Gigantisme: Overmatige groei door hypofysetumor in hersenen
Bij de uiterst zeldzame aandoening gigantisme ontstaat een overmatige groei met goede proporties als gevolg van een overproductie van groeihormoon tijdens de kindertijd. Meestal is een hypofysetumor in de hersenen hiervan de oorzaak. Naast een overmatige groei ontwikkelt de patiënt nog andere symptomen zoals onder andere hoofdpijn, een onregelmatige menstruatie en stemveranderingen. De behandeling verloopt via een operatie en/of medicatie. De vooruitzichten voor patiënten waarbij de hersentumor verwijderd is, zijn uitstekend. Wel is een zo vroeg mogelijk medisch ingrijpen (voor de groeispurt) noodzakelijk om de symptomen ongedaan te maken.- Synoniemen gigantisme
- Epidemiologie
- Zeldzame aandoening, maar ernstige gevolgen
- Leeftijd en geslachtspatronen
- Mechanisme
- Hypofysetumor die de afgifte van groeihormoon verhoogt
- Verhoogde niveaus van groeihormoon en insuline-achtige groeifactor 1 (IGF-1)
- Oorzaken: Hypofysetumor in hersenen
- Risicofactoren
- Symptomen aan gezicht en overmatige groei
- Alarmsymptomen
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling via operatie of medicatie
- Prognose is meestal uitstekend
- Complicaties aandoening
- Behandeling bij complicaties
- Preventie
- Praktische tips voor het leven met gigantisme
- Volg je behandelingsplan
- Zorg voor een gezond en evenwichtig voedingspatroon
- Beperk fysieke belasting en zorg voor voldoende rust
- Controleer je bloeddruk en bloedsuikerspiegel
- Ondersteuning bij psychische gezondheid
- Overweeg chirurgie indien nodig
- Zorg voor je botten en gewrichten
- Regelmatige controleafspraken
- Misvattingen rond gigantisme
- Gigantisme is hetzelfde als acromegalie
- Gigantisme wordt veroorzaakt door een ongezond voedingspatroon
- Mensen met gigantisme hebben altijd een goed functionerend lichaam
- De enige behandeling voor gigantisme is chirurgie
- Iedereen met gigantisme heeft dezelfde uiterlijke kenmerken
- Gigantisme heeft geen invloed op de levensverwachting
- Gigantisme is eenvoudig te herkennen en diagnosticeren
Synoniemen gigantisme
Gigantisme is eveneens bekend onder deze synoniemen:- macrogenese
- macrogenesis
Epidemiologie
Gigantisme is een uiterst zeldzame aandoening met een prevalentie van ongeveer 1 op 1.000.000 mensen. De aandoening komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes en wordt meestal gediagnosticeerd bij kinderen of jonge volwassenen.Zeldzame aandoening, maar ernstige gevolgen
Gigantisme is een zeldzame aandoening die meestal optreedt bij kinderen en adolescenten, vaak als gevolg van een hypofysetumor die overmatige hoeveelheden groeihormoon produceert. De prevalentie is laag, maar de gevolgen voor de groei en de algehele gezondheid kunnen ernstig zijn.Leeftijd en geslachtspatronen
Gigantisme komt vaker voor bij jongere mensen, vooral in de kindertijd en adolescentie, wanneer het lichaam nog in de groei is. Er is geen significant verschil in incidentie tussen mannen en vrouwen, hoewel sommige onderzoeken aangeven dat mannen in iets grotere mate kunnen worden getroffen.Mechanisme
Hypofysetumor die de afgifte van groeihormoon verhoogt
Gigantisme wordt meestal veroorzaakt door een goedaardige tumor van de hypofyse, de zogenaamde hypofyse-adenoom, die overmatige hoeveelheden groeihormoon afscheidt. Dit hormoon stimuleert de groei van botten en weefsels, wat leidt tot abnormale lichamelijke groei.Verhoogde niveaus van groeihormoon en insuline-achtige groeifactor 1 (IGF-1)
De overproductie van groeihormoon leidt tot verhoogde niveaus van IGF-1, een hormoon dat betrokken is bij de stimulatie van bot- en weefselgroei. De effecten van IGF-1 kunnen leiden tot abnormale botgroei, overmatige lengte en vergroting van de interne organen.Oorzaken: Hypofysetumor in hersenen
HypofysetumorDe meest voorkomende oorzaak van het vrijkomen van te veel groeihormoon is een benigne (goedaardige) hypofysetumor. De hypofyse, een soort hersenaanhangsel, bevindt zich onderaan de hersenen. Deze zeer belangrijke klier vormt een hormonale schakel tussen het centrale zenuwstelsel en de endocriene klieren (hormoonproducerende klieren). De hypofyse regelt onder andere de groei, de seksuele ontwikkeling, de temperatuurregeling, de urineproductie en het metabolisme (stofwisseling). Een hypofysetumor verstoort de werking van deze klier, waardoor te veel groeihormonen vrijkomen, wat leidt tot vele veranderingen in het lichaam.
Andere oorzaken
Andere oorzaken van gigantisme zijn onder meer:
- een genetische ziekte die de botten aantast en invloed heeft op de huidpigmentatie (McCune-Albright-syndroom)
- een genetische ziekte die de huidskleur (pigmentatie) aantast en goedaardige tumoren veroorzaakt van de huid, het hart en het endocriene systeem (Carney complex)
- een genetische ziekte waarbij één of meer endocriene klieren overactief zijn of een tumor vormen (multipele endocriene neoplasie type 1)
- een ziekte waarbij tumoren zich op de zenuwen van de hersenen en het ruggenmerg vormen (neurofibromatose)
Als er te veel groeihormoon afgegeven wordt nadat de normale botgroei gestopt is, staat de aandoening bekend als “acromegalie”.
Risicofactoren
De belangrijkste risicofactoren voor gigantisme zijn erfelijke genetische aandoeningen en een hypofysetumor. Genetische syndromen zoals het McCune-Albright-syndroom en neurofibromatose type 1 verhogen ook het risico.Symptomen aan gezicht en overmatige groei
Gigantisme presenteert zich meestal in de kindertijd of jonge volwassenheid. Patiënten hebben een overmatige groei, maar ook typische gelaatstrekken en andere symptomen treden op. De andere voorkomende symptomen hangen af van de grootte van de hypofysetumor.
Dubbelzien is één van de mogelijke symptomen van gigantisme / Bron: Frankieleon, Flickr (CC BY-2.0)De patiënt met gigantisme heeft meestal typische gelaatstrekken. Het hoofd is groot (macrocefalie). Het voorhoofd is tevens zeer vooruitstekend en breed. Ook kenmerkend zijn de vooruitstekende kaken (prognathie). Voorts heeft de patiënt grove gelaatstrekken. Een grote tong (macroglossie), grote lippen, een platte neus, openingen tussen de tanden en een uitgesproken onderbeet zijn andere kenmerken. Wat de zintuigen betreft, treden eveneens symptomen op zoals doofheid en dubbelzien (diplopie) of problemen met het perifere gezichtsvermogen (beeld aan de zijkant).
Overmatige groei
Het kind groeit in de hoogte, maar de spieren en organen groeien eveneens. Deze overmatige groei maakt het kind extreem groot voor zijn of haar leeftijd. Ook grote handen en voeten met dikke vingers en tenen zijn typisch voor patiënten met gigantisme.
Andere symptomen
Andere symptomen zijn onder meer:
- artrose (reumatische aandoening van gewrichtskraakbeen met pijn, stijfheid, gewrichtsgeluiden en hardheid) (een late eigenschap van de ziekte)
- een onregelmatige menstruatie
- een vertraagde puberteit (zowel bij jongens als bij meisjes)
- een vette huid
- hart- en vaatziekten
- hoofdpijn (ernstig en terugkerend)
- meer huidlittekens
- milde tot matige obesitas (vaak)
- misselijkheid
- overmatig zweten (hyperhidrose)
- perifere neuropathie (schade aan perifere zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de handen en voeten), bijvoorbeeld het carpaal tunnel syndroom (pijn, gevoelloosheid, tintelingen en/of zwakte in hand door druk op de zenuw in de pols)
- slaapproblemen
- stemveranderingen (diepe stem bij mannen)
- vrijgave van moedermelk
- zwakte
Alarmsymptomen
Alarmsymptomen die kunnen wijzen op gigantisme zijn:- Snelle en ongebruikelijke groei bij een kind
- Verandering in gelaatskenmerken
- Aanhoudende hoofdpijn
- Problemen met zicht of gehoor
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk en diagnostisch onderzoekDe arts voert een lichamelijk onderzoek uit en bevraagt de ouders over de symptomen van het kind. Hij voert daarna een bloedonderzoek uit. Wanneer hij hierin mogelijke tekenen van een hypofysetumor terugvindt, zijn verdere onderzoeken nodig. De arts voert bijgevolg beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan of MRI-scan van het hoofd uit om een hypofysetumor op te sporen.
Differentiële diagnose
Gigantisme is niet altijd eenvoudig te diagnosticeren en is niet goed bekend. Enkele aandoeningen en syndromen hebben een sterk gelijkend klinisch beeld. De arts verwart gigantisme daarom wel eens met deze ziekten:
- acromegalie
- een vroegtijdige puberteit
- exogene obesitas
- het adrenogenitaal syndroom (mannelijke kenmerken bij meisjes)
- het Beckwith-Wiedemann syndroom
- het Cushing-syndroom (te veel cortisol in lichaam met symptomen aan huid, spieren en botten)
- het fragiele X syndroom
- het Marfan-syndroom (symptomen aan hart, ogen en skelet)
- het McCune-Albright Syndroom
- het Sotos-syndroom
- het Weaver-syndroom
- hyperinsulinisme
- hyperparathyroïdie (overactieve bijschildklier)
- hypofosfatemische hyperphosfaturische rachitis (botaandoening door een tekort aan vitamine D, calcium of fosfaat)
- pachydermoperiostose
- precocieuze pseudopuberteit
Behandeling via operatie of medicatie
Het is belangrijk dat de diagnose en behandeling tijdig gebeuren omdat de symptomen voor de groeispurt van het kind nog terug te dringen zijn. Zodra echter de groeispurt is opgetreden, blijven de symptomen veelal overeind.Operatie
Een operatie is nuttig bij patiënten met een hypofysetumor die duidelijke randen heeft. De arts voert de operatie uit vanaf de neus met behulp van een kleine camera. De meeste patiënten genezen hierdoor van de aandoening.
Medicatie
Soms is het voor de arts niet mogelijk om de tumor volledig te verwijderen via een operatie. Bij andere patiënten is een operatie geen optie omdat de arts anders kritische bloedvaten of zenuwen raakt. Een andere behandelingsoptie bestaat dan uit medicijnen. Deze geneesmiddelen blokkeren of verminderen de afgifte van groeihormoon of voorkomen dat groeihormoon in de doelweefsels terechtkomt.
Radiotherapie
Soms gebruikt de arts radiotherapie (bestraling) om de tumor na de operatie te verkleinen.
Prognose is meestal uitstekend
De meeste patiënten herstellen goed dankzij hypofysechirurgie. De groeihormoonproductie is beperkt door de operatie. Een vroege behandeling doet veel van symptomen omkeren. Soms keert een tumor terug of is een operatie niet zinvol, maar dan zet de arts meestal succesvol medicatie in.Complicaties aandoening
Chirurgie leidt soms tot een verlaagd gehalte van andere hypofysehormonen. Dit leidt tot onder andere volgende symptomen:- bijnierinsufficiëntie: De bijnieren zijn niet in staat om voldoende hormonen te produceren, beter bekend als de ziekte van Addison.
- diabetes insipidus (aandoening met symptomen van veel dorst, vaak plassen en grote hoeveelheden plassen) (zeldzaam).
- hypogonadisme: De geslachtsklieren produceren weinig of geen hormonen.
- hypothyreoïdie: De schildklier maakt niet genoeg schildklierhormonen aan.
Patiënten met gigantisme hebben daarnaast een verhoogd risico op het ontwikkelen van andere tumoren (zoals schildklierkanker) of gezondheidsproblemen, zoals darmpoliepen (goedaardige gezwellen, soms een voorloper van kanker). Deze patiënten krijgen dan ook regelmatig opvolgbezoeken bij de arts.
