NARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogen

Het NARP-syndroom is een zeldzame genetische multisysteemaandoening die veroorzaakt is door afwijkingen in mitochondriale energieproductie. De patiënt heeft een hele reeks symptomen: spierzwakte, evenwichts- en coördinatieproblemen en retinitis pigmentosa en een progressieve oogafwijking zijn slechts enkele veel voorkomende symptomen. De behandeling is vooral ondersteunend en symptomatisch gericht.

• Synoniemen NARP-syndroom
• Epidemiologie neuropathie, ataxie en retinitis pigmentosa
• Oorzaken en erfelijkheid: Mitochondriale aandoening
• Symptomen: Zenuwstelsel, ogen en ontwikkeling
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling aandoening
• Prognose van de aandoening

Synoniemen NARP-syndroom

De drie gebruikte synoniemen voor het NARP-syndroom zijn:

• MILS-NARP syndroom
• neurogene (spier)zwakte, ataxie, retinitis pigmentosa en
• neuropathie, ataxie, en retinitis pigmentosa

Epidemiologie neuropathie, ataxie en retinitis pigmentosa

De prevalentie van NARP bedraagt 1-9 / 100 000. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Meer informatie omtrent het syndroom is niet bekend.

Oorzaken en erfelijkheid: Mitochondriale aandoening

Neuropathie, ataxie en retinitis pigmentosa zijn het gevolg van veranderingen in het mitochondriaal DNA. Mutaties in het MT-ATP6-gen veroorzaken neuropathie, ataxie en retinitis pigmentosa.

De overerving van deze aandoening gebeurt in een mitochondriaal patroon, ook bekend als maternale overerving. Dit overervingspatroon geldt voor genen in het mitochondriaal DNA. Enkel vrouwen geven mitochondriale aandoeningen door aan hun kinderen. Mitochondriale aandoeningen zijn mogelijk in elke generatie van een familie en treft zowel mannen als vrouwen, maar mannen geven mitochondriale eigenschappen niet door aan hun kinderen.

Symptomen: Zenuwstelsel, ogen en ontwikkeling

Neuropathie, ataxie en retinitis pigmentosa (NARP) is een aandoening die een verscheidenheid van symptomen met zich meebrengt. De meeste symptomen zijn al in de kindertijd zichtbaar en helemaal duidelijk in de jonge volwassenheid. Bij elke patiënt is de ernst en uitgebreidheid van de symptomen wel verschillend en ook niet alle symptomen hoeven aanwezig te zijn.

Zenuwstelsel

Meestal is voornamelijk het zenuwstelsel aangetast, wat reeds start vanaf de kindertijd of in de vroege volwassenheid. De patiënt lijdt dan aan gevoelloosheid, tintelingen of pijn in de armen (armpijn) en benen (beenpijn) (sensorische neuropathie), spierzwakte en hij heeft evenwichts- en coördinatieproblemen (ataxie).

Ogen

Veel getroffen patiënten hebben ook retinitis pigmentosa. Dit is een oogaandoening waarbij de patiënt lijdt aan een progressief verlies van het gezichtsvermogen doordat de lichtgevoelige cellen (fotoreceptoren) van het netvlies afsterven. Het netvlies is het lichtgevoelige weefsel aan de achterkant van het oog. Het eerste symptoom van retinitis pigmentosa dat een patiënt meestal heeft, is nachtblindheid. Andere ooggerelateerde symptomen zijn nystagmus (snelle, onwillekeurige oogbewegingen) en een vertraagde pupilreactie.

Ontwikkeling

Leerproblemen en ontwikkelingsachterstand treden vaak op bij kinderen met NARP. Oudere patiënten met deze aandoening lijden dan weer vaak aan dementie.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen van NARP omvatten migraine (aanvallen van een aura en/of eenzijdige hoofdpijn), toevallen, gehoorverlies en cardiale geleidingsstoornissen.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose gebeurt via klinische bevindingen, een bloedonderzoek en een heel aantal andere onderzoeken: een elektroretinografie (oogheelkundig onderzoek om retinitis pigmentosa te diagnosticeren), een urineonderzoek, een CT-scan, een MRI-scan, een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van hart), een spier- en huidweefselbiopsie (geven meestal wel geen abnormale resultaten), een elektromyografie (spier- en zenuwonderzoek) en een zenuwgeleidingsonderzoek. De uiteindelijke diagnose gebeurt via een genetisch onderzoek. Wel is de diagnose veelal moeilijk.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnoses omvatten:

• het Leigh-syndroom
• de ziekte van Refsum
• het Cockayne-syndroom
• abetalipoproteïnemie
• het Usher-syndroom
• neurologische complicatie van lipidose
• zeldzame gevallen van spinocerebellaire ataxie (progressieve evenwichts- en coördinatieproblemen)

Behandeling aandoening

Het NARP-syndroom valt niet te genezen, maar er zijn wel diverse behandelingsopties. De behandeling gebeurt vooral multidisciplinair waarbij oogartsen, cardiologen, kinderartsen, neurologen en anderen samenwerken. Verder schrijft de arts indien nodig medicatie voor: anticongestieve therapie (behandeling hartafwijkingen), anticonvulsiva (bestrijding epileptische aanvallen), injecties of medicatie tegen dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties), ... Ook low vision-therapie en revalidatietraining voor personen met een visuele handicap is nuttig. Voorts valt fysiotherapie aan te bevelen om onder begeleiding te (leren) bewegen en sporten zodat er een goed evenwicht ontstaat tussen rust en beweging. Tot slot gaat de patiënt best regelmatig op onderzoek bij de diverse specialisten om de organen en andere lichaamsdelen regelmatig te laten controleren.

Prognose van de aandoening

De prognose varieert tussen de aangetaste patiënten, afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de patiënten.

Lees verder

• Syndromen: Syndromen met oogcomplicaties (special)