Je zal het maar hebben: 22q11DS

Veel mensen zullen misschien denken dat het 22q11 Deletie Syndroom een wiskundige formule is. Bij navraag blijkt dat maar weinig mensen weten waar deze cijfers en letters voor staan. Vrijwel niemand weet dat deze afwijking bijna net zo vaak voorkomt als het syndroom van Down. Iedereen kent echter wel iemand in zijn omgeving die dit heeft en als je in een willekeurige winkelstraat aan voorbijgangers vraagt wat het syndroom van Down is, zul je in bijna alle gevallen een goed antwoord krijgen. Vraag je datzelfde met betrekking tot 22q11DS, zal vrijwel niemand weten waarover je het hebt. Toch is 22q11DS een syndroom waar jaarlijks 50 kinderen in Nederland mee worden geboren. Een syndroom dat een grote impact kan hebben op de verdere ontwikkeling van een kind.

Wat is 22q11DS?

Hoewel slechts weinig mensen van 22q11DS gehoord hebben, is het zeker geen zeldzame aandoening. Maar liefst 1 op de 5000 baby's wordt ermee geboren. De term verwijst naar een erfelijke afwijking op het 22ste chromosoom. Of anders gezegd: Op een specifieke plek op het 22ste chromosoom, ontbreekt een stukje erfelijk materiaal. Q is de 'lange arm' op het chromosoom. Het getal 11, in de vakliteratuur aangeduid als 11.2, verwijst naar de plek waar het erfelijk materiaal ontbreekt. De letters DS staan voor Deletie Syndroom, wat letterlijk betekent dat er iets ontbreekt.

22q11DS wordt ook wel VeloCardioFaciaal Syndroom genoemd (VCFS)

Het ontbreken van een stukje erfelijk materiaal kan in het geval van 22q11DS grote gevolgen hebben. Hoewel deze naam tegenwoordig het meest gebruikt wordt, wordt de aandoening ook wel het VeloCardioFaciaal Syndroom genoemd. 22q11DS kan een scala aan klachten tot gevolg hebben: er zijn maar liefst 190 symptomen beschreven. Natuurlijk heeft niet iedereen die met de aandoening wordt geboren, dezelfde klachten; bij sommige kinderen zijn de klachten mild en wordt de aandoening de eerste jaren niet herkend. Anderen worden met een ernstige hartafwijking geboren en hebben vanaf het begin een zeer kwetsbare gezondheid, waardoor nader onderzoek in een vroeg stadium plaatsvindt. De term VeloCardioFaciaal verwijst naar de meest in het oog springende afwijkingen bij 22q11DS:

• Velo: gespleten lip en gehemelte, ook wel schisis genoemd.
• Cardio: hartafwijkingen
• Faciaal: typische gezichtsvorm

Wie krijgt 22q11DS en hoe wordt het overgeërfd?

De aandoening 22q11DS is reeds bij de geboorte aanwezig en komt net zo vaak bij jongens als bij meisjes voor. De overerving is autosomaal dominant. Dat betekent dat, als één van de ouders de aandoening heeft en het aangedane gen doorgeeft aan zijn/haar kind, dit kind in alle gevallen ook 22q11DS heeft. Wanneer deze ouder ook een gezond gen heeft en dit aan zijn kind doorgeeft, krijgt het kind geen 22q11DS. Kinderen van ouders waarvan één het aangedane gen heeft, hebben dus 50% kans de aandoening ook te krijgen.

Bij 22q11DS is het kind echter meestal de eerste binnen de familie die deze ziekte heeft. Er is in dat geval namelijk sprake geweest van een nieuwe mutatie. De afwijking is bij het muteren van het gen ontstaan.

Hoe kan de afwijking worden vastgesteld?

Wanneer er nog geen vermoeden is van 22q11DS, leveren de gangbare onderzoeken vaak weinig op. Op een MRI-Scan zijn bijvoorbeeld weinig afwijkingen te zien en als er geen sprake is van een hartafwijking of een schisis, verschaft bloedonderzoek weinig duidelijkheid omtrent de aanwezigheid van de aandoening. Chromosoomonderzoek kan duidelijkheid geven, maar niet als je 'gewoon' naar de chromosomen kijkt. In dat geval zullen er weinig afwijkingen gevonden worden. Wanneer je specifiek zoekt, middels de zogenaamde FISH-techniek, kan bij negen van de tien kinderen de afwijking op het 22ste chromosoom echter goed getraceerd worden.

De symptomen van 22q11DS

Het 22q11 Deletie Syndrome kan een groot scala aan klachten geven. Bij sommige kinderen zijn de klachten slechts vaag; in dat geval kan het jaren duren voordat de diagnose gesteld wordt. Wanneer een kind echter vlak na de geboorte geopereerd moet worden aan een aangeboren hartafwijking en ook nog een schisis blijkt te hebben, is de diagnose vaak gauw gesteld. Kinderen met 22q11DS zien er vaak normaal uit, waardoor hun ouders nogal eens op onbegrip stuiten. Ze kunnen bijvoorbeeld 's nachts erg angstig zijn of moeite hebben met eten. Ouders krijgen dan algauw te horen dat ze hun kind moeten laten huilen als het 's nachts angstig is of, als het om eten gaat, hem moeten vertellen dat hij zich niet moet aanstellen.

22q11DS kan zich op de volgende manieren uiten:

Afwijkend uiterlijk

Kinderen met 22q11DS hebben vaak een lang en smal gezicht. Ook zitten de oren vaak vrij laag, is de neusbrug breed waardoor het lijkt of de ogen ver uit elkaar staan. Kinderen met 22q11DS zijn vaak wat kleiner dan andere kinderen van hun leeftijd en hebben opvallend lange en smalle vingers.

Hartafwijking

Twee derde deel van de kinderen met 22q11DS heeft een aangeboren hartafwijking. Je kunt daarbij denken aan een gat tussen de beide hartkamers of het ontbreken van bijvoorbeeld de longslagader. Wat ook kan voorkomen is dat er juist een rechtstreekse verbinding bestaat tussen de aorta en de longslagader. Dit zou niet zo moeten zijn, want nu vermengt zuurstofarm bloed uit de longslagader zich met zuurstofrijk bloed uit de grote lichaamsslagader. Daardoor wordt het zuurstofgehalte in het bloed te laag en krijgen bepaalde organen te weinig zuurstof. Vooral het hart heeft hiervan te lijden. Een operatie kan vaak wel soelaas bieden, maar soms zijn de hartafwijkingen zo ernstig dat het kind hieraan op jonge leeftijd overlijdt.

Gespleten gehemelte

Twee derde deel van de kinderen met 22q11DS wordt geboren met een gespleten gehemelte, ook wel een schisis genoemd. Deze spleet in het gehemelte is niet altijd aan de buitenkant te zien, maar kan wel voor problemen zorgen als het gaat om eten en drinken. Ook hebben kinderen met 22q11DS vaak infecties aan de luchtwegen. Zij zijn vaak verkouden.

Ontwikkelingsachterstand

Kinderen met 22q11DS hebben vaak een verstandelijke beperking. Sommigen in ernstige mate; zij leren bijvoorbeeld nooit praten. Anderen zijn licht verstandelijk beperkt. Feit is dat 90% van deze kinderen een beneden gemiddeld IQ heeft.

Ook de lichamelijke ontwikkeling gaat vaak langzamer dan normaal. Vaak leren deze kinderen pas laat lopen (gemiddeld vlak voor hun tweede jaar) en daarna blijven ze motorisch wat onhandig. Ook gaan ze laat praten en als ze dit eenmaal doen, praten ze vaak door hun neus of hebben ze moeite met articuleren. Leerproblemen zijn eerder regel dan uitzondering.

Gedragsproblemen

Kinderen met 22q11DS hebben vaak slaapproblemen. Zij kunnen erg angstig zijn. In een artikel (Veluweland 23 maart 2016) werd een jongetje met 22q11DS beschreven dat 's nachts gemiddeld 15 keer wakker wordt en dan erg angstig is. Ook komen concentratiestoornissen vaker voor en soms doet hun gedrag aan autisme denken.

Op latere leeftijd kunnen kinderen met 22q11DS stemmen gaan horen. Zij hebben een vergrote kans op het ontwikkelen van schizofrenie. Ook zijn ze gevoelig voor het ontwikkelen psychiatrische ziektes, zoals psychoses, het Obsessief Compulsief Syndroom of Manisch Depressiviteit.

Diverse andere klachten

• Gevoeligheid voor infecties
• Obstipatie
• Nierklachten
• Epilepsie
• Slecht gebit
• Overgewicht op latere leeftijd
• Eczeem of een ernstige van acne
• Laag calciumgehalte in het bloed

Is 22q11DS te behandelen?

De aandoening 22q11DS is helaas niet te genezen. Wanneer kinderen worden geboren met een ernstige hartafwijking kan de levensverwachting verkort zijn. Sommige kinderen sterven vlak na de geboorte aan de gevolgen hiervan. In veel gevallen kan een operatie gelukkig soelaas bieden. Dit geldt ook voor het behandelen van een schisis.

Al naar gelang de klachten, kan een behandeling worden ingezet. Voor de spraak- en slikproblemen kan logopedie helpend zijn, als psychische klachten ontstaan, kunnen gesprekken bij een psycholoog of een behandeling bij een psychiater de klachten mogelijk verminderen.

• Infecties (van keel-neus en oren) kunnen behandeld worden met antibiotica.
• Epileptische aanvallen kunnen drastisch verminderd worden, omdat medicijnen hiertegen vaak goed helpen.

De erfelijke afwijking op het 22ste chromosoom kan helaas niet ongedaan gemaakt worden. Dit betekent dat de gevolgen van de aandoening levenslang zijn en de behandeling uit symptoombestrijding bestaat. Aangezien er maar liefst 190 symptomen zijn waarmee iemand met 22q11DS te maken kan krijgen, zal iemand nooit helemaal klachtenvrij zijn. De meeste mensen met 22q11DS moeten leren leven met gemiddeld 30 tot 40 van deze klachten, wat, hoewel veel van deze klachten goed te behandelen zijn, best lastig kan zijn.