Het Marfan syndroom

Het Marfan syndroom komt niet heel veel voor, maar het is wel een syndroom die gepaard gaat met vele medische klachten en een kans om te overlijden. Toch kan het syndroom ook een voordeel opleveren. Zo heeft de bekende olympische speler Micheal Fred Phelps III in 2008 acht keer de medaille gewonnen. Dit heeft hij mede te danken aan de mogelijkheid dat hij zijn armen en benen kan overstrekken en zo grotere slagen kan maken. In dit artikel leest u meer over het Marfan syndroom.

Wat is het Marfan syndroom?

Het Marfan syndroom is een syndroom waarbij men last heeft van bindweefsel afwijking. Het is erfelijk, maar bij 15 tot 25% van de patiënten is het ontstaan door een genetisch defect. Het weefsel komt op vele plekken in het lichaam voor en heeft een ondersteunende en beschermende functie voor onder andere de organen. Het Marfan syndroom brengt dan ook vele complicaties met zich mee. Toch komt het ook voor dat mensen er pas na overlijden achterkomen dat iemand het Marfan syndroom had. Het syndroom is namelijk vrij zeldzaam en zal niet altijd tijdig worden opgevallen. Men hoeft zich ook niet ziek te voelen om hier aan te overlijden. Mensen met het syndroom van Marfan hebben vaak een verdikte aorta die kan scheuren. Heeft u het vermoeden dat u of iemand die u kent het Marfan syndroom heeft? Raadpleeg dan altijd zo snel mogelijk een arts.

Hoe kunt u het Marfan syndroom krijgen?

Het syndroom van Marfan is een genetisch defect. Helaas is het ook erfelijk en daarmee is er een grote kans (ongeveer 50%) dat kinderen het van de ouders overnemen. Sommige mensen met het syndroom van Marfan kiezen er dan ook bewust voor geen kinderen te nemen of ze laten zich tijdens de zwangerschap onderzoeken. Het syndroom van Marfan is autosomaal-dominant. Dit houdt in dat zowel jongens als meisje evenveel kans hebben om het te krijgen. In Nederland hebben er gemiddeld 1 op 10.000 mensen het syndroom van Marfan. De bekende zwemmer Michael Phelps en de oud president van Amerika Abraham Lincoln.

Wat zijn de symptomen?

Hoewel er bij lange personen niet snel gedacht wordt aan het syndroom van Marfan is dit toch één van de symptomen. De algehele lengte is meestal lang, maar ook de vingers, armen, handen en benen zijn meestal een stuk langer/groter. De ogen liggen vaak dieper in de kassen en door de mogelijke vervorming van het oog kan men bijziend zijn.
Dit zijn de voornaamste uiterlijke symptomen waaraan u het syndroom van Marfan kunt herkennen. De symptomen waarvan men niks hoeft te zien zijn:
  • verwijding van het vlies van de ruggenmerg (Durale ectasie)
  • overbewegelijke gewrichten (hypermobiliteit)
  • klaplong (komt vaak voor gezien de structuur van het bindweefsel niet goed is)
  • afwijkingen aan de bloedvaten en het hart
De bovengenoemde punten zijn slechts enkele van de vele medische problemen die het syndroom van Marfan met zich mee kunnen brengen.

Behandeling

Er is geen behandeling om het syndroom helemaal weg te krijgen. Het is iets wat u altijd mee zal moeten dragen. Wel kunnen artsen tegenwoordig bijvoorbeeld de aorta en de hartkleppen vervangen door een prothese waardoor de kans om te overlijden afneemt. Als uw huisarts constateert dat u wellicht het syndroom van Marfan heeft wordt u doorgestuurd naar één van de vier Marfan poliklinieken in Nederland. Als u bij het ziekenhuis komt wordt u door verschillende artsen onderzocht. Dit omdat het syndroom zoveel verschillende medische klachten met zich mee kan brengen.
De patiënt zal met regelmaat opnieuw op controle of onder behandeling in het ziekenhuis terecht komen.
© 2012 - 2024 Bembi, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Wat is het Syndroom van Marfan?Wat is het Syndroom van Marfan?Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominante genetische afwijking van het bindweefsel. Het heeft invloed op met n…
Syndroom van Marfan: abnormale lengtegroei, hypermobiliteitSyndroom van Marfan: abnormale lengtegroei, hypermobiliteitBij het syndroom van Marfan, een erfelijke ziekte, is er sprake van een tekort aan een eiwit. Dit bewuste eiwit is nodig…
Het syndroom van Marfan: een bindweefselziekteHet syndroom van Marfan: een bindweefselziekteHet syndroom van Marfan, ook wel Marfansyndroom genoemd, is een aangeboren en erfelijke aandoening. Bij deze ziekte is e…
Aneurysma: oorzaken, symptomen, complicaties, behandelingAneurysma: oorzaken, symptomen, complicaties, behandelingEen aneurysma is een plaatselijke verwijding of uitstulping van een bloedvat. Een aneurysma ontstaat zonder op te vallen…

Bezinking bloed te hoog, wat betekent dit?Bezinking bloed te hoog, wat betekent dit?Wanneer je bloed laat prikken om te testen op een of meerdere aandoeningen dan wordt ook vaak het BSE gecontroleerd, oft…
Het carpale tunnel syndroomHet carpale tunnel syndroom (CTS) is iets waar mensen erg veel last van kunnen hebben en het kan blijvende schade veroor…
Bronnen en referenties
  • www.wikipedia.nl
  • www.marfansyndroom.nl
Bembi (500 artikelen)
Gepubliceerd: 21-12-2012
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Diversen
Bronnen en referenties: 2
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.