Het syndroom van Marfan: een bindweefselziekte

Het syndroom van Marfan, ook wel Marfansyndroom genoemd, is een aangeboren en erfelijke aandoening. Bij deze ziekte is er een afwijking in de bouwstenen van het bindweefsel op verschillende plaatsen in het lichaam. De belangrijkste delen die getroffen worden zijn het hart, bloedvaten, ogen en het skelet. Deze ziekte is een van de meest voorkomende genetisch bepaalde bindweefselziekten. Wat zijn de symptomen en hoe kan deze aandoening behandeld worden?

Algemene informatie

Deze ziekte is aan het einde van de 19de eeuw voor het eerst beschreven door de Franse kinderarts Marfan (1858 – 1942). Hij had een patiënt die deze aangeboren erfelijke bindweefselziekte zou hebben. Deze ziekte komt ongeveer bij één op de 10.000 mensen voor en het komt voor bij zowel mannen als vrouwen. Het Marfansyndroom is een van de meest voorkomende genetisch bepaalde bindweefselziekten. De symptomen kunnen vanaf de geboorte aanwezig zijn of in de latere kinderleeftijd optreden. Ook komt deze aandoening voor over de hele wereld. In het jaar 1991 werd ontdekt dat deze ziekte veroorzaakt wordt door een mutatie in een bepaald gen.

Erfelijke aandoening

Het syndroom van Marfan is een aangeboren erfelijke ziekte. Het wordt ook wel een autosomaal dominante afwijking genoemd. Dit betekent dat er dominante eigenschap is die genetisch is aangelegd, dat is ontstaan door een mutatie in een bepaald gen op een chromosoom. Dit is informatie dat zich in de genen binnen de celkern bevindt. Het gaat om een gen dat codeert voor de bouwsteen fibrilline-1-gen, dat bijdraagt aan de vorming van o.a. de ooglens en de lichaamsslagader vanaf het hart (de aorta). Niet alle criteria zijn bij de geboorte al zichtbaar en kunnen zich op latere leeftijd openbaren.

Kenmerken

De afwijking in de opbouw van het bindweefsel waar de functie van fibrillines een rol speelt, komt op veel plaatsen in het lichaam voor, vooral bij het hart, bloedvaten, skelet en de ogen. Dit syndroom geeft aan dat het gaat om een verzameling van afwijkingen die samen en juist in deze combinatie voorkomen. Alle verschijnselen samen zijn te verklaren vanuit één oorzaak. Hieronder worden de symptomen genoemd die kenmerkend zijn voor het syndroom van Marfan. Om tot de diagnose van deze ziekte te komen, moet er minimaal drie van deze kenmerken bij de patiënt aanwezig zijn.

Hart:

• Geleidelijke verwijding aorta
• Stoornis hartkleppen

Skelet:

• Lange armen en benen in verhouding
• Lange vingers
• Opvallende lichaamslengte
• Overbeweeglijke gewrichten

Ogen:

• Bijziendheid
• Verhoogde oogdruk
• Loslaten van het netvlies

Overige kenmerken:

• Weinig onderhuids vet
• Klaplong
• Liesbreuk
• Striae
• Uitzakken vagina

Diagnose

De diagnose kan gesteld worden op basis van de voorgeschiedenis in de familie en door middel van genetisch onderzoek (moleculaire diagnostiek). Daarnaast kan er een lichamelijk onderzoek plaatsvinden. Een oogarts kan een oogonderzoek doen, en er kan een ECG, CT of MRI worden afgenomen. Het kan voorkomen dat er mensen zijn die de diagnose Marfan hebben gekregen, terwijl ze niet het afwijkende gen hebben. Blijkbaar ging het om een andere bindweefselaandoening.

Behandeling

Als de diagnose is gesteld, kan er een behandelplan worden opgesteld. Ter voorkoming van hartaandoeningen kan er gekozen worden voor medicatie die Bètablokkers bevat. De lengtegroei kan geremd worden door hormoontherapie. Ook wordt er aangeraden om geen zwarte sporten te beoefenen vanwege de grote beweeglijkheid van de gewrichten. Vroeger was de levensverwachting lager dan gemiddeld. Tegenwoordig zijn er goede behandelingen mogelijk, waardoor de levensverwachting vrijwel normaal is.