InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Ziekten > Syndroom van Noonan: symptomen en behandeling

Syndroom van Noonan: symptomen en behandeling

Syndroom van Noonan: symptomen en behandeling Het syndroom van Noonan is een aangeboren genetische afwijking. Wordt iemand geboren met deze aandoening dan is er een veelheid aan afwijkingen waarop de artsen zich moeten richten, zoals aandoeningen aan het hart, de longslagader en misvormingen in het gezicht. Wat is het Syndroom van Noonan, wat zijn de meest voorkomende kenmerken en wat is de behandeling?

Syndroom van Noonan


Syndroom van Noonan

Het syndroom van Noonan is een aangeboren genetische afwijking die zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomt. Vroeger werd deze naam gebruikt als men het had over de mannelijke vorm van het juist alleen bij vrouwen voorkomende syndroom van Turner, maar inmiddels is bekend dat het gaat om twee erg verschillende genetische afwijkingen. Het syndroom kent ook veel overeenkomsten met syndroom van Costello. De meest voorkomende gevolgen zijn een hartafwijking, een kleine gestalte, leerproblemen, indeuking van de borstkas, slechte bloedstolling, niet-ingedaalde testikels en gezichtsmisvormingen. Het syndroom is vernoemd naar Amerikaanse cardioloog en ontdekker van de aandoening Dr. Jacqueline Noonan.

Andere benamingen

Het syndroom staat ook wel bekend onder de volgende benamingen:
  • Noonan syndroom
  • Familial Turner syndrome
  • Male Turner Syndrome
  • Noonan-Ehmke syndroom
  • Pseudo-Ullrich-Turner syndroom
  • Ullrich-Noonan syndroom

Long- en hartafwijkingen

Bij het syndroom van Noonan komen de volgende long- en hartafwijkingen vaak voor:
  • Pulmonaalklepstenose (vernauwing van de longslagader ter hoogte van de kleppen)
  • Hypertrofische cardiomyopathie (verdikking van de hartspier slecht functionerend spierweefsel)
  • Atriumseptumdefect (opening in het boezemtussenschot)
  • Ventrikelseptumdefect (opening in het kamertussenschot)

Gezichtsafwijkingen

Bij het syndroom van Noonan komen de volgende afwijkingen aan het gezicht en de nek vaak voor:
  • Hypertelorisme (te ver uit elkaar staande ogen)
  • Grote ogen
  • Ptosis (het hangen van de oogleden)
  • Platte neusbrug
  • Abnormale stand en vorm van de oren
  • Webbed neck (vouwen in de huid van de nek)
  • Lage haargrens
  • Abnormale hoeveelheid sproeten

Hoe vaak komt het voor?

Ongeveer 1 op de 1.000 tot 2.500 kinderen komt ter wereld met dit syndroom. Het is een van de meest voorkomende genetische syndromen waarbij een hartafwijking een kenmerk is, met een zelfde risico als bij mensen met het syndroom van Down. Daarbij is het wel zo dat de ernst van de situatie enorm uiteenlopend kan zijn bij mensen met het syndroom van Noonan. Om deze reden kan het bij een minder ernstige afwijking soms voorkomen dat het syndroom pas na jaren door een arts geconstateerd wordt.

Het Noonan syndroom is autosomaal dominant. Mogelijk is er ook een zeldzame autosomaal recessief erfelijke vorm maar hier is nog meer onderzoek voor nodig.

Behandeling

Ieder afzonderlijk geval wordt weer anders behandeld. Een congenitale hartvervorming kan chirurgisch gecorrigeerd worden. Het scrotum kan chirurgisch worden bijgewerkt. Soms worden groeihormonen voorgeschreven om iemand toch iets langer te laten worden. Een veel voorkomende behandeling bij kinderen met het syndroom van Noonan is de de ballondilatatie, waarbij een kleine ballon wordt opgeblazen in een slagader om vernauwingen of verstoppingen te verhelpen. Leerstoornissen kunnen worden opgevangen in het speciale onderwijs. Vanwege de diversiteit aan symptomen en de hevigheid hiervan is er niet één vaststaande behandelmethode en zal een patiënt vaak zijn leven lang onder behandeling blijven bij meerdere specialisten.

Lees verder

© 2007 - 2019 Dessal, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van NoonanSyndroom van NoonanHet syndroom van Noonan is een erfelijke aandoening die voorkomt bij kinderen, en sterk doet denken aan het turnersyndro…
Noonan syndroom: typische gelaatskenmerken, hartafwijkingNoonan syndroom: typische gelaatskenmerken, hartafwijkingZowel jongens als meisjes kunnen getroffen worden door Noonan syndroom. Het is een erfelijke aandoening die diverse kenm…
Noonan-syndroom: SkeletaandoeningNoonan-syndroom: SkeletaandoeningHet Noonan-syndroom is een aandoening die vele gebieden van het lichaam beïnvloedt. Het kenmerkt zich door milde, ongewo…
Noonan syndroom: hartafwijking, vervormd gelaat en korte nekNoonan syndroom: hartafwijking, vervormd gelaat en korte nekDoor toedoen van een gen-afwijking ontwikkelt het lichaam van het opgroeiende kind ongewoon. Het hoofd ziet er vervormd…
Aarskog syndroom: symptomen, oorzaak en behandelingAarskog syndroom: symptomen, oorzaak en behandelingHet Aarskog syndroom, ook wel het faciodigitogenitale syndroom genoemd, is een aangeboren en erfelijke aandoening van he…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: See Above, Wikimedia Commons (Publiek domein/bewerkt)
  • https://www.uzleuven.be/nl/noonan
  • https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/noonan-syndroom

Reageer op het artikel "Syndroom van Noonan: symptomen en behandeling"

Plaats een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Reacties

Jan Koetsier, 29-03-2011 00:14 #2
Hoi hoi
ik ben jan koetsier 38 jaar oud
ik ben aangemeld bij het erasmus rotterdam geneticaen dna profiel om te kijken of ik het syndroom van noonan heb
mijn moeder is daaraan in 2006 overleden en was 52 jaar mijn zorg gaat om het feit dat ik bang ben ook zo jong zal zijn om te gaan.
verder ben ik momenteel lichamelijk erg verzwakt moe val weg en misselijk ik heb namelijk torax foto's laten maken van hart en longen
daar kun ze niets vinden wat kan ik doen om mijn zo goed mogelijk voor te bereiden er mee om te gaan?
ik sta open voor allerlei eerlijk reacties

met vriendelijk groet jan koetsier
breda

L. J. van der Werf, 08-03-2009 19:35 #1
Mijn kleinzoon heeft Noonan en is ook albino. Hij is nu net twee jaar. Grootste probleem bij hem is de groei. Hij weegt nu 9,5 kilo en heeft sinds eind oktober 2008 een sonde via de neus. Onderzoek naar een mogelijke stofwisselingsziekte heeft tot nu toe niets opgeleverd. Met de sonde komt hij wel gestaag aan, maar zodra de sonde voeding wordt gestopt, valt hij weer af. Zijn eetpatroon is verder vrij normaal. De dietiste kan ons niet verder helpen. Dit geldt ook voor de behandelend kinderarts. Wie heeft hier ervaringen mee? Mogelijke verwijzing naar een in voedingsstoornissen gespecialiseerde arts.

Infoteur: Dessal
Laatste update: 10-11-2018
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Ziekten
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 3
Reacties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!