Gigantisme: Overmatige groei door hypofysetumor in hersenen

Bij de uiterst zeldzame aandoening gigantisme ontstaat een overmatige groei met goede proporties als gevolg van een overproductie van groeihormoon tijdens de kindertijd. Meestal is een hypofysetumor in de hersenen hiervan de oorzaak. Naast een overmatige groei ontwikkelt de patiënt nog andere symptomen zoals onder andere hoofdpijn, een onregelmatige menstruatie en stemveranderingen. De behandeling verloopt via een operatie en/of medicatie. De vooruitzichten voor patiënten waarbij de hersentumor verwijderd is, zijn uitstekend. Wel is een zo vroeg mogelijk medisch ingrijpen (voor de groeispurt) noodzakelijk om de symptomen ongedaan te maken.

• Synoniemen gigantisme
• Epidemiologie
• Oorzaken: Hypofysetumor in hersenen
• Risicofactoren
• Symptomen aan gezicht en overmatige groei
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via operatie of medicatie
• Prognose is meestal uitstekend
• Complicaties aandoening
• Behandeling bij complicaties
• Preventie

Synoniemen gigantisme

Gigantisme is eveneens bekend onder deze synoniemen:

• macrogenese
• macrogenesis

Epidemiologie

Gigantisme is een uiterst zeldzame aandoening met een prevalentie van ongeveer 1 op 1.000.000 mensen. De aandoening komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes en wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen of jonge volwassenen.

Oorzaken: Hypofysetumor in hersenen

Hypofysetumor

De meest voorkomende oorzaak van het vrijkomen van te veel groeihormoon is een benigne (goedaardige) hypofysetumor. De hypofyse, een soort hersenaanhangsel, bevindt zich onderaan de hersenen. Deze zeer belangrijke klier vormt een hormonale schakel tussen het centrale zenuwstelsel en de endocriene klieren (hormoonproducerende klieren). De hypofyse regelt onder andere de groei, de seksuele ontwikkeling, de temperatuurregeling, de urineproductie en het metabolisme (stofwisseling). Een hypofysetumor verstoort de werking van deze klier, waardoor te veel groeihormonen vrijkomen, wat leidt tot vele veranderingen in het lichaam.

Andere oorzaken

Andere oorzaken van gigantisme zijn onder meer:

• een genetische ziekte die de botten aantast en invloed heeft op de huidpigmentatie (McCune-Albright-syndroom)
• een genetische ziekte die de huidskleur (pigmentatie) aantast en goedaardige tumoren veroorzaakt van de huid, het hart en het endocriene systeem (Carney complex)
• een genetische ziekte waarbij één of meer endocriene klieren overactief zijn of een tumor vormen (multipele endocriene neoplasie type 1)
• een ziekte waarbij tumoren zich op de zenuwen van de hersenen en het ruggenmerg vormen (neurofibromatose)

Als er te veel groeihormoon afgegeven wordt nadat de normale botgroei gestopt is, staat de aandoening bekend als “acromegalie”.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactoren voor gigantisme zijn erfelijke genetische aandoeningen en een hypofysetumor. Genetische syndromen zoals het McCune-Albright-syndroom en neurofibromatose type 1 verhogen ook het risico.

Symptomen aan gezicht en overmatige groei

Gigantisme presenteert zich meestal in de kindertijd of jonge volwassenheid. Patiënten hebben een overmatige groei, maar ook typische gelaatstrekken en andere symptomen treden op. De andere voorkomende symptomen hangen af van de grootte van de hypofysetumor.

Gezicht

De patiënt met gigantisme heeft meestal typische gelaatstrekken. Het hoofd is groot (macrocefalie). Het voorhoofd is tevens zeer vooruitstekend en breed. Ook kenmerkend zijn de vooruitstekende kaken (prognathie). Voorts heeft de patiënt grove gelaatstrekken. Een grote tong (macroglossie), grote lippen, een platte neus, openingen tussen de tanden en een uitgesproken onderbeet zijn andere kenmerken. Wat de zintuigen betreft, treden eveneens symptomen op zoals doofheid en dubbelzien (diplopie) of problemen met het perifere gezichtsvermogen (beeld aan de zijkant).

Overmatige groei

Het kind groeit in de hoogte, maar de spieren en organen groeien eveneens. Deze overmatige groei maakt het kind extreem groot voor zijn of haar leeftijd. Ook grote handen en voeten met dikke vingers en tenen zijn typisch voor patiënten met gigantisme.

Andere symptomen

Andere symptomen zijn onder meer:

• artrose (reumatische aandoening van gewrichtskraakbeen met pijn, stijfheid, gewrichtsgeluiden en hardheid) (een late eigenschap van de ziekte)
• een onregelmatige menstruatie
• een vertraagde puberteit (zowel bij jongens als bij meisjes)
• een vette huid
• hart- en vaatziekten
• hoofdpijn (ernstig en terugkerend)
• meer huidlittekens
• milde tot matige obesitas (vaak)
• misselijkheid
• overmatig zweten (hyperhidrose)
• perifere neuropathie (schade aan perifere zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de handen en voeten), bijvoorbeeld het carpaal tunnel syndroom (pijn, gevoelloosheid, tintelingen en/of zwakte in hand door druk op de zenuw in de pols)
• slaapproblemen
• stemveranderingen (diepe stem bij mannen)
• vrijgave van moedermelk
• zwakte

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen die kunnen wijzen op gigantisme zijn:

• Snelle en ongebruikelijke groei bij een kind
• Verandering in gelaatskenmerken
• Aanhoudende hoofdpijn
• Problemen met zicht of gehoor

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De arts voert een lichamelijk onderzoek uit en bevraagt de ouders over de symptomen van het kind. Hij voert daarna een bloedonderzoek uit. Wanneer hij hierin mogelijke tekenen van een hypofysetumor terugvindt, zijn verdere onderzoeken nodig. De arts voert bijgevolg beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan of MRI-scan van het hoofd uit om een hypofysetumor op te sporen.

Differentiële diagnose

Gigantisme is niet altijd eenvoudig te diagnosticeren en is niet goed bekend. Enkele aandoeningen en syndromen hebben een sterk gelijkend klinisch beeld. De arts verwart gigantisme daarom wel eens met deze ziekten:

• acromegalie
• een vroegtijdige puberteit
• exogene obesitas
• het adrenogenitaal syndroom (mannelijke kenmerken bij meisjes)
• het Beckwith-Wiedemann syndroom
• het Cushing-syndroom (te veel cortisol in lichaam met symptomen aan huid, spieren en botten)
• het fragiele X syndroom
• het Marfan-syndroom (symptomen aan hart, ogen en skelet)
• het McCune-Albright Syndroom
• het Sotos-syndroom
• het Weaver-syndroom
• hyperinsulinisme
• hyperparathyroïdie (overactieve bijschildklier)
• hypofosfatemische hyperphosfaturische rachitis (botaandoening door een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat)
• pachydermoperiostose
• precocieuze pseudopuberteit

Behandeling via operatie of medicatie

Het is belangrijk dat de diagnose en behandeling tijdig gebeuren omdat de symptomen voor de groeispurt van het kind nog terug te dringen zijn. Zodra echter de groeispurt is opgetreden, blijven de symptomen veelal overeind.

Operatie

Een operatie is nuttig bij patiënten met een hypofysetumor die duidelijke randen heeft. De arts voert de operatie uit vanaf de neus met behulp van een kleine camera. De meeste patiënten genezen hierdoor van de aandoening.

Medicatie

Soms is het voor de arts niet mogelijk om de tumor volledig te verwijderen via een operatie. Bij andere patiënten is een operatie geen optie omdat de arts anders kritische bloedvaten of zenuwen raakt. Een andere behandelingsoptie bestaat dan uit medicijnen. Deze geneesmiddelen blokkeren of verminderen de afgifte van groeihormoon of voorkomen dat groeihormoon in de doelweefsels terechtkomt.

Radiotherapie

Soms gebruikt de arts radiotherapie (bestraling) om de tumor na de operatie te verkleinen.

Prognose is meestal uitstekend

De meeste patiënten herstellen goed dankzij hypofysechirurgie. De groeihormoonproductie is beperkt door de operatie. Een vroege behandeling doet veel van symptomen omkeren. Soms keert een tumor terug of is een operatie niet zinvol, maar dan zet de arts meestal succesvol medicatie in.

Complicaties aandoening

Chirurgie leidt soms tot een verlaagd gehalte van andere hypofysehormonen. Dit leidt tot onder andere volgende symptomen:

• bijnierinsufficiëntie: De bijnieren zijn niet in staat om voldoende hormonen te produceren, beter bekend als de ziekte van Addison.
• diabetes insipidus (aandoening met symptomen van veel dorst, vaak plassen en grote hoeveelheden plassen) (zeldzaam).
• hypogonadisme: De geslachtsklieren produceren weinig of geen hormonen.
• hypothyreoïdie: De schildklier maakt niet genoeg schildklierhormonen aan.

Patiënten met gigantisme hebben daarnaast een verhoogd risico op het ontwikkelen van andere tumoren (zoals schildklierkanker) of gezondheidsproblemen, zoals darmpoliepen (goedaardige gezwellen, soms een voorloper van kanker). Deze patiënten krijgen dan ook regelmatig opvolgbezoeken bij de arts.

Behandeling bij complicaties

Bij complicaties zoals hypopituïtarisme (onvoldoende productie van hypofysehormonen) kan hormonensubstitutietherapie noodzakelijk zijn. Daarnaast kunnen aanvullende behandelingen nodig zijn voor bijkomende symptomen zoals artrose of diabetes insipidus.

Preventie

Er zijn geen specifieke preventiemaatregelen voor gigantisme. Vroegtijdige detectie en behandeling zijn cruciaal om de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen. Regelmatige controle bij een specialist kan helpen bij het vroegtijdig opsporen van mogelijke afwijkingen.

Lees verder

• Hersentumor: Soorten, typen, symptomen en behandeling
• Hypofysetumoren: Tumor in hypofyse met veel symptomen
• Acromegalie: Overproductie groeihormoon bij hypofysetumor
• Hypofyseadenoom: Goedaardig gezwel in hypofyse van hersenen