Marfan-syndroom: Symptomen aan hart (aorta), ogen en skelet

Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening die de bindweefsels van het lichaam aantast. Het beïnvloedt voornamelijk het hart en de bloedvaten, het skelet en de ogen, maar kan ook invloed hebben op andere organen zoals het gezicht, de huid en de longen. Deze multisystemische aandoening wordt veroorzaakt door een spontane genmutatie in het fibrilline-1 (FBN1) gen. Hoewel er geen genezing voorhanden is, kunnen symptomatische en ondersteunende behandelingen de levenskwaliteit verbeteren. Antonin Bernard Jean Marfan, een Franse kinderarts, beschreef het syndroom voor het eerst in 1896.

• Synoniemen Marfan-syndroom
• Epidemiologie syndroom van Marfan
• Prevalentie per regio
• Impact op verschillende leeftijdsgroepen
• Mechanisme
• Genetische oorzaak en transmissie
• Effect op bindweefsel
• Oorzaken en erfelijkheid
• Risicofactoren
• Genetische factoren
• Omgevingsfactoren
• Risicogroepen
• Familiegeschiedenis
• Zeldzame mutaties en nieuwe gevallen
• Symptomen: Gezicht, hart (verwijding aorta), huid, longen, ogen en skelet
• Alarmsymptomen
• Cardiovasculaire symptomen
• Skelet- en gewrichtsafwijkingen
• Oogafwijkingen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling skelet- en bindweefselaandoening
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met marfan-syndroom
• Beheer van hartgezondheid bij marfan-syndroom
• Behandeling van gewrichten en botten
• Oogzorg bij marfan-syndroom
• Psychologische ondersteuning bij marfan-syndroom
• Gezonde voeding en levensstijl
• Zorg voor een gezonde slaapomgeving
• Misvattingen rond marfan-syndroom
• Marfan-syndroom is altijd erfelijk
• Mensen met marfan-syndroom kunnen geen normale levens leiden
• Marfan-syndroom veroorzaakt altijd ernstige hartproblemen
• Marfan-syndroom is te diagnosticeren met beeldvormende onderzoeken zoals een röntgenfoto
• Marfan-syndroom kan alleen leiden tot problemen met het hart en de botten​
• Alle mensen met marfan-syndroom zijn uitzonderlijk lang en slank
• Behandeling van marfan-syndroom is altijd operatief

Synoniemen Marfan-syndroom

Het Marfan-syndroom (MFS) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Marfans abiotrofie
• mesodermale dystrofie
• syndroom van Marfan

Epidemiologie syndroom van Marfan

Het Marfan-syndroom komt wereldwijd voor, met een geschatte prevalentie van 1 op de 5.000 tot 10.000 mensen. De aandoening heeft geen voorkeur voor geslacht of etniciteit, hoewel er kleine variaties in prevalentie kunnen zijn afhankelijk van de populatie. Marfan-syndroom wordt meestal geërfd op autosomaal dominante wijze, wat betekent dat één geïnfecteerde ouder het gen kan doorgeven aan zijn of haar nakomelingen, met een kans van 50%.

Prevalentie per regio

De prevalentie van het Marfan-syndroom varieert wereldwijd, maar het komt in veel verschillende bevolkingsgroepen voor. Er zijn geen duidelijke geografische concentraties van het syndroom, maar er kunnen kleine variaties optreden afhankelijk van genetische factoren in bepaalde regio’s.

Impact op verschillende leeftijdsgroepen

Het Marfan-syndroom kan op elke leeftijd worden gediagnosticeerd, hoewel veel gevallen pas op latere leeftijd worden ontdekt. Symptomen kunnen zich op verschillende leeftijden voordoen, met name als het gaat om hart- en vaatproblemen, die bij volwassenen vaak ernstiger zijn.

Mechanisme

Het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het FBN1-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van fibrilline-1, een eiwit dat essentieel is voor de structuur van bindweefsel. Deze mutaties leiden tot verzwakt bindweefsel, wat de oorzaak is van de vele symptomen van het syndroom. Het defect in fibrilline-1 heeft invloed op de elasticiteit en sterkte van de weefsels in het lichaam, met name in de hart- en bloedvaten, de ogen en het skelet.

Genetische oorzaak en transmissie

Het Marfan-syndroom wordt meestal geërfd via een autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat een kind 50% kans heeft om het syndroom te erven als één van de ouders het gen draagt. De meeste gevallen zijn echter het gevolg van nieuwe mutaties, zonder een bekende familiegeschiedenis van de aandoening.

Effect op bindweefsel

De mutatie in het FBN1-gen verzwakt het bindweefsel in het lichaam, wat leidt tot de verschillende klinische manifestaties van het Marfan-syndroom. Dit kan resulteren in uitzetting van de aorta, gewrichtsproblemen en oogafwijkingen.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie
Een gendefect in het gen fibrilline-1 (FBN1) veroorzaakt het Marfan-syndroom. Fibrilline-1 speelt een belangrijke rol als bouwsteen voor bindweefsel in het lichaam en is vrijwel overal te vinden, vandaar de grote variëteit aan symptomen. Het gendefect doet de lange botten van het lichaam daarnaast te veel groeien. Patiënten met dit syndroom hebben bijgevolg een grote lengte en lange armen en benen.

Overerving
De overerving van het syndroom verloopt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is één kopie van het gemuteerde gen reeds voldoende om de aandoening te veroorzaken. Bij tot 30% van de patiënten ontstaat de aandoening de novo (spontaan) waarbij geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend is. Bij deze patiënten ontstaat een nieuwe genverandering.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van het Marfan-syndroom is de aanwezigheid van een erfelijke mutatie in het FBN1-gen. Aangezien het syndroom autosomaal dominant is, is het risico verhoogd als een van de ouders de aandoening heeft.

Genetische factoren

Erfelijkheid speelt de belangrijkste rol bij het Marfan-syndroom. Het wordt meestal geërfd van een ouder die het FBN1-gen met een mutatie draagt. Bij de meerderheid van de patiënten is de aandoening erfelijk, maar in sommige gevallen is er sprake van een de novo mutatie, waarbij de genetische verandering voor het eerst optreedt in de patiënt zelf.

Omgevingsfactoren

Hoewel het Marfan-syndroom voornamelijk genetisch bepaald is, kunnen omgevingsfactoren ook bijdragen aan de ernst van de symptomen. Er is echter weinig bewijs dat specifieke omgevingsfactoren het risico op het ontwikkelen van het Marfan-syndroom verhogen.

Risicogroepen

Patiënten met een ouder die het Marfan-syndroom heeft, hebben een verhoogd risico om de aandoening te ontwikkelen. Dit geldt voor zowel mannen als vrouwen, hoewel er geen significant verschil is tussen de geslachten.

Familiegeschiedenis

Een familiegeschiedenis van het Marfan-syndroom verhoogt het risico voor kinderen van ouders die de aandoening hebben. Als één ouder het FBN1-gen draagt, is er een 50% kans dat het gen wordt doorgegeven aan hun kinderen.

Zeldzame mutaties en nieuwe gevallen

In een klein aantal gevallen ontwikkelt iemand het Marfan-syndroom zonder een familiegeschiedenis van de aandoening. Dit gebeurt wanneer er een nieuwe genetische mutatie optreedt die niet van een ouder is geërfd.

Symptomen: Gezicht, hart (verwijding aorta), huid, longen, ogen en skelet

De multisystemische ziekte kent een scala van symptomen die niet bij iedereen allen tot uiting komen. Ook de ernst, uitgebreidheid en de startleeftijd van de symptomen is zeer variabel. Vooral het hart, het skelet en de ogen zijn aangetast. Maar ook afwijkingen aan het gezicht, de huid en de longen zijn geïdentificeerd.

Gezicht
Het hoofd van de patiënt is eerder lang wat gekend is als "dolichocefalie". Het gezicht is verder lang en smal. Bovendien is een sterk gebogen gehemelte met overvolle tanden en een kleine kaak (micrognathie) mogelijk.

Hart en bloedvaten
Het meest voorkomende en ernstige symptoom van het Marfan-syndroom is een dilatatie (verwijding) van de aorta. Dit is het belangrijkste bloedvat dat bloed van het hart naar de rest van het lichaam voert. Door de dilatatie scheurt de wand van de aorta, wat in medische termen gekend is als “aortadissectie”. Dit is het meest ernstige of levensbedreigende symptoom van het syndroom van Marfan. De aandoening brengt nog andere cardiovasculaire afwijkingen (afwijkingen aan het hart en de bloedvaten) met zich mee, waaronder klepgebreken en multipele aneurysmata.

Huid
In tegenstelling tot verscheidene andere bindweefselaandoeningen, zoals het Ehlers-Danlos syndroom (symptomen aan huid en gewrichten), hebben patiënten met het syndroom van Marfan een normale huidtextuur en elasticiteit. De meest voorkomende huidafwijking is striae atrophicae (witte littekens in de huid), die zich voordoet bij ongeveer tweederde van de patiënten.

Skelet
Patiënten hebben een grote lichaamslengte (groter dan familieleden die niet lijden aan het syndroom van Marfan) en ze zijn ook mager. Ook het hebben van lange, dunne vingers (arachnodactylie) en lange armen met een grote afstand tussen de toppen van de middelvingers bij zijwaarts gestrekte armen is een mogelijk symptoom. Permanent gebogen vingers en/of tenen (camptodactylie) is tevens gerapporteerd bij sommige patiënten. De patiënt verschijnt eveneens met dunne en lange benen en platvoeten. Kyfoscoliose, een combinatie van de skeletafwijkingen kyfose (achterwaartse kromming van de wervelkolom) en scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom) behoren tot de mogelijke symptomen. Soms heeft de patiënt een kippenborst (pectus carinatum) of een trechterborst, beide borstkasafwijkingen. Overstrekbare gewrichten (maar meestal niet de ellebogen) en spierzwakte zijn tot slot nog andere symptomen waarmee de patiënt zich soms presenteert.

Ogen
Daarnaast vertonen sommige patiënten een dislocatie (verplaatsing) van de ooglens (ectopia lentis). Deze oogafwijking resulteert ook snel in progressieve myopie (medische term voor “bijziendheid”). Andere oogproblemen omvatten een netvliesloslating, glaucoom of cataract (staar: troebele ooglens).

Longen
Soms zijn ook de longen getroffen. De patiënt ontwikkelt dan een klaplong, wat in medische termen gekend is als een pneumothorax. Bij deze longaandoening ontsnapt lucht uit de longen en komt dit terecht in de borstholte waardoor de longen inklappen.

Bijkomende symptomen
Bijkomende symptomen omvatten ontwikkelingsstoornissen en een liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak).

Alarmsymptomen

Er zijn verschillende alarmsymptomen die kunnen wijzen op het Marfan-syndroom, vooral met betrekking tot het cardiovasculaire systeem, de gewrichten en de ogen.

Cardiovasculaire symptomen

De meest zorgwekkende symptomen van het Marfan-syndroom betreffen het hart en de bloedvaten, zoals een vergrote aorta of een aorta-aneurysma, die levensbedreigend kunnen zijn. Symptomen kunnen hartkloppingen, pijn op de borst, kortademigheid of flauwvallen zijn.

Skelet- en gewrichtsafwijkingen

Patiënten kunnen last hebben van gewrichtsproblemen, zoals hypermobiliteit, en van skeletafwijkingen zoals een diepe borstkas of een lengtegroei die buiten proportie is.

Oogafwijkingen

Veel mensen met het Marfan-syndroom hebben oogafwijkingen, zoals een netvliesloslating, lensdislocatie of bijziendheid, die vroegtijdig moeten worden opgespoord om ernstige visuele complicaties te voorkomen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De arts voert een lichamelijk onderzoek uit bij de patiënt. Hij bemerkt dat de patiënt lijdt aan hypermobiliteit (pijn aan gewrichten & spieren en vermoeidheid). Ook vertoont de patiënt mogelijk symptomen van een aneurysma (uitstulping van een deel van een slagader), klaplong en hartklepproblemen. Tijdens een oogonderzoek krijgt de oogarts de afwijkingen aan de lens of het hoornvlies, de netvliesloslating en de andere oogproblemen in beeld. Hij gebruikt hierbij een oftalmoscoop (oogspiegel) om de achterkant van het oog te beoordelen. Hiervoor verwijdt hij eerst nog de pupillen van de patiënt met pupil verwijdende oogdruppels, gekend als "mydriatica".

Diagnostisch onderzoek
Voor het diagnosticeren van het syndroom van Marfan is geen specifieke test beschikbaar. De arts doet daarom meerdere onderzoeken om de symptomen van de patiënt in kaart te brengen. Een genetisch onderzoek (bloedonderzoek) helpt met de diagnose wanneer de mutatie in het gen FBN1 aanwezig is. Voorts is een echocardiografie aanbevolen.

Differentiële diagnose
Volgende aandoeningen en syndromen zijn de differentiële diagnose voor het Marfan-syndrom. De symptomen van deze ziekten zijn gelijkaardig en daarom verwart de arts deze soms met het syndroom van Marfan:

• familiale ectopia lentis
• het aorta aneurysma syndroom
• het Beals-syndroom
• het Ehlers-Danlos-syndroom
• het familiale thoracale aorta aneurysma syndroom
• het Loeys-Dietz aorta aneurysma syndroom
• het MASS-syndroom
• het mitralisklepprolaps syndroom (bloed stroomt terug naar linkerboezem)
• het Shprintzen-Goldberg syndroom
• homocystinurie veroorzaakt door een tekort aan cystathionine β synthase

Behandeling skelet- en bindweefselaandoening

Deze ziekte is niet te genezen. De behandeling van patiënten met het syndroom van Marfan gebeurt multidisciplinair waarbij meerdere artsen samenwerken: een geneticus, een cardioloog, een orthopedist en/of een oogarts. Patiënten met een aorta dilatatie krijgen medicijnen (bètablokkers). Hierbij is ook een regelmatige echocardiografie nodig. Een aortadissectie valt te voorkomen door het nemen van de juiste medicijnen en het preventief operatief vervangen van een verwijde aorta voordat deze scheurt. Om een endocarditis (ontsteking van de binnenkant van het hart) te voorkomen, nemen patiënten met een hartklepaandoening preventief antibiotica voordat ze een tandheelkundige behandeling ondergaan. Bij de ooggerelateerde symptomen krijgt de patiënt tot slot een bril of indien nodig chirurgie.

Prognose

De prognose voor patiënten met het Marfan-syndroom varieert sterk, afhankelijk van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandeling:

• Levensverwachting: Dankzij vooruitgang in medische behandelingen en technologieën is de levensverwachting voor veel patiënten met het Marfan-syndroom aanzienlijk verbeterd. Vroeger was de levensverwachting vaak aanzienlijk verkort door ernstige hart- en vaatproblemen, maar met tijdige interventies en medicatie kunnen veel patiënten nu een relatief normale levensduur verwachten.
• Kwaliteit van leven: De kwaliteit van leven kan variëren afhankelijk van de mate van symptomen en complicaties. Regelmatige medische controles en een goed beheerd behandelplan helpen om de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen. Patiënten die goed gemanaged worden, kunnen een actieve en gezonde levensstijl behouden, hoewel aanpassingen in hun activiteiten en levensstijl soms noodzakelijk zijn.
• Langetermijnmonitoring: Jaarlijkse echocardiografieën en andere relevante medische onderzoeken zijn cruciaal om de voortgang van de aandoening te monitoren en vroegtijdige tekenen van complicaties te detecteren. Dit helpt bij het voorkomen van ernstige problemen zoals aorta-dilatatie en -dissectie.

Complicaties

Het Marfan-syndroom kan leiden tot verschillende ernstige complicaties, vooral als de aandoening niet goed wordt behandeld:

• Hart- en vaatproblemen: Een van de ernstigste complicaties is aortadilatatie (verwijding van de aorta) en aortadissectie (scheur in de aorta), wat levensbedreigend kan zijn. Andere cardiovasculaire complicaties kunnen klepgebreken en aneurysmata in andere delen van het lichaam zijn.
• Skeletale complicaties: Patiënten kunnen last hebben van ernstige skeletafwijkingen zoals scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom), kyfose (overmatige kromming naar achteren) en platvoeten. Deze problemen kunnen leiden tot pijn en verminderde mobiliteit.
• Oculaire complicaties: Dislocatie van de ooglens, myopie (bijziendheid), glaucoom (verhoogde oogdruk) en cataract (staar) zijn mogelijke complicaties. Deze kunnen visuele problemen en verminderde gezichtsvermogen veroorzaken.
• Longcomplicaties: In sommige gevallen kan het Marfan-syndroom leiden tot problemen zoals pneumothorax (klaplong), wat ademhalingsproblemen en pijn kan veroorzaken.
• Andere complicaties: Overige mogelijke complicaties zijn onder meer spierzwakte en verminderde flexibiliteit van de gewrichten, wat kan bijdragen aan een verminderd bewegingsbereik en fysieke ongemakken.

Preventie

Hoewel het Marfan-syndroom een erfelijke aandoening is en niet kan worden voorkomen, kunnen er maatregelen worden genomen om complicaties te voorkomen en de gezondheid van de patiënt te bevorderen:

• Regelmatige medische controles: Vroegtijdige opsporing van complicaties door regelmatige controles, zoals echocardiografieën en oogonderzoeken, kan helpen bij het vroegtijdig behandelen van symptomen en het voorkomen van ernstige gevolgen.
• Medicatie: Patiënten met aortadilatatie kunnen bètablokkers of andere medicijnen krijgen om de voortgang van de verwijding te vertragen en het risico op aortadissectie te verminderen.
• Preventieve chirurgie: In sommige gevallen kan een preventieve operatie nodig zijn om een ernstig verwijdde aorta te vervangen voordat deze kan scheuren.
• Aanpassingen in levensstijl: Het vermijden van intensieve fysieke activiteiten en contactsporten kan helpen om stress op het cardiovasculaire systeem te minimaliseren en blessures te voorkomen. Een gezond dieet en regelmatige lichaamsbeweging kunnen bijdragen aan het algemene welzijn.
• Educatie en ondersteuning: Voorlichting over het Marfan-syndroom en toegang tot ondersteunende diensten kunnen patiënten en hun families helpen bij het omgaan met de ziekte en het nemen van geïnformeerde beslissingen over hun gezondheid.

Praktische tips voor het leven met marfan-syndroom

Marfan-syndroom is een genetische aandoening die invloed heeft op bindweefsel in het lichaam, wat kan leiden tot een reeks fysieke problemen, vooral met betrekking tot het hart, de botten, de ogen en de bloedvaten. Het is belangrijk om met marfan-syndroom goed om te gaan en regelmatig medische zorg te ontvangen, omdat het kan leiden tot ernstige complicaties als het niet goed wordt beheerd. Er zijn verschillende manieren om de symptomen van marfan-syndroom te verlichten en je gezondheid te ondersteunen.

Beheer van hartgezondheid bij marfan-syndroom

Een van de grootste zorgen bij marfan-syndroom is de invloed op het hart en de bloedvaten. Het syndroom kan de aorta verzwakken, waardoor het risico op een aneurysma of een scheur in de aorta toeneemt. Het is essentieel om je hartgezondheid nauwlettend te volgen door regelmatig bloedonderzoeken te laten doen, je bloeddruk te controleren en medische tests zoals beeldvormende onderzoeken te ondergaan om problemen tijdig op te sporen. Het kan ook nodig zijn om medicijnen te nemen om de bloeddruk te verlagen en de belasting van je hart te verminderen.

Door regelmatig naar je arts te gaan voor controle, kun je complicaties voorkomen en ervoor zorgen dat je hart gezond blijft.

Behandeling van gewrichten en botten

Marfan-syndroom kan invloed hebben op je botten en gewrichten, wat kan leiden tot problemen zoals overmatige flexibiliteit of gewrichtsinstabiliteit. Het is belangrijk om een evenwichtig voedingspatroon te volgen, dat rijk is aan mineralen zoals calcium en vitamine D om de botten sterk te houden. Regelmatige lichaamsbeweging is ook cruciaal om de spieren en gewrichten te versterken, maar je moet voorzichtig zijn met intensieve activiteiten die overbelasting kunnen veroorzaken.

Fysiotherapie kan helpen om je mobiliteit te behouden en pijn te verlichten. Het is ook belangrijk om je arts te raadplegen voordat je nieuwe fysieke activiteiten onderneemt, zodat je geen extra risico’s loopt.

Oogzorg bij marfan-syndroom

Mensen met marfan-syndroom hebben vaak oogproblemen, zoals verziendheid, netvliesloslating of een hoge kans op staar. Het is essentieel om regelmatig naar de oogarts te gaan voor een oogonderzoek en tijdig te reageren op veranderingen in je gezichtsvermogen. Bij marfan-syndroom kan de lens van het oog verzwakken, wat leidt tot zichtproblemen. Je arts kan je adviseren om je gezichtsvermogen regelmatig te laten controleren en eventuele oogproblemen zo vroeg mogelijk te behandelen.

Het dragen van een bril of contactlenzen kan je helpen om beter te zien, en in sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om ernstige oogproblemen te corrigeren.

Psychologische ondersteuning bij marfan-syndroom

Omdat marfan-syndroom een chronische aandoening is die invloed heeft op verschillende aspecten van je gezondheid, kan het emotioneel belastend zijn. Het is belangrijk om psychologische steun te zoeken, vooral als je je overweldigd voelt door de aandoening of de behandelingen die je ondergaat. Regelmatige gesprekken met een psycholoog of counselor kunnen je helpen om met de stress en emoties om te gaan die gepaard gaan met het leven met een chronische aandoening.

Het verbeteren van je mentale gezondheid door middel van therapie kan bijdragen aan een beter welzijn en je helpen om positief te blijven, ondanks de uitdagingen die het syndroom met zich meebrengt.

Gezonde voeding en levensstijl

Een gezond en evenwichtig voedingspatroon is essentieel voor iedereen, maar het kan vooral belangrijk zijn voor mensen met marfan-syndroom. Goede voeding kan helpen om de botten sterk te houden, het hart gezond te houden en de algehele energie en gezondheid te ondersteunen. Zorg ervoor dat je voldoende fruit, groenten, volle granen, en gezonde vetten eet, en drink genoeg water.

Bovendien kan regelmatige lichaamsbeweging helpen om je gewrichten te ondersteunen en je algehele gezondheid te verbeteren. Overleg met je arts over welke soorten oefeningen geschikt voor je zijn, zodat je de juiste balans vindt tussen activiteit en rust.

Zorg voor een gezonde slaapomgeving

Een goede nachtrust is cruciaal voor het behoud van je algehele gezondheid, vooral als je met een aandoening zoals marfan-syndroom leeft. Zorg voor een comfortabele slaapomgeving die je helpt om goed te rusten. Dit kan betekenen dat je je bed en kussen aanpast, of dat je ontspanningstechnieken gebruikt om tot rust te komen voor het slapengaan.

Een goede nachtrust helpt je lichaam om zich te herstellen en zorgt ervoor dat je energie hebt voor de volgende dag, wat belangrijk is voor het beheren van de symptomen van marfan-syndroom.

Misvattingen rond marfan-syndroom

Marfan-syndroom is altijd erfelijk

Hoewel marfan-syndroom vaak erfelijk is, kan het in sommige gevallen ontstaan door een spontane genetische mutatie. Niet alle gevallen van marfan-syndroom worden geërfd van een ouder die het syndroom heeft. Het is dus een misverstand dat deze aandoening altijd van ouders op kinderen wordt overgedragen.

Mensen met marfan-syndroom kunnen geen normale levens leiden

Het is een misvatting dat mensen met marfan-syndroom geen normaal leven kunnen leiden. Met de juiste medische zorg en behandeling kunnen veel mensen met het syndroom een normaal, actief leven leiden. Het syndroom beïnvloedt verschillende delen van het lichaam, maar de meeste mensen kunnen hun dagelijkse activiteiten zonder grote beperkingen voortzetten, zolang ze regelmatig medische controles ondergaan.

Marfan-syndroom veroorzaakt altijd ernstige hartproblemen

Hoewel marfan-syndroom het hart kan beïnvloeden, zoals de aorta die kan verwijden, betekent dit niet dat iedereen met het syndroom ernstige hartproblemen zal ervaren. Veel mensen met marfan-syndroom hebben geen ernstige hartcomplicaties, vooral als ze vroegtijdig behandeld worden. Het is belangrijk om te begrijpen dat het risico op hartproblemen varieert van persoon tot persoon.

Marfan-syndroom is te diagnosticeren met beeldvormende onderzoeken zoals een röntgenfoto

Hoewel beeldvormende onderzoeken, zoals echocardiografie, nuttig kunnen zijn voor het monitoren van de gevolgen van marfan-syndroom, is de diagnose vaak gebaseerd op klinische criteria en genetisch onderzoek. Het gebruik van beeldvormende technieken is belangrijk om de organen te evalueren, maar de diagnose zelf wordt meestal gesteld door het herkennen van kenmerkende symptomen en genetische testen.

Marfan-syndroom kan alleen leiden tot problemen met het hart en de botten​

Marfan-syndroom kan niet alleen het hart en de botten beïnvloeden, maar ook andere organen zoals de ogen, longen en het zenuwstelsel. Symptomen kunnen variëren van verziendheid door lensluxatie tot longcomplicaties, zoals pneumothorax. De aandoening kan dus een breed scala aan organen en systemen beïnvloeden, niet enkel het hart en de botten.

Alle mensen met marfan-syndroom zijn uitzonderlijk lang en slank

Hoewel mensen met marfan-syndroom vaak langer zijn dan gemiddeld en een slank postuur kunnen hebben, is dit niet altijd het geval. De mate van lichaamskenmerken kan sterk variëren tussen individuen. Het is een misverstand dat iedereen met marfan-syndroom dezelfde fysieke kenmerken vertoont.

Behandeling van marfan-syndroom is altijd operatief

De behandeling van marfan-syndroom bestaat niet altijd uit chirurgie. Hoewel sommige patiënten een operatie nodig kunnen hebben om de aorta te repareren, omvat de behandeling vaak medicijnen en regelmatige controle om de voortgang van de aandoening te monitoren. Veel patiënten kunnen hun symptomen met niet-chirurgische middelen effectief beheersen.