Ziekte van Addison: Onvoldoende productie van hormonen

De ziekte van Addison is een zeldzame aandoening waarbij de bijnieren niet voldoende essentiële hormonen produceren. Meestal wordt deze aandoening veroorzaakt door een auto-immuunreactie, een infectie of een tumor. De symptomen van de ziekte kunnen onduidelijk zijn, zoals diarree, spierpijn en gewrichtspijn, en kunnen leiden tot een ernstige toestand die bekend staat als een Addison-crisis. Een Addison-crisis wordt gekenmerkt door symptomen zoals ernstige zwakte, verwardheid en verkleuring van de huid. Deze toestand is levensbedreigend en vereist onmiddellijke medische behandeling met hormooninjecties. Met een juiste levenslange hormoonvervangende therapie kunnen patiënten vaak een goed leven leiden. De ziekte is vernoemd naar Thomas Addison (1793–1860), de Engelse arts die de aandoening voor het eerst beschreef.

• Synoniemen van de ziekte van Addison
• Epidemiologie van de aandoening
• Oorzaken en risicofactoren: Onvoldoende productie van hormonen door de bijnieren
• Symptomen: Algemene symptomen en ernstige tekenen bij Addison-crisis
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Levenslange hormoontherapie
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van de ziekte van Addison

Synoniemen van de ziekte van Addison

De ziekte van Addison staat ook bekend onder verschillende andere namen:

• Bijnierschorshypofunctie
• Bijnierschorsinsufficiëntie
• Bronsziekte
• Chronische of primaire bijnierschorsinsufficiëntie
• Chronisch of primair hypoadrenalisme
• Morbus Addisonii

Epidemiologie van de aandoening

De ziekte van Addison is zeldzaam, met een jaarlijkse incidentie van 3-4 gevallen per miljoen mensen en een prevalentie van 40-60 gevallen per miljoen mensen. De aandoening komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen en is vaak het gevolg van een auto-immuunziekte in meer dan 90% van de gevallen. De ziekte treft meestal mensen tussen de 30 en 50 jaar. Er zijn geen duidelijke raciale verschillen in de prevalentie van de ziekte.

Oorzaken en risicofactoren: Onvoldoende productie van hormonen door de bijnieren

De bijnieren bevinden zich bovenop de nieren en bestaan uit een buitenste laag (de schors) en een binnenste laag (de medulla). De bijniercortex produceert drie belangrijke hormoongroepen:

• Geslachtshormonen: Androgenen (mannelijk) en oestrogenen (vrouwelijk) zijn cruciaal voor seksuele ontwikkeling en libido.
• Glucocorticoïdhormonen: Zoals cortisol, dat de suikerhuishouding reguleert, de immuunrespons onderdrukt en helpt bij stressreacties.
• Mineralocorticoïdreceptorhormonen: Zoals aldosteron, dat het evenwicht van natrium en kalium reguleert.

Bij de ziekte van Addison is de bijniercortex beschadigd, waardoor de productie van deze hormonen onvoldoende is. Mogelijke oorzaken van deze schade zijn:

• Een auto-immuunziekte waarbij het immuunsysteem de bijnieren aanvalt
• Infecties zoals tuberculose (een bacteriële infectie die vaak de longen aantast), hiv of schimmelinfecties
• Bloeding in de bijnieren
• Tumoren in of rondom de bijnieren

Andere risicofactoren voor bijnierschorsinsufficiëntie zijn onder andere:

• Amyloïdose (afzetting van amyloïde in verschillende weefsels en organen)
• Zeldzame genetische aandoeningen
• Pernicieuze anemie (tekort aan vitamine B12)
• Hyperthyreoïdie (overactieve schildklier)
• Myasthenia gravis (auto-immuunziekte die spierzwakte veroorzaakt)
• Ziekte van Graves (auto-immuunziekte die leidt tot overactiviteit van de schildklier)
• Schildklierontsteking (thyroïditis)
• Meningokokkensepsis (bacteriële infectie die sepsis veroorzaakt)
• Hypoparathyreoïdie (tekort aan bijschildklierhormonen)
• Hypopituïtarisme (onvoldoende productie van hormonen door de hypofyse)
• Vitiligo (witte vlekken op de huid)
• Dermatitis herpetiformis (huiduitslag veroorzaakt door gluten)
• Pernicieuze anemie (tekort aan vitamine B12 door onvoldoende absorptie)
• Type 1 diabetes mellitus (suikerziekte)

Symptomen: Algemene symptomen en ernstige tekenen bij Addison-crisis

De symptomen van de ziekte van Addison kunnen vaag en algemeen zijn, waardoor de aandoening soms lijkt op griep of depressie.

Beginstadium: Algemene symptomen

De primaire symptomen van de ziekte van Addison kunnen zijn:

• Bleekheid (pallor)
• Buikpijn (bovenbuik)
• Chronische diarree
• Constipatie
• Algemeen ziek gevoel (malaise)
• Depressie
• Toegenomen dorst
• Verlies van lichaamshaar
• Verminderd libido
• Versnelde hartslag (tachycardie)
• Witte tepelafscheiding (soms)
• Gewichtsverlies met verminderde eetlust
• Gewrichtspijn
• Vertraging van de puberteit
• Hunkeren naar zout
• Impotentie / amenorroe (het uitblijven van de menstruatie)
• Koorts
• Langzame, trage bewegingen
• Misselijkheid en braken
• Mondletsels aan de binnenkant van de wang (buccale mucosa)
• Spierpijn
• Syncope als gevolg van orthostatische hypotensie
• Uitdroging (dehydratie)
• Vermoeidheid
• Zwakte

Later stadium: Ernstige symptomen
Wanneer de ziekte van Addison verergert door bijkomende ziekten, letsel of stress, kunnen ernstigere symptomen optreden die een Addison-crisis vormen:

• Duizeligheid en flauwvallen bij het opstaan (orthostatische hypotensie)
• Snelle, oppervlakkige ademhaling (tachypneu)
• Verlies van bewustzijn
• Ernstige slaperigheid
• Ernstige spierzwakte
• Ernstige uitdroging
• Hevig braken en diarree
• Hoofdpijn
• Huidveranderingen: Bleke huidskleur, koude en klamme huid
• Krampen
• Uitputting
• Zweten

Huid
Een ander kenmerkend symptoom is de ontwikkeling van donkere huidvlekken, vooral op plaatsen zoals de handpalmen, knieën en op littekens. Deze verkleuring wordt veroorzaakt door hyperpigmentatie en kan gepaard gaan met vitiligo (witte vlekken op de huid).

Lage bloedsuikerspiegel
Sommige patiënten ervaren ook hypoglykemie (lage bloedsuikerspiegel), wat kan leiden tot concentratieproblemen, verwardheid, angst en zelfs bewusteloosheid, vooral bij kinderen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kan de arts symptomen zoals een lage bloeddruk (hypotensie) opmerken, vooral bij het veranderen van lichaamshouding (orthostatische hypotensie).

Diagnostisch onderzoek
Een bloedonderzoek kan de volgende afwijkingen aantonen:

• Laag natriumgehalte (hyponatriëmie)
• Lage cortisolspiegel
• Lage bloed-pH (zuurtegraad)
• Anemie (tekort aan rode bloedcellen)
• Verhoogd kaliumgehalte (hyperkaliëmie)
• Hoge aantallen eosinofielen in het bloed (eosinofilie)
• Normale geslachtshormoonspiegels

Soms wordt ook hypermagnesiëmie (verhoogd magnesiumgehalte) gevonden.

Andere diagnostische tests kunnen een röntgenfoto of CT-scan van de buik omvatten.

Differentiële diagnose

De symptomen van de ziekte van Addison kunnen vergelijkbaar zijn met die van andere aandoeningen, zoals:

• C-17 hydroxylase deficiëntie
• Bijnierbloeding
• Bijniercrisis
• Eosinofilie
• Histoplasmose (schimmelinfectie met longproblemen)
• Hyperkaliëmie
• Sarcoïdose (auto-immuunaandoening met symptomen aan huid, ogen, longen en zenuwstelsel)
• Tuberculose

Behandeling: Levenslange hormoontherapie

De behandeling van de ziekte van Addison bestaat uit hormoonvervangende therapie. Dit houdt in dat patiënten levenslang hormonen moeten innemen om de symptomen te beheersen, met name hydrocortison (ter vervanging van cortisol) en fludrocortison (ter vervanging van aldosteron). Het is cruciaal dat patiënten deze medicatie regelmatig innemen om levensbedreigende reacties te voorkomen. Soms kan een hogere dosis nodig zijn bij stressvolle situaties zoals infecties, letsels of operaties. Tijdens een Addison-crisis moet onmiddellijk hydrocortison worden toegediend via een injectie. Patiënten wordt aangeraden om altijd een medische identificatie bij zich te dragen die aangeeft dat zij lijden aan de ziekte van Addison. Vaak wordt ook een behandeling voor lage bloeddruk voorgeschreven en wordt de onderliggende oorzaak, zoals tuberculose, behandeld.

Prognose

Met een goede naleving van de hormoontherapie kunnen de meeste patiënten met de ziekte van Addison een normaal leven leiden en hun dagelijkse activiteiten voortzetten.

Complicaties

Indien een Addison-crisis niet adequaat wordt behandeld, kan dit leiden tot coma en zelfs overlijden. Er kan blijvende hersenschade optreden door zuurstoftekort tijdens de crisis. Complicaties bij behandelde patiënten kunnen voortkomen uit onvoldoende of overdreven dosering van bijnierhormonen en omvatten vaak:

• Overactieve schildklier (hyperthyreoïdie)
• Hashimoto-thyroïditis (chronische ontsteking van de schildklier veroorzaakt door auto-immunisatie)
• Hypoparathyreoïdie (onvoldoende productie van bijschildklierhormonen)
• Ovariële hypofunctie of testesinsufficiëntie (onvoldoende werking van respectievelijk de eierstokken of de testikels)
• Pernicieuze anemie (vitamine B12-tekort door falen van absorptie)
• Suikerziekte (diabetes mellitus)

Preventie van de ziekte van Addison

Preventie van de ziekte van Addison richt zich voornamelijk op het voorkomen van de onderliggende oorzaken en het vroegtijdig herkennen van symptomen. Enkele aanbevelingen zijn:

• Vroege diagnose en behandeling van auto-immuunziekten: Regelmatige medische controles en vroege interventie bij aandoeningen zoals vitiligo of andere auto-immuunziekten kunnen helpen om het risico op bijnierschorsinsufficiëntie te verminderen.
• Behandeling van infecties: Tijdige en effectieve behandeling van infecties zoals tuberculose kan helpen voorkomen dat deze infecties de bijnieren beschadigen.
• Vaccinatie en preventieve zorg: Vaccinatie tegen ziekten die complicaties kunnen veroorzaken, zoals bepaalde vormen van bacteriële infecties, kan bijdragen aan preventie.
• Bewaking van risicogroepen: Mensen met een familiegeschiedenis van auto-immuunziekten of met genetische predispositie moeten regelmatig gecontroleerd worden op vroege symptomen.
• Educatie over symptomen: Het vergroten van bewustzijn over de vroege symptomen van de ziekte van Addison kan leiden tot snellere diagnose en behandeling, wat het risico op ernstige complicaties vermindert.

Lees verder

• Acute bijniercrisis (Addison-crisis): Tekort aan cortisol
• Bijnieraandoeningen: Oorzaken, symptomen en behandeling