LEOPARD-syndroom: Symptomen aan huid, ogen, hart en groei

Het LEOPARD-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die verschillende organen en weefsels aantast. Deze multisystemische aandoening kan variabele symptomen vertonen, afhankelijk van welke organen en weefsels betrokken zijn. De naam LEOPARD is een acroniem voor de verschillende symptomen van de aandoening, en verwijst ook naar de opvallende huidafwijkingen die doen denken aan het vachtpatroon van een luipaard. De aandoening werd voor het eerst beschreven door artsen Zeisler en Becker in 1936, terwijl de term LEOPARD-syndroom als acroniem pas in 1962 werd geïntroduceerd.

• Synoniemen LEOPARD-syndroom
• Epidemiologie
• Prevalentie
• Leeftijd van onset
• Genetische prevalentie
• Mechanisme
• Genetische mutatie en de rol van SHP-2
• Verstoring van celgroei en differentiatie
• Effect op de signalering van de celdeling
• Oorzaken van het LEOPARD-syndroom
• Risicofactoren
• Genetische overerving
• Sporadische gevallen
• Interactie met andere genetische factoren
• Risicogroepen
• Familiegeschiedenis van het syndroom
• Ernst van symptomen bij risicogroepen
• Geslacht en leeftijd
• Symptomen van het LEOPARD-syndroom
• Alarmsymptomen
• Huidafwijkingen
• Hartafwijkingen
• Oogafwijkingen
• Groei- en ontwikkelingsproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Levensverwachting
• Gezondheidszorg en opvolging
• Effect van behandeling
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met LEOPARD-syndroom
• Regelmatige medische controles zijn essentieel
• Let op je hartgezondheid
• Zorg voor je huid
• Ondersteun je gehoor
• Volg een behandeling voor botafwijkingen
• Psychosociale ondersteuning
• Zorg voor een gezonde levensstijl
• Misvattingen rond LEOPARD-syndroom
• LEOPARD-syndroom komt altijd voort uit genetische factoren
• LEOPARD-syndroom heeft altijd ernstige gevolgen voor het hart​ en de botten​
• Alle mensen met LEOPARD-syndroom hebben een afwijkende gezichtsuitdrukking​
• LEOPARD-syndroom veroorzaakt altijd huidziekten​ of huidproblemen
• Behandeling van LEOPARD-syndroom is altijd chirurgisch
• LEOPARD-syndroom is een zeldzaam syndroom dat bijna niemand heeft
• LEOPARD-syndroom kan altijd worden opgespoord met beeldvormende onderzoeken​

Synoniemen LEOPARD-syndroom

In de medische literatuur zijn diverse synoniemen voor het LEOPARD-syndroom bekend:

• Cardiocutaan syndroom
• Noonan-syndroom met multiple lentigines
• Multiple lentigines syndroom

Epidemiologie

Het LEOPARD-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekarakteriseerd door een combinatie van huid-, oog-, hart- en groeiproblemen. Deze aandoening komt voor bij zowel mannen als vrouwen, maar er is een voorkeur voor vrouwen, aangezien het meestal wordt overgedragen via een autosomaal dominante erfenis. De prevalentie is niet precies bekend, gezien het zeldzame karakter van de aandoening, maar schattingen suggereren dat het een incidentie heeft van minder dan 1 op 1.000.000 mensen.

Prevalentie

LEOPARD-syndroom is zeldzaam en komt wereldwijd voor, maar omdat het niet altijd direct wordt gediagnosticeerd, kunnen de werkelijke cijfers variëren. Gezien de brede variëteit in symptomen kunnen sommige gevallen onopgemerkt blijven of als een andere aandoening worden geclassificeerd, wat bijdraagt aan de lage meldingsfrequentie.

Leeftijd van onset

De symptomen van het LEOPARD-syndroom kunnen zich in de kindertijd manifesteren, vaak al op jonge leeftijd. Dit omvat huidafwijkingen, hartafwijkingen en groeiproblemen die vaak voor het vijfde levensjaar worden opgemerkt. Bij sommige patiënten worden de symptomen pas later in het leven gediagnosticeerd, vooral als ze mild zijn.

Genetische prevalentie

Het LEOPARD-syndroom is meestal het gevolg van mutaties in het PTPN11-gen, dat codeert voor een fosfatase die betrokken is bij de signaaltransductie van cellen. Deze genetische afwijking komt vaak voor bij families, maar ook sporadische gevallen zijn mogelijk.

Mechanisme

Het LEOPARD-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het PTPN11-gen, dat codeert voor het SHP-2-eiwit, een belangrijk element in de signaaltransductie in cellen. Deze mutaties verstoren de normale signaalroutes die betrokken zijn bij celgroei, ontwikkeling en differentiatie, wat leidt tot de typische symptomen van het syndroom.

Genetische mutatie en de rol van SHP-2

De mutaties in het PTPN11-gen leiden tot een overactief SHP-2-eiwit, wat verschillende fysiologische processen beïnvloedt. Dit heeft invloed op meerdere organen en systemen, zoals het hart, de huid, de ogen en het skelet, en veroorzaakt de typische kenmerken van het LEOPARD-syndroom.

Verstoring van celgroei en differentiatie

De verhoogde activiteit van SHP-2 verstoot de normale regulatie van celgroei en differentiatie. Dit kan leiden tot de ontwikkeling van tumoren, hartafwijkingen, huidafwijkingen en groeiproblemen, allemaal kernsymptomen van het LEOPARD-syndroom.

Effect op de signalering van de celdeling

De mutaties in PTPN11 beïnvloeden de RAS/MAPK-signaalroute, die cruciaal is voor cellulaire proliferatie en differentiatie. Deze verstoring kan niet alleen leiden tot overmatige celgroei, maar ook tot aangeboren afwijkingen en maligniteiten.

Oorzaken van het LEOPARD-syndroom

Genmutatie
Bij ongeveer 90% van de patiënten met het LEOPARD-syndroom worden mutaties in het PTPN11-gen aangetroffen. Bij de overige patiënten kunnen mutaties in het RAF1-gen worden gevonden. Deze genmutaties zijn ook betrokken bij het Noonan-syndroom.

Overerving
Het LEOPARD-syndroom wordt overgedragen volgens een autosomaal dominante overervingspatroon. Dit betekent dat een persoon slechts één abnormaal gen van een van de ouders hoeft te erven om de aandoening te ontwikkelen.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen van het LEOPARD-syndroom is een erfelijke genetische mutatie in het PTPN11-gen. Omdat het LEOPARD-syndroom autosomaal dominant is, is er een 50% kans op overerving van het syndroom van een getroffen ouder. Andere risicofactoren kunnen ook worden beïnvloed door de omgeving of de interactie met andere genetische varianten.

Genetische overerving

Het LEOPARD-syndroom wordt meestal overgedragen van ouder op kind via een autosomaal dominante overerving. Dit betekent dat een persoon die de mutatie in het PTPN11-gen draagt, een 50% kans heeft om het syndroom door te geven aan zijn of haar kinderen.

Sporadische gevallen

In zeldzame gevallen kan het LEOPARD-syndroom ook ontstaan door een spontane mutatie, zonder een familiegeschiedenis van de aandoening. Deze gevallen komen minder vaak voor, maar zijn niet uitgesloten.

Interactie met andere genetische factoren

Hoewel het LEOPARD-syndroom voornamelijk wordt veroorzaakt door een mutatie in het PTPN11-gen, kan de ernst van de aandoening ook variëren afhankelijk van andere genetische factoren of omgevingsomstandigheden die van invloed zijn op de ontwikkeling van de symptomen.

Risicogroepen

Het LEOPARD-syndroom kan elk individu treffen die de genetische mutatie in het PTPN11-gen draagt, maar er zijn enkele risicogroepen die meer kans hebben om deze aandoening te ontwikkelen.

Familiegeschiedenis van het syndroom

Individuen met een eerste- of tweedegraads familielid die het LEOPARD-syndroom heeft, lopen een verhoogd risico om de aandoening te ontwikkelen. Dit geldt vooral voor degenen die de genetische mutatie in hun familie hebben, omdat het syndroom een autosomaal dominante overerving volgt.

Ernst van symptomen bij risicogroepen

Binnen risicogroepen kan de ernst van het LEOPARD-syndroom variëren. Sommige patiënten kunnen milde symptomen ervaren, terwijl anderen ernstigere hart- of groeiproblemen ontwikkelen. Er zijn ook gevallen waarin de symptomen pas later in het leven optreden.

Geslacht en leeftijd

Hoewel het syndroom niet specifiek bij een geslacht voorkomt, komt het vaker voor bij vrouwen. De leeftijd waarop symptomen zich voordoen, varieert, maar meestal worden ze gediagnosticeerd in de kindertijd.

Symptomen van het LEOPARD-syndroom

Het LEOPARD-syndroom is een multisystemische aandoening waarbij meerdere organen en weefsels worden aangetast. De symptomen kunnen variëren, maar omvatten meestal de volgende aspecten:

Huid:
Bij geboorte of enkele jaren later verschijnen er grote bruine of zwarte sproetachtige huidletsels (hyperpigmentatie) die vaak op de hals en borst worden gezien, maar ook op andere delen van het lichaam, zoals de hoofdhuid, het gezicht, de bovenarmen en/of de bovenbenen, de handpalmen, voetzolen en genitaliën. Deze huidafwijkingen, bekend als lentigines (ouderdomsvlekken), nemen meestal toe met de leeftijd en verdonkeren verder naarmate de persoon ouder wordt. Vaak zijn er duizenden lentigines aanwezig die variëren van één tot vijf millimeter in grootte.

Hart:
Bij patiënten kunnen zowel elektrische geleidingsstoornissen als pompfunctieproblemen van het hart optreden. Dit blijkt uit afwijkingen bij een elektrocardiografie (ECG), een test die de elektrische activiteit van het hart meet. Bovendien kan cardiomyopathie (hartspierziekte) aanwezig zijn, vaak met vergroting van de hartspier, vooral van de linkerventrikel. Symptomen kunnen vermoeidheid, flauwvallen en hartritmestoornissen zijn, vooral bij inspanning.

Ogen:
Kenmerkend is hypertelorisme (afwijkende afstand tussen de ogen). Andere ooggerelateerde symptomen zijn strabisme (scheelzien), ptosis (hangende oogleden), nystagmus (wiebelige ogen) en afwijkingen van de iris.

Longen:
Pulmonalisklepstenose (vernauwing van de pulmonaire hartklep) resulteert in een verminderde bloedtoevoer naar de longen, wat kan leiden tot kortademigheid.

Genitaliën:
Bij mannen kunnen afwijkingen zoals niet-ingedaalde testikels (cryptorchisme), hypospadie (abnormale plasbuisopening) en een micropenis optreden. Bij vrouwen kunnen de eierstokken afwezig of onderontwikkeld zijn. Vertraagde puberteit is een kenmerk dat bij zowel jongens als meisjes kan voorkomen.

Groei:
Er is vaak een vertraagde somatische groei, wat resulteert in een kortere lengte. Botgroeiproblemen en skeletafwijkingen kunnen zich voordoen, zoals trechterborst (pectus excavatum), kippenborst (pectus carinatum), prominent afstaande schouderbladen, scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom), kyfose (achterwaartse kromming van de wervelkolom) en syndactylie (samengegroeide vingers en/of tenen). Er kan ook een vertraagde mentale ontwikkeling optreden, met milde tot ernstige verstandelijke beperking en soms spraakproblemen.

Gehoor:
Gehoorproblemen kunnen variëren van mild perceptief gehoorverlies tot volledige doofheid en kunnen zich al bij de geboorte, in de kindertijd of pas op volwassen leeftijd manifesteren.

Gezicht:
Naast oogafwijkingen kunnen andere gezichtstekenen aanwezig zijn, zoals een afwijkende schedelvorm, een brede neusrug, een hoog verhemelte, een vooruitstekende onderkaak, gebitsafwijkingen en laag ingeplante oren.

Alarmsymptomen

Het LEOPARD-syndroom heeft verschillende alarmsymptomen die, wanneer ze tijdig worden herkend, kunnen helpen bij de vroege diagnose van de aandoening. Deze symptomen kunnen variëren van huidafwijkingen tot hartproblemen.

Huidafwijkingen

Een van de meest opvallende symptomen van het LEOPARD-syndroom is de aanwezigheid van lentigines (kleine, donkere vlekken) op het gezicht, vooral rond de ogen en lippen. Ook kunnen andere huidafwijkingen zoals huidverdikking en naevi voorkomen.

Hartafwijkingen

Veel patiënten met het LEOPARD-syndroom vertonen hartafwijkingen zoals pulmonale stenose, hypertrofische cardiomyopathie of andere aangeboren hartproblemen die leiden tot hartfalen. Deze kunnen levensbedreigend zijn als ze niet worden opgemerkt en behandeld.

Oogafwijkingen

Er kunnen verschillende oogproblemen optreden, waaronder strabismus, cataract of andere visusproblemen. Het is belangrijk om oogonderzoeken te laten uitvoeren bij kinderen met een vermoeden van LEOPARD-syndroom.

Groei- en ontwikkelingsproblemen

Patiënten met LEOPARD-syndroom kunnen groeiachterstanden en andere ontwikkelingsproblemen vertonen, waaronder vertragingen in de motorische en cognitieve ontwikkeling.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
Tijdens het lichamelijk onderzoek kan de arts abnormale hartgeluiden beluisteren met een stethoscoop (auscultatie). Dit kan wijzen op hartafwijkingen die kenmerkend zijn voor het LEOPARD-syndroom.

Diagnostisch onderzoek
De diagnose wordt ondersteund door diverse beeldvormende en laboratoriumonderzoeken om de symptomen, ernst en locatie van de aandoening in kaart te brengen:

• Een bloedonderzoek om hormoonspiegels en andere biomarkers te controleren.
• Een CT-scan van de hersenen.
• Een echocardiografie om de hartstructuur en -functie te beoordelen met geluidsgolven.
• Een elektrocardiografie (ECG) voor het meten van de elektrische activiteit van het hart.
• Een elektro-encefalografie (EEG) om de hersenactiviteit te monitoren.
• Een gehooronderzoek om het gehoor te evalueren.
• Een röntgenfoto van de schedel om structurele afwijkingen te identificeren.
• Genetisch onderzoek kan ook worden uitgevoerd om de aanwezigheid van de specifieke genmutaties te bevestigen. Prenatale tests zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie kunnen worden aangeboden om de diagnose vóór de geboorte te stellen.

Differentiële diagnose
Bij het diagnosticeren van het LEOPARD-syndroom dient rekening te worden gehouden met andere aandoeningen die vergelijkbare symptomen vertonen:

• Efeliden (sproeten)
• Het Carney-syndroom
• McCune-Albright-syndroom (symptomen aan bot, hormonen en huid)
• Lentigo
• Neurofibromatose type 1 (afwijkingen aan huid en ogen)

Behandeling

Er is momenteel geen genezing voor het LEOPARD-syndroom, dus de behandeling richt zich op het verlichten van de symptomen:

• Hoortoestellen: Voor patiënten met gehoorproblemen.
• Hormoontherapie: Om de puberteit te bevorderen en de gerelateerde veranderingen te ondersteunen.
• Huidbehandelingen: Zoals lasertherapie, cryochirurgie (bevriezing) of blekende crèmes om huidproblemen te verhelpen.
• Hartproblemen: Bij milde symptomen kan behandeling soms niet nodig zijn, maar medicijnen en chirurgische ingrepen kunnen noodzakelijk zijn.
• Chirurgie: Corrigerende chirurgie kan worden uitgevoerd voor skeletaandoeningen, genitaliële afwijkingen en oogafwijkingen.

Prognose

De prognose voor patiënten met het LEOPARD-syndroom varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandeling. Vroegtijdige diagnose en medische interventie kunnen de levenskwaliteit aanzienlijk verbeteren.

Levensverwachting

Met de juiste medische zorg kunnen patiënten met het LEOPARD-syndroom een normale levensverwachting hebben. Echter, hartafwijkingen kunnen de prognose negatief beïnvloeden als ze niet tijdig worden behandeld.

Gezondheidszorg en opvolging

Regelmatige medische controles, waaronder hart- en oogonderzoeken, zijn essentieel voor de opvolging van patiënten met het LEOPARD-syndroom. Dit kan helpen om complicaties vroegtijdig op te sporen en te behandelen.

Effect van behandeling

Met de juiste interventies, zoals chirurgie voor hartafwijkingen of therapieën voor groeiproblemen, kunnen patiënten met het LEOPARD-syndroom goed functioneren en een hoge levenskwaliteit behouden.

Complicaties

Mogelijke complicaties van het LEOPARD-syndroom zijn:

• Doofheid
• Vertraagde puberteit
• Epilepsie
• Hartproblemen
• Onvruchtbaarheid

Preventie

Preventie van het LEOPARD-syndroom is beperkt door de erfelijke aard van de aandoening. Aangezien het syndroom autosomaal dominant overerft, is er geen manier om de aandoening volledig te voorkomen bij een persoon die het abnormale gen heeft geërfd. Echter, er zijn enkele maatregelen die kunnen helpen bij het beheer en de vroegtijdige identificatie van de aandoening:

• Genetische expertise: Voorparen die een familiegeschiedenis van het LEOPARD-syndroom hebben, kunnen genetische expertise overwegen. Dit kan helpen bij het begrijpen van de kans om de aandoening door te geven en bij het maken van geïnformeerde keuzes over voortplanting.
• Prenatale diagnostiek: Als er een verhoogd risico is op het LEOPARD-syndroom, kunnen prenatale tests zoals een vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden overwogen om de aanwezigheid van genetische mutaties te detecteren voordat de baby wordt geboren.
• Vroege diagnose en monitoring: Voor een beter beheer van de symptomen kunnen regelmatige medische controles en screenings worden uitgevoerd zodra de diagnose is gesteld. Dit kan helpen bij het vroegtijdig identificeren van symptomen en het starten van behandelingen om complicaties te minimaliseren.

Praktische tips voor het leven met LEOPARD-syndroom

LEOPARD-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die verschillende symptomen veroorzaakt, zoals huidafwijkingen, hartproblemen, gehoorverlies en afwijkingen in de botten. Het is belangrijk om goed geïnformeerd te zijn over het syndroom en samen met je zorgteam een behandelplan op te stellen om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Regelmatige medische controles zijn essentieel

Omdat LEOPARD-syndroom verschillende organen kan beïnvloeden, zijn regelmatige medische controles cruciaal. Je zorgteam zal je waarschijnlijk vragen om bloedonderzoeken en andere onderzoeken om te controleren op hartproblemen, gehoorverlies of andere complicaties. Deze controles helpen om mogelijke problemen vroegtijdig op te sporen, zodat je tijdig behandeling kunt krijgen.

Let op je hartgezondheid

Een van de belangrijkste aspecten van het LEOPARD-syndroom is het verhoogde risico op hartproblemen, zoals vernauwde hartkleppen of hartritmestoornissen. Het is belangrijk om regelmatig je bloeddruk te controleren en te overleggen met je arts over de nodige hartonderzoeken, zoals echocardiografie of ECG. Je arts kan ook aanbevelen om een gezonde levensstijl te volgen, met een evenwichtig voedingspatroon en regelmatige lichaamsbeweging, om je hart gezond te houden.

Zorg voor je huid

Huidafwijkingen, zoals een gevlekte huid of moedervlekken, zijn veelvoorkomende symptomen van het LEOPARD-syndroom. Het is belangrijk om je huid goed te verzorgen, regelmatig te controleren op veranderingen en bescherming te bieden tegen de zon om verdere schade te voorkomen. Overleg met je arts over huidverzorging en mogelijke behandelingen om de symptomen van huidafwijkingen te verminderen.

Ondersteun je gehoor

Gehoorverlies is een veelvoorkomend symptoom van het LEOPARD-syndroom. Het is belangrijk om regelmatig je gehoor te laten testen en te overleggen met een audioloog of KNO-arts over mogelijke hulpmiddelen, zoals hoortoestellen, om je gehoor te ondersteunen. Als je merkt dat je gehoor achteruitgaat, bespreek dan de mogelijkheden om je communicatie te verbeteren.

Volg een behandeling voor botafwijkingen

Botafwijkingen komen vaak voor bij het LEOPARD-syndroom. Deze kunnen leiden tot problemen zoals misvormde botten of gewrichtspijn. Het is belangrijk om samen met je arts te werken aan een behandelplan voor eventuele botafwijkingen. Dit kan fysiotherapie, het gebruik van orthopedische hulpmiddelen of het aanpassen van je activiteiten inhouden om de belasting van je gewrichten te verminderen.

Psychosociale ondersteuning

Het leven met een zeldzaam syndroom zoals LEOPARD kan mentaal belastend zijn. Het kan helpen om psychologische ondersteuning te zoeken om om te gaan met eventuele angsten of stress die je ervaart. Therapie kan je helpen beter om te gaan met de emotionele en psychologische impact van het syndroom. Zorg ervoor dat je het mentaal welzijn niet uit het oog verliest en dat je ondersteuning zoekt wanneer dat nodig is.

Zorg voor een gezonde levensstijl

Het handhaven van een gezonde levensstijl is essentieel voor het verbeteren van je algehele gezondheid en het beheersen van de symptomen van LEOPARD-syndroom. Dit omvat het volgen van een evenwichtig voedingspatroon, regelmatige lichaamsbeweging en voldoende rust. Het handhaven van een gezond gewicht en het vermijden van roken kan ook bijdragen aan het verminderen van de risico's van hart- en vaatziekten, die vaak geassocieerd worden met het syndroom.

Misvattingen rond LEOPARD-syndroom

LEOPARD-syndroom komt altijd voort uit genetische factoren

Hoewel LEOPARD-syndroom vaak erfelijk is, kan het ook ontstaan door spontane genetische mutaties. Het is dus een misverstand dat deze aandoening altijd wordt doorgegeven van ouder op kind. Bij sommige patiënten is het syndroom het gevolg van een nieuwe mutatie die niet van de ouders is geërfd.

LEOPARD-syndroom heeft altijd ernstige gevolgen voor het hart​ en de botten​

Hoewel LEOPARD-syndroom vaak hart- en botproblemen veroorzaakt, kunnen de gevolgen variëren van persoon tot persoon. Niet iedereen met LEOPARD-syndroom ontwikkelt ernstige hartafwijkingen of botafwijkingen. Het is belangrijk te begrijpen dat de symptomen en de ernst ervan per individu sterk kunnen verschillen.

Alle mensen met LEOPARD-syndroom hebben een afwijkende gezichtsuitdrukking​

Een van de kenmerken van LEOPARD-syndroom kan een afwijkende gezichtsstructuur zijn, maar niet iedereen met dit syndroom vertoont dezelfde uiterlijke kenmerken. De mate van verandering in het uiterlijk kan variëren, en niet alle patiënten hebben dezelfde gezichtskenmerken.

LEOPARD-syndroom veroorzaakt altijd huidziekten​ of huidproblemen

Hoewel sommige mensen met LEOPARD-syndroom huidproblemen ervaren, zoals huidvlekken of huidaandoeningen, zijn deze symptomen niet altijd aanwezig. Het is een misvatting dat iedereen met LEOPARD-syndroom huidproblemen zal hebben. De aandoening kan verschillende organen en systemen beïnvloeden, maar huidproblemen zijn niet gegarandeerd.

Behandeling van LEOPARD-syndroom is altijd chirurgisch

De behandeling van LEOPARD-syndroom is vaak gericht op het beheersen van de symptomen en het voorkomen van complicaties, en is niet altijd chirurgisch. Sommige patiënten hebben medicijnen nodig of andere niet-chirurgische interventies, afhankelijk van de symptomen. Chirurgie kan noodzakelijk zijn voor specifieke gevallen, zoals hartoperaties, maar niet voor iedereen.

LEOPARD-syndroom is een zeldzaam syndroom dat bijna niemand heeft

Hoewel LEOPARD-syndroom relatief zeldzaam is, is het niet zo zeldzaam dat het nauwelijks voorkomt. De prevalentie is laag, maar de aandoening komt bij voldoende mensen voor om significante medische aandacht en onderzoek te rechtvaardigen.

LEOPARD-syndroom kan altijd worden opgespoord met beeldvormende onderzoeken​

Hoewel beeldvormende onderzoeken nuttig kunnen zijn voor het detecteren van sommige symptomen van LEOPARD-syndroom, zoals hartafwijkingen, is de diagnose meestal gebaseerd op klinische observaties en genetisch onderzoek. Beeldvormende technieken kunnen helpen bij het evalueren van specifieke symptomen, maar zijn niet altijd voldoende voor een volledige diagnose.