NARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogen

NARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogen Het NARP-syndroom is een zeldzame genetische multisysteemaandoening veroorzaakt door afwijkingen in de mitochondriale energieproductie. Het syndroom vertoont een reeks symptomen, waaronder spierzwakte, evenwichts- en coördinatieproblemen, en retinitis pigmentosa, een progressieve oogafwijking. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend.

Synoniemen NARP-syndroom

De gebruikte synoniemen voor het NARP-syndroom zijn:
  • MILS-NARP-syndroom
  • Neurogene spierzwakte, ataxie, retinitis pigmentosa
  • Neuropathie, ataxie, en retinitis pigmentosa

Epidemiologie

De prevalentie van het NARP-syndroom wordt geschat op 1-9 per 100.000 mensen. Het syndroom komt voor bij zowel mannen als vrouwen in gelijke aantallen. Ondanks deze prevalentie is er beperkte informatie over de exacte epidemiologie en het voorkomen van NARP.

Oorzaken en erfelijkheid: Mitochondriale aandoening

NARP-syndroom is het gevolg van mutaties in het mitochondriale DNA, specifiek in het MT-ATP6-gen. Deze mutaties verstoren de mitochondriale energieproductie, wat leidt tot de symptomen van neuropathie, ataxie, en retinitis pigmentosa.

De aandoening wordt overgeërfd volgens een mitochondriaal patroon, ook bekend als maternale overerving. Dit betekent dat alleen vrouwen mitochondriale aandoeningen kunnen doorgeven aan hun kinderen. Mannen kunnen de aandoening niet doorgeven, hoewel zij zelf ook getroffen kunnen worden. Mitochondriale aandoeningen kunnen in elke generatie van een familie voorkomen en zowel mannen als vrouwen treffen.

Symptomen: Zenuwstelsel, ogen en ontwikkeling

NARP-syndroom veroorzaakt een breed scala aan symptomen, waarvan de meeste zich al in de kindertijd manifesteren en volledig tot uiting komen in de vroege volwassenheid. De ernst en aard van de symptomen kunnen variëren tussen patiënten.

Zenuwstelsel

Het zenuwstelsel is vaak het meest aangetast. Symptomen beginnen meestal in de kindertijd of vroege volwassenheid en omvatten:

Ogen

Veel patiënten met NARP lijden aan retinitis pigmentosa, een aandoening die leidt tot progressief verlies van gezichtsvermogen door afsterven van de lichtgevoelige cellen (fotoreceptoren) in het netvlies. Symptomen van retinitis pigmentosa omvatten:
  • Nachtblindheid, het eerste vaak waargenomen symptoom
  • Nystagmus (snelle, onwillekeurige oogbewegingen)
  • Vertraagde pupilreactie

Ontwikkeling

Bij kinderen met NARP kunnen leerproblemen en ontwikkelingsachterstand optreden. Bij oudere patiënten kan dementie zich ontwikkelen.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen kunnen zijn:

Resultaten van een EMG: elektromyogram / Bron: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Resultaten van een EMG: elektromyogram / Bron: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van NARP-syndroom wordt gesteld op basis van klinische bevindingen, bloedonderzoek en verschillende aanvullende onderzoeken:

De definitieve diagnose wordt meestal bevestigd door genetisch onderzoek. Het stellen van een diagnose kan echter uitdagend zijn vanwege de variabiliteit van de symptomen.

Differentiële diagnose

Differentiële diagnoses voor NARP-syndroom omvatten:

Behandeling van NARP-syndroom

Er is momenteel geen genezing voor het NARP-syndroom. De behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. Het behandelteam bestaat vaak uit oogartsen, cardiologen, kinderartsen, neurologen en andere specialisten. Mogelijke behandelingsopties zijn:
  • Medicatie, zoals anticonvulsiva voor epileptische aanvallen, medicatie tegen dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties)
  • Low vision-therapie en revalidatietraining voor personen met een visuele handicap
  • Fysiotherapie om beweging en balans te verbeteren
  • Regelmatige controles bij specialisten om de voortgang en organen te monitoren

Prognose van de aandoening

De prognose van het NARP-syndroom varieert sterk tussen patiënten, afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. Sommige patiënten kunnen een relatief goede levenskwaliteit behouden, terwijl anderen ernstige beperkingen ervaren. Het verloop van de aandoening kan variëren van stabiel tot progressief, met mogelijke verslechtering van de symptomen na verloop van tijd.

Complicaties

Mogelijke complicaties van het NARP-syndroom omvatten:
Progressieve visuele en sensorische achteruitgang
Toename van cognitieve en motorische beperkingen
Psychologische gevolgen, zoals depressie of angst door chronische ziekte en beperking

Preventie

Omdat het NARP-syndroom een genetische aandoening is, zijn er geen specifieke preventieve maatregelen beschikbaar. Genetische counseling kan nuttig zijn voor families met een geschiedenis van mitochondriale aandoeningen om het risico van overdracht aan toekomstige generaties te begrijpen.
© 2015 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Bassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberenBassen-Kornzweig syndroom: Vetten niet kunnen absorberenHet Bassen-Kornzweig syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve afwijking waarbij de darmen van een patiënt nie…
Ziekte van Refsum met symptomen aan ogen, huid en zenuwenZiekte van Refsum met symptomen aan ogen, huid en zenuwenDe ziekte van Refsum is een erfelijke aandoening die zich kenmerkt door retinitis pigmentosa (een oogaandoening), perife…
Boucher-Neuhäuser-Syndroom: Afwijkingen aan ogen en ataxieBoucher-Neuhäuser-Syndroom: Afwijkingen aan ogen en ataxieHet Boucher-Neuhäuser-syndroom (BNS) is een uiterst zeldzame aandoening die voor het eerst werd beschreven in 1975 door…
Electroretinografie (ERG): Onderzoek van netvlies (in oog)Electroretinografie (ERG): Onderzoek van netvlies (in oog)Op het einde van de jaren 40 van de vorige eeuw zijn artsen in ziekenhuizen gestart met elektrofysiologische testen van…

Je zal het maar hebben: altijd een orgasmeJe zal het maar hebben: altijd een orgasmeJe zal het maar hebben: de hele dag het gevoel hebben dat je seksueel moet klaarkomen. Voor veel mensen lijkt dit het wa…
Noonan syndroom: typische gelaatskenmerken, hartafwijkingNoonan syndroom: typische gelaatskenmerken, hartafwijkingZowel jongens als meisjes kunnen getroffen worden door Noonan syndroom. Het is een erfelijke aandoening die diverse kenm…
Bronnen en referenties
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/neuropathy-ataxia-and-retinitis-pigmentosa
  • http://www.ncmd.nl/6187/NARP.html
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=644
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Neuropathy,_ataxia,_and_retinitis_pigmentosa
  • https://rarediseases.org/rare-diseases/maternally-inherited-leigh-syndrome-and-narp-syndrome/
  • Afbeelding bron 1: D. Gordon E. Robertson, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 23-08-2024
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.