Het Goldenhar syndroom, een ander gezicht

Mensen die zijn geboren met het Goldenhar syndroom zijn herkenbaar aan hun afwijkende uiterlijk. Er is meestal sprake van een asymmetrisch gelaat, waarbij vooral oren, ogen en kaken kunnen afwijken. Het Goldenhar syndroom is een uiterst zeldzame aandoening, die tijdens de zwangerschap ontstaat. Over de oorzaak ervan is weinig bekend.

Wat is Goldenhar?

Het Goldenhar syndroom is een ontwikkelingsstoornis aan het hoofd en de ruggenwervels en komt voor bij zo’n 3500 tot 6000 pasgeborenen, voornamelijk bij jongens. Hoewel de oorzaak niet bekend is, bestaat er het vermoeden dat de aandoening ontstaat door een onderbreking van de bloedtoevoer of bloedingen in het weefsel waaruit normaal gesproken de gehoorgangen en kaken ontstaan. Deze verstoring vindt meestal plaats rond de 30ste tot 45ste dag van de zwangerschap. Hoe deze verstoring ontstaat, is niet bekend, het zou kunnen zijn dat het komt door een teveel aan vitamine A aan het begin van de zwangerschap. Voor zover bekend is de aandoening niet erfelijk, toch wordt niet uitgesloten dat bepaalde genen een rol spelen. Dit zijn echter speculaties, die nog niet voldoende zijn onderzocht.

Kenmerken

De ernstigheid van de aandoening verschilt van persoon tot persoon. De kenmerken kunnen zijn:

• Onderontwikkeling van de ruggenwervels
• Een zijwaartse verkromming van de rug
• Een asymmetrisch gezicht
• Kleinere kaken dan gemiddeld
• Gebitsafwijkingen (tanden ontwikkelen zich meestal later dan normaal en sommige tanden ontbreken zelfs)
• Een grotere mond, met soms een gespleten verhemelte en bovenlip (schisis, ook wel hazenlip)
• Aandoeningen of misvormingen aan een of beide oren en/of ogen (soms ook blindheid en doofheid) of zelfs het ontbreken van een of beide oorschelpen/ ogen.
• Aandoeningen aan de neus
• Sommige patiënten hebben tevens een (licht) verstandelijke beperking

De afwijkende gezichtskenmerken beperken zich over het algemeen tot één kant van het gelaat, hoewel er ook gevallen bekend zijn waarbij beide gelaatshelften zijn aangedaan.

Oculo-auriculo-vertebrale dysplasie

Het Goldenhar syndroom is ook wel bekend onder de naam oculo-auriculo-vertebrale dysplasie, waarbij ‘oculo’ refereert aan het oog, ‘auriculo’ staat voor het oor en ‘vertebraal’ verwijst naar de ruggenwervels. De Belgisch-Amerikaanse oogarts Maurice Goldenhar, die het ziektebeeld in 1952 voor het eerst beschreef, is verantwoordelijk voor de populairdere naam van de aandoening.
De aandoening is te scharen onder hemifaciale microsomie, dat letterlijk ‘onderontwikkeling van één gelaatshelft’ betekent. Bij het syndroom van Goldenhar zijn echter ook de ruggenwervels betrokken.

Diagnose en behandeling

De diagnose is enkel te stellen aan de hand van de hierboven opgesomde kenmerken. Genezing is niet mogelijk, wel is er door middel van (plastische) chirurgie een en ander mogelijk om het uiterlijk aan te passen of bepaalde functionaliteiten te verbeteren. Hiervoor zijn vaak veel operaties nodig. Voor het leren omgaan met de beperkingen die met deze ziekte gepaard gaan, is goede begeleiding nodig.

Informatie en lotgenotencontact

Omdat deze aandoening zo zelden voorkomt, is er maar weinig informatie beschikbaar. Om dezelfde reden wordt er ook niet veel onderzoek gedaan. Lotgenoten en direct betrokkenen in Nederland kunnen elkaar vinden via Facebook, waar de pagina ‘Goldenhar&lotgenoten’ is ontstaan. Vanuit deze groep worden onder andere regelmatig Goldenhar lotgenotendagen georganiseerd. Ook bestaat er de goldenharlotgenoten hyves pagina.

Laposa vereniging

De behoefte aan onderling contact is groot. Patiënten en betrokkenen kunnen zich daarom aansluiten bij de vereniging Laposa (Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/ of Aangezichtsafwijkingen). Hier is veel kennis en ervaring aanwezig over aangezichtsafwijkingen. Zij kunnen hulp bieden bij het ingaan van het vaak moeizame medische traject en doorverwijzen voor hulp op het psychosociale vlak. De vereniging biedt naast hulp en informatie aan patiënten en betrokkenen ook informatie aan hulpverleners als huisartsen, verloskundigen, consultatiebureaus en onderwijzers.

Stichting Eigen gezicht

De stichting eigen gezicht zet zich in voor mensen met een afwijkend gelaat. Deze mensen worden veel nagestaard en soms zelfs gepest. Soms raken mensen daardoor in een isolement. Eigen gezicht probeert door voorlichting en media-uitingen meer begrip te kweken voor mensen met aangezichtsafwijkingen. Patiënten die in een sociaal isolement dreigen te raken, kunnen door middel van trainingen leren werken aan zelfvertrouwen en weerbaarheid.