Robinow-Syndroom: Afwijkingen aan gestalte, gezicht & skelet

Het Robinow-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening gekarakteriseerd door afwijkingen aan het gestalte, hoofd, gezicht, skelet en/of genitaliën. Deze aandoening bestaat in twee vormen met verschillende symptomen en overervingspatronen. Hoewel veel van de afwijkingen door chirurgische ingrepen kunnen worden gecorrigeerd, kunnen bij sommige patiënten levensbedreigende hartcomplicaties optreden. Dr. Meinhard Robinow beschreef het syndroom voor het eerst in 1969.

• Synoniemen Robinow-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan gestalte, gezicht, skelet en genitaliën
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Robinow-syndroom

Het Robinow-syndroom staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Acrale dysostose met faciale en genitale afwijkingen
• Costovertebrale segmentatiedefect met mesomelia (verouderde term)
• Het Foetale Gezicht Syndroom
• Mesomelische dwerggroei-kleine genitaliën syndroom
• Robinow Dwerggroei
• Robinow-Silverman syndroom
• Robinow-Silverman-Smith syndroom
• RS

Epidemiologie

De prevalentie van het Robinow-syndroom bedraagt ongeveer 1 op 500.000 geboorten. Sinds de eerste beschrijving van de aandoening zijn er enkele honderden patiënten gerapporteerd in de medische literatuur. Zowel mannen als vrouwen worden even vaak getroffen door het syndroom.

Oorzaken en erfelijkheid

Het Robinow-syndroom bestaat in twee vormen, elk met een ander erfelijkheidsmechanisme en variaties in symptomen. De autosomaal dominante vorm wordt veroorzaakt door mutaties in de genen WNT5A of DVL1. In deze vorm is er een neiging tot minder ernstige symptomen en minder complexe skeletafwijkingen. De autosomaal recessieve vorm, veroorzaakt door mutaties in het ROR2-gen, vertoont doorgaans ernstigere symptomen en een grotere variëteit aan afwijkingen, waaronder uitgebreidere rib- en wervelkolomafwijkingen.

Symptomen: Afwijkingen aan gestalte, gezicht, skelet en genitaliën

De symptomen van het Robinow-syndroom variëren sterk en niet alle symptomen komen bij elke patiënt voor.

Gestalte

Patiënten vertonen vaak een groeivertraging, wat resulteert in een kortere lichaamslengte dan gemiddeld. Soms kan een patiënt echter een normale volwassen lengte bereiken. Er kunnen ook ontwikkelingsstoornissen, verstandelijke handicaps of taalproblemen optreden.

Gezicht

Bij zuigelingen met het Robinow-syndroom lijken de gelaatstrekken op die van een acht weken oude foetus. Kenmerken zijn onder andere een abnormaal groot hoofd (macrocefalie), een uitpuilend voorhoofd, ver uit elkaar geplaatste ogen (hypertelorisme), een kleine, wipneus met omgedraaide neusgaten, en een gezonken neusbrug. De mond is vaak breed, driehoekig gevormd en heeft een abnormaal lange groef (filtrum) in de bovenlip. Er kunnen ook een kleine kin, een kleine kaak (micrognathie) en abnormaal overwoekerd tandvlees (tandvleeshyperplasie) aanwezig zijn. Gebitsafwijkingen zoals verkeerd geplaatste tanden en vertraagde uitbarsting van permanente tanden komen ook voor. Andere mogelijke afwijkingen zijn een onderontwikkeld of gespleten keelhuig, een gespleten gehemelte (schisis), een verticale groef in de bovenlip en/of beperkte tongbewegingen (ankyloglossie), wat kan leiden tot een taalachterstand.

Skelet

Skeletafwijkingen omvatten vaak kortere onderarmbotten (radius en ulna), korte vingers en tenen (brachydactylie), permanent gebogen vijfde vingers (clinodactylie), kleine handen met brede duimen, ribafwijkingen, scoliose (abnormale zijdelingse kromming van de wervelkolom), en hemivertebrae (half aangelegde wervels). Mogelijke skeletmisvormingen zijn een trechterborst of kippenborst. Nagelafwijkingen kunnen ook voorkomen.

Genitaliën

Genitale afwijkingen bij het Robinow-syndroom omvatten een abnormaal kleine penis (micropenis), niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme), en onderontwikkeling van de clitoris en labia majora bij vrouwen. Soms kunnen ambigue genitaliën aanwezig zijn, wat betekent dat de genitaliën niet duidelijk mannelijk of vrouwelijk zijn, meestal zichtbaar vanaf de kindertijd.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen kunnen bestaan uit een duplicatie van de nieren, hydronefrose (opstapeling van urine in de nier), een liesbreuk (uitstulping in de lies of balzak), en/of een navelbreuk (uitstulping van de buikwand rond de navel). Hartafwijkingen zoals obstructie van de rechterventrikel kunnen ook voorkomen. Andere mogelijke bijkomende symptomen zijn een longontsteking (pneumonie). Sommige van deze symptomen kunnen levensbedreigend zijn.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Het Robinow-syndroom kan soms al voor de geboorte worden gedetecteerd via echografie. Na de geboorte wordt de diagnose bevestigd door een grondig klinisch onderzoek en diverse beeldvormingstechnieken. Röntgenfoto’s kunnen afwijkingen aan de schedel, het gezicht en het skelet onthullen. Verhoogde niveaus van follikelstimulerend hormoon (FSH) in een bloedonderzoek wijzen vaak op gedeeltelijk primaire hypogonadisme. Genetisch onderzoek kan nodig zijn, vooral bij de autosomaal recessieve vorm van het syndroom.

Differentiële diagnose

Enkele aandoeningen en syndromen vertonen symptomen die lijken op die van het Robinow-syndroom en moeten worden overwogen in de differentiële diagnose:

• Achondroplasie
• Aarskog-syndroom (symptomen aan genitaliën, gezicht en skelet)
• McCune-Albright-syndroom (symptomen aan bot, hormonen en huid)
• Opitz G-syndroom
• Omodysplasie

Behandeling

De behandeling van het Robinow-syndroom vereist een multidisciplinaire aanpak. De artsen beoordelen de ernst en aard van de symptomen en stellen een behandelplan op dat vaak samenwerking tussen een kinderarts, orthopedist, chirurg, cardioloog, fysiotherapeut en andere zorgverleners inhoudt. Chirurgische ingrepen zijn vaak nodig om de afwijkingen te corrigeren. Daarnaast kan de patiënt groeihormonen krijgen om de groei te bevorderen. Regelmatige controleonderzoeken voor het hart zijn belangrijk om complicaties te voorkomen.

Prognose

Over het algemeen zijn de vooruitzichten voor patiënten met het Robinow-syndroom goed. Echter, de ernst van eventuele hartaandoeningen kan de levensverwachting beïnvloeden. Het is belangrijk om de patiënt regelmatig te monitoren voor mogelijke hartcomplicaties.

Complicaties

Bij het Robinow-syndroom kunnen verschillende complicaties optreden, afhankelijk van de ernst en de aard van de symptomen:

Hartcomplicaties

Patiënten met het Robinow-syndroom kunnen risico lopen op ernstige hartcomplicaties, zoals hartafwijkingen en hartklepaandoeningen. Deze aandoeningen kunnen leiden tot symptomen zoals kortademigheid, vermoeidheid en pijn op de borst, en kunnen in ernstige gevallen levensbedreigend zijn.

Skeletaandoeningen

Skeletafwijkingen zoals scoliose en ribafwijkingen kunnen leiden tot chronische pijn en beperking van de mobiliteit. Deformatie van de wervelkolom kan verdere problemen veroorzaken bij het groeien en ontwikkelen van kinderen met het syndroom.

Genitale afwijkingen

Bij mannen kan het Robinow-syndroom leiden tot problemen zoals cryptorchisme, wat kan resulteren in vruchtbaarheidsproblemen als het niet tijdig wordt behandeld. Vrouwen kunnen te maken krijgen met onderontwikkeling van de genitaliën, wat kan bijdragen aan reproductieve uitdagingen.

Nierproblemen

Hydronefrose en andere nierafwijkingen kunnen leiden tot nierinfecties of nierfalen, vooral als ze niet vroegtijdig worden behandeld.

Ademhalingsproblemen

Problemen zoals een gespleten gehemelte kunnen ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken, vooral bij jonge kinderen. Dit kan de algemene gezondheid en de levenskwaliteit beïnvloeden.

Groei- en ontwikkelingsproblemen

Kinderen met het Robinow-syndroom kunnen vertragingen in de fysieke groei en ontwikkeling ervaren, wat kan leiden tot een vertraagde motorische en cognitieve ontwikkeling.

Preventie

Hoewel het Robinow-syndroom een genetische aandoening is die niet kan worden voorkomen door middel van levensstijl of omgevingsfactoren, zijn er enkele stappen die ouders kunnen nemen om de gezondheid van hun kinderen te bevorderen en complicaties te minimaliseren:

Prenatale zorg

Voorafgaand aan de zwangerschap kan genetische counseling nuttig zijn voor paren met een familiegeschiedenis van het Robinow-syndroom of andere erfelijke aandoeningen. Dit kan helpen om geïnformeerde beslissingen te nemen over de zwangerschap en mogelijke risico’s te begrijpen.

Vroege diagnose

Een vroege diagnose kan helpen bij het plannen van een passende behandeling en het voorkomen van ernstige complicaties. Regelmatige prenatale echografieën en genetische tests kunnen helpen bij het identificeren van afwijkingen die wijzen op het Robinow-syndroom.

Medische zorg en monitoring

Regelmatige medische controles en opvolging zijn cruciaal om de gezondheid van patiënten met het Robinow-syndroom te monitoren. Dit omvat periodieke hartonderzoeken, orthopedische evaluaties, en monitoring van de nierfunctie en groeiproblemen.

Ondersteunende behandelingen

Therapeutische ingrepen zoals fysiotherapie, logopedie en chirurgische correcties kunnen bijdragen aan het verbeteren van de levenskwaliteit en het beheersen van symptomen. Het betrekken van een multidisciplinair team kan helpen bij het coördineren van zorg en behandeling.

Educatie en ondersteuning

Ouders en verzorgers kunnen baat hebben bij educatie over het syndroom en de mogelijke complicaties. Ondersteuningsgroepen en netwerken voor gezinnen met het Robinow-syndroom kunnen waardevolle informatie en emotionele steun bieden.