Bassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberen
Het Bassen-Kornzweig syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve afwijking waarbij de darmen van een patiënt niet in staat zijn om vetten in de voeding volledig te absorberen. Naast de vetaborptieproblemen vertoont de patiënt andere symptomen zoals o.a. ataxie en problemen het gezichtsvermogen. De behandeling is vooral symptomatisch en ondersteunend gericht. De aandoening werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de artsen Bassen en Kornzweig in 1950.
Synoniemen Bassen-Kornzweig syndroom
Het Bassen-Kornzweig syndroom (ABL) Is gekend onder een hele waaier synoniemen:
- abetalipoproteïnemie
- acanthocytosis
- apolipoproteïne B-deficiëntie
- microsomaal triglyceride transfer eiwittekort
- MTP-deficiëntie
Epidemiologie aandoening
Het syndroom is om onbekende redenen in 70% van de gevallen te vinden bij mannen. De meeste patiënten zijn van Joodse afkomst. Minder dan op de 1 000 000 pasgeborenen lijdt aan het syndroom van Bassen-Kornzweig. Verdere informatie over het syndroom ontbreekt.
Oorzaken en erfelijkheid aandoening
De oorzaak van het Bassen-Kornzweig syndroom is een gendefect waardoor het voor het lichaam moeilijk is om vet en essentiële
vitaminen goed te verteren. De overervingswijze van het syndroom verloopt op autosomaal recessieve wijze.
Symptomen: Maag en darmen, spieren en skelet
Maag en darmen
De patiënt vertoont
coeliakie (maag- en darmproblemen na het eten van gluten). Ook ontlastingsafwijkingen zoals steatorree (
vetdiarree) treden op bij een patiënt. De ontlasting ziet er bijgevolg bleek, vet en schuimig uit en stinkt abnormaal. Ook
diarree komt voor.
Leverfalen,
levercirrose en
braken, treden soms ook op.
Spieren
Tevens heeft de patiënt evenwichts- en coördinatieproblemen door
spierzwakte en een slechte spiercoördinatie die zich gewoonlijk pas ontwikkelt na de leeftijd van tien jaar.
Skelet
Daarnaast heeft de patiënt een ontwikkelings- en groeiachterstand die reeds start vanaf de kindertijd. De patiënt heeft verder een kromming van de wervelkolom en een vooruitstekende buik.
Bijkomende symptomen
Zijn spraak is veelal onduidelijk. De patiënt heeft bovendien met een verminderd gezichtsvermogen dat verergert na verloop van tijd. Deze oogaandoening is gekend als “
retinitis pigmentosa”. Tot slot hebben de rode bloedcellen een “braamvormig” uiterlijk; dit heet in
medische termen “acanthocytosis”.
Diagnose en onderzoeken
De oogarts voert een
uitgebreid oogonderzoek uit waarbij uit een
elektroretinografie blijkt dat de patiënt een verlies van staafjes en kegeltjes heeft en daardoor lijdt aan retinitis pigmentosa. Soms is de macula aangetast terwijl perifere gebieden vaak ernstig vernauwd zijn. Het gezichtsvermogen blijft levenslang achteruitgaan met soms
tunnelzicht tot gevolg. Veelal blijft het centrale gedeelte gespaard. Tal van andere onderzoeken zijn mogelijk: een volledig
bloedonderzoek, een
elektromyografie, een ontlastingsanalyse en een genetische test voor mutaties in het MTP-gen.
Behandeling: Vitaminen
Een genezing voor het syndroom bestaat niet, maar er zijn wel enkele behandelingsmethoden voorhanden om de symptomen te behandelen, ondersteunen of verlichten. De behandeling van het syndroom bestaat uit grote doses vitaminesupplementen met vetoplosbare vitaminen (vitamine A, vitamine D, vitamine E en vitamine K). Wel is een lange behandelingsperiode van meerdere maanden vereist bij vitamine A om de staaf- en kegelfunctie te verbeteren. Vitamine E is overigens zeker ook nodig om de
netvliesaandoening af te remmen. Linolzuur supplementen zijn ook aanbevolen. Een patiënt met deze aandoening krijgt best advies van een voedingsdeskundige. Hij volgt verder in nauw overleg met de diëtist een strikt dieet om maagproblemen te voorkomen.
Prognose ziekte
De ernst en uitgebreid van de symptomen verschilt per patiënt. Soms is een patiënt bijvoorbeeld ernstig getroffen aan het zenuwstelsel of de
hersenen. Blindheid,
dementie, een verlies van functie van de perifere zenuwen en ongecoördineerde bewegingen (
ataxie) zijn slechts enkele medische problemen en complicaties die zich presenteren bij het Bassen-Kornzweig syndroom.