InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Syndroom van Usher: Wanneer je niet meer kunt horen of zien

Syndroom van Usher: Wanneer je niet meer kunt horen of zien

Het Syndroom van Usher is een erfelijke aandoening, waarbij progressief het zicht en gehoor achteruitgaan. Sommige kinderen worden doof geboren; bij anderen neemt de mogelijkheid om te horen gradueel af. Hetzelfde geldt voor zien: Weinig kinderen met het Syndroom van Usher worden volledig blind maar ze krijgen wel te maken met toenemende nachtblindheid en tunnelvisie. Omdat zien en horen ernstig worden beperkt, is een vroege diagnose erg belangrijk. Wat is het syndroom van Usher?

Wat is het Syndroom van Usher ofwel de Ziekte van Usher?

Het Syndroom van Usher is een erfelijke aandoening, waarbij zowel gehoor als gezichtsvermogen worden aangetast. Een syndroom is een ziekte of aandoening die meer dan één afzonderlijk symptoom heeft.

De belangrijkste symptomen van het syndroom van Usher zijn gehoorverlies en een oogziekte, die "retinitis pigmentosa" (RP)wordt genoemd. RP veroorzaakt nachtblindheid en een verlies van perifeer zicht (visie aan de zijkanten van het gezichtsveld) door een geleidelijke degeneratie van het netvlies. Het netvlies is een lichtgevoelig weefsel aan de achterkant van het oog en is van cruciaal belang voor het gezichtsvermogen. Wanneer de ziekte zich ontwikkelt verengt het gezichtsveld; dit staat ook wel bekend als "tunnelvisie". Veel mensen met het syndroom van Usher hebben ook ernstige problemen met het evenwicht.

Ongeveer 3 tot 6 procent van alle kinderen, die doof zijn en 3 tot 6 procent van de kinderen, die hardhorend zijn hebben de Ziekte van Usher. Jongens en meisjes hebben gelijke kans om de aandoening te ontwikkelen.

Wat zijn de oorzaken van het Syndroom van Usher?

Usher's syndroom wordt overgeërfd, wat betekent dat het wordt doorgegeven van ouders op hun kinderen via de genen. Ouders kunnen drager zijn van het gen, dat verantwoordelijk is voor het Syndroom van Usher zonder zelf problemen te hebben met zien of horen maar kunnen dan toch het Syndroom van Usher doorgeven aan hun kinderen. Op dit moment kan nog niet, wanneer er binnen de familie geen Usher voorkomt, adequaat worden voorspeld of een kind zal worden geboren met het Syndroom van Usher.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van het Syndroom van Usher?

Er bestaan drie verschillende typen van het Syndroom van Usher, waarvan de eerste twee de meest voorkomende zijn. In de volgende tabel zijn de verschillen tussen de verschillende typen aangegeven:

Type/ SymptoomType 1Type 2Type 3
HorenVolledig doof in beide oren vanaf de geboorteGemiddeld tot ernstig gehoorverlies vanaf de geboorteNormaal bij de geboorte maar daarna progressief verlies van de mogelijkheid om te horen
ZienNachtblind vanaf ongeveer 10 jaar oudNachtblind vanaf de tienerjarenVarieert; vaak beginnen de problemen met zien in het donker vanaf de tienerjaren
EvenwichtEvenwichtsproblemen vanaf de geboorte NormaalNormaal maar vaak problemen op latere leeftijd

Voor alle typen geldt dat de nachtblindheid samengaat met een progressieve vorm van tunnelvisie. Wanneer visuele problemen op het ene vlak optreden door de RP, geldt dat dus ook voor de vernauwing van het blikveld.

Hoe wordt de diagnose van het Syndroom van Usher gesteld en bestaat er behandeling?

De diagnose wordt gesteld met een electroretinogram (ERG) en audiologische evaluatie om zowel het zicht als het gehoor te kunnen evalueren. Een electronystagmogram (ENG) kan oogbewegingen registreren, die mogelijk kunnen wijzen op evenwichtsproblemen.

Hoe sneller diagnose plaatsvindt hoe beter, daar het kind progressief slechter zal gaan zien en horen. Op deze manier kan het kind sneller speciale opleidingen volgen om het verlies van zicht en gehoor te compenseren en beter te leren hoe het zich in de samenleving kan staande houden.

Vitamine A-Palmitaat wordt geacht de degeneratie van de retina te remmen maar verder is er geen echte behandeling voor het Syndroom van Usher. Met het slikken op latere leeftijd van sterke Vitamine A supplementen moet wel worden opgepast bij vermoeden van zwangerschap. Tijdens de zwangerschap mag er geen additionele Vitamine A worden ingenomen. Ook blijkt uit onderzoek dat het raadzaam is om niet teveel Vitamine E als supplement in te nemen.
© 2009 - 2019 Sterretje999, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van Usher: Auditieve en visuele beperkingSyndroom van Usher: Auditieve en visuele beperkingHet Ushersyndroom is een relatief zeldzame erfelijke genetische aandoening waarbij een patiënt zowel een auditieve als e…
Aandoening: doofblindheidAandoening: doofblindheidNaar schatting zijn er in Nederland zon 35.000 doofblinden. De meeste mensen met deze aandoening zijn niet doofblind ge…
Oorzaak slechthorendheid en doofheid bij baby'sOorzaak slechthorendheid en doofheid bij baby'sIn Nederland is ongeveer 1 op de duizend jonge kinderen slechthorend of doof, dit betekend dat er elk jaar 180 slechhore…
Choroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oogChoroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oogChoroideremie is een ongeneeslijke zeldzame erfelijke oogaandoening waarbij voornamelijk mannelijke patiënten een progre…
Doofblind: Bij welke organisaties kan je terecht?Doofblind: Bij welke organisaties kan je terecht?Tijdens spelletjes vragen mensen al wel eens grappend: "Zou jij liever doof of blind zijn"? Sommigen kiezen voor doof om…
Bronnen en referenties
  • Usher Syndrome: Causes, Symptoms, Diagnosis and Treatment
  • Usher's Syndrome and Retinitis Pigmentosa

Reageer op het artikel "Syndroom van Usher: Wanneer je niet meer kunt horen of zien"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Sterretje999
Laatste update: 13-02-2012
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 2
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!