Syndroom van Usher tast gehoor en zicht aan

Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. Gehoor en zicht worden geleidelijk aangetast. Vaak wordt de term doofblindheid gebruikt, maar het gaat bij de meeste mensen niet om volledige doofheid en blindheid maar om slechthorendheid en slechtziendheid. Het syndroom van Usher komt niet vaak voor in Nederland, het gaat om ongeveer zeshonderd tot duizend mensen. Er bestaan drie typen van het syndroom van Usher: type 1, 2 en 3. De eerste twee typen komen het meest voor. De kenmerken die er uitspringen bij het syndroom van Usher zijn verlies van gehoor en retinitis pigmentosa. Iemand met het syndroom van Usher kan ook last hebben van evenwichtsproblemen.

Inhoud artikel

• Syndroom van Usher
• Andere benamingen voor syndroom van Usher
• Bij wie komt syndroom van Usher voor en hoe vaak?
• Erfelijkheid
• Oorzaken
• Symptomen bij de verschillende typen
• Diagnose
• Behandeling
• Cochleair implantaat

Syndroom van Usher

De aandoening is genoemd naar de Schotse oogarts (Charles) Usher. Hij kwam er in 1914 achter dat er in meerdere families een aandoening rondging die leidde tot aantasting van gehoor en zicht. Er zijn drie types bekend van het syndroom: type 1, 2 en 3. Deze drie types kunnen weer worden onderverdeeld in subtypes.

Andere benamingen voor syndroom van Usher

• Usher
• Usher syndroom
• Usher syndrome
• Usher’s syndrome
• Graefe-Usher syndrome
• Hallgren syndrome
• Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
• Dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome

Bij wie komt syndroom van Usher voor en hoe vaak?

Circa zeshonderd tot duizend mensen in Nederland hebben het syndroom van Usher. Ongeveer een op de tienduizend mensen wordt getroffen door het syndroom van Usher. Het is een zeldzame aandoening die zowel mannen als vrouwen kan treffen. Bij doofblinden heeft ongeveer de helft het syndroom van Usher.

Erfelijkheid

Genen zijn de dragers van erfelijk materiaal en bevinden zich in iedere cel. Ze hebben een code voor het aanmaken van een eiwit. Bij het syndroom van Usher gaat het om eiwitten die een taak hebben in het oor en in het oog. Bij het syndroom van Usher is de overerving autosomaal recessief, je krijgt alleen de aandoening als zowel de vader als de moeder een afwijkend gen doorgeven. Heb je één afwijkend gen dan heb je geen verschijnselen van de ziekte en ben je drager.

Oorzaken

Verlies van gehoor

Door een fout in het erfelijk materiaal wordt de werking van de haarcellen van het gehoororgaan en het evenwichtsorgaan aangetast. De haarcellen spelen een belangrijke rol bij het doorgeven van prikkels van beweging en geluid in de richting van de hersenen. Gaat dit niet goed dan zal er verlies van gehoor ontstaan en problemen met het evenwicht.

Vermindering van zicht

De werking van staafjes en kegeltjes (bij het netvlies) kan worden aangetast. De staafjes zijn meestal eerder aangedaan dan de kegeltjes. Staafjes en kegeltjes verwerken de prikkels van het zicht tot een seintje naar de hersenen. Bij aantasting kan nachtblindheid ontstaan en kokerzien: retinitis pigmentosa

Symptomen bij de verschillende typen

Type1

Bij type 1 heeft een kind bij of kort na de geboorte totaal verlies van gehoor. Tegenwoordig wordt dit door de neonatale screening van het gehoor snel ontdekt en kan cochleaire implantatie ingezet worden. Hierdoor verloopt de ontwikkeling van taal en spraak meestal goed. Bij het gros van deze kinderen functioneert het evenwichtsorgaan niet goed vanaf de geboorte. Door evenwichtsstoornissen zullen de kinderen later zitten en gaan lopen. Op jonge leeftijd krijgen ze retinitis pigmentosa (dan gaat het zicht achteruit).

Type 2

Bij type 2 wordt een kind met een slecht gehoor geboren. Het gaat meestal om matig gehoorverlies en erger bij hoge tonen. Het evenwichtsorgaan werkt gewoon. Retinitis pigmentosa manifesteert zich in de puberteit. Bij type 2 werken gehoortoestellen meestal redelijk goed. Als het gehoor verslechtert dan gaat dit veelal geleidelijk. Als het ernstig is dan kan een cochleaire implantatie een oplossing zijn.

Type 3

Het verlies aan het gehoor treedt pas later op de kinderleeftijd op of tijdens de puberteit. Bij de helft van de getroffen personen werkt het evenwichtsorgaan niet. Retinis pigmentosa ontstaat pas later. Het syndroom van Usher type 3 komt zelden voor in Nederland. Het type komt met name veel voor in Scandinavische landen.

Diagnose

Ouders zullen met een kind naar een arts gaan als er problemen zijn met horen en met zien. Als gedacht wordt aan het syndroom van Usher dan zal een doorverwijzing volgen naar de kno-arts. De kno-arts kan onderzoeken hoe erg het verlies van het gehoor is en andere oorzaken kunnen uitgesloten worden. Een oogarts kan het zicht onderzoeken. Bij iemand met het syndroom van Usher kunnen afwijkingen aan het netvlies te zien zijn: retinitis pigmentosa. Het netvlies is dan bruin gestippeld in plaats van de gewone kleur. Door middel van onderzoek van het bloed kan de fout in het erfelijk materiaal worden bewezen.

Behandeling

Tot op heden (2016) is genezing van het syndroom van Usher nog niet mogelijk. Er wordt wel gewerkt aan nieuwe behandelingen zoals gentherapie, stamcelimplantatie, therapie met stoffen die de zenuwvezel beschermen. Het is belangrijk om te kijken wat geschikte hulpmiddelen zijn om de problemen met het gehoor te verminderen. Heeft iemand nog gehoorfunctie dan kan bijvoorbeeld een gehoorapparaat of apparatuur die het geluid versterken een oplossing zijn. Hoor je de bel niet dan kun je lichtsignalen gebruiken als iemand op de bel drukt. Het gehoor kan verder achteruit gaan, het is niet fijn om hieraan te denken, maar het aanleren van gebarentaal is dan wel een oplossing. Gaat het om achteruitgang van het zicht dan kunnen loepen ingezet worden of je kunt gebruik maken van vergrotingsprogramma’s op de iPad of op de computer. Om toch mobiel te blijven bij een slechter zicht kan gedacht worden aan taststokken

Cochleair implantaat

CI of Cochleair implantaat, een elektronisch toestel, zorgt ervoor dat mensen die zeer slecht horen en mensen die doof zijn, weer iets kunnen horen. Het toestel heeft een elektrode die de functie van de aangedane trilhaartjes overneemt. Het inwendige gedeelte van het CI wordt middels een operatie geplaatst, de elektroden worden in het slakkenhuis aangebracht. Een paar weken na de operatie wordt het uitwendige deel (de spraakprocessor) aangebracht.