InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Marfan-syndroom: Symptomen aan hart (aorta), ogen en skelet

Marfan-syndroom: Symptomen aan hart (aorta), ogen en skelet

Marfan-syndroom: Symptomen aan hart (aorta), ogen en skelet Het syndroom van Marfan is een skelet- en bindweefselziekte die vooral het hart en de bloedvaten, het skelet en de ogen van de patiënt aantast. Maar ook het gezicht, de huid en de longen zijn mogelijk betrokken met een scala van mogelijke symptomen. Een verworven of spontane genmutatie is de oorzaak van deze multisystemische aandoening. De ziekte valt niet te genezen, maar een symptomatische en ondersteunende behandeling waarbij meerdere artsen samenwerken, is wel voorhanden. Antonin Bernard Jean Marfan, een Franse kinderarts, beschreef dit syndroom voor het eerst in 1896.

Synoniemen Marfan-syndroom

Het Marfan-syndroom (MFS) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Marfans abiotrofie
  • mesodermale dystrofie
  • syndroom van Marfan

Epidemiologie syndroom van Marfan

De geschatte incidentie van het syndroom van Marfan bedraagt 1-3 per 10.000 personen. Vanwege de moeilijkheid bij het stellen van de diagnose bij patiënten met milde symptomen, is de aandoening wellicht ondergediagnosticeerd. De werkelijke frequentie van dit syndroom is met andere woorden moeilijk te bepalen. De ziekte komt tot slot wereldwijd voor, zonder voorliefde voor beide geslachten.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Een gendefect in het gen fibrilline-1 (FBN1) veroorzaakt het Marfan-syndroom. Fibrilline-1 speelt een belangrijke rol als bouwsteen voor bindweefsel in het lichaam en is vrijwel overal te vinden, vandaar de grote variëteit aan symptomen. Het gendefect doet de lange botten van het lichaam daarnaast te veel groeien. Patiënten met dit syndroom hebben bijgevolg een grote lengte en lange armen en benen.

Overerving

De overerving van het syndroom verloopt op autosomaal dominante wijze. Hierdoor is één kopie van het gemuteerde gen reeds voldoende om de aandoening te veroorzaken. Bij tot 30% van de patiënten ontstaat de aandoening de novo (spontaan) waarbij geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend is. Bij deze patiënten ontstaat een nieuwe genverandering.

Symptomen: Gezicht, hart (verwijding aorta), huid, longen, ogen en skelet

De multisystemische ziekte kent een scala van symptomen die niet bij iedereen allen tot uiting komen. Ook de ernst, uitgebreidheid en de startleeftijd van de symptomen is zeer variabel. Vooral het hart, het skelet en de ogen zijn aangetast. Maar ook afwijkingen aan het gezicht, de huid en de longen zijn geïdentificeerd.

Gezicht

Het hoofd van de patiënt is eerder lang wat gekend is als "dolichocefalie". Het gezicht is verder lang en smal. Bovendien is een sterk gebogen gehemelte met overvolle tanden en een kleine kaak (micrognathie) mogelijk.

Hart en bloedvaten

Het meest voorkomende en ernstige symptoom van het Marfan-syndroom is een dilatatie (verwijding) van de aorta. Dit is het belangrijkste bloedvat dat bloed van het hart naar de rest van het lichaam voert. Door de dilatatie scheurt de wand van de aorta, wat in medische termen gekend is als aortadissectie. Dit is het meest ernstige of levensbedreigende symptoom van het syndroom van Marfan. De aandoening brengt nog andere cardiovasculaire afwijkingen (afwijkingen aan het hart en de bloedvaten) met zich mee, waaronder klepgebreken en multipele aneurysmata.

Huid

In tegenstelling tot verscheidene andere bindweefselaandoeningen, zoals het Ehlers-Danlos syndroom (symptomen aan huid en gewrichten), hebben patiënten met het syndroom van Marfan een normale huidtextuur en elasticiteit. De meest voorkomende huidafwijking is striae atrophicae (witte littekens in de huid), die zich voordoet bij ongeveer tweederde van de patiënten.

Skelet

Patiënten hebben een grote lichaamslengte (groter dan familieleden die niet lijden aan het syndroom van Marfan) en ze zijn ook mager. Ook het hebben van lange, dunne vingers (arachnodactylie) en lange armen met een grote afstand tussen de toppen van de middelvingers bij zijwaarts gestrekte armen is een mogelijk symptoom. Permanent gebogen vingers en/of tenen (camptodactylie) is tevens gerapporteerd bij sommige patiënten. De patiënt verschijnt eveneens met dunne en lange benen en platvoeten. Kyfoscoliose, een combinatie van de skeletafwijkingen kyfose (achterwaartse kromming van de wervelkolom) en scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom) behoren tot de mogelijke symptomen. Soms heeft de patiënt een kippenborst (pectus carinatum) of een trechterborst, beide borstkasafwijkingen. Overstrekbare gewrichten (maar meestal niet de ellebogen) en spierzwakte zijn tot slot nog andere symptomen waarmee de patiënt zich soms presenteert.

Ogen

Daarnaast vertonen sommige patiënten een dislocatie (verplaatsing) van de ooglens (ectopia lentis). Deze oogafwijking resulteert ook snel in progressieve myopie (medische term voor bijziendheid). Andere oogproblemen omvatten een netvliesloslating, glaucoom of cataract (staar: troebele ooglens).

Longen

Soms zijn ook de longen getroffen. De patiënt ontwikkelt dan een klaplong, wat in medische termen gekend is als een pneumothorax. Bij deze longaandoening ontsnapt lucht uit de longen en komt dit terecht in de borstholte waardoor de longen inklappen.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen omvatten ontwikkelingsstoornissen en een liesbreuk (uitstulping of zwelling in lies of balzak).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts voert een lichamelijk onderzoek uit bij de patiënt. Hij bemerkt dat de patiënt lijdt aan hypermobiliteit (pijn aan gewrichten & spieren en vermoeidheid). Ook vertoont de patiënt mogelijk symptomen van een aneurysma (uitstulping van een deel van een slagader), klaplong en hartklepproblemen. Tijdens een oogonderzoek krijgt de oogarts de afwijkingen aan de lens of het hoornvlies, de netvliesloslating en de andere oogproblemen in beeld. Hij gebruikt hierbij een oftalmoscoop (oogspiegel) om de achterkant van het oog te beoordelen. Hiervoor verwijdt hij eerst nog de pupillen van de patiënt met pupil verwijdende oogdruppels, gekend als "mydriatica".

Diagnostisch onderzoek

Voor het diagnosticeren van het syndroom van Marfan is geen specifieke test beschikbaar. De arts doet daarom meerdere onderzoeken om de symptomen van de patiënt in kaart te brengen. Een genetisch onderzoek (bloedonderzoek) helpt met de diagnose wanneer de mutatie in het gen FBN1 aanwezig is. Voorts is een echocardiografie aanbevolen.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen en syndromen zijn de differentiële diagnose voor het Marfan-syndrom. De symptomen van deze ziekten zijn gelijkaardig en daarom verwart de arts deze soms met het syndroom van Marfan:
  • familiale ectopia lentis
  • het aorta aneurysma syndroom
  • het Beals-syndroom
  • het Ehlers-Danlos-syndroom
  • het familiale thoracale aorta aneurysma syndroom
  • het Loeys-Dietz aorta aneurysma syndroom
  • het MASS-syndroom
  • het mitralisklepprolaps syndroom (bloed stroomt terug naar linkerboezem)
  • het Shprintzen-Goldberg syndroom
  • homocystinurie veroorzaakt door een tekort aan cystathionine β synthase

Behandeling skelet- en bindweefselaandoening

Deze ziekte is niet te genezen. De behandeling van patiënten met het syndroom van Marfan gebeurt multidisciplinair waarbij meerdere artsen samenwerken: een geneticus, een cardioloog, een orthopedist en/of een oogarts. Patiënten met een aorta dilatatie krijgen medicijnen (bètablokkers). Hierbij is ook een regelmatige echocardiografie nodig. Een aortadissectie valt te voorkomen door het nemen van de juiste medicijnen en het preventief operatief vervangen van een verwijde aorta voordat deze scheurt. Om een endocarditis (ontsteking van de binnenkant van het hart) te voorkomen, nemen patiënten met een hartklepaandoening preventief antibiotica voordat ze een tandheelkundige behandeling ondergaan. Bij de ooggerelateerde symptomen krijgt de patiënt tot slot een bril of indien nodig chirurgie.

Prognose is goed

Soms is de levensduur verkort door een hartafwijking, maar toch overleven de meeste patiënten het zesde decennium. De meeste patiënten kennen daarom een vrij normale levensduur en hebben een goede kwaliteit van leven, hoewel ze wel meer medische hulp en behandeling nodig hebben. Een echocardiografie is tot slot jaarlijks aanbevolen waarbij de arts de basis van de aorta en de hartkleppen regelmatig beoordeelt. Preventief neemt de patiënt wel niet deel aan contactsporten om verwondingen aan de aorta te voorkomen. Tot slot is een regelmatige opvolging van zwangere patiënten nodig als gevolg van een toename van spanning op het hart en de aorta.

Complicaties bindweefselaandoening

Volgende complicaties zijn mogelijk: aortaregurgitatie, een aortaruptuur, bacteriële endocarditis, hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart), mitralisklepprolaps, een aorta-aneurysma, scoliose, verwijding van de basis van de aorta en een (gedeeltelijk) verlies van het gezichtsvermogen.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Het Marfan syndroomHet Marfan syndroom komt niet heel veel voor, maar het is wel een syndroom die gepaard gaat met vele medische klachten e…
Wat is het Syndroom van Marfan?Wat is het Syndroom van Marfan?Het syndroom van Marfan is een autosomaal dominante genetische afwijking van het bindweefsel. Het heeft invloed op met n…
Het syndroom van Marfan: een bindweefselziekteHet syndroom van Marfan: een bindweefselziekteHet syndroom van Marfan, ook wel Marfansyndroom genoemd, is een aangeboren en erfelijke aandoening. Bij deze ziekte is e…
Syndroom van Marfan: abnormale lengtegroei, hypermobiliteitSyndroom van Marfan: abnormale lengtegroei, hypermobiliteitBij het syndroom van Marfan, een erfelijke ziekte, is er sprake van een tekort aan een eiwit. Dit bewuste eiwit is nodig…
Marfan syndroom: bindweefselzwakte hart, longen, bot en ogenMarfan syndroom: bindweefselzwakte hart, longen, bot en ogenBindweefsel is de standaard verbinding tussen alle lichaamsdelen, waarbij het de hoofdroute voor zenuwen en aderen vormt…
Bronnen en referenties
  • Marfan syndrome, http://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/, geraadpleegd op 20 juni 2016
  • Marfan syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=558, geraadpleegd op 20 juni 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 20 juni 2016
  • Marfan Syndrome, https://www.ucsfhealth.org/conditions/marfan_syndrome/index.html, geraadpleegd op 20 juni 2016
  • Marfan Syndrome, https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000418.htm, geraadpleegd op 20 juni 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/1258926-overview#showall, geraadpleegd op 20 juni 2016
  • Marfan's Syndrome, Lancet. 2005 Dec 3; 366(9501): 19651976., doi: 10.1016/S0140-6736(05)67789-6, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1513064/, geraadpleegd op 20 juni 2016

Reageer op het artikel "Marfan-syndroom: Symptomen aan hart (aorta), ogen en skelet"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 03-09-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!