Familiale polyposis coli: Erfelijke ziekten met darmpoliepen

Familiale polyposis coli is een erfelijk syndroom dat wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een groot aantal poliepen in de dikke darm. Deze poliepen kunnen zich ook in andere delen van het maagdarmkanaal ontwikkelen, wat leidt tot bijkomende symptomen. Deze darmpoliepen hebben een hoog risico om zich te ontwikkelen tot kanker, vaak op jonge leeftijd. Daarom is het essentieel dat poliepen tijdig worden verwijderd en dat patiënten regelmatig worden gecontroleerd om nieuwe poliepvorming op te sporen.

• Epidemiologie
• Oorzaken en risicofactoren
• Symptomen en alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose en complicaties
• Preventie
• Poliepvorming
• Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP)
• Gardner-syndroom
• Peutz-Jeghers-syndroom
• Diagnose en onderzoeken erfelijke darmpoliepen
• Behandeling erfelijke ziekten met poliepen in de darm
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie

Familiale polyposis coli, ook bekend als familiale adenomateuze polyposis (FAP), komt voor bij ongeveer 1 op 7.000 tot 1 op 22.000 personen. Het syndroom draagt bij aan ongeveer 1% van alle gevallen van dikkedarmkanker. De aandoening treft zowel mannen als vrouwen, en symptomen beginnen vaak in de adolescentie.

Oorzaken en risicofactoren

Familiale polyposis coli is een autosomaal dominante erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het APC-gen. Deze mutaties leiden tot een ongecontroleerde groei van poliepen in de dikke darm en andere delen van het maagdarmkanaal. Personen met een familiegeschiedenis van deze aandoening lopen een aanzienlijk hoger risico om het syndroom te ontwikkelen.

Symptomen en alarmsymptomen

De belangrijkste symptomen van familiale polyposis coli zijn de aanwezigheid van talrijke poliepen in de dikke darm en mogelijk in andere delen van het maagdarmkanaal. Patiënten kunnen last hebben van buikpijn, bloed in de ontlasting, en soms van anemie door chronisch bloedverlies. Alarmsymptomen zijn onder andere plotselinge veranderingen in de stoelgang, ernstige buikpijn, onverklaarbaar gewichtsverlies, en tekenen van een darmobstructie.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van familiale polyposis coli wordt gesteld door middel van een colonoscopie, waarbij de arts de dikke darm onderzoekt op de aanwezigheid van poliepen. Daarnaast wordt vaak een röntgenfoto van het colon gemaakt en een genetische screening uitgevoerd om mutaties in het APC-gen te detecteren. Een gastroscopie kan worden uitgevoerd om poliepen in de maag en dunne darm te identificeren.

Behandeling

De behandeling van familiale polyposis coli bestaat meestal uit het chirurgisch verwijderen van de aangetaste delen van de dikke darm. Dit kan variëren van een partiële colectomie (gedeeltelijke verwijdering van de dikke darm) tot een totale colectomie (volledige verwijdering van de dikke darm), afhankelijk van het aantal en de grootte van de poliepen. Postoperatieve monitoring is cruciaal om nieuwe poliepvorming te detecteren en te behandelen.

Prognose en complicaties

Zonder behandeling ontwikkelt vrijwel iedereen met familiale polyposis coli uiteindelijk darmkanker, meestal op jonge leeftijd. Met tijdige chirurgische ingrepen en regelmatige controle is de prognose echter aanzienlijk verbeterd, hoewel patiënten hun hele leven onder medische controle moeten blijven. Complicaties kunnen onder meer ontstaan door operaties, zoals infecties of darmobstructies, evenals door de ontwikkeling van kanker in overgebleven delen van de darm of in andere organen.

Preventie

Preventie van familiale polyposis coli is momenteel niet mogelijk, maar vroegtijdige opsporing en behandeling kunnen de risico’s aanzienlijk verminderen. Regelmatige screenings en genetische expertise voor familieleden van getroffen personen zijn essentieel.

Poliepvorming

Bij familiale polyposis coli zijn poliepen in de darm aanwezig. Poliepvorming gebeurt echter eveneens op andere plaatsen in het lichaam zoals:

• de baarmoeder (baarmoederpoliepen)
• de blaas (blaaspoliepen)
• de galblaas (galblaaspoliepen)
• de keel / het strottenhoofd (keelpoliepen)
• de maag (maagpoliepen)
• de neus (neuspoliepen)
• het oor (oorpoliepen)

Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP)

Familiale adenomateuze polyposis (FAP) is een syndroom waarbij de patiënt meer dan honderd adenomateuze poliepen in de darm ontwikkelt, meestal al vanaf de leeftijd van tien jaar. Deze poliepen kunnen zich zonder behandeling ontwikkelen tot darmkanker, vaak al rond de leeftijd van dertig tot veertig jaar.

Gewone Familiale Adenomateuze Polyposis Familiale adenomateuze polyposis is een autosomaal dominante aandoening waarbij meer dan honderd adenomateuze poliepen aanwezig zijn in de darm. Deze poliepen ontwikkelen zich vaak al op jonge leeftijd en kunnen zonder behandeling leiden tot dikkedarmkanker of endeldarmkanker. De aandoening is verantwoordelijk voor ongeveer 1% van alle gevallen van darmkanker.

Atypische FAP Atypische FAP is een variant van familiale adenomateuze polyposis waarbij minder dan honderd poliepen in de darm aanwezig zijn. Deze poliepen hebben een lagere kans om zich te ontwikkelen tot kanker en doen dat doorgaans langzamer dan bij de klassieke FAP. De poliepen bevinden zich voornamelijk in het rechterdeel van de dikke darm.

Gardner-syndroom

Het Gardner-syndroom is een erfelijke ziekte waarbij meerdere darmpoliepen optreden in de dikke darm. Deze poliepen ontaarden snel in kanker. Daarnaast kunnen patiënten last hebben van symptomen buiten het maagdarmkanaal, zoals haaruitval, afsterven van de nagels, atheroomcysten op de huid en osteomen (goedaardige gezwellen in het bot). Ook kunnen desmoïdtumoren ontstaan, vooral in het buikvlies.

Peutz-Jeghers-syndroom

Het Peutz-Jeghers-syndroom wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van poliepen in de maag, dunne darm en dikke darm. Deze poliepen hebben een lage kans om zich te ontwikkelen tot kanker. Patiënten kunnen echter symptomen ervaren zoals darmobstructie en huidpigmentatie rond de mond en lippen.

Diagnose en onderzoeken erfelijke darmpoliepen

De diagnose van erfelijke darmpoliepen wordt gesteld door middel van een colonoscopie, röntgenfoto’s, genetische screening van het APC-gen, en soms een gastroscopie om poliepen in de maag en dunne darm op te sporen. Deze onderzoeken zijn cruciaal voor het vroegtijdig opsporen en behandelen van poliepen en het voorkomen van darmkanker.

Behandeling erfelijke ziekten met poliepen in de darm

De behandeling van erfelijke poliepaandoeningen in de darm bestaat meestal uit een partiële of totale colectomie, afhankelijk van de ernst van de poliepvorming. Na de operatie is regelmatige controle noodzakelijk om nieuwe poliepvorming tijdig op te sporen en te behandelen.

Let op: Blijf altijd in overleg met een medisch specialist bij vermoedens van erfelijke darmpoliepen en volg de voorgeschreven screenings- en behandelingsrichtlijnen nauwkeurig op.

Prognose

De prognose van patiënten met familiaire polyposis coli hangt sterk af van de tijdige opsporing en behandeling van de poliepen. Zonder behandeling is de kans op het ontwikkelen van darmkanker bijna 100%, vaak al op jonge leeftijd. Met tijdige chirurgische interventie en regelmatige controle is de levensverwachting echter aanzienlijk beter. Patiënten blijven levenslang onder medische controle om nieuwe poliepvorming of andere complicaties tijdig op te sporen en te behandelen.

Complicaties

Complicaties van familiaire polyposis coli kunnen variëren van postoperatieve problemen zoals infecties of darmobstructies, tot de ontwikkeling van kanker in overgebleven delen van de darm of andere organen. Daarnaast kunnen extra-intestinale manifestaties, zoals bij het Gardner-syndroom, leiden tot complicaties buiten het maagdarmkanaal, waaronder huid- en botafwijkingen, desmoïdtumoren, en andere goedaardige of kwaadaardige gezwellen.

Preventie

Preventie van familiaire polyposis coli is op dit moment niet mogelijk door de genetische aard van de ziekte. Vroegtijdige opsporing en behandeling zijn echter cruciaal om de risico’s te verminderen. Personen met een familiegeschiedenis van de aandoening dienen genetische expertise te overwegen en deel te nemen aan regelmatige screeningsprogramma’s vanaf jonge leeftijd om poliepvorming vroegtijdig op te sporen en te behandelen. Postoperatieve monitoring blijft levenslang noodzakelijk om nieuwe poliepen tijdig te detecteren en verdere complicaties te voorkomen.

Lees verder

• Darmpoliepen: Goedaardige gezwellen, soms voorloper kanker
• Poliepen: Oorzaken, soorten en symptomen van poliepvorming