InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Syndroom van Usher: Auditieve en visuele beperking

Syndroom van Usher: Auditieve en visuele beperking

Syndroom van Usher: Auditieve en visuele beperking Het Ushersyndroom is een relatief zeldzame erfelijke genetische aandoening waarbij een patiënt zowel een auditieve als een visuele beperking heeft. Daarnaast is soms het evenwichtsvermogen aangetast. Het syndroom van Usher kent drie verschillende types die variabel zijn in ernst en de leeftijd waarop het syndroom optreedt. Het syndroom valt niet te genezen maar een ondersteunende behandeling is wel voorhanden. Het syndroom van Usher is genoemd naar een Britse oogchirurg die het syndroom in 1914 voor het eerst beschreef.

Synoniemen syndroom van Usher

Het syndroom van Usher is gekend onder een hele resem synoniemen:
  • Doofheid-retinitis pigmentosa syndroom
  • Dystrofie retinae pigmentosa-dysostosis syndroom
  • Graefe-Syndroom van Usher
  • Hallgren syndroom
  • Retinitis pigmentosa-doofheid syndroom
  • Ushersyndroom

Epidemiologie aandoening

Wereldwijd lijden rond de 400.000 patiënten aan het Ushersyndroom. In Nederland zijn circa 1.000 patiënten gediagnosticeerd met het syndroom van Usher. Mannen en vrouwen zijn verder in gelijke aantallen aangetast. Het Ushersyndroom is verantwoordelijk voor 3 tot 6% van alle dove kinderen en ongeveer 50% van doofblindheid bij volwassenen.
  • Type I treedt op bij 4 per 100.000 patiënten.
  • Type II is de meest voorkomende vorm van het syndroom van Usher, hoewel de frequentie van dit type onbekend is.
  • Type III vertegenwoordigt slechts een klein percentage van de patiënten. Deze vorm van de aandoening komt vaker voor bij de Finse bevolking waar het goed is voor ongeveer 40% van alle patiënten met het syndroom van Usher.

Oorzaken en erfelijkheid Usher-syndroom

Er zijn ten minste elf verschillende genetische typen van het Usher-syndroom. Er zijn zes verschillende genen die het type I veroorzaken, drie die verantwoordelijk zijn voor het type II en twee leiden tot het type III.

De overerving van dit syndroom verloopt autosomaal recessief. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening. De kans dat een kind van twee ouders die elk een Ushersyndroom-gen hebben, ook het Ushersyndroom heeft, ongeveer één op vier (1 op 4).

Soorten

Er zijn drie klinische types: Type I, Type II en Type III. Deze soorten onderscheiden zich door hun ernst en de leeftijd waarop de symptomen verschijnen.

Type I

Type I is verder onderverdeeld in zeven verschillende subtypes, aangeduid als type IA tot IG. Patiënten met type I zijn meestal volledig doof geboren of verliezen het grootste deel van hun gehoor binnen het eerste levensjaar. Reeds vanaf de kindertijd ervaren deze patiënten een progressief visusverlies veroorzaakt door retinitis pigmentosa. Meestal diagnosticeert de oogarts de oogziekte voordat het kind tien jaar is. Dit type tast eveneens het binnenoor aan waardoor de patiënt evenwichtsproblemen ervaart. Hierdoor kent een kind met deze aandoening een ontwikkelingsachterstand met betrekking tot het zelfstandig leren zitten en lopen. Patiënten met deze vorm van Usher hebben veelal de voorkeur om te communiceren met behulp van gebarentaal.

Type II

Type II kent minstens drie beschreven subtypen, aangeduid als type IIA, IIB en IIC. Dit type kenmerkt zich door gehoorverlies vanaf de geboorte en progressief visusverlies die begint in de adolescentie en volwassenheid. Het gehoorverlies in verband met deze vorm van varieert van mild tot ernstig en heeft vooral invloed op hoge tonen. Getroffen kinderen hebben problemen om hoge tonen en zachte spraakklanken, zoals de letters d en t, te begrijpen. De mate van gehoorverlies varieert binnen en tussen families met deze aandoening. In tegenstelling tot andere vormen van het syndroom van Usher, hebben patiënten met type II geen problemen met het evenwicht veroorzaakt door binnenoorproblemen. Patiënten gebruiken liplezen (spraakafzien), evt. in combinatie met hoorapparaten, om goed te communiceren.

Type III

Patiënten met het type III ervaren progressief gehoorverlies en visusverlies dat begint in het eerste decennium van het leven. In tegenstelling tot de andere vormen van het syndroom van Usher, komen kinderen met het type III meestal ter wereld met een normaal gehoor. Het gehoorverlies begint meestal tijdens de late kindertijd of adolescentie, na de ontwikkeling van de spraak, en vordert in de loop der tijd. Rond de middelbare leeftijd zijn de meeste patiënten doof. Het visusverlies veroorzaakt door retinitis pigmentosa ontwikkelt zich ook in de late kindertijd en adolescentie. Patiënten met type III ondervinden mogelijk eveneens evenwichtsproblemen als gevolg van binnenoorproblemen. Deze problemen variëren echter in ernst tussen de patiënten.

Symptomen: Retinitis pigmentosa en slakkenhuis

Het syndroom van Usher is een aandoening die zich kenmerkt door progressief visusverlies door de oogaandoening retinitis pigmentosa en gehoorverlies of doofheid door slakkenhuisproblemen.

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) is de oorzaak van het verlies van het gezichtsvermogen. De retina, het netvlies, is weefsel aan de achterkant van het oog dat belangrijk is voor het gezichtsvermogen. De genmutatie (wijziging) in het Ushersyndroom tast de lichtgevoelige netvliescellen (staafjes en kegeltjes) aan. Bij de netvliesaandoening “retinitis pigmentosa (RP)” beginnen de lichtgevoelige staafjes en kegeltjes namelijk langzaam af te sterven. De patiënt ervaart hierdoor eerst nachtblindheid, gevolgd door blinde vlekken (medische term is "scotomen") die zich verspreiden over de zijkant (perifere kant) van het gezichtsvermogen. Na verloop van tijd vergroten deze blinde vlekken en krijgt de patiënt tunnelvisie, ook gekend als kokerzicht. In sommige gevallen van het syndroom van Usher, krijgt de patiënt eveneens cataract waarbij de ooglens vertroebelt. Veel patiënten met retinitis pigmentosa behouden echter een stuk van hun centrale gezichtsvermogen.

Slakkenhuis

Het slakkenhuis is een spiraalvormige structuur in het binnenoor die geluid uitzendt. Bij het Ushersyndroom, tast de genmutatie de zenuwcellen in het slakkenhuis aan waardoor het uitzenden van het geluid niet of niet meer goed verloopt.

Diagnose en onderzoeken

Een DNA-test is de enige betrouwbare manier om het werkelijke genetische type Ushersyndroom te bepalen. Verdere nuttige onderzoeken die de patiënt op regelmatige basis nodig heeft voor het controleren van de audiovisuele beperking, zijn een elektronystagmogram om evenwichtsproblemen te detecteren, een ERG-onderzoek (elektroretinografie), een gezichtsveldonderzoek naast een uitgebreid oogonderzoek. Een grondig gehooronderzoek is uiteraard eveneens vereist.

Behandeling auditieve en visuele beperking

Dit syndroom valt niet te genezen. De patiënt krijgt wel een multidisciplinaire behandeling bij een audioloog en oogarts. Hoewel er geen definitieve genezing bestaat voor het Ushersyndroom, zijn er veel behandelingsmogelijkheden. Er zijn behandelingen voor gehoorverlies zoals gehoorapparaten of een cochleair implantaat. Ook evenwichtsproblemen zijn aan te pakken. De patiënt krijgt best auditieve revalidatietraining, gebarentaal en low-vision revalidatietraining inclusief braillelessen, een mobiliteitsopleiding met de witte stok, zelfstandigheidstraining enzovoort. Een vroege diagnose is wel van cruciaal belang voor kinderen met het syndroom van Usher. Veel van deze behandelingen zijn het meest succesvol als de patiënt hiermee op jonge leeftijd start. Het wetenschappelijk onderzoek naar effectieve behandelingen voor het Ushersyndroom richt zich op vier hoofdgebieden: gentherapie, netvliesimplantaten, stamceltherapie en medicatietherapie.

Prognose

Vele patiënten leiden dankzij heel wat (hulp)middelen, aanpassingen, begeleidingstechnieken en tips en trucs een relatief normaal leven.

Organisaties Ushersyndroom

Nederland

In Nederland houden Stichting My Usher Syndrome (MUS) en Stichting Wetenschappelijk Onderzoek Doofblindheid zich bezig met de (medische) informatieverzameling rond het syndroom. De website UsherPerspectief is eveneens een kennisplatform rond het syndroom. Naast een heleboel informatie zijn hier eveneens activiteiten, nieuwsberichten, wegwijzers, ervaringsverhalen enzovoort te vinden. Sensibilisering is voor deze organisaties van primordiaal belang. Stichting Ushersyndroom (http://www.ushersyndroom.nl) verzamelt eveneens informatie, usherexperience filmpjes, blogs en nieuwsartikelen. De organisatie heeft een internationale samenwerking met onder andere de Usher Coalition in Amerika. Tevens is er een lotgenotencontactgroep Ushersyndroom ondergebracht bij de Oogvereniging. Op de derde zaterdag van september heeft de internationale Usher awarenessday plaats. Op die dag organiseren wereldwijd diverse organisaties rond het Ushersyndroom sensibiliseringsacties om het syndroom bekender te maken. De actie is oorspronkelijk opgezet in Amerika en in 2015 ook overgewaaid naar Nederland. De Stichting Ushersyndroom zorgde ervoor dat ook de UsherawarenessDay in 2015 plaatsvond in Nederland met allerlei mediapublicaties. De organisatie valt te bereiken via: info@ushersyndroom.nl.

Meer informatie over Nederlandse organisaties rond doofblindheid.

België

Anna Timmerman vzw, de Helen Keller-club en Usher Syndroom vertegenwoordigen de Belgische organisaties rond doofblindheid en het syndroom van Usher. Lotgenotencontact, informatievoorziening en adviesverlening staan ook bij deze organisaties centraal.

Anna Timmerman
E-mail: info@annatimmerman.be
Website: http://www.annatimmerman.be

Helen Keller-club
info@fevlado.be
http://www.fevlado.be

Usher Syndroom
http://www.ushersyndroom.be

Lees verder

© 2015 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van Usher: Wanneer je niet meer kunt horen of zienHet Syndroom van Usher is een erfelijke aandoening, waarbij progressief het zicht en gehoor achteruitgaan. Sommige kinde…
Oorzaak slechthorendheid en doofheid bij baby'sOorzaak slechthorendheid en doofheid bij baby'sIn Nederland is ongeveer 1 op de duizend jonge kinderen slechthorend of doof, dit betekend dat er elk jaar 180 slechhore…
NARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogenNARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogenHet NARP-syndroom is een zeldzame genetische multisysteemaandoening die veroorzaakt is door afwijkingen in mitochondrial…
Choroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oogChoroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oogChoroideremie is een ongeneeslijke zeldzame erfelijke oogaandoening waarbij voornamelijk mannelijke patiënten een progre…
Aandoening: doofblindheidAandoening: doofblindheidNaar schatting zijn er in Nederland zo’n 35.000 doofblinden. De meeste mensen met deze aandoening zijn niet doofblind ge…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Daveynin, Flickr (CC BY-2.0)
  • Dedicon, 14 september 2015
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
  • http://www.disabled-world.com/disability/usher-syndrome.php
  • http://www.stichtingmus.nl
  • http://www.swodb.nl
  • http://www.usher-syndrome.org/what-is-usher-syndrome/
  • http://www.usher-syndrome.org/what-is-usher-syndrome/frequent-questions.html/title/what-are-the-research-areas-into-potential-treatments-
  • http://www.usher-syndrome.org/what-is-usher-syndrome/frequent-questions.html/title/why-is-early-diagnosis-important-
  • https://usherperspectief.wordpress.com
  • https://usherperspectief.wordpress.com/over-deze-website/
  • https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ushersyndrome.html

Reageer op het artikel "Syndroom van Usher: Auditieve en visuele beperking"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 10-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Syndromen
Bronnen en referenties: 12
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!