InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Neurofibromatose: Afwijkingen aan huid en ogen

Neurofibromatose: Afwijkingen aan huid en ogen

Neurofibromatose: Afwijkingen aan huid en ogen Neurofibromatose is een erfelijke neurologische aandoening gekenmerkt door verschillende goedaardige bindweefselgezwellen die uitgaan van perifere zenuwen. De aandoening die vooral in de adolescentie en jongvolwassenheid ontstaat, tast de huid aan. De typische huidletsels van neurofibromatose omvatten meestal vlakke café-au-lait-vlekken. Daarnaast ontwikkelt de patiënt knobbeltjes (neurofibromen) op of onder de huid. Ook de ogen en oogleden zijn getroffen. Tal van andere afwijkingen komen nog voor bij neurofibromatose dat bestaat in twee types. De behandeling gebeurt vooral via chirurgie en medicijnen. De vooruitzichten zijn erg variabel.

Oorzaken en erfelijkheid neurologische aandoening

Neurofibromatose type 1

Neurofibromatose type 1 (NF1), ook gekend als de “ziekte van Von Recklinghausen” of “perifere neurofibromatose” is de klassieke vorm van neurofibromatose die voorkomt bij circa 95% van alle patiënten met NF1. Het gen ligt op de lange arm van chromosoom 17. Ongeveer 1 op 3000 personen lijdt aan deze klassieke vorm.

Neurofibromatose type 2

Neurofibromatose type 2 (NF2), ook gekend als “(bilaterale) akoestische neurofibromatose”, “centrale neurofibromatose” of “schwannomatose”, is een zeldzame erfelijke ziekte waarvan het gen gelokaliseerd is op chromosoom 22. Hierbij is sprake van neurofibromen in de hersenen en in het ruggenmerg en meningeomen (langzaam groeiende, goedaardige, vaatrijke gezwellen uitgaande van het spinnenwebvlies van de hersenen). Circa 1 op de 25.000 personen komt ter wereld met dit type.

Bij ongeveer de helft van de patiënten met neurofibromatose ontstaat de novo (spontaan). Hierbij is dan geen familiale geschiedenis bekend.

Overerving

Neurofibromatose kent een autosomaal overervingspatroon. Dit houdt in dat bij de ziekte slechts één kopie van een gemuteerd gen van een ouder voldoende is om de symptomen van neurofibromatose tot uiting te laten komen.

Symptomen: Afwijkingen aan huid en ogen

De symptomen van neurofibromatose heeft zeer uiteenlopende uitingsvormen waardoor de ernst ook varieert van mild tot ernstig.

Type I

Hart
Cardiovasculaire complicaties die gepaard gaan met NF1 zijn onder meer aangeboren hartafwijkingen, een hoge bloeddruk (hypertensie) en vernauwde, geblokkeerde of beschadigde bloedvaten (vasculopathie).

Huid
De patiënt heeft bij de geboorte of vanaf de eerste levensjaren zes of meer onregelmatig gevormde café-au-lait-vlekken (koffie-met-melk-vlekken op de huid). Deze donkere en platte vlekken zijn groter dan 5 mm in diameter. Deze bevinden zich het vaakst onder de oksels, in de bocht van de elleboog en knie, en rond de liesstreek. De vlekken nemen toe in grootte en aantal gedurende de eerste tien levensjaren. De knobbeltjes onder of op de huid, neurofibromen, ontwikkelen zich mogelijk op elke leeftijd. Vaak zijn twee of meer neurofibromen aanwezig, of anders heeft de patiënt een neurofibroom dat veel zenuwen omvat. Soms groeien de zachte neurofibromen verder in het lichaam.

Ogen
De oogleden verdikken en zijn onregelmatig gevormd als gevolg van de groei van een neurofibroom. Kinderen met dit ooglidprobleem lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van een hoge oogboldruk (glaucoom) of een lui oog (amblyopie). Op de iris (regenboogvlies) ontstaan pigmentvlekken die in aantal toenemen. Deze plekken zijn gekend als “Lisch knobbeltjes”. Het gezichtsvermogen is hierdoor niet aangetast. Daarnaast treden soms letsels op in de binnenste lagen van het oog (vaatvlies). Ook deze afwijking veroorzaakt geen problemen met het gezichtsvermogen. De oogzenuw is mogelijk ook aangetast. Dit is de zenuw die het oog verbindt met de hersenen. De patiënt ontwikkelt namelijk vaker een opticusglioom. Dit is een goedaardige oogtumor die mogelijk wel resulteert in visusproblemen. Een andere ooggerelateerde bevinding van de aandoening zijn de slecht ontwikkelde of afwezige botten rond het oog, waardoor het oog minder goed geplaatst is.

Andere symptomen
De slechte botontwikkeling manifesteert zich tevens bij de arm- en beenbotten. Andere minder vaak geassocieerde kenmerken zijn een zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose), hoofdpijn, epileptische aanvallen, een verminderde intellectuele functie, eenzijdig gehoorverlies, ontwikkelingsstoornissen, een kort gestalte, en een groot hoofd (macrocefalie). Af en toe komt kanker voor zoals leukemie, een Wilmstumor (vorm van nierkanker bij kinderen met buikpijn), een rhabdomyosarcoom (kanker in spierweefsel bij kinderen) en een feochromocytoom (tumor in bijnieren met afgifte van hormonen).

Type II

Type II komt vooral voor bij tieners of jongvolwassenen met gehoorproblemen als gevolg van de ontwikkeling van een oorzenuwtumor (akoestisch neuroom). Andere symptomen zijn hoofdpijn, evenwichtsproblemen, gehoorproblemen, oorsuizen (tinnitus aurium), de vroege ontwikkeling van cataract (staar: troebele ooglens), meer bepaald posterior subcapsulaire cataract), vlekken op de iris (Lisch knobbeltjes), zwakte in een arm of been of andere tumoren die uitgaan van het zenuwstelsel.

Diagnose en onderzoeken

Een lichamelijk onderzoek, dermatologisch onderzoek (onderzoek van de huid), gehooronderzoek, oogonderzoek en neurologisch onderzoek zijn nodig. Beeldvormende onderzoeken zoals een röntgenfoto, een MRI-scan en een CT-scan helpen bij de diagnose. Een genetisch onderzoek is mogelijk om de diagnose te bevestigen, wat nodig is omdat de aandoening soms doet denken aan het Legius-syndroom (symptomen aan huid, gezicht en hoofd) of het Noonan-syndroom.

Behandeling neurofibromatose met chirurgie en medicatie

Ooglidproblemen die gepaard gaan met neurofibroom, zijn chirurgisch te behandelen, al komen deze letsels wel vaak terug. Opticusgliomen vereisen geen behandeling wanneer het gezichtsvermogen niet aangetast is. Een chirurgische uitsnijding is wel mogelijk wanneer letsels beperkt zijn tot de oogzenuw. Als een glioom zich uitstrekt tot de hersenen, ontstaat een verhoogde vloeistofdruk rond de hersenen (hydrocefalie) of treden hypofyseproblemen op. Chirurgie, chemotherapie en/of bestraling (radiotherapie) zijn dan nodig. Medicijnen zijn nuttig bij hoofdpijn en epileptische aanvallen. Bij gehoorproblemen is een cochleair implantaat aangewezen.

Prognose is variabel

NF1

NF1 is een progressieve aandoening, waardoor de meeste symptomen verergeren. Bij enkele patiënten blijven de symptomen echter stabiel. Elke patiënt is anders en daarom is het verloop ook voor iedereen verschillend. De meeste patiënten vertonen milde tot matige symptomen. De levensverwachting is over het algemeen normaal. Op cosmetisch en/of psychologisch vlak ontwikkelt de patiënt mogelijk wel problemen door de toename van neurofibromen op of onder de huid.

NF2

NF2 is erg zeldzaam. Ook hierbij zijn de symptomen variabel in mate en ernst. Een brughoektumor (oorzenuwtumor) veroorzaakt een steeds slechter evenwicht en gehoorproblemen. Bij de aanwezigheid van meningeomen op jonge leeftijd, komt een patiënt vaker te overlijden dan wanneer deze op latere leeftijd optreden.

Complicaties

Volgende complicaties zijn mogelijk:

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Café au lait vlekken: symptomen, oorzaak en verwijderenCafé au lait vlekken: symptomen, oorzaak en verwijderenCafé-au-lait is een koffie verkeerd op z'n Frans. Een café au lait macula (CALM) of café au lait vlekken is een lichtbru…
Legius-syndroom: Symptomen aan huid, gezicht en hoofdLegius-syndroom: Symptomen aan huid, gezicht en hoofdHet Legius-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij een patiënt voornamelijk te maken krijgt met afwijkinge…
Neurofibromatose type 1; de Ziekte van Von RecklinghausenNeurofibromatose type 1; de Ziekte van Von RecklinghausenNeurofibromatose (NF) is redelijk zeldzame, erfelijke aandoening en komt zowel voor bij kinderen als volwassenen. Neurof…
Moedervlekken: Soorten, vormen, symptomen en behandelingMoedervlekken: Soorten, vormen, symptomen en behandelingEen moedervlek, in medische termen gekend als een “naevus” is een soort vlek op de huid die bij de geboorte aanwezig is.…
Hyperpigmentatie: Donkere vlekken in de huidHyperpigmentatie: Donkere vlekken in de huidMelanine is verantwoordelijk voor de haar- en huidskleur. Hyperpigmentatie is het gevolg van de overproductie van melani…
Bronnen en referenties
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 12 september 2016
  • Diagnosis, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/diagnosis-treatment/diagnosis/dxc-20167903, geraadpleegd op 12 september 2016
  • Neurofibromatosis Fact Sheet, http://www.ninds.nih.gov/disorders/neurofibromatosis/detail_neurofibromatosis.htm, geraadpleegd op 12 september 2016
  • Neurofibromatosis, https://medlineplus.gov/neurofibromatosis.html, geraadpleegd op 12 september 2016
  • Neurofibromatosis, https://www.aapos.org/terms/conditions/79, geraadpleegd op 12 september 2016
  • Overview, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/home/ovc-20167893, geraadpleegd op 12 september 2016
  • Symptoms & Causes, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/dxc-20167896, geraadpleegd op 12 september 2016
  • Treatment, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/diagnosis-treatment/treatment/txc-20167907, geraadpleegd op 12 september 2016

Reageer op het artikel "Neurofibromatose: Afwijkingen aan huid en ogen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 09-10-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 8
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!