InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Wat is het Syndroom van Marfan?

Wat is het Syndroom van Marfan?

Wat is het Syndroom van Marfan? Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominante genetische afwijking van het bindweefsel. Het heeft invloed op met name de ogen, de longen, de gewrichten en het hart. Mensen die lijden aan deze aangeboren aandoening zijn vaak goed te herkennen door hun lange en magere gestalte. Ook de lange dunne vingers - ook wel spinnekopvingers genoemd - zijn kenmerkend voor het syndroom van Marfan.

Inhoud


Syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is erfelijk en is niet met medicatie te genezen. Door de jaren heen is de levensverwachting wel enorm toegenomen door de diverse hulpmiddelen die nu geboden kunnen worden. Het ontstaat door een mutatie in het FBN1 gen in chromosoom 15. Ongeveer 1 op de 10.000 mensen wordt er mee geboren. Patiënten hebben een kans van 50% om het over te dragen op hun kinderen. Voor sommige mensen is dit een reden om geen kinderen te nemen. Vooral vanwege de problemen met de aorta die deze aandoening met zich meebrengt voelen velen zich een tikkende tijdbom. De meeste mensen met Marfan hebben een familielid met dezelfde ziekte, maar bij 15 tot 30% van de patiënten is het de novo ontstaan door een genmutatie.

Wat zijn de kenmerken van Marfan?

Het syndroom van Marfan is een aandoening die gepaard gaat met een veelheid aan kenmerken. Sommige hiervan zijn enkel cosmetisch, andere zijn een gevaar voor de gezondheid. Niet iedereen die lijdt aan het syndroom van Marfan heeft alle genoemde kernmerken. De meest voorkomende afwijkingen bij Marfan-patiënten zijn de volgenden:
  • Een afwijkende positie van de ooglens
  • Bijziendheid
  • Het loslaten van het netvlies
  • Verhoogde oogboldruk
  • Een ingedeukte of juist uitstekende borstkas (pectus excavatum en pectus carinatum)
  • Naar verhouding lange ledematen
  • Lengte (arachnodactyly of dolichostenomelia)
  • Verkromming van de rug (scoliose)
  • Lange dunne vingers (spinnekopvingers)
  • Dunne polsen
  • Smalle kaken (soms met spraakproblemen tot gevolg)
  • Zwakke gewrichtsbanden
  • Hyperflexibiliteit of hypermobiliteit van de gewrichten
  • Platvoeten
  • Laag percentage lichaamsvet
  • Verhoogd risico op een klaplong
  • Striae
  • Liesbreuk
  • Aneurysma van de aorta
  • Diverse problemen met de hartkleppen

Hoe wordt het behandeld?

Het syndroom van Marfan kan niet genezen worden. Artsen door daarom slechts aan symptoombestrijding en preventie van ernstiger problemen. Als het grootste gevaar wordt wel de verhoogde kans op een aneurysma van de aorta gezien. Er kunnen zwakke plekken in de aorta zitten die plots tot een scheuring kunnen leiden. Dit is vaak dodelijk. Om deze reden is het belangrijk dat mensen met Marfan weten dat ze het syndroom hebben. Soms kan de aorta dan preventief met kunststof ondersteund worden op plaatsen die een risico vormen.

De meeste Marfan-patiënten komen dan ook regelmatig op controle bij een cardioloog. Vaak worden bètablokkers voorgeschreven om de hartslag te verlagen en zo de beschadiging van de aorta tot een minimum te beperken. Bij dit syndroom is het simpel gezegd zo dat als er zich een probleem voordoet, het dan behandeld wordt, en dat er geen vaststaand plan is, omdat je nooit weet wat er in de toekomst gaat spelen. Veel kinderen die lijden aan Marfan bezoeken van jongs af aan een fysiotherapeut om door middel van oefeningen de gewrichten te verstevigen. Het beoefenen van contactsporten is in de meeste gevallen uit den boze vanwege de gezondheidsrisico's.

Lees verder

© 2008 - 2019 Dessal, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Het Marfan syndroomHet Marfan syndroom komt niet heel veel voor, maar het is wel een syndroom die gepaard gaat met vele medische klachten e…
Aandoening: AneurysmaAandoening: AneurysmaEen aneurysma kun je vergelijken met een ballon die je een klein beetje opblaast, en er een paar hobbels verschijnen als…
Het syndroom van Marfan: een bindweefselziekteHet syndroom van Marfan: een bindweefselziekteHet syndroom van Marfan, ook wel Marfansyndroom genoemd, is een aangeboren en erfelijke aandoening. Bij deze ziekte is e…
Marfan-syndroom: Symptomen aan hart (aorta), ogen en skeletMarfan-syndroom: Symptomen aan hart (aorta), ogen en skeletHet syndroom van Marfan is een skelet- en bindweefselziekte die vooral het hart en de bloedvaten, het skelet en de ogen…
Syndroom van Marfan: abnormale lengtegroei, hypermobiliteitSyndroom van Marfan: abnormale lengtegroei, hypermobiliteitBij het syndroom van Marfan, een erfelijke ziekte, is er sprake van een tekort aan een eiwit. Dit bewuste eiwit is nodig…
Bronnen en referenties

Reageer op het artikel "Wat is het Syndroom van Marfan?"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reacties

Peter, 15-01-2015 16:27 #2
Ik heb een vraag: onze dochter van 4 maanden heeft één van haar lenzen niet recht achter haar pupilletje (lensluxatie). Dit komt voor bij patienten met Marfan. Overige symptomen zijn niet aanwezig. Is er reden tot ongerustheid of komt lensluxatie ook los van Marfan voor? Alvast mijn dank.

Daniel, 07-08-2008 13:50 #1
Interresant artikel. Doch mag ik een vraag stellen. Kunt u andere redenen bedenken voor de lange armen (gespreid ) in verhouding tot de lichaamslengte. Ik dacht dat in de pubertijd men ook vrij lange armen kon hebben. Dit is dan tengevolge van het feit dat het lichaam zijn groeispurt ongelijkmatig spreidt over de verschillende lichaamsdelen. uiteindelijk is de armverlening dan evenredig met de lichaamslengte nadat men volwassenheid bereikt heeft. Moest dit het geval dan niet zijn, zou een vroegtijdige groeistop in de pubertijd aan de basis kunnen liggen van de eerder genoemde onevenredigheid? Reactie infoteur, 07-08-2008
Hoi Daniel,
Allereerst zal ik je zeggen dat ik geen medicus ben, maar slechts een student die op basis van diverse bronnen goed te lezen artikelen maakt in zijn vrije tijd.
Toch kan zeggen dat je met je bewering zeker gelijk kan hebben. Maar armen die in verhouding tot de lichaamslengte vrij lang zijn is natuurlijk ook niet direct een reden om Marfan te vermoeden. Andere symptomen zullen ook overeenkomstig moeten zijn, en ook wordt er naar de familiegeschidenis gekeken bij het stellen van een diagnose.

Infoteur: Dessal
Laatste update: 09-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 1
Reacties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!