Syndroom van Usher: Auditieve en visuele beperking

Het Ushersyndroom is een relatief zeldzame erfelijke aandoening die zowel auditieve als visuele beperkingen kan veroorzaken. In sommige gevallen kunnen ook evenwichtsproblemen optreden. Het syndroom kent drie verschillende typen, die variëren in ernst en het moment waarop de symptomen zich manifesteren. Hoewel er geen genezing voor het Ushersyndroom bestaat, zijn er ondersteunende behandelingen beschikbaar. De aandoening is vernoemd naar de Britse oogarts Sir Gordon Usher, die het syndroom voor het eerst beschreef in 1914.

• Synoniemen syndroom van Usher
• Epidemiologie van het Ushersyndroom
• Oorzaken en erfelijkheid van het Ushersyndroom
• Soorten van het Ushersyndroom
• Symptomen: Retinitis pigmentosa en slakkenhuisproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van auditieve en visuele beperkingen
• Prognose
• Organisaties rond het Ushersyndroom
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen syndroom van Usher

Het syndroom van Usher staat bekend onder verschillende synoniemen, waaronder:

• Doofheid-retinitis pigmentosa-syndroom
• Dystrofie retinae pigmentosa-dysostosis-syndroom
• Graefe-syndroom van Usher
• Hallgren-syndroom
• Retinitis pigmentosa-doofheid-syndroom
• Ushersyndroom

Epidemiologie van het Ushersyndroom

Het Ushersyndroom is een zeldzame aandoening die wereldwijd ongeveer 400.000 mensen treft. In Nederland zijn er naar schatting 1.000 gediagnosticeerde patiënten. Het komt voor bij zowel mannen als vrouwen in gelijke aantallen. Het Ushersyndroom is verantwoordelijk voor 3 tot 6% van alle gevallen van doofheid bij kinderen en ongeveer 50% van de gevallen van doofblindheid bij volwassenen.

• Type I komt voor bij ongeveer 4 op de 100.000 mensen.
• Type II is de meest voorkomende vorm, hoewel de exacte frequentie onbekend is.
• Type III komt minder vaak voor en is vooral prevalent in de Finse bevolking, waar het ongeveer 40% van alle gevallen van het Ushersyndroom vertegenwoordigt.

Oorzaken en erfelijkheid van het Ushersyndroom

Het Ushersyndroom wordt veroorzaakt door genetische mutaties in ten minste elf verschillende genen. De genetische oorzaak varieert afhankelijk van het type:

Type I: Geassocieerd met mutaties in zes verschillende genen.
Type II: Geassocieerd met mutaties in drie specifieke genen.
Type III: Geassocieerd met mutaties in twee genen.
De overerving van het Ushersyndroom is autosomaal recessief. Dit betekent dat beide ouders elk één kopie van het gemuteerde gen dragen, zonder zelf symptomen te vertonen. Er is een 25% kans (1 op 4) dat een kind van twee dragers het Ushersyndroom zal erven.

Soorten van het Ushersyndroom

Het Ushersyndroom wordt ingedeeld in drie klinische types, die variëren in ernst en het moment waarop symptomen optreden:

Type I

Type I is verder onderverdeeld in zeven subtypes (IA tot IG). Patiënten met Type I worden meestal volledig doof geboren of verliezen snel hun gehoor binnen het eerste levensjaar. Al op jonge leeftijd ervaren zij progressief visusverlies door retinitis pigmentosa. De oogziekte wordt vaak gediagnosticeerd vóór de leeftijd van tien jaar. Dit type beïnvloedt ook het evenwicht door aantasting van het binnenoor, wat leidt tot ontwikkelingsachterstanden bij zelfstandig leren zitten en lopen. Kinderen met Type I communiceren vaak via gebarentaal.

Type II

Type II kent drie beschreven subtypen (IIA, IIB en IIC). Dit type wordt gekenmerkt door gehoorverlies vanaf de geboorte en progressief visusverlies dat begint in de adolescentie of volwassenheid. Het gehoorverlies varieert van mild tot ernstig en beïnvloedt voornamelijk hoge frequenties. Kinderen met Type II hebben vaak moeite met het verstaan van hoge tonen en zachte spraakklanken. In tegenstelling tot Type I vertonen patiënten met Type II geen evenwichtsproblemen. Communicatie kan plaatsvinden via liplezen, eventueel in combinatie met hoorapparaten.

Type III

Type III patiënten ervaren progressief gehoorverlies en visusverlies dat begint in de late kindertijd of adolescentie. Kinderen worden meestal geboren met normaal gehoor, maar verliezen dit geleidelijk. Het gehoorverlies begint vaak na de ontwikkeling van spraak en vordert door de jaren heen, waarbij de meeste patiënten rond de middelbare leeftijd doof zijn. Het visusverlies door retinitis pigmentosa begint ook in de late kindertijd en adolescentie. Type III kan ook gepaard gaan met evenwichtsproblemen, hoewel de ernst varieert.

Symptomen: Retinitis pigmentosa en slakkenhuisproblemen

Het Ushersyndroom wordt gekenmerkt door progressief visusverlies door retinitis pigmentosa en gehoorverlies door problemen met het slakkenhuis.

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) veroorzaakt verlies van gezichtsvermogen doordat de lichtgevoelige cellen in de retina (staafjes en kegeltjes) langzaam afsterven. De eerste symptomen zijn nachtblindheid, gevolgd door blinde vlekken (scotomen) die zich uitbreiden naar de periferie van het gezichtsveld. Dit leidt tot tunnelvisie. In sommige gevallen kan cataract optreden, wat de ooglens vertroebelt. Ondanks het verlies van perifere visie behouden veel patiënten een deel van hun centrale gezichtsvermogen.

Slakkenhuis

Het slakkenhuis is een spiraalvormige structuur in het binnenoor die verantwoordelijk is voor het omzetten van geluidsgolven in zenuwsignalen. Bij het Ushersyndroom worden de zenuwcellen in het slakkenhuis aangetast, wat leidt tot gehoorverlies.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Ushersyndroom wordt bevestigd door genetisch onderzoek, waarbij een DNA-test het exacte genetische type bepaalt. Aanvullende onderzoeken kunnen onder meer omvatten:

Elektronystagmografie (ENG): Om evenwichtsproblemen te detecteren.
Elektroretinografie (ERG): Voor het beoordelen van de retinafunctie.
Gezichtsveldonderzoek: Om de omvang van het gezichtsverlies te evalueren.
Uitgebreid oogonderzoek: Voor een grondige beoordeling van de netvliesaandoening.
Gehooronderzoek: Om de mate van gehoorverlies te bepalen.

Behandeling van auditieve en visuele beperkingen

Er is momenteel geen genezing voor het Ushersyndroom. Behandelopties richten zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Behandelingen kunnen omvatten:

• Gehoorapparaten en cochleaire implantaten: Voor het verhelpen van gehoorverlies.
• Evenwichtsproblemen: Behandeld met revalidatietraining en fysieke therapie.
• Auditieve en visuele revalidatietraining: Inclusief gebarentaal en low-vision revalidatietraining, zoals braillelessen en mobiliteitsopleiding met de witte stok.
• Vroege diagnose: Cruciaal voor een effectieve behandeling en ondersteuning van kinderen.

Wetenschappelijk onderzoek naar het Ushersyndroom richt zich op vier belangrijke gebieden:

• Gentherapie
• Netvliesimplantaten
• Stamceltherapie
• Medicatietherapie

Prognose

Patiënten met het Ushersyndroom kunnen, met behulp van hulpmiddelen, aanpassingen en begeleiding, vaak een relatief normaal leven leiden. Vroegtijdige diagnose en passende ondersteuning zijn essentieel voor het maximaliseren van de levenskwaliteit.

Organisaties rond het Ushersyndroom

Nederland

In Nederland zijn de volgende organisaties betrokken bij informatieverzameling en ondersteuning voor het Ushersyndroom:
Stichting My Usher Syndrome (MUS)
Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid

De website UsherPerspectief biedt uitgebreide informatie, activiteiten, nieuwsberichten en ervaringsverhalen over het Ushersyndroom. Sensibilisering is een belangrijk doel van deze organisaties. De Stichting Ushersyndroom verzamelt informatie, filmpjes, blogs en nieuwsartikelen. De stichting werkt internationaal samen met onder andere de Usher Coalition in Amerika. De lotgenotencontactgroep Ushersyndroom is ondergebracht bij de Oogvereniging. De internationale Usher Awareness Day vindt op de derde zaterdag van september plaats, met wereldwijd sensibiliseringsacties om het syndroom bekender te maken. De Stichting Ushersyndroom organiseerde de Usher Awareness Day in Nederland in 2015. De organisatie is bereikbaar via: info@ushersyndroom.nl.

Meer informatie over Nederlandse organisaties rond doofblindheid.

België

De Belgische organisaties die zich bezighouden met doofblindheid en het Ushersyndroom zijn:

Anna Timmerman vzw
E-mail: info@annatimmerman.be
Website: http://www.annatimmerman.be

Helen Keller-club
E-mail: info@fevlado.be
Website: http://www.fevlado.be

Usher Syndroom
Website: http://www.ushersyndroom.be

Complicaties

Patiënten met het Ushersyndroom kunnen verschillende complicaties ervaren als gevolg van de combinatie van gehoor- en visuele beperkingen. Enkele veelvoorkomende complicaties zijn:

• Uitvallen van communicatievaardigheden: Gehoorverlies en slecht zicht kunnen de communicatie bemoeilijken, wat kan leiden tot sociale isolatie en psychische problemen.
• Oogproblemen: Naast retinitis pigmentosa kunnen sommige patiënten cataract ontwikkelen, wat het gezichtsvermogen verder kan verminderen.
• Evenwichtsproblemen: Bij type I en III van het Ushersyndroom kunnen evenwichtsproblemen optreden, wat het risico op vallen en verwondingen vergroot.
• Vertraagde motorische ontwikkeling: Kinderen met het Ushersyndroom, vooral met type I, kunnen vertraging oplopen in motorische vaardigheden zoals zitten en lopen.
• Problemen met zelfstandigheid: De combinatie van gehoorverlies en visuele beperking kan het moeilijk maken voor patiënten om zelfstandig te functioneren, wat extra ondersteuning en aanpassingen vereist in het dagelijks leven.

Preventie

Aangezien het Ushersyndroom een genetische aandoening is, zijn er geen directe preventieve maatregelen om het syndroom te voorkomen. Echter, er zijn enkele stappen die ouders en zorgverleners kunnen nemen om de impact van de aandoening te minimaliseren:

• Vroegtijdige diagnose: Een vroege diagnose van het Ushersyndroom kan helpen bij het snel inzetten van ondersteunende behandelingen en aanpassingen, wat de kwaliteit van leven kan verbeteren en de voortgang van de symptomen kan vertragen.
• Genetische expertise: Voor stellen met een familiegeschiedenis van het Ushersyndroom kan genetische expertise nuttig zijn om het risico op het doorgeven van de aandoening aan hun kinderen te begrijpen en weloverwogen beslissingen te nemen.
• Revalidatie en aanpassing: Het inzetten van revalidatietherapieën, zoals auditieve en visuele revalidatie, kan helpen bij het verbeteren van de communicatie en zelfstandigheid van de patiënt. Aanpassingen in de leefomgeving, zoals betere verlichting en het gebruik van hulpmiddelen, kunnen ook nuttig zijn.
• Ondersteunende netwerken: Deelname aan ondersteuningsgroepen en contact met andere mensen met het Ushersyndroom kan nuttig zijn voor emotionele steun en het delen van ervaringen en praktische tips voor het omgaan met de aandoening.

Lees verder

• Retinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes en staafjes in oog
• Doofblind: Bij welke organisaties kan je terecht?