Gigantisme: Overmatige groei door hypofysetumor in hersenen

Bij de uiterst zeldzame aandoening gigantisme ontstaat een overmatige groei met goede proporties als gevolg van een overproductie van groeihormoon tijdens de kindertijd. Meestal is een hypofysetumor in de hersenen hiervan de oorzaak. Naast een overmatige groei ontwikkelt de patiënt nog andere symptomen zoals onder andere hoofdpijn, een onregelmatige menstruatie en stemveranderingen. De behandeling verloopt via een operatie en/of medicatie. De vooruitzichten voor patiënten waarbij de hersentumor verwijderd is, zijn uitstekend. Wel is een zo vroeg mogelijk medisch ingrijpen (voor de groeispurt) noodzakelijk om de symptomen ongedaan te maken.

• Synoniemen gigantisme
• Epidemiologie
• Zeldzame aandoening, maar ernstige gevolgen
• Leeftijd en geslachtspatronen
• Mechanisme
• Hypofysetumor die de afgifte van groeihormoon verhoogt
• Verhoogde niveaus van groeihormoon en insuline-achtige groeifactor 1 (IGF-1)
• Oorzaken: Hypofysetumor in hersenen
• Risicofactoren
• Symptomen aan gezicht en overmatige groei
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via operatie of medicatie
• Prognose is meestal uitstekend
• Complicaties aandoening
• Behandeling bij complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met gigantisme
• Volg je behandelingsplan
• Zorg voor een gezond en evenwichtig voedingspatroon
• Beperk fysieke belasting en zorg voor voldoende rust
• Controleer je bloeddruk en bloedsuikerspiegel
• Ondersteuning bij psychische gezondheid
• Overweeg chirurgie indien nodig
• Zorg voor je botten en gewrichten
• Regelmatige controleafspraken
• Misvattingen rond gigantisme
• Gigantisme is hetzelfde als acromegalie
• Gigantisme wordt veroorzaakt door een ongezond voedingspatroon
• Mensen met gigantisme hebben altijd een goed functionerend lichaam
• De enige behandeling voor gigantisme is chirurgie
• Iedereen met gigantisme heeft dezelfde uiterlijke kenmerken
• Gigantisme heeft geen invloed op de levensverwachting
• Gigantisme is eenvoudig te herkennen en diagnosticeren

Synoniemen gigantisme

Gigantisme is eveneens bekend onder deze synoniemen:

• macrogenese
• macrogenesis

Epidemiologie

Gigantisme is een uiterst zeldzame aandoening met een prevalentie van ongeveer 1 op 1.000.000 mensen. De aandoening komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes en wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen of jonge volwassenen.

Zeldzame aandoening, maar ernstige gevolgen

Gigantisme is een zeldzame aandoening die meestal optreedt bij kinderen en adolescenten, vaak als gevolg van een hypofysetumor die overmatige hoeveelheden groeihormoon produceert. De prevalentie is laag, maar de gevolgen voor de groei en de algehele gezondheid kunnen ernstig zijn.

Leeftijd en geslachtspatronen

Gigantisme komt vaker voor bij jongere mensen, vooral in de kindertijd en adolescentie, wanneer het lichaam nog in de groei is. Er is geen significant verschil in incidentie tussen mannen en vrouwen, hoewel sommige onderzoeken aangeven dat mannen in iets grotere mate kunnen worden getroffen.

Mechanisme

Hypofysetumor die de afgifte van groeihormoon verhoogt

Gigantisme wordt meestal veroorzaakt door een goedaardige tumor van de hypofyse, de zogenaamde hypofyse-adenoom, die overmatige hoeveelheden groeihormoon afscheidt. Dit hormoon stimuleert de groei van botten en weefsels, wat leidt tot abnormale lichamelijke groei.

Verhoogde niveaus van groeihormoon en insuline-achtige groeifactor 1 (IGF-1)

De overproductie van groeihormoon leidt tot verhoogde niveaus van IGF-1, een hormoon dat betrokken is bij de stimulatie van bot- en weefselgroei. De effecten van IGF-1 kunnen leiden tot abnormale botgroei, overmatige lengte en vergroting van de interne organen.

Oorzaken: Hypofysetumor in hersenen

Hypofysetumor

De meest voorkomende oorzaak van het vrijkomen van te veel groeihormoon is een benigne (goedaardige) hypofysetumor. De hypofyse, een soort hersenaanhangsel, bevindt zich onderaan de hersenen. Deze zeer belangrijke klier vormt een hormonale schakel tussen het centrale zenuwstelsel en de endocriene klieren (hormoonproducerende klieren). De hypofyse regelt onder andere de groei, de seksuele ontwikkeling, de temperatuurregeling, de urineproductie en het metabolisme (stofwisseling). Een hypofysetumor verstoort de werking van deze klier, waardoor te veel groeihormonen vrijkomen, wat leidt tot vele veranderingen in het lichaam.

Andere oorzaken

Andere oorzaken van gigantisme zijn onder meer:

• een genetische ziekte die de botten aantast en invloed heeft op de huidpigmentatie (McCune-Albright-syndroom)
• een genetische ziekte die de huidskleur (pigmentatie) aantast en goedaardige tumoren veroorzaakt van de huid, het hart en het endocriene systeem (Carney complex)
• een genetische ziekte waarbij één of meer endocriene klieren overactief zijn of een tumor vormen (multipele endocriene neoplasie type 1)
• een ziekte waarbij tumoren zich op de zenuwen van de hersenen en het ruggenmerg vormen (neurofibromatose)

Als er te veel groeihormoon afgegeven wordt nadat de normale botgroei gestopt is, staat de aandoening bekend als “acromegalie”.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactoren voor gigantisme zijn erfelijke genetische aandoeningen en een hypofysetumor. Genetische syndromen zoals het McCune-Albright-syndroom en neurofibromatose type 1 verhogen ook het risico.

Symptomen aan gezicht en overmatige groei

Gigantisme presenteert zich meestal in de kindertijd of jonge volwassenheid. Patiënten hebben een overmatige groei, maar ook typische gelaatstrekken en andere symptomen treden op. De andere voorkomende symptomen hangen af van de grootte van de hypofysetumor.

Gezicht

De patiënt met gigantisme heeft meestal typische gelaatstrekken. Het hoofd is groot (macrocefalie). Het voorhoofd is tevens zeer vooruitstekend en breed. Ook kenmerkend zijn de vooruitstekende kaken (prognathie). Voorts heeft de patiënt grove gelaatstrekken. Een grote tong (macroglossie), grote lippen, een platte neus, openingen tussen de tanden en een uitgesproken onderbeet zijn andere kenmerken. Wat de zintuigen betreft, treden eveneens symptomen op zoals doofheid en dubbelzien (diplopie) of problemen met het perifere gezichtsvermogen (beeld aan de zijkant).

Overmatige groei

Het kind groeit in de hoogte, maar de spieren en organen groeien eveneens. Deze overmatige groei maakt het kind extreem groot voor zijn of haar leeftijd. Ook grote handen en voeten met dikke vingers en tenen zijn typisch voor patiënten met gigantisme.

Andere symptomen

Andere symptomen zijn onder meer:

• artrose (reumatische aandoening van gewrichtskraakbeen met pijn, stijfheid, gewrichtsgeluiden en hardheid) (een late eigenschap van de ziekte)
• een onregelmatige menstruatie
• een vertraagde puberteit (zowel bij jongens als bij meisjes)
• een vette huid
• hart- en vaatziekten
• hoofdpijn (ernstig en terugkerend)
• meer huidlittekens
• milde tot matige obesitas (vaak)
• misselijkheid
• overmatig zweten (hyperhidrose)
• perifere neuropathie (schade aan perifere zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de handen en voeten), bijvoorbeeld het carpaal tunnel syndroom (pijn, gevoelloosheid, tintelingen en/of zwakte in hand door druk op de zenuw in de pols)
• slaapproblemen
• stemveranderingen (diepe stem bij mannen)
• vrijgave van moedermelk
• zwakte

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen die kunnen wijzen op gigantisme zijn:

• Snelle en ongebruikelijke groei bij een kind
• Verandering in gelaatskenmerken
• Aanhoudende hoofdpijn
• Problemen met zicht of gehoor

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De arts voert een lichamelijk onderzoek uit en bevraagt de ouders over de symptomen van het kind. Hij voert daarna een bloedonderzoek uit. Wanneer hij hierin mogelijke tekenen van een hypofysetumor terugvindt, zijn verdere onderzoeken nodig. De arts voert bijgevolg beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan of MRI-scan van het hoofd uit om een hypofysetumor op te sporen.

Differentiële diagnose

Gigantisme is niet altijd eenvoudig te diagnosticeren en is niet goed bekend. Enkele aandoeningen en syndromen hebben een sterk gelijkend klinisch beeld. De arts verwart gigantisme daarom wel eens met deze ziekten:

• acromegalie
• een vroegtijdige puberteit
• exogene obesitas
• het adrenogenitaal syndroom (mannelijke kenmerken bij meisjes)
• het Beckwith-Wiedemann syndroom
• het Cushing-syndroom (te veel cortisol in lichaam met symptomen aan huid, spieren en botten)
• het fragiele X syndroom
• het Marfan-syndroom (symptomen aan hart, ogen en skelet)
• het McCune-Albright Syndroom
• het Sotos-syndroom
• het Weaver-syndroom
• hyperinsulinisme
• hyperparathyroïdie (overactieve bijschildklier)
• hypofosfatemische hyperphosfaturische rachitis (botaandoening door een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat)
• pachydermoperiostose
• precocieuze pseudopuberteit

Behandeling via operatie of medicatie

Het is belangrijk dat de diagnose en behandeling tijdig gebeuren omdat de symptomen voor de groeispurt van het kind nog terug te dringen zijn. Zodra echter de groeispurt is opgetreden, blijven de symptomen veelal overeind.

Operatie

Een operatie is nuttig bij patiënten met een hypofysetumor die duidelijke randen heeft. De arts voert de operatie uit vanaf de neus met behulp van een kleine camera. De meeste patiënten genezen hierdoor van de aandoening.

Medicatie

Soms is het voor de arts niet mogelijk om de tumor volledig te verwijderen via een operatie. Bij andere patiënten is een operatie geen optie omdat de arts anders kritische bloedvaten of zenuwen raakt. Een andere behandelingsoptie bestaat dan uit medicijnen. Deze geneesmiddelen blokkeren of verminderen de afgifte van groeihormoon of voorkomen dat groeihormoon in de doelweefsels terechtkomt.

Radiotherapie

Soms gebruikt de arts radiotherapie (bestraling) om de tumor na de operatie te verkleinen.

Prognose is meestal uitstekend

De meeste patiënten herstellen goed dankzij hypofysechirurgie. De groeihormoonproductie is beperkt door de operatie. Een vroege behandeling doet veel van symptomen omkeren. Soms keert een tumor terug of is een operatie niet zinvol, maar dan zet de arts meestal succesvol medicatie in.

Complicaties aandoening

Chirurgie leidt soms tot een verlaagd gehalte van andere hypofysehormonen. Dit leidt tot onder andere volgende symptomen:

• bijnierinsufficiëntie: De bijnieren zijn niet in staat om voldoende hormonen te produceren, beter bekend als de ziekte van Addison.
• diabetes insipidus (aandoening met symptomen van veel dorst, vaak plassen en grote hoeveelheden plassen) (zeldzaam).
• hypogonadisme: De geslachtsklieren produceren weinig of geen hormonen.
• hypothyreoïdie: De schildklier maakt niet genoeg schildklierhormonen aan.

Patiënten met gigantisme hebben daarnaast een verhoogd risico op het ontwikkelen van andere tumoren (zoals schildklierkanker) of gezondheidsproblemen, zoals darmpoliepen (goedaardige gezwellen, soms een voorloper van kanker). Deze patiënten krijgen dan ook regelmatig opvolgbezoeken bij de arts.

Behandeling bij complicaties

Bij complicaties zoals hypopituïtarisme (onvoldoende productie van hypofysehormonen) kan hormonensubstitutietherapie noodzakelijk zijn. Daarnaast kunnen aanvullende behandelingen nodig zijn voor bijkomende symptomen zoals artrose of diabetes insipidus.

Preventie

Er zijn geen specifieke preventiemaatregelen voor gigantisme. Vroegtijdige detectie en behandeling zijn cruciaal om de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen. Regelmatige controle bij een specialist kan helpen bij het vroegtijdig opsporen van mogelijke afwijkingen.

Praktische tips voor het leven met gigantisme

Gigantisme is een aandoening die wordt gekarakteriseerd door overmatige groei van botten en weefsels, veroorzaakt door een teveel aan groeihormoon. Het kan leiden tot lichamelijke veranderingen, zoals vergrote handen, voeten, en gezichtskenmerken, evenals andere gezondheidsproblemen. Er zijn verschillende manieren om de symptomen van gigantisme te beheersen en de kwaliteit van je leven te verbeteren.

Volg je behandelingsplan

De behandeling van gigantisme begint meestal met het verlagen van het niveau van groeihormoon in je lichaam. Dit kan worden bereikt met medicatie of soms met chirurgie om de oorzaak, zoals een tumor in de hersenen, te verwijderen. Het is belangrijk om regelmatig je arts te raadplegen en je strikt aan je behandelplan te houden. Dit helpt om de voortgang van de aandoening te stoppen en de symptomen te verminderen.

Zorg voor een gezond en evenwichtig voedingspatroon

Een evenwichtig voedingspatroon kan bijdragen aan je algehele gezondheid en het beheersen van gigantisme. Let op het verminderen van suikerinname, aangezien gigantisme vaak samen gaat met suikerziekte of insulineresistentie. Zorg ervoor dat je voldoende groenten, fruit, volle granen en eiwitten binnenkrijgt. Dit helpt je energie te behouden, je gewicht op peil te houden, en je gezondheid te verbeteren.

Beperk fysieke belasting en zorg voor voldoende rust

Gigantisme kan leiden tot gewrichtsproblemen en overbelasting van je spieren. Het is belangrijk om zware lichamelijke belasting te vermijden die de gewrichten te veel zou kunnen belasten. Zorg ook voor voldoende slaap om je lichaam te herstellen. Het behouden van een gezond slaapritme kan bijdragen aan je algehele welzijn en herstel.

Controleer je bloeddruk en bloedsuikerspiegel

Mensen met gigantisme kunnen een verhoogd risico op bloeddruk en suikerziekte ervaren. Het is belangrijk om regelmatig je bloeddruk en bloedsuikerspiegel te laten controleren. Een goed gereguleerde bloedsuikerspiegel en een gezonde bloeddruk kunnen helpen de symptomen van gigantisme te beheersen en het risico op bijkomende aandoeningen te verminderen.

Ondersteuning bij psychische gezondheid

De fysieke veranderingen die gepaard gaan met gigantisme kunnen invloed hebben op je zelfbeeld en mentale gezondheid. Het is belangrijk om open te staan voor mentale gezondheid en psychologische ondersteuning te zoeken indien nodig. Het kan helpen om met een therapeut te praten over de impact van de aandoening op je leven. Je kunt ook steun zoeken bij lotgenoten die begrijpen wat je doormaakt.

Overweeg chirurgie indien nodig

Als medicatie of andere behandelingsopties niet voldoende werken, kan chirurgie een optie zijn om de hersenen of tumoren die het groeihormoonniveau beïnvloeden te behandelen. Overleg met je arts over de risico's en voordelen van een chirurgische ingreep. Het doel van chirurgie is om de onderliggende oorzaak van het gigantisme aan te pakken, wat kan helpen om de verdere progressie van de ziekte te stoppen.

Zorg voor je botten en gewrichten

Vanwege de overmatige groei kunnen gewrichten en botten zwaar belast worden, wat kan leiden tot pijn of andere aandoeningen. Het is belangrijk om een gezonde levensstijl te handhaven door je skelet en gewrichten te ondersteunen met een goede houding, stretchoefeningen en de juiste schoenen. Dit kan helpen om de mobiliteit te behouden en pijn te verminderen.

Regelmatige controleafspraken

Het is belangrijk om regelmatig controleafspraken te maken bij je arts om de voortgang van je behandeling te volgen en complicaties tijdig op te sporen. Door proactief je gezondheid te monitoren, kun je sneller reageren op veranderingen in je toestand. Zorg ervoor dat je alle benodigde tests en onderzoeken ondergaat om je gezondheid optimaal te behouden.

Misvattingen rond gigantisme

Gigantisme is een zeldzame aandoening waarbij er een overmatige groei van het lichaam optreedt door een overproductie van groeihormoon in de kindertijd. Dit wordt vaak verkeerd begrepen, wat leidt tot verschillende misvattingen over de oorzaken, symptomen en behandelingsopties.

Gigantisme is hetzelfde als acromegalie

Hoewel gigantisme en acromegalie beide worden veroorzaakt door een overproductie van groeihormoon, zijn ze niet hetzelfde. Gigantisme treedt op bij kinderen en adolescenten vóór de sluiting van de groeischijven, wat leidt tot extreme lengtegroei. Acromegalie daarentegen ontstaat op volwassen leeftijd, wanneer de groeischijven al gesloten zijn, wat resulteert in vergrote handen, voeten en gelaatstrekken.

Gigantisme wordt veroorzaakt door een ongezond voedingspatroon

De groei die bij gigantisme optreedt, is niet het gevolg van een ongezond voedingspatroon of overmatige calorie-inname, maar van een hormonale disbalans. De overproductie van groeihormoon is meestal het gevolg van een goedaardige tumor in de hypofyse, een klier die een cruciale rol speelt in de hormonale regulatie van het lichaam.

Mensen met gigantisme hebben altijd een goed functionerend lichaam

Hoewel de lengtegroei op het eerste gezicht indrukwekkend kan lijken, gaat gigantisme vaak gepaard met medische complicaties. Patiënten kunnen last hebben van gewrichtsproblemen, spierzwakte en een verhoogd risico op hart- en nieraandoeningen. Ook kunnen er problemen ontstaan met het gezichtsvermogen als gevolg van de druk die de tumor op de oogzenuwen uitoefent.

De enige behandeling voor gigantisme is chirurgie

Hoewel een operatie om de hypofysetumor te verwijderen vaak de voorkeursbehandeling is, zijn er ook andere behandelingsopties. Medicatie kan worden gebruikt om de productie van groeihormoon te verminderen, en bestraling kan worden ingezet als chirurgie niet volledig succesvol is of niet mogelijk is. De behandeling wordt aangepast aan de specifieke behoeften van de patiënt.

Iedereen met gigantisme heeft dezelfde uiterlijke kenmerken

Hoewel mensen met gigantisme doorgaans langer zijn dan gemiddeld, kunnen de uiterlijke kenmerken variëren. Sommige patiënten ontwikkelen uitgesproken veranderingen in gezichtsstructuur, terwijl anderen meer last hebben van interne complicaties, zoals problemen met het hart of de bijnieren. De symptomen en hun ernst hangen af van de mate van groeihormoonoverproductie en hoe vroeg de aandoening wordt gediagnosticeerd.

Gigantisme heeft geen invloed op de levensverwachting

Gigantisme kan de levensverwachting beïnvloeden als het niet op tijd wordt behandeld. Door de hormonale disbalans en bijkomende gezondheidsproblemen, zoals een verhoogde kans op spier- en gewrichtsproblemen, hoge bloeddruk en ademhalingsstoornissen, kan de algehele gezondheid van patiënten verslechteren. Vroege diagnose en behandeling zijn essentieel om complicaties te verminderen en de levenskwaliteit te verbeteren.

Gigantisme is eenvoudig te herkennen en diagnosticeren

Hoewel extreme lengtegroei een duidelijk teken kan zijn, kan gigantisme in sommige gevallen lastig te diagnosticeren zijn. Artsen gebruiken verschillende methoden, zoals beeldvormende onderzoeken en bloedonderzoeken, om de aanwezigheid van een hypofysetumor en verhoogde groeihormoonspiegels vast te stellen. Vroege herkenning en behandeling kunnen helpen om verdere complicaties te voorkomen.

Lees verder

• Hersentumor: Soorten, typen, symptomen en behandeling
• Hypofysetumoren: Tumor in hypofyse met veel symptomen
• Acromegalie: Overproductie groeihormoon bij hypofysetumor
• Hypofyseadenoom: Goedaardig gezwel in hypofyse van hersenen