InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Bassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberen

Bassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberen

Bassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberen Het Bassen-Kornzweig syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve afwijking waarbij de darmen van een patiënt niet in staat zijn om vetten in de voeding volledig te absorberen. Naast de vetaborptieproblemen vertoont de patiënt andere symptomen zoals o.a. ataxie en problemen het gezichtsvermogen. De behandeling is vooral symptomatisch en ondersteunend gericht. De aandoening werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de artsen Bassen en Kornzweig in 1950.

Synoniemen Bassen-Kornzweig syndroom

Het Bassen-Kornzweig syndroom (ABL) Is gekend onder een hele waaier synoniemen:
  • abetalipoproteïnemie
  • acanthocytosis
  • apolipoproteïne B-deficiëntie
  • microsomaal triglyceride transfer eiwittekort
  • MTP-deficiëntie

Epidemiologie aandoening

Het syndroom is om onbekende redenen in 70% van de gevallen te vinden bij mannen. De meeste patiënten zijn van Joodse afkomst. Minder dan op de 1 000 000 pasgeborenen lijdt aan het syndroom van Bassen-Kornzweig. Verdere informatie over het syndroom ontbreekt.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

De oorzaak van het Bassen-Kornzweig syndroom is een gendefect waardoor het voor het lichaam moeilijk is om vet en essentiële vitaminen goed te verteren. De overervingswijze van het syndroom verloopt op autosomaal recessieve wijze.

Symptomen: Maag en darmen, spieren en skelet

Maag en darmen

De patiënt vertoont coeliakie (maag- en darmproblemen na het eten van gluten). Ook ontlastingsafwijkingen zoals steatorree (vetdiarree) treden op bij een patiënt. De ontlasting ziet er bijgevolg bleek, vet en schuimig uit en stinkt abnormaal. Ook diarree komt voor. Leverfalen, levercirrose en braken, treden soms ook op.

Spieren

Tevens heeft de patiënt evenwichts- en coördinatieproblemen door spierzwakte en een slechte spiercoördinatie die zich gewoonlijk pas ontwikkelt na de leeftijd van tien jaar.

Skelet

Daarnaast heeft de patiënt een ontwikkelings- en groeiachterstand die reeds start vanaf de kindertijd. De patiënt heeft verder een kromming van de wervelkolom en een vooruitstekende buik.

Bijkomende symptomen

Zijn spraak is veelal onduidelijk. De patiënt heeft bovendien met een verminderd gezichtsvermogen dat verergert na verloop van tijd. Deze oogaandoening is gekend als “retinitis pigmentosa”. Tot slot hebben de rode bloedcellen een “braamvormig” uiterlijk; dit heet in medische termen “acanthocytosis”.

Resultaten van een EMG: elektromyogram / Bron: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Resultaten van een EMG: elektromyogram / Bron: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Diagnose en onderzoeken

De oogarts voert een uitgebreid oogonderzoek uit waarbij uit een elektroretinografie blijkt dat de patiënt een verlies van staafjes en kegeltjes heeft en daardoor lijdt aan retinitis pigmentosa. Soms is de macula aangetast terwijl perifere gebieden vaak ernstig vernauwd zijn. Het gezichtsvermogen blijft levenslang achteruitgaan met soms tunnelzicht tot gevolg. Veelal blijft het centrale gedeelte gespaard. Tal van andere onderzoeken zijn mogelijk: een volledig bloedonderzoek, een elektromyografie, een ontlastingsanalyse en een genetische test voor mutaties in het MTP-gen.

Behandeling: Vitaminen

Een genezing voor het syndroom bestaat niet, maar er zijn wel enkele behandelingsmethoden voorhanden om de symptomen te behandelen, ondersteunen of verlichten. De behandeling van het syndroom bestaat uit grote doses vitaminesupplementen met vetoplosbare vitaminen (vitamine A, vitamine D, vitamine E en vitamine K). Wel is een lange behandelingsperiode van meerdere maanden vereist bij vitamine A om de staaf- en kegelfunctie te verbeteren. Vitamine E is overigens zeker ook nodig om de netvliesaandoening af te remmen. Linolzuur supplementen zijn ook aanbevolen. Een patiënt met deze aandoening krijgt best advies van een voedingsdeskundige. Hij volgt verder in nauw overleg met de diëtist een strikt dieet om maagproblemen te voorkomen.

Prognose ziekte

De ernst en uitgebreid van de symptomen verschilt per patiënt. Soms is een patiënt bijvoorbeeld ernstig getroffen aan het zenuwstelsel of de hersenen. Blindheid, dementie, een verlies van functie van de perifere zenuwen en ongecoördineerde bewegingen (ataxie) zijn slechts enkele medische problemen en complicaties die zich presenteren bij het Bassen-Kornzweig syndroom.

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van Tangier: Symptomen aan bloed en tonsillenZiekte van Tangier: Symptomen aan bloed en tonsillenDe ziekte van Tangier is een zeldzame erfelijke stofwisselingsaandoening gekenmerkt door een ernstige vermindering van g…
Vetdiarree (steatorree): Vettige, stinkende ontlastingVetdiarree (steatorree): Vettige, stinkende ontlastingSteatorree (steatorroe) staat voor ‘vet in de ontlasting’, soms ook aangeduid als ‘vetdiarree’. Vet in de ontlasting ver…
Syndroom van Reiter: symptomen, diagnose en behandelingSyndroom van Reiter: symptomen, diagnose en behandelingHet syndroom van Reiter is een ontsteking van de gewrichten op plekken waar pezen en banden aan de beenderen vastzitten.…
Melnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skeletMelnick-Needles syndroom: Symptomen aan gezicht en skeletHet Melnick-Needles syndroom is een zogenaamde otopalatodigitale aandoening, wat inhoudt dat problemen aan de oren, het…
Basgitaar Technieken en StijlenDe basgitaar is een betrekkelijk nieuw instrument en er is vanaf het begin al mee geëxperimenteerd. Er zijn ontelbaar ve…
Bronnen en referenties
  • http://disorders.eyes.arizona.edu/category/alternate-names/bassen-kornzweig-syndrome
  • http://emedicine.medscape.com/article/1150817-overview#showall
  • http://www.mazornet.com/genetics/bassen.htm
  • http://www.omim.org/entry/200100
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=14
  • http://www.rpfightingblindness.org.uk/index.php?tln=aboutrp&pageid=89
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/abetalipoproteinemia/
  • https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001666.htm
  • Afbeelding bron 1: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Bassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 23-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!