InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Noonan syndroom: typische gelaatskenmerken, hartafwijking

Noonan syndroom: typische gelaatskenmerken, hartafwijking

Noonan syndroom: typische gelaatskenmerken, hartafwijking Zowel jongens als meisjes kunnen getroffen worden door Noonan syndroom. Het is een erfelijke aandoening die diverse kenmerken heeft. Er is vaak sprake van karakteristieke gelaatskenmerken en bepaalde hartafwijkingen. De borstkas kan een andere vorm hebben, er kunnen problemen optreden met oren en ogen en vaak is iemand klein van stuk. Hoe vaak komt Noonan syndroom voor, hoe wordt de diagnose gesteld en wat zijn de mogelijkheden voor behandeling?

Inhoud artikel


Noonan syndroom

Noonan, de naam van het syndroom, is afkomstig van een Amerikaanse kindercardioloog, dr. Jacqueline Noonan. Zij signaleerde in 1963 de combinatie van symptomen bij verschillende kinderen. Het is van groot belang dat Noonan syndroom op tijd herkend wordt, zodat er snel met behandelen gestart kan worden.

Andere benamingen voor Noonan syndroom

  • NS
  • Syndroom van Noonan
  • Noonan syndrome
  • Noonan-Ehmke syndrome
  • Ullrich-Noonan syndrome
  • Pseudo-Ullrich-Turner syndrome
  • Familial Turner syndrome
  • Male Turner Syndrome
  • Turner's phenotype, karyotype normal

Bij wie komt Noonan syndroom voor en hoe vaak komt het voor?

Noonan syndroom is erfelijk en zowel meisjes als jongens kunnen getroffen worden door Noonan syndroom. Het syndroom komt voor bij circa twee tot vijf op de vijfduizend pasgeborenen.

Oorzaak Noonan syndroom

In 2001 werd een oorzaak van het syndroom ontdekt. Een mutatie van het gen dat PTPN11 heet kan Noonan syndroom tot gevolg hebben. PTPN11 heeft onder andere invloed op de kleppen van het hart. Maar naast dit gen zijn er nog veel meer andere genen ontdekt die, met mutatie, het syndroom kunnen teweegbrengen. Bij circa vier op de vijf personen met Noonan syndroom worden mutaties in de genen vastgesteld, maar bij de rest is de genetische oorzaak niet op te sporen. Bij circa vijftig procent van de kinderen met het syndroom heeft een van de ouders het ook, bij de andere helft gaat het om een nieuwe mutatie (ook wel spontante mutatie genoemd).

Erfelijkheid Noonan syndroom

Het Noonan syndroom erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat de ‘verkeerde’ helft van een gen krachtiger is dan de goede helft. Als je van een van je ouders de mutatie erft dan kun je de ziekte krijgen. Erf je de goede helft van die ouder dan word je niet ziek. Er is ook een autosomaal recessief overervende vorm, maar deze vorm komt zelden voor. Autosomaal recessief overervend betekent dat het goede gen overheerst. De ziekte kun je erven als beide ouders de mutatie van het gen doorgeven.

Mogelijke verschijnselen, symptomen Noonan syndroom

Onderstaande verschijnselen kunnen optreden:
  • Klein van stuk (lengte lichaam, klein postuur)
  • Kippenborst (borstbeen staat naar buiten), trechterborst (borstbeen staat naar binnen)
  • Bij jongens zijn de zaadballetjes soms niet ingedaald bij de geboorte
  • Verhoogde neiging om te bloeden, snel blauwe plekken (belangrijk om voor operatieve ingreep de stolling te controleren)
  • Meisjes worden meestal wat later ongesteld
  • Het gezicht: lichtblauwe-grijze ogen die wat verder uit elkaar staan, op de kinderleeftijd een neusbrug die wat plat is, de oren staan iets lager, de hals is kort en breed, lage haargrens bij de nek.
  • Problemen met het hart en dan met name: pulmonalisklepstenose, ziekte van de hartspier, atriumseptumdefect
  • Problemen met het eten zoals de eerste levensjaren veel vomeren (spugen), sondevoeding kan tijdelijk nodig zijn
  • Als de maag onrijp is als een kindje wordt geboren dan kan dit leiden tot het slecht verdragen van sommige voedingsmiddelen en dit kan zich laten zien in huiduitslag
  • Gehoorproblemen en oogproblemen kunnen optreden
  • Sociale onhandigheid, op emotioneel vlak wat jonger lijken
  • Spraak en taal kan wat langzamer tot ontwikkeling komen
  • Problemen met de motoriek kunnen optreden, de spierspanning kan laag zijn

Diagnose Noonan syndroom

Een arts kan aan Noonan syndroom denken als een kind de gelaatskenmerken van Noonan syndroom heeft, een hartafwijking of beide en een of twee van de andere typische kenmerken die horen bij het syndroom: klein van stuk (lengte lichaam), kippenborst of trechterborst, als familieleden Noonan syndroom hebben, lichte ontwikkelingsachterstand, bij jongens de teelballetjes niet zijn ingedaald, probleem met de afvoer van lymfe. DNA-onderzoek geeft niet altijd uitsluitsel, een bezoek aan een kinderarts of klinisch geneticus die ervaring heeft met kinderen met Noonan syndroom is wenselijk.

Behandeling Noonan syndroom

Genezing is (tot nu toe) niet mogelijk, de behandeling is gericht op het reduceren van de verschijnselen die optreden. Verschillende disciplines kunnen helpen zoals de logopedist, fysiotherapeut, diëtist, psycholoog en kindergastro-enteroloog. Deze laatste wordt ook wel maag-darm-leverarts genoemd. Als iemand met Noonan syndroom geopereerd moet worden, dan is het belangrijk dat de bloedstolling gecontroleerd wordt.

Prognose, vooruitzichten Noonan syndroom

Voor zover bekend kunnen mensen met en zonder Noonan syndroom even oud worden. Ernstige hartproblemen kunnen tegenwoordig vaak goed verholpen worden met een operatie.

Stichting Noonan Syndroom

Hier kun je heel veel informatie vinden over Noonan syndroom. De stichting beschermt de belangen van mensen met Noonan syndroom of syndromen die aanverwant zijn zoals Costello syndroom, Leopard syndroom of CFC (Cardio-Facio-Cutaan syndroom). Op de website vind je ook een forum, er worden (voor wie daar behoefte aan heeft) contactdagen en familiedagen georganiseerd.

Een paar expertisecentra Noonan syndroom in Nederland

  • Centrum voor zeldzame cognitieve ontwikkelingsstoornissen: Radboudumc (Radboud universitair medisch centrum te Nijmegen)
  • Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen: AZM (Academisch Ziekenhuis Maastricht)
  • Zeer Zeldzame en Onbekende Syndromen Polikliniek: AMC (Academisch Medisch Centrum te Amsterdam)
  • Expertisecentrum Cardiogenetica: AZM (Academisch Ziekenhuis Maastricht)
© 2015 - 2019 Wolfje02, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van Noonan: symptomen en behandelingSyndroom van Noonan: symptomen en behandelingHet syndroom van Noonan is een aangeboren genetische afwijking. Wordt iemand geboren met deze aandoening dan is er een v…
Syndroom van NoonanSyndroom van NoonanHet syndroom van Noonan is een erfelijke aandoening die voorkomt bij kinderen, en sterk doet denken aan het turnersyndro…
Noonan-syndroom: SkeletaandoeningNoonan-syndroom: SkeletaandoeningHet Noonan-syndroom is een aandoening die vele gebieden van het lichaam beïnvloedt. Het kenmerkt zich door milde, ongewo…
Noonan syndroom: hartafwijking, vervormd gelaat en korte nekNoonan syndroom: hartafwijking, vervormd gelaat en korte nekDoor toedoen van een gen-afwijking ontwikkelt het lichaam van het opgroeiende kind ongewoon. Het hoofd ziet er vervormd…
Costello-syndroom: Kort gestalte en ontwikkeling van tumorenCostello-syndroom: Kort gestalte en ontwikkeling van tumorenHet Costello-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij de patiënt levenslang kans heeft op het ontwikkelen van goed- e…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 26 december 2015:
  • https://www.noonansyndroom.nl/noonan-syndroom/wat-is-noonan-syndroom
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/noonan-syndroom
  • https://www.radboudumc.nl/Zorg/Ziektebeelden/Pages/NoonanSyndroom.aspx
  • Collage van foto's via zoekmachine
  • http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/Noonan.php
  • http://www.orpha.net

Reageer op het artikel "Noonan syndroom: typische gelaatskenmerken, hartafwijking"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Wolfje02
Laatste update: 23-03-2016
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!