Noonan syndroom: hartafwijking, vervormd gelaat en korte nek

Door toedoen van een gen-afwijking ontwikkelt het lichaam van het opgroeiende kind ongewoon. Het hoofd ziet er vervormd uit, de ogen staan te ver uit elkaar, de nek is relatief te klein, het lichaam heeft een ongewone stand en er kan sprake zijn van geestelijke achterstand. Het Noonan syndroom komt daarbij voor in verschillende gradaties en treft zowel jongens als meisjes. Wat zijn de eigenschappen van dit syndroom en kan er iets tegen worden gedaan?

Noonan syndroom

• Typerende eigenschappen voor herkenning
• Aanvullende symptomen
• Mate van voorkomen Noonan syndroom
• Werking van genen
• Gevolgen slecht werkend hart
• Goede vooruitzichten

Typerende eigenschappen voor herkenning

In de meeste gevallen valt de aandoening op in het gezicht, maar ook hoe het lichaam verder tot ontwikkeling komt. Het gezicht lijkt iets uitgerekt of plat, waarbij de ogen verder dan normaal uit elkaar staan. Daarnaast zal vaak een ooglid hangen, waardoor het ene oog groter lijkt. Ook de lengte van het kind blijft achter bij normale groei, waarnaast de borstkas een afwijkende vorm vertoont. Daarnaast kan er sprake zijn van enige scheefgroei. In veel gevallen komt het ook voor dat men bloedstollingsproblemen heeft, waaraan extra aandacht tijdens operatieve handelingen moet worden gegeven.

Aanvullende symptomen

Door toedoen van verminderde ontwikkeling van het lichaam treden verschillende problemen op. Naast een ongewoon gezicht en korte lichaamslengte is er sprake van een trechterborst. Vaak treedt cryptorchisme op, waarbij de teelballen niet indalen en de vruchtbaarheid wordt aangetast. Ook de oren kunnen lager zitten, waarbij de nek te kort is danwel het haar laag in de nek aanvangt. Daarnaast zijn er problemen aan het hart, waarbij vaak de hartkleppen zijn aangetast of een gaatje tussen het linker- en rechterboezem van toepassing is. Verder kan de vertering problemen hebben, ziet men lastig en kan men fysieke of motorische problemen hebben.

Mate van voorkomen Noonan syndroom

Gemiddeld gezien komt het syndroom bij circa 1:1750 personen voor (schattingen variëren) en dat houdt in dat er jaarlijks ongeveer 100 nieuwe gevallen worden gediagnosticeerd. Het komt zowel bij het mannelijke als vrouwelijke geslacht voor, waarbij genetische afwijkingen een belangrijke veroorzaker zijn. Vaak zal er reeds in de naaste familie iemand zijn met aanverwante symptomen. Toch kan de aandoening ook voor de eerste keer binnen een familie voordoen. In vijftig procent van de gevallen is het een spontaan voorkomende mutatie van de genen.

Werking van genen

De genen bevatten het bouwschema van het lichaam ook wel het DNA geheten. Die genen zorgen vanaf de eerste bevruchting en innesteling ervoor dat cellen op een bepaalde wijze en volgorde gaan delen. Het totaal aan alle celdelingen opgeteld, vormt uiteindelijk het lichaam van het kind. Ook na de geboorte blijven cellen delen, zodat de groei verder tot stand komt en men volwassen kan worden. De genen vormen een onderdeel van chromosomen, waarin delen van het DNA die groei stimuleren. Indien een specifiek DNA geheten PTPN11 verstoord of niet aanwezig is, dan leidt het tot vergroeiingen aan het hart. Ook het gebrek aan andere genen, zorgen ervoor dat bepaalde groeistoornissen voordoen.

Gevolgen slecht werkend hart

Omdat het hart problemen heeft, zal het lichaam minder goed van zuurstofrijk bloed worden voorzien. Deze omstandigheid leidt weer tot aanvullende problemen. Zo wordt de groei extra benadeeld. Men zal sneller vermoeid zijn, waardoor ook het functioneren van spieren- en organen wordt benadeeld. Het leidt vaak tot spierzwakte. Hartaandoeningen dienen zoveel als mogelijk te worden behandeld, om een normale bloeddoorstroming te kunnen garanderen. Uiteraard dient - wegens de bloedstollingsaandoening - het verkrijgen van wondjes tijdens operaties te worden geminimaliseerd.

Goede vooruitzichten

De problemen aan het hart kunnen grotendeels operatief worden gecorrigeerd. Vaak is tijdige herkenning noodzakelijk, om een goede ontwikkeling van het lichaam te garanderen. Denk aan de toediening van groeihormonen, bepaalde stimulerende voeding, mineralen en vitaminen. Ook dienen de teelballen op de juiste plek aangebracht te worden, middels een orchidopexie operatie. Door reeds vanaf jonge leeftijd goede zorg te geven kan het kind een goed leven leiden, waarbij men de normale levensverwachting heeft. Daarnaast heeft men een redelijke kans om voor nageslacht te zorgen, mits de teelballen op de juiste plaats blijven zitten. Mocht men wel zwanger worden, dan is er een kans van 50% dat het nageslacht ook dit syndroom krijgt. In dat geval zijn beide partners drager van het afwijkende gen.

Lees verder

• Rett syndroom: groeiachterstand, epilepsie en krachtsverlies
• Syndroom van Cushing: slank zijn maar wel dikke buik, dijen!
• Syndroom van Sjögren: droge ogen, mond door klierontsteking
• Syndroom van Tietze: aanhoudende pijn borstbeen en ribben
• Sturge-Weber syndroom wijnvlek groeiachterstand en epilepsie