. Dit is de medische term voor een vergroting van de oogbol in…
Wijnvlek of vuurvlek bij baby en volwasseneWijnvlek of vuurvlek bij baby en volwasseneEen wijnvlek wordt ook wel een vuurvlek genoemd. Het komt bij 1 op de 250 baby's voor. De oorzaak is te vinden in een ve…

Absence: Type epilepsieaanval met kortdurende afwezigheidAbsence: Type epilepsieaanval met kortdurende afwezigheidEen absence is een vorm van epilepsie waarbij een kind vaak gaat staren of dagdromen, en daardoor kortdurend afwezig is.…
Teleangiëctasieën: Huidaandoening met verwijde bloedvatenTeleangiëctasieën: Huidaandoening met verwijde bloedvatenTeleangiëctasieën zijn goedaardige huidaandoeningen die gekenmerkt worden door kleine, verwijde bloedvaten die vlak onde…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 15 januari 2017:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/1177523-differential-diagnoses#showall
  • Frequently Asked Questions, http://www.sturge-weber.org/medical-matters/frequently-asked-questions.html
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/1177523-overview#showall
  • Sturge Weber Syndrome, https://rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/
  • Sturge Weber Syndroom, http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/huid/sturge.php
  • Sturge-Weber Syndrome, http://www.sturge-weber.org/medical-matters/sturge-weber-syndrome.html
  • Sturge-Weber syndrome, https://medlineplus.gov/ency/article/001426.htm
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 08-09-2024
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 9
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.