Marfan en moedige strijd van de lelijkste vrouw ter wereld

Lizzie Velásquez wordt de lelijkste vrouw ter wereld genoemd. Ze is 1,48 meter lang en weegt slechts 25 kilo. Lizzie lijdt niet aan anorexia nervosa, maar heeft het syndroom van Marfan, een afwijking van het bindweefsel. Een aandoening die allerlei klachten kan veroorzaken aan o.a. hart, ogen en longen. Een ander opvallend kenmerk is dat patiënten met Marfan vaak lang (Lizzie is juist klein) en mager zijn. Dit laatste komt doordat ze weinig onderhuids vet hebben. Hun armen en benen zijn in verhouding lang (en dun) en ze hebben lange vingers en tenen. Wanneer ze hun duim in hun handpalm leggen, komt het puntje van de duim voorbij de pink. Marfan is een erfelijke aandoening en genoemd naar de Franse arts Antoine Marfan (1858 - 1942), die deze ziekte voor het eerst beschreef.

Wie is Lizzie Velásquez?

Lizzie Velásquez werd na een voldragen zwangerschap in 1989 geboren, maar woog bij haar geboorte nog geen kilo. Bij het opgroeien bleek ze niet alleen het syndroom van Marfan te hebben; ook bleek ze behept met een zeldzame afwijking waarbij het lichaam geen vet of spierweefsel kan opslaan. Concreet betekent dit dat ze zestig keer per dag moet eten, om aan haar benodigde 5000 tot 8000 calorieën te komen. Ze moet ongeveer vier keer zoveel eten als een normale volwassene van haar leeftijd, maar zal nooit een gram aankomen. Veel mensen die 'van lucht al dik lijken te worden', zullen hier wellicht jaloers op zijn, totdat ze een foto zien van deze vrouw met benen als luciferhoutjes. Mensen vinden vooral haar gezicht lelijk, omdat dit door het totaal ontbreken van onderhuids vet, enorm mager en gerimpeld is. Haar ogen puilen enigszins uit en het blinde oog ziet er troebel en dof uit. Zonder enige uitdrukking. Al deze kenmerken geven Lizzie een apart uiterlijk, waardoor ze van jongs af aan een opvallende verschijning was. Haar ouders leerden haar echter als kleuter al dat ze haar eigen kwaliteiten had, dat er van haar gehouden werd en dat ze mocht zijn wie ze was.

Pijnlijk

Zonder dat ze daarvan op de hoogte was, plaatste iemand een filmpje op YouTube met haar in de hoofdrol. Het was getiteld: De lelijkste vrouw ter wereld. De 17-jarige Lizzie zag het toevallig en werd pijnlijk getroffen. Mensen hadden er verschrikkelijke commentaren onder gezet als:

• Deze vrouw moet eerst een zak over haar hoofd doen, voordat ze naar buiten kan
• Zij moet maar snel zelfmoord plegen (gevolgd door diverse tips)

Lizzie besloot daarop een filmdocumentaire over haar leven te (laten) maken. Daarin laat ze zien dat ze niet in de slachtofferrol is gaan zitten, maar ondanks haar ziekte heel wat in haar mars heeft. Zo heeft ze de universiteit afgerond en twee boeken geschreven. Wat opvalt is de humor waarmee Lizzie haar verhaal wereldkundig maakt. Zo zegt ze bijvoorbeeld dat ze de luxe heeft, alles te kunnen eten zonder dat ze een gram aankomt. En over haar gezicht zegt ze: "Ik ben dan wel blind aan een oog, maar heb geweldig haar."

Door de confrontatie aan te gaan, snoert ze pesters de mond en laat ze zien dat ze ondanks haar ziekte en lelijke uiterlijk, toch een bevredigend leven kan leiden. Met haar documentaire dwingt ze respect af en laat ze zien dat ze ondanks haar lichamelijke aandoening en de negativiteit die ze daardoor over zich heen krijgt, toch positief in het leven staat. Ze laat zich er niet onder krijgen en bewijst hiermee welk een sterke vrouw ze is.

Wat is het syndroom van Marfan

Het syndroom van Marfan is een aangeboren en erfelijke afwijking van het bindweefsel. Door een foutje in het erfelijk materiaal wordt een belangrijk eiwit, fibrilline, onvoldoende aangemaakt. Dit eiwit zorgt ervoor dat het bindweefsel over voldoende stevigheid en elasticiteit beschikt. Zonder voldoende fibrilline is het bindweefsel niet zo sterk als het zou moeten zijn, wat allerlei klachten kan veroorzaken.

Omdat bindweefsel vrijwel overal in het lichaam te vinden is, kunnen de klachten heel divers zijn. Iemand met Marfan kan hart- en longproblemen hebben, alsmede aandoeningen aan de ogen en afwijkingen aan het skelet.

Marfanlijders zijn vaak lang en dun, hun ledematen zijn langer dan gebruikelijk. Wanneer ze beide armen naast hun lichaam strekken, is hun spanwijdte langer dan hun lichaamslengte en wanneer ze hun pols omvatten met de duim en pink van hun andere hand, overlappen deze elkaar. Vingers en tenen zijn extreem lang en dun. Mensen met Marfan hebben vaak een typisch uiterlijk. Hun hoofd is lang en smal. Ze hebben vaak diepliggende ogen en hun onderkaak is een stuk kleiner dan hun bovenkaak, die smal en hoog is. Hierdoor is de ruimte voor de tanden in veel gevallen te klein en staan tanden en kiezen scheef in de mond.

Kenmerken van Marfan

Omdat bindweefsel vrijwel overal in het lichaam te vinden is, kan het syndroom van Marfan een heel scala aan kenmerken en klachten veroorzaken. Niet iedereen met Marfan heeft alle klachten. Bij veel mensen wordt pas in de puberteit ontdekt dat ze dit syndroom hebben. Dit omdat hartklachten of oogproblemen zich doorgaans pas op latere leeftijd openbaren. Daarbij kunnen ook mensen zonder Marfan lang en dun zijn en zullen maar weinig mensen zich realiseren dat het hebben van extreem lange vingers een uiting kan zijn van een onderliggend probleem. Men moet zich realiseren dat slechts weinig mensen met Marfan er net zo uitzien als Lizzie Velásquez. Bij haar was het dan ook vrij snel na haar geboorte al duidelijk dat er iets met haar aan de hand was.
De volgende dingen kunnen een indicatie zijn voor het Syndroom van Marfan:

Skeletafwijkingen

• Marfanoïde uiterlijk: veel Marfanlijders zijn lang en dun, al zijn er soms uitzonderingen op de regel, daar Lizzie Velásquez met slechts 1,48 meter, juist klein is.
• Spinnenvingers: arachnodactily is de officiële benaming hiervoor en wil zeggen dat de vingers extreem lang en dun zijn.
• Overbeweeglijke gewrichten: een van de belangrijkste symptomen van Marfan is de overbeweeglijkheid van gewrichten. Je hebt immers te maken met verzwakt bindweefsel, waardoor de gewrichten niet stevig genoeg bij elkaar worden gehouden. Dit kan leiden tot het verzwikken van enkels en knieën of het uit de kom schieten van ledematen. Doordat overbeweegelijke gewrichten extra zwaar belast worden, kunnen er gemakkelijk gewrichtsontstekingen ontstaan.
• Scoliose en doorstekend heupgewricht: dit laatste komt omdat de kom waarin het heupgewricht rust, niet sterk genoeg is, om het binnen het bekken te houden. Dit veroorzaakt vervolgens veel pijn en ongemak.
• Borstkasvergroeiingen: hierbij worden de kippenborst en de trechterborst onderscheiden. Bij de kippenborst steekt de borstkas uit naar voren, bij een trechterborst staat het borstbeen naar binnen waardoor er een kuil ontstaat. Dit laatste kan er de oorzaak van zijn dat de longen minder ruimte krijgen waardoor er soms problemen zijn met ademhalen.
• Platvoeten

Afwijkingen aan hart- en bloedvaten

Mensen met Marfan hebben vaak een hoge bloeddruk omdat door de bindweefselproblemen, de wand van de aorta (de grote lichaamsslagader), stijf is en minder goed meeveert wanneer het hart het bloed hier doorheen pompt. Een gevolg hiervan is dat de aorta wijder wordt dan normaal. Ook kunnen er scheurtjes ontstaan, of nog gevaarlijker: een aneurysma, dit is een uitstulping op de aorta. Wanneer deze openbarst heeft dit, tenzij er meteen medische hulp voorhanden is, in vrijwel alle gevallen de dood tot gevolg.

Andere problemen met het hart betreffen puur het functioneren ervan. Problemen die voortvloeien uit het feit dat een of meerdere hartkleppen niet meer werken of doordat het hart niet instaat is, het bloed goed rond te pompen. Dit kan dan weer hartritmestoornissen, vermoeidheid of kortademigheid veroorzaken.

Afwijkingen aan de ogen

Mensen met Marfan zijn vaak bijziend. Ook hebben ze doorgaans last van een verhoogde druk in de oogbollen, wat maakt dat hun ogen kwetsbaar zijn. Een reëel gevaar is, dat het netvlies kan scheuren en loslaten, wat, tenzij er tijdig een behandeling plaatsvindt, tot algehele blindheid aan het getroffen oog kan leiden. Een netvliesscheuring wordt vaak voorafgegaan door het zien van felle flitsen of rode vlekken. Het is zaak, deze symptomen tijdig te herkennen en meteen een specialist te consulteren.

Longproblemen

Doordat het bindweefsel verzwakt is bij mensen met Marfan, kunnen longproblemen ontstaan. De wat stugge structuur van hun bindweefsel kan maken dat de longblaasjes minder beweeglijk zijn, wat ademhalingsproblemen kan veroorzaken. De longblaasjes kunnen bovendien groter worden dan gebruikelijk, waardoor longemfyseem ontstaat. Dit gebeurt vaak pas op volwassen leeftijd. Ook kan er gemakkelijk een klaplong ontstaan.

Naast deze klachten kunnen er ook nog andere ongemakken ontstaan, o.a. door problemen in het ruggenmerg. Dit kan dan weer klachten als hoofdpijn, lage rugpijn en verminderde spierkracht in de benen veroorzaken.

Is het erfelijk?

Het syndroom van Marfan is autosomaal overerfbaar, wat wil zeggen dat het defecte gen niet op de geslachtschromosomen (X of Y) ligt. Dat houdt in dat zowel jongens als meisjes deze aandoening kunnen krijgen. Daarnaast is het abnormale gen dominant. Genen bestaan uit paren (één van vader en één van moeder). Dominant overerfbaar betekent dat degene die het abnormale gen heeft, altijd de ziekte krijgt. Ouders die zelf het syndroom van Marfan hebben, hebben maar liefst 50% kans dat hun kinderen het ook krijgen.

Soms gebeurt het dat het Syndroom van Marfan spontaan ontstaat. Bij deze kinderen ontstaan de klachten vaak al snel na hun geboorte. Kinderen van deze mensen hebben ook 50% kans om de ziekte te krijgen.

Levensverwachting

De levensverwachting van mensen met syndroom van Marfan hangt sterk af van de aard van de klachten die ze hebben. Wanneer de hart- en longproblemen ernstig zijn, kan dit hun leven sterk bekorten. Wanneer de diagnose vroeg gesteld wordt, kunnen hart- en longproblemen echter in een vroeg stadium gesignaleerd en voorkomen worden. Wanneer bijvoorbeeld een aneurysma gesignaleerd wordt, kan de patiënt tijdig geopereerd worden en wordt een fatale scheuring van de aorta voorkomen. Goede medische zorg kan het leven van Marfan-patiënten verlengen en hun gemiddelde levensverwachting is met 60 jaar niet eens zo heel veel korter dan die van mensen zonder deze aandoening.