Bassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberen

Het Bassen-Kornzweig syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve afwijking waarbij de darmen van een patiënt niet in staat zijn om vetten in de voeding volledig te absorberen. Naast de vetabsorptieproblemen vertoont de patiënt andere symptomen zoals onder andere ataxie en problemen met het gezichtsvermogen. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend gericht. De aandoening werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de artsen Bassen en Kornzweig in 1950.

• Synoniemen Bassen-Kornzweig syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Zeldzaamheid en geografische verspreiding
• Leeftijd van diagnose en geslachtsverschillen
• Mechanisme
• Fysiopathologie van de aandoening
• Genetische oorzaken en overerving
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen: Maag en darmen, spieren en skelet
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Vitaminen
• Prognose ziekte
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met Bassen-Kornzweig syndroom
• Volg een strikt dieet met voedingssupplementen
• Zorg voor regelmatige medische controles
• Bescherm je ogen tegen schade
• Zorg voor voldoende slaap en een stressvrije omgeving
• Let op tekenen van ondervoeding of andere complicaties
• Zorg voor emotionele ondersteuning
• Houd je zorgverleners goed geïnformeerd
• Misvattingen rond Bassen-Kornzweig syndroom
• Het Bassen-Kornzweig syndroom komt alleen voor bij oudere volwassenen
• Symptomen van het Bassen-Kornzweig syndroom zijn altijd snel te herkennen
• De behandeling voor het Bassen-Kornzweig syndroom is simpel
• Het Bassen-Kornzweig syndroom is hetzelfde als celiac disease
• Alleen ernstige gevallen van het Bassen-Kornzweig syndroom vereisen behandeling
• Het Bassen-Kornzweig syndroom heeft geen invloed op de mentale gezondheid
• Mensen met het Bassen-Kornzweig syndroom kunnen normaal leven met medicatie

Synoniemen Bassen-Kornzweig syndroom

Het Bassen-Kornzweig syndroom (ABL) is bekend onder een hele waaier synoniemen:

• abetalipoproteïnemie
• acanthocytosis
• apolipoproteïne B-deficiëntie
• microsomaal triglyceride transfer eiwittekort
• MTP-deficiëntie

Epidemiologie aandoening

Het syndroom is om onbekende redenen in 70% van de gevallen te vinden bij mannen. De meeste patiënten zijn van Joodse afkomst. Minder dan 1 op de 1.000.000 pasgeborenen lijdt aan het syndroom van Bassen-Kornzweig. Verdere informatie over het syndroom ontbreekt.

Zeldzaamheid en geografische verspreiding

Het Bassen-Kornzweig syndroom wordt als een zeldzame aandoening beschouwd, met een prevalentie die varieert, maar meestal onder de 1 op 100.000 mensen ligt. Geografisch gezien komt het vaker voor in bevolkingsgroepen waar consanguïte huwelijken (huwelijken tussen familieleden) gebruikelijker zijn. Dit verhoogt de kans op erfelijke aandoeningen zoals het Bassen-Kornzweig syndroom.

Leeftijd van diagnose en geslachtsverschillen

De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd, vaak voordat het derde levensjaar is bereikt, hoewel de eerste symptomen soms pas op latere leeftijd opduiken. Er zijn geen significante geslachtsverschillen in de prevalentie van het Bassen-Kornzweig syndroom.

Mechanisme

Het Bassen-Kornzweig syndroom is het gevolg van een genetische mutatie die leidt tot een defect in de opname van vetten uit de darm. Dit wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in het ABCD4-gen, dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij het transport van vetzuren. Dit eiwit is essentieel voor de opname van vetten zoals lipiden en vetoplosbare vitaminen (bijvoorbeeld vitamine A, D, E en K). Als het eiwit defect is, kan het lichaam deze belangrijke nutriënten niet goed opnemen, wat leidt tot een tekort aan essentiële vetten en vitaminen.

Fysiopathologie van de aandoening

Het defect in de vetabsorptie veroorzaakt een langdurige tekortkoming aan vetoplosbare vitamines, wat kan leiden tot ernstigere symptomen zoals nachtblindheid (door vitamine A-tekort), osteoporose (door vitamine D-tekort) en bloedstollingsproblemen (door vitamine K-tekort). De afwezigheid van vetzuren in het lichaam heeft invloed op de membranen van cellen, wat op zijn beurt leidt tot verstoringen in de functie van verschillende organen, zoals de ogen, de huid, het zenuwstelsel en de botten.

Genetische oorzaken en overerving

Het Bassen-Kornzweig syndroom wordt autosomaal recessief geërfd. Dit betekent dat een persoon twee defecte kopieën van het gen moet erven (één van elke ouder) om de aandoening te ontwikkelen. Genetisch advies kan helpen om te begrijpen of een persoon drager is van de aandoening, vooral voor mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

De oorzaak van het Bassen-Kornzweig syndroom is een gendefect waardoor het voor het lichaam moeilijk is om vet en essentiële vitaminen goed te verteren. De overervingswijze van het syndroom verloopt op autosomaal recessieve wijze.

Symptomen: Maag en darmen, spieren en skelet

Maag en darmen

De patiënt vertoont coeliakie (maag- en darmproblemen na het eten van gluten). Ook ontlastingsafwijkingen zoals steatorree (vetdiarree) treden op bij een patiënt. De ontlasting ziet er bijgevolg bleek, vet en schuimig uit en stinkt abnormaal. Ook diarree komt voor. Leverfalen, levercirrose en braken treden soms ook op.

Spieren

Tevens heeft de patiënt evenwichts- en coördinatieproblemen door spierzwakte en een slechte spiercoördinatie die zich gewoonlijk pas ontwikkelt na de leeftijd van tien jaar.

Skelet

Daarnaast heeft de patiënt een ontwikkelings- en groeiachterstand die reeds start vanaf de kindertijd. De patiënt heeft verder een kromming van de wervelkolom en een vooruitstekende buik.

Bijkomende symptomen

Zijn spraak is veelal onduidelijk. De patiënt heeft bovendien een verminderd gezichtsvermogen dat verergert na verloop van tijd. Deze oogaandoening is bekend als “retinitis pigmentosa”. Tot slot hebben de rode bloedcellen een “braamvormig” uiterlijk; dit heet in medische termen “acanthocytosis”.

Diagnose en onderzoeken

De oogarts voert een uitgebreid oogonderzoek uit waarbij uit een elektroretinografie blijkt dat de patiënt een verlies van staafjes en kegeltjes heeft en daardoor lijdt aan retinitis pigmentosa. Soms is de macula aangetast terwijl perifere gebieden vaak ernstig vernauwd zijn. Het gezichtsvermogen blijft levenslang achteruitgaan met soms tunnelzicht tot gevolg. Veelal blijft het centrale gedeelte gespaard. Tal van andere onderzoeken zijn mogelijk: een volledig bloedonderzoek, een elektromyografie, een ontlastingsanalyse en een genetische test voor mutaties in het MTP-gen.

Behandeling: Vitaminen

Een genezing voor het syndroom bestaat niet, maar er zijn wel enkele behandelingsmethoden voorhanden om de symptomen te behandelen, ondersteunen of verlichten. De behandeling van het syndroom bestaat uit grote doses vitaminesupplementen met vetoplosbare vitaminen (vitamine A, vitamine D, vitamine E en vitamine K). Wel is een lange behandelingsperiode van meerdere maanden vereist bij vitamine A om de staaf- en kegelfunctie te verbeteren. Vitamine E is overigens zeker ook nodig om de netvliesaandoening af te remmen. Linolzuur supplementen zijn ook aanbevolen. Een patiënt met deze aandoening krijgt best advies van een voedingsdeskundige. Hij volgt verder in nauw overleg met de diëtist een strikt dieet om maagproblemen te voorkomen.

Prognose ziekte

De ernst en uitgebreidheid van de symptomen verschilt per patiënt. Soms is een patiënt bijvoorbeeld ernstig getroffen aan het zenuwstelsel of de hersenen. Blindheid, dementie, verlies van functie van de perifere zenuwen en ongecoördineerde bewegingen (ataxie) zijn slechts enkele medische problemen en complicaties die zich kunnen presenteren bij het Bassen-Kornzweig syndroom.

Complicaties

Het Bassen-Kornzweig syndroom kan leiden tot verschillende ernstige complicaties, waaronder:

• Blindheid: Door de progressieve retinitis pigmentosa kan het gezichtsvermogen in de loop der tijd verder afnemen, wat uiteindelijk kan leiden tot volledige blindheid.
• Dementie: Bij sommige patiënten kunnen neurologische complicaties optreden die leiden tot dementie of andere cognitieve stoornissen.
• Verlies van functie van perifere zenuwen: Het syndroom kan schade veroorzaken aan de perifere zenuwen, wat kan resulteren in problemen met de motoriek en gevoel.
• Ongecoördineerde bewegingen (ataxie): Spierzwakte en coördinatieproblemen kunnen leiden tot ataxie, wat het vermogen van een patiënt om gecoördineerde bewegingen uit te voeren aantast.
• Levercomplicaties: Bij sommige patiënten kunnen leverproblemen zoals leverfalen en levercirrose optreden.

Preventie

Er is momenteel geen manier om het Bassen-Kornzweig syndroom te voorkomen, aangezien het een genetische aandoening is die erfelijk is. Echter, enkele maatregelen kunnen helpen om de symptomen te beheersen en de levenskwaliteit te verbeteren:

• Vroege diagnose: Tijdige identificatie van de aandoening kan helpen bij het starten van de behandeling en het voorkomen van verdere complicaties.
• Vitaminen en dieet: Het volgen van een strikt dieet en het nemen van grote doses vetoplosbare vitaminen (A, D, E, en K) kan helpen bij het beheersen van symptomen en het vertragen van de progressie van de ziekte. Regelmatig advies van een voedingsdeskundige is hierbij essentieel.
• Regelmatige medische controles: Continue monitoring en opvolging door medische professionals kunnen helpen bij het vroegtijdig opmerken van complicaties en het aanpassen van behandelingen indien nodig.
• Ondersteunende therapieën: Fysiotherapie en andere ondersteunende behandelingen kunnen helpen bij het behouden van de mobiliteit en het verbeteren van de kwaliteit van leven.

Praktische tips voor het leven met Bassen-Kornzweig syndroom

Bassen-Kornzweig syndroom (ook wel bekend als abetalipoproteïnemie) is een zeldzame genetische aandoening die de opname van vetten in het lichaam beïnvloedt. Dit heeft vaak invloed op de productie van lipoproteïnen, wat resulteert in een tekort aan essentiële vetten, vitamines en andere voedingsstoffen. Patiënten met dit syndroom moeten speciale zorg en aandacht besteden aan hun dieet en gezondheid. Hier zijn enkele praktische tips voor het dagelijks leven met Bassen-Kornzweig syndroom.

Volg een strikt dieet met voedingssupplementen

Omdat het Bassen-Kornzweig syndroom de opname van vetten verhindert, is het belangrijk om je dieet aan te passen. Je moet vetten en bepaalde vitamines, zoals vitamine A, D, E en K, via supplementen binnenkrijgen. Bespreek met je arts welke gezonde voeding en vitaminen het beste voor jou zijn, zodat je de benodigde voedingsstoffen krijgt. Daarnaast kunnen visolie en andere vetrijke supplementen je gezondheid ondersteunen.

Zorg voor regelmatige medische controles

Met Bassen-Kornzweig syndroom is het essentieel om regelmatig medische controles te ondergaan. Je arts zal controleren of je voldoende vitamines en mineralen binnenkrijgt en je bloeddruk meten om ervoor te zorgen dat er geen problemen ontstaan door de veranderingen in je voeding. Het is ook belangrijk om je bloedonderzoeken te laten doen om te zien of er tekorten zijn aan voedingsstoffen.

Bescherm je ogen tegen schade

Mensen met Bassen-Kornzweig syndroom kunnen problemen hebben met hun zicht door vitamine A-tekort. Het is belangrijk om je ogen goed te beschermen. Zorg voor een goed verlichte omgeving en gebruik eventueel een vergrootglas of andere visuele hulpmiddelen als dat nodig is. Daarnaast kan het raadplegen van een specialist voor oogonderzoeken helpen om vroegtijdig tekenen van zichtproblemen te herkennen.

Zorg voor voldoende slaap en een stressvrije omgeving

Gezond leven met Bassen-Kornzweig syndroom houdt ook in dat je zorgt voor voldoende slaap. Je lichaam heeft rust nodig om voedingsstoffen goed op te nemen en zich te herstellen. Zorg voor een rustige omgeving en probeer stress te verminderen. Stress kan niet alleen je algehele gezondheid beïnvloeden, maar ook de opname van voedingsstoffen verstoren.

Let op tekenen van ondervoeding of andere complicaties

Omdat je lichaam moeite heeft met het verwerken van vetten, moet je alert zijn op tekenen van ondervoeding of andere gezondheidsproblemen. Let goed op symptomen zoals vermoeidheid, gewichtsverlies of een verstoorde spijsvertering. Als je merkt dat je problemen hebt met je energie of algehele gezondheid, neem dan contact op met je arts voor verdere evaluatie.

Zorg voor emotionele ondersteuning

Leven met een zeldzame aandoening zoals Bassen-Kornzweig syndroom kan emotioneel uitdagend zijn. Het is belangrijk om steun te zoeken bij je familie, vrienden, of een psycholoog. Overweeg om deel te nemen aan een steungroep, zodat je ervaringen kunt delen met anderen die hetzelfde doormaken. Het krijgen van emotionele steun kan helpen bij het omgaan met de fysieke en psychische uitdagingen van de aandoening.

Houd je zorgverleners goed geïnformeerd

Omdat Bassen-Kornzweig syndroom een zeldzame aandoening is, is het van groot belang dat je zorgverleners goed geïnformeerd zijn. Zorg ervoor dat ze op de hoogte zijn van je dieetbehoeften, supplementen en eventuele andere medische behandeling die je volgt. Dit helpt hen om je gezondheid optimaal te ondersteunen en complicaties te voorkomen.

Misvattingen rond Bassen-Kornzweig syndroom

Het Bassen-Kornzweig syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening die wordt gekarakteriseerd door een gebrek aan vitamine A, een verminderde absorptie van vetten, en andere neurologische en gastro-intestinale symptomen. Er bestaan verschillende misvattingen over deze aandoening die het begrip en de diagnose kunnen belemmeren.

Het Bassen-Kornzweig syndroom komt alleen voor bij oudere volwassenen

Er is de misvatting dat het Bassen-Kornzweig syndroom alleen voorkomt bij ouderen. In werkelijkheid is het een erfelijke aandoening die zich vaak in de kindertijd kan manifesteren, hoewel de symptomen in sommige gevallen pas op latere leeftijd merkbaar worden. De ziekte heeft te maken met een genetisch defect in het transport van vetten en vitaminen, wat het voor elke leeftijdsgroep mogelijk maakt om getroffen te worden.

Symptomen van het Bassen-Kornzweig syndroom zijn altijd snel te herkennen

Een andere misvatting is dat de symptomen van het Bassen-Kornzweig syndroom snel te herkennen zijn. De aandoening kent een breed scala aan symptomen, waaronder problemen met de opname van vetten, neurologische klachten zoals ataxie, en problemen met het gezichtsvermogen. Omdat de symptomen vaak mild beginnen en langzaam verergeren, kunnen ze moeilijk te onderscheiden zijn van andere aandoeningen. Bovendien kunnen sommige symptomen, zoals pijn en vermoeidheid, geleidelijk optreden, waardoor een vroege diagnose uitdagend is.

De behandeling voor het Bassen-Kornzweig syndroom is simpel

Er wordt vaak gedacht dat de behandeling voor het Bassen-Kornzweig syndroom eenvoudig is, bijvoorbeeld door simpelweg vitamine A of andere supplementen te geven. Hoewel vitamine A-supplementen vaak een belangrijk onderdeel zijn van de behandeling, is het syndroom complexer en vereist het een combinatie van therapieën. Een multidisciplinaire benadering, waaronder medische zorg van een specialist in gastro-enterologie, is noodzakelijk voor het beheersen van de aandoening.

Het Bassen-Kornzweig syndroom is hetzelfde als celiac disease

Er bestaat verwarring tussen het Bassen-Kornzweig syndroom en de ziekte van coeliakie, doordat beide aandoeningen invloed hebben op de opname van voedingsstoffen uit het spijsverteringsstelsel. Het verschil is echter aanzienlijk. Terwijl coeliakie voornamelijk wordt veroorzaakt door een immunologische reactie op gluten, heeft het Bassen-Kornzweig syndroom te maken met een genetische aandoening die de opname van vetten en vetoplosbare vitaminen beïnvloedt. Dit maakt de behandeling en het beheer van de twee aandoeningen fundamenteel verschillend.

Alleen ernstige gevallen van het Bassen-Kornzweig syndroom vereisen behandeling

Er is een misvatting dat alleen ernstige gevallen van het Bassen-Kornzweig syndroom medische behandeling vereisen. In feite kunnen zelfs milde gevallen van de aandoening leiden tot langdurige complicaties, zoals slecht gezichtsvermogen, spierzwakte, of spijsverteringsproblemen. Vroege detectie en behandeling zijn cruciaal om de progressie van de ziekte te vertragen en de symptomen beter beheersbaar te maken. Regelmatig bloeddruk meten en bloedonderzoeken uitvoeren kan nuttig zijn om de voortgang van de aandoening te volgen.

Het Bassen-Kornzweig syndroom heeft geen invloed op de mentale gezondheid

Een veelvoorkomende misvatting is dat het Bassen-Kornzweig syndroom geen invloed heeft op de mentale gezondheid. Hoewel het een lichamelijke aandoening is, kan de beperkte absorptie van voedingsstoffen, zoals essentiële vetten en vetoplosbare vitaminen, ook invloed hebben op het mentale welzijn. Er kunnen symptomen optreden zoals vertraagde cognitieve ontwikkeling of depressie, wat de noodzaak van een holistische behandeling benadrukt.

Mensen met het Bassen-Kornzweig syndroom kunnen normaal leven met medicatie

Hoewel medicatie een belangrijk onderdeel van de behandeling is, denken sommige mensen ten onrechte dat het Bassen-Kornzweig syndroom volledig kan worden genezen met de juiste medicatie. Het is een chronische aandoening die vaak levenslange zorg vereist. Daarnaast moeten patiënten met het syndroom nauwlettend worden gevolgd door een arts, zodat hun symptomen, zoals spierzwakte of gezichtsverlies, goed beheerd kunnen worden. Het kan ook noodzakelijk zijn om met andere specialisten, zoals een oogarts voor oogproblemen, samen te werken om een complete zorgbenadering te garanderen.

Bij de behandeling van het Bassen-Kornzweig syndroom moeten patiënten vaak ook letten op hun dieet en voedingskeuzes om de opname van vetten en essentiële vitaminen te verbeteren. Dit kan betekenen dat ze zich moeten richten op een evenwichtig voedingspatroon dat hen voorziet van de juiste voedingsstoffen.