Schisis: Aangeboren gespleten lip en/of gehemelte

Schisis, één van de meest voorkomende aangeboren gezichtsafwijkingen wereldwijd, betreft een opening of spleet in de bovenlip, het gehemelte of beide. Deze afwijking ontstaat wanneer de afzonderlijke gezichtsstructuren niet volledig met elkaar versmelten tijdens de vroege ontwikkeling van de baby in de zwangerschap. De vorming van de lip en het gehemelte vindt plaats tussen de vijfde en negende week van de zwangerschap. Schisis kan meestal prenataal worden gedetecteerd. Naast de zichtbare afwijkingen kan schisis leiden tot problemen met voeding en spraak. Meerdere operaties zijn doorgaans nodig om schisis te behandelen. De prognose is over het algemeen positief dankzij de beschikbare chirurgische technieken.

• Medische terminologie
• Epidemiologie van schisis
• Oorzaken van schisis
• Geassocieerd met syndromen
• Symptomen van schisis
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van schisis: Operaties
• Prognose van schisis
• Complicaties van schisis
• Preventie van schisis

Medische terminologie

Cheiloschisis verwijst naar een gespleten lip, terwijl een gespleten gehemelte in medische termen "palatoschisis" wordt genoemd. Deze aandoeningen kunnen afzonderlijk voorkomen of samen als cheilopalatoschisis, waarbij zowel de lip als het gehemelte zijn gespleten. De algemene term voor deze afwijkingen is "orofaciale spleten" of "craniofaciale defecten".

Epidemiologie van schisis

Schisis komt voor bij 1 tot 2 op de 1.000 geboorten wereldwijd. De aard en ernst van de afwijking variëren sterk. Ongeveer de helft van de getroffen baby's heeft een gespleten gehemelte, een kwart heeft alleen een gespleten lip, en een kwart heeft zowel een gespleten lip als gehemelte. Eenzijdige schisis is frequenter dan bilaterale schisis, die ongeveer 10% van de gevallen uitmaakt. Schisis komt vaker voor aan de linkerkant dan aan de rechterkant. Jongens hebben vaker een gespleten lip of een gecombineerde vorm van schisis, terwijl meisjes vaker een gespleten gehemelte hebben. Schisis is ook vaker bij Aziatische, Latino- of Indiaanse bevolkingsgroepen te vinden.

Oorzaken van schisis

De exacte oorzaak van schisis is niet volledig begrepen, maar het lijkt een combinatie van genetische en omgevingsfactoren te zijn. Een gezonde levensstijl tijdens de zwangerschap kan het risico op schisis verkleinen. Dit omvat het vermijden van roken en alcohol, het volgen van een gezonde voeding en het voorkomen van overmatige gewichtstoename. Het gebruik van bepaalde medicijnen tijdens de zwangerschap kan het risico verhogen, waaronder anticonvulsiva, anti-epileptica, geneesmiddelen tegen acne, bepaalde kankerbehandelingen (chemotherapie), medicatie voor artritis en psoriasis. Schisis kan ook ontstaan door blootstelling aan virussen of chemicaliën tijdens de zwangerschap. Soms kan schisis deel uitmaken van een syndroom met bijkomende symptomen.

Geassocieerd met syndromen

Schisis kan optreden als onderdeel van verschillende syndromen. Hieronder volgt een overzicht van enkele syndromen waarbij schisis kan voorkomen:

• Aarskog-syndroom: Symptomen aan genitaliën, gezicht en skelet
• Achondrogenese: Ernstige skeletafwijking
• Aicardi-syndroom: Neurologische aandoening
• Andersen-Tawil-syndroom: Afwijkingen aan hart en spieren
• Apert-syndroom: Craniofaciale afwijking
• Boomerang-dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht en organen
• Cat Eye-syndroom: Iriscoloboom en andere symptomen
• Cornelia de Lange-syndroom: Ontwikkelingsstoornis
• Cri-du-chat-syndroom: Miauwend stemgeluid en andere symptomen
• Delleman-syndroom: Afwijkingen aan ogen, hersenen en huid
• Ectodermale dysplasie: Groep aandoeningen met veel symptomen
• Edwards-syndroom (trisomie 18): Ernstige symptomen
• Emanuel-syndroom: Motorische en mentale achterstand
• Filippi-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, vingers en/of tenen
• Foetaal alcoholsyndroom: Afwijkingen bij baby’s door alcoholmisbruik van de moeder
• Fraser-syndroom: Afwijkingen aan ogen, urinewegen en syndactylie (samengegroeide vingers en/of tenen)
• Fryns-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, ledematen en middenrif
• Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen aan gezicht, oren en ogen
• Hay-Wells-syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezicht
• Ito-syndroom: Neurocutane aandoening
• Jackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voeten
• Joubert-syndroom: Neurologische aandoening
• Kabuki-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, hersenen en skelet
• Kallmann-syndroom: Afwezige puberteit en reukzin
• Klippel-Feil-syndroom: Fusie van twee of meer nekwervels
• Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingen
• LADD-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en ledematen
• Larsen-syndroom: Symptomen aan gezicht, luchtwegen en skelet
• Marshall-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, oren en ogen
• Meckel-syndroom: Ontwikkelingsstoornis
• Möbius-syndroom: Verlamming van aangezicht en oogspieren
• Nager-syndroom: Craniofaciale afwijking
• Pierre Robin-syndroom: Afwijkingen aan kaak, tong en mond
• Renpenning-syndroom: Verstandelijke handicap bij mannen
• Rhizomele chondrodysplasia punctata: Kraakbeenaandoening
• Robinow-syndroom: Afwijkingen aan gestalte, gezicht en skelet
• Smith-Magenis-syndroom: Neurologische aandoening
• Strudwick-syndroom: Botgroeiaandoening
• Syndroom van Crouzon: Voortijdige fusie van schedelbotten
• Syndroom van Ellis-Van Creveld: Botaandoening
• Syndroom van Stickler: Bindweefselaandoening
• Treacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijking
• Van der Woude-syndroom: Afwijkingen aan gezicht
• Waardenburg-syndroom: Afwijkingen aan gehoor, huid, haar en ogen
• Wagner-syndroom: Problemen met glasvocht en netvlies van het oog
• Walker-Warburg-syndroom: Afwijkingen aan hersenen en spieren
• Wolf-Hirschhorn-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Symptomen van schisis

Naast de zichtbare gespleten lip en/of gehemelte kunnen patiënten ook andere symptomen ervaren zoals veranderingen in de neusvorm, wat kan variëren. De uitlijning van de tanden kan ook worden aangetast, en patiënten kunnen vaak door de mond ademen (mondademhaling).

Gespleten lip

Bij een gespleten lip kan de spleet zich uitbreiden van een kleine opening aan de rand van de lip tot in de neus of het tandvlees.

Gespleten gehemelte

Een gespleten gehemelte kan unilateraal (aan één kant) of bilateraal (aan beide kanten) zijn. De grootte van de spleet varieert; soms is alleen het zachte gehemelte betrokken, terwijl in andere gevallen ook het harde gehemelte is gespleten.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose schisis is vaak eenvoudig te stellen op basis van de zichtbare afwijkingen bij de geboorte. Een lichamelijk onderzoek van de mond, het gehemelte en de neus bevestigt doorgaans de diagnose. Vaak zijn de afwijkingen al zichtbaar op een echografie rond de 20 weken zwangerschap of kort na de geboorte.

Diagnostisch onderzoek

Indien nodig kunnen aanvullende diagnostische onderzoeken worden uitgevoerd, vooral als er andere symptomen zijn die mogelijk duiden op een syndroom. Beeldvormende technieken zoals een MRI-scan, CT-scan, en echografie, evenals een bloedonderzoek, kunnen nuttig zijn.

Behandeling van schisis: Operaties

Een multidisciplinaire aanpak is essentieel voor de behandeling van schisis, met betrokkenheid van een plastisch chirurg, KNO-arts, kaakchirurg, orthodontist, tandarts, tandprotheticus, logopedist en audioloog. Afhankelijk van de ernst en locatie van de schisis zijn één of meerdere operaties nodig.

Gespleten lip

De eerste operatie voor een gespleten lip wordt meestal uitgevoerd als de baby tussen de zes weken en negen maanden oud is. Indien nodig kunnen aanvullende operaties worden uitgevoerd als de neus betrokken is.

Gespleten gehemelte

De eerste operatie voor een gespleten gehemelte vindt doorgaans plaats als de baby tussen de zes en twaalf maanden oud is. Deze operatie helpt om vochtophoping in het middenoor te voorkomen en bevordert een normale ontwikkeling van de tanden en gezichtsbotten. In de loop van de eerste achttien jaar zijn vaak aanvullende operaties nodig, zoals een bottransplantatie rond de leeftijd van acht jaar en orthodontische behandelingen om de definitieve tanden correct uit te lijnen.

Prognose van schisis

De vooruitzichten na de behandeling van schisis zijn over het algemeen uitstekend, hoewel het een tijd kan duren voordat het definitieve resultaat zichtbaar is. Na behandeling hebben de meeste patiënten een normale verschijning met minimale littekens en een normaal spraakvermogen. Problemen met voeding verdwijnen doorgaans na de behandeling.

Complicaties van schisis

Mogelijke complicaties van schisis omvatten voedingsproblemen waarbij melk door de neus stroomt, wat kan leiden tot een slechte gewichtstoename en groeiproblemen. Herhaalde oorontstekingen en gehoorverlies komen ook vaak voor. Daarnaast kunnen spraakproblemen en gebitsproblemen optreden. Het uiterlijk van de patiënt kan eveneens worden beïnvloed.

Preventie van schisis

Hoewel niet alle gevallen van schisis te voorkomen zijn, kunnen bepaalde voorzorgsmaatregelen het risico verkleinen. Een gezonde levensstijl tijdens de zwangerschap, inclusief een evenwichtig voedingspatroon en het vermijden van schadelijke stoffen zoals tabak en alcohol, kan helpen om de kans op schisis te verminderen. Vrouwen die zwanger willen worden, wordt vaak aangeraden om foliumzuur te nemen, wat kan bijdragen aan een verminderd risico op aangeboren afwijkingen zoals schisis.