Primair congenitale glaucoom: Aangeboren verhoogde oogdruk

Primair congenitale glaucoom presenteert zich meestal spontaan bij patiënten tussen de nul en drie jaar. Deze oogziekte kenmerkt zich door een abnormaal hoge oogdruk wat resulteert in schade aan de oogzenuw. De exacte oorzaak van primair aangeboren glaucoom is veelal onduidelijk. Naast de verhoogde oogdruk zijn nog een aantal andere symptomen mogelijk. Een snelle behandeling is noodzakelijk. Onbehandelde primair congenitale glaucoom is immers een belangrijke oorzaak van blindheid bij kinderen.

• Synoniemen primair congenitale glaucoom
• Epidemiologie aangeboren verhoogde oogdruk: Meestal onder de drie jaar
• Oorzaken en erfelijkheid oogaandoening
• Symptomen oogaandoening
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling oogprobleem
• Complicaties oogafwijking
• Prognose oogziekte
• Preventie van primair congenitale glaucoom
• Praktische tips voor het leven / omgaan met primair congenitale glaucoom
• Vroege diagnose en behandeling
• Ondersteuning bij dagelijkse activiteiten
• Familievoorlichting en genetisch advies
• Misvattingen rond primair congenitaal glaucoom
• Primair congenitaal glaucoom is altijd erfelijk
• Een baby met primair congenitaal glaucoom heeft direct zichtbare symptomen
• Glaucoom bij baby's kan vanzelf verbeteren
• Alle kinderen met primair congenitaal glaucoom worden blind
• Een operatie geneest primair congenitaal glaucoom volledig
• Een baby met primair congenitaal glaucoom heeft geen last van pijn
• Glaucoom komt alleen voor bij ouderen

Synoniemen primair congenitale glaucoom

Primair congenitale glaucoom (PCG) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• infantiele glaucoom
• primair aangeboren glaucoom

Epidemiologie aangeboren verhoogde oogdruk: Meestal onder de drie jaar

Primair congenitale glaucoom is zeldzaam. De oogzenuwaandoening treft ongeveer één op de 10.000 baby's. Ongeveer twee keer zoveel jongens als meisjes komen ter wereld met primair congenitale glaucoom. Voorts is geen raciale voorliefde bekend. Onder de Roemeense zigeuners en in Saoedi-Arabië is de incidentie van primair congenitale glaucoom verhoogd. Meestal stelt de arts de diagnose bij een patiënt onder de leeftijd van één jaar, maar het is ook mogelijk tot drie jaar. Verder zijn meestal beide ogen getroffen maar soms is ook één oog aangetast.

Oorzaken en erfelijkheid oogaandoening

Primair congenitale glaucoom is geen gevolg van een andere ziekte of aandoening, zoals een tumor. Wanneer namelijk wel sprake is van een onderliggende ziekte of aandoening, heet deze glaucoomvorm "secundaire glaucoom". Voorbeelden van aandoeningen die gepaard gaan met infantiele glaucoom omvatten het Axenfeld-Rieger-syndroom, aniridie, het Sturge-Weber-syndroom (symptomen aan hersenen, huid en ogen), neurofibromatos (afwijkingen aan huid en ogen), chronisch gebruik van steroïden, trauma of eerdere oogchirurgie zoals bij juveniele cataract. Niet alle patiënten met deze aandoeningen ontwikkelen glaucoom, maar de incidentie van glaucoom is veel hoger dan het gemiddelde en zij hebben een regelmatige oogcontrole nodig.

De exacte oorzaak van primair congenitale glaucoom is niet helemaal duidelijk. Bij sommige patiënten is een familiale geschiedenis van de oogaandoening bekend en dan ligt een genmutatie aan de oorsprong van de oogafwijking. Maar bij de meeste patiënten treedt de oogziekte de novo (spontaan) op. Bij primair congenitale glaucoom is er voor de geboorte een fout gebeurd bij de ontwikkeling van het drainagesysteem van het oog. Dit leidt tot een verhoogde intra-oculaire druk en schade aan de oogzenuw.

Symptomen oogaandoening

De symptomen van primair congenitale glaucoom zijn niet altijd zichtbaar bij de geboorte. Soms is de diagnose pas te stellen wanneer de patiënt tussen de leeftijd van drie en zes maanden oud is. De diagnosticering van primair congenitale glaucoom is nog mogelijk tot de leeftijd van drie jaar. Na de leeftijd van drie jaar spreken artsen over “juveniele glaucoom”.

Meestal zijn beide ogen aangetast, soms is slechts één oog getroffen bij de patiënt. De patiënt sluit de oogleden onvrijwillig, is overgevoelig voor licht (fotofobie) en traant overmatig. Andere symptomen zijn onder andere een vertroebelde cornea, een vergroting van één of beide ogen (buftalmie) en/of een rood oog.

Diagnose en onderzoeken

Oogonderzoek

De oogarts voert een grondig oogheelkundig onderzoek via oftalmoscopie uit bij de patiënt onder narcose. Hij voert tevens een tonometrie uit om de oogdruk te controleren. De oogdruk is verhoogd vanaf 21/10 mm Hg.

Diagnostisch onderzoek

Andere diagnostische onderzoeken die een oogarts uitvoert zijn een OCT-scan (netvliesscan) en een gonioscopie.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten aangeboren afwijkingen van het nasolacrimale kanaal, aangeboren vertroebeling van het hoornvlies, achterste polymorfe corneadystrofie en Peters anomalie.

Behandeling oogprobleem

Een chirurgische ingreep is een mogelijke behandelingsmethode voor primair congenitale glaucoom. De oogarts voert vaak meteen na de diagnose de operatie uit zodat het kind niet opnieuw onder narcose moet. Ook oogdruppels, orale geneesmiddelen of een combinatie van beiden regelen de oogdruk. Nadien volgt meestal wel een operatie. Een trabeculectomie of laserbehandeling zijn mogelijke behandelingstechnieken voor glaucoom.

Complicaties oogafwijking

De meest voorkomende complicatie op een glaucoomoperatie is een reactie op de verdoving. Andere complicaties omvatten: astigmatisme, dislocatie van de ooglens, het ontwikkelen van een lui oog (amblyopie), een netvliesloslating en een onvoldoende vermindering van de oogdruk of juist een overmatige verlaging van de oogdruk

Prognose oogziekte

Een aantal kinderen reageren veelal goed op een tijdige behandeling, en hebben dan geen toekomstige oogproblemen. Echter, zelfs wanneer de oogdruk goed onder controle is, heeft ongeveer de helft van de kinderen een verminderde gezichtsscherpte. Andere mogelijke oogafwijkingen bij infantiele glaucoom zijn hoornvliesoedeem, nystagmus (de medische term voor wiebelogen), amblyopie of grote refractieafwijkingen (brekingsfouten in het oog).

Preventie van primair congenitale glaucoom

Preventie van primair congenitale glaucoom richt zich voornamelijk op vroege detectie en tijdige behandeling. Het is belangrijk dat pasgeborenen regelmatig worden gecontroleerd op tekenen van oogafwijkingen, vooral als er een familiegeschiedenis van glaucoom is. Regelmatige oogonderzoeken bij jonge kinderen kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van de aandoening, waardoor de kans op ernstige gevolgen zoals blindheid kan worden verminderd.

Praktische tips voor het leven / omgaan met primair congenitale glaucoom

Vroege diagnose en behandeling

Primair congenitale glaucoom vereist vroege medische interventie om de schade aan de oogzenuw te minimaliseren. Regelmatige oogcontroles vanaf de geboorte zijn cruciaal. Chirurgie, zoals goniotomie of trabeculectomie, is vaak nodig om de druk in het oog te verlagen en het gezichtsvermogen te beschermen.

Ondersteuning bij dagelijkse activiteiten

Visuele beperkingen kunnen de dagelijkse activiteiten beïnvloeden. Het gebruik van hulpmiddelen zoals brillen, loepen en visuele trainingsprogramma’s kan het functioneren verbeteren. Kinderen met deze aandoening hebben mogelijk extra begeleiding nodig bij schoolactiviteiten.

Familievoorlichting en genetisch advies

Omdat primair congenitale glaucoom vaak genetisch bepaald is, kan genetisch advies nuttig zijn voor families met een verhoogd risico. Het bewust maken van symptomen, zoals overmatig tranen of lichtgevoeligheid, kan helpen bij vroegtijdige detectie bij andere familieleden.

Misvattingen rond primair congenitaal glaucoom

Primair congenitaal glaucoom is een zeldzame oogaandoening die bij pasgeborenen en jonge kinderen voorkomt. Het wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking in het afvoersysteem van het kamerwater in het oog, wat leidt tot een verhoogde oogdruk en mogelijke schade aan de oogzenuw. Vroege diagnose en behandeling zijn cruciaal om het gezichtsvermogen te behouden. Ondanks de medische kennis over deze aandoening bestaan er nog steeds veel misverstanden.

Primair congenitaal glaucoom is altijd erfelijk

Hoewel genetische factoren een rol kunnen spelen, is primair congenitaal glaucoom niet altijd erfelijk. In veel gevallen ontstaat de aandoening zonder een duidelijke genetische oorzaak. Soms wordt het geassocieerd met andere syndromen, maar het kan ook op zichzelf voorkomen.

Een baby met primair congenitaal glaucoom heeft direct zichtbare symptomen

Niet alle baby's met deze aandoening vertonen onmiddellijk duidelijke symptomen. Sommige kinderen hebben al bij de geboorte een vergroot oog, verhoogde traanproductie of lichtschuwheid, terwijl bij anderen de klachten pas later opvallen. Een vroegtijdige diagnose via een gespecialiseerd oogonderzoek is essentieel om blijvende schade te voorkomen.

Glaucoom bij baby's kan vanzelf verbeteren

In tegenstelling tot sommige milde oogproblemen bij baby's, zoals tijdelijke scheelzien, verdwijnt primair congenitaal glaucoom niet vanzelf. Zonder medische ingreep blijft de verhoogde oogdruk schade aanrichten aan de oogzenuw, wat kan leiden tot onomkeerbaar gezichtsverlies of blindheid.

Alle kinderen met primair congenitaal glaucoom worden blind

Hoewel onbehandeld glaucoom kan leiden tot ernstig gezichtsverlies of blindheid, is het niet zo dat elk kind met deze aandoening uiteindelijk blind wordt. Met een vroege diagnose en de juiste oogbehandeling, zoals chirurgie of medicatie om de oogdruk te verlagen, kan het gezichtsvermogen grotendeels behouden blijven.

Een operatie geneest primair congenitaal glaucoom volledig

Een chirurgische ingreep, zoals een trabeculotomie of goniotomie, kan helpen om de oogdruk te verlagen en verdere schade te voorkomen. Echter, glaucoom is een chronische aandoening die blijvende controle en nazorg vereist. Sommige kinderen hebben aanvullende behandelingen of medicatie nodig om de oogdruk stabiel te houden.

Een baby met primair congenitaal glaucoom heeft geen last van pijn

Een verhoogde oogdruk kan pijn en ongemak veroorzaken, zelfs bij jonge kinderen. Dit kan zich uiten in prikkelbaarheid, huilen en het vermijden van fel licht. Daarom is een snelle diagnose en behandeling niet alleen belangrijk voor het gezichtsvermogen, maar ook voor het algemene welzijn van de baby.

Glaucoom komt alleen voor bij ouderen

Hoewel glaucoom vaak geassocieerd wordt met ouderdom, kan het in verschillende vormen op elke leeftijd voorkomen. Primair congenitaal glaucoom is een specifieke vorm die zich in de eerste levensjaren manifesteert en om een totaal andere aanpak vraagt dan glaucoom bij volwassenen. De medische zorg en behandeling moeten daarom worden afgestemd op de unieke behoeften van het kind.

Lees verder

• Glaucoom: Baerveldt drainage implant om oogdruk te verlagen
• Glaucoom: Verhoogde oogdruk met verlies van gezichtsvermogen
• Tonometrie: Oogdrukmeting om glaucoom op te sporen
• Gonioscopie: Inspectie van de drainagehoek bij glaucoom
• Buftalmie: Vergrote oogbol, vaak door aangeboren glaucoom