Lynch-syndroom: Verhoogd risico op dikke darmkanker

Het Lynch-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die het risico op het ontwikkelen van dikke darmkanker aanzienlijk verhoogt. Ook andere soorten kanker kunnen voorkomen bij patiënten met deze genmutatie. Dit betekent echter niet dat kanker zich altijd manifesteert bij iedereen die deze genetische mutatie heeft. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose van deze aandoening. Meestal wordt een deel van de dikke darm verwijderd om het risico op kanker te verminderen. Regelmatige preventieve onderzoeken zijn essentieel om kanker in een vroeg stadium te ontdekken. Het Lynch-syndroom is vernoemd naar Dr. Henry T. Lynch, die de aandoening voor het eerst beschreef in 1966.

• Synoniemen Lynch-syndroom
• Epidemiologie syndroom van Lynch
• Oorzaken en erfelijkheid: Verhoogd risico op dikke darmkanker of andere kanker
• Risicofactoren
• Symptomen en alarmsymptomen Lynch-syndroom
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Verwijderen deel van de dikke darm
• Prognose en preventieve controle
• Complicaties van Lynch-syndroom
• Preventie ontwikkelen van kanker
• Leven met Lynch-syndroom
• Regelmatige screenings en opvolging
• Gezond voedingspatroon en levensstijl
• Misvattingen rond Lynch-syndroom
• Lynch-syndroom is een zeldzame aandoening
• Lynch-syndroom komt alleen voor bij oudere volwassenen
• Lynch-syndroom is alleen gerelateerd aan darmkanker
• Genetisch advies is alleen nuttig voor mensen met symptomen
• Lynch-syndroom kan niet worden opgespoord zonder symptomen
• Lynch-syndroom heeft geen invloed op de levensverwachting
• Behandeling voor Lynch-syndroom is altijd chirurgisch
• Lynch-syndroom is niet te voorkomen
• Mensen met Lynch-syndroom moeten zich altijd laten behandelen in een ziekenhuis
• Lynch-syndroom is te genezen
• Lynch-syndroom is hetzelfde als een andere erfelijke aandoening

Synoniemen Lynch-syndroom

Andere gebruikte synoniemen voor het Lynch-syndroom (HNPCC) omvatten:

• erfelijke colonkanker zonder de aanwezigheid van meerdere poliepen
• erfelijke colorectale tumoren zonder de aanwezigheid van meerdere poliepen
• erfelijke dikke darmkanker zonder de aanwezigheid van meerdere poliepen
• kanker familie syndroom
• syndroom van Lynch

Epidemiologie syndroom van Lynch

Ongeveer 3 op 100 patiënten met dikke darmkanker lijden aan het erfelijke Lynch-syndroom. De aandoening kent geen raciale voorkeur, hoewel etnisch-specifieke mutaties zijn geïdentificeerd, vooral in de Finse en Zweedse populaties. Een specifieke mutatie in het MSH2-gen (G1906K) wordt gevonden bij 2-3% van alle colorectale kankers bij Asjkenazische joden onder de zestig jaar, terwijl deze mutatie zeldzaam is in de algemene bevolking.

Colorectale kanker komt even vaak voor bij mannen als vrouwen, maar bij vrouwen verhoogt het syndroom tevens het risico op baarmoederkanker en eierstokkanker.

Oorzaken en erfelijkheid: Verhoogd risico op dikke darmkanker of andere kanker

Het Lynch-syndroom is een erfelijke aandoening die het risico op colorectale kanker verhoogt. Dit betreft kanker van de dikke darm (colon) en kanker van het rectum. Daarnaast lopen patiënten met het Lynch-syndroom ook een verhoogd risico op kanker van de maag, dunne darm, lever, galblaas, bovenste urinewegen, hersenen en huid. Vrouwen hebben tevens een verhoogd risico op kanker van de eierstokken en het endometrium (baarmoederslijmvlies).

Patiënten ontwikkelen soms goedaardige poliepen in de dikke darm, die precancereus kunnen zijn. Deze poliepen verschijnen meestal vóór het 45e levensjaar, hoewel de aantallen niet groter zijn dan normaal. Ongeveer 3% van alle dikke darmkankers wordt veroorzaakt door het Lynch-syndroom.

Genmutatie
Het Lynch-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in de MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, PMS1, PMS2, EXO1 of EpCAM-genen. Deze genen spelen een rol bij het herstel van DNA-schade. Mutaties voorkomen de correctie van fouten tijdens de DNA-replicatie, wat leidt tot ongecontroleerde celgroei en mogelijk kanker. Bij mutaties in het EpCAM-gen wordt het naastgelegen MSH2-gen inactief, wat bijdraagt aan de DNA-schade.

Overerving
Het Lynch-syndroom wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat één exemplaar van het gemuteerde gen voldoende is om het risico op kanker aanzienlijk te verhogen. Hoewel patiënten een verhoogd risico (60-80%) erven, ontwikkelt niet iedereen met de mutatie daadwerkelijk kanker.

Risicofactoren

Familiegeschiedenis van het Lynch-syndroom of dikke darmkanker verhoogt het risico aanzienlijk. Degenen met de mutatie moeten extra waakzaam zijn voor hun gezondheid.

Symptomen en alarmsymptomen Lynch-syndroom

Patiënten ontwikkelen vaak geen symptomen totdat kanker zich manifesteert. Alarmsymptomen zijn onder andere:

• bloederige ontlasting
• onverklaarbaar gewichtsverlies
• buikpijn
• veranderingen in de stoelgang (diarree, constipatie)
• aanhoudende vermoeidheid

Vrouwen moeten ook alert zijn op abnormale vaginale bloedingen, wat kan wijzen op baarmoeder- of eierstokkanker.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
Bij verdenking van het Lynch-syndroom is een genetisch onderzoek noodzakelijk. Dit bloedonderzoek kan de genmutatie bevestigen.

Differentiële diagnose
Volgende aandoeningen vertonen overeenkomsten met het Lynch-syndroom en worden daarom overwogen als mogelijke diagnosen:

• de ziekte van Cowden (Multiple hamartoma syndroom)
• het Muir-Torre Syndroom
• het Peutz-Jeghers syndroom
• neurofibromatose type 1

Behandeling: Verwijderen deel van de dikke darm

Bij een verhoogd risico op dikke darmkanker is chirurgische verwijdering van (een deel van) de dikke darm aanbevolen. Bij vrouwen kan ook preventief de baarmoeder en/of de eierstokken worden verwijderd om het risico op baarmoeder- en eierstokkanker te verminderen.

Prognose en preventieve controle

De prognose van het Lynch-syndroom hangt af van vroegtijdige diagnose en behandeling. Preventieve colonoscopieën (coloscopieën) zijn cruciaal om dikkedarmkanker vroeg op te sporen. Bij vrouwen worden ook regelmatige endometriumbiopsieën en transvaginale echografieën aanbevolen om baarmoederkanker tijdig te ontdekken.

Complicaties van Lynch-syndroom

Complicaties zijn onder andere het ontwikkelen van kanker in meerdere organen, met name bij onvoldoende controle en preventie.

Preventie ontwikkelen van kanker

Het risico op kanker kan worden verminderd door een gezonde levensstijl aan te houden:

• een gezonde en gevarieerde voeding
• voldoende lichaamsbeweging
• stoppen met roken
• een gezond gewicht behouden
• regelmatige medische controles

Preventieve operaties en regelmatige controles zijn ook belangrijk om kanker in een vroeg stadium op te sporen of te voorkomen.

Leven met Lynch-syndroom

Lynch-syndroom is een genetische aandoening die het risico op het ontwikkelen van verschillende soorten kanker verhoogt, met name dikke darmkanker. Mensen met Lynch-syndroom hebben een verhoogd risico op vroege ontwikkeling van kanker en moeten regelmatig worden gecontroleerd om tumoren in een vroeg stadium te detecteren en te behandelen.

Regelmatige screenings en opvolging

Een belangrijk aspect van het leven met Lynch-syndroom is het ondergaan van regelmatige screenings, zoals colonoscopieën, om de ontwikkeling van darmkanker vroegtijdig op te sporen. Dit wordt meestal aanbevolen vanaf de leeftijd van 20-25 jaar, afhankelijk van de familiegeschiedenis en andere risicofactoren.

Patiënten moeten nauwlettend opgevolgd worden door een gastro-enteroloog en genetisch adviseur om het risico te beheren en de beste aanpak voor hun specifieke situatie te bepalen.

Gezond voedingspatroon en levensstijl

Hoewel er geen garanties zijn, kan een evenwichtig voedingspatroon met veel vezels helpen het risico op darmkanker te verlagen. Patiënten moeten voedingsmiddelen die rijk zijn aan antioxidanten, zoals groenten, fruit en volkorenproducten, opnemen in hun voedingspatroon. Regelmatige lichaamsbeweging en het vermijden van risicofactoren zoals roken en overmatig alcoholgebruik kunnen het risico op het ontwikkelen van kanker verder verlagen.

Misvattingen rond Lynch-syndroom

Lynch-syndroom, ook bekend als erfelijke niet-polypose darmkanker, wordt vaak verkeerd begrepen. Veel patiënten denken dat het een zeldzame aandoening is die slechts een klein percentage van de bevolking treft. In werkelijkheid is Lynch-syndroom de meest voorkomende erfelijke oorzaak van darmkanker. De misvatting bestaat vaak dat het syndroom alleen leidt tot darmkanker, terwijl het ook het risico verhoogt op andere vormen van kanker, zoals endometriumkanker en ovariumkanker.

Lynch-syndroom is een zeldzame aandoening

Veel patiënten geloven dat Lynch-syndroom zeldzaam is en slechts een klein aantal mensen treft, maar dit is een misvatting. Lynch-syndroom is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van darmkanker, en het komt vaker voor dan veel mensen denken. Het risico op het ontwikkelen van kanker door Lynch-syndroom is aanzienlijk, waardoor het belangrijk is om het serieus te nemen.

Lynch-syndroom komt alleen voor bij oudere volwassenen

Een andere misvatting is dat Lynch-syndroom alleen bij oudere volwassenen voorkomt, maar in werkelijkheid kan het op jongere leeftijd worden gediagnosticeerd, zelfs vóór de 50ste verjaardag. Het syndroom kan zich op elke leeftijd manifesteren, en de risico's zijn aanwezig bij zowel jongere als oudere patiënten.

Lynch-syndroom is alleen gerelateerd aan darmkanker

Mensen denken vaak dat Lynch-syndroom alleen het risico op darmkanker verhoogt, maar in werkelijkheid verhoogt het ook het risico op andere soorten kanker, zoals endometriumkanker, ovariumkanker, maagkanker en nierkanker. Het syndroom heeft bredere implicaties voor de gezondheid dan alleen de darm.

Genetisch advies is alleen nuttig voor mensen met symptomen

Een misverstand is dat genetisch advies allergieën alleen nuttig is voor mensen die symptomen van Lynch-syndroom vertonen. In werkelijkheid is genetisch advies belangrijk voor mensen die een verhoogd risico hebben op basis van hun familiegeschiedenis, zelfs als ze geen symptomen vertonen. Dit advies kan helpen bij het nemen van preventieve maatregelen en het plannen van regelmatige controleafspraken medicatie.

Lynch-syndroom kan niet worden opgespoord zonder symptomen

Er bestaat de misvatting dat Lynch-syndroom alleen kan worden opgespoord als er duidelijke symptomen optreden, zoals bloed in de ontlasting. Echter, vroege opsporing is mogelijk via genetische testen en beeldvormende onderzoeken beeldvormende onderzoeken, zelfs voordat symptomen zich voordoen. Het is essentieel om regelmatig medische controles te ondergaan om vroegtijdige tekenen van kanker te detecteren.

Lynch-syndroom heeft geen invloed op de levensverwachting

Veel patiënten denken dat Lynch-syndroom geen invloed heeft op hun levensverwachting, maar dat is niet het geval. Hoewel vroege opsporing en preventieve maatregelen de levensverwachting kunnen verbeteren, is er een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker, wat de levensverwachting kan beïnvloeden. Regelmatige medische controles en tijdige behandelingen kunnen helpen om de risico's te beheersen.

Behandeling voor Lynch-syndroom is altijd chirurgisch

Er bestaat een misvatting dat de behandeling voor Lynch-syndroom altijd een operatie inhoudt. Dit is niet altijd het geval. Hoewel chirurgische ingrepen zoals een colectomie (verwijdering van de dikke darm) in sommige gevallen nodig kunnen zijn, kan het behandelingsplan ook andere benaderingen omvatten, zoals regelmatige screenings, medicatie en in sommige gevallen chemotherapie. Het behandelplan is sterk afhankelijk van het individuele risicoprofiel van de patiënt.

Lynch-syndroom is niet te voorkomen

Een andere misvatting is dat Lynch-syndroom niet kan worden voorkomen. Hoewel het genetisch bepaald is en dus niet volledig te vermijden, kunnen preventieve maatregelen zoals regelmatige screenings en vroege opsporing de kans op het ontwikkelen van kanker aanzienlijk verkleinen. Het aanpassen van de levensstijl, zoals het handhaven van een gezond evenwichtig voedingspatroon en het vermijden van risicofactoren, kan ook bijdragen aan het verminderen van de ziektelast.

Mensen met Lynch-syndroom moeten zich altijd laten behandelen in een ziekenhuis

Sommige mensen geloven dat iedereen met Lynch-syndroom altijd in een ziekenhuis behandeld moet worden, maar dit is niet noodzakelijkerwijs waar. Hoewel ziekenhuiszorg belangrijk is voor complexe behandelingen, kan veel van de zorg die nodig is voor Lynch-syndroom ook door huisartsen of specialisten in een klinische setting worden geboden. Het gaat hierbij vaak om het monitoren van de gezondheid en het plannen van de juiste screenings en behandelingen.

Lynch-syndroom is te genezen

Een veelvoorkomende misvatting is dat Lynch-syndroom een aandoening is die volledig kan worden genezen. Dit is niet het geval. Lynch-syndroom kan niet genezen worden, maar het risico op het ontwikkelen van kanker kan beheerd worden door preventieve maatregelen zoals regelmatige medische controles, vroegtijdige opsporing en soms het gebruik van medicijnen. De focus ligt op het beheren van de aandoening en het verminderen van de kans op kanker.

Lynch-syndroom is hetzelfde als een andere erfelijke aandoening

Er bestaat ook de misvatting dat Lynch-syndroom simpelweg een andere vorm van erfelijke darmkanker is, vergelijkbaar met andere erfelijke aandoeningen zoals de ziekte van Crohn of colitis ulcerosa. Lynch-syndroom is echter een specifieke genetische aandoening die niet alleen het risico op darmkanker verhoogt, maar ook andere vormen van kanker kan veroorzaken. Het is belangrijk om Lynch-syndroom niet te verwarren met andere aandoeningen, omdat de preventieve zorg en behandelingsopties verschillen.

Lees verder

• Dikkedarmkanker: Oorzaken, risicofactoren en symptomen
• Darmpoliepen: Goedaardige gezwellen, soms voorloper kanker
• Familiale polyposis coli: Erfelijke ziekten met darmpoliepen