Schisis: Aangeboren gespleten lip en/of gehemelte

Schisis is wereldwijd één van de meest voorkomende aangeboren gezichtsafwijkingen. Hierbij komt een baby ter wereld met een opening of spleet van (een gedeelte van) de bovenlip, het gehemelte van de mond of soms beide. Deze gezichtsafwijking treedt op wanneer afzonderlijke gezichtsgebieden niet goed op elkaar sluiten wanneer een baby zich ontwikkelt tijdens de zwangerschap. Het gezicht en bovenlip ontwikkelen zich tussen de vijfde en negende week van de zwangerschap. Deze afwijking valt prenataal meestal goed te diagnosticeren. Naast een aangetast uiterlijk ontstaan o.a. voedings- en spraakproblemen. Eén of meer operaties zijn nodig voor de behandeling van schisis. De vooruitzichten voor de patiënt zijn uitstekend dankzij de chirurgische behandelingen.

• Medische terminologie
• Epidemiologie splijting van de lip en/of het gehemelte
• Oorzaken schisis
• Geassocieerd met syndromen
• Symptomen: Aangeboren splijting bovenlip en/of gehemelte
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van schisis: Operatie
• Complicaties gespleten lip en/of gehemelte
• Prognose gezichtsafwijking

Medische terminologie

Bij cheiloschisis ontstaat een splijting van de lip (gespleten lip). Daarnaast is ook een gespleten gehemelte mogelijk, wat in medische termen gekend is als "palatoschisis". Schisis valt ook te combineren. Zo is een cheilopalatoschisis een aangeboren splijting van zowel de lip als het gehemelte. De overkoepelende term van deze aandoeningen zijn "orofaciale spleten" of "craniofaciale defecten".

Epidemiologie splijting van de lip en/of het gehemelte

1-2 op de 1.000 baby's komt ter wereld met een vorm van schisis. De aard van de kloof en de ernst hiervan lopen sterk uiteen tussen baby's. Bijna de helft van alle getroffen baby's heeft een gespleten gehemelte. Ongeveer een kwart van de getroffen baby's heeft een gespleten lip en een kwart heeft beide. Eenzijdige schisis komt vaker voor dan bilaterale schisis die goed is voor ongeveer 10% van alle gevallen. Om onbekende redenen komt een schisis aan de linkerkant dubbel zo vaak voor dan schisis aan de rechterkant. Jongens zijn vaker getroffen door een gespleten lip of een gecombineerde vorm van schisis. Meisjes zijn vaker aangetast door een gespleten gehemelte. Tot slot komt schisis vaker voor bij patiënten van Aziatische, Latino of Indiaanse afkomst.

Oorzaken schisis

De exacte oorzaak van schisis is niet bekend, maar vermoedelijk gaat dit gepaard met een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren. Een gezonde levensstijl tijdens zwangerschap verkleint het risico van een schisis. Dit houdt in dat de moeder niet rookt, geen alcohol drinkt, een gezonde voeding nuttigt en een overmatige gewichtstoename vermijdt. Sommige medicatie die de moeder tijdens de zwangerschap inneemt, verhogen eveneens het risico op schisis. Dit omvatten anticonvulsiva, anti-epileptica, geneesmiddelen tegen acne, bepaalde medicijnen tegen kanker (chemotherapie), medicatie tegen artritis (gewrichtsontsteking) en ook nog medicatie voor de behandeling van psoriasis (chronische huidziekte met droge huid en schilfers). Een gespleten lip en gespleten gehemelte treedt eveneens op als gevolg van de blootstelling aan virussen of chemicaliën, terwijl de foetus zich ontwikkelt in de baarmoeder. Tot slot is schisis soms onderdeel van een syndroom waarbij dan nog andere symptomen optreden.

Geassocieerd met syndromen

Schisis komt voor bij tal van syndromen. Hieronder volgt een greep uit de vele mogelijke multisystemische aandoeningen waarbij schisis een mogelijk symptoom is:

• Aarskog-syndroom: Symptomen aan genitaliën, gezicht en skelet
• Achondrogenese: Ernstige skeletafwijking
• Aicardi-syndroom: Neurologische aandoening
• Andersen-Tawil syndroom: Afwijkingen aan hart en spieren
• Apert-syndroom: Craniofaciale afwijking
• Boomerang dysplasie: Symptomen aan skelet, gezicht en organen
• Cat Eye Syndroom: Iriscoloboom en andere symptomen
• Cornelia de Lange-syndroom: Ontwikkelingsstoornis
• Cri-du-chat-syndroom: Miauwend stemgeluid en andere symptomen
• Delleman-syndroom: Afwijkingen aan ogen, hersenen en huid
• Ectodermale dysplasie: Groep aandoeningen met veel symptomen
• Edwards-syndroom (trisomie 18): Ernstige symptomen
• Emanuel-syndroom: Motorische en mentale achterstand
• Filippi-syndroom: Afwijkingen gezicht, vingers en/of tenen
• Foetaal alcoholsyndroom: Afwijkingen bij baby’s door alcoholmisbruik van de moeder
• Fraser-syndroom: Afwijkingen ogen, urinewegen en syndactylie (samengegroeide vingers en/of tenen)
• Fryns-syndroom: Afwijkingen gezicht, ledematen en middenrif
• Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogen
• Hay-Wells syndroom: Afwijkingen aan ogen, huid en gezicht
• Ito-syndroom: Neurocutane aandoening
• Jackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voeten
• Joubert-syndroom: Neurologische aandoening
• Kabuki-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, hersenen en skelet
• Kallmann-syndroom: Afwezige puberteit en reukzin
• Klippel-Feil-syndroom: Fusie van twee of meer nekwervels
• Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingen
• LADD-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en ledematen
• Larsen-syndroom: Symptomen aan gezicht, luchtwegen en skelet
• Marshall-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, oren en ogen
• Meckel-syndroom: Ontwikkelingsstoornis
• Möbius-syndroom: Verlamming van aangezicht en oogspieren
• Nager-syndroom: Craniofaciale afwijking
• Pierre Robin-syndroom: Afwijkingen kaak, tong, mond
• Renpenning-syndroom: Verstandelijke handicap bij mannen
• Rhizomele chondrodysplasia punctata: Kraakbeenaandoening
• Robinow-Syndroom: Afwijkingen aan gestalte, gezicht & skelet
• Smith-Magenis syndroom: Neurologische aandoening
• Strudwick-syndroom: Botgroeiaandoening
• Syndroom van Crouzon: Voortijdige fusie van schedelbotten
• Syndroom van Ellis-Van Creveld: Botaandoening
• Syndroom van Stickler: Bindweefselaandoening
• Treacher Collins-syndroom: Craniofaciale afwijking
• Van der Woude-syndroom: Afwijkingen aan gezicht
• Waardenburg-syndroom: Afwijkingen gehoor, huid, haar en ogen
• Wagner-syndroom: Problemen glasvocht en netvlies van het oog
• Walker-Warburg-syndroom: Afwijkingen hersenen en spieren
• Wolf-Hirschhorn-syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Symptomen: Aangeboren splijting bovenlip en/of gehemelte

Naast het feit dat de patiënt zich presenteert met een gespleten lip en/of gehemelte, heeft de patiënt soms nog veranderingen in de neusvorm, hoewel de vormveranderingen variëren. Daarnaast zijn de tanden slecht uitgelijnd. Verder is het mogelijk dat schisispatiënten vaak door de mond ademen (mondademhaling).

Gespleten lip

Bij een gespleten lip ontstaat mogelijk een kleine splijting aan de rand van de lip, maar deze strekt zich mogelijk ook uit tot in de neus of tot in het tandvlees.

Gespleten gehemelte

Schisis aan het gehemelte komt aan beide kanten (bilateraal) voor of aan één kant (unilateraal). Een gespleten gehemelte varieert in grootte. Soms is enkel het zachte gehemelte getroffen dat zich vlakbij de achterkant van de keel bevindt. Maar bij andere patiënten ontstaat een gat in het harde gehemelte naar de voorkant van de mond.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose is vrij eenvoudig, omdat de lichamelijke verandering van een gespleten lip of gespleten gehemelte gemakkelijk te zien is bij de geboorte. Een lichamelijk onderzoek van de mond, het gehemelte en de neus bevestigt de aanwezigheid van een gespleten lip en/of gespleten gehemelte. De meeste vormen van schisis zijn te zien op een 20 weken echografie of kort na de geboorte.

Diagnostisch onderzoek

Soms zijn diagnostische onderzoeken nodig en dat is vooral het geval wanneer de patiënt mogelijk nog andere symptomen heeft, die onderdeel zijn van een syndroom. Beeldvormende onderzoeken zoals een MRI-scan, een CT-scan en echografie evenals een bloedonderzoek zijn hierbij nuttig.

Behandeling van schisis: Operatie

Het is belangrijk dat de patiënt een multidisciplinaire behandeling krijgt van een plastisch chirurg, een KNO-arts, een kaakchirurg, een orthodontist, een tandarts, een tandprotheticus, een logopedist en een audioloog. De patiënt krijgt afhankelijk van de omvang één of meer operaties voor de behandeling van schisis.

Gespleten lip

Bij de eerste operatie van een gespleten lip is de baby meestal tussen de zes weken en negen maanden oud. Soms zijn later in het leven nog operaties nodig wanneer ook de neus betrokken is.

Gespleten gehemelte

De baby is tussen de zes en twaalf maanden oud wanneer de eerste operatie voor een gespleten gehemelte gebeurt. Hierbij ontwikkelt zich geen vocht meer in het middenoor, en ontwikkelen de tanden en de gezichtsbotten zich normaal. In de loop van de eerste achttien jaar zijn bij een gespleten gehemelte vaak nog correctieve operaties vereist. Een bottransplantatie voor het stabiliseren van het gebit is bijvoorbeeld nodig wanneer de patiënt rond de acht jaar oud is. Beugels zijn daarnaast vereist om de definitieve tanden recht te houden.

Complicaties gespleten lip en/of gehemelte

Voedingsproblemen treden op. Bij het voeden loopt een melkstroom door de neus. Hierdoor ontstaat een slechte gewichtstoename en groeit de baby slecht. Ook heeft de patiënt last van herhaalde oorontstekingen met hierdoor gehoorverlies. Spraakproblemen en gebitsproblemen komen tevens regelmatig voor bij patiënten met schisis. Tot slot is het uiterlijk getroffen.

Prognose gezichtsafwijking

De vooruitzichten na de schisisoperaties zijn uitstekend, hoewel het vaak wel lange tijd duurt vooraleer de patiënt het definitieve resultaat bereikt. Na de behandeling hebben de meeste patiënten een normale verschijning met minimale littekens, een normaal spraakvermogen. De voedingsproblemen zijn eveneens verdwenen.