Progressieve supranucleaire verlamming: Hersenaandoening

Progressieve supranucleaire verlamming is een zeldzame multisystemische hersenaandoening waardoor het gezichts-, spraak- en denkvermogen en de motoriek van een patiënt zijn aangetast. De symptomen zijn het gevolg van een achteruitgang van de cellen in de middenhersenen en de frontale kwab (frontotemporale dementie). Progressieve supranucleaire verlamming leidt tot levensbedreigende complicaties, zoals longontsteking en slikproblemen. Aangezien de aandoening niet te genezen valt, is de behandeling voornamelijk symptomatisch en ondersteunend gericht. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1964 door de artsen Steele, Richardson en Olszewski.

• Synoniemen progressieve supranucleaire verlamming
• Epidemiologie aandoening
• Mechanisme
• Oorzaken en erfelijkheid hersenaandoening
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen PSP
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling hersenziekte
• Prognose PSP
• Complicaties supranucleaire oftalmoplegie
• Preventie hersenaandoening
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met progressieve supranucleaire verlamming
• Zorg voor regelmatige medische controles
• Zoek fysiotherapie om mobiliteit te behouden
• Zorg voor een veilig huis en omgeving
• Blijf mentaal actief en betrokken
• Overweeg spraaktherapie bij spraakproblemen
• Zorg voor je emotionele welzijn en zoek steun
• Gebruik hulpmiddelen voor dagelijkse activiteiten
• Plan voor de toekomst en blijf positief
• Misvattingen rond progressieve supranucleaire verlamming
• Progressieve supranucleaire verlamming is hetzelfde als de ziekte van Parkinson
• Progressieve supranucleaire verlamming is altijd geassocieerd met geheugenverlies
• Alleen ouderen krijgen progressieve supranucleaire verlamming
• Er is geen behandelmogelijkheid voor progressieve supranucleaire verlamming
• Progressieve supranucleaire verlamming heeft altijd invloed op de psychische gezondheid
• Het verloop van progressieve supranucleaire verlamming is altijd snel
• Mensen met progressieve supranucleaire verlamming hebben altijd zichtproblemen

Synoniemen progressieve supranucleaire verlamming

Progressieve supranucleaire verlamming (PSP) is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Progressieve supranucleaire oftalmoplegie
• Richardson Syndroom
• Steele-Richardson-Olszewski syndroom
• Supranucleaire verlamming, progressieve

Epidemiologie aandoening

Progressieve supranucleaire verlamming (PSP) is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die wereldwijd voorkomt. De prevalentie en incidentie variëren per regio en demografische groep, waarbij bepaalde risicogroepen een verhoogde kans hebben op het ontwikkelen van de ziekte.

Prevalentie en incidentie
PSP komt wereldwijd voor bij ongeveer 5 tot 7 op de 100.000 mensen. De incidentie bedraagt naar schatting 1 tot 6 nieuwe gevallen per 100.000 mensen per jaar, afhankelijk van de regio en de diagnostische methoden. Door verbeteringen in diagnostiek wordt PSP vaker herkend, wat kan bijdragen aan een schijnbare toename van de prevalentie.

Demografische patronen
De ziekte treft vooral ouderen, meestal vanaf de leeftijd van 60 jaar, met een piekincidentie rond het zevende levensdecennium. PSP komt iets vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, hoewel de reden voor dit verschil niet volledig begrepen is.

Geografische variatie
Er is een lichte geografische variatie in de prevalentie van PSP. Dit kan te maken hebben met genetische factoren, milieu-invloeden, en de beschikbaarheid van gespecialiseerde diagnostische centra in verschillende regio's.

Mechanisme

PSP wordt gekenmerkt door progressieve schade aan specifieke hersengebieden, waaronder de hersenstam, basale ganglia en het cerebellum. Deze schade resulteert in motorische, cognitieve en gedragsmatige symptomen.

Taupathie en celdegeneratie
PSP behoort tot de tauopathieën, een groep ziekten die wordt gekenmerkt door de ophoping van abnormaal gefosforyleerd tau-eiwit in hersencellen. Deze ophoping leidt tot verlies van neuronale functie en uiteindelijk tot celdood. De degeneratie is het meest uitgesproken in de substantia nigra, nucleus subthalamicus en andere hersengebieden die verantwoordelijk zijn voor motorische controle.

Invloed op neurotransmittersystemen
De ziekte veroorzaakt verstoringen in neurotransmittersystemen, zoals dopamine en serotonine, wat bijdraagt aan symptomen zoals spierstijfheid, tremoren, en stemmingsstoornissen.

Hersenstructuur en functie
De progressieve atrofie van de hersenstam en basale ganglia verklaart veel van de motorische en balansproblemen. De cerebrale cortex blijft vaak relatief gespaard, hoewel betrokkenheid kan leiden tot cognitieve achteruitgang.

Oorzaken en erfelijkheid hersenaandoening

Mutaties (wijzigingen) in meer dan het MAPT-gen veroorzaken progressieve supranucleaire verlamming. Veelal is de oorzaak van de aandoening echter onbekend. Bij de meeste patiënten ontstaat de aandoening de novo; er is dan geen familiale geschiedenis van het syndroom bekend. Mogelijk heeft de aandoening, indien ze in de familie reeds bekend is, een autosomaal dominant overervingspatroon. Hierbij is een kopie van een gemuteerd gen in iedere cel voldoende om de aandoening te veroorzaken.

Risicofactoren

Progressieve supranucleaire verlamming (PSP) is een complexe neurodegeneratieve aandoening waarvoor verschillende risicofactoren zijn geïdentificeerd. Deze factoren kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte, hoewel het precieze mechanisme vaak nog onduidelijk is.

Genetische factoren
Onderzoek wijst uit dat genetische predispositie een rol kan spelen bij PSP. Een specifieke genetische variatie in het MAPT-gen, dat verantwoordelijk is voor de productie van het tau-eiwit, wordt vaak in verband gebracht met een verhoogd risico op de ziekte. Hoewel PSP meestal sporadisch voorkomt, kunnen deze genetische afwijkingen bij sommige patiënten een belangrijke risicofactor zijn.

Leeftijd en geslacht
Leeftijd is een belangrijke risicofactor voor PSP. De meeste patiënten worden gediagnosticeerd na hun zestigste levensjaar, met een piekincidentie tussen 60 en 70 jaar. PSP treft bovendien iets vaker mannen dan vrouwen, hoewel de reden voor dit geslachtsverschil nog niet volledig wordt begrepen.

Omgevingsfactoren
Hoewel minder duidelijk, zijn omgevingsfactoren zoals blootstelling aan neurotoxines, pesticiden en zware metalen voorgesteld als mogelijke risicofactoren. Chronische blootstelling aan deze stoffen kan leiden tot oxidatieve stress en neuronale schade, wat het risico op PSP zou kunnen verhogen.

Inflammatoire processen
Chronische ontsteking in het centrale zenuwstelsel kan een risicofactor zijn voor PSP. Studies hebben aangetoond dat verhoogde niveaus van ontstekingsmarkers in het hersenvocht van PSP-patiënten aanwezig kunnen zijn. Deze bevindingen suggereren dat inflammatoire processen een rol spelen in de pathogenese.

Levensstijl en voedingspatroon
Hoewel er geen direct verband is aangetoond, wordt aangenomen dat een ongezond voedingspatroon en een sedentair levenspatroon indirect het risico op neurodegeneratieve aandoeningen, waaronder PSP, kunnen verhogen. Factoren zoals obesitas, een hoge inname van verzadigde vetten, en lage niveaus van fysieke activiteit kunnen bijdragen aan een algemene verslechtering van de hersengezondheid.

Deze uitgebreide beschrijving van risicofactoren benadrukt het belang van verder onderzoek naar zowel genetische als omgevingsgerelateerde invloeden. Het begrijpen van deze factoren kan bijdragen aan preventieve maatregelen en vroegtijdige interventies bij risicogroepen.

Risicogroepen

Hoewel PSP als een sporadische aandoening wordt beschouwd, zijn er bepaalde groepen patiënten die een verhoogd risico hebben.

Ouderen
De belangrijkste risicogroep voor PSP bestaat uit ouderen, met name mensen boven de 60 jaar. De ziekte komt zelden voor bij jongere patiënten, wat wijst op een leeftijdsgebonden component in de pathogenese.

Familiaire voorgeschiedenis
Hoewel PSP meestal sporadisch is, kan een familiegeschiedenis van neurodegeneratieve ziekten wijzen op een genetische predispositie. Onderzoek naar genetische markers, zoals mutaties in het MAPT-gen (microtubule-associated protein tau), kan nuttig zijn in risicobeoordeling.

Omgevingsfactoren
Er is enig bewijs dat blootstelling aan bepaalde toxines of milieu-invloeden, zoals zware metalen of pesticiden, het risico op PSP kan verhogen. De rol van omgevingsfactoren blijft echter onderwerp van verder onderzoek.

Symptomen PSP

De uitgebreidheid en ernst van progressieve supranucleaire verlamming verschilt van patiënt tot patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte.

Begin van de aandoening
De symptomen treden meestal op tussen het veertigste en tachtigste levensjaar, met een piek net na het zestigste levensjaar. Het begin van de aandoening is vrij verraderlijk omdat vele vage symptomen mogelijk optreden zoals gewrichtspijn (artralgie), depressie, duizeligheid, hoofdpijn, desinteresse in familie en vrienden, vergeetachtigheid en/of vermoeidheid. Met andere woorden: zeer subtiele lichamelijke problemen en persoonlijkheidsveranderingen en geheugenproblemen presenteren zich in de beginperiode.

Een patiënt met progressieve supranucleaire verlamming heeft problemen met het denk-, gezichts- en spraakvermogen en de motoriek. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk.

Gedrag
Bij een patiënt treden gedragsafwijkingen op. Apathie, concentratieproblemen, depressiviteit, impulsief gedrag, verhoogde vergeetachtigheid of prikkelbaarheid, woede-uitbarstingen en om onverklaarbare reden plots huilen of lachen treden regelmatig op. Probleemoplossend werken, een situatie beoordelen of inzichtelijk te werk gaan zijn eveneens zaken waarmee een patiënt problemen ervaart. De cognitieve en gedragsmatige problemen verergeren bij een patiënt. Hierdoor is hulp en dagelijkse verzorging nodig om nog deel te nemen aan activiteiten van het dagelijks leven.

Motoriek
Bovendien verliest een patiënt meestal rond de leeftijd van zestig jaar zijn evenwicht en valt hij hierdoor regelmatig. Hierbij treden coördinatieproblemen op zodat de patiënt geen vaste gang heeft. De ziekte is progressief, en hierdoor ontwikkelen zich eveneens andere bewegingsafwijkingen zoals ongewoon trage bewegingen (bradykinesie), onhandigheid en stijfheid van de rompspieren. Daar de ziekte progressief is, verergeren de symptomen en zijn de meeste patiënten na enkele jaren rolstoelafhankelijk.

Ogen
Bij een patiënt met progressieve supranucleaire verlamming komen eveneens oogbewegingsstoornissen voor, die een arts soms verwart met nystagmus. Deze treden meestal enkele jaren na het verschijnen van de motorische problemen op. Het bewegen van de ogen naar boven en beneden is voor de patiënt moeilijk door oftalmoplegie (verlamming van de oogspieren). Ook het openen en sluiten van de oogleden zorgt voor problemen bij de patiënt. De patiënt knippert zelden of langdurig. Hij is niet in staat zijn ogen goed te richten en bewegen, waardoor hij slecht ziet. Oogcontact houden tijdens een gesprek is een veelvoorkomend probleem, wat er soms toe leidt dat een gesprekspartner foute conclusies trekt. De patiënt plaatst zijn hoofd daarom soms in verschillende richtingen. Daarnaast is hij overgevoelig voor licht (fotofobie) en heeft hij een starre blik.

Spraak
Het spraakvermogen is bovendien aangetast. Traag en onduidelijk spreken (dysartrie) en een monotone stem komen geregeld voor. Slikproblemen (dysfagie) zijn eveneens gebruikelijk bij PSP.

Bijkomende symptomen
Een verbaasde of bange gezichtsuitdrukking (als gevolg van stijve spieren) en slaapstoornissen zijn eveneens gerapporteerd.

Alarmsymptomen

Belangrijke alarmsymptomen bij PSP zijn:

Frequente valincidenten door evenwichtsproblemen
Ernstige slikstoornissen (met risico op verslikken)
Plotselinge gedragsveranderingen of cognitieve achteruitgang
Visuele stoornissen zoals moeite met oogbewegingen naar boven en beneden

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
De diagnose is moeilijk te stellen omdat de klachten initieel redelijk vaag zijn. De diagnose gebeurt op de primaire klinische symptomen: evenwichts- en coördinatieproblemen, oogproblemen, een onduidelijke spraak en diverse psychische klachten. De arts sluit bijgevolg best eerst een aantal aandoeningen uit. Een PET-scan, MRI-scan en DAT-scan geven de hersenafwijkingen aan. Een elektro-oculografie biedt informatie over de oogbewegingen. Soms is een genetisch onderzoek mogelijk om de uiteindelijke diagnose te bevestigen.

Differentiële diagnose
Soms oordeelt de arts verkeerdelijk dat de patiënt lijdt aan de ziekte van Parkinson (neurologische aandoening met verlies van beweging en coördinatie en bevingen) omdat veel symptomen elkaar overlappen. Een patiënt met PSP heeft echter geen tremor (bevingen), buigt zijn hoofd veelal naar achter (axiale stijfheid) in plaats van naar voren zoals bij Parkinson, en heeft geen spiercontracties. PSP reageert bovendien niet op medicijnen voor de ziekte van Parkinson, en bij PSP is de verslechtering van de ziekte veel sneller dan bij de ziekte van Parkinson.

Behandeling hersenziekte

Progressieve supranucleaire verlamming is helaas niet te genezen anno september 2024. Het behandelen van de symptomen staat centraal. Hiervoor werken meerdere artsen in teamverband samen. Zo krijgt de patiënt logopedie, fysiotherapie en ergotherapie. Soms is medicatie nodig zoals botuline toxine-injecties tegen de stijve spieren. Parkinson-medicatie helpt bij enkele patiënten tegen de motorische symptomen van PSP. Voor de mentale problemen zijn eveneens medicijnen beschikbaar zoals antidepressiva en kalmerende middelen (anxiolytica). Psychotherapie of cognitieve gedragstherapie is mogelijk nuttig bij de gedrags- en cognitieve problemen.

Prognose PSP

Na gemiddeld vijf tot tien jaar na de diagnose overlijden PSP-patiënten aan complicaties zoals een longontsteking, veroorzaakt door slikproblemen. Progressieve supranucleaire verlamming verloopt bij iedereen verschillend, maar in de meeste gevallen is PSP een progressieve aandoening, waarbij patiënten geleidelijk aan afhankelijk worden van zorg.

Complicaties supranucleaire oftalmoplegie

Veel PSP-patiënten zijn vatbaar voor ernstige complicaties zoals verslikken en longontsteking, wat de belangrijkste doodsoorzaak vormt. Daarnaast zijn er complicaties van motorische beperkingen, zoals valincidenten en immobiliteit.

Preventie hersenaandoening

Het is anno september 2024 niet mogelijk om PSP te voorkomen omdat er nog onvoldoende kennis is over de oorzaken en risicofactoren van deze zeldzame hersenziekte.

Praktische tips voor het leven met / omgaan met progressieve supranucleaire verlamming

Progressieve supranucleaire verlamming (PSV) is een zeldzame neurodegeneratieve aandoening die het vermogen om te bewegen, te coördineren en te communiceren beïnvloedt. Het kan leiden tot een verscheidenheid aan symptomen, waaronder problemen met evenwicht, spierstijfheid en visuele verstoringen. Omdat PSV geleidelijk verergert, kunnen patiënten en hun families geconfronteerd worden met grote veranderingen in levensstijl. Hier zijn enkele praktische tips om het leven met PSV gemakkelijker te maken.

Zorg voor regelmatige medische controles

Aangezien progressieve supranucleaire verlamming een progressieve aandoening is, is het belangrijk om regelmatig medische controleafspraken te maken om je symptomen goed te monitoren. Dit kan onder andere het volgen van bloedonderzoeken, het controleren van je hartfunctie en het monitoren van je spieren, gewricht en ademhalingscapaciteit inhouden. Bespreek met je arts mogelijke behandelingen om de symptomen te verlichten en je levenskwaliteit te verbeteren.

Zoek fysiotherapie om mobiliteit te behouden

Fysiotherapie kan een cruciale rol spelen in het behouden van je mobiliteit en het verbeteren van je evenwicht, vooral in de vroege stadia van de aandoening. Een fysiotherapeut kan je helpen met oefeningen die gericht zijn op spierversterking, flexibiliteit en coördinatie. Dit kan je helpen om dagelijks functioneren te verbeteren en vallen te voorkomen, wat een veelvoorkomend probleem is voor mensen met PSV. Overleg met je arts over een geschikt fysiotherapieplan.

Zorg voor een veilig huis en omgeving

Gezien het evenwichtsverlies en de motorische problemen die vaak voorkomen bij PSV, is het essentieel om je huis veilig en toegankelijk te maken. Zorg ervoor dat er geen obstakels zijn die het risico op vallen vergroten. Het kan nodig zijn om handgrepen te installeren in de badkamer, gebruik te maken van antislipmatten en trappen te vermijden of aan te passen. Het plaatsen van een blindengeleidehond kan helpen bij oriëntatie en mobiliteit in de buitenomgeving.

Blijf mentaal actief en betrokken

Hoewel progressieve supranucleaire verlamming voornamelijk fysieke effecten heeft, kan het ook cognitieve functies beïnvloeden. Het is belangrijk om je geest actief te houden door bijvoorbeeld te lezen, puzzels te maken of nieuwe vaardigheden te leren. Sociale interacties kunnen eveneens van groot belang zijn voor je mentale welzijn. Probeer betrokken te blijven bij activiteiten die je plezier geven, zoals hobby’s of sociale bijeenkomsten. Dit helpt niet alleen om je geest scherp te houden, maar ook om gevoelens van isolatie te verminderen.

Overweeg spraaktherapie bij spraakproblemen

Bij veel mensen met PSV kunnen spraak- en slikproblemen optreden. Spraaktherapie kan helpen om je spraak en communicatievaardigheden te verbeteren. Dit kan inhouden dat je leert om langzamer en duidelijker te spreken, of technieken om slikken makkelijker te maken. Het is belangrijk om deze problemen vroeg aan te pakken om je vermogen om te communiceren te behouden. Raadpleeg een logopedist om een geschikt behandelplan op te stellen.

Zorg voor je emotionele welzijn en zoek steun

Leven met een chronische aandoening zoals progressieve supranucleaire verlamming kan emotioneel uitdagend zijn. Het is essentieel om jezelf te omarmen met steun van vrienden, familie of een therapiegroep. Psychotherapie kan helpen om met de veranderingen om te gaan en je emotionele welzijn te ondersteunen. Het kan ook nuttig zijn om met een therapeut of psycholoog te praten om te leren omgaan met de emotionele belasting van de ziekte.

Gebruik hulpmiddelen voor dagelijkse activiteiten

Na verloop van tijd kunnen hulpmiddelen voor dagelijkse activiteiten noodzakelijk worden om je zelfstandigheid te behouden. Dit kan variëren van een rolstoel, looprek of aangepaste bestekken voor eten tot elektronisch gereedschap voor communicatie. Het is belangrijk om hulpmiddelen te gebruiken die het makkelijker maken om dagelijkse taken uit te voeren en je kwaliteit van leven te verbeteren. Je arts of ergotherapeut kan je helpen bij het vinden van geschikte hulpmiddelen.

Plan voor de toekomst en blijf positief

Omdat progressieve supranucleaire verlamming geleidelijk verergert, is het belangrijk om vooruit te denken en plannen te maken voor de toekomst. Dit kan onder andere gaan over het regelen van zorg of het bespreken van medische beslissingen met je familie. Het kan ook nuttig zijn om met je arts te praten over mogelijke behandelingen of klinische proeven die beschikbaar zijn. Blijf positief door jezelf te omarmen met steun van je omgeving en door de controle over je leven zoveel mogelijk te behouden.

Het omgaan met progressieve supranucleaire verlamming vereist geduld, aanpassingsvermogen en voortdurende zorg. Door het nemen van actieve stappen om je gezondheid te ondersteunen, je omgeving aan te passen en ondersteuning te zoeken, kun je de impact van de aandoening op je leven minimaliseren en je kwaliteit van leven verbeteren.

Misvattingen rond progressieve supranucleaire verlamming

Progressieve supranucleaire verlamming is hetzelfde als de ziekte van Parkinson

Hoewel progressieve supranucleaire verlamming (PSV) veel symptomen heeft die lijken op de ziekte van Parkinson, zoals bewegingsstoornissen, is het een aparte aandoening. PSV heeft andere neurologische symptomen, zoals oogbewegingen die moeilijker worden, en een andere locatie van hersenbeschadiging. In tegenstelling tot Parkinson, waarbij de dopaminerge neuronen in de hersenen worden aangetast, is bij PSV de schade vaak te vinden in de hersenstam en basale ganglia.

Progressieve supranucleaire verlamming is altijd geassocieerd met geheugenverlies

Hoewel geheugenverlies een symptoom kan zijn bij PSV, is het niet altijd het eerste of meest prominente symptoom. De ziekte beïnvloedt voornamelijk de motoriek en het vermogen om oogbewegingen te coördineren. Cognitieve symptomen zoals geheugenverlies kunnen zich later ontwikkelen, maar in de vroege stadia ligt de focus meer op motorische stoornissen zoals stijfheid en evenwichtsproblemen.

Alleen ouderen krijgen progressieve supranucleaire verlamming

Hoewel progressieve supranucleaire verlamming vaak voorkomt bij mensen boven de 60 jaar, kan het in zeldzamere gevallen ook jongere mensen treffen. De ziekte komt vaker voor bij ouderen, maar is geen aandoening die uitsluitend op latere leeftijd voorkomt. Bij jongere mensen kunnen de symptomen zich anders manifesteren, maar de aandoening wordt vaak onderschat of verkeerd gediagnosticeerd.

Er is geen behandelmogelijkheid voor progressieve supranucleaire verlamming

Er is momenteel geen genezing voor progressieve supranucleaire verlamming, maar er zijn wel behandelingsmogelijkheden om de symptomen te verlichten. Medicijnen die gebruikt worden voor de ziekte van Parkinson, zoals levodopa, kunnen in sommige gevallen tijdelijk de symptomen verlichten, maar het effect is vaak minder krachtig dan bij Parkinson. Fysiotherapie en spieren oefeningen kunnen ook helpen om de mobiliteit te verbeteren.

Progressieve supranucleaire verlamming heeft altijd invloed op de psychische gezondheid

Hoewel progressieve supranucleaire verlamming niet altijd direct leidt tot ernstige psychische stoornissen, kunnen sommige patiënten wel te maken krijgen met veranderingen in hun mentale gezondheid, zoals depressie, apathie of stemmingswisselingen. De impact op het gedrag en de persoonlijkheid is niet altijd aanwezig in de vroege stadia, maar kan zich ontwikkelen naarmate de ziekte voortschrijdt.

Het verloop van progressieve supranucleaire verlamming is altijd snel

De progressie van progressieve supranucleaire verlamming varieert van persoon tot persoon. In sommige gevallen kan de ziekte langzaam vorderen, terwijl het bij anderen snel verergert. Het tempo van de achteruitgang wordt beïnvloed door verschillende factoren, waaronder de algemene gezondheidstoestand en het moment van diagnose. Sommige mensen kunnen relatief stabiele periodes ervaren, zelfs als de ziekte verder vordert.

Mensen met progressieve supranucleaire verlamming hebben altijd zichtproblemen

Hoewel progressieve supranucleaire verlamming vaak leidt tot problemen met oogbewegingen, zoals moeite met het richten van de blik, betekent dit niet dat iedereen met de aandoening zichtproblemen heeft. Het verlies van verticale oogbewegingen is een kenmerkend symptoom, maar andere visuele problemen zoals slecht zien of blindheid komen niet altijd voor. Het vermogen om te focussen of naar boven of beneden te kijken kan echter wel ernstig beïnvloed worden.

Lees verder

• Verlamming (paralyse): Soorten, oorzaken en symptomen