McCune-Albright syndroom: Symptomen aan bot, hormonen & huid

Het McCune-Albright syndroom is een zeldzame aandoening die al bij de geboorte symptomen aan de botten kan veroorzaken, zoals botbreuken. Ook huidafwijkingen, zoals café-au-lait-vlekken, komen voor. Hormonale stoornissen kunnen leiden tot een vervroegde puberteit bij de patiënt. Deze aandoening ontstaat door een niet-erfelijke genetische mutatie die zorgt voor een overmatig actief eiwit. Tal van onderzoeken kunnen helpen bij het diagnosticeren van deze aandoening, maar een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose van het McCune-Albright syndroom. De behandeling is vooral ondersteunend met behulp van medicatie en chirurgie. Voor de meeste patiënten is de prognose gunstig. De ziekte is vernoemd naar de Amerikaanse internist Fuller Albright (1900–1969) en de Amerikaanse kinderarts Donovan James McCune (1902–1976), die de ziekte voor het eerst in de medische literatuur beschreven in 1937.

• Synoniemen en afkortingen McCune-Albright syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen aan bot, hormonen en huid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van het McCune-Albright syndroom
• Tips voor het leven / omgaan met McCune-Albright syndroom: Symptomen aan bot, hormonen & huid
• Behandeling van botafwijkingen en hormonale balans
• Huidverzorging en preventieve maatregelen
• Misvattingen rond McCune-Albright syndroom
• McCune-Albright syndroom is een erfelijke aandoening
• De café-au-lait-vlekken bij MAS komen bij alle patiënten voor
• MAS heeft enkel invloed op de botten
• De botafwijkingen bij MAS veroorzaken geen ernstige complicaties
• Hormonale problemen bij MAS beperken zich tot de puberteit
• MAS kan volledig genezen worden met medicatie of chirurgie

Synoniemen en afkortingen McCune-Albright syndroom

Synoniemen

De bekendste synoniemen voor het McCune-Albright syndroom zijn:

• Albright-McCune-Sternberg syndroom
• Albright-Sternberg syndroom
• Albright-syndroom
• botziekte van Albright
• fibreuze dysplasie met pigmentveranderingen van de huid en vroegtijdige puberteit
• fibreuze polyostotische dysplasie
• ostitis fibrosa disseminata
• polyostotische fibreuze dysplasie
• syndroom van Albright
• syndroom van Albright met vroegtijdige puberteit
• ziekte van Albright

Gebruikte afkortingen
Gebruikte afkortingen voor het McCune-Albright syndroom omvatten:

• MAS
• PFD
• POFD

Epidemiologie

Het McCune-Albright syndroom is een zeldzame ziekte met een geschatte wereldwijde prevalentie tussen 1 op de 100.000 en 1 op de 1.000.000 mensen. Vrouwen zijn ongeveer twee keer zo vaak aangetast als mannen door deze zeldzame aandoening. De ziekte kent geen voorkeur voor etniciteit.

Oorzaken

Het McCune-Albright syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het GNAS1-gen, wat leidt tot een overmatige activiteit van het G-eiwit. Bij de meeste patiënten bevat slechts een klein aantal cellen dit defecte gen (mosaïcisme). De ziekte is niet erfelijk.

Risicofactoren

Hoewel de oorzaak van het McCune-Albright syndroom genetisch bepaald is en niet erfelijk, kunnen sommige risicofactoren bijdragen aan de ernst of het verloop van de symptomen. Er zijn echter geen specifieke externe risicofactoren die met zekerheid zijn geïdentificeerd.

Symptomen aan bot, hormonen en huid

Bot

Patiënten met het McCune-Albright syndroom ontwikkelen vaak abnormaal vezelig weefsel in de botten, meestal aan één zijde van het lichaam. Wanneer het bot door vezelig weefsel wordt vervangen, kan dit leiden tot botpijn, (terugkerende) botbreuken, ongelijke groei en misvormingen. Asymmetrie in de lange beenderen kan leiden tot loopproblemen. Letsels in de schedel- en kaakbotten kunnen de groei van het gezicht beïnvloeden. Sommige patiënten ervaren ook een abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose) en andere skeletproblemen.

Hormonen

Hypofyse

De hypofyse kan mogelijk te veel groeihormoon aanmaken, wat resulteert in acromegalie. Deze aandoening is gekenmerkt door vergrote handen, voeten, artritis (gewrichtsontsteking) en typische 'platte' gelaatstrekken. Ook kan gigantisme optreden, waarbij de patiënt overmatig groeit door een hypofysetumor in de hersenen. Bij een hypofysetumor komen te veel groeihormonen vrij voordat de normale botgroei stopt. Soms ontwikkelen patiënten het Cushing syndroom, gekenmerkt door een overmatige hoeveelheid cortisol geproduceerd door de bijnieren. Het Cushing-syndroom kan leiden tot gewichtstoename in het gezicht en bovenlichaam, vertraagde groei bij kinderen, een gevoelige huid, vermoeidheid en andere gezondheidsproblemen.

Puberteit

Meisjes met het McCune-Albright syndroom ervaren vaak een vroege puberteit (pubertas praecox). De menstruatie kan al beginnen in de vroege jeugd, voordat de borsten en schaamhaar zich ontwikkelen (wat normaal gesproken eerst gebeurt). Sommige meisjes kunnen al in hun eerste levensjaar menstrueren, terwijl anderen symptomen tonen vóór de leeftijd van twee jaar. Deze vroege menstruatie is het gevolg van een overmatige aanwezigheid van oestrogeen, geproduceerd door cysten in de eierstokken. Jongens kunnen ook een vroege seksuele ontwikkeling ervaren, maar dit komt minder vaak voor.

Schildklier

Patiënten met het McCune-Albright syndroom kunnen ook andere endocriene problemen ervaren. De schildklier kan vergroot zijn, een aandoening die bekend staat als struma (kropgezwel), of er kunnen knobbeltjes op de schildklier aanwezig zijn (schildklierknobbeltjes). Ongeveer de helft van de patiënten heeft een overactieve schildklier (hyperthyroïdie), wat symptomen zoals een snelle hartslag (tachycardie), hoge bloeddruk (hypertensie), gewichtsverlies, bevingen (tremoren), slapeloosheid, overmatig zweten (hyperhidrose) en andere klachten kan veroorzaken.

Huid

De meeste patiënten hebben vanaf de geboorte onregelmatige, grote café-au-lait-vlekken op de huid, vooral op de rug. Deze huidaandoening wordt gekenmerkt door lichtbruine tot donkerbruine vlekken die een vorm van hyperpigmentatie zijn. Deze café-au-lait-vlekken verschijnen vaak aan één zijde van het lichaam.

Andere symptomen

Minder vaak voorkomende symptomen van het McCune-Albright syndroom zijn:

• afwijkingen aan het gehemelte
• afwijkingen aan het tandglazuur
• bepaalde vormen van kanker, zoals botkanker, schildklierkanker, teelbalkanker en borstkanker. Een voortijdige puberteit en een overmatige productie van groeihormonen dragen ook bij aan een verhoogd risico op kanker.
• darmpoliepen
• gastro-oesofageale reflux
• hepatitis (leverontsteking)
• intramusculaire myxomen (goedaardige tumoren in de spieren)
• maagpoliepen
• pancreatitis (ontsteking van de alvleesklier)

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts onderzoekt de huid op café-au-lait-vlekken en beluistert de hartgeluiden met een stethoscoop om eventuele abnormale hartritmes te identificeren.

Diagnostisch onderzoek

Een MRI-scan van het hoofd kan abnormale botgroei in de schedel of de aanwezigheid van hypofysetumoren onthullen. De MRI-scan is nuttig voor het diagnosticeren van acromegalie en gigantisme. Daarnaast kan de arts een röntgenfoto of botscan maken om littekenweefsel in het bot (fibreuze dysplasie) en een verminderde botdichtheid te identificeren. Schildkliertumoren kunnen worden opgespoord met een echografie van de schildklier (schildklierscan). Een bloedonderzoek is ook noodzakelijk en kan de volgende afwijkingen aantonen:

• bijnierafwijkingen
• een leverziekte, geelzucht (icterus) en leververvetting (vetlever)
• hyperparathyreoïdie (overmatige activiteit van de bijschildklier)
• hyperthyreoïdie (overmatige activiteit van de schildklier)
• hypofosfatemie (verlaagd fosfaatgehalte in het bloed)
• overmatige hoeveelheid bijnierhormonen in het bloed
• overmatige hoeveelheid prolactine in het bloed
• overmatige hoeveelheid groeihormonen in het bloed

Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose van het McCune-Albright syndroom.

Differentiële diagnose

Het is belangrijk om met de vele onderzoeken een correcte diagnose te stellen, omdat de volgende aandoeningen symptomen kunnen vertonen die lijken op die van het McCune-Albright syndroom:

• acromegalie
• adnexale tumoren (bijniertumoren)
• ataxie-telangiëctasieën
• Carney Complex
• cysten
• diffuse giftige goiter (ziekte van Graves)
• bijniercarcinoom
• bijnierincidentaloom
• prolactinoom (goedaardige hypofysetumor met onvruchtbaarheid)
• struma
• Fanconi-anemie (tekort aan alle bloedcellen en afwijkingen)
• eierstokkanker
• gigantisme en acromegalie
• glucocorticoïden en het Cushing-syndroom
• Bloom-syndroom (afwijkingen aan gestalte, huid en gezicht)
• Conn-syndroom (verhoogde afgifte van aldosteron)
• Peutz-Jeghers syndroom (symptomen aan dunne darm en huid)
• Polycysteus ovariumsyndroom (PCOS) (hormonale veranderingen)
• Werner-syndroom (MEN type 1) (volwassen vorm van versnelde veroudering)
• Hyperprolactinemie (verhoogde prolactinewaarden in het bloed)
• hyperthyreoïdie
• hypofyse macroadenomen
• hypofyse microadenomen
• neurofibromatose type 1 (afwijkingen aan huid en ogen)
• neurofibromatose type 2
• niet-seminomateuze testistumoren
• osteopetrose (botziekte met bloedarmoede, infecties en fracturen)
• osteoporose (verlies van botmassa met risico op botbreuken)
• primair aldosteronisme
• systemische mastocytose (huidaandoening met ophoping van mestcellen)
• toxische nodulaire goiter
• tubereuze sclerose (neurocutane aandoening met tumoren)
• type 2 multipele endocriene neoplasie
• ziekte van Paget (chronische ontsteking van het bot)

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor het McCune-Albright syndroom. Geneesmiddelen die de oestrogeenproductie blokkeren, zoals testolacton, kunnen effectief zijn voor sommige patiënten, maar niet voor allen.

Bijnierafwijkingen worden behandeld met een operatie waarbij de bijnieren worden verwijderd. Gigantisme en een hypofyseadenoom (goedaardig gezwel in de hypofyse) worden behandeld met medicijnen die de hormoonproductie blokkeren of door middel van chirurgie.

Bij botproblemen worden vaak bisfosfonaten voorgeschreven (medicijnen voor botaandoeningen). Botafwijkingen (vezelachtige dysplasie) kunnen ook door middel van een operatie worden behandeld. Spierversterkende oefeningen worden aanbevolen om de spierkracht te behouden en het risico op fracturen te minimaliseren.

Prognose

De levensduur van patiënten met het McCune-Albright syndroom is doorgaans relatief normaal. In zeldzame gevallen kunnen patiënten met ernstige symptomen om onverklaarbare redenen overlijden.

Complicaties

Soms kunnen botletsels zich ontwikkelen tot kwaadaardige tumoren, zoals botkanker, hoewel dit bij minder dan 1% van de patiënten met het McCune-Albright syndroom voorkomt.

Andere mogelijke complicaties van de ziekte zijn:

• ademhalingsproblemen door botveranderingen in de borstwand
• blindheid door zenuwschade als gevolg van veranderingen in de schedelbotten
• cosmetische problemen door botafwijkingen
• doofheid door zenuwschade als gevolg van veranderingen in de schedelbotten
• osteosarcoom (type botkanker)
• osteitis fibrosa cystica
• terugkerende gebroken botten

Preventie van het McCune-Albright syndroom

Het McCune-Albright syndroom is een genetische aandoening die niet erfelijk is en ontstaat door een spontane genetische mutatie. Hierdoor is er geen directe manier om het syndroom te voorkomen. Aangezien het syndroom niet kan worden vermeden door levensstijl of externe factoren, richten de preventieve maatregelen zich op het beheersen van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt.

Preventieve zorg omvat:

• Regelmatige medische controles: Periodieke bezoeken aan specialisten, zoals endocrinologen en orthopeden, om symptomen op te volgen en tijdig in te grijpen bij veranderingen.
• Preventie van botfracturen: Het versterken van de botten door middel van aangepaste oefeningen en het gebruik van medicatie zoals bisfosfonaten om botafbraak te voorkomen.
• Monitoring van hormonale veranderingen: Regelmatige controle van hormoonspiegels en het gebruik van medicatie om hormonale onbalans te beheersen en vroege puberteit te reguleren.
• Ondersteuning en educatie: Voorlichting over de ziekte aan patiënten en hun families om hen te helpen bij het omgaan met de symptomen en het maken van geïnformeerde keuzes over behandelingen.
• Preventie van complicaties: Actieve screening en vroege behandeling van mogelijke complicaties zoals botkanker, hormonale problemen en andere gerelateerde aandoeningen.

Hoewel de aandoening zelf niet kan worden voorkomen, kunnen deze maatregelen helpen om de gezondheid en levenskwaliteit van patiënten te verbeteren en de impact van het syndroom te verminderen.

Tips voor het leven / omgaan met McCune-Albright syndroom: Symptomen aan bot, hormonen & huid

McCune-Albright syndroom is een zeldzame genetische aandoening die leidt tot botafwijkingen, hormonale disbalans en huidveranderingen. Het kan invloed hebben op het dagelijkse leven, maar er zijn manieren om ermee om te gaan en de symptomen te beheersen.

Behandeling van botafwijkingen en hormonale balans

Het behandelen van botafwijkingen kan chirurgische ingrepen of het gebruik van medicijnen zoals bisfosfonaten omvatten om botverlies te voorkomen. Bij hormonale afwijkingen, zoals vroegtijdige puberteit, kunnen hormoonbehandelingen worden toegepast om de symptomen te reguleren. Regelmatige controles bij specialisten kunnen helpen om de ziekte beter te beheren.

Huidverzorging en preventieve maatregelen

De huidafwijkingen die optreden bij McCune-Albright syndroom, zoals café-au-lait-vlekken, vereisen meestal geen behandeling, maar kunnen cosmetisch van aard zijn. Het is belangrijk om de huid goed te verzorgen met hydraterende crèmes en zonnebrandmiddelen om schade door de zon te voorkomen.

Misvattingen rond McCune-Albright syndroom

McCune-Albright syndroom (MAS) is een zeldzame genetische aandoening die zich kenmerkt door een combinatie van café-au-lait-vlekken, fibroseuze dysplasie van het skelet en hormonale afwijkingen. Door de variabele expressie en de complexiteit van de ziekte bestaan er veel misvattingen over de oorzaak, symptomen en behandeling van MAS.

McCune-Albright syndroom is een erfelijke aandoening

MAS wordt veroorzaakt door een spontane mutatie in het GNAS-gen die vroeg in de embryonale ontwikkeling optreedt. De mutatie is niet erfelijk, omdat deze zich alleen voordoet in een deel van de lichaamscellen (mozaïcisme). Dit betekent dat ouders de aandoening niet doorgeven aan hun kinderen, en dat de ernst en symptomen per patiënt sterk kunnen verschillen.

De café-au-lait-vlekken bij MAS komen bij alle patiënten voor

Hoewel café-au-lait-vlekken een kenmerkend symptoom van MAS kunnen zijn, komen ze niet bij alle patiënten voor. De vlekken verschillen in grootte en vorm en hebben vaak een onregelmatige rand. Het ontbreken van deze huidafwijkingen sluit MAS niet uit, aangezien andere symptomen, zoals hormonale stoornissen en botafwijkingen, ook een belangrijke rol spelen in de diagnose.

MAS heeft enkel invloed op de botten

Hoewel fibroseuze dysplasie van het bot een belangrijk kenmerk is van MAS, beïnvloedt de aandoening ook endocriene organen, zoals de bijnieren, bijschildklier en schildklier. Dit kan leiden tot hormonale stoornissen, zoals vroegtijdige puberteit, overmatige hormoonproductie en metabole complicaties. Sommige patiënten ervaren daarnaast ook afwijkingen aan interne organen zoals de lever en het hart.

De botafwijkingen bij MAS veroorzaken geen ernstige complicaties

Fibroseuze dysplasie kan leiden tot pijnlijke misvormingen, breuken en groeiproblemen, vooral als meerdere botten zijn aangetast. Dit kan de mobiliteit beperken en het risico op beenfracturen verhogen. In ernstige gevallen zijn operaties of andere medische interventies nodig om de botstructuur te ondersteunen en pijnklachten te verminderen.

Hormonale problemen bij MAS beperken zich tot de puberteit

Hoewel vroegtijdige puberteit een veelvoorkomend symptoom is bij meisjes met MAS, kunnen hormonale afwijkingen op elk moment in het leven optreden en verschillende klieren beïnvloeden. Hyperfunctie van endocriene organen kan leiden tot aandoeningen zoals hyperthyreoïdie, het Cushing-syndroom en verstoringen in de calciumhuishouding. Dit vereist vaak langdurige controle en behandeling.

MAS kan volledig genezen worden met medicatie of chirurgie

Er bestaat geen genezende behandeling voor MAS. De therapie richt zich op symptoombestrijding en het beheersen van complicaties, zoals hormonale disbalansen en skeletproblemen. Dit kan medicamenteuze behandeling, beeldvormende onderzoeken voor monitoring en chirurgische ingrepen omvatten. Een multidisciplinaire aanpak is vaak nodig om de levenskwaliteit van patiënten te verbeteren en complicaties te minimaliseren.

Lees verder

• Voortijdige puberteit: Oorzaken van vroeg begin puberteit