InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Coffin-Siris syndroom: Afwijkingen aan hersenen en skelet

Coffin-Siris syndroom: Afwijkingen aan hersenen en skelet

Coffin-Siris syndroom: Afwijkingen aan hersenen en skelet Een patiënt met het Coffin-Siris syndroom heeft naast een verstandelijke handicap en ontwikkelingsproblemen ook vaak afwijkingen aan het gezicht en de vingers en/of tenen. Bovendien presenteert de patiënt zich mogelijk met bijkomende symptomen. Deze zeldzame ziekte is het gevolg van veranderingen in de genen en kent een dominant overervingspatroon. Het diagnosticeren van de aandoening verloopt via een genetisch onderzoek. Voor de behandeling van de patiënt werken erg veel artsen samen. Zij bieden voornamelijk een ondersteunende en symptomatische behandeling aan. G.S. Coffin beschreef de ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1970.

Synoniemen Coffin-Siris syndroom

Andere benamingen voor het Coffin-Siris syndroom zijn:
  • CSS
  • dwerggroei-onychodysplasie
  • korte gestalte-onychodysplasie
  • mentale retardatie met hypoplastische (onderontwikkelde) vijfde vinger- en teennagels
  • vijfde digitale syndroom

Epidemiologie syndroom van Coffin-Siris

Het Coffin-Siris syndroom is een zeldzame aandoening die sinds het beschrijven van de aandoening enkele honderden keren is gerapporteerd. Vrouwen zijn vier keer vaker dan mannen aangetast. De aandoening komt tot slot wereldwijd voor en kent geen etnische voorliefde.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Mutaties (veranderingen) in het ARID1A-, ARID1B-, SMARCA4-, SMARCB1- of SMARCE1-gen veroorzaken het Coffin-Siris syndroom. Deze genen zijn verantwoordelijk voor het kopiëren en delen van DNA en voor de celdeling en celgroei.

Overervingspatroon

Het Coffin-Siris syndroom kent een autosomaal dominant overervingspatroon, waardoor slechts één kopie van het gemuteerde gen aanwezig moet zijn opdat de ziekte tot uiting komt.

Symptomen: Afwijkingen aan hersenen, skelet en gezicht

Hersenen en ontwikkeling

De meeste patiënten hebben een milde tot ernstige verstandelijke beperking of een vertraagde ontwikkeling van spraak- en motorische vaardigheden zoals zitten en lopen. Patiënten met deze ziekte leren gemiddeld zitten op de leeftijd van twaalf maanden, lopen op dertig maanden, en de eerste woorden spreken ze pas uit na vierentwintig maanden. Gedragsafwijkingen omvatten hyperactiviteit, agressiviteit en soms een autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag). Epileptische aanvallen, toevallen en tics zijn ook gerapporteerd. Deze starten op mogelijk elke leeftijd. Hypotonie, de medische term voor een lage spierspanning, start meestal in de kindertijd en is hardnekkig.

Skelet

Bij patiënten met het Coffin-Siris syndroom zijn de uiteinden van de vingers of tenen vaak onderontwikkeld. Soms ontbreken ook de nagels. Deze afwijkingen treden het vaakst op bij de vijfde vingers of tenen, maar ook andere vingers en/of tenen kunnen getroffen zijn. Andere skeletafwijkingen omvatten scoliose (laterale afwijking van de wervelzuil) en een hernia, abnormaal soepele (flexibele) gewrichten, een kort gestalte, clinodactylie (afwijking in de stand van een of meer vingers of tenen door zijwaartse verkromming) en een vertraagde botleeftijd die meestal twee à drie jaar achterblijft op de biologische leeftijd.

Gezicht

Mogelijk heeft de patiënt met deze aandoening een abnormaal klein hoofd (microcefalie). Daarnaast hebben de meeste patiënten typische grove gelaatstrekken. Deze omvatten een brede neus met een platte neusbrug, een brede mond met dikke lippen, en dikke wenkbrauwen en lange wimpers. Soms ontstaat een overtollige haargroei op het gezicht, de rug en de armen (hirsutisme), terwijl wel sprake is van schaars hoofdhaar (vooral in de kindertijd). De gezichtsafwijkingen komen niet bij elke patiënt tot uiting en bovendien zijn er ook erg veel verschillen tussen de patiënten.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen die mogelijk zijn bij het Coffin-Siris syndroom zijn:

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Nodige onderzoeken gebeuren door de neuroloog, gastro-enteroloog, diëtist, oogarts, audioloog, cardioloog (hartspecialist) en nefroloog of uroloog. Het bevestigen van de diagnose gebeurt via een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

De symptomen van het Coffin-Siris syndroom lijken op volgende aandoeningen of syndromen:
  • 4q deletie syndroom
  • Borjeson-Forssman-Lehmann syndroom
  • Brachymorfisme-onychodysplasie-dysfalangisme syndroom
  • Cornelia de Lange syndroom
  • DOORS-syndroom
  • Foetaal alcohol spectrum
  • Foetaal hydantoïne / fenytoïne embryopathie
  • Mabry syndroom
  • Mozaïek trisomie 9
  • Nicolaides-Baraitser syndroom

Behandeling is ondersteunend

Het Coffin-Siris syndroom kent een ondersteunende en symptomatische behandeling. Logopedie en fysiotherapie zijn nuttig bij patiënten met dit niet te genezen syndroom. Verder bezoekt de patiënt voedingstherapie, voedingssupplementen en/of een voedingssonde. Hierbij werken een diëtist en gastro-enteroloog samen want soms komen ook maagdarmproblemen voor bij deze ziekte. Zij volgen de patiënt ook op regelmatige basis op. Verder krijgt de patiënt regelmatig een gehoor- en oogonderzoek. Een bril of operatie bij scheelzien verhelpt de oogproblemen. Een hoortoestel is tot slot nuttig bij gehoorproblemen.

Prognose ziekte

Door de zeldzaamheid van de ziekte is geen informatie bekend over de levensduur bij patiënten met het Coffin-Siris syndroom. Soms komen kinderen te overlijden aan aspiratiepneumonie en/of epileptische aanvallen, al komt dit zelden voor.

Complicaties aandoening

Er zijn CSS-patiënten gediagnosticeerd met bepaalde tumoren zoals schildklierkanker en een schwannoom (goedaardige zenuwtumor) en een hepatoblastoom (een kwaadaardig levergezwel dat hoofdzakelijk ontstaat uit embryonaal leverweefsel en vooral voorkomt bij kinderen). Of er een link is tussen Coffin-Siris syndroom en een verhoogde kans op tumoren moet echter nog worden onderzocht (2016).

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie: Extra vinger (vingers) of teen (tenen)Polydactylie betekent letterlijk: “veel vingers of tenen hebben”. Bij deze aangeboren afwijking (congenitale anomalie) h…
Microcefalie - oorzaken, symptomen en behandelingMicrocefalie - oorzaken, symptomen en behandelingMicrocefalie is een ernstige aandoening van het centraal zenuwstelsel. Hierbij zijn de hersenen onvoldoende gegroeid waa…
Cryptorchisme: Niet-ingedaalde teelballen bij jongensCryptorchisme: Niet-ingedaalde teelballen bij jongensTestikels vormen zich in de buik na de bevruchting. Gedurende de laatste maanden van de normale zwangerschap, dalen de t…
Syndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie: Samengegroeide vingers en/of tenenSyndactylie verwijst naar een aangeboren fusie van twee of meer vingers en/of tenen. Normaal gezien scheiden de vingers…
Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenGreig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenenBij het erfelijke Greig-syndroom heeft een patiënt afwijkingen aan de vingers en tenen en aan het hoofd en gezicht. Poly…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 23 juli 2016
  • Coffin Siris Syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/coffin-siris-syndrome/, geraadpleegd op 23 juli 2016
  • Coffin-Siris syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/coffin-siris-syndrome, geraadpleegd op 23 juli 2016
  • Coffin-Siris Syndrome, Synonym: Fifth Digit Syndrome, Samantha Schrier Vergano, MD, Gijs Santen, MD, PhD, Dagmar Wieczorek, MD, Bernd Wollnik, MD, Naomichi Matsumoto, MD, PhD, and Matthew A Deardorff, MD, PhD., http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK131811/, geraadpleegd op 23 juli 2016
  • Coffin-Siris syndroom, http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/coffin-siris syndroom, geraadpleegd op 23 juli 2016

Reageer op het artikel "Coffin-Siris syndroom: Afwijkingen aan hersenen en skelet"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 6
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!