Progressieve supranucleaire verlamming: Hersenaandoening

Progressieve supranucleaire verlamming is een zeldzame multisystemische hersenaandoening waardoor het gezichts-, spraak- en denkvermogen en de motoriek van een patiënt zijn aangetast. De symptomen zijn het gevolg van een achteruitgang van de cellen in de middenhersenen en de frontale kwab (frontotemporale dementie). Progressieve supranucleaire verlamming leidt tot levensbedreigende complicaties, zoals longontsteking en slikproblemen. Aangezien de aandoening niet te genezen valt, is de behandeling voornamelijk symptomatisch en ondersteunend gericht. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1964 door de artsen Steele, Richardson en Olszewski.

• Synoniemen progressieve supranucleaire verlamming
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid hersenaandoening
• Risicofactoren
• Symptomen PSP
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling hersenziekte
• Prognose PSP
• Complicaties supranucleaire oftalmoplegie
• Preventie hersenaandoening

Synoniemen progressieve supranucleaire verlamming

Progressieve supranucleaire verlamming (PSP) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Progressieve supranucleaire oftalmoplegie
• Richardson Syndroom
• Steele-Richardson-Olszewski syndroom
• Supranucleaire verlamming, progressieve

Epidemiologie aandoening

Progressieve supranucleaire verlamming treedt op bij ongeveer 3-7 op 100.000 patiënten. De aandoening komt wereldwijd voor. Mannen zijn iets vaker dan vrouwen getroffen door de hersenziekte. De meeste patiënten hebben een blanke huidskleur.

Oorzaken en erfelijkheid hersenaandoening

Mutaties (wijzigingen) in meer dan het MAPT-gen veroorzaken progressieve supranucleaire verlamming. Veelal is de oorzaak van de aandoening echter onbekend. Bij de meeste patiënten ontstaat de aandoening de novo; er is dan geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend. Mogelijk heeft de aandoening, indien ze in de familie reeds bekend is, een autosomaal dominant overervingspatroon. Hierbij is een kopie van een gemuteerd gen in iedere cel voldoende om de aandoening te veroorzaken.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren vastgesteld die progressieve supranucleaire verlamming uitlokken. Leeftijd en genetische aanleg spelen mogelijk een rol, vooral wanneer er een familiaire geschiedenis van neurodegeneratieve ziekten bestaat.

Symptomen PSP

De uitgebreidheid en ernst van progressieve supranucleaire verlamming verschilt van patiënt tot patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte.

Begin van de aandoening

De symptomen treden meestal op tussen het veertigste en tachtigste levensjaar, met een piek net na het zestigste levensjaar. Het begin van de aandoening is vrij verraderlijk omdat vele vage symptomen mogelijk optreden zoals gewrichtspijn (artralgie), depressie, duizeligheid, hoofdpijn, desinteresse in familie en vrienden, vergeetachtigheid en/of vermoeidheid. Met andere woorden: zeer subtiele lichamelijke problemen en persoonlijkheidsveranderingen en geheugenproblemen presenteren zich in de beginperiode.

Een patiënt met progressieve supranucleaire verlamming heeft problemen met het denk-, gezichts- en spraakvermogen en de motoriek. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk.

Gedrag

Bij een patiënt treden gedragsafwijkingen op. Apathie, concentratieproblemen, depressiviteit, impulsief gedrag, verhoogde vergeetachtigheid of prikkelbaarheid, woede-uitbarstingen en om onverklaarbare reden plots huilen of lachen treden regelmatig op. Probleemoplossend werken, een situatie beoordelen of inzichtelijk te werk gaan zijn eveneens zaken waarmee een patiënt problemen ervaart. De cognitieve en gedragsmatige problemen verergeren bij een patiënt. Hierdoor is hulp en dagelijkse verzorging nodig om nog deel te nemen aan activiteiten van het dagelijks leven.

Motoriek

Bovendien verliest een patiënt meestal rond de leeftijd van zestig jaar zijn evenwicht en valt hij hierdoor regelmatig. Hierbij treden coördinatieproblemen op zodat de patiënt geen vaste gang heeft. De ziekte is progressief, en hierdoor ontwikkelen zich eveneens andere bewegingsafwijkingen zoals ongewoon trage bewegingen (bradykinesie), onhandigheid en stijfheid van de rompspieren. Daar de ziekte progressief is, verergeren de symptomen en zijn de meeste patiënten na enkele jaren rolstoelafhankelijk.

Ogen

Bij een patiënt met progressieve supranucleaire verlamming komen eveneens oogbewegingsstoornissen voor, die een arts soms verwart met nystagmus. Deze treden meestal enkele jaren na het verschijnen van de motorische problemen op. Het bewegen van de ogen naar boven en beneden is voor de patiënt moeilijk door oftalmoplegie (verlamming van de oogspieren). Ook het openen en sluiten van de oogleden zorgt voor problemen bij de patiënt. De patiënt knippert zelden of langdurig. Hij is niet in staat zijn ogen goed te richten en bewegen, waardoor hij slecht ziet. Oogcontact houden tijdens een gesprek is een veelvoorkomend probleem, wat er soms toe leidt dat een gesprekspartner foute conclusies trekt. De patiënt plaatst zijn hoofd daarom soms in verschillende richtingen. Daarnaast is hij overgevoelig voor licht (fotofobie) en heeft hij een starre blik.

Spraak

Het spraakvermogen is bovendien aangetast. Traag en onduidelijk spreken (dysartrie) en een monotone stem komen geregeld voor. Slikproblemen (dysfagie) zijn eveneens gebruikelijk bij PSP.

Bijkomende symptomen

Een verbaasde of bange gezichtsuitdrukking (als gevolg van stijve spieren) en slaapstoornissen zijn eveneens gerapporteerd.

Alarmsymptomen

Belangrijke alarmsymptomen bij PSP zijn:

Frequente valincidenten door evenwichtsproblemen
Ernstige slikstoornissen (met risico op verslikken)
Plotselinge gedragsveranderingen of cognitieve achteruitgang
Visuele stoornissen zoals moeite met oogbewegingen naar boven en beneden

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De diagnose is moeilijk te stellen omdat de klachten initieel redelijk vaag zijn. De diagnose gebeurt op de primaire klinische symptomen: evenwichts- en coördinatieproblemen, oogproblemen, een onduidelijke spraak en diverse psychische klachten. De arts sluit bijgevolg best eerst een aantal aandoeningen uit. Een PET-scan, MRI-scan en DAT-scan geven de hersenafwijkingen aan. Een elektro-oculografie biedt informatie over de oogbewegingen. Soms is een genetisch onderzoek mogelijk om de uiteindelijke diagnose te bevestigen.

Differentiële diagnose

Soms oordeelt de arts verkeerdelijk dat de patiënt lijdt aan de ziekte van Parkinson (neurologische aandoening met verlies van beweging en coördinatie en bevingen) omdat veel symptomen elkaar overlappen. Een patiënt met PSP heeft echter geen tremor (bevingen), buigt zijn hoofd veelal naar achter (axiale stijfheid) in plaats van naar voren zoals bij Parkinson, en heeft geen spiercontracties. PSP reageert bovendien niet op medicijnen voor de ziekte van Parkinson, en bij PSP is de verslechtering van de ziekte veel sneller dan bij de ziekte van Parkinson.

Behandeling hersenziekte

Progressieve supranucleaire verlamming is helaas niet te genezen anno september 2024. Het behandelen van de symptomen staat centraal. Hiervoor werken meerdere artsen in teamverband samen. Zo krijgt de patiënt logopedie, fysiotherapie en ergotherapie. Soms is medicatie nodig zoals botuline toxine-injecties tegen de stijve spieren. Parkinson-medicatie helpt bij enkele patiënten tegen de motorische symptomen van PSP. Voor de mentale problemen zijn eveneens medicijnen beschikbaar zoals antidepressiva en kalmerende middelen (anxiolytica). Psychotherapie of cognitieve gedragstherapie is mogelijk nuttig bij de gedrags- en cognitieve problemen.

Prognose PSP

Na gemiddeld vijf tot tien jaar na de diagnose overlijden PSP-patiënten aan complicaties zoals een longontsteking, veroorzaakt door slikproblemen. Progressieve supranucleaire verlamming verloopt bij iedereen verschillend, maar in de meeste gevallen is PSP een progressieve aandoening, waarbij patiënten geleidelijk aan afhankelijk worden van zorg.

Complicaties supranucleaire oftalmoplegie

Veel PSP-patiënten zijn vatbaar voor ernstige complicaties zoals verslikken en longontsteking, wat de belangrijkste doodsoorzaak vormt. Daarnaast zijn er complicaties van motorische beperkingen, zoals valincidenten en immobiliteit.

Preventie hersenaandoening

Het is anno september 2024 niet mogelijk om PSP te voorkomen omdat er nog onvoldoende kennis is over de oorzaken en risicofactoren van deze zeldzame hersenziekte.

Lees verder

• Verlamming (paralyse): Soorten, oorzaken en symptomen