Robinow-Syndroom: Afwijkingen aan gestalte, gezicht & skelet

Robinow-Syndroom: Afwijkingen aan gestalte, gezicht & skelet Het Robinow-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan het gestalte, het hoofd, het gezicht, het skelet en/of de genitaliën. De erfelijke aandoening bestaat in twee verschillende vormen met verschillen in de symptomenreeks en het overervingspatroon. Veel chirurgische technieken zijn beschikbaar om de afwijkingen te corrigeren. De vooruitzichten zijn bij de meeste patiënten wel goed, al treden bij een aantal patiënten wel levensbedreigende hartcomplicaties op. De arts Meinhard Robinow beschreef voor het eerst dit syndroom in 1969.

Synoniemen Robinow-Syndroom

Het Robinow-syndrom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Acrale dysostose met faciale en genitale afwijkingen
  • Costovertebrale segmentatiedefect met mesomelia (verouderde term)
  • Het Foetale Gezicht Syndroom
  • Mesomelische dwerggroei-kleine genitaliën syndroom
  • Robinow Dwerggroei
  • Robinow-Silverman syndroom
  • Robinow-Silverman-Smith syndroom
  • RS

Epidemiologie aandoening

De prevalentie bedraagt ongeveer 1 op 500.000 geboorten. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn voorts enkele honderden patiënten gerapporteerd in de medische literatuur. Het Robinow-syndroom tast mannen en vrouwen in gelijke aantallen aan.

Oorzaken en erfelijkheid

Het syndroom bestaat in twee vormen. De overervingswijze is verschillend, en ook zijn variaties te merken in de symptomenreeks. Zo verloopt de overerving bij sommige patiënten via autosomaal dominante wijze (als gevolg van wijzigingen in het WNT5A- of DVL1-gen), terwijl dat bij andere patiënten via een autosomaal recessieve vorm verloopt (als gevolg van wijzigingen in het ROR2-gen). Patiënten met de autosomaal recessieve vorm van het Robinow-syndroom hebben doorgaans talrijkere ribafwijkingen en afwijkingen aan de beenderen van de wervelkolom dan bij de autosomaal dominante vorm van de aandoening. De symptomen zijn veelal ernstiger bij de autosomaal recessieve vorm.

Symptomen: Afwijkingen aan gestalte, gezicht, skelet en genitaliën

De symptomen zijn sterk variabel en daarnaast komen ook niet alle symptomen bij iedereen tot uiting.

Gestalte

Patiënten hebben kort na de geboorte en groeivertraging waardoor de patiënt een licht tot matig kort gestalte ontwikkelt. Af en toe ontwikkelt de patiënt wel een normale volwassen lengte. Af en toe ontstaan ook ontwikkelingsstoornissen, een verstandelijke handicap of taalproblemen.

Gezicht

De gelaatstrekken van zuigelingen met het Robinow-syndroom lijken op die van een acht weken oude foetus. De patiënten hebben eveneens een abnormaal groot hoofd (macrocefalie) met een uitpuilend voorhoofd, ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), een kleine, wipneus met omgedraaide neusgaten, en/of een gezonken neusbrug. De mond is tevens abnormaal breed, driehoekig gevormd en heeft een abnormaal lange groef (filtrum) in het midden van de bovenlip. Voorts heeft de patiënt een kleine kin, een ongewoon kleine kaak (micrognathie), en/of abnormaal overwoekerd tandvlees (tandvleeshyperplasie). Gebitsafwijkingen zijn bovendien soms aanwezig zoals verkeerd geplaatste tanden, verdringing van de achterste tanden en/of een vertraagde uitbarsting van de permanente tanden. Soms is de keelhuig onderontwikkeld of gespleten. Daarnaast komt een gespleten gehemelte (schisis) voor en een abnormale verticale groef in de bovenlip en/of beperkte tongbewegingen (ankyloglossie). Ankyloglossie resulteert mogelijk in een taalachterstand.

Skelet

Skeletafwijkingen doen zich voor aan de onderarmbotten (radius en ulna) die erg kort zijn. Ook heeft de patiënt abnormaal korte vingers en tenen (brachydactylie), permanent gebogen vijfde vingers (clinodactylie), ongewoon kleine handen met brede duimen, ribafwijkingen, scoliose (abnormale zijdelingse kromming van de wervelkolom), en/of een onderontwikkelde zijde van de botten in het middelste gedeelte van de wervelkolom (hemivertebrae: embryologisch half aangelegde wervels). Een trechterborst of kippenborst zijn ook mogelijke skeletmisvormingen. Tot slot komen af en toe nagelafwijkingen voor.

Genitaliën

Genitale afwijkingen die gepaard gaan met het Robinow-syndroom zijn een abnormaal kleine penis (micropenis) en niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme), onderontwikkeling van de clitoris en de grote schaamlippen (labia majora) bij vrouwen. Soms heeft de patiënt ambigue genitaliën. Dit houdt in dat de genitaliën niet duidelijk vrouwelijk of mannelijk zijn. Meestal is dit pas zichtbaar vanaf de kindertijd.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten een duplicatie van de nieren, een ongewone ophoping van urine in de nier (hydronefrose (waternier)), een liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak) en/of een navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel). Hartafwijkingen zoals een rechter ventrikel obstructie, komen ook voor. Een longontsteking (pneumonie) behoort ook tot de mogelijke bijkomende symptomen. Deze symptomen zijn soms levensbedreigend.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Af en toe is dit syndroom via een echografie reeds voor de geboorte te diagnosticeren. Na de geboorte gebeurt de bevestiging van de diagnose na een grondig klinisch onderzoek in combinatie met diverse beeldvormingstechnieken. Zo onthullen röntgenfoto’s de aanwezigheid en/of de omvang van bepaalde afwijkingen aan de schedel, het gezicht en het skelet. Uit de resultaten van een bloedonderzoek blijkt dat de patiënt een verhoogde aanwezigheid heeft van het follikelstimulerend hormoon (FSH), wat wijst op een gedeeltelijk primaire hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren). Een genetisch onderzoek is tot slot mogelijk bij de autosomaal recessieve vorm van het Robinow-syndroom.

Differentiële diagnose

De symptomenreeks van een aantal aandoeningen en syndromen lijken op deze van het Robinow-syndroom, en daarom zijn ze gekend als de differentiële diagnose:

Behandeling

De arts bekijkt de ernst en omvang symptomen van de patiënt met het Robinow-syndroom en kiest dan voor een behandeling waarbij diverse artsen samenwerken, waaronder een kinderarts, een orthopedist, een chirurg, een cardioloog (hartspecialist), een fysiotherapeut en/of andere zorgverstrekkers. Diverse chirurgische ingrepen zijn nodig om alle afwijkingen te corrigeren. Verder krijgt de patiënt groeihormonen om nog te groeien. Daarnaast krijgt de patiënt regelmatig controleonderzoeken voor het hart om complicaties aan het hart of de longen te voorkomen.

Prognose

De vooruitzichten voor patiënten met het Robinow-syndroom zijn over het algemeen goed, maar de ernst van de hartaandoeningen tast mogelijk wel de levensverwachting aan.
© 2016 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Aarskog-syndroom: Symptomen aan genitaliën, gezicht & skeletAarskog-syndroom: Symptomen aan genitaliën, gezicht & skeletHet Aarskog-syndroom is een zeer zeldzame ziekte die voornamelijk mannen treft, hoewel vrouwen soms milde symptomen erva…
Brachydactylie: Korte vingers en/of tenenBrachydactylie: Korte vingers en/of tenenBij brachydactylie, dat erfelijk is, heeft een patiënt korte vingers en/of tenen door opvallend korte botten. Dit treedt…
Kippenborst (pectus carinatum): BorstkasafwijkingKippenborst (pectus carinatum): BorstkasafwijkingPectus carinatum is een groeistoornis van de borstkas waarbij het borstbeen naar voren uitsteekt en de zijvlakten van bo…
Melnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skeletMelnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skeletHet Melnick-Needles syndroom is een zogenaamde otopalatodigitale aandoening, wat inhoudt dat problemen aan de oren, het…

Hyponatriëmie: Laag natriumgehalte in het bloedHyponatriëmie: Laag natriumgehalte in het bloedHyponatriëmie is de medische term voor een aandoening waarbij de hoeveelheid natrium (zout) in het bloed lager is dan no…
Poland-syndroom: Afwijkingen aan borstkas en handPoland-syndroom: Afwijkingen aan borstkas en handHet Poland-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening met een zeer variabele symptomenreeks. Meestal zijn de borstwa…
Bronnen en referenties
  • General Information, http://www.robinow.org/general-information.htm, geraadpleegd op 1 september 2016
  • Robinow syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/robinow-syndrome/, geraadpleegd op 1 september 2016
  • Robinow syndrome, http://www.dovemed.com/diseases-conditions/robinow-syndrome/, geraadpleegd op 1 september 2016
  • Robinow syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=97360, geraadpleegd op 1 september 2016
  • Robinow syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/robinow-syndrome#synonyms, geraadpleegd op 1 september 2016
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 5
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.