Trechterborst (pectus excavatum): Borstkasafwijking

Bij pectus excavatum ontstaat een opvallende intrekking van het onderste deel van het borstbeen, waardoor er een diepe kuil in de borstkas wordt gevormd. Deze afwijking van de borstkas is vaak aangeboren en kan variëren van mild tot ernstig. Symptomen zoals pijn op de borst, ademhalingsproblemen en vermoeidheid kunnen optreden, hoewel de ernst van deze symptomen sterk kan variëren. Hoewel een trechterborst niet te voorkomen is, kan een operatie vaak verlichting bieden. De vooruitzichten voor patiënten die een behandeling ondergaan zijn doorgaans uitstekend, in tegenstelling tot patiënten die geen behandeling krijgen.

• Synoniemen van pectus excavatum
• Epidemiologie van trechterborst
• Oorzaken van borstkasafwijkingen
• Symptomen: Pijn op de borst en ademhalingsproblemen
• Diagnose en Onderzoeken
• Behandeling via operatie
• Risico’s en bijwerkingen van chirurgische reparatie
• Prognose en verwachtingen
• Complicaties van de chirurgische behandeling
• Preventie en beheer van pectus excavatum

Synoniemen van pectus excavatum

Pectus excavatum staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Schoenmakersborst
• Trechterborst

Epidemiologie van trechterborst

Pectus excavatum is verantwoordelijk voor ongeveer 90% van de aangeboren borstkasafwijkingen, naast een kippenborst (pectus carinatum). Ongeveer 40% van de patiënten met pectus excavatum hebben familieleden met dezelfde afwijking. De aandoening komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen.

Oorzaken van borstkasafwijkingen

Pectus excavatum ontstaat wanneer de ribbenkast zich abnormaal ontwikkelt, waardoor het borstbeen naar binnen groeit en een gezonken borstwand vormt. De precieze oorzaak van pectus excavatum is niet goed begrepen. Mogelijk is het het gevolg van een onregelmatige groei van het bindweefsel (kraakbeen) dat de ribben met het borstbeen verbindt, wat leidt tot een naar binnen verplaatsing van het borstbeen. Vaak treedt pectus excavatum spontaan op. Soms gaat de aandoening echter gepaard met andere aandoeningen, zoals:

• Achondrogenese: Een skeletaandoening waarbij de patiënt een kort hoofd, kleine ledematen en een smalle borstkas heeft.
• Het Aarskog-syndroom: Een zeldzame genetische aandoening gekenmerkt door een korte gestalte en specifieke gelaatstrekken, evenals afwijkingen aan de genitaliën, spieren en botten.
• Het Eagle-Barrett-syndroom: Dit syndroom wordt gekenmerkt door buikspier- en urinewegproblemen.
• Het Ehlers-Danlos syndroom: Een erfelijke bindweefselziekte met een breed scala aan symptomen, zoals hyperelasticiteit van de huid, fragiliteit van bloedvaten, gewrichtsdislocaties, oogafwijkingen en andere symptomen.
• Het Marfan-syndroom: Een bindweefselaandoening met symptomen zoals lange ledematen en vingers, afwijkingen in de borstkas, kromming van de wervelkolom, specifieke gelaatstrekken, veranderingen in de hartkleppen en de aorta, en verplaatsing van de ooglenzen.
• Het Noonan-syndroom: Een skeletaandoening die kan bijdragen aan de ontwikkeling van pectus excavatum.
• Het Poland-syndroom: Gekenmerkt door ontbrekende of onderontwikkelde spieren aan één zijde van het lichaam, wat leidt tot afwijkingen in de borstkas, schouder, arm en hand.
• Homocystinurie: Een ernstige stofwisselingsaandoening die kan bijdragen aan afwijkingen zoals pectus excavatum.
• Rachitis: Een aandoening waarbij een tekort aan vitamine D of calcium, samen met onvoldoende blootstelling aan zonlicht, de normale botgroei verstoort.
• Scoliose: Een kromming van de wervelkolom die soms samen kan voorkomen met pectus excavatum.

Symptomen: Pijn op de borst en ademhalingsproblemen

Pectus excavatum wordt vaak opgemerkt kort na de geboorte, maar de ernst van de aandoening kan toenemen tijdens de adolescentie en groeispurten. De symptomen variëren in ernst en niet alle symptomen hoeven aanwezig te zijn bij elke patiënt. Sommige patiënten vertonen alleen de visuele afwijking zonder bijkomende klachten, terwijl anderen ernstige symptomen kunnen ervaren. Mogelijke symptomen van pectus excavatum zijn:

• Ademhalingsproblemen
• Piepen bij ademhaling (stridor)
• Snelle hartslag (tachycardie)
• Hartkloppingen (palpitaties)
• Hartruis
• Hoesten
• Kortademigheid
• Moeite met inspanning
• Pijn op de borst
• Terugkerende luchtweginfecties
• Vermoeidheid

Diagnose en Onderzoeken

De diagnose pectus excavatum begint met een grondig lichamelijk onderzoek door de arts. Vaak worden ook een longarts en/of cardioloog ingeschakeld voor aanvullende onderzoeken. Dit kan onder andere een röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto), een CT-scan van de borstkas, een echocardiografie (echografisch onderzoek van het hart), een inspanningsonderzoek, een longfunctietest zoals een spirometrie, een bloedonderzoek en elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van het hart) omvatten.

Behandeling via operatie

Als pectus excavatum leidt tot hart- of longproblemen, kan een operatie nodig zijn. Er zijn verschillende chirurgische technieken beschikbaar om de aandoening te corrigeren. Deze ingreep kan de ademhaling, hartfunctie en houding van de patiënt verbeteren.

Naast chirurgische opties zijn er ook niet-chirurgische benaderingen en veranderingen in levensstijl die kunnen helpen bij het behandelen van pectus excavatum. Deze omvatten:

• Fysiotherapie: Oefeningen kunnen helpen bij het verbeteren van de houding en de ademhaling.
• Gebruik van een brace: In sommige gevallen kan een brace helpen om de borstkas in een meer normale positie te houden, vooral bij kinderen en adolescenten.
• Psychologische ondersteuning: Omdat pectus excavatum ook invloed kan hebben op het zelfbeeld en de emotionele gezondheid, kan counseling nuttig zijn.

Risico’s en bijwerkingen van chirurgische reparatie

Zoals bij alle grote chirurgische ingrepen, zijn er risico’s en mogelijke complicaties verbonden aan de behandeling van pectus excavatum. Mogelijke complicaties zijn onder andere:

• Bloedingen
• Verplaatsing van de druk (beweging)
• Infecties
• Infectieuze pericarditis (ontsteking van het hartzakje)
• Pleuravocht (vocht rond de longen)
• Pneumothorax (ophoping van lucht of gas in de pleurale ruimte rond de long)
• Terugkeer van de trechterborst

Prognose en verwachtingen

De vooruitzichten voor patiënten met pectus excavatum die een operatie ondergaan zijn over het algemeen zeer positief. De meeste patiënten rapporteren significante verbeteringen in ademhaling, inspanningsvermogen en algemeen welzijn na de ingreep. Bovendien voelen patiënten zich vaak beter over hun uiterlijk na de behandeling. Bij patiënten die geen behandeling ontvangen, kan de aandoening leiden tot compressie van het hart en de longen, wat kan resulteren in ernstige ademhalingsproblemen en verminderde levenskwaliteit.

Complicaties van de chirurgische behandeling

Chirurgische correctie van pectus excavatum kan leiden tot verschillende complicaties, hoewel ernstige problemen zeldzaam zijn. Het is belangrijk om op de hoogte te zijn van deze mogelijke complicaties om adequaat voorbereid te zijn. De meest voorkomende en relevante complicaties zijn:

Bloedingen

Tijdens of na de operatie kan er bloedverlies optreden. Dit kan variëren van lichte bloedingen, die meestal door het lichaam zelf worden hersteld, tot ernstigere gevallen die mogelijk een transfusie vereisen of extra chirurgische ingrepen. Regelmatige monitoring en zorgvuldige chirurgische technieken helpen het risico op significante bloedingen te minimaliseren.

Drukverplaatsing (beweging)

Na de operatie kan er een verplaatsing optreden van het implantaat of het gebruikte materiaal dat is geplaatst om het borstbeen in de juiste positie te houden. Dit kan leiden tot ongemak en een mogelijke herhaalde operatie om het probleem te verhelpen.

Infectie

Elke chirurgische ingreep brengt een risico op infectie met zich mee. Dit kan variëren van oppervlakkige huidinfecties tot diepere infecties die de borstholte of de operatieplaats beïnvloeden. Infecties vereisen vaak antibiotische behandeling en in sommige gevallen chirurgische drainage.

Infectieuze pericarditis

Pericarditis is een ontsteking van het pericard (het vlies rondom het hart). Wanneer deze infectie optreedt na de operatie, kan het leiden tot pijn op de borst, kortademigheid en andere symptomen. Het vereist medische behandeling met antibiotica en soms andere interventies om de infectie onder controle te krijgen.

Pleuravocht

Pleuravocht is de ophoping van vloeistof tussen de longen en de borstwand. Dit kan optreden na de operatie en kan leiden tot ademhalingsproblemen en pijn. Behandeling kan bestaan uit het afvoeren van het overtollige vocht door middel van een drainagebuis of medicamenteuze therapie.

Pneumothorax

Een pneumothorax is een ophoping van lucht in de pleurale ruimte (de ruimte tussen de longen en de borstwand), wat kan leiden tot een gedeeltelijke of volledige ineenstorting van de long. Dit kan ernstige ademhalingsproblemen veroorzaken en vereist vaak onmiddellijke medische interventie, zoals het inbrengen van een borstdrain.

Terugkeer van de trechterborst

In sommige gevallen kan de trechterborst deels of volledig terugkeren na de operatie. Dit kan gebeuren als het borstbeen niet in de gewenste positie blijft of als de groei van het kraakbeen niet correct verloopt. Een tweede operatie kan nodig zijn om het probleem te corrigeren en verdere complicaties te voorkomen.

Het is cruciaal dat patiënten goed worden geïnformeerd over de risico's en complicaties van de operatie, en dat ze regelmatig gecontroleerd worden door hun medische team om eventuele problemen vroegtijdig te identificeren en te behandelen.

Preventie en beheer van pectus excavatum

Hoewel pectus excavatum niet kan worden voorkomen, kunnen de volgende maatregelen helpen om de symptomen te beheersen en de algehele gezondheid van de patiënt te verbeteren:

Vroege diagnose en regelmatige controle

Een vroege diagnose kan helpen bij het monitoren van de ontwikkeling van de aandoening. Regelmatige controles door een arts kunnen ervoor zorgen dat eventuele veranderingen in de ernst van de aandoening vroegtijdig worden opgemerkt. Dit kan helpen bij tijdige interventie en het aanpassen van behandelingsstrategieën indien nodig.

Fysiotherapie en oefeningen

Hoewel fysiotherapie niet de oorzaak van pectus excavatum kan voorkomen, kunnen gerichte oefeningen en ademhalingstechnieken helpen om de houding en ademhaling te verbeteren. Oefeningen kunnen ook de sterkte en flexibiliteit van de borstspieren verbeteren, wat kan bijdragen aan een betere ondersteuning van de borstkas en verlichting van sommige symptomen.

Gebruik van een brace

Voor kinderen en adolescenten met milde gevallen van pectus excavatum kan het gebruik van een brace nuttig zijn. Een brace kan helpen om de borstkas in een meer normale positie te houden, vooral tijdens de groeispurten. Dit kan mogelijk de noodzaak voor een operatie uitstellen of de ernst van de aandoening verminderen.

Bewustwording van genetische risico's

Aangezien pectus excavatum een erfelijke component kan hebben, kunnen ouders die zelf deze aandoening hebben of in hun familie hebben, genetische counseling overwegen. Dit kan hen helpen begrijpen of er een verhoogd risico is voor hun kinderen en hen voorbereiden op mogelijke preventieve of vroegtijdige interventies.

Ondersteuning en educatie

Patiënten en hun families moeten goed geïnformeerd zijn over de aandoening en de beschikbare behandelingsopties. Educatie over de aandoening kan helpen bij het beter omgaan met de symptomen en het maken van weloverwogen beslissingen over behandelingen.

Gezonde levensstijl

Een gezonde levensstijl, inclusief een uitgebalanceerd dieet en regelmatige lichaamsbeweging, kan bijdragen aan de algehele gezondheid en welzijn. Hoewel het geen directe preventie biedt voor pectus excavatum, kan een gezonde levensstijl helpen bij het beheren van symptomen en het verbeteren van de algemene fysieke conditie.

Psychologische ondersteuning

Omdat pectus excavatum invloed kan hebben op het zelfbeeld en het emotionele welzijn, kan psychologische ondersteuning of counseling nuttig zijn. Dit kan patiënten helpen om beter om te gaan met de sociale en emotionele impact van de aandoening.

Hoewel er geen specifieke manier is om pectus excavatum te voorkomen, kunnen deze maatregelen helpen om de impact van de aandoening te minimaliseren en de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren. Regelmatige medische follow-up en een proactieve benadering van symptomatisch beheer zijn cruciaal voor het optimaliseren van de gezondheid en het welzijn van individuen met pectus excavatum.

Lees verder

• Kippenborst (pectus carinatum): Borstkasafwijking
• Borstkas en pleura: Aandoeningen, afwijkingen en problemen