Ehlers-Danlos syndroom (EDS): hypermobiliteit, rekbare huid

Het syndroom van Ehlers-Danlos of het Ehlers-Danlos syndroom (EDS) is de benaming voor een groep erfelijke bindweefselaandoeningen. Het bindweefsel is minder stevig, gewrichten zijn beweeglijker (hypermobiliteit) en kunnen sneller uit de kom schieten. Er kan sprake zijn van zwakke spieren, iemand met EDS heeft sneller blauwe plekken, de huid is hyperelastisch (rekbaar) en voelt aan als fluweel. Bij bepaalde typen EDS kunnen rupturen ontstaan in bloedvaten en organen, dit kan leiden tot bloedingen in het lichaam. EDS komt voor bij circa een op de vijfduizend mensen.

Inhoud artikel

• Ehlers-Danlos syndroom (EDS) en hoe komt het syndroom aan de naam?
• Bindweefsel
• Verschillende benamingen voor het syndroom
• Hoe vaak en bij wie komt EDS voor?
• Oorzaak EDS
• Is EDS erfelijk?
• Symptomen EDS
• Wat zou je kunnen merken aan een kind met EDS?
• De verschillende typen Ehlers-Danlos syndroom
• Diagnose EDS
• Behandeling EDS
• Leefregels
• Mogelijke complicaties EDS
• Prognose, het verloop EDS

Ehlers-Danlos syndroom (EDS) en hoe komt het syndroom aan de naam?

Job Janszoon van Meekeren beschreef in 1668 de symptomen van een jonge Spanjaard, hij had een hyperelastische huid. Na 1891 beschreef Tschernogubow, een Russische huidarts het syndroom. In vakliteratuur in Rusland wordt zijn naam ook wel gebruikt: Tschernogubow-syndroom. De naam Ehlers-Danlos syndroom is genoemd naar twee huidartsen (dermatologen) die een artikel hebben geschreven over het ziektebeeld. De Deen Edvard Laurits Ehlers schreef een artikel in 1901, de Fransman Henri-Alexandre Danlos in 1908. Heel veel later, vanaf 1936 stelde de Engelse huidarts Weber voor om het ziektebeeld het Ehlers-Danlos syndroom te noemen.

Bindweefsel

Bij EDS is er sprake van bindweefsel dat minder sterk is dan normaal gesproken. Bindweefsel is vezelig weefsel, het omhult andere weefsels of organen, geeft steun, verbindt ze met elkaar en houdt ze op hun plek. Bindweefsel tref je door het hele lichaam aan.

Verschillende benamingen voor het syndroom

• Ehlers-Danlos syndroom
• Syndroom van Ehlers-Danlos
• Ehlers-Danlos syndrome
• EDS

Hoe vaak en bij wie komt EDS voor?

Er wordt geschat dat wereldwijd een op de vijfduizend mensen lijdt aan EDS. In Nederland zijn er ongeveer drieduizend mensen met EDS. Het syndroom komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen. EDS kan op elke leeftijd tot uiting komen.

Oorzaak EDS

Meestal wordt EDS veroorzaakt door een afwijking in het collageen. Collageen is een lichaamseigen eiwit en een belangrijk element van het bindweefsel. Er zijn heel veel verschillende typen collageen. Huid, tanden, kraakbeen, botten en pezen bestaan voor een groot gedeelte uit collageen. Als er afwijkend collageen wordt gemaakt door bindweefsel dan krijgt het bindweefsel een ongewone samenstelling. Dit kan bijvoorbeeld leiden tot scheuren of overrekbaarheid.

Is EDS erfelijk?

EDS erft veelal autosomaal dominant over en soms autosomaal recessief of X-gebonden recessief.

• Autosomaal dominant: één van de ouders heeft de aandoening ook, de aandoening komt evenveel voor bij mannen en vrouwen, bij elk volgend kind wat dezelfde ouders krijgen is de kans op herhaling vijftig procent.
• Het kan voorkomen dat iemand een autosomaal dominant erfelijke aandoening heeft, maar beide ouders hebben de aandoening zelf niet. Dan gaat het meestal om een nieuwe mutatie.
• Autosomaal recessief: autosomaal wil zeggen dat het afwijkende gen op een van de tweeëntwintig gewone chromosomen ligt en zowel jongens als meisjes de aandoening krijgen. Recessief houdt in dat er twee afwijkende genen nodig zijn om de aandoening te krijgen.
• X-gebonden recessief: het foutje, de mutatie zit op het X-chromosoom. Bij de meeste ziekten die X-gebonden recessief zijn, krijgen mannen de ziekte wel en vrouwen niet. Vrouwen kunnen wel drager zijn.

Symptomen EDS

Er zijn verschillende typen EDS. Er zijn verschijnselen die bij alle typen voorkomen zoals hypermobiele gewrichten (vergrote beweeglijkheid van de gewrichten), wat kan leiden tot subluxaties (onvolkomen ontwrichting, kop gewricht gedeeltelijk uit kom), een hyperelastische (hyperelasticiteit: overrekbaarheid) huid, de huid voelt vaak fluweelachtig aan, snel last hebben van hematomen (blauwe plekken, bloeduitstortingen), wonden genezen vaak slecht. Het hangt af van het type welke verschijnselen er nog meer kunnen optreden. Verder zijn chronische vermoeidheid en chronische pijn twee klachten die vaak voorkomen bij alle typen EDS. Deze twee verschijnselen hebben invloed op het psychosociaal functioneren.

Wat zou je kunnen merken aan een kind met EDS?

De motorische ontwikkeling kan afwijkend verlopen. Zwakke spieren kunnen een reden zijn dat een kind later gaat zitten, staan en lopen. Veelal heeft een kind verschijnselen als pijn, vermoeid gevoel, het bewegingsapparaat (al de organen die voor de beweging van het lichaam dienen) is minder stabiel.

De verschillende typen Ehlers-Danlos syndroom

EDS is ingedeeld in zes typen. De ernst van de klachten verschilt van persoon tot persoon. Het klassieke type en het hypermobiliteitstype vertegenwoordigen samen ongeveer negentig procent.

Klassieke type: vroegere benaming: type 1 en type 2

Gegeneraliseerde hypermobiliteit (meerdere gewrichten zijn hypermobiel), de huid is hyperelastisch en littekens zijn afwijkend. Verder molluscoïde pseudotumoren (op lichaamsplaatsen waar druk op wordt uitgeoefend, zoals ellebogen, enkels, knieën, bevinden zich goedaardige zwellingen), luxaties gewrichten, een zachte kwetsbare huid, snel hematomen. Kleine kinderen kunnen spierhypotonie (spierslapte) hebben. Het klassieke type is autosomaal dominant.

Hypermobiliteitstype: vroegere benaming type 3

Gegeneraliseerde hypermobiliteit, een zachte en gladde huid die hyperelastisch is, langdurige pijn in gewrichten en/of ledematen. Luxaties gewrichten, vermoeidheid. Dit type is autosomaal dominant.

Vaattype: vroegere benaming type 4

De huid is dun en schijnt door, flinke hematomen, op jonge leeftijd aambeien en spataderen, soms acrogerie (vervroegde ouderdomsverschijnselen van de huid van voeten en handen), kwetsbare vaten, karakteristiek gelaat (door afname van onderhuids vetweefsel). Klompvoet kan voorkomen, een klaplong. Dit type is autosomaal dominant.

Kyfoscoliose type: vroegere benaming type 6 A en B

Gegeneraliseerde hypermobiliteit, slappe spieren vanaf dat iemand geboren wordt (floppy infant), scoliose die progressief (voortschrijdend) is, het witte deel van de oogbol is broos, de oogbol kan scheuren, kwetsbare weefsels, atrofische littekens (zeer dun laagje littekenweefsel, kan doen denken aan sigarettenpapier). Snel hematomen, vaatrupturen, de bouw van het lichaam lijkt op die van Marfan (dun en lang). Dit type is autosomaal recessief.

Artrochalasie type: vroegere benaming type 7 A en B

Gegeneraliseerde hypermobiliteit die ernstig is, frequente subluxaties, aangeboren heupluxatie, de huid is hyperelastisch, weefsel is kwetsbaar, snel last van hematomen, atrofische littekens, verminderde spierspanning, iets verminderde botdichtheid. Dit type is autosomaal dominant.

Dermatosparaxie type: vroegere benaming type 7 C

De huid is zeer kwetsbaar, overvloedige huid die slap is, afhangt en zacht en pafferig is qua structuur (zacht, als deegaanvoelend). Snel last van hematomen, vruchtvliezen kunnen voortijdig breken, navelbreuken, liesbreuken. Dit type is autosomaal recessief.

Diagnose EDS

Indien de huisarts het vermoeden heeft dat er sprake is van EDS dan is het goed om een doorverwijzing te vragen naar een klinisch geneticus in het ziekenhuis. Na onderzoek van het dna, erfelijkheidsonderzoek, kan de diagnose gesteld worden. Het is belangrijk dat de goede diagnose gesteld wordt, zodat ook de juiste behandeling kan worden ingezet.

Behandeling EDS

Er is (nog) geen genezing mogelijk voor het Ehlers-Danlos syndroom. Behandeling is gericht op het verminderen van de klachten en het voorkomen van complicaties. Bijvoorbeeld instructies krijgen die je helpen om als je beweegt schade aan gewrichten en spieren te voorkomen. De spieren kunnen sterker gemaakt worden door fysiotherapie. Als gewrichten zich te ver strekken dan kan een brace voorgeschreven worden, het houdt een gewricht op zijn plaats. Bij pijnklachten is goede pijnstilling nodig. Disciplines die bij de behandeling ingeschakeld kunnen worden: revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut, orthopeed, reumatoloog, huidarts (dermatoloog), oogarts, vaatchirurg, gynaecoloog, plastisch chirurg (bij moeizame genezing van een wond). Zo nodig inzetten van hulpmiddelen als een rolstoel of kijken of aanpassingen van de woning nodig zijn

Leefregels

• Verwondingen proberen te vermijden: geen scherpe voorwerpen in huis, geen contactsporten beoefenen.
• Draag kniekousen en zo nodig daaronder scheenbeschermers.
• Als je rookt, stoppen met roken.
• Overleg met de fysiotherapeut wat je zelf aan oefeningen moet doen thuis.
• Misschien orthopedische schoenen.
• Als je weet dat je lijdt aan EDS, geef dit dan altijd door aan een arts. Er kan dan een afweging worden gemaakt of een operatie, onderzoek of handeling echt nodig is. Meld het ook altijd als er medicatie wordt voorgeschreven.

Mogelijke complicaties EDS

• Door de hypermobiliteit kan instabiliteit optreden.
• Ook door hypermobiliteit: artrose, osteoporose.
• Afwijkingen van het skelet kunnen ontstaan: scoliose, kyfose.
• Wat betreft de voeten: pes equinovarus (klompvoet), pes planus (platvoet), hallux valgus (standsafwijking grote teen).
• Aneurysma: een verwijding in een deel van het vaatstelsel (met name bij het vaattype).
• Cardiologische complicaties: hartritmestoornissen, prolaps mitralisklep.
• Chirurgische complicaties kunnen optreden.
• Respiratoire (ademhaling) complicaties.
• Chronische pijn en chronische vermoeidheid kunnen complicaties zijn.
• Problemen tijdens de zwangerschap.
• Oogproblemen.
• Tandheelkundige problemen.

Prognose, het verloop EDS

Het verloop is onvoorspelbaar, maar meestal nemen de verschijnselen langzaam toe. De levensverwachting wijkt niet af van mensen die niet lijden aan EDS. Dit ligt wat anders voor het vaattype, het gevaar schuilt in rupturen (scheuren) van arteriën. Een goede begeleiding van personen met EDS is belangrijk.

Lees verder

• Syndroom van Marfan: abnormale lengtegroei, hypermobiliteit