Retinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes en staafjes in oog

Retinitis pigmentosa is een verzamelnaam voor (erfelijke) oogaandoeningen waarbij de patiënt geleidelijk aan het gezichtsvermogen verliest. De lichtgevoelige netvliescellen in de achterkant van het oog zijn aangetast door de aandoening, waardoor de staafjes en kegeltjes stilaan afsterven. Vrij typisch is dat de patiënt eerst zijn nachtzicht verliest en daarna ook het perifere gezichtsvermogen achteruitgaat. Bij patiënten waarbij de retinale dystrofie gevorderd is, sterft eveneens het centrale gezichtsvermogen af. De oogziekte leidt veelal tot blindheid. Wetenschappers werken hard aan een behandeling voor deze oogaandoening.

• Synoniemen retinitis pigmentosa
• Epidemiologie oogafwijking
• Oorzaken en erfelijkheid oogziekte
• Symptomen oogaandoening: Verlies van staafjes en kegeltjes in het oog
• Gerelateerde syndromen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling oogaandoening
• Complicaties oogprobleem
• Prognose retinitis pigmentosa
• Contactgroep RP
• Complicaties oogprobleem
• Preventie

Synoniemen retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• pigmentaire retinopathie
• retinale dystrofie
• staafjes-kegeltjes dystrofie
• staafjes-kegeltjes retinale dystrofie
• tapetoretinale degeneratie

Een veelgebruikte afkorting van retinitis pigmentosa is "RP".

Epidemiologie oogafwijking

Retinitis pigmentosa is één van de meest voorkomende erfelijke netvliesaandoeningen (retinopathie). De incidentie bedraagt naar schatting 1 op de 3.000 tot 1 op de 5.000 mensen in de Verenigde Staten en Europa. Wikipedia meldt naar schatting 1,5 miljoen getroffen patiënten wereldwijd. Geslachtsvoorkeur, geografische voorliefde en raciale voorliefde zijn niet bekend.

Oorzaken en erfelijkheid oogziekte

Mutaties in meer dan 60 genen kunnen retinitis pigmentosa veroorzaken.

Meer dan 20 genen hebben een autosomaal dominant overervingspatroon. Mutaties in het RHO-gen zijn de meest voorkomende oorzaak van autosomaal dominante retinitis pigmentosa. Hierbij is één kopie van een gemuteerd gen in iedere cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. De meeste patiënten met een autosomaal dominante retinitis pigmentosa hebben een betrokken ouder en andere familieleden met de aandoening.

Bij ten minste 35 genen verloopt de overerving van de aandoening op een autosomaal recessieve wijze. De meest voorkomende is de mutatie in het USH2A-gen. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Bij minstens 6 genen gebeurt de overerving op een X-gebonden wijze. Mutaties in de RPGR- en RP2-genen zijn verantwoordelijk voor de meeste gevallen van X-gebonden retinitis pigmentosa. Bij mannen (die slechts één X-chromosoom bezitten) is een gemuteerde kopie van het gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Mannen vertonen vaak ernstigere symptomen dan vrouwen. Zij geven echter de X-gebonden eigenschappen niet door aan hun zonen. Bij vrouwen (die twee X-chromosomen bezitten) zijn mutaties in beide kopieën meestal nodig om de oogafwijking te veroorzaken. Niettemin ontwikkelt ongeveer 20% van de vrouwelijke patiënten met één gemuteerde kopie van het gen toch retinitis pigmentosa.

Bij sommige patiënten ontstaat de aandoening spontaan zonder bekende familiale geschiedenis van retinitis pigmentosa. Soms is de genmutatie niet bekend, of ontstaat deze spontaan (de novo).

De bij retinitis pigmentosa aangetaste genen spelen een essentiële rol in de structuur en functie van gespecialiseerde lichtgevoelige cellen (medische term "fotoreceptoren") in het netvlies. Deze cellen zenden visuele signalen van het oog naar de hersenen. Het netvlies bevat staafjes en kegeltjes, de twee soorten fotoreceptoren. Staafjes zijn verantwoordelijk voor het gezichtsvermogen bij weinig licht, terwijl kegeltjes zorgen voor zicht bij helder licht en het waarnemen van kleuren.

Symptomen oogaandoening: Verlies van staafjes en kegeltjes in het oog

Door één van de genmutaties verliest een patiënt geleidelijk aan staafjes en kegeltjes in het netvlies. De progressie en mate van het permanente gezichtsverlies verschilt per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie kunnen een erg verschillend verloop van de ziekte presenteren. Beide ogen van een patiënt zijn aangetast door retinitis pigmentosa.

Nachtblindheid

De progressieve degeneratie (achteruitgang) start met de staafjes. In de kindertijd ontwikkelt de patiënt hierdoor nachtblindheid, wat het eerste zichtbare symptoom is van retinitis pigmentosa. Hierdoor heeft de patiënt moeite met activiteiten bij weinig licht. Het komt regelmatig voor dat een patiënt struikelt over objecten in het donker, zoals een stoeprand.

Problemen met verlichting

Het duurt soms langer om zich aan te passen aan veranderingen in de verlichting. Fel licht is voor veel RP-patiënten ongemakkelijk; zij lijden aan fotofobie. Later breken ook de kegeltjes af, waardoor de visus overdag vermindert.

Tunnelzicht

Aan de zijkant (perifere kant) ontstaan blinde vlekken (scotomen), waardoor tunnelzicht ontstaat. De patiënt ziet verder wazig (wazig gezichtsvermogen) en het kleurenwaarnemen vermindert naarmate de aandoening vordert.

Centrale gezichtsvermogen

Vervolgens tast de oogziekte het centrale gezichtsvermogen aan, waardoor lezen, televisie kijken, het herkennen van gezichten, autorijden, enzovoort, moeilijk of onmogelijk wordt.

Gerelateerde syndromen

Retinitis pigmentosa kan als zelfstandige oogaandoening voorkomen, maar kan ook samenhangen met andere oogaandoeningen of onderdeel zijn van een syndroom. Het syndroom van Usher is het bekendste syndroom waarbij retinitis pigmentosa optreedt. Dit is een combinatie van aangeboren of verworven slechtziendheid of blindheid en slechthorendheid of doofheid. Ook bij het Bardet-Biedtl-syndroom, NARP-syndroom, Leber congenitale amaurosis en de ziekte van Refsum is retinitis pigmentosa een primair symptoom. RP gecombineerd met oftalmoplegie, dysfagie (slikproblemen), ataxie en cardiale geleidingsstoornissen komt voor bij het Kearns-Sayre-syndroom. RP gecombineerd met retardatie, perifere neuropathie (schade aan perifere zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de handen en voeten), ataxie, steatorree (vetdiarree) treedt op bij abetalipoproteïnemie.

Diagnose en onderzoeken

Oogheelkundig onderzoek

Meestal gebeurt de diagnose tijdens de tienerjaren, al is de aandoening vaak al bij de geboorte aanwezig. De oogarts voert een uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie uit. Daarnaast inspecteert hij de achterkant van het oog om onder andere het netvlies te controleren. Hiervoor verwijdt hij de pupillen via mydriatica, oog verwijdende oogdruppels. De oogarts meet ook de gezichtsscherpte en test het kleurenzien.

Diagnostisch onderzoek

Een elektroretinografie (ERG), een gezichtsveldonderzoek (GVO) en een fluorescentieangiografie helpen bij het diagnosticeren van retinitis pigmentosa. Tot slot kan een arts soms een genetisch onderzoek uitvoeren.

Behandeling oogaandoening

Hoewel de medische wetenschap sterk vooruitgaat en veel onderzoek plaatsvindt naar deze oogaandoening, is er nog geen effectieve behandeling voorhanden voor retinitis pigmentosa. Wetenschappelijke studies richten zich op gentherapie, stamceltherapie, groeifactoren en netvliesprotheses of oogtransplantaten zoals de Argus II. Een combinatie van een vitamine A-supplement en omega-3-rijke voeding kan de progressie van bepaalde vormen van RP vertragen. Dit bespreekt de patiënt best met een arts, omdat een teveel aan vitamine A mogelijk schadelijk kan zijn voor de gezondheid. Sommige artsen staan daarom erg sceptisch tegenover dergelijke therapieën. Daarnaast is een goede bescherming tegen de zon noodzakelijk om het netvlies te beschermen.

Indien cataract optreedt, is een staaroperatie nodig waarbij de arts mogelijk een intraoculaire lens zoals de Symfony-lens implanteert. De netvliesfunctie verbetert hierdoor echter niet.

Op praktisch vlak bestaan er veel low vision-hulpmiddelen voor patiënten met RP. Blindenorganisaties en revalidatietraining bieden ondersteuning bij integratie in het dagelijks leven. Dit omvat informatie en hulp met betrekking tot dagelijkse activiteiten, mobiliteitsproblemen, studie-, werk- en vrijetijdsactiviteiten, enzovoort. Enkele low vision-hulpmiddelen omvatten een witte tast- of herkenningsstok, een blindengeleidehond, een beeldschermloep, een schermuitleesprogramma voor de computer zoals ZoomText, een optisch hulpmiddel, een handloep, een brailleleesregel, een kleurendetector, enzovoort.

Complicaties oogprobleem

Cataract (staar) komt vaker voor bij patiënten met retinitis pigmentosa. Hierbij is de ooglens vertroebeld.

Glaucoom kan ook optreden, wat de oogdruk verhoogt en kan leiden tot schade aan de oogzenuw.

Progressieve retinale atrofie (PRA) is een aandoening die gepaard kan gaan met retinitis pigmentosa en leidt tot een verdere achteruitgang van het netvlies.

Problemen met de bloedvoorziening van het netvlies kunnen optreden, wat de ziekte kan verergeren en de visie verder kan verslechteren.

Prognose retinitis pigmentosa

De prognose verschilt per patiënt. Vaak ontstaat maatschappelijke blindheid wanneer een patiënt de leeftijd van veertig à vijftig jaar bereikt heeft, al gaat de progressie bij sommige patiënten erg traag waardoor (maatschappelijke) blindheid pas op latere leeftijd ontstaat. Een patiënt is maatschappelijk blind wanneer het gezichtsveld minder dan 20 graden bedraagt; hij is dan zeer zwaar slechtziend. Soms behoudt een patiënt zelfs op oudere leeftijd nog altijd een centraal gezichtsvermogen en een beperkt gezichtsveld, terwijl andere patiënten reeds op jongvolwassen leeftijd volledig blind zijn. Volledige blindheid komt echter zelden voor bij retinitis pigmentosa alleen. Veel patiënten leiden een actief leven, hoewel aanpassingen in de thuis-, school- en/of werkomgeving vaak nodig zijn.

Contactgroep RP

De Oogvereniging in Nederland heeft een patiëntengroep waarbij iedereen welkom is die een netvlies- of aanverwante aandoening heeft. Zij bieden informatie aan leden, organiseren activiteiten, geven voorlichting en bevorderen ook wetenschappelijk onderzoek rond retinitis pigmentosa.

Complicaties oogprobleem

Cataract (staar)

Cataract komt vaker voor bij patiënten met retinitis pigmentosa. Hierbij is de ooglens vertroebeld, wat leidt tot een vermindering van het gezichtsvermogen. Patiënten kunnen een staaroperatie ondergaan waarbij mogelijk een intraoculaire lens wordt geïmplanteerd.

Glaucoom

Glaucoom kan optreden bij patiënten met retinitis pigmentosa, wat resulteert in een verhoogde oogdruk. Dit kan schade aan de oogzenuw veroorzaken en verdere achteruitgang van het gezichtsvermogen bevorderen.

Progressieve retinale atrofie (PRA)

Progressieve retinale atrofie is een aandoening die kan samengaan met retinitis pigmentosa en leidt tot een verdere achteruitgang van het netvlies, wat het gezichtsvermogen verder kan verslechteren.

Problemen met de bloedvoorziening van het netvlies

Verstoringen in de bloedvoorziening van het netvlies kunnen optreden bij patiënten met retinitis pigmentosa. Dit kan de ziekte verergeren en de visuele functies verder aantasten.

Preventie

Bescherming tegen fel licht

Een goede bescherming tegen fel licht is essentieel om het netvlies te beschermen en de progressie van de aandoening te vertragen. Dit kan door het dragen van zonnebrillen met UV-filter en andere oogbescherming.

Gezonde voeding

Het is belangrijk om een dieet te volgen dat rijk is aan voedingsstoffen die de gezondheid van het netvlies kunnen ondersteunen, zoals omega-3 vetzuren en vitamine A. Overleg met een arts over het juiste gebruik van supplementen, aangezien een teveel aan vitamine A schadelijk kan zijn.

Regelmatige medische controles

Regelmatige controles bij een oogarts kunnen helpen bij het monitoren van de voortgang van de aandoening en bij het tijdig aanpakken van complicaties zoals cataract en glaucoom.

Ondersteuning en revalidatie

Voorzieningen zoals low vision-hulpmiddelen en revalidatietraining kunnen helpen bij het behouden van een actieve levensstijl en bij het aanpassen aan visuele beperkingen.

Lees verder

• Tunnelzicht (kokerzicht): Verlies perifeer gezichtsvermogen
• Scotoom: Zien van blinde vlek in gezichtsveld