NARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogen
Het NARP-syndroom is een zeldzame genetische multisysteemaandoening veroorzaakt door afwijkingen in de mitochondriale energieproductie. Het syndroom vertoont een reeks symptomen, waaronder spierzwakte, evenwichts- en coördinatieproblemen, en retinitis pigmentosa, een progressieve oogafwijking. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend.
Synoniemen NARP-syndroom
De gebruikte synoniemen voor het NARP-syndroom zijn:
- MILS-NARP-syndroom
- Neurogene spierzwakte, ataxie, retinitis pigmentosa
- Neuropathie, ataxie, en retinitis pigmentosa
Epidemiologie
De prevalentie van het NARP-syndroom wordt geschat op 1-9 per 100.000 mensen. Het syndroom komt voor bij zowel mannen als vrouwen in gelijke aantallen. Ondanks deze prevalentie is er beperkte informatie over de exacte epidemiologie en het voorkomen van NARP.
Oorzaken en erfelijkheid: Mitochondriale aandoening
NARP-syndroom is het gevolg van mutaties in het mitochondriale DNA, specifiek in het
MT-ATP6-gen. Deze mutaties verstoren de mitochondriale energieproductie, wat leidt tot de symptomen van neuropathie, ataxie, en retinitis pigmentosa.
De aandoening wordt overgeërfd volgens een mitochondriaal patroon, ook bekend als maternale overerving. Dit betekent dat alleen vrouwen mitochondriale aandoeningen kunnen doorgeven aan hun kinderen. Mannen kunnen de aandoening niet doorgeven, hoewel zij zelf ook getroffen kunnen worden. Mitochondriale aandoeningen kunnen in elke generatie van een familie voorkomen en zowel mannen als vrouwen treffen.
Symptomen: Zenuwstelsel, ogen en ontwikkeling
NARP-syndroom veroorzaakt een breed scala aan symptomen, waarvan de meeste zich al in de kindertijd manifesteren en volledig tot uiting komen in de vroege volwassenheid. De ernst en aard van de symptomen kunnen variëren tussen patiënten.
Zenuwstelsel
Het zenuwstelsel is vaak het meest aangetast. Symptomen beginnen meestal in de kindertijd of vroege volwassenheid en omvatten:
Ogen
Veel patiënten met NARP lijden aan
retinitis pigmentosa, een aandoening die leidt tot progressief verlies van gezichtsvermogen door afsterven van de lichtgevoelige cellen (fotoreceptoren) in het netvlies. Symptomen van retinitis pigmentosa omvatten:
- Nachtblindheid, het eerste vaak waargenomen symptoom
- Nystagmus (snelle, onwillekeurige oogbewegingen)
- Vertraagde pupilreactie
Ontwikkeling
Bij kinderen met NARP kunnen leerproblemen en ontwikkelingsachterstand optreden. Bij oudere patiënten kan
dementie zich ontwikkelen.
Bijkomende symptomen
Andere symptomen kunnen zijn:
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
De diagnose van NARP-syndroom wordt gesteld op basis van klinische bevindingen, bloedonderzoek en verschillende aanvullende onderzoeken:
De definitieve diagnose wordt meestal bevestigd door genetisch onderzoek. Het stellen van een diagnose kan echter uitdagend zijn vanwege de variabiliteit van de symptomen.
Differentiële diagnose
Differentiële diagnoses voor NARP-syndroom omvatten:
Behandeling van NARP-syndroom
Er is momenteel geen genezing voor het NARP-syndroom. De behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. Het behandelteam bestaat vaak uit oogartsen, cardiologen, kinderartsen, neurologen en andere specialisten. Mogelijke behandelingsopties zijn:
- Medicatie, zoals anticonvulsiva voor epileptische aanvallen, medicatie tegen dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties)
- Low vision-therapie en revalidatietraining voor personen met een visuele handicap
- Fysiotherapie om beweging en balans te verbeteren
- Regelmatige controles bij specialisten om de voortgang en organen te monitoren
Prognose van de aandoening
De prognose van het NARP-syndroom varieert sterk tussen patiënten, afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. Sommige patiënten kunnen een relatief goede levenskwaliteit behouden, terwijl anderen ernstige beperkingen ervaren. Het verloop van de aandoening kan variëren van stabiel tot progressief, met mogelijke verslechtering van de symptomen na verloop van tijd.
Complicaties
Mogelijke complicaties van het NARP-syndroom omvatten:
Progressieve visuele en sensorische achteruitgang
Toename van cognitieve en motorische beperkingen
Psychologische gevolgen, zoals depressie of angst door chronische ziekte en beperking
Preventie
Omdat het NARP-syndroom een genetische aandoening is, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen beschikbaar. Genetische counseling kan nuttig zijn voor families met een geschiedenis van mitochondriale aandoeningen om het risico van overdracht aan toekomstige generaties te begrijpen.