Familiale polyposis coli: Erfelijke ziekten met darmpoliepen
Familiale polyposis coli is een syndroom van erfelijke aandoeningen waarbij de patiënt een zeer groot aantal poliepen in de dikke darm heeft. Ook komen soms poliepen voor in andere delen van het maagdarmkanaal, waardoor ook bijkomende symptomen mogelijk zijn. Deze darmpoliepen ontaarden soms in kanker, en dat reeds op jonge leeftijd. Het is bijgevolg noodzakelijk dat de arts de poliepen zo snel mogelijk verwijdert alsook dat de patiënt nog regelmatig opvolgonderzoeken krijgt om tijdig nieuwe poliepvorming op te sporen.
Poliepvorming
Bij familiale polyposis coli zijn
poliepen in de darm aanwezig. Poliepvorming gebeurt echter eveneens op andere plaatsen in het lichaam zoals:
Familiale adenomateuze polyposis (FAP)
Zowel (typische) familiale adenomateuze polyposis (FAP) als de atypische vorm van FAP zijn mogelijk in de darm. Het syndroom is het gevolg van een overgeërfde mutatie (wijziging) in één allel van het APC-gen (kiembaanmutatie, aangeboren in elke cel) én door het verworven verlies van het normale APC-allel wat verkregen is van de onaangetaste ouder. De genmutatie speelt zich af op verschillende mogelijke locaties waardoor verschillende klinische ziektebeelden tot uiting kunnen komen.
Gewone familiale adenomateuze polyposis
Familiale adenomateuze polyposis is een autosomaal dominante aandoening waarbij de patiënt meer dan honderd adenomateuze poliepen (uitgaande van een goedaardig kliergezwel) heeft in de darm, maar soms ook in de maag (
maagpoliepen). Veelal ontwikkelt de patiënt reeds vanaf circa tienjarige leeftijd deze darmpoliepen die zonder behandeling vaak ontaarden in
dikkedarmkanker en endeldarmkanker. Meestal ontstaat reeds
kanker als gevolg van deze poliepen wanneer de patiënt tussen de dertig of veertig jaar oud is. Deze ziekte draagt bij aan ongeveer 1 % van alle coloncarcinomen (kanker in de dikke darm). De incidentie van familiaire adenomateuze polyposis varieert van 1 op 7.000 tot 1 op 22.000 personen.
Atypische FAP
Atypische FAP is exact dezelfde aandoening als familiale adenomateuze polyposis, alleen is dan sprake van minder dan honderd poliepen. De poliepen groeien soms wel uit tot kankercellen, maar dit gebeurt doorgaans trager en minder vaak dan bij gewone FAP. Bij atypische FAP, een verzwakte vorm van FAP, bevinden de poliepen zich vooral in het rechtercolon.
Gardner-syndroom
Het
Gardner-syndroom is een erfelijke ziekte waarbij meerdere darmpoliepen optreden in het colon, en deze ontaarden snel in kanker. Ook verschijnen gelijktijdig symptomen buiten het maagdarmkanaal zoals
haaruitval, het afsterven van de
nagels,
atheroomcysten op de huid, soms tevens
osteomen (goedaardige beenweefselgezwellen),
desmoïdtumoren (harde, peesachtige bindweefselgezwellen binnen of buiten het buikgebied) van het mesenterium (plooi van het buikvlies dat dient als ophangband van de darm en vele andere buikorganen). Deze symptomen zijn wellicht het gevolg van paraneoplasie. Paraneoplasie houdt in dat de ziekteverschijnselen niet ontstaan door de tumor zelf of zijn
uitzaaiingen, maar wel door endocriene, metabole of tumor-antigene activiteit van kwaadaardige gezwellen.
Peutz-Jeghers-syndroom
Bij het
Peutz-Jeghers-syndroom bevinden zich poliepen in de maag, de dunne darm en het colon (colonpoliepen). Deze poliepen groeien zelden uit tot kanker. De patiënt heeft vooral soms tijdelijk last van een darmobstructie (mechanische dundarmobstructie). De ziekte gaat gepaard met pigmentvlekken op de slijmvliezen van de mond en lippen en op de huid.
Diagnose en onderzoeken erfelijke darmpoliepen
De arts neemt een
röntgenfoto van het colon en bovendien voert hij een
colonoscopie uit (inwendig kijkonderzoek van de dikke darm). Daarnaast is een familiale screening met een genetisch onderzoek van het APC-gen vereist. De arts voert bovendien een
gastroscopie uit (inwendig kijkonderzoek van de maag, wat nodig is om
darmpoliepen,
maagkanker, maagpoliepen, dunne darmkanker of poliepen in de dunne darm en andere problemen uit te sluiten.
Behandeling erfelijke ziekten met poliepen in darm
Bij de poliepaandoeningen behandelt de arts deze aandoening door middel van het chirurgisch verwijderen van een gedeelte van de dikke darm (partiële
colectomie) of anders verwijdert hij de volledige dikke darm (totale colectomie).
Lees verder