Axenfeld-Rieger-syndroom: Skeletaandoening

Het Axenfeld-syndroom is een zeldzame autosomale dominante aandoening die de ontwikkeling van het skelet, de tanden, de ogen en de buikstreek aantast. Het syndroom is vernoemd naar de twee oogartsen Theodor Axenfeld (Duitsland) en Herwig Rieger (Oostenrijk), die het syndroom respectievelijk beschreven in 1920 en 1935. Het bekendste, maar niet enige, symptoom van dit syndroom is glaucoom. Een genetisch onderzoek is belangrijk voor de diagnose en voor prenatale diagnostiek, daar de aandoening erfelijk is.

• Synoniemen Axenfeld-Rieger-syndroom
• Epidemiologie skeletaandoening
• Zeldzame genetische aandoening
• Familiaire incidentie
• Mechanisme
• Genetische mutaties in de PITX2- en FOXC1-genen
• Defecte ontwikkeling van de oogstructuren
• Oorzaken en erfelijkheid ziekte
• Symptomen aan ogen (glaucoom) en gelaat
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van de aandoening
• Ondersteuning en begeleiding voor patiënten
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met het Axenfeld-Rieger-syndroom
• Begrijp de impact van het Axenfeld-Rieger-syndroom
• Zorg voor een regelmatige oogcontrole
• Beheer de behandeling van glaucoom en andere oogproblemen
• Bescherm het zicht in het dagelijks leven
• Behandel eventuele bijkomende problemen
• Ondersteun je kind emotioneel en sociaal
• Zorg voor een gezonde leefstijl en een gestructureerde routine
• Misvattingen rond Axenfeld-Rieger-syndroom
• Axenfeld-rieger-syndroom is altijd erfelijk
• Mensen met het Axenfeld-Rieger-syndroom zijn altijd blind
• De symptomen van het Axenfeld-Rieger-syndroom zijn altijd zichtbaar bij de geboorte
• Iedereen met Axenfeld-Rieger-syndroom heeft dezelfde symptomen
• De aandoening kan niet worden behandeld
• Personen met Axenfeld-Rieger-syndroom hebben altijd een abnormale gezichtsontwikkeling
• Axenfeld-rieger-syndroom wordt altijd herkend bij de geboorte

Synoniemen Axenfeld-Rieger-syndroom

Patiënten gebruiken soms diverse namen voor het Axenfeld-Rieger-syndroom:

• ARS
• Axenfeld en Rieger-anomalie
• Axenfeld-anomalie
• Axenfeld-syndroom
• AXRA
• AXRS
• Goniodysgenesis-hypodontie
• Iridogoniodysgenesis met lichamelijke anomalieën
• RGS
• Rieger-anomalie
• Rieger-syndroom

Epidemiologie skeletaandoening

Het Axenfeld-Rieger-syndroom heeft een geschatte prevalentie van 1 op 200.000 mensen. Het treft evenveel mannen als vrouwen. De meeste gevallen worden gediagnosticeerd in de kindertijd. Glaucoom, één van de hoofdsymptomen, treedt echter meestal op in de late kindertijd of bij volwassenen.

Zeldzame genetische aandoening

Het Axenfeld-Rieger-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die verschillende organen kan aantasten, waaronder de ogen, tanden en het skelet. De prevalentie is laag, maar het syndroom komt vaker voor bij mensen van Europese afkomst. Het wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen of jonge volwassenen.

Familiaire incidentie

Er is een familiair patroon van overerving van het Axenfeld-Rieger-syndroom, wat betekent dat het vaak voorkomt bij meerdere leden van een gezin. De aandoening kan zowel autosomaal dominant als recessief overerven, afhankelijk van de specifieke genetische mutatie.

Mechanisme

Genetische mutaties in de PITX2- en FOXC1-genen

Het Axenfeld-Rieger-syndroom wordt veroorzaakt door genetische mutaties in de PITX2- en FOXC1-genen. Deze genen spelen een cruciale rol in de ontwikkeling van de ogen, het skelet en andere organen. Mutaties in deze genen kunnen leiden tot abnormale ontwikkeling van de voorste oogkamer, het hoornvlies, de tanden en het skelet.

Defecte ontwikkeling van de oogstructuren

In het Axenfeld-Rieger-syndroom is de ontwikkeling van de oogstructuren zoals de iris en de hoornvliesafvoerstructuren vaak aangetast, wat kan leiden tot glaucoom en andere oogproblemen. Het syndroom wordt gekarakteriseerd door kenmerken zoals de voorste kamer van het oog die abnormaal is, een onvolledig gevormde iris en defecten in het hoornvlies.

Oorzaken en erfelijkheid ziekte

Fouten in de ontwikkeling van de foetus gedurende de eerste drie maanden van de zwangerschap - vooral van de ogen en tanden - leiden tot het syndroom. Het Axenfeld-Rieger-syndroom is een gevolg van mutaties (wijzigingen) in ten minste twee bekende genen, namelijk PITX2 en FOXC1. Onderzoekers hebben drie types van de skeletaandoening beschreven die zijn genummerd van 1 tot 3. Het verschil zit in de genetische oorzaak. PITX2-genmutaties veroorzaken type 1 en FOXC1-genmutaties leiden tot type 3. Het gen dat geassocieerd is met type 2 is waarschijnlijk gelokaliseerd op chromosoom 13, maar het is nog niet geïdentificeerd. De overerving van het syndroom gebeurt op een autosomaal dominante wijze.

Mogelijk leidt een nieuwe mutatie eveneens tot het Axenfeld-Rieger-syndroom. Dit betekent dat de genetische mutatie bij patiënten spontaan optreedt en niet geërfd is van beide ouders. Ouders met een kind met een nieuwe mutatie hebben over het algemeen geen verhoogd risico op een kind met de aandoening. Toch is de nieuwe genetische mutatie erfelijk en is er een risico dat het kind later het gemuteerde gen aan zijn/haar kinderen doorgeeft.

Symptomen aan ogen (glaucoom) en gelaat

Ogen

Oogafwijkingen zijn de bekendste symptomen van dit syndroom. De misvormingen en afwijkingen zijn voornamelijk gelokaliseerd op het voorste oogsegment en hebben betrekking op het hoornvlies (cornea) en de iris. Af en toe hebben patiënten megalocornea of microcornea. Een oogarts merkt bij patiënten eveneens een opake ring op rond de buitenste rand van de cornea alsook adhesies in de voorkant van het oog. Daarnaast staat de pupil bij patiënten niet altijd in het midden van de iris, wat leidt tot fotofobie (medische term voor "lichtschuwheid") en overmatig tranen. Ongeveer de helft van de getroffen patiënten ontwikkelt glaucoom, een ernstige oogaandoening waarbij de oogdruk toeneemt. Dit meet de oogarts via een tonometrie. Glaucoom treedt meestal op in de late kindertijd of bij volwassenen bij patiënten met het Axenfeld-Rieger-syndroom. Niettemin is glaucoom al mogelijk vanaf de kindertijd. Door glaucoom is een patiënt slechtziend of zelfs volledig blind.

Gelaat

De symptomen van het Axenfeld-Rieger-syndroom tasten mogelijk andere delen van het lichaam aan. Veel getroffen patiënten hebben verschillende gelaatsafwijkingen zoals ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), onderontwikkelde oren, een onderontwikkelde bovenkaak met vooruitstekende onderlip, een plat gezicht met een brede, platte neusbrug en een prominent voorhoofd. De aandoening is daarnaast geassocieerd met gebitsafwijkingen zoals abnormaal kleine tanden (microdontie), weinig tanden (oligodontie) of kegelvormige tanden.

Andere symptomen

Sommige patiënten met het Axenfeld-Rieger-syndroom hebben extra huidplooien rond hun navel of een navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel). Soms lijden mannen ook aan hypospadie. Dit is een aangeboren afwijking waarbij de plasbuis niet uitmondt aan de top van de penis maar aan de onderkant van de eikel of zelfs halverwege of aan de basis van de penis. Andere, minder voorkomende symptomen zijn hartafwijkingen, perceptief gehoorverlies, vernauwing van de anus (anale stenose), en afwijkingen van de hypofyse wat resulteert in een groeiachterstand.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose gebeurt in het algemeen via de typische oogafwijkingen. In sommige gevallen gebeurt de diagnose pas in de vroege kinderjaren wanneer de kleine kegelvormige tanden zichtbaar zijn. De bevestiging van de diagnose gebeurt via een genetisch onderzoek. Dit is eveneens handig voor prenatale diagnostiek.

Genetisch onderzoek
Anno augustus 2024 zijn er significante vorderingen geboekt in genetisch onderzoek met betrekking tot het Axenfeld-Rieger-syndroom. Nieuwe technieken zoals next-generation sequencing (NGS) hebben het mogelijk gemaakt om genetische mutaties met grotere precisie te identificeren, wat kan helpen bij een nauwkeurigere diagnose en gerichte behandelingsopties.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses van de skeletaandoening omvatten onder meer irishypoplasie, primair congenitaal glaucoom en Peters anomalie.

Behandeling van de aandoening

De behandeling van het Rieger-syndroom is symptomatisch en ondersteunend. De patiënt dient geregeld voor controle naar de oogarts te gaan om oogproblemen zo goed mogelijk op te sporen en te behandelen. Aanvankelijk behandelt de oogarts glaucoom met oogdruppels waarvoor de patiënt correcte oogdruppelrichtlijnen gebruikt, maar soms is chirurgie vereist. De ontwikkeling van tanden en kaken volgt een orthodontist en/of een pediatrisch tandarts regelmatig op. Een kunstgebit (prothese) is soms nodig bij tandafwijkingen. Verder is genetisch onderzoek handig voor de patiënt en zijn familie.

Ondersteuning en begeleiding voor patiënten

Patiënten met het Axenfeld-Rieger-syndroom kunnen baat hebben bij multidisciplinaire zorg, waarbij oogartsen, tandartsen, genetici en andere specialisten samenwerken om een geïntegreerd behandelingsplan te bieden. Psychologische ondersteuning kan ook nuttig zijn voor het omgaan met de aandoening en de impact ervan op het dagelijks leven.

Prognose

Er is geen informatie bekend met betrekking tot de prognose van patiënten die lijden aan het Axenfeld-Rieger-syndroom.

Complicaties

Bij het Axenfeld-Rieger-syndroom kunnen verschillende complicaties optreden:

• Glaucoom: Dit is een van de belangrijkste complicaties en kan leiden tot ernstige visuele problemen, waaronder slechtziendheid of zelfs blindheid. Glaucoom kan moeilijk te beheersen zijn en vereist vaak continue medische controle en behandeling.
• Gebitsafwijkingen: Abnormale ontwikkeling van de tanden kan leiden tot problemen zoals moeilijkheden bij het kauwen of spreken, en kan een invloed hebben op de algehele mondgezondheid.
• Hartafwijkingen: Sommige patiënten kunnen ook last hebben van aangeboren hartafwijkingen, wat extra medische zorg en controle kan vereisen.
• Hypospadie: Bij mannen kan deze aandoening leiden tot problemen met de urinelozing en kan chirurgie nodig zijn om de plasbuis correct te positioneren.
• Perceptief gehoorverlies: Dit kan invloed hebben op de communicatie en dagelijkse activiteiten van de patiënt.
• Vernauwing van de anus (anale stenose): Dit kan leiden tot problemen met de ontlasting en vereist mogelijk chirurgische ingrepen.

Preventie

Preventie van het Axenfeld-Rieger-syndroom is beperkt omdat het een genetische aandoening is. Er zijn echter enkele stappen die ouders en zorgverleners kunnen nemen om de impact van het syndroom te minimaliseren:

• Genetisch advies: Voor ouders die een familiegeschiedenis hebben van het syndroom, kan genetisch advies nuttig zijn om de risico’s voor toekomstige kinderen te beoordelen en om prenatale diagnostiek te overwegen.
• Regelmatige medische controle: Patiënten met het syndroom moeten regelmatig medische controles ondergaan, inclusief oogonderzoeken en controles door andere specialisten om complicaties vroegtijdig op te sporen en te behandelen.
• Educatie en ondersteuning: Het bieden van educatie aan de patiënt en hun familie over de aandoening kan helpen bij het beheren van symptomen en het omgaan met eventuele beperkingen die het syndroom met zich meebrengt.
• Multidisciplinaire zorg: Samenwerking tussen verschillende zorgverleners, zoals oogartsen, tandartsen en genetici, kan helpen bij het effectief beheren van de aandoening en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt.

Praktische tips voor het omgaan met het Axenfeld-Rieger-syndroom

Begrijp de impact van het Axenfeld-Rieger-syndroom

Het Axenfeld-Rieger-syndroom is een zeldzame, genetische aandoening die invloed heeft op de ogen en soms ook andere delen van het lichaam. Veel voorkomende kenmerken zijn afwijkingen in de structuur van het oog, een verhoogd risico op glaucoom, en soms gezichtsafwijkingen of problemen met de tanden. Het begrijpen van deze complexe aandoening helpt om beter voorbereid te zijn op de zorg die nodig is.

Vraag je arts om uitgebreide uitleg over de specifieke symptomen die je kind of jij ervaart. Begrijp welke oogonderzoeken en genetische tests nodig zijn om de aandoening te monitoren en hoe vaak opvolging vereist is. Dit inzicht helpt je om behandelingen en preventieve zorg beter te plannen.

Zorg voor een regelmatige oogcontrole

Bij het Axenfeld-Rieger-syndroom is regelmatige opvolging door een oogarts cruciaal, omdat de aandoening kan leiden tot glaucoom, wat zonder behandeling blijvende schade aan de oogzenuw kan veroorzaken. Plan routinematige oogonderzoeken, zelfs als er op dat moment geen klachten zijn, zodat veranderingen vroegtijdig kunnen worden opgemerkt.

Vraag de oogarts naar specifieke signalen die wijzen op verhoogde oogdruk, zoals hoofdpijn, wazig zien of oogpijn. Leer hoe je deze symptomen bij jezelf of je kind kunt herkennen en neem onmiddellijk contact op met de arts als ze optreden. Zorg dat je een lijst met contactgegevens hebt voor spoedgevallen.

Beheer de behandeling van glaucoom en andere oogproblemen

Als glaucoom zich ontwikkelt, kan medicatie, lasertherapie of een operatie nodig zijn om de oogdruk te verlagen. Bespreek met de arts welke behandelingen het meest geschikt zijn en zorg ervoor dat je de medicatie volgens voorschrift gebruikt. Controleer regelmatig of de medicatie goed verdragen wordt, vooral bij kinderen, en noteer eventuele bijwerkingen.

Zorg ervoor dat je het gebruik van oogdruppels of andere medicatie goed begrijpt, inclusief hoe je ze correct toedient. Vraag de arts of verpleegkundige om je dit te laten zien als je onzeker bent. Overweeg een dagelijkse routine voor het toedienen van medicatie, zodat het consistent wordt gedaan.

Bescherm het zicht in het dagelijks leven

Mensen met het Axenfeld-Rieger-syndroom kunnen gevoelig zijn voor fel licht of andere visuele uitdagingen ervaren. Zorg voor een omgeving die comfortabel is voor de ogen. Gebruik zonnebrillen met UV-bescherming buitenshuis en overweeg het gebruik van hoeden of petten om verblinding te verminderen.

Zorg thuis voor goede verlichting, vooral tijdens activiteiten zoals lezen of huiswerk maken. Overweeg visuele hulpmiddelen zoals vergrootglazen of speciale leesbrillen als er sprake is van verminderd zicht. Bespreek met een optometrist welke hulpmiddelen het meest geschikt zijn.

Behandel eventuele bijkomende problemen

Het Axenfeld-Rieger-syndroom kan gepaard gaan met andere gezondheidsproblemen, zoals afwijkingen in de tanden of het gezicht. Zorg ervoor dat je regelmatig een tandarts bezoekt die ervaring heeft met genetische aandoeningen. Bespreek behandelingen voor structurele of esthetische problemen, zoals orthodontie of kaakchirurgie, indien nodig.

Als er andere complicaties optreden, zoals hartproblemen of afwijkingen in het bindweefsel, zorg dan voor een multidisciplinaire aanpak met specialisten. Dit helpt om alle aspecten van de aandoening effectief te beheren.

Ondersteun je kind emotioneel en sociaal

Kinderen met het Axenfeld-Rieger-syndroom kunnen zich anders voelen vanwege zichtproblemen, uiterlijke kenmerken of medische behandelingen. Help je kind om zelfvertrouwen te ontwikkelen door hun sterke punten te benadrukken en hen te ondersteunen bij activiteiten die ze leuk vinden.

Overweeg therapie of gesprekken met een kinderpsycholoog als je merkt dat je kind moeite heeft met sociale interacties of zich terugtrekt. Lotgenotengroepen kunnen een waardevolle bron van steun zijn, zowel voor jou als voor je kind, omdat je kunt leren van anderen die vergelijkbare ervaringen hebben.

Zorg voor een gezonde leefstijl en een gestructureerde routine

Een gezonde leefstijl kan helpen om de algehele gezondheid van je kind of jezelf te ondersteunen. Zorg voor een evenwichtig voedingspatroon dat rijk is aan voedingsstoffen die bijdragen aan een goede ooggezondheid, zoals vitamine A, C en E. Moedig regelmatige lichaamsbeweging aan, wat kan helpen om stress te verminderen en de bloeddruk te reguleren, een belangrijke factor voor glaucoompatiënten.

Maak een duidelijke dagelijkse routine met voldoende tijd voor rust en ontspanning. Het beheren van een chronische aandoening kan soms overweldigend zijn, dus het hebben van een gestructureerd schema kan rust en stabiliteit bieden.

Misvattingen rond Axenfeld-Rieger-syndroom

Het Axenfeld-Rieger-syndroom is een genetische aandoening die verschillende delen van het lichaam kan beïnvloeden, waaronder de ogen, het gezicht en de tanden. Het wordt vaak geassocieerd met oogaandoeningen, zoals glaucoom, en kan leiden tot andere gezondheidsproblemen. Er bestaan echter veel misverstanden over deze zeldzame aandoening.

Axenfeld-rieger-syndroom is altijd erfelijk

Hoewel het Axenfeld-Rieger-syndroom vaak genetisch wordt doorgegeven, is het niet altijd erfelijk. In sommige gevallen kan de aandoening ontstaan door een nieuwe genetische mutatie die niet eerder in de familie voorkomt. Het is belangrijk om genetisch advies te krijgen om te begrijpen of er een erfelijke component is.

Mensen met het Axenfeld-Rieger-syndroom zijn altijd blind

Hoewel het Axenfeld-Rieger-syndroom kan leiden tot glaucoom en andere oogaandoeningen die het gezichtsvermogen beïnvloeden, is het niet gegarandeerd dat iemand met deze aandoening blind zal worden. Vroege diagnose en behandeling, zoals oogbehandeling, kunnen het gezichtsvermogen vaak behouden of stabiliseren.

De symptomen van het Axenfeld-Rieger-syndroom zijn altijd zichtbaar bij de geboorte

De symptomen van het Axenfeld-Rieger-syndroom kunnen zich pas later in de kindertijd of zelfs op volwassen leeftijd manifesteren. Hoewel sommige mensen duidelijke tekenen van de aandoening hebben, zoals afwijkingen in de iris van het oog, kunnen anderen pas na verloop van tijd symptomen ontwikkelen, zoals verhoogde oogdruk of andere complicaties.

Iedereen met Axenfeld-Rieger-syndroom heeft dezelfde symptomen

Axenfeld-rieger-syndroom is een heterogene aandoening, wat betekent dat de symptomen van persoon tot persoon kunnen variëren. Niet iedereen met deze aandoening zal hetzelfde patroon van oogafwijkingen of andere gezondheidsproblemen hebben. Dit maakt het belangrijk voor behandelaars om de symptomen van elke persoon individueel te evalueren en de behandeling daarop aan te passen.

De aandoening kan niet worden behandeld

Er zijn verschillende behandelingen beschikbaar voor het Axenfeld-Rieger-syndroom, afhankelijk van de symptomen en de ernst van de aandoening. Bij veel mensen kan glaucoom effectief worden behandeld met medicijnen of een operatie om de oogdruk te verlagen. Andere symptomen, zoals afwijkingen in de tanden of het gezicht, kunnen soms ook behandeld worden met chirurgische ingrepen of andere medische zorg.

Personen met Axenfeld-Rieger-syndroom hebben altijd een abnormale gezichtsontwikkeling

Het is niet altijd het geval dat mensen met Axenfeld-Rieger-syndroom een abnormale gezichtsontwikkeling ervaren. Hoewel de aandoening vaak de ogen beïnvloedt, kunnen sommige mensen met deze aandoening een normaal gezichtsvermogen hebben, vooral als de aandoening vroeg wordt gediagnosticeerd en behandeld.

Axenfeld-rieger-syndroom wordt altijd herkend bij de geboorte

Omdat de symptomen van Axenfeld-Rieger-syndroom variëren, kan de aandoening niet altijd bij de geboorte worden gediagnosticeerd. Het kan zijn dat de diagnose pas later wordt gesteld wanneer er problemen optreden, zoals verhoogde oogdruk of afwijkingen in het gezicht. Het is belangrijk om regelmatig oogonderzoeken te laten uitvoeren, vooral bij mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening.