InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Lynch-syndroom: Verhoogd risico op dikke darmkanker

Lynch-syndroom: Verhoogd risico op dikke darmkanker

Lynch-syndroom: Verhoogd risico op dikke darmkanker Het Lynch-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waardoor de patiënt aanzienlijk meer risico heeft op het krijgen van dikke darmkanker, al is een andere soort kanker ook mogelijk. Dit betekent echter niet dat kanker bij de patiënt met deze genmutatie steeds tot uiting komt. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose van de ziekte. Meestal verwijdert de arts een deel van de dikke darm. Regelmatige preventieve controle-onderzoeken zijn voorts belangrijk voor het tijdig ontdekken van kanker. Het syndroom van Lynch is vernoemd naar Dr. Henry T. Lynch die de aandoening voor het eerst beschreef in 1966.

Synoniemen Lynch-syndroom

Andere gebruikte synoniemen voor het Lynch-syndroom (HNPCC) omvatten:
  • erfelijke colonkanker zonder de aanwezigheid van meerdere poliepen
  • erfelijke colorectale tumoren zonder de aanwezigheid van meerdere poliepen
  • erfelijke dikke darmkanker zonder de aanwezigheid van meerdere poliepen
  • kanker familie syndroom
  • syndroom van Lynch

Epidemiologie syndroom van Lynch

Ongeveer 3 op 100 patiënten met dikke darmkanker lijden aan het erfelijke Lynch-syndroom. Het syndroom kent geen raciale voorliefde. Wel zijn etnisch-specifieke mutaties geïdentificeerd in de Finse en Zweedse populaties. Voorts is een specifieke mutatie in het MSH2-gen (G1906K) gevonden in 2-3% van alle colorectale kanker (dikkedarmkanker) in Asjkenazische joden die jonger zijn dan zestig jaar, terwijl deze genmutatie zelden in de algemene bevolking te vinden is. Colorectale kanker (darmkanker) komt bij vrouwen en mannen in gelijke aantallen voor, maar bij vrouwen komt wel baarmoederkanker (abnormale vaginale bloedingen) en eierstokkanker voor.

Oorzaken en erfelijkheid: Verhoogd risico op dikke darmkanker of andere kanker

Het Lynch-syndroom is een erfelijke aandoening waarbij patiënten een hoger risico lopen op colorectale kanker (kanker van de dikke darm (colon) en kanker van het rectum). Patiënten met het Lynch-syndroom hebben ook een verhoogd risico op kanker van de maag, dunne darm, lever, galblaas, bovenste urinewegen, hersenen en huid. Vrouwen met deze aandoening lopen tevens een hoger risico op kanker van de eierstokken en kanker van het endometrium (baarmoederslijmvlies). Patiënten met het Lynch-syndroom hebben af en toe goedaardige (benigne) gezwellen (poliepen) in de dikke darm die precancereus zijn. Bij patiënten met deze aandoening ontstaan de darmpoliepen (goedaardige gezwellen, soms een voorloper van kanker) vroeger dan normaal, maar de poliepen zijn zeker niet in grotere aantallen dan gebruikelijk aanwezig. Meestal presenteert de patiënt met het Lynch-syndroom zich dan met de symptomen van kanker voor de leeftijd van 45 jaar. Ongeveer 3% van alle soorten van dikke darmkanker is veroorzaakt door patiënten met het Lynch-syndroom.

Genmutatie

Veranderingen in het MLH1-, MSH2-, MSH3-, MSH6-, PMS1-, PMS2-, EXO1- of EpCAM-gen verhogen het risico op het Lynch-syndroom. De genen MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS1, PMS2 en EXO1 zijn betrokken bij de DNA-replicatie. Mutaties (wijzigingen) in één van deze genen voorkomen een juist herstel van DNA-replicatiefouten. Aangezien de abnormale cellen blijven delen, leiden de geaccumuleerde (opeengestapelde) fouten tot een ongecontroleerde celgroei en mogelijk kanker. Mutaties in het EpCAM-gen resulteren eveneens in een verminderd DNA-herstel, maar het gen is niet zelf bij dit proces betrokken. Het EpCAM-gen ligt naast het MSH2-gen op chromosoom 2. Bij bepaalde EpCAM genmutaties is het MSH2-gen geïnactiveerd (uitgeschakeld), waardoor het DNA-herstel onderbroken is en fouten ontstaan.

Overerving

De overerving van het Lynch-syndroom gebeurt via een autosomaal dominant overervingspatroon. Hierdoor is een erfelijke kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende om kanker te veroorzaken. Patiënten erven dan wel een verhoogd risico op het krijgen van kanker (60 tot 80%), maar niet alle patiënten met mutaties in deze genen ontwikkelen kanker.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

Een patiënt met een familiale geschiedenis van kanker, meldt dit steevast aan de arts. De arts voert een genetisch onderzoek (bloedonderzoek) uit om de genmutatie te identificeren.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen en syndromen staan er om bekend dat de symptomen gelijkaardig zijn dan die van het Lynch-syndroom. Deze zijn daarom de differentiële diagnose voor het syndroom van Lynch:

Behandeling: Verwijderen deel van de dikke darm

De patiënt met een verhoogd risico die colorectale kanker heeft, krijgt een chirurgische ingreep waarbij de arts de meerderheid van de dikke darm verwijdert. Bij vrouwelijke patiënten met colorectale kanker verwijdert de arts mogelijk de baarmoeder en eierstokken om endometriumkanker en eierstokkanker die gepaard gaan met het Lynch-syndroom te voorkomen.

Prognose: Preventieve controle

Patiënten die meer risico lopen op colorectale kanker (dikke darmkanker) laten best regelmatig een colonoscopie (coloscopie) uitvoeren. Dit inwendig kijkonderzoek van de dikke darm is vooral nodig bij jonge(re) patiënten. Voor het tijdig opsporen van endometriumkanker zijn een endometriumbiopsie en een transvaginale echografie en een urineonderzoek nodig.

Preventie ontwikkelen van kanker

Een gezonde en gevarieerde voeding, voldoende lichaamsbeweging (regelmatig sporten), stoppen met roken en een gezond gewicht helpen bij het verbeteren van de algemene gezondheid. Hierdoor vermindert de patiënt de kans op het ontwikkelen van kanker.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Lynch syndroom: erfelijke dikkedarmkanker en gewichtsverliesLynch syndroom: erfelijke dikkedarmkanker en gewichtsverliesBij een aanzienlijk deel van de mensen komt dikkedarmkanker voor. Een groot deel van de gevallen wordt het veroorzaakt d…
Darmkanker: symptomen, behandeling, bevolkingsonderzoekDarmkanker: symptomen, behandeling, bevolkingsonderzoekBij darmkanker is er sprake van een kwaadaardig gezwel in de darm. Kanker van de dunne darm is zeldzaam, kanker van de d…
Aanhoudende buikklachten door een darmpoliepAanhoudende buikklachten door een darmpoliepNaar schatting heeft 1 op de 10 mensen van 50 jaar en ouder één of meerdere poliepen in de dikke darm. Een poliep is een…
Polycysteus-ovarium syndroom (PCO-syndroom)Vrouwen met het PCO-syndroom kunnen oligomenorroe (dit wil zeggen dat het tijdsinterval tussen twee menstruaties meer da…
Dollar, blijft de dollar een wereldmuntDollar, blijft de dollar een wereldmuntVolgens de prognose van de Amerikaanse zakenbank Merrill Lynch is het de vraag of de Amerikaanse dollar over een paar ja…
Bronnen en referenties
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/188613-differential#showall, geraadpleegd op 20 juni 2016
  • Prevention, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lynch-syndrome/basics/prevention/con-20025651, geraadpleegd op 20 juni 2016
  • Definition, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lynch-syndrome/basics/definition/con-20025651, geraadpleegd op 20 juni 2016
  • Lynch Syndrome Treatment, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lynch-syndrome/basics/treatment/con-20025651, geraadpleegd op 20 juni 2016
  • Lynch Syndrome Diagnosis, https://www.ucsfhealth.org/conditions/lynch_syndrome/diagnosis.html, geraadpleegd op 20 juni 2016
  • Lynch Syndrome, https://www.ucsfhealth.org/conditions/lynch_syndrome/index.html, geraadpleegd op 20 juni 2016
  • Lynch Syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/lynch-syndrome#synonyms, geraadpleegd op 20 juni 2016
  • Lynch Syndrome Treatment, https://www.ucsfhealth.org/conditions/lynch_syndrome/treatment.html, geraadpleegd op 20 juni 2016

Reageer op het artikel "Lynch-syndroom: Verhoogd risico op dikke darmkanker"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 29-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Darmproblemen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!