Kippenborst (pectus carinatum): Borstkasafwijking

Pectus carinatum is een groeistoornis van de borstkas waarbij het borstbeen naar voren uitsteekt en de zijkanten van borst en ribben ingezonken zijn. Dit zorgt voor een “vogelachtige” uitstraling van de borstkas. De aandoening kan bij de geboorte aanwezig zijn of zich later ontwikkelen. Het kan ook deel uitmaken van een syndroom of andere aandoening. Long- en hartproblemen kunnen bij patiënten met pectus carinatum voorkomen. De arts onderzoekt eventuele onderliggende aandoeningen bij de diagnose. Behandeling bestaat uit het dragen van een speciale brace of een chirurgische ingreep om de afwijking te corrigeren. De aandoening is niet levensbedreigend, wat resulteert in een doorgaans goede prognose.

• Synoniemen pectus carinatum
• Epidemiologie van groeistoornis van borstkas
• Mechanisme
• Oorzaken borstkasafwijking: Spontaan of onderdeel van aandoening of syndroom
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen aandoening: Longen en hart
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Brace of operatie
• Prognose
• Complicaties: Makkelijker verwonding, psychisch moeilijk
• Contactgroep voor lotgenoten
• Preventie

Synoniemen pectus carinatum

Pectus carinatum is ook gekend onder deze synoniemen

• duivenborst
• pectus gallinaceum
• vogelborst

De afkorting voor een kippenborst is "PC".

Epidemiologie van groeistoornis van borstkas

Kippenborst (pectus carinatum) is een aandoening waarbij de borstbeen naar buiten uitsteekt, wat de vorm van de borstkas vervormt. Het komt minder vaak voor dan de tegenovergestelde aandoening, pectus excavatum (ingevallen borstbeen).

Prevalentie

De prevalentie van pectus carinatum wordt geschat op 1 op 1.500 tot 1 op 2.000 levendgeboren kinderen. Het komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes, met een verhouding van ongeveer 3:1. De aandoening kan al vanaf de geboorte aanwezig zijn, hoewel de symptomen vaak pas op latere leeftijd zichtbaar worden.

Leeftijdsverdeling

Pectus carinatum wordt vaak gediagnosticeerd tijdens de kindertijd of de vroege tienerjaren, meestal tussen de 10 en 14 jaar. Het kan echter ook later in het leven worden ontdekt, vooral als de deformiteit erger wordt naarmate het individu groeit. In veel gevallen heeft de aandoening een milde vorm die pas merkbaar is wanneer de persoon lichamelijke veranderingen ondergaat.

Geografische variatie

Er zijn geen substantiële geografische verschillen in de prevalentie van pectus carinatum. Het wordt wereldwijd aangetroffen, hoewel studies wijzen op een hogere frequentie van gevallen in sommige genetische populaties.

Mechanisme

Pectus carinatum ontstaat door een abnormale groei van het kraakbeen dat het borstbeen verbindt met de ribben. Dit leidt tot de uitstulping van het borstbeen, wat de borstkas vervormt en de voorste borstwand naar buiten duwt.

Kraakbeenvervorming

De belangrijkste oorzaak van pectus carinatum is de abnormale ontwikkeling van het kraakbeen in de borstkas, wat resulteert in een vergroting en vervorming van het kraakbeen dat het borstbeen ondersteunt. Deze vervorming kan asymmetrisch zijn, wat betekent dat de uitstulping aan één kant van de borstkas prominenter kan zijn dan aan de andere kant.

Genetische en erfelijke factoren

Er is een erfelijke component in pectus carinatum, aangezien het vaak voorkomt in gezinnen. Het wordt verondersteld een multifactoriële erfelijke aandoening te zijn, wat betekent dat meerdere genetische en omgevingsfactoren bijdragen aan het ontstaan van de aandoening.

Ontwikkeling van de afwijking

Pectus carinatum ontwikkelt zich meestal tijdens de vroege groei en kan in sommige gevallen verergeren naarmate het kind opgroeit. De snelheid van de ontwikkeling varieert van persoon tot persoon. In veel gevallen stopt de uitstulping naarmate de groei vertraagt, maar in sommige gevallen kan het zich blijven ontwikkelen.

Oorzaken borstkasafwijking: Spontaan of onderdeel van aandoening of syndroom

De botten en het kraakbeen ontwikkelen zich abnormaal, maar het is onbekend wat de precieze oorzaak is van pectus carinatum. Pectus carinatum treedt soms afzonderlijk op, waarbij geen andere medisch gerelateerde problemen betrokken zijn. Anderzijds kunnen sommige genetische aandoeningen of syndromen gepaard gaan met pectus carinatum. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

• het Cantú-syndroom (afwijkingen aan hart, haar (overmatige haargroei) en gezicht)
• het Costello-syndroom (kort gestalte en ontwikkeling van tumoren)
• het LEOPARD-syndroom (symptomen aan huid, ogen, longen, genitaliën, hart, longen en groei)
• het Marfan-syndroom (symptomen aan gezicht, hart (verwijding aorta), huid, longen, ogen en skelet)
• het Morquio-syndroom (afwijkingen aan gezicht en skelet)
• het Multiple Lentigines syndroom (ouderdomsvlekken)
• het Noonan-syndroom (skeletaandoening met symptomen aan het aangezicht, gestalte, skelet, hart, bloeding en puberteit)
• het Poland-syndroom (ontbrekende of onderontwikkelde spieren aan een zijde van het lichaam, waardoor afwijkingen aan de borstkas, schouder, de arm en de hand ontstaan)
• het Robinow-Syndroom (afwijkingen aan gestalte, gezicht, skelet en genitaliën)
• het Schwartz-Jampel syndroom (erfelijke ziekte met symptomen aan het gezicht, de ogen, het skelet en de spieren)
• het Strudwick-syndroom (botgroeiaandoening met afwijkingen aan het gezicht, de ogen en het skelet)
• homocystinurie (erfelijke stofwisselingsaandoening met afwijkingen aan o.a. bloed, ogen en skelet)
• hyperlordose (voorwaartse kromming van de wervelkolom (holle rug))
• kyfose (achterwaartse kromming van de wervelkolom)
• osteogenesis imperfecta (aangeboren botaandoening gekenmerkt door broze botten met vaak botbreuken tot gevolg)
• scoliose (laterale afwijking van de wervelzuil)
• trisomie 18 (het Edwards-syndroom: ernstige lichamelijke en mentale afwijkingen)
• trisomie 21 (syndroom van Down)

Risicofactoren

Er zijn verschillende risicofactoren die de kans op het ontwikkelen van pectus carinatum kunnen verhogen, hoewel de aandoening vaak voorkomt zonder duidelijke oorzaak.

Familiegeschiedenis

Een van de grootste risicofactoren is een familiegeschiedenis van pectus carinatum. Dit duidt op een genetische predispositie voor de aandoening. Het komt vaak voor bij mensen die een familielid hebben met dezelfde aandoening.

Aandoeningen die het risico verhogen

Pectus carinatum wordt geassocieerd met bepaalde genetische syndromen, zoals het Marfan-syndroom, Ehlers-Danlos syndroom, en enkele andere bindweefselstoornissen. Deze aandoeningen kunnen de elasticiteit van het kraakbeen beïnvloeden, wat kan bijdragen aan de ontwikkeling van borstkasdeformaties.

Geslacht en leeftijd

Pectus carinatum komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. De aandoening wordt vaak op jonge leeftijd ontdekt, meestal tussen de 10 en 14 jaar. De ernst van de afwijking kan variëren afhankelijk van het moment van ontdekking en de voortgang van de groei.

Risicogroepen

Hoewel pectus carinatum relatief zeldzaam is, zijn er bepaalde groepen die een verhoogd risico hebben om de aandoening te ontwikkelen. Deze risicogroepen kunnen meer vatbaar zijn door genetische, omgevings- of hormonale factoren.

Kinderen en adolescenten

De risicogroep voor pectus carinatum omvat voornamelijk kinderen en adolescenten. De aandoening wordt meestal voor het eerst opgemerkt tijdens de vroege puberteit wanneer de borstkas zich nog ontwikkelt. De symptomen kunnen verergeren als de puberteit vordert.

Mensen met genetische aandoeningen

Zoals eerder genoemd, komt pectus carinatum vaker voor bij mensen met genetische aandoeningen zoals het Marfan-syndroom en Ehlers-Danlos syndroom. Deze aandoeningen beïnvloeden het bindweefsel in het lichaam en kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van borstkasdeformaties.

Mannen

Pectus carinatum komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen. Dit verschil kan gedeeltelijk te maken hebben met genetische en hormonale factoren die de ontwikkeling van de aandoening beïnvloeden.

Symptomen aandoening: Longen en hart

Algemene informatie

De symptomen van pectus carinatum zijn soms bij de geboorte zichtbaar, maar kunnen ook later in de kindertijd of adolescentie verschijnen. De symptomen worden vaak merkbaar vóór het derde levensjaar, maar kunnen tijdens de groeispurt van de puberteit plotseling duidelijker worden. De kippenborst is vaak asymmetrisch, waarbij één zijde van de borstkas meer is getroffen dan de andere kant. Bovendien kunnen sommige kinderen pectus carinatum aan één zijde van de borstkas hebben, terwijl de andere kant een indrukking vertoont (in medische termen bekend als pectus excavatum). De presentatie van de symptomen varieert van mild tot ernstig.

Zichtbare symptomen

Bij pectus carinatum steekt het borstbeen naar voren uit. Bovendien zijn de zijden van de borstkas lichtjes ingedrukt. Deze afwijking doet denken aan het uiterlijk van een vogel. Ondanks het ongebruikelijke uiterlijk hebben patiënten meestal een normaal ontwikkeld hart en functioneren de longen doorgaans normaal. Niettemin kunnen er toch stoornissen optreden in het hart (hartproblemen) en de longen (longproblemen). Bij patiënten (kinderen) met pectus carinatum kan onvoldoende lucht uit de longen komen, wat leidt tot een verminderd uithoudingsvermogen, kortademigheid, vermoeidheid en soms ook pijn. Frequent voorkomende luchtweginfecties, astma en ademhalingsproblemen komen vaker voor bij deze patiënten.

Alarmsymptomen

Pectus carinatum veroorzaakt meestal geen pijn of ernstige gezondheidsproblemen, maar er kunnen enkele symptomen zijn die aangeven dat de aandoening ernstiger is of complicaties kan veroorzaken.

Aanhoudende of verergerende borstkasdeformatie

De meest voor de hand liggende symptoom van pectus carinatum is de zichtbare uitstulping van het borstbeen. Als de vorm van de borstkas blijft verergeren, kan dit wijzen op een ernstigere vorm van de aandoening die mogelijk medische aandacht vereist.

Ademhalingsproblemen

In sommige gevallen kan de uitstulping van het borstbeen druk uitoefenen op de longen en het hart, wat leidt tot ademhalingsmoeilijkheden. Dit is meestal het geval bij ernstigere vormen van pectus carinatum. Patiënten kunnen moeite hebben met diep ademhalen of kunnen kortademig zijn tijdens fysieke inspanning.

Pijn of ongemak

Hoewel pijn zeldzaam is, kunnen sommige patiënten ongemak of pijn in de borstkas ervaren, vooral bij intense fysieke activiteit. Dit kan ook optreden door wrijving of irritatie van de huid boven de uitstulping.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van pectus carinatum kan doorgaans worden gesteld door een lichamelijk onderzoek, waarbij de zichtbare symptomen direct herkenbaar zijn. Verdere onderzoeken zijn echter noodzakelijk om de diagnose te bevestigen en eventuele onderliggende aandoeningen uit te sluiten.

Diagnostisch onderzoek
De arts zal een longfunctieonderzoek (spirometrie) uitvoeren. Daarnaast kunnen beeldvormende onderzoeken zoals een radiografisch onderzoek (thoraxfoto), een MRI-scan of CT-scan van de borstkas nodig zijn. Verder biedt een bloedonderzoek informatie over de aanwezigheid van eventuele onderliggende aandoeningen. Indien nodig kan een echocardiografie of een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van het hart) worden uitgevoerd.

Behandeling: Brace of operatie

Pectus carinatum gaat niet vanzelf over. Een speciale brace kan worden ingezet om hoge druk op de borstkas uit te oefenen en de afwijking te corrigeren. Bij de meeste patiënten kan op deze manier een corrigerende operatie worden voorkomen. Voor sommige patiënten is echter een chirurgische ingreep onder volledige narcose noodzakelijk. Tijdens deze ingreep, die ongeveer één week ziekenhuisverblijf vereist, wordt een ijzeren staaf geïmplanteerd in het lichaam. Deze staaf wordt doorgaans na ongeveer drie jaar verwijderd. Het is bekend dat hoe jonger de patiënt is op het moment van de operatie, des te beter het borstbeen kan worden gecorrigeerd. Veelal wordt de operatie uitgevoerd wanneer de patiënt rond de dertien jaar oud is, maar in ernstigere gevallen kan de ingreep ook op jongere leeftijd plaatsvinden.

Prognose

De prognose van pectus carinatum is over het algemeen goed, vooral als het in een vroeg stadium wordt opgemerkt en behandeld. In de meeste gevallen heeft de aandoening geen ernstige invloed op de gezondheid.

Geen invloed op levensverwachting

Pectus carinatum heeft over het algemeen geen invloed op de levensverwachting. Het is een goedaardige aandoening die zelden leidt tot ernstige gezondheidsproblemen. Het kan echter cosmetisch storend zijn en kan in sommige gevallen invloed hebben op de kwaliteit van leven van de patiënt.

Herstel na behandeling

Voor patiënten die kiezen voor een chirurgische behandeling, zoals het corrigeren van de borstkasafwijking door middel van een operatie of een brace, is de prognose goed. De meeste patiënten herstellen volledig en ervaren geen verdere complicaties na de behandeling.

Complicaties: Makkelijker verwonding, psychisch moeilijk

Op psychologisch vlak kan pectus carinatum moeilijk zijn, vooral voor kinderen en tieners. Het vreemde uiterlijk kan het zelfbeeld en zelfvertrouwen beïnvloeden. Daarnaast kunnen patiënten gemakkelijker verwondingen oplopen. De aandoening is echter niet levensbedreigend.

Contactgroep voor lotgenoten

De online community Pectus4Life is beschikbaar voor patiënten met pectus carinatum, al staat de community eveneens open voor pectus excavatum, een andere borstkasafwijking die beter bekend is als een trechterborst. De community organiseert bijeenkomsten en biedt informatie over de aandoening en de behandelingsmethoden van de borstkasafwijking.

Preventie

Preventie van pectus carinatum is moeilijk, aangezien de aandoening vaak aangeboren is en geen specifieke oorzaak heeft die kan worden voorkomen. Aangezien pectus carinatum vaak voorkomt als onderdeel van een genetisch syndroom of erfelijke aandoening, kunnen reguliere screenings en genetische expertise nuttig zijn voor families met een voorgeschiedenis van deze aandoeningen. Dit kan helpen bij het vroegtijdig identificeren van risicofactoren en het monitoren van de gezondheid van de betrokkenen.

Bij een familiegeschiedenis van aandoeningen waarbij pectus carinatum een symptoom kan zijn, kan prenatale genetische testing en controle van de groei en ontwikkeling van het kind nuttig zijn om mogelijke afwijkingen vroegtijdig te identificeren.

Voor zover er geen specifieke maatregelen zijn om pectus carinatum te voorkomen, ligt de focus op het tijdig diagnosticeren en behandelen van de aandoening om de symptomen te beheersen en de impact op de levenskwaliteit te minimaliseren.

Lees verder

• Trechterborst (pectus excavatum): Borstkasafwijking
• Borstkas en pleura: Aandoeningen, afwijkingen en problemen