InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Syndroom van Marfan: abnormale lengtegroei, hypermobiliteit

Syndroom van Marfan: abnormale lengtegroei, hypermobiliteit

Syndroom van Marfan: abnormale lengtegroei, hypermobiliteit Bij het syndroom van Marfan, een erfelijke ziekte, is er sprake van een tekort aan een eiwit. Dit bewuste eiwit is nodig bij de vorming van bindweefsel. De symptomen die kunnen optreden bij de ziekte van Marfan, zoals een afwijkende lengtegroei, worden meestal gesignaleerd als een kind rond de tien jaar is. In Nederland zijn er ongeveer vijftienhonderd mensen met het syndroom van Marfan. Wat is de oorzaak van het syndroom, is behandeling mogelijk en hoe zijn de verwachtingen voor de toekomst? Michael Phelps, een zeer bekende zwemmer, heeft het syndroom van Marfan. Neonatale Marfan is een zeer ernstige vorm.

Inhoud artikel


Syndroom van Marfan

Deze erfelijke ziekte is een aandoening waarbij er sprake is van een tekort aan een bepaald eiwit. Dit tekort heeft als gevolg dat het bindweefsel in het lichaam niet goed wordt aangemaakt. Het is minder soepel en het gaat gemakkelijk kapot. Omdat bindweefsel in het hele lichaam voorkomt, heeft het syndroom van Marfan ook gevolgen voor het hele lichaam. Het treft hart, bloedvaten, ogen, gewrichten en botten.

Hoe komt het syndroom aan de naam Marfan?

Marfan, een Franse kinderarts die leefde van 1858 tot 1942, was de eerste die het syndroom heeft beschreven.

Bindweefsel

Bindweefsel is vezelig weefsel, het omgeeft andere weefsels of organen en geeft steun. Bindweefsel zorgt voor verbinding en dat alles op de goede plaats blijft. Bindweefsel komt voor binnen het hele lichaam, denk aan organen, bloedvaten, pezen, spieren, zenuwen, ook littekens bestaan bijvoorbeeld uit bindweefsel.

Overerving syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is autosomaal dominant erfelijk. Bij iedere zwangerschap is de kans dat het kind het syndroom van Marfan heeft vijftig procent. Het syndroom van Marfan komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.

Neonatale Marfan

Bij neonatale Marfan heeft een kindje in de eerste weken na de geboorte al verschijnselen (hart- en longklachten) die komen door het syndroom van Marfan. Neonatale Marfan is een zeer ernstige vorm.

Oorzaak syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan wordt veroorzaakt door een gen dat afwijkt en geërfd wordt van een van beide ouders. Vaak gaat het om een fout op chromosoom 15, maar dat is niet altijd het geval. Bij een op de vier kinderen met Marfan is de fout in het erfelijk materiaal ontstaan bij het kind zelf. Een belangrijk eiwit (fibrilline-1) wordt door de fout niet voldoende aangemaakt. Dit eiwit zorgt voor de rekbaarheid en stevigheid van bindweefsel. Het fibrilline-1 eiwit regelt ook de functie van een andere eiwit, een groeifactor. Deze groeifactor wordt bij een tekort aan fibrilline-1 actiever dan gewoonlijk. Geslacht en leefwijze spelen geen rol bij het syndroom van Marfan.

Symptomen syndroom van Marfan

Het syndroom is bij de geboorte al aanwezig, maar het wordt meestal pas opgemerkt als een kind rond de tien jaar is, soms al voor die tijd. Er bestaat een grote variatie in ernst, het ene kind heeft nagenoeg geen klachten, het andere kind heeft ernstige verschijnselen.

Symptomen kunnen zijn:

  • Grote lengte; kinderen zijn vaak voortdurend groter dan leeftijdsgenoten.
  • Lange benen en armen.
  • Vingers en tenen zijn vaak lang en dun.
  • De borstkas kan naar buiten toe uitpuilen (kippenborst) of ingedeukt zijn (trechterborst).
  • Een lang en smal hoofd, een lang dun gezicht.
  • Ogen liggen diep.
  • De jukbeenderen kunnen matig ontwikkeld zijn.
  • Onderkaak vaak kleiner dan de bovenkaak;
  • Soms een gespleten gehemelte (schisis).
  • Tanden staan vaak scheef in de mond.
  • Hoofdpijnklachten, migraine.
  • Platvoeten, maar ook wel holvoeten en/of hamertenen.
  • Kromming van de wervelkolom: scoliose.
  • Huid: er kunnen eerder striae ontstaan, dunne huid door minder onderhuids vetweefsel.
  • Meer kans op liesbreuk of navelbreuk.
  • Afwijkingen van de hartkleppen, hartproblemen.
  • Hoge bloeddruk: vaatwanden slagaders zijn stijf en veren minder goed.
  • Oogafwijkingen: vaak bijziendheid, soms problemen met de ooglens (lensluxatie), netvliesloslating (direct een arts waarschuwen, sterke lichtflitsen zijn een voorbode), meer kans op verhoogde druk op de oogbol (glaucoom), vertroebeling van de lens (staar of cataract).
  • Longproblemen: meer kans op het ontstaan van een klaplong, bij kinderen met een trechterborst kan er sprake zijn van een te kleine longinhoud: sneller buiten adem, eerder een longontsteking.
  • Minder spiermassa: minder ontwikkelde spieren, deze zijn ook vaak dunner dan normaal het geval is.
  • Hypermobiliteit: veel kinderen met Marfan hebben hier last van, de gewrichten zijn soepeler en kunnen daardoor meer doorbewogen worden. Dit geeft meer kans op overbelasting en op klachten van pijn, gewrichten kunnen ook gemakkelijker uit de kom raken.
  • Contracturen: er kan ook sprake zijn van het tegenovergestelde, gewrichten kunnen gedeeltelijk vastgroeien, de gewrichten (vaak vingers, ellebogen) kunnen hierdoor minder bewegen.
  • Zitten, rollen, kruipen, staan, lopen: die ontwikkeling loopt vaak wat trager door de hypermobiliteit van de gewrichten. Alle kinderen lukt het uiteindelijk wel om te lopen.
  • Vermoeidheid: door de hypermobiliteit is er eerder sprake van vermoeidheid. Het kan ook komen door hartproblemen, problemen met de ademhaling of door medicatie die ingezet wordt om hartafwijkingen te voorkomen.
  • Somberheid: somberheid kan optreden omdat het kind zich anders dan anderen kan voelen, het syndroom van Marfan kan ernstige problemen veroorzaken.

Complicaties syndroom van Marfan

De belangrijkste complicatie is dissectie van de aoarta. Hierbij scheurt de binnendste laag van de aorta los van de buitenlaag. Er kan nu bloed komen tussen de twee lagen, dit wordt dissectie genoemd

Diagnose syndroom van Marfan

Vaak wordt het syndroom van Marfan pas ontdekt als er zichtbare afwijkingen zijn. Meestal komen verschillende artsen met elkaar tot de diagnose: cardioloog, orthopeed, oogarts, erfelijkheidsdeskundige. De verschillende onderzoeken die kunnen worden gedaan: ECG, röntgenonderzoek, CT-scan, MRI, onderzoek van de ogen, DNA-onderzoek.

Behandeling syndroom van Marfan

Genezing is niet mogelijk, maar door het kind goed te controleren kunnen complicaties worden behandeld of worden voorkomen. Een jaarlijkse test van de ogen is aan te raden, bijna alle mensen met Marfan hebben een bril nodig. Soms wordt er medicatie gegeven om de aantasting van de aorta tegen te gaan. Veel kinderen ondergaan een operatie aan de kleppen van het hart of de aorta. Meisjes worden soms met hormonen behandeld om vroeger in de puberteit te komen en zo de afwijkende lengtegroei te stoppen. Wil je weten hoe groot de kans is dat het syndroom van Marfan wordt doorgegeven aan je kinderen dan kun je een erfelijkheidsadvies vragen.

Prognose syndroom van Marfan

  • In het verleden was het moeilijk leven met het syndroom van Marfan, maar tegenwoordig, dankzij vorderingen van de hartchirurgie kunnen de meeste mensen een vrij normaal leven leiden. De leeftijd die mensen halen is op dit moment gemiddeld zestig jaar.
  • Bij neonatale Marfan heeft een kindje een beperkte levensverwachting.

Speciale klinieken

In Nederland zijn vier poliklinieken die gespecialiseerd zijn in Marfan. Het gaat om klinieken in academische ziekenhuizen in Leiden, Groningen, Nijmegen en Amsterdam.

Bekende mensen met het syndroom van Marfan

Bekende mensen met Marfan zijn de voetballer Nwankwo en de zeer bekende zwemmer Michael Phelps. Sport en beweging in het algemeen zijn goed om kracht in de spieren op te bouwen. Let er wel op dat de belasting niet te zwaar is. Overleg met arts en fysiotherapeut.

Lees verder

© 2014 - 2020 Wolfje02, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Het Marfan syndroomHet Marfan syndroom komt niet heel veel voor, maar het is wel een syndroom die gepaard gaat met vele medische klachten e…
Wat is het Syndroom van Marfan?Wat is het Syndroom van Marfan?Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominante genetische afwijking van het bindweefsel. Het heeft invloed op met n…
Het syndroom van Marfan: een bindweefselziekteHet syndroom van Marfan: een bindweefselziekteHet syndroom van Marfan, ook wel Marfansyndroom genoemd, is een aangeboren en erfelijke aandoening. Bij deze ziekte is e…
Marfan-syndroom: Symptomen aan hart (aorta), ogen en skeletMarfan-syndroom: Symptomen aan hart (aorta), ogen en skeletHet syndroom van Marfan is een skelet- en bindweefselziekte die vooral het hart en de bloedvaten, het skelet en de ogen…
Kippeborst: pectus carinatumKippeborst: pectus carinatumEen kippeborst, ook wel pectus carinatum, is een afwijking aan het borstbeen, waarbij er een vergroeiing ontstaat. Hierd…
Bronnen en referenties
  • Hartstichting.nl (geraadpleegd in juni 2014)
  • Medicinfo.nl (geraadpleegd in juni 2014)
  • Marfansyndroom.nl (geraadpleegd in juni 2014)
  • http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/marfan.php (geraadpleegd op 14 januari 2018)
  • Het Medisch Handboek

Reageer op het artikel "Syndroom van Marfan: abnormale lengtegroei, hypermobiliteit"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Wolfje02
Laatste update: 14-01-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 5
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!