Bassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberen

Het Bassen-Kornzweig syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve afwijking waarbij de darmen van een patiënt niet in staat zijn om vetten in de voeding volledig te absorberen. Naast de vetabsorptieproblemen vertoont de patiënt andere symptomen zoals onder andere ataxie en problemen met het gezichtsvermogen. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend gericht. De aandoening werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven door de artsen Bassen en Kornzweig in 1950.

• Synoniemen Bassen-Kornzweig syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen: Maag en darmen, spieren en skelet
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Vitaminen
• Prognose ziekte
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Bassen-Kornzweig syndroom

Het Bassen-Kornzweig syndroom (ABL) is bekend onder een hele waaier synoniemen:

• abetalipoproteïnemie
• acanthocytosis
• apolipoproteïne B-deficiëntie
• microsomaal triglyceride transfer eiwittekort
• MTP-deficiëntie

Epidemiologie aandoening

Het syndroom is om onbekende redenen in 70% van de gevallen te vinden bij mannen. De meeste patiënten zijn van Joodse afkomst. Minder dan 1 op de 1.000.000 pasgeborenen lijdt aan het syndroom van Bassen-Kornzweig. Verdere informatie over het syndroom ontbreekt.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

De oorzaak van het Bassen-Kornzweig syndroom is een gendefect waardoor het voor het lichaam moeilijk is om vet en essentiële vitaminen goed te verteren. De overervingswijze van het syndroom verloopt op autosomaal recessieve wijze.

Symptomen: Maag en darmen, spieren en skelet

Maag en darmen

De patiënt vertoont coeliakie (maag- en darmproblemen na het eten van gluten). Ook ontlastingsafwijkingen zoals steatorree (vetdiarree) treden op bij een patiënt. De ontlasting ziet er bijgevolg bleek, vet en schuimig uit en stinkt abnormaal. Ook diarree komt voor. Leverfalen, levercirrose en braken treden soms ook op.

Spieren

Tevens heeft de patiënt evenwichts- en coördinatieproblemen door spierzwakte en een slechte spiercoördinatie die zich gewoonlijk pas ontwikkelt na de leeftijd van tien jaar.

Skelet

Daarnaast heeft de patiënt een ontwikkelings- en groeiachterstand die reeds start vanaf de kindertijd. De patiënt heeft verder een kromming van de wervelkolom en een vooruitstekende buik.

Bijkomende symptomen

Zijn spraak is veelal onduidelijk. De patiënt heeft bovendien een verminderd gezichtsvermogen dat verergert na verloop van tijd. Deze oogaandoening is bekend als “retinitis pigmentosa”. Tot slot hebben de rode bloedcellen een “braamvormig” uiterlijk; dit heet in medische termen “acanthocytosis”.

Diagnose en onderzoeken

De oogarts voert een uitgebreid oogonderzoek uit waarbij uit een elektroretinografie blijkt dat de patiënt een verlies van staafjes en kegeltjes heeft en daardoor lijdt aan retinitis pigmentosa. Soms is de macula aangetast terwijl perifere gebieden vaak ernstig vernauwd zijn. Het gezichtsvermogen blijft levenslang achteruitgaan met soms tunnelzicht tot gevolg. Veelal blijft het centrale gedeelte gespaard. Tal van andere onderzoeken zijn mogelijk: een volledig bloedonderzoek, een elektromyografie, een ontlastingsanalyse en een genetische test voor mutaties in het MTP-gen.

Behandeling: Vitaminen

Een genezing voor het syndroom bestaat niet, maar er zijn wel enkele behandelingsmethoden voorhanden om de symptomen te behandelen, ondersteunen of verlichten. De behandeling van het syndroom bestaat uit grote doses vitaminesupplementen met vetoplosbare vitaminen (vitamine A, vitamine D, vitamine E en vitamine K). Wel is een lange behandelingsperiode van meerdere maanden vereist bij vitamine A om de staaf- en kegelfunctie te verbeteren. Vitamine E is overigens zeker ook nodig om de netvliesaandoening af te remmen. Linolzuur supplementen zijn ook aanbevolen. Een patiënt met deze aandoening krijgt best advies van een voedingsdeskundige. Hij volgt verder in nauw overleg met de diëtist een strikt dieet om maagproblemen te voorkomen.

Prognose ziekte

De ernst en uitgebreidheid van de symptomen verschilt per patiënt. Soms is een patiënt bijvoorbeeld ernstig getroffen aan het zenuwstelsel of de hersenen. Blindheid, dementie, verlies van functie van de perifere zenuwen en ongecoördineerde bewegingen (ataxie) zijn slechts enkele medische problemen en complicaties die zich kunnen presenteren bij het Bassen-Kornzweig syndroom.

Complicaties

Het Bassen-Kornzweig syndroom kan leiden tot verschillende ernstige complicaties, waaronder:

• Blindheid: Door de progressieve retinitis pigmentosa kan het gezichtsvermogen in de loop der tijd verder afnemen, wat uiteindelijk kan leiden tot volledige blindheid.
• Dementie: Bij sommige patiënten kunnen neurologische complicaties optreden die leiden tot dementie of andere cognitieve stoornissen.
• Verlies van functie van perifere zenuwen: Het syndroom kan schade veroorzaken aan de perifere zenuwen, wat kan resulteren in problemen met de motoriek en gevoel.
• Ongecoördineerde bewegingen (ataxie): Spierzwakte en coördinatieproblemen kunnen leiden tot ataxie, wat het vermogen van een patiënt om gecoördineerde bewegingen uit te voeren aantast.
• Levercomplicaties: Bij sommige patiënten kunnen leverproblemen zoals leverfalen en levercirrose optreden.

Preventie

Er is momenteel geen manier om het Bassen-Kornzweig syndroom te voorkomen, aangezien het een genetische aandoening is die erfelijk is. Echter, enkele maatregelen kunnen helpen om de symptomen te beheersen en de levenskwaliteit te verbeteren:

• Vroege diagnose: Tijdige identificatie van de aandoening kan helpen bij het starten van de behandeling en het voorkomen van verdere complicaties.
• Vitaminen en dieet: Het volgen van een strikt dieet en het nemen van grote doses vetoplosbare vitaminen (A, D, E, en K) kan helpen bij het beheersen van symptomen en het vertragen van de progressie van de ziekte. Regelmatig advies van een voedingsdeskundige is hierbij essentieel.
• Regelmatige medische controles: Continue monitoring en opvolging door medische professionals kunnen helpen bij het vroegtijdig opmerken van complicaties en het aanpassen van behandelingen indien nodig.
• Ondersteunende therapieën: Fysiotherapie en andere ondersteunende behandelingen kunnen helpen bij het behouden van de mobiliteit en het verbeteren van de kwaliteit van leven.