Rhabdomyosarcoom: Kanker in spierweefsel bij kinderen

Bij rhabdomyosarcoom vormen kwaadaardige cellen (kanker) zich in het dwarsgestreepte spierweefsel van een patiënt, meestal een kind. Sommige aangeboren afwijkingen verhogen het risico op deze tumor. Rhabdomyosarcoom is op heel veel plaatsen in het lichaam mogelijk waarbij de patiënt een al dan niet pijnlijke massa ervaart die zich verspreidt. Radiotherapie, chemotherapie en een chirurgische verwijdering van de massa zijn enkele behandelingsmethoden voor rhabdomyosarcoom. De prognose van de kanker is ondanks een zware en lange behandeling vaak goed. Een rhabdomyosarcoom werd voor het eerst beschreven in 1854 door Weber maar pas wetenschappelijk gepubliceerd in 1946 door Stout.

• Synoniemen van rhabdomyosarcoom
• Epidemiologie: Kanker in spierweefsel bij kinderen
• Mechanisme
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met rhabdomyosarcoom
• Werk nauw samen met het behandelteam
• Zorg voor regelmatige opvolging
• Beheer bijwerkingen van de behandeling
• Houd een gezond voedingspatroon aan
• Ondersteun het emotionele welzijn
• Creëer een comfortabele en veilige thuisomgeving
• Stimuleer fysieke activiteit binnen de grenzen
• Informeer en betrek je omgeving
• Wees alert op signalen van complicaties
• Bereid je voor op langdurige nazorg
• Zoek gespecialiseerde hulp bij onderwijs of werk
• Overweeg genetisch advies voor families
• Blijf hoopvol en realistisch
• Misvattingen rond rhabdomyosarcoom
• Rhabdomyosarcoom komt alleen bij kinderen voor
• Een pijnloze zwelling hoeft geen reden tot zorg te zijn
• Chemotherapie is niet nodig als de tumor operatief verwijderd kan worden
• Rhabdomyosarcoom is altijd erfelijk
• De ziekte treft alleen de spieren
• Na een succesvolle behandeling is de kans op terugkeer klein
• Voeding en leefstijl kunnen rhabdomyosarcoom genezen

Synoniemen van rhabdomyosarcoom

Een rhabdomyosarcoom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• rhabdomyosarcoma
• sarcoma botryoides

Epidemiologie: Kanker in spierweefsel bij kinderen

Rhabdomyosarcoom (RMS) is een zeldzame vorm van kanker die voornamelijk bij kinderen voorkomt, maar ook bij volwassenen kan optreden. Het vertegenwoordigt ongeveer 3% van alle kinderoncologische gevallen. De incidentie varieert wereldwijd en wordt beïnvloed door genetische en omgevingsfactoren.

Voorkomen bij verschillende leeftijden
RMS komt het vaakst voor bij kinderen jonger dan 10 jaar, met een piekincidentie tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar. Hoewel zeldzaam, kunnen ouderen ook worden getroffen. In deze gevallen wordt de prognose vaak als ongunstiger beschouwd vanwege bijkomende aandoeningen en een vertraagde diagnose.

Geografische verschillen
De incidentie van RMS varieert per regio. In ontwikkelingslanden wordt RMS minder vaak gediagnosticeerd, mogelijk door beperkte toegang tot medische zorg. In geïndustrialiseerde landen wordt de diagnose vaker vroeg gesteld, wat bijdraagt aan betere behandelresultaten.

Mechanisme

Het mechanisme achter rhabdomyosarcoom is complex en omvat zowel genetische als moleculaire processen. RMS ontstaat uit mesenchymale cellen, die normaal gesproken bijdragen aan de vorming van skeletspierweefsel.

Ontstaan uit embryonale cellen
De meeste RMS-gevallen worden veroorzaakt door de onjuiste differentiatie van embryonale cellen tijdens de vroege ontwikkeling. Dit leidt tot ongecontroleerde celgroei en de vorming van tumoren.

Genetische afwijkingen
Chromosomale translocaties, zoals de PAX3-FOXO1 en PAX7-FOXO1 translocaties, spelen een cruciale rol in de pathogenese van alveolair rhabdomyosarcoom. Deze genetische veranderingen activeren oncogenen die bijdragen aan tumorgroei en metastase.

Oorzaken

Onbekend
Een rhabdomyosarcoom is de meest voorkomende weke delen tumor bij kinderen. De oorzaak van rhabdomyosarcoom is onbekend. Het is een zeldzame tumor. De meeste kinderen met rhabdomyosarcoom hebben geen bekende risicofactoren. Mogelijk treedt het meer op bij kinderen die een hoog geboortegewicht hebben of groter dan verwacht zijn bij de geboorte.

Genetische aandoeningen
Sommige kinderen met bepaalde aangeboren afwijkingen hebben een verhoogd risico. Sommige families hebben een genmutatie waarbij dit risico toeneemt. Een pleuroblastoom, het Beckwith-Wiedemann-syndroom, het Costello-syndroom, het Li-Fraumeni syndroom (ziekte met verhoogd risico op kanker), het syndroom van Noonan en neurofibromatose type 1 (NF1) (neurologische afwijking met afwijkingen aan huid en ogen) zijn enkele voorbeelden van genetische aandoeningen waarbij een rhabdomyosarcoom vaker voorkomt.

Risicofactoren

RMS kent diverse risicofactoren die bijdragen aan de ontwikkeling van deze ziekte. Zowel genetische predisposities als omgevingsfactoren spelen hierbij een rol.

Genetische factoren
Familiegeschiedenis van kanker en genetische mutaties in tumoronderdrukkende genen, zoals TP53, verhogen de kans op RMS. Dit geldt vooral in gevallen van erfelijke kankersyndromen.

Prenatale blootstelling
Factoren zoals blootstelling aan straling of teratogene stoffen tijdens de zwangerschap verhogen het risico op het ontwikkelen van RMS bij kinderen.

Risicogroepen

Hoewel RMS relatief zeldzaam is, zijn bepaalde groepen meer vatbaar voor de ontwikkeling van deze ziekte.

Kinderen en adolescenten
Kinderen vormen de primaire risicogroep voor RMS, met name jongere kinderen onder de leeftijd van 10 jaar. In deze groep is de ziekte vaak agressiever.

Patiënten met erfelijke aandoeningen
Patiënten met aandoeningen zoals het Beckwith-Wiedemann-syndroom lopen een verhoogd risico op de ontwikkeling van RMS. Genetische screening wordt aanbevolen bij deze groep.

Symptomen

De patiënt heeft een massa (tumor) die al dan niet pijnlijk of zichtbaar is, afhankelijk van de locatie van de tumor. Onverklaarbare koorts is ook mogelijk. Relatief zeldzame symptomen omvatten vermoeidheid / kankervermoeidheid, een verminderde eetlust en blauwe plekken, vooral wanneer de tumor is uitgezaaid naar het beenmerg. Andere symptomen variëren afhankelijk van de locatie van de tumor.

Blaas en vagina
Tumoren in de blaas en vaginale tumoren leiden tot opstartproblemen met het plassen of het maken van stoelgang, of een slechte controle over de urine.

Neus of keel
Tumoren in de neus of keel leiden tot bloedingen, congestie (verstopte sinussen), slikproblemen, of neurologische problemen als ze zich verspreiden naar de hersenen.

Ogen
Tumoren rond de ogen leiden tot een bolling van het oog, gezichtsproblemen, zwelling rond de ogen, of pijn.

Oren
Tumoren in de oren veroorzaken pijn, verlies van het gehoor of zwelling.

Spieren
Spiertumoren leiden tot een pijnlijke knobbel. De arts verwart dit vaak met een blessure.

Metastasen
Bij metastasen (uitzaaiingen) heeft de patiënt anemie (tekort aan rode bloedcellen), ademhalingsproblemen, secundair aan pleura-effusie (vochtophoping tussen borstvlies en longvlies) of longknobbeltjes, botpijn, neutropenie (tekort aan neutrofiele granulocyten = soort witte bloedcellen) en trombocytopenie (tekort aan bloedplaatjes wat een verhoogd risico op bloedingen impliceert).

Alarmsymptomen

Het herkennen van alarmsymptomen is cruciaal voor de vroege diagnose en behandeling van RMS.

Snelle tumorgroei
Snelle groei van een zwelling, vooral in het hoofd- en halsgebied, kan wijzen op RMS en vereist onmiddellijke medische aandacht.

Onverklaarbare pijn
Aanhoudende pijn zonder duidelijke oorzaak, vooral bij kinderen, moet worden onderzocht om de aanwezigheid van een kwaadaardige tumor uit te sluiten.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De arts voert een grondig lichamelijk onderzoek waarbij hij bij de patiënt de symptomen bemerkt. Meestal zijn diagnostische onderzoeken vereist om tot een diagnose te komen.

Diagnostisch onderzoek
Mogelijke onderzoeken zijn onder meer een beenmergbiopsie (om aan te tonen dat de kanker zich heeft verspreid), een biopsie van de tumor, een botscan om de verspreiding van de tumor te identificeren, een CT-scan van de borstkas (om te kijken of de tumor zich verspreid heeft), een CT-scan van de tumorplaats, een lumbaalpunctie, een beenmergbiopsie, een MRI-scan van de tumorplaats, een nierfunctieonderzoek, een leverfunctieonderzoek, een urineonderzoek, echografie, echocardiografie, en een volledig radiografisch onderzoek (bijvoorbeeld een thoraxfoto).

Differentiële diagnose
De arts verwart een rhabdomyosarcoom vaak met volgende aandoeningen of syndromen:

• Basocellulaire naevussyndroom
• een Ewing-sarcoom
• een Wilmstumor (vorm van nierkanker bij kinderen met buikpijn)
• het Li-Fraumeni Syndroom
• het Rubinstein-Taybisyndroom
• lymfadenopathie (gezwollen lymfeklieren)
• lymfoproliferatieve aandoeningen
• pediatrische acute lymfatische leukemie
• pediatrische acute myeloïde leukemie (AML) (vorm van bloedkanker met verminderde bloedcellen)
• retinoblastoom (oogtumor bij kinderen)
• rhabdomyosarcomen in de puberteit
• sarcoïdose
• teratoma

Behandeling

Chirurgie
In veel gevallen is chirurgische verwijdering van de tumor het belangrijkste behandelingsaspect. De chirurg verwijdert de gehele tumor alsook een deel van het gezonde weefsel eromheen om herhaling te voorkomen.

Radiotherapie
Radiotherapie is de behandeling met ioniserende straling (radiostraling) die kankercellen doodt. Radiotherapie wordt vaak gecombineerd met chemotherapie en wordt toegepast wanneer chirurgische verwijdering niet mogelijk is.

Chemotherapie
Chemotherapie gebruikt medicijnen om kanker te behandelen. De medicijnen kunnen worden toegediend via een infuus of pillen. Dit kan helpen bij het verkleinen van de tumor en het vernietigen van kankercellen die zich door het lichaam hebben verspreid.

Targeted Therapy
Targeted therapy richt zich specifiek op kankercellen en probeert deze te vernietigen door hun groeiprocessen te blokkeren. Dit kan worden toegepast wanneer andere behandelingen niet effectief zijn.

Immunotherapie
Immunotherapie versterkt het immuunsysteem van de patiënt om het lichaam te helpen bij het bestrijden van kanker. Dit kan worden toegepast bij bepaalde gevallen van rhabdomyosarcoom.

Prognose

De prognose van RMS varieert afhankelijk van factoren zoals de leeftijd van de patiënt, de locatie van de tumor en de aanwezigheid van metastasen.

Prognose bij kinderen
Bij kinderen jonger dan 10 jaar is de prognose doorgaans beter, vooral bij een vroege diagnose en adequate behandeling.

Langetermijnoverleving
De langetermijnoverleving is sterk afhankelijk van het stadium van de ziekte bij diagnose. Vroege detectie verhoogt de kans op genezing aanzienlijk.

Complicaties

Complicaties van RMS kunnen voortkomen uit de ziekte zelf of de gebruikte behandelingen.

Therapie-gerelateerde complicaties
Bijwerkingen van chemotherapie, zoals immunosuppressie, verhogen het risico op infecties en andere gezondheidsproblemen.

Fysieke beperkingen
Grote tumoren of uitgebreide chirurgie kunnen leiden tot blijvende fysieke beperkingen, afhankelijk van de locatie van de tumor.

Preventie

Hoewel RMS niet volledig kan worden voorkomen, kunnen sommige risicofactoren worden beperkt door bewustzijn en genetische screening.

Genetisch advies
Bij patiënten met een familiaire voorgeschiedenis van kanker kan genetisch advies helpen bij het inschatten van het risico en het nemen van preventieve maatregelen.

Prenatale zorg
Zorgvuldige prenatale zorg, waaronder het vermijden van blootstelling aan schadelijke stoffen, kan het risico op aangeboren afwijkingen en kanker bij kinderen verminderen.

Praktische tips voor het omgaan met rhabdomyosarcoom

Rhabdomyosarcoom is een zeldzame vorm van kanker die uitgaat van spierweefsel en vooral bij kinderen voorkomt. Het kan voorkomen in verschillende delen van het lichaam, zoals de kop, hals, blaas of ledematen. De behandeling omvat vaak een combinatie van chirurgie, chemotherapie en bestraling. Het omgaan met deze aandoening vraagt niet alleen medische zorg, maar ook emotionele en praktische ondersteuning. Hier zijn gedetailleerde en praktische tips voor patiënten en hun omgeving.

Werk nauw samen met het behandelteam

Het opstellen en volgen van een persoonlijk behandelplan is essentieel. Zorg dat je een team van specialisten hebt, zoals oncologen, kinderartsen (indien van toepassing), radiotherapeuten en verpleegkundigen. Stel vragen en zorg dat je alle aspecten van de behandeling begrijpt, inclusief mogelijke bijwerkingen en verwachte resultaten.

Zorg voor regelmatige opvolging

Rhabdomyosarcoom vereist frequente medische controles, zelfs na de primaire behandeling, om mogelijke terugkeer van de ziekte tijdig te detecteren. Houd alle afspraken bij en bespreek eventuele nieuwe symptomen onmiddellijk met je arts.

Beheer bijwerkingen van de behandeling

Chemotherapie en bestraling kunnen bijwerkingen veroorzaken zoals misselijkheid, vermoeidheid, haarverlies of een verhoogd risico op infecties. Gebruik voorgeschreven medicatie tegen misselijkheid en let op een goede hygiëne om infecties te voorkomen. Bespreek met je arts hoe je andere symptomen, zoals pijn of huidirritatie, kunt beheersen.

Houd een gezond voedingspatroon aan

Een evenwichtig voedingspatroon is belangrijk om je lichaam te ondersteunen tijdens en na de behandeling. Focus op voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitaminen, mineralen en eiwitten om je energie op peil te houden en je immuunsysteem te versterken. Raadpleeg een diëtist voor een persoonlijk voedingsadvies, vooral als de behandeling invloed heeft op je eetlust of spijsvertering.

Ondersteun het emotionele welzijn

De diagnose en behandeling van rhabdomyosarcoom kunnen emotioneel zwaar zijn. Zoek ondersteuning bij een psycholoog, therapeut of steungroep om gevoelens van angst, verdriet of isolatie te bespreken. Open communicatie binnen het gezin en met vrienden helpt ook om emotionele belasting te verminderen.

Creëer een comfortabele en veilige thuisomgeving

Zorg dat de thuisomgeving rust en comfort biedt. Dit kan betekenen dat je een rustige plek creëert voor rust en herstel, en zorgt voor gemakkelijke toegang tot medische hulpmiddelen of medicijnen. Vermijd stressvolle situaties zoveel mogelijk.

Stimuleer fysieke activiteit binnen de grenzen

Lichte fysieke activiteit, zoals wandelen of zachte rekoefeningen, kan helpen bij het behouden van spierkracht en energie. Overleg met je arts of een fysiotherapeut over geschikte oefeningen die je conditie ondersteunen zonder je lichaam te overbelasten.

Informeer en betrek je omgeving

Leg uit wat rhabdomyosarcoom is en hoe de behandeling verloopt aan familie, vrienden en leraren (indien van toepassing). Dit helpt hen om beter te begrijpen wat je doormaakt en hoe ze kunnen ondersteunen.

Wees alert op signalen van complicaties

Let op tekenen zoals aanhoudende pijn, zwelling, veranderingen in de huid of problemen met plassen of ademhalen. Dit kunnen aanwijzingen zijn van complicaties of een terugkeer van de ziekte. Neem onmiddellijk contact op met je arts als je dergelijke symptomen opmerkt.

Bereid je voor op langdurige nazorg

De nazorg na rhabdomyosarcoom kan langdurig zijn en richt zich op herstel, monitoring en het voorkomen van late effecten van de behandeling. Vraag je arts om een overzicht van het nazorgplan, inclusief specifieke aanbevelingen voor follow-up.

Zoek gespecialiseerde hulp bij onderwijs of werk

Voor kinderen met rhabdomyosarcoom is het belangrijk om ondersteuning te bieden bij het hervatten van schoolactiviteiten. Bespreek met leraren eventuele aanpassingen, zoals flexibel huiswerk of rustpauzes. Voor volwassenen kan het nodig zijn om werkaanpassingen te overwegen, zoals flexibele werktijden of een aangepaste werkplek.

Overweeg genetisch advies voor families

Sommige gevallen van rhabdomyosarcoom kunnen geassocieerd zijn met genetische factoren. Als er een familiegeschiedenis van kanker is, overweeg dan genetisch advies om het risico voor andere familieleden te evalueren en preventieve maatregelen te bespreken.

Blijf hoopvol en realistisch

Hoewel rhabdomyosarcoom een complexe en uitdagende aandoening is, hebben veel patiënten baat bij intensieve behandelingen. Blijf positieve vooruitzichten behouden en vertrouw op de expertise van je behandelteam om je door het proces te begeleiden.

Misvattingen rond rhabdomyosarcoom

Rhabdomyosarcoom is een zeldzame en agressieve vorm van kanker die ontstaat in de spieren. Het treft vooral kinderen en jongeren, wat bijdraagt aan de vele misvattingen over de oorzaken, symptomen en behandelmogelijkheden. Een beter begrip kan helpen bij vroegtijdige diagnose en effectieve behandeling.

Rhabdomyosarcoom komt alleen bij kinderen voor

Hoewel rhabdomyosarcoom voornamelijk bij kinderen en jongeren voorkomt, kunnen ook volwassenen deze zeldzame vorm van kanker ontwikkelen. De agressiviteit en het behandelplan kunnen verschillen afhankelijk van de leeftijd van de patiënt.

Een pijnloze zwelling hoeft geen reden tot zorg te zijn

Rhabdomyosarcoom begint vaak als een pijnloze zwelling, waardoor het gemakkelijk over het hoofd wordt gezien. Ondanks het gebrek aan pijn in de beginfase, kan de tumor zich snel verspreiden en andere structuren aantasten, zoals de hersenen of de botten.

Chemotherapie is niet nodig als de tumor operatief verwijderd kan worden

Zelfs als een tumor operatief verwijderd wordt, is aanvullende behandeling met chemotherapie en soms radiotherapie vaak noodzakelijk. Dit helpt om microscopische tumorcellen te elimineren en de kans op terugkeer te verkleinen.

Rhabdomyosarcoom is altijd erfelijk

Hoewel genetische factoren een rol kunnen spelen, is rhabdomyosarcoom meestal geen erfelijke aandoening. De meeste gevallen ontstaan door spontane genetische mutaties en hebben geen directe familiegeschiedenis.

De ziekte treft alleen de spieren

Hoewel rhabdomyosarcoom in spierweefsel begint, kan het zich verspreiden naar andere organen zoals de nieren, de darmen en de longen. Dit maakt snelle diagnose en behandeling extra belangrijk.

Na een succesvolle behandeling is de kans op terugkeer klein

Rhabdomyosarcoom heeft een relatief hoge kans op terugkeer, vooral als de diagnose in een laat stadium is gesteld. Regelmatige controle en beeldvormende onderzoeken zijn essentieel om eventuele nieuwe tumorvorming vroegtijdig op te sporen.

Voeding en leefstijl kunnen rhabdomyosarcoom genezen

Een evenwichtig voedingspatroon en een gezonde leefstijl zijn belangrijk voor het algemene welzijn en herstel, maar ze kunnen rhabdomyosarcoom niet genezen. Medische behandelingen zoals chirurgie, chemotherapie en bestraling blijven noodzakelijk om de ziekte effectief te bestrijden.

Lees verder

• Sarcoom (kanker in bindweefsel): Soorten sarcomen
• Weke delen sarcoom: Kanker in zachte weefsels van lichaam
• Kankerpijn: Oorzaken & types pijn en soorten pijnmedicatie
• Herhaling kanker (recidief): Soorten, risicofactoren en tips
• Kanker bij kinderen: Soorten, symptomen, behandeling en tips