Ziekte van Addison: Onvoldoende productie van hormonen

De ziekte van Addison is een zeldzame aandoening waarbij de bijnieren niet voldoende essentiële hormonen produceren. Meestal is dit het gevolg van een auto-immuunaandoening, een infectie of een tumor. De niet-specifieke symptomen zoals diarree, spierpijn, gewrichtspijn luiden vaak een Addison-crisis in. Deze aanval gaat vaak gepaard met donkere plekken in de huid, ernstige zwakte en verwardheid. Een bijniercrisis is een levensbedreigende situatie die een onmiddellijke medische behandeling vraagt met de toediening van hormonen via een injectie. De behandeling van de ziekte verloopt verder via levenslange hormoon vervangende therapie. De vooruitzichten zijn voor patiënten die de therapie goed volgen, uitstekend. De ziekte is vernoemd naar Th. Addison, een Engels arts (1799–1860), die de ziekte voor het eerst beschreef in de medische literatuur.

• Synoniemen ziekte van Addison
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en risicofactoren: Onvoldoende productie van hormonen door bijnieren
• Symptomen: Algemene symptomen en ernstige tekenen bij Addison-crisis
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via levenslange hormoontherapie
• Prognose
• Complicaties

Synoniemen ziekte van Addison

De ziekte van Addison is nog bekend onder andere synoniemen namelijk:

• bijnierschorshypofunctie
• bijnierschorsinsufficiëntie
• bronsziekte
• chronische of primaire bijnierschorsinsufficiëntie
• chronisch of primair hypoadrenalisme
• morbus addisonii

Epidemiologie aandoening

De ziekte van Addison is zeldzaam, met een jaarlijkse incidentie van 3-4 per miljoen en een prevalentie van 40-60 per miljoen. Primaire hypoadrenalisme toont een duidelijk vrouwelijke overwicht en is meestal het gevolg van een auto-immuunziekte (> 90%). De aandoening komt het vaakst voor bij patiënten tussen de dertig en vijftig jaar. De bronsziekte kent tot slot geen raciale voorliefde.

Oorzaken en risicofactoren: Onvoldoende productie van hormonen door bijnieren

De bijnieren bevinden zich bovenop de nieren. Dit zijn kleine organen die hormonen vrijlaten. Ze bestaan uit een buitenste gedeelte (cortex), en een binnenste gedeelte (medulla). De schors produceert drie hormonen:

• geslachtshormonen, androgenen (mannelijke) en oestrogenen (vrouwelijke) zijn belangrijk voor de seksuele ontwikkeling en het libido.
• glucocorticoïd hormonen (zoals cortisol) zorgt voor de suikercontrole (glucose), verlaagt (onderdrukt) de immuunrespons, en helpen het lichaam te reageren op stress.
• mineralocorticoïdreceptor hormonen (zoals aldosteron) reguleren het evenwicht van natrium en kalium.

Bij de ziekte van Addison is de bijnierschors beschadigd. Hierdoor produceert de cortex onvoldoende hormonen. Deze schade kent diverse mogelijke oorzaken zoals:

• een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem ten onrechte de bijnieren aanvalt
• infecties zoals tuberculose (bacteriële infectie met longproblemen), een hiv-infectie of schimmelinfecties
• een bloeding in de bijnieren
• tumoren

Enkele factoren leiden tot bijnierschorsinsufficiëntie zoals:

• amyloïdose (afzettingen van amyloïde in weefsels en organen met symptomen aan hart, huid, maag en darmen, lever, nieren en hersenen)
• bepaalde zeldzame genetische afwijkingen
• de productie van onvoldoende gezonde rode bloedcellen (pernicieuze anemie)
• de productie van te veel schildklierhormoon door de schildklier (overactieve schildklier: hyperthyreoïdie)
• de ziekte van Schilder (bijnierleukodystrofie)
• een auto-immuunaandoening die het gezicht, de ledematen en de ogen aantast (myasthenia gravis)
• een auto-immuunziekte die leidt tot overactiviteit van de schildklier (ziekte van Graves)
• een bloeding / infarct
• een chirurgische verwijdering van de bijnieren
• een infiltratie
• een jeukende huiduitslag met bulten en blaren die tot stand komt na het eten van gluten (dermatitis herpetiformis)
• een venografie
• een verlies van de bruine huiskleur (pigment) uit huidgebieden waardoor witte vlekken op de huid ontstaan (vitiligo)
• een zwelling (ontsteking) van de schildklier die vaak resulteert in een verminderde schildklierfunctie (chronische thyroïditis)
• meningokokkensepsis (sepsis veroorzaakt door bacteriën)
• onvoldoende productie van het door de bijschildklieren in de nek (hypoparathyreoïdie)
• onvoldoende productie van sommige of alle hormonen door de hypofyse (hypopituïtarisme)
• onvoldoende productie van sperma of mannelijke hormonen door de zaadballen (testesinsufficiëntie)
• tuberculose (zeldzaam in ontwikkelde landen)
• type I diabetes mellitus (suikerziekte)

Symptomen: Algemene symptomen en ernstige tekenen bij Addison-crisis

Het klinisch beeld van de ziekte van Addison is vaak vaag en algemeen. Het begin van de symptomen doet eerder denken aan de griep of een depressie.

Beginstadium: Algemene symptomen

Mogelijke primaire symptomen van de ziekte van Addison omvatten:

• bleekheid (pallor)
• buikpijn (bovenbuik)
• chronische diarree
• constipatie
• een algemeen ziek gevoel (malaise)
• een depressie
• een toegenomen dorst
• een verlies van lichaamshaar
• een verminderd libido (zin in seks)
• een versnelde hartslag (tachycardie)
• een witte tepelafscheiding (soms)
• gewichtsverlies met een verminderde eetlust
• gewrichtspijn
• het later ontstaan van de puberteit
• hunkeren naar zout (zouthonger)
• impotentie (onvruchtbaarheid) / amenorroe (het uitblijven van de menstruatie)
• koorts
• langzame, trage bewegingen
• misselijkheid en braken
• mondletsels op de binnenkant van een wang (buccale mucosa)
• rugpijn
• spierpijn
• syncope als gevolg van orthostatische hypotensie
• uitdroging (dehydratie)
• vermoeidheid
• zwakte

Later stadium: Ernstige symptomen
Verergering symptomen
Na verloop van tijd verergeren deze problemen namelijk als gevolg van een bijkomende ziekte, een ongeval of een operatie. De patiënt ontwikkelt dan ernstigere symptomen (Addison-crisis) zoals:

• duizeligheid en flauwvallenbij het opstaan (orthostatische hypotensie)
• een snelle, oppervlakkige ademhaling (tachypneu)
• een verlies van bewustzijn
• ernstige slaperigheid
• ernstige spierzwakte
• ernstige uitdroging
• hevig braken en hevige diarree
• hoofdpijn
• huidwijzigingen: een bleke huidskleur, een koude huid en een klamme huid
• krampen
• uitputting
• zweten

Huid
Verder ontwikkelt de patiënt kleine verdonkerde huidgebieden of anders zijn de lippen of het tandvlees donkerder (donkere verkleuring van tandvlees). Vooral in de vouwen, op de handpalmen, op littekens of op drukpunten, zoals de knieën. Deze huidskleurveranderingen zijn vrij typerend bij de ziekte van Addison. De huid ondergaat namelijk een bronsachtige verkleuring als gevolg van hyperpigmentatie, soms met vitiligoplekken.

Lage bloedsuikerspiegel
Sommige patiënten met de ziekte van Addison ontwikkelen ook een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie). Bijhorende symptomen omvatten concentratieproblemen, verwardheid, angst en zelfs bewusteloosheid (met name bij kinderen).

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Bij het lichamelijk onderzoek bemerkt de arts de aanwezige symptomen. Vooral de lage bloeddruk (hypotensie) valt op, die voornamelijk optreedt bij een verandering in de lichaamshouding (orthostatische hypotensie).

Diagnostisch onderzoek
Een bloedonderzoek onthult volgende feiten:

• een laag natriumgehalte in het bloed (hyponatriëmie)
• een lage cortisolspiegel
• een lage pH (zuurtegraad) van het bloed
• een tekort aan rode bloedcellen (anemie)
• een verhoogd kaliumgehalte in het bloed (hyperkaliëmie)
• hoge aantallen eosinofielen in het bloed (eosinofilie)
• normale geslachtshormoonspiegels

Ook hypermagnesiëmie (verhoogd magnesiumgehalte in het bloed) is af en toe te zien in het bloed.

Andere diagnostische onderzoeken zijn ook nodig, zoals een röntgenfoto en een CT-scan van de buik.

Differentiële diagnose

Het is voor de arts zeker bij de ziekte van Addison niet altijd eenvoudig om dit te diagnosticeren aan de hand van de lichamelijke klachten alleen. De symptomenreeks doet namelijk sterk denken aan volgende aandoeningen:

• C-17 hydroxylase deficiëntie
• een bijnierbloeding
• een bijniercrisis
• eosinofilie
• histoplasmose (schimmelinfectie met longproblemen)
• hyperkaliëmie
• sarcoïdose (auto-immuunaandoening met symptomen aan huid, ogen, longen en zenuwstelsel)
• tuberculose

Behandeling via levenslange hormoontherapie

De behandeling van de ziekte van Addison gebeurt met substitutietherapie. Dit houdt in dat de patiënt hormonen krijgt om de symptomen van deze ziekte te bestrijden, met name hydrocortison (vervanging cortisol) en fludrocortison (vervanging aldosterol). Deze geneesmiddelen moet de patiënt levenslang innemen. Hij mag dit niet vergeten, omdat anders levensbedreigende reacties optreden. Soms is een hogere dosis nodig, wat de arts dan besluit op basis van bijvoorbeeld een infectie, een letsel, een operatie of stress. Af en toe is een bijniercrisis mogelijk. Hierbij treedt een extreme vorm van bijnierinsufficiëntie op. De patiënt moet hierbij meteen hydrocortison injecteren. Patiënten met de ziekte van Addison krijgen verder het advies om steeds een medische identificatie bij te hebben rond de ziekte van Addison. De patiënt krijgt meestal ook een behandeling voor de lage bloeddruk. De arts behandelt tot slot de onderliggende ziekte zoals tuberculose.

Prognose

Dankzij de hormoontherapie leiden de meeste patiënten met de ziekte van Addison een normaal leven.

Complicaties

Als de patiënt een bijniercrisis niet behandelt, leidt tot een coma en de dood. Daarnaast ontstaat mogelijk blijvende hersenschade omdat de hersenen onvoldoende zuurstof krijgen tijdens de aanval. Complicaties bij behandelde patiënten treden op wanneer de patiënt te weinig of te veel bijnierhormonen neemt. Ook zijn deze het gevolg van volgende gerelateerde ziekten:

• een overactieve schildklier (hyperthyreoïdie)
• Hashimoto-thyroïditis (chronische ontsteking van de schildklier vooral bij vrouwen, veroorzaakt door auto-immunisatie tegen thyroglobuline)
• hypoparathyroïdie
• ovariële hypofunctie (onvoldoende werking van de eierstokken)of testesinsufficiëntie (onvoldoende werking van de testikels)
• pernicieuze anemie (falen van absorptie van vitamine B12 met een vitamine B12-tekort als gevolg)
• suikerziekte

Lees verder

• Bijnieraandoeningen: Bijnierproblemen en (hormonale) afwijkingen door bijnieren (special)
• Acute bijniercrisis (Addison-crisis): Tekort aan cortisol