Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa is de naam die wordt gebruikt voor een aantal erfelijke aandoeningen van het netvlies in het oog, waarbij de lichtgevoelige cellen van het netvlies worden aangetast. De ziekte uit zich in nachtblindheid, en een geleidelijke beperking van het gezichtsveld die uiteindelijk leidt tot kokerzien (tunnelvisie) en een verminderd gezichtsvermogen.

Wat betekent Retinitis pigmentosa

Retinitis betekent ontsteking van het netvlies (retina). Omdat daarvan bij deze aandoeningen geen sprake is, is de woordkeus eigenlijk verkeerd. Pigmentosa houdt in dat er in het netvlies pigmentophopingen te zien zijn. Retinitis pigmentosa is een verzamelnaam voor de erfelijke aandoeningen waarbij het netvlies, de staafjes, kegeltjes en het onderliggende pigmentepitheel zijn aangetast.

Hoe vaak komt het voor

Deze oogaandoeningen komen in ons land voor bij ongeveer 4000 mensen. Soms zijn de symptomen al op jeugdige leeftijd waarneembaar. Bij anderen kan dat ook pas op middelbare leeftijd zijn. In de meeste gevallen betreft het beide ogen. Omdat de aanleg voor deze ziekten erfelijk is, kunnen meer mensen uit een familie de ziekte ontwikkelen, maar gebleken is, dat dit bij ongeveer de helft van de patiënten niet het geval is.

Bijkomende afwijkingen

Naast de al genoemde kenmerken kunnen er ook andere afwijkingen voorkomen zoals:

• Afwijkingen aan de randen van het netvlies;
• Een afwijkende oogzenuw;
• Dunne bloedvaatjes;
• Soms een afwijkende gele vlek; door vochtophoping ontstaat wazig zien;
• Staar; voor patiënten is er een verhoogde kans op staar;
• Glaucoom (hoge oogdruk);
• Bijziendheid;
• Keratoconus (hoornvlies wordt dunner en vervormd;
• Glasvochtveranderingen.

Waarvoor dienen de staafjes en kegeltjes

Het netvlies ook wel retina genoemd is de binnenbekleding van het oog, waarop de beelden die we zien worden geprojecteerd. De beelden worden opgevangen door kegeltjes en staafjes (fotoreceptoren) waarna ze via de oogzenuw naar de hersenen worden gestuurd. De kegeltjes bevinden zich vooral in het centrale deel van het netvlies. Zij zorgen voor het zien van contrast en kleur. De staafjes zitten meer in het buitenste deel van het netvlies en zorgen voor het zicht aan de randen van ons blikveld (omgevingszien).

Eerste verschijnselen van de ziekte

De ziekte openbaart zich het eerst doordat de staafjes hun werk minder goed doen. Hierdoor ontwikkelt zich nachtblindheid. Dat houdt in dat men slecht of niet kan zien bij weinig licht. Dat kan voorkomen wanneer het avond of nacht wordt, maar ook in een schemerachtige ruimte. Bij overgang van licht naar donker duurt het erg lang voordat de ogen zich hebben aangepast en iets kan worden waargenomen.

Kokerzien

In tweede instantie wordt het gezichtsveld steeds kleiner, waardoor er in toenemende mate sprake is van kokerzien. Dat betekent, dat het blikveld smal is en er dus maar een deel van de omgeving wordt gezien. Om een totaalbeeld te krijgen moeten de verschillende beeldjes aan elkaar worden geplakt door het oog te draaien. Overigens is dit smalle beeld vaak nog wel lang scherp. Meestal is de patiënt tussen 30 en 40 jaar oud wanneer dit optreedt.

Vermindering gezichtsscherpte

Wanneer daarna ook de kegels worden aangetast vermindert de gezichtsscherpte. Het beeld wordt wazig en kan uitvallen. Volledige blindheid komt bij de meeste patiënten met de ziekte niet voor, maar het gezichtsvermogen kan wel zo klein zijn, dat van maatschappelijke blindheid wordt gesproken. Het gezichtsvermogen is dan minder dan 10% of het hele gezichtsveld is kleiner dan 10 graden.

Verloop van de ziekte

Soms wordt de ziekte in het begin niet echt opgemerkt, omdat de patiënt zich ongemerkt aan past. Het verloop kan ook heel verschillend zijn. De ontwikkeling van de ziekte kan een hele tijd op een laag pitje staan, maar kan ook ineens heel snel gaan.
Lezen kan ondanks het kleine gezichtsveld soms tot op redelijk hoge leeftijd nog goed gaan. Maar een beperkt gezichtsveld zorgt wel voor een beperkte mobiliteit. Deelname aan het verkeer kan problematisch zijn. Autorijden en fietsen is naarmate het gezichtsvermogen minder wordt niet meer verantwoord. Maar ook al wandelend worden obstakels niet opgemerkt. Denk alleen maar eens aan ontbrekende stoeptegels, glazen deuren, op- en afstapjes, geparkeerde fietsen op het trottoir enz.. enz... Ook het alleen reizen met het openbaar vervoer brengt tal van moeilijkheden met zich mee. Wat te denken van het nieuwe systeem van in- en uitchecken met de o.v.-kaart.

Onbegrip

Een beperkt gezichtsvermogen is een lichamelijke beperking die door de buitenwereld in eerste instantie vaak niet wordt opgemerkt. Dat kan tot veel onbegrip en misverstanden leiden. Wanneer iemand een hand uitsteekt ter begroeting, wordt die hand door de patiënt niet gezien. Het niet aannemen van de uitgestoken hand kan als belediging worden opgevat. Het per ongeluk opbotsen tegen een voorbijganger kan worden uitgelegd als hufterig gedrag, of opzet, terwijl de patiënt hem niet heeft gezien. Het feit, dat de patiënt details goed ziet, maar in het oog springende grote zaken niet, kan vreemd over komen.

Behandeling

Tot op heden is er geen behandeling van de ziekte mogelijk. Er wordt wel onderzoek naar gedaan. Wel is het verstandig de oogarts regelmatig te raadplegen. Hij kan bijkomende afwijkingen constateren waarvoor wellicht wel een behandeling mogelijk is.