Syndroom van Usher: Wanneer je niet meer kunt horen of zien

Het Syndroom van Usher is een erfelijke aandoening, waarbij progressief het zicht en gehoor achteruitgaan. Sommige kinderen worden doof geboren; bij anderen neemt de mogelijkheid om te horen gradueel af. Hetzelfde geldt voor zien: Weinig kinderen met het Syndroom van Usher worden volledig blind maar ze krijgen wel te maken met toenemende nachtblindheid en tunnelvisie. Omdat zien en horen ernstig worden beperkt, is een vroege diagnose erg belangrijk. Wat is het syndroom van Usher?

Wat is het Syndroom van Usher ofwel de Ziekte van Usher?

Het Syndroom van Usher is een erfelijke aandoening, waarbij zowel gehoor als gezichtsvermogen worden aangetast. Een syndroom is een ziekte of aandoening die meer dan één afzonderlijk symptoom heeft.

De belangrijkste symptomen van het syndroom van Usher zijn gehoorverlies en een oogziekte, die "retinitis pigmentosa" (RP)wordt genoemd. RP veroorzaakt nachtblindheid en een verlies van perifeer zicht (visie aan de zijkanten van het gezichtsveld) door een geleidelijke degeneratie van het netvlies. Het netvlies is een lichtgevoelig weefsel aan de achterkant van het oog en is van cruciaal belang voor het gezichtsvermogen. Wanneer de ziekte zich ontwikkelt verengt het gezichtsveld; dit staat ook wel bekend als "tunnelvisie". Veel mensen met het syndroom van Usher hebben ook ernstige problemen met het evenwicht.

Ongeveer 3 tot 6 procent van alle kinderen, die doof zijn en 3 tot 6 procent van de kinderen, die hardhorend zijn hebben de Ziekte van Usher. Jongens en meisjes hebben gelijke kans om de aandoening te ontwikkelen.

Wat zijn de oorzaken van het Syndroom van Usher?

Usher's syndroom wordt overgeërfd, wat betekent dat het wordt doorgegeven van ouders op hun kinderen via de genen. Ouders kunnen drager zijn van het gen, dat verantwoordelijk is voor het Syndroom van Usher zonder zelf problemen te hebben met zien of horen maar kunnen dan toch het Syndroom van Usher doorgeven aan hun kinderen. Op dit moment kan nog niet, wanneer er binnen de familie geen Usher voorkomt, adequaat worden voorspeld of een kind zal worden geboren met het Syndroom van Usher.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van het Syndroom van Usher?

Er bestaan drie verschillende typen van het Syndroom van Usher, waarvan de eerste twee de meest voorkomende zijn. In de volgende tabel zijn de verschillen tussen de verschillende typen aangegeven:


Voor alle typen geldt dat de nachtblindheid samengaat met een progressieve vorm van tunnelvisie. Wanneer visuele problemen op het ene vlak optreden door de RP, geldt dat dus ook voor de vernauwing van het blikveld.

Hoe wordt de diagnose van het Syndroom van Usher gesteld en bestaat er behandeling?

De diagnose wordt gesteld met een electroretinogram (ERG) en audiologische evaluatie om zowel het zicht als het gehoor te kunnen evalueren. Een electronystagmogram (ENG) kan oogbewegingen registreren, die mogelijk kunnen wijzen op evenwichtsproblemen.

Hoe sneller diagnose plaatsvindt hoe beter, daar het kind progressief slechter zal gaan zien en horen. Op deze manier kan het kind sneller speciale opleidingen volgen om het verlies van zicht en gehoor te compenseren en beter te leren hoe het zich in de samenleving kan staande houden.

Vitamine A-Palmitaat wordt geacht de degeneratie van de retina te remmen maar verder is er geen echte behandeling voor het Syndroom van Usher. Met het slikken op latere leeftijd van sterke Vitamine A supplementen moet wel worden opgepast bij vermoeden van zwangerschap. Tijdens de zwangerschap mag er geen additionele Vitamine A worden ingenomen. Ook blijkt uit onderzoek dat het raadzaam is om niet teveel Vitamine E als supplement in te nemen.