Clinodactylie: Kromming van de vingers of tenen

Bij clinodactylie treedt een zijwaartse verkromming op aan één of meer vingers of tenen. Hierdoor is de vinger of teen abnormaal gebogen, meestal de vijfde vinger (de pink). Clinodactylie zelf is een symptoom en geen ziekte, maar het kan wel wijzen op een onderliggende aandoening of syndroom. In de meeste gevallen is slechts één hand getroffen. Clinodactylie is meestal niet ernstig en veroorzaakt geen functionele problemen. Als er wel functionele problemen ontstaan, zijn hulpmiddelen, fysiotherapie en mogelijk een operatie nodig. De vooruitzichten voor patiënten met dit symptoom zijn gunstig.

• Epidemiologie clinodactylie
• Mechanisme
• Oorzaken: Spontaan of onderdeel van een ziekte of syndroom
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen van clinodactylie
• Alarmsymptomen
• Preventie
• Diagnose via lichamelijk en diagnostisch onderzoek
• Behandeling via fysiotherapie of chirurgie
• Prognose kromming van de vingers of tenen
• Complicaties van clinodactylie
• Functionele problemen
• Psychische problemen

Epidemiologie clinodactylie

Clinodactylie is een aandoening die vaak voorkomt, maar de prevalentie varieert afhankelijk van de populatie en de onderliggende oorzaak. De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd bij de geboorte, maar kan soms later in het leven pas opgemerkt worden. Clinodactylie komt vaker voor bij patiënten met genetische syndromen, maar ook als een geïsoleerde aandoening. De geschatte prevalentie van clinodactylie in de algemene populatie is ongeveer 1 op 1000 mensen, maar het percentage kan veel hoger zijn bij bepaalde risicogroepen, zoals patiënten met Downsyndroom of het Turner-syndroom.

Prevalentie binnen risicogroepen
Clinodactylie is veelvoorkomend bij bepaalde risicogroepen, zoals bij patiënten met het Downsyndroom, waar het wordt gezien bij ongeveer 10-20% van de gevallen. Ook komt het vaker voor bij patiënten met het Turner-syndroom, een genetische aandoening die voornamelijk vrouwen treft, waarbij ongeveer 30-50% van de patiënten clinodactylie heeft. Dit wijst op een genetische predispositie voor de aandoening binnen deze populaties.

Geografische variatie en demografische factoren
Er zijn aanwijzingen dat de prevalentie van clinodactylie varieert afhankelijk van geografische en demografische factoren. In sommige regio's kan het aantal gevallen hoger zijn door een hogere prevalentie van genetische aandoeningen die clinodactylie met zich meebrengen. Ook culturele en genetische verschillen tussen populaties kunnen van invloed zijn op de frequentie van de aandoening.

Mechanisme

Het mechanisme van clinodactylie is voornamelijk genetisch van aard. Clinodactylie ontstaat door een abnormale ontwikkeling van de botten in de vingers, met name het falanx-bot van de vijfde vinger. Dit leidt tot een kromming van de vinger, die kan variëren van een lichte afwijking tot een meer uitgesproken buiging. Het mechanisme kan verschillen afhankelijk van of de clinodactylie geïsoleerd is of voorkomt in combinatie met andere genetische syndromen.

Genetische oorzaak en erfelijkheid
Clinodactylie kan worden veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen die verantwoordelijk zijn voor de normale ontwikkeling van de botten in de vingers. Bij genetische syndromen zoals Downsyndroom of het Turner-syndroom kunnen er genetische afwijkingen zijn die de botgroei en -ontwikkeling beïnvloeden, wat leidt tot clinodactylie. Het kan ook optreden als gevolg van een autosomaal dominante erfelijke aandoening, waarbij een ouder het defecte gen aan het kind doorgeeft.

Verstoring van botgroei
De abnormale kromming van de vinger bij clinodactylie is vaak het resultaat van een verstoring in de botgroei tijdens de ontwikkeling van het kind in de baarmoeder. Dit kan optreden door een overmatige of onvoldoende groei van de falanx-botten, wat resulteert in een kromming van de vinger. Deze botgroei kan worden beïnvloed door genetische factoren, hormonale invloeden of andere omgevingsfactoren.

Oorzaken: Spontaan of onderdeel van een ziekte of syndroom

De kromming van de vinger of teen is meestal het gevolg van een abnormale groei en ontwikkeling van de botjes. Het middelste botje in de vijfde vinger is onderontwikkeld en heeft een wigvorm in plaats van een rechthoekige vorm. Clinodactylie kan het gevolg zijn van tal van ziektebeelden, variërend van aangeboren tot verworven. Soms treedt het ook sporadisch op zonder bekende familiale geschiedenis.

Clinodactylie is geassocieerd met ten minste zestig syndromen, waarbij het syndroom van Down de meest voorkomende is. Clinodactylie komt voor bij 35 tot 79% van alle patiënten met het Down-syndroom. Andere aandoeningen en syndromen waarbij clinodactylie voorkomt zijn onder andere:

• Fanconi anemie
• Aarskog-syndroom: Afwijkingen aan genitaliën, gezicht en skelet
• Andersen-Tawil syndroom: Afwijkingen aan hart en spieren
• Apert-syndroom: Craniofaciale afwijking
• Carpenter-syndroom: Afwijkingen aan schedel en skelet
• Cornelia de Lange-syndroom: Ontwikkelingsstoornis
• Edwards-syndroom (trisomie 18): Verstandelijke handicap met meerdere ernstige lichamelijke afwijkingen
• Feingold-syndroom: Craniofaciale afwijking
• Holt-Oram syndroom: Afwijkingen aan de armen en het hart
• Jacobsen-syndroom: Aandoening met vertraagde ontwikkeling en afwijkingen aan gedrag, gezicht en bloed
• Klinefelter-syndroom: Kleine testikels en onvruchtbaarheid (mannelijke onvruchtbaarheid)
• Mohr-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, mond, handen en voeten
• Nager-syndroom: Craniofaciale afwijking
• Prader-Willi-syndroom: Ziekte met niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme), lage spierspanning, gedragsproblemen en fysieke en mentale afwijkingen
• Roberts-syndroom: Afwijkingen aan armen, benen en gezicht
• Russell-Silver syndroom: Ontwikkelingsstoornis
• Seckel-syndroom: Vorm van dwerggroei
• Turner-syndroom: Aandoening bij meisjes door ontbrekende genen, met afwijkingen aan skelet, hart, nieren, handen, voeten en onderontwikkelde eierstokken

Risicofactoren

Clinodactylie kan optreden als een geïsoleerde aandoening, maar het wordt ook vaak geassocieerd met bepaalde risicofactoren. Genetische syndromen zoals Downsyndroom, Turner-syndroom en het Marfan-syndroom verhogen het risico op het ontwikkelen van clinodactylie. Ook het hebben van een familiegeschiedenis van clinodactylie kan het risico verhogen, aangezien het in sommige gevallen erfelijk is.

Genetische syndromen
Patiënten met genetische syndromen zoals Downsyndroom, Turner-syndroom, het Marfan-syndroom en het Ehlers-Danlos-syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van clinodactylie. Deze syndromen kunnen gepaard gaan met andere lichamelijke afwijkingen die de botgroei beïnvloeden, wat bijdraagt aan de ontwikkeling van een kromming in de vinger.

Familiaire gevallen
Er is bewijs dat clinodactylie in sommige gevallen familiair voorkomt, wat suggereert dat er genetische factoren spelen die het risico verhogen. Wanneer clinodactylie in een familie voorkomt, kan het een aanwijzing zijn dat de aandoening door een autosomaal dominante overerving wordt doorgegeven. Het kan nuttig zijn voor patiënten om genetisch advies te ontvangen als er een familiegeschiedenis van clinodactylie is.

Risicogroepen

Risicogroepen voor clinodactylie omvatten niet alleen patiënten met genetische syndromen, maar ook bepaalde demografische groepen. De aandoening komt vaker voor bij mensen met een familiegeschiedenis van clinodactylie of genetische afwijkingen die de botgroei beïnvloeden. Het is belangrijk dat zorgverleners alert zijn op de aanwezigheid van deze risicofactoren, vooral bij patiënten die andere genetische aandoeningen hebben.

Patiënten met genetische syndromen
Zoals eerder genoemd, komt clinodactylie vaak voor bij patiënten met genetische syndromen zoals Downsyndroom, Turner-syndroom en Marfan-syndroom. In deze gevallen is de aandoening vaak een bijkomend symptoom van het syndroom en kan het samen met andere lichamelijke afwijkingen worden gediagnosticeerd. Het is belangrijk dat patiënten met deze syndromen regelmatig worden gecontroleerd op tekenen van clinodactylie en andere mogelijke complicaties.

Patiënten met een familiegeschiedenis van de aandoening
Individuen met een familiegeschiedenis van clinodactylie hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening, vooral als de aandoening op jonge leeftijd wordt gediagnosticeerd. Genetisch advies kan helpen om het risico voor toekomstige generaties te begrijpen, en het kan nuttig zijn voor patiënten die zich zorgen maken over de erfelijkheid van de aandoening.

Symptomen van clinodactylie

Clinodactylie is een aandoening waarbij een vinger krom is of naar de zijkant buigt. De symptomen kunnen variëren afhankelijk van de ernst en de specifieke vinger die is aangedaan:

• Kromming van de vinger: Het meest kenmerkende symptoom is de zijwaartse kromming van de vinger, meestal de kleine vinger, maar soms ook andere vingers. Deze kromming kan variëren van mild tot ernstig.
• Bewegingsbeperkingen: De kromming kan de beweeglijkheid van de aangetaste vinger beperken, wat kan leiden tot moeite met het uitvoeren van bepaalde handelingen.
• Symmetrie: Bij sommige mensen komt clinodactylie bilateraal voor, wat betekent dat beide handen kunnen worden aangetast door kromming van de vingers.
• Visuele afwijkingen: De kromming van de vinger kan visueel opvallend zijn en kan worden opgemerkt tijdens een lichamelijk onderzoek of bij het uitvoeren van dagelijkse activiteiten.
• Ongemak of pijn: Hoewel clinodactylie meestal geen pijn veroorzaakt, kunnen sommige mensen ongemak ervaren, vooral als de kromming invloed heeft op het dagelijks functioneren.

Alarmsymptomen

Hoewel clinodactylie vaak een milde aandoening is die geen ernstige medische complicaties veroorzaakt, kunnen er toch symptomen optreden die duiden op bijkomende problemen. Het belangrijkste alarmsymptoom is de zichtbare kromming van de vinger, die in sommige gevallen kan verergeren of gepaard kan gaan met andere symptomen.

Progressieve kromming
In sommige gevallen kan de kromming van de vinger verergeren naarmate een patiënt ouder wordt. Hoewel dit vaak geen functionele problemen veroorzaakt, kan het in zeldzame gevallen leiden tot ongemak of pijn bij het uitvoeren van bepaalde handbewegingen. Als de kromming progressief wordt, kan dit een aanwijzing zijn voor een onderliggende aandoening die meer aandacht vereist.

Pijn of bewegingsbeperkingen
Hoewel clinodactylie meestal geen pijn veroorzaakt, kunnen patiënten in zeldzame gevallen last krijgen van ongemak of beperkte beweeglijkheid in de aangedane vinger. Dit kan het gevolg zijn van een gelijktijdige aandoening of complicatie, zoals gewrichtsontsteking of artritis. Patiënten die pijn of bewegingsbeperkingen ervaren, moeten een arts raadplegen voor verder onderzoek en mogelijke behandeling.

Preventie

Op dit moment is er geen bewezen manier om clinodactylie volledig te voorkomen, aangezien het vaak genetisch van aard is. Echter, er zijn bepaalde maatregelen die het risico op het ontwikkelen van de aandoening kunnen verminderen, vooral in gevallen waarin het in verband wordt gebracht met genetische syndromen.

Genetisch advies en vroege diagnose
Voor patiënten met een familiegeschiedenis van clinodactylie of genetische aandoeningen die het risico verhogen, kan genetisch advies nuttig zijn. Vroegtijdige diagnose van clinodactylie kan helpen om de aandoening beter te begrijpen en om mogelijke gevolgen voor het kind of andere gezinsleden in kaart te brengen.

Gezondheidszorg tijdens de zwangerschap
Voor vrouwen die zwanger zijn van een kind met een verhoogd risico op clinodactylie, zoals in het geval van een genetisch syndroom, kan prenatale screening helpen om de aandoening vroegtijdig op te sporen. Hoewel clinodactylie vaak geen ernstige complicaties veroorzaakt, kan het belangrijk zijn voor ouders om zich bewust te zijn van de aandoening, zodat ze de nodige zorg kunnen bieden na de geboorte van het kind.

Diagnose via lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Clinodactylie is visueel te identificeren. De patiënt krijgt een grondig lichamelijk onderzoek om te controleren op mogelijke onderliggende ziekten. Een röntgenfoto van de hand en/of voet bevestigt de diagnose.

Behandeling via fysiotherapie of chirurgie

Milde vingerkromming veroorzaakt zelden pijn of functionele problemen. Daarom is chirurgie niet aanbevolen voor patiënten met een lichte kromming zonder functionele problemen. Omdat afwijkingen in de groeiplaat vaak geassocieerd zijn met clinodactylie, is regelmatige controle tijdens de groei belangrijk. Zo nodig krijgt de patiënt fysiotherapie of spalken. Reconstructieve chirurgie, bij voorkeur voor de leeftijd van vijf jaar, wordt uitgevoerd wanneer de vingerkromming snel toeneemt of de handfunctie is aangetast. De chirurg maakt een snede (incisie) in het bot, corrigeert de misvorming en stabiliseert de vinger tot het bot en de weke delen genezen.

Prognose kromming van de vingers of tenen

Hoewel chirurgie in de meeste gevallen de kromming (clinodactylie) succesvol corrigeert, is er een kans dat de kromming terugkomt. In dat geval kan een tweede operatie nodig zijn. De kans op herhaling hangt af van verschillende factoren, zoals:

• De ernst van de kromming: Ernstige krommingen komen vaker terug dan milde krommingen.
• De locatie van de kromming: Krommingen in de proximale vingerkootjes (het eerste botje van de vinger) komen vaker terug dan krommingen in de distale vingerkootjes (het laatste botje van de vinger).
• De leeftijd van de patiënt: Kinderen hebben vaker last van recidief dan volwassenen.
• De onderliggende oorzaak: Clinodactylie veroorzaakt door een onderliggende aandoening, zoals artritis, komt vaker terug dan clinodactylie zonder bekende oorzaak.

Complicaties van clinodactylie

De ernst van de complicaties van clinodactylie varieert sterk van persoon tot persoon. In veel gevallen zijn er geen of minimale problemen. De meeste complicaties van clinodactylie kunnen effectief worden behandeld met conservatieve therapieën, zoals fysiotherapie of speciale spalken. In zeldzame gevallen kan een operatie nodig zijn om de kromming van de vinger te corrigeren.

Volgende complicaties komen mogelijk tot uiting:

Functionele problemen

• Pijn: In ernstige gevallen kan de kromming van de vinger pijn veroorzaken, vooral bij het bewegen of bij druk op de vinger.
• Beperkte beweeglijkheid: De kromming kan de normale beweeglijkheid van de vinger beperken, waardoor het grijpen, knijpen of buigen van de vinger moeilijker wordt.
• Verhoogd risico op letsel: De abnormale positie van de vinger kan deze kwetsbaarder maken voor letsel, zoals verstuikingen of breuken.

Psychische problemen

Sommige mensen met clinodactylie ervaren schaamte of angst om hun kromme vinger in het openbaar te laten zien. Dit kan leiden tot sociale isolatie en een verminderd zelfvertrouwen.

Lees verder

• Brachydactylie: Korte vingers en/of tenen
• Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)
• Syndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenen