Rhabdomyosarcoom: Kanker in spierweefsel bij kinderen

Bij rhabdomyosarcoom vormen kwaadaardige cellen (kanker) zich in het dwarsgestreepte spierweefsel van een patiënt, meestal een kind. Sommige aangeboren afwijkingen verhogen het risico op deze tumor. Rhabdomyosarcoom is op heel veel plaatsen in het lichaam mogelijk waarbij de patiënt een al dan niet pijnlijke massa ervaart die zich verspreidt. Radiotherapie, chemotherapie en een chirurgische verwijdering van de massa zijn enkele behandelingsmethoden voor rhabdomyosarcoom. De prognose van de kanker is ondanks een zware en lange behandeling vaak goed. Een rhabdomyosarcoom werd voor het eerst beschreven in 1854 door Weber maar pas wetenschappelijk gepubliceerd in 1946 door Stout.

• Synoniemen van rhabdomyosarcoom
• Epidemiologie: Kanker in spierweefsel bij kinderen
• Mechanisme
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen van rhabdomyosarcoom

Een rhabdomyosarcoom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• rhabdomyosarcoma
• sarcoma botryoides

Epidemiologie: Kanker in spierweefsel bij kinderen

Rhabdomyosarcoom (RMS) is een zeldzame vorm van kanker die voornamelijk bij kinderen voorkomt, maar ook bij volwassenen kan optreden. Het vertegenwoordigt ongeveer 3% van alle kinderoncologische gevallen. De incidentie varieert wereldwijd en wordt beïnvloed door genetische en omgevingsfactoren.

Voorkomen bij verschillende leeftijden

RMS komt het vaakst voor bij kinderen jonger dan 10 jaar, met een piekincidentie tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar. Hoewel zeldzaam, kunnen ouderen ook worden getroffen. In deze gevallen wordt de prognose vaak als ongunstiger beschouwd vanwege bijkomende aandoeningen en een vertraagde diagnose.

Geografische verschillen

De incidentie van RMS varieert per regio. In ontwikkelingslanden wordt RMS minder vaak gediagnosticeerd, mogelijk door beperkte toegang tot medische zorg. In geïndustrialiseerde landen wordt de diagnose vaker vroeg gesteld, wat bijdraagt aan betere behandelresultaten.

Mechanisme

Het mechanisme achter rhabdomyosarcoom is complex en omvat zowel genetische als moleculaire processen. RMS ontstaat uit mesenchymale cellen, die normaal gesproken bijdragen aan de vorming van skeletspierweefsel.

Ontstaan uit embryonale cellen

De meeste RMS-gevallen worden veroorzaakt door de onjuiste differentiatie van embryonale cellen tijdens de vroege ontwikkeling. Dit leidt tot ongecontroleerde celgroei en de vorming van tumoren.

Genetische afwijkingen

Chromosomale translocaties, zoals de PAX3-FOXO1 en PAX7-FOXO1 translocaties, spelen een cruciale rol in de pathogenese van alveolair rhabdomyosarcoom. Deze genetische veranderingen activeren oncogenen die bijdragen aan tumorgroei en metastase.

Oorzaken

Onbekend

Een rhabdomyosarcoom is de meest voorkomende weke delen tumor bij kinderen. De oorzaak van rhabdomyosarcoom is onbekend. Het is een zeldzame tumor. De meeste kinderen met rhabdomyosarcoom hebben geen bekende risicofactoren. Mogelijk treedt het meer op bij kinderen die een hoog geboortegewicht hebben of groter dan verwacht zijn bij de geboorte.

Genetische aandoeningen

Sommige kinderen met bepaalde aangeboren afwijkingen hebben een verhoogd risico. Sommige families hebben een genmutatie waarbij dit risico toeneemt. Een pleuroblastoom, het Beckwith-Wiedemann-syndroom, het Costello-syndroom, het Li-Fraumeni syndroom (ziekte met verhoogd risico op kanker), het syndroom van Noonan en neurofibromatose type 1 (NF1) (neurologische afwijking met afwijkingen aan huid en ogen) zijn enkele voorbeelden van genetische aandoeningen waarbij een rhabdomyosarcoom vaker voorkomt.

Risicofactoren

RMS kent diverse risicofactoren die bijdragen aan de ontwikkeling van deze ziekte. Zowel genetische predisposities als omgevingsfactoren spelen hierbij een rol.

Genetische factoren

Familiegeschiedenis van kanker en genetische mutaties in tumoronderdrukkende genen, zoals TP53, verhogen de kans op RMS. Dit geldt vooral in gevallen van erfelijke kankersyndromen.

Prenatale blootstelling

Factoren zoals blootstelling aan straling of teratogene stoffen tijdens de zwangerschap verhogen het risico op het ontwikkelen van RMS bij kinderen.

Risicogroepen

Hoewel RMS relatief zeldzaam is, zijn bepaalde groepen meer vatbaar voor de ontwikkeling van deze ziekte.

Kinderen en adolescenten

Kinderen vormen de primaire risicogroep voor RMS, met name jongere kinderen onder de leeftijd van 10 jaar. In deze groep is de ziekte vaak agressiever.

Patiënten met erfelijke aandoeningen

Patiënten met aandoeningen zoals het Beckwith-Wiedemann-syndroom lopen een verhoogd risico op de ontwikkeling van RMS. Genetische screening wordt aanbevolen bij deze groep.

Symptomen

De patiënt heeft een massa (tumor) die al dan niet pijnlijk of zichtbaar is, afhankelijk van de locatie van de tumor. Onverklaarbare koorts is ook mogelijk. Relatief zeldzame symptomen omvatten vermoeidheid / kankervermoeidheid, een verminderde eetlust en blauwe plekken, vooral wanneer de tumor is uitgezaaid naar het beenmerg. Andere symptomen variëren afhankelijk van de locatie van de tumor.

Blaas en vagina

Tumoren in de blaas en vaginale tumoren leiden tot opstartproblemen met het plassen of het maken van stoelgang, of een slechte controle over de urine.

Neus of keel

Tumoren in de neus of keel leiden tot bloedingen, congestie (verstopte sinussen), slikproblemen, of neurologische problemen als ze zich verspreiden naar de hersenen.

Ogen

Tumoren rond de ogen leiden tot een bolling van het oog, gezichtsproblemen, zwelling rond de ogen, of pijn.

Oren

Tumoren in de oren veroorzaken pijn, verlies van het gehoor of zwelling.

Spieren

Spiertumoren leiden tot een pijnlijke knobbel. De arts verwart dit vaak met een blessure.

Metastasen

Bij metastasen (uitzaaiingen) heeft de patiënt anemie (tekort aan rode bloedcellen), ademhalingsproblemen, secundair aan pleura-effusie (vochtophoping tussen borstvlies en longvlies) of longknobbeltjes, botpijn, neutropenie (tekort aan neutrofiele granulocyten = soort witte bloedcellen) en trombocytopenie (tekort aan bloedplaatjes wat een verhoogd risico op bloedingen impliceert).

Alarmsymptomen

Het herkennen van alarmsymptomen is cruciaal voor de vroege diagnose en behandeling van RMS.

Snelle tumorgroei

Snelle groei van een zwelling, vooral in het hoofd- en halsgebied, kan wijzen op RMS en vereist onmiddellijke medische aandacht.

Onverklaarbare pijn

Aanhoudende pijn zonder duidelijke oorzaak, vooral bij kinderen, moet worden onderzocht om de aanwezigheid van een kwaadaardige tumor uit te sluiten.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts voert een grondig lichamelijk onderzoek waarbij hij bij de patiënt de symptomen bemerkt. Meestal zijn diagnostische onderzoeken vereist om tot een diagnose te komen.

Diagnostisch onderzoek

Mogelijke onderzoeken zijn onder meer een beenmergbiopsie (om aan te tonen dat de kanker zich heeft verspreid), een biopsie van de tumor, een botscan om de verspreiding van de tumor te identificeren, een CT-scan van de borstkas (om te kijken of de tumor zich verspreid heeft), een CT-scan van de tumorplaats, een lumbaalpunctie, een beenmergbiopsie, een MRI-scan van de tumorplaats, een nierfunctieonderzoek, een leverfunctieonderzoek, een urineonderzoek, echografie, echocardiografie, en een volledig radiografisch onderzoek (bijvoorbeeld een thoraxfoto).

Differentiële diagnose

De arts verwart een rhabdomyosarcoom vaak met volgende aandoeningen of syndromen:

• Basocellulaire naevussyndroom
• een Ewing-sarcoom
• een Wilmstumor (vorm van nierkanker bij kinderen met buikpijn)
• het Li-Fraumeni Syndroom
• het Rubinstein-Taybisyndroom
• lymfadenopathie (gezwollen lymfeklieren)
• lymfoproliferatieve aandoeningen
• pediatrische acute lymfatische leukemie
• pediatrische acute myeloïde leukemie (AML) (vorm van bloedkanker met verminderde bloedcellen)
• retinoblastoom (oogtumor bij kinderen)
• rhabdomyosarcomen in de puberteit
• sarcoïdose
• teratoma

Behandeling

Chirurgie

In veel gevallen is chirurgische verwijdering van de tumor het belangrijkste behandelingsaspect. De chirurg verwijdert de gehele tumor alsook een deel van het gezonde weefsel eromheen om herhaling te voorkomen.

Radiotherapie

Radiotherapie is de behandeling met ioniserende straling (radiostraling) die kankercellen doodt. Radiotherapie wordt vaak gecombineerd met chemotherapie en wordt toegepast wanneer chirurgische verwijdering niet mogelijk is.

Chemotherapie

Chemotherapie gebruikt medicijnen om kanker te behandelen. De medicijnen kunnen worden toegediend via een infuus of pillen. Dit kan helpen bij het verkleinen van de tumor en het vernietigen van kankercellen die zich door het lichaam hebben verspreid.

Targeted Therapy

Targeted therapy richt zich specifiek op kankercellen en probeert deze te vernietigen door hun groeiprocessen te blokkeren. Dit kan worden toegepast wanneer andere behandelingen niet effectief zijn.

Immunotherapie

Immunotherapie versterkt het immuunsysteem van de patiënt om het lichaam te helpen bij het bestrijden van kanker. Dit kan worden toegepast bij bepaalde gevallen van rhabdomyosarcoom.

Prognose

De prognose van RMS varieert afhankelijk van factoren zoals de leeftijd van de patiënt, de locatie van de tumor en de aanwezigheid van metastasen.

Prognose bij kinderen

Bij kinderen jonger dan 10 jaar is de prognose doorgaans beter, vooral bij een vroege diagnose en adequate behandeling.

Langetermijnoverleving

De langetermijnoverleving is sterk afhankelijk van het stadium van de ziekte bij diagnose. Vroege detectie verhoogt de kans op genezing aanzienlijk.

Complicaties

Complicaties van RMS kunnen voortkomen uit de ziekte zelf of de gebruikte behandelingen.

Therapie-gerelateerde complicaties

Bijwerkingen van chemotherapie, zoals immunosuppressie, verhogen het risico op infecties en andere gezondheidsproblemen.

Fysieke beperkingen

Grote tumoren of uitgebreide chirurgie kunnen leiden tot blijvende fysieke beperkingen, afhankelijk van de locatie van de tumor.

Preventie

Hoewel RMS niet volledig kan worden voorkomen, kunnen sommige risicofactoren worden beperkt door bewustzijn en genetische screening.

Genetisch advies

Bij patiënten met een familiaire voorgeschiedenis van kanker kan genetisch advies helpen bij het inschatten van het risico en het nemen van preventieve maatregelen.

Prenatale zorg

Zorgvuldige prenatale zorg, waaronder het vermijden van blootstelling aan schadelijke stoffen, kan het risico op aangeboren afwijkingen en kanker bij kinderen verminderen.

Lees verder

• Sarcoom (kanker in bindweefsel): Soorten sarcomen
• Weke delen sarcoom: Kanker in zachte weefsels van lichaam
• Kankerpijn: Oorzaken & types pijn en soorten pijnmedicatie
• Herhaling kanker (recidief): Soorten, risicofactoren en tips
• Kanker bij kinderen: Soorten, symptomen, behandeling en tips