Syndroom van Noonan

Het syndroom van Noonan is een erfelijke aandoening die voorkomt bij kinderen, en sterk doet denken aan het turnersyndroom, dat bij meisjes voorkomt. De kinderen zijn kleiner dan gemiddeld en het uiterlijk doet soms aan het syndroom van down denken. Ook een hartafwijking komt vaker voor. Over het algemeen zijn deze kinderen wel in staat normaal onderwijs te volgen.

Noonan

Het syndroom van Noonan is vernoemd naar de Amerikaanse arts Dr. Jacqueline Noonan. Deze vrouwelijke arts beschreef de aandoening voor het eerst in 1963. Pas in het jaar 2002 werd ontdekt wat de oorzaak van het syndroom is.

Ziektebeeld

Het syndroom van Noonan wordt ook wel manlijk Turnersyndroom genoemd. Deze aandoening komt voor bij jongens, en is te vergelijken met het Turnersyndroom bij meisjes. Maar wat misleidend is, is dat het syndroom van Noonan ook bij meisjes voorkomt. Vaak is het syndroom van Noonan in de jonge jaren te herkennen aan de uiterlijke kenmerken, maar met het ouder worden van de persoon worden ook de uiterlijke kenmerken minder. De belangrijkste kenmerken zijn:

• Kleine lichaamslengte
• Geestelijke onderontwikkeling
• Oren die laag ingeplant zijn en misvormd
• Bij de ogen een mongoolplooi en soms afgezakte oogleden
• Ogen die wijd uit elkaar staan
• Verhemelte is nauw gewelfd
• Kin die terugwijkt
• Huidplooien in de nek
• Schoenmakersborst
• Vaak onderontwikkelde geslachtsdelen

Vaak is er sprake van een aangeboren hartafwijking. Dit is dan ook vaak het meest ernstige ziektebeeld, omdat het hart een vitaal orgaan is. Veel kinderen kijken ook scheel en hebben oogafwijkingen. Het gebit ontwikkelt zich vaak laat en komt in de verkeerde volgorde door. De spierspanning is bij deze kinderen ook vaak lager. Hierdoor kunnen de bewegingen houterig overkomen. De fijne motoriek is soms ook onderontwikkeld, waardoor ze wat onhandig over kunnen komen. De spraak is vaak vertraagd.

Oorzaak

De oorzaak van het syndroom van Noonan is een recessief erfelijke factor. In tegenstelling tot het Turnersyndroom, is er bij het syndroom van Noonan wel sprake van de aanwezigheid van een normaal stel geslachtschromosoom. (XY) Op chromosoom nummer 12 ligt het PTPN11 gen. Wanneer er een mutatie plaats vindt in dit gen, veroorzaakt het dit syndroom. Kinderen hebben 50 procent kans om dit gen over te erven en dus ook het ziektebeeld te krijgen. Tijdens de zwangerschap kan men nagaan of het kind ook het syndroom van Noonan heeft, door naar het hartje te kijken en naar vochtophoping.

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling voor het syndroom van Noonan. Bepaalde ziektebeelden kunnen wel verholpen of verlicht worden. Bij een hartafwijking wordt het hart gecontroleerd en er wordt eventueel een operatie uitgevoerd. Wanneer de testikels niet zijn ingedaald, dan kan dit later problemen geven in de puberteit en bij de vruchtbaarheid. Vaak worden de testikels dan operatief ingedaald.

Taalproblemen kunnen met logopedie behandeld worden. De meeste kinderen met het syndroom van Noonan praten graag en veel. Gehoorproblemen zijn vaak het gevolg van oorontstekingen, en het plaatsen van buisjes vormt dan een oplossing. Oogafwijkingen kunnen met een bril gecorrigeerd worden.

De geestelijke ontwikkeling kan vertraagd zijn, sommigen kinderen volgen speciaal (basis)onderwijs. De meeste kinderen hebben een IQ van rond de 87 en volgen normaal onderwijs. De schoolprestaties kunnen verminderen wanneer deze kinderen moeten werken onder tijdsdruk en opdrachten moeten gaan plannen. Met een juiste begeleiding en extra aandacht of leerondersteuning kunnen de meeste kinderen met het syndroom van Noonan goed meekomen. Een vervolgopleiding is ook vaak mogelijk.

Percentage

Bij 0.1 tot 0.25 procent van de pasgeborenen komt het syndroom van Noonan voor. De helft van de patiënten heeft een afwijking in het gen PTPN11. Hiermee blijkt dit een erfelijke aandoening te zijn, Bij de andere helft is er geen afwijking in het gen gevonden en is de oorzaak onbekend. Omgevingsfactoren lijken onwaarschijnlijk maar kunnen niet geheel worden uitgesloten.