InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Retinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes en staafjes in oog

Retinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes en staafjes in oog

Retinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes en staafjes in oog Retinitis pigmentosa is een verzamelnaam van (erfelijke) oogaandoeningen waarbij de patiënt geleidelijk aan het gezichtsvermogen verliest. De lichtgevoelige netvliescellen in de achterkant van het oog zijn aangetast door de aandoening waardoor de staafjes en kegeltjes stilaan afsterven. Vrij typisch is dat de patiënt eerst zijn nachtzicht verliest en nadien ook het perifere gezichtsvermogen achteruitgaat. Bij patiënten waarbij de retinale dystrofie gevorderd is, sterft eveneens het centrale gezichtsvermogen af. De oogziekte leidt veelal tot blindheid. Wetenschappers werken hard aan een behandeling voor deze oogaandoening.

Synoniemen retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • pigmentaire retinopathie
  • retinale dystrofie
  • staafjes-kegeltjes dystrofie
  • staafjes-kegeltjes retinale dystrofie
  • tapetoretinale degeneratie

Een zeer frequent gebruikte afkorting van retinitis pigmentosa is "RP".

Epidemiologie oogafwijking

Retinitis pigmentosa is één van de meest voorkomende erfelijke netvliesaandoeningen (retinopathie). De incidentie bedraagt naar schatting 1 op de 3.000 tot 1 op de 5.000 mensen in de Verenigde Staten en Europa. Wikipedia maakt melding van naar schatting 1,5 miljoen getroffen patiënten wereldwijd. De geslachtsvoorkeur, geografische voorliefde en raciale voorliefde zijn niet bekend.

Oorzaken en erfelijkheid oogziekte

Mutaties in meer dan 60 genen veroorzaken mogelijk retinitis pigmentosa.

Meer dan 20 genen zijn hebben een autosomaal dominant overervingspatroon. Mutaties in het RHO-gen zijn de meest voorkomende oorzaak van autosomaal dominante retinitis pigmentosa. Hierbij is één kopie van een gemuteerd gen in iedere cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. De meeste patiënten met een autosomaal dominante retinitis pigmentosa hebben een betrokken ouder en andere familieleden met de aandoening.

Bij ten minste 35 genen verloopt de overervingswijze van de aandoening op een autosomaal recessieve wijze. De meest voorkomende is de mutatie in het USH2a-gen. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.

Bij minstens 6 genen gebeurt de overervingswijze op een X-gebonden wijze. Mutaties in het RPGR- en RP2-gen zijn verantwoordelijk voor de meeste gevallen van X-gebonden retinitis pigmentosa. Bij mannen (die slechts één X-chromosoom bezitten), is een gemuteerde kopie van het gen in elke cel voldoende om de aandoening te veroorzaken. Zij vertonen vaak ernstigere symptomen dan vrouwen. Zij geven evenwel de X-gebonden eigenschappen niet door aan hun zonen. Bij vrouwen (die twee X-chromosomen bezitten), zijn mutaties in beide kopieën meestal nodig om de oogafwijking te veroorzaken. Niettemin ontwikkelt zon 20% van de vrouwelijke patiënten met één gemuteerde kopie van het gen toch retinitis pigmentosa.

Bij een aantal patiënten ontstaat de aandoening spontaan en is er dus geen familiale geschiedenis van retinitis pigmentosa bekend. Soms is de genmutatie niet bekend, soms ontstaat ze ook spontaan (de novo).

De bij retinitis pigmentosa aangetaste genen spelen een essentiële rol in de structuur en functie van gespecialiseerde lichtgevoelige cellen (medische term is "fotoreceptoren") in het netvlies. Deze cellen zenden visuele signalen van het oog naar de hersenen. Het netvlies bevinden zich staafjes en kegeltjes, de twee soorten fotoreceptoren. Staafjes zijn verantwoordelijk voor het gezichtsvermogen bij weinig licht, terwijl kegels er voor zorgen dat de patiënt ziet bij helder licht en in staat is kleuren waar te nemen.

Symptomen oogaandoening: Verlies van staafjes en kegeltjes in het oog

Door één van de genmutaties verliest een patiënt geleidelijk aan staafjes en kegeltjes in het netvlies. De progressie en de mate van het permanente gezichtsverlies verschilt van patiënt tot patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte. Beide ogen van een patiënt zijn aangetast door retinitis pigmentosa.

Nachtblindheid

De progressieve degeneratie (achteruitgang) start met de staafjes. In de kindertijd ontwikkelt de patiënt hierdoor nachtblindheid, wat het eerste zichtbare symptoom is van retinitis pigmentosa. Hierdoor heeft de patiënt het moeilijk om bepaalde activiteiten uit te voeren waarbij weinig licht is. Ook komt het regelmatig voor dat een patiënt struikelt over objecten in het donker zoals een stoeprand.

Problemen met verlichting

Het duurt soms ook langer om zich aan te passen aan veranderingen in de verlichting. Fel licht is voor veel RP-patiënten ongemakkelijk; zij lijden aan fotofobie. Later breken ook de kegeltjes af en gaat de visus overdag verloren.

Tunnelzicht

Aan de zijkant (perifere kant) ontstaan blinde vlekken (scotomen), waardoor tunnelzicht ontstaat. De patiënt ziet verder wazig (wazig gezichtsvermogen) en het zien van kleuren vermindert ook naarmate de aandoening vordert.

Centrale gezichtsvermogen

Vervolgens tast de oogziekte het centrale gezichtsvermogen aan, waardoor lezen, televisie kijken, het herkennen van gezichten, autorijden enzovoort niet meer of slechts zeer moeilijk mogelijk zijn.

Gerelateerde syndromen

Retinitis pigmentosa komt als eigen oogaandoening voor, maar het hangt eveneens mogelijk samen met andere oogaandoeningen of is soms het onderdeel van een syndroom. Het syndroom van Usher is het bekendste syndroom waarbij retinitis pigmentosa optreedt. Dit is een combinatie van aangeboren of verworven slechtziend- of blindheid en slechthorendheid of doofheid. Ook bij het Bardet-Biedtl-syndroom, NARP-syndroom, Leber congenitale amaurosis en de ziekte van Refsum is retinitis pigmentosa een primair symptoom. RP gecombineerd met oftalmoplegie, dysfagie (slikproblemen), ataxie en cardiale geleidingsstoornissen komt voor bij het Kearns-Sayre-syndroom. RP gecombineerd met retardatie, perifere neuropathie (schade aan perifere zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de handen en voeten), ataxie, steatorree (vetdiarree) treedt op bij abetalipoproteïnemie.

Diagnose en onderzoeken

Oogheelkundig onderzoek

Meestal gebeurt de diagnose tijdens de tienerjaren, al is de aandoening vaak al bij de geboorte aanwezig. De oogarts voert een uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie uit. Daarnaast kijkt hij naar de achterkant van het oog om onder andere het netvlies te inspecteren. Hiervoor verwijdt hij de pupillen via mydriatica, oog verwijdende oogdruppels. De oogarts meet ook de gezichtsscherpte en test het kleurenzien.

Diagnostisch onderzoek

Een elektroretinografie (ERG), een gezichtsveldonderzoek (GVO), een fluorescentieangiografie, helpen bij het diagnosticeren van retinitis pigmentosa. Tot slot voert een arts soms een genetisch onderzoek uit.

Behandeling oogaandoening

Hoewel de medische wetenschap sterk vooruitgaat en heel wat onderzoeken gebeuren naar deze oogaandoening, is er nog geen effectief bewezen behandeling voorhanden voor retinitis pigmentosa. Wetenschappelijke studies spitsen zich toe op gentherapie, stamceltherapie, groeifactoren en netvliesprotheses of oogtransplantaten zoals de Argus II. Een combinatie van een vitamine A-supplement en omega-3-rijke voeding vertraagt de progressie van bepaalde vormen van RP. Dit bespreekt de patiënt best met een arts daar een teveel aan vitamine A mogelijk slecht is voor de gezondheid. Sommige artsen staan daarom erg weigerachtig tegenover dergelijke therapie. Daarnaast is een goede bescherming tegen de zon noodzakelijk om het netvlies te beschermen.

Indien cataract optreedt, is een staaroperatie nodig waarbij de arts mogelijk een intraoculaire lens zoals de Symfony-lens implanteert. De netvliesfunctie verbetert hierdoor evenwel niet.

Op praktisch vlak bestaan heel wat low vision-hulpmiddelen voor patiënten met RP. Blindenorganisaties en revalidatietraining helpen een patiënt op weg om zich in het leven te integreren. Hij krijgt zo informatie en hulp met betrekking tot de activiteiten van het dagelijks leven, mobiliteitsproblemen, studie-, werk- en vrijetijdsactiviteiten, Enkele low vision-hulpmiddelen omvatten een witte tast- of herkenningsstok, een blindengeleidehond, een beeldschermloep, een schermuitleesprogramma voor de computer zoals ZoomText, een optisch hulpmiddel, een handloep, een brailleleesregel, een kleurendetector,

Complicaties oogprobleem

Cataract (staar) komt vaker voor bij patiënten met retinitis pigmentosa. Hierbij is de ooglens vertroebeld.

Prognose retinitis pigmentosa

De prognose verschilt per patiënt. Vaak ontstaat maatschappelijke blindheid wanneer een patiënt de leeftijd van veertig à vijftig jaar bereikt heeft, al gaat de progressie bij sommige patiënten erg traag waardoor (maatschappelijke) blindheid pas op oudere leeftijd ontstaat. Een patiënt is maatschappelijk blind wanneer het gezichtsveld minder dan 20 graden bedraagt; hij is dan zeer zwaar slechtziend. Soms behoudt een patiënt zelfs op oudere leeftijd nog altijd een centraal gezichtsvermogen en een beperkt gezichtsveld, terwijl andere patiënten reeds op jongvolwassen leeftijd volledig blind zijn. Volledige blindheid komt echter zelden voor bij retinitis pigmentosa alleen. Veel patiënten leiden een actief leven hoewel aanpassingen in de thuis-, school- en/of werkomgeving vaak wel nodig zijn.

Contactgroep RP

De Oogvereniging in Nederland heeft een patiëntengroep waarbij iedereen welkom is die een netvlies- of aanverwante aandoening heeft. Zij bieden informatie aan leden, organiseren activiteiten, geven voorlichting en bevorderen ook wetenschappelijk onderzoek rond retinitis pigmentosa.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Retinitis pigmentosaRetinitis pigmentosaRetinitis pigmentosa is de naam die wordt gebruikt voor een aantal erfelijke aandoeningen van het netvlies in het oog, w…
Syndroom van Usher tast gehoor en zicht aanSyndroom van Usher tast gehoor en zicht aanHet syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. Gehoor en zicht worden geleidelijk aangetast. Vaak wordt de term doo…
NARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogenNARP-syndroom: Symptomen aan o.a. zenuwstelsel en ogenHet NARP-syndroom is een zeldzame genetische multisysteemaandoening die veroorzaakt is door afwijkingen in mitochondrial…
Electroretinografie (ERG): Onderzoek van netvlies (in oog)Electroretinografie (ERG): Onderzoek van netvlies (in oog)Op het einde van de jaren 40 van de vorige eeuw zijn artsen in ziekenhuizen gestart met elektrofysiologische testen van…
Maculadegeneratie: Weer kunnen "zien" dankzij bionisch oognieuws uitgelichtMaculadegeneratie: Weer kunnen "zien" dankzij bionisch oogVoor mensen die lijden aan de oogziekte maculadegeneratie is er goed nieuws. Dankzij Argus II, het bionische oog van Sec…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Publiek Domein, Wikimedia Commons (PD)
  • http://eyewiki.aao.org/Retinitis_Pigmentosa
  • http://ghr.nlm.nih.gov/conditionCategory/eyes-and-vision
  • http://www.geteyesmart.org/eyesmart/diseases/retinitis-pigmentosa-treatment.cfm
  • http://www.geteyesmart.org/eyesmart/diseases/retinitis-pigmentosa-diagnosis.cfm
  • http://www.geteyesmart.org/eyesmart/diseases/retinitis-pigmentosa-symptoms.cfm
  • http://www.geteyesmart.org/eyesmart/diseases/retinitis-pigmentosa-cause.cfm
  • http://www.geteyesmart.org/eyesmart/diseases/retinitis-pigmentosa.cfm
  • http://www.medicinenet.com/retinitis_pigmentosa/article.htm
  • http://www.medicinenet.com/retinitis_pigmentosa/page2.htm
  • http://www.medicinenet.com/retinitis_pigmentosa/page3.htm
  • http://www.rnib.org.uk/eye-health/eye-conditions/retinitis-pigmentosa
  • http://www.webmd.com/eye-health/retinitis-types-symptoms-treatment
  • https://en.wikipedia.org/wiki/Retinitis_pigmentosa
  • https://nei.nih.gov/health/pigmentosa/pigmentosa_facts
  • https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/eyes-retinitis-pigmentosa
  • https://www.oogvereniging.nl/ledengroep/zuidlimburg/retina/

Reageer op het artikel "Retinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes en staafjes in oog"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 05-02-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Oogaandoeningen
Bronnen en referenties: 17
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!