Wat is het Syndroom van Marfan?
Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominante genetische afwijking van het bindweefsel. Het heeft invloed op met name de ogen, de longen, de gewrichten en het hart. Mensen die lijden aan deze aangeboren aandoening zijn vaak goed te herkennen door hun lange en magere gestalte. Ook de lange dunne vingers - ook wel spinnekopvingers genoemd - zijn kenmerkend voor het syndroom van Marfan.Inhoud
Syndroom van Marfan
Het syndroom van Marfan is erfelijk en is niet met medicatie te genezen. Door de jaren heen is de levensverwachting wel enorm toegenomen door de diverse hulpmiddelen die nu geboden kunnen worden. Het ontstaat door een mutatie in het FBN1 gen in chromosoom 15. Ongeveer 1 op de 10.000 mensen wordt er mee geboren. Patiënten hebben een kans van 50% om het over te dragen op hun kinderen. Voor sommige mensen is dit een reden om geen kinderen te nemen. Vooral vanwege de problemen met de aorta die deze aandoening met zich meebrengt voelen velen zich een tikkende tijdbom. De meeste mensen met Marfan hebben een familielid met dezelfde ziekte, maar bij 15 tot 30% van de patiënten is het de novo ontstaan door een genmutatie.Wat zijn de kenmerken van Marfan?
Het syndroom van Marfan is een aandoening die gepaard gaat met een veelheid aan kenmerken. Sommige hiervan zijn enkel cosmetisch, andere zijn een gevaar voor de gezondheid. Niet iedereen die lijdt aan het syndroom van Marfan heeft alle genoemde kernmerken. De meest voorkomende afwijkingen bij Marfan-patiënten zijn de volgenden:- Een afwijkende positie van de ooglens
- Bijziendheid
- Het loslaten van het netvlies
- Verhoogde oogboldruk
- Een ingedeukte of juist uitstekende borstkas (pectus excavatum en pectus carinatum)
- Naar verhouding lange ledematen
- Lengte (arachnodactyly of dolichostenomelia)
- Verkromming van de rug (scoliose)
- Lange dunne vingers (spinnekopvingers)
- Dunne polsen
- Smalle kaken (soms met spraakproblemen tot gevolg)
- Zwakke gewrichtsbanden
- Hyperflexibiliteit of hypermobiliteit van de gewrichten
- Platvoeten
- Laag percentage lichaamsvet
- Verhoogd risico op een klaplong
- Striae
- Liesbreuk
- Aneurysma van de aorta
- Diverse problemen met de hartkleppen
Hoe wordt het behandeld?
Het syndroom van Marfan kan niet genezen worden. Artsen door daarom slechts aan symptoombestrijding en preventie van ernstiger problemen. Als het grootste gevaar wordt wel de verhoogde kans op een aneurysma van de aorta gezien. Er kunnen zwakke plekken in de aorta zitten die plots tot een scheuring kunnen leiden. Dit is vaak dodelijk. Om deze reden is het belangrijk dat mensen met Marfan weten dat ze het syndroom hebben. Soms kan de aorta dan preventief met kunststof ondersteund worden op plaatsen die een risico vormen.De meeste Marfan-patiënten komen dan ook regelmatig op controle bij een cardioloog. Vaak worden bètablokkers voorgeschreven om de hartslag te verlagen en zo de beschadiging van de aorta tot een minimum te beperken. Bij dit syndroom is het simpel gezegd zo dat als er zich een probleem voordoet, het dan behandeld wordt, en dat er geen vaststaand plan is, omdat je nooit weet wat er in de toekomst gaat spelen. Veel kinderen die lijden aan Marfan bezoeken van jongs af aan een fysiotherapeut om door middel van oefeningen de gewrichten te verstevigen. Het beoefenen van contactsporten is in de meeste gevallen uit den boze vanwege de gezondheidsrisico's.
