Syndroom van Usher: Auditieve en visuele beperking

Het Ushersyndroom is een relatief zeldzame erfelijke aandoening die zowel auditieve als visuele beperkingen kan veroorzaken. In sommige gevallen kunnen ook evenwichtsproblemen optreden. Het syndroom kent drie verschillende typen, die variëren in ernst en het moment waarop de symptomen zich manifesteren. Hoewel er geen genezing voor het Ushersyndroom bestaat, zijn er ondersteunende behandelingen beschikbaar. De aandoening is vernoemd naar de Britse oogarts Sir Gordon Usher, die het syndroom voor het eerst beschreef in 1914.

• Synoniemen syndroom van Usher
• Epidemiologie van het Ushersyndroom
• Frequentie van het syndroom
• Genetische overerving
• Mechanisme
• Degeneratie van haarcellen in het oor
• Degeneratie van fotoreceptorcellen in het netvlies
• Oorzaken en erfelijkheid van het Ushersyndroom
• Soorten van het Ushersyndroom
• Risicofactoren
• Genetische mutaties
• Familiaire geschiedenis
• Risicogroepen
• Mensen met een familiegeschiedenis van doofblindheid
• Dragers van genetische mutaties
• Symptomen: Retinitis pigmentosa en slakkenhuisproblemen
• Alarmsymptomen
• Gehoorverlies bij de geboorte
• Progressief verlies van gezichtsvermogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van auditieve en visuele beperkingen
• Prognose
• Gehoorverlies en gezichtsverlies
• Levenskwaliteit verbeteren met ondersteuning
• Organisaties rond het Ushersyndroom
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met het syndroom van Usher
• Gebruik hulpmiddelen voor slechthorendheid
• Versterk je visuele vaardigheden
• Leer omgaan met emoties en stress
• Pas je dagelijkse routines aan
• Misvattingen rond het syndroom van Usher
• Het syndroom van Usher is alleen een gehoorprobleem
• Mensen met het syndroom van Usher worden volledig blind van de ene op de andere dag
• Alle mensen met het syndroom van Usher hebben dezelfde symptomen
• Hulpmiddelen kunnen het gehoor en zicht volledig herstellen
• Het syndroom van Usher heeft geen invloed op andere aspecten van de gezondheid
• Mensen met het syndroom van Usher kunnen geen zelfstandig leven leiden
• Er is geen wetenschappelijk onderzoek naar behandelingen voor het syndroom van Usher

Synoniemen syndroom van Usher

Het syndroom van Usher staat bekend onder verschillende synoniemen, waaronder:

• Doofheid-retinitis pigmentosa-syndroom
• Dystrofie retinae pigmentosa-dysostosis-syndroom
• Graefe-syndroom van Usher
• Hallgren-syndroom
• Retinitis pigmentosa-doofheid-syndroom
• Ushersyndroom

Epidemiologie van het Ushersyndroom

Het Ushersyndroom is een zeldzame aandoening die wereldwijd ongeveer 400.000 mensen treft. In Nederland zijn er naar schatting 1.000 gediagnosticeerde patiënten. Het komt voor bij zowel mannen als vrouwen in gelijke aantallen. Het Ushersyndroom is verantwoordelijk voor 3 tot 6% van alle gevallen van doofheid bij kinderen en ongeveer 50% van de gevallen van doofblindheid bij volwassenen.

• Type I komt voor bij ongeveer 4 op de 100.000 mensen.
• Type II is de meest voorkomende vorm, hoewel de exacte frequentie onbekend is.
• Type III komt minder vaak voor en is vooral prevalent in de Finse bevolking, waar het ongeveer 40% van alle gevallen van het Ushersyndroom vertegenwoordigt.

Frequentie van het syndroom

Het syndroom van Usher komt voor bij alle etnische groepen, maar de frequentie varieert afhankelijk van de populatie. Het is de belangrijkste oorzaak van doofblindheid bij mensen.

Genetische overerving

Het syndroom wordt geërfd volgens een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide ouders een mutatie in hetzelfde gen moeten doorgeven om het syndroom te veroorzaken.

Mechanisme

Het syndroom van Usher wordt veroorzaakt door genetische mutaties die leiden tot de degeneratie van de haarcellen in het binnenoor en de fotoreceptorcellen in het netvlies. Dit resulteert in zowel gehoorverlies als visusverlies.

Degeneratie van haarcellen in het oor

De genetische mutaties die het syndroom van Usher veroorzaken, beïnvloeden de werking van haarcellen in het binnenoor, wat leidt tot progressief gehoorverlies.

Degeneratie van fotoreceptorcellen in het netvlies

De retinitis pigmentosa, een kenmerk van het syndroom van Usher, wordt veroorzaakt door de afbraak van fotoreceptorcellen in het netvlies, wat leidt tot verlies van het gezichtsvermogen.

Oorzaken en erfelijkheid van het Ushersyndroom

Het Ushersyndroom wordt veroorzaakt door genetische mutaties in ten minste elf verschillende genen. De genetische oorzaak varieert afhankelijk van het type:

• Type I: Geassocieerd met mutaties in zes verschillende genen.
• Type II: Geassocieerd met mutaties in drie specifieke genen.
• Type III: Geassocieerd met mutaties in twee genen.

De overerving van het Ushersyndroom is autosomaal recessief. Dit betekent dat beide ouders elk één kopie van het gemuteerde gen dragen, zonder zelf symptomen te vertonen. Er is een 25% kans (1 op 4) dat een kind van twee dragers het Ushersyndroom zal erven.

Soorten van het Ushersyndroom

Het Ushersyndroom wordt ingedeeld in drie klinische types, die variëren in ernst en het moment waarop symptomen optreden:

Type I
Type I is verder onderverdeeld in zeven subtypes (IA tot IG). Patiënten met Type I worden meestal volledig doof geboren of verliezen snel hun gehoor binnen het eerste levensjaar. Al op jonge leeftijd ervaren zij progressief visusverlies door retinitis pigmentosa. De oogziekte wordt vaak gediagnosticeerd vóór de leeftijd van tien jaar. Dit type beïnvloedt ook het evenwicht door aantasting van het binnenoor, wat leidt tot ontwikkelingsachterstanden bij zelfstandig leren zitten en lopen. Kinderen met Type I communiceren vaak via gebarentaal.

Type II
Type II kent drie beschreven subtypen (IIA, IIB en IIC). Dit type wordt gekenmerkt door gehoorverlies vanaf de geboorte en progressief visusverlies dat begint in de adolescentie of volwassenheid. Het gehoorverlies varieert van mild tot ernstig en beïnvloedt voornamelijk hoge frequenties. Kinderen met Type II hebben vaak moeite met het verstaan van hoge tonen en zachte spraakklanken. In tegenstelling tot Type I vertonen patiënten met Type II geen evenwichtsproblemen. Communicatie kan plaatsvinden via liplezen, eventueel in combinatie met hoorapparaten.

Type III
Type III patiënten ervaren progressief gehoorverlies en visusverlies dat begint in de late kindertijd of adolescentie. Kinderen worden meestal geboren met normaal gehoor, maar verliezen dit geleidelijk. Het gehoorverlies begint vaak na de ontwikkeling van spraak en vordert door de jaren heen, waarbij de meeste patiënten rond de middelbare leeftijd doof zijn. Het visusverlies door retinitis pigmentosa begint ook in de late kindertijd en adolescentie. Type III kan ook gepaard gaan met evenwichtsproblemen, hoewel de ernst varieert.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactoren voor het syndroom van Usher zijn genetische mutaties in bepaalde genen, zoals USH1C, USH2A en USH3, die de aandoening veroorzaken.

Genetische mutaties

Het syndroom van Usher is te wijten aan genetische mutaties die de functie van haarcellen en fotoreceptoren beïnvloeden. Het kan worden geërfd van beide ouders die drager zijn van de mutatie.

Familiaire geschiedenis

Gezinsleden van iemand met het syndroom van Usher hebben een verhoogd risico om de aandoening te erven, vooral als er een familiegeschiedenis van doofblindheid bestaat.

Risicogroepen

Mensen die in families met een geschiedenis van doofblindheid of genetische aandoeningen zoals het syndroom van Usher geboren zijn, lopen een hoger risico op het ontwikkelen van de aandoening.

Mensen met een familiegeschiedenis van doofblindheid

Personen uit families met een erfelijke aanleg voor doofblindheid hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van het syndroom van Usher.

Dragers van genetische mutaties

Mensen die drager zijn van genetische mutaties die het syndroom van Usher kunnen veroorzaken, kunnen de aandoening doorgeven aan hun kinderen, zelfs als zij zelf geen symptomen vertonen.

Symptomen: Retinitis pigmentosa en slakkenhuisproblemen

Het Ushersyndroom wordt gekenmerkt door progressief visusverlies door retinitis pigmentosa en gehoorverlies door problemen met het slakkenhuis.

Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa (RP) veroorzaakt verlies van gezichtsvermogen doordat de lichtgevoelige cellen in de retina (staafjes en kegeltjes) langzaam afsterven. De eerste symptomen zijn nachtblindheid, gevolgd door blinde vlekken (scotomen) die zich uitbreiden naar de periferie van het gezichtsveld. Dit leidt tot tunnelvisie. In sommige gevallen kan cataract optreden, wat de ooglens vertroebelt. Ondanks het verlies van perifere visie behouden veel patiënten een deel van hun centrale gezichtsvermogen.

Slakkenhuis
Het slakkenhuis is een spiraalvormige structuur in het binnenoor die verantwoordelijk is voor het omzetten van geluidsgolven in zenuwsignalen. Bij het Ushersyndroom worden de zenuwcellen in het slakkenhuis aangetast, wat leidt tot gehoorverlies.

Alarmsymptomen

De eerste tekenen van het syndroom van Usher zijn gehoorverlies bij de geboorte en een geleidelijk verlies van gezichtsvermogen in de kindertijd of adolescentie.

Gehoorverlies bij de geboorte

De meeste kinderen met het syndroom van Usher worden geboren met doofheid of een ernstig gehoorverlies, wat het primaire alarmsymptoom is.

Progressief verlies van gezichtsvermogen

Na verloop van tijd kan het gezichtsvermogen geleidelijk verminderen door de retinitis pigmentosa, wat zich uit in nachtblindheid en later in perifere visusverlies.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Ushersyndroom wordt bevestigd door genetisch onderzoek, waarbij een DNA-test het exacte genetische type bepaalt. Aanvullende onderzoeken kunnen onder meer omvatten:

• Elektronystagmografie (ENG): Om evenwichtsproblemen te detecteren.
• Elektroretinografie (ERG): Voor het beoordelen van de retinafunctie.
• Gezichtsveldonderzoek: Om de omvang van het gezichtsverlies te evalueren.
• Uitgebreid oogonderzoek: Voor een grondige beoordeling van de netvliesaandoening.
• Gehooronderzoek: Om de mate van gehoorverlies te bepalen.

Behandeling van auditieve en visuele beperkingen

Er is momenteel geen genezing voor het Ushersyndroom. Behandelopties richten zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Behandelingen kunnen omvatten:

• Gehoorapparaten en cochleaire implantaten: Voor het verhelpen van gehoorverlies.
• Evenwichtsproblemen: Behandeld met revalidatietraining en fysieke therapie.
• Auditieve en visuele revalidatietraining: Inclusief gebarentaal en low-vision revalidatietraining, zoals braillelessen en mobiliteitsopleiding met de witte stok.
• Vroege diagnose: Cruciaal voor een effectieve behandeling en ondersteuning van kinderen.

Wetenschappelijk onderzoek naar het Ushersyndroom richt zich op vier belangrijke gebieden:

• Gentherapie
• Netvliesimplantaten
• Stamceltherapie
• Medicatietherapie

Prognose

De prognose voor mensen met het syndroom van Usher varieert, maar de meeste mensen zullen in de loop der tijd zowel hun gehoor als hun gezichtsvermogen verliezen. Met vroege diagnostiek en begeleiding kunnen patiënten echter hun kwaliteit van leven verbeteren.

Gehoorverlies en gezichtsverlies

Hoewel de aandoening progressief is, kunnen patiënten met het syndroom van Usher door vroegtijdige behandeling en hulpmiddelen zoals hoortoestellen en braille hun functioneren behouden.

Levenskwaliteit verbeteren met ondersteuning

Met de juiste hulpmiddelen en aanpassingen kunnen mensen met het syndroom van Usher een volledig en zelfstandig leven leiden, ondanks de uitdagingen die de aandoening met zich meebrengt.

Organisaties rond het Ushersyndroom

Nederland
In Nederland zijn de volgende organisaties betrokken bij informatieverzameling en ondersteuning voor het Ushersyndroom:
Stichting My Usher Syndrome (MUS)
Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid

De website UsherPerspectief biedt uitgebreide informatie, activiteiten, nieuwsberichten en ervaringsverhalen over het Ushersyndroom. Sensibilisering is een belangrijk doel van deze organisaties. De Stichting Ushersyndroom verzamelt informatie, filmpjes, blogs en nieuwsartikelen. De stichting werkt internationaal samen met onder andere de Usher Coalition in Amerika. De lotgenotencontactgroep Ushersyndroom is ondergebracht bij de Oogvereniging. De internationale Usher Awareness Day vindt op de derde zaterdag van september plaats, met wereldwijd sensibiliseringsacties om het syndroom bekender te maken. De Stichting Ushersyndroom organiseerde de Usher Awareness Day in Nederland in 2015. De organisatie is bereikbaar via: info@ushersyndroom.nl.

Meer informatie over Nederlandse organisaties rond doofblindheid.

België
De Belgische organisaties die zich bezighouden met doofblindheid en het Ushersyndroom zijn:

Anna Timmerman vzw
E-mail: info@annatimmerman.be
Website: http://www.annatimmerman.be

Helen Keller-club
E-mail: info@fevlado.be
Website: http://www.fevlado.be

Usher Syndroom
Website: http://www.ushersyndroom.be

Complicaties

Patiënten met het Ushersyndroom kunnen verschillende complicaties ervaren als gevolg van de combinatie van gehoor- en visuele beperkingen. Enkele veelvoorkomende complicaties zijn:

• Uitvallen van communicatievaardigheden: Gehoorverlies en slecht zicht kunnen de communicatie bemoeilijken, wat kan leiden tot sociale isolatie en psychische problemen.
• Oogproblemen: Naast retinitis pigmentosa kunnen sommige patiënten cataract ontwikkelen, wat het gezichtsvermogen verder kan verminderen.
• Evenwichtsproblemen: Bij type I en III van het Ushersyndroom kunnen evenwichtsproblemen optreden, wat het risico op vallen en verwondingen vergroot.
• Vertraagde motorische ontwikkeling: Kinderen met het Ushersyndroom, vooral met type I, kunnen vertraging oplopen in motorische vaardigheden zoals zitten en lopen.
• Problemen met zelfstandigheid: De combinatie van gehoorverlies en visuele beperking kan het moeilijk maken voor patiënten om zelfstandig te functioneren, wat extra ondersteuning en aanpassingen vereist in het dagelijks leven.

Preventie

Aangezien het Ushersyndroom een genetische aandoening is, zijn er geen directe preventieve maatregelen om het syndroom te voorkomen. Echter, er zijn enkele stappen die ouders en zorgverleners kunnen nemen om de impact van de aandoening te minimaliseren:

• Vroegtijdige diagnose: Een vroege diagnose van het Ushersyndroom kan helpen bij het snel inzetten van ondersteunende behandelingen en aanpassingen, wat de kwaliteit van leven kan verbeteren en de voortgang van de symptomen kan vertragen.
• Genetische expertise: Voor stellen met een familiegeschiedenis van het Ushersyndroom kan genetische expertise nuttig zijn om het risico op het doorgeven van de aandoening aan hun kinderen te begrijpen en weloverwogen beslissingen te nemen.
• Revalidatie en aanpassing: Het inzetten van revalidatietherapieën, zoals auditieve en visuele revalidatie, kan helpen bij het verbeteren van de communicatie en zelfstandigheid van de patiënt. Aanpassingen in de leefomgeving, zoals betere verlichting en het gebruik van hulpmiddelen, kunnen ook nuttig zijn.
• Ondersteunende netwerken: Deelname aan ondersteuningsgroepen en contact met andere mensen met het Ushersyndroom kan nuttig zijn voor emotionele steun en het delen van ervaringen en praktische tips voor het omgaan met de aandoening.

Praktische tips voor het omgaan met het syndroom van Usher

Het syndroom van Usher is een genetische aandoening die zowel het gehoor als het gezichtsvermogen beïnvloedt. Dit kan leiden tot slechthorendheid en progressieve blindheid, wat de dagelijkse levenservaring van patiënten aanzienlijk kan veranderen. Het is belangrijk om praktische strategieën te ontwikkelen om met deze uitdagingen om te gaan, zodat je zoveel mogelijk van je leven kunt genieten. Hieronder vind je enkele tips die kunnen helpen.

Gebruik hulpmiddelen voor slechthorendheid

Aangezien het syndroom van Usher vaak gepaard gaat met gehoorverlies, kan het nuttig zijn om gehoorapparaten of andere technologieën te gebruiken die het gehoor verbeteren. Door je te laten adviseren door een audioloog kun je hulpmiddelen vinden die je communicatie met anderen gemakkelijker maken. Het is belangrijk om te zorgen voor de juiste afstemming van deze apparaten, zodat je optimaal gebruik kunt maken van je gehoor.

Versterk je visuele vaardigheden

Gezichtsverlies is een belangrijk kenmerk van het syndroom van Usher, maar het is mogelijk om met visuele hulpmiddelen en strategieën het verlies zoveel mogelijk te compenseren. Het gebruik van vergrotingsapparaten of digitale technologieën kan je helpen om tekst te lezen of details te zien die anders moeilijk te onderscheiden zouden zijn. Het aanpassen van de omgeving, zoals het verbeteren van de verlichting en het vermijden van risicovolle situaties in het donker, kan ook je mobiliteit en veiligheid bevorderen.

Leer omgaan met emoties en stress

Het omgaan met de gevolgen van het syndroom van Usher kan emotioneel belastend zijn, en het is belangrijk om aandacht te besteden aan je mentale gezondheid. Therapie kan je helpen om je gevoelens te verwerken en technieken te ontwikkelen om met stress en emoties om te gaan. Het kan ook nuttig zijn om in contact te komen met andere mensen die hetzelfde syndroom hebben, zodat je ervaringen kunt delen en elkaar kunt ondersteunen.

Pas je dagelijkse routines aan

Het aanpassen van je dagelijkse routines aan je behoeften kan de impact van het syndroom van Usher verminderen. Dit kan onder meer het gebruik van technologieën omvatten die je helpen navigeren, zoals GPS-systemen voor blinden, of het aanpassen van je huis om een veiligere en meer toegankelijke omgeving te creëren. Het kan ook nuttig zijn om een therapeut in te schakelen die je helpt met praktische tips voor het aanpassen van je routines, van het lezen van teksten tot het verbeteren van je mobiliteit.

Misvattingen rond het syndroom van Usher

Het syndroom van Usher is een zeldzame genetische aandoening die zowel gehoorverlies als progressieve slechtziendheid veroorzaakt. Er bestaan echter veel misvattingen over deze aandoening, wat kan leiden tot onbegrip en verkeerde verwachtingen.

Het syndroom van Usher is alleen een gehoorprobleem

Hoewel gehoorverlies een belangrijk kenmerk is van het syndroom van Usher, is dit niet het enige symptoom. Mensen met deze aandoening ontwikkelen ook progressieve slechtziendheid door retinitis pigmentosa, een degeneratieve aandoening van het netvlies. Dit kan uiteindelijk leiden tot volledige blindheid. Vroege diagnose en ondersteuning zijn cruciaal om de levenskwaliteit te behouden.

Mensen met het syndroom van Usher worden volledig blind van de ene op de andere dag

De achteruitgang van het gezichtsvermogen verloopt geleidelijk en kan jaren of zelfs decennia duren. In de beginfase ervaren patiënten nachtblindheid en een afname van het perifere zicht. Later kan het zicht zich beperken tot een kokerzicht, voordat volledige blindheid optreedt. Regelmatige oogonderzoeken helpen om de progressie beter te volgen en aanpassingen tijdig door te voeren.

Alle mensen met het syndroom van Usher hebben dezelfde symptomen

Er zijn verschillende typen van het syndroom van Usher, die variëren in ernst en progressie. Type 1 wordt gekenmerkt door aangeboren doofheid en ernstige balansproblemen, terwijl type 2 minder ernstig gehoorverlies veroorzaakt en minder snel tot blindheid leidt. Type 3 is zeldzamer en heeft een variabele mate van gehoor- en zichtverlies die pas later in het leven optreedt.

Hulpmiddelen kunnen het gehoor en zicht volledig herstellen

Hoewel gehoorapparaten en cochleaire implantaten het gehoorverlies deels kunnen compenseren, herstellen ze het gehoor niet volledig. Voor het verlies van het gezichtsvermogen bestaan er momenteel geen genezende behandelingen. Mensen met het syndroom van Usher kunnen echter veel baat hebben bij hulpmiddelen zoals een blindengeleidehond, speciale software en mobiliteitstrainingen.

Het syndroom van Usher heeft geen invloed op andere aspecten van de gezondheid

Naast gehoor- en zichtproblemen kunnen sommige patiënten ook last hebben van evenwichtsstoornissen door een aangetaste functie van het vestibulaire systeem. Dit kan invloed hebben op de motorische ontwikkeling en coördinatie, vooral bij jonge kinderen. Fysiotherapie en andere vormen van ondersteuning kunnen helpen om hiermee om te gaan.

Mensen met het syndroom van Usher kunnen geen zelfstandig leven leiden

Hoewel deze aandoening uitdagingen met zich meebrengt, kunnen mensen met het syndroom van Usher een zelfstandig en actief leven leiden met de juiste aanpassingen en ondersteuning. Hulpmiddelen zoals tactiele technologie, mobiliteitstraining en aangepaste werkplekken kunnen de zelfstandigheid aanzienlijk vergroten.

Er is geen wetenschappelijk onderzoek naar behandelingen voor het syndroom van Usher

Er wordt actief onderzoek gedaan naar mogelijke behandelingen, zoals gen- en stamceltherapieën, om het progressieve verlies van zicht en gehoor te vertragen of zelfs te stoppen. Hoewel er nog geen definitieve genezing is, bieden deze ontwikkelingen hoop voor de toekomst.

Het is belangrijk om juiste informatie te verspreiden over het syndroom van Usher, zodat misverstanden en stigma's worden verminderd. Mensen met deze aandoening verdienen begrip, ondersteuning en toegang tot de best mogelijke zorg en hulpmiddelen.

Lees verder

• Retinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes en staafjes in oog
• Doofblind: Bij welke organisaties kan je terecht?