Ataxie: Problemen met coördinatie door schade aan hersenen

Ataxie is een verzamelterm voor een groep aandoeningen die de coördinatie, balans en spraakvermogen van een persoon aantasten. Patiënten met ataxie hebben vaak problemen met het evenwicht, lopen, gezichtsvermogen, spreken, slikken en met taken die een hoge mate van controle vereisen, zoals schrijven en eten. De exacte symptomen en de ernst van ataxie kunnen sterk variëren, afhankelijk van het specifieke type ataxie dat iemand heeft. Hoewel medicatie en therapie de symptomen kunnen verlichten, is er geen definitieve genezing. Ataxie kan de levensverwachting van een patiënt beïnvloeden, vaak met een verkorte levensduur.

• Synoniemen van ataxie
• Epidemiologie
• Mechanisme
• Soorten en oorzaken van ataxie: Schade aan de hersenen
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen: Hersenen, skelet, spieren, oren en ogen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Medicatie en diverse therapieën
• Prognose: Levensverwachting en Verwachtingen
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen van ataxie

Ataxie wordt ook wel aangeduid met de volgende synoniemen:

• ataxia
• dyssynergie

Epidemiologie

Ataxie is een neurologische aandoening die gekarakteriseerd wordt door een gebrek aan coördinatie van spierbewegingen, wat kan leiden tot problemen met lopen, evenwicht en fijne motoriek. De epidemiologie van ataxie hangt af van het type ataxie en de onderliggende oorzaken, zoals genetische aandoeningen, infecties of andere neurologische ziekten.

Prevalentie en incidentie

De prevalentie van ataxie varieert afhankelijk van de oorzaak. Erfelijke ataxieën, zoals de ziekte van Friedrich, komen in specifieke populaties vaker voor, terwijl ataxie als gevolg van een beroerte of andere verworven aandoeningen meer sporadisch optreedt. In totaal worden er wereldwijd duizenden gevallen van ataxie geregistreerd, maar de cijfers kunnen sterk variëren afhankelijk van de regio en de mate van medische zorg.

Geografische variabiliteit

Erfelijke ataxieën, zoals de ziekte van Friedreich, kunnen in bepaalde regio’s, zoals Europa, meer voorkomen door genetische factoren. In andere gebieden kan ataxie vaker voorkomen door virale infecties zoals een hersenstamontsteking of door aandoeningen als multiple sclerose (MS), die ook variëren in prevalentie per regio.

Impact van leeftijd

Ataxie komt vaak voor bij ouderen, vooral wanneer het wordt veroorzaakt door verworven aandoeningen zoals beroertes of degeneratieve ziekten. Erfelijke vormen van ataxie kunnen echter zich op jonge leeftijd voordoen, wat gevolgen heeft voor de levensverwachting en kwaliteit van leven.

Mechanisme

Ataxie is het gevolg van een verstoring in de samenwerking van de hersenen, het ruggenmerg en de spieren die betrokken zijn bij beweging. De mechanismen achter ataxie kunnen variëren afhankelijk van de onderliggende oorzaak, maar ze omvatten vaak beschadiging van de cerebellum of de zenuwbanen die verantwoordelijk zijn voor het coördineren van bewegingen.

Cerebellaire ataxie

De meest voorkomende vorm van ataxie is cerebellaire ataxie, die optreedt door schade aan het cerebellum, het gedeelte van de hersenen dat verantwoordelijk is voor de coördinatie van bewegingen. Aandoeningen die het cerebellum beïnvloeden, zoals de ziekte van Friedreich, leiden tot een verlies van fijne motoriek en balans.

Perifere ataxie

Perifere ataxie wordt veroorzaakt door schade aan de zenuwen buiten het ruggenmerg (perifere zenuwen). Deze schade kan het gevolg zijn van aandoeningen zoals diabetes, alcoholmisbruik of virale infecties. De schade aan de zenuwen verstoort de communicatie tussen de hersenen en de spieren, wat leidt tot onvermogen om bewegingen nauwkeurig uit te voeren.

Corticale ataxie

Corticale ataxie kan ontstaan als gevolg van schade aan de hersenschors, het buitenste deel van de hersenen. Dit kan optreden bij aandoeningen zoals de ziekte van Huntington of bij hersentrauma, waarbij de motorische functies verstoord raken, hoewel de cerebellum zelf niet direct is aangetast.

Soorten en oorzaken van ataxie: Schade aan de hersenen

Ataxie kan worden onderverdeeld in drie hoofdcategorieën: verworven ataxie, erfelijke ataxie en idiopathische cerebellaire ataxie. De aandoening is vaak het gevolg van schade aan het cerebellum, ook wel de kleine hersenen genoemd. Schade aan andere delen van het zenuwstelsel kan ook ataxie veroorzaken. Deze schade kan voortkomen uit verschillende onderliggende aandoeningen, zoals multiple sclerose, hoofdletsel, zuurstoftekort in de hersenen of chronisch alcoholmisbruik. Erfelijke ataxie ontstaat door genetische mutaties die van ouders op kinderen worden doorgegeven.

Verworven ataxie

Verworven ataxie ontstaat door verschillende medische aandoeningen en omgevingsfactoren:

• bepaalde giftige chemische stoffen, zoals kwik (kwikvergiftiging) en oplosmiddelen: Blootstelling aan deze stoffen kan ataxie veroorzaken.
• chronisch alcoholmisbruik
• bacteriële infecties van de hersenen, zoals meningitis (hersenvliesontsteking met hoofdpijn, koorts en een stijve nek) of encefalitis (hersenontsteking)
• een beroerte (verstoorde bloedtoevoer naar de hersenen, met mentale en lichamelijke symptomen), bloeding of een TIA (transient ischemic attack: tijdelijke neurologische problemen)
• ernstig hoofdletsel, bijvoorbeeld door een auto-ongeluk of een val
• een traag werkende schildklier (hypothyreoïdie)
• virale infecties, zoals waterpokken (varicella: milde infectie met huiduitslag) of mazelen (met symptomen zoals huiduitslag en oogbindvliesontsteking), hoewel dit zeldzaam is
• een vitamine B12-tekort
• geneesmiddelen: Sommige medicijnen, zoals benzodiazepinen, kunnen ataxie als bijwerking hebben
• hersentumoren en andere vormen van kanker
• hersenverlamming: Ontstaat door een beschadiging van de hersenen tijdens of kort na de geboorte
• multiple sclerose: Een chronische aandoening die schade aanbrengt aan de zenuwvezels van het centrale zenuwstelsel

Erfelijke ataxie

Erfelijke ataxie ontwikkelt zich doorgaans langzaam over vele jaren. Het wordt veroorzaakt door defecte genen die van ouders worden geërfd. De meest voorkomende vorm van erfelijke ataxie is "ataxie van Friedreich", die autosomaal recessief wordt overgeërfd. Dit betekent dat de patiënt het gemuteerde gen van beide ouders moet ontvangen voordat de ziekte zich manifesteert. Bij episodische ataxie en enkele gevallen van spinocerebellaire ataxie (progressieve evenwichts- en coördinatieproblemen) is de overervingswijze autosomaal dominant, waarbij één gemuteerd gen van een ouder voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Idiopathische cerebellaire ataxie

Idiopathische cerebellaire ataxie treedt op wanneer de kleine hersenen geleidelijk beschadigd raken zonder een duidelijk aanwijsbare oorzaak. Het woord idiopathisch betekent letterlijk "zonder bekende oorzaak".

Risicofactoren

Er zijn verschillende risicofactoren voor ataxie, afhankelijk van de oorzaak. Deze risicofactoren kunnen genetisch, omgevingsgebonden of verworven zijn, en beïnvloeden de kans op het ontwikkelen van ataxie.

Genetische risicofactoren

Veel erfelijke ataxieën, zoals de ziekte van Friedreich en spinocerebellaire ataxie, worden veroorzaakt door genetische mutaties die de functie van zenuwen en spieren verstoren. Als een ouder drager is van een genetische mutatie, kan de aandoening worden overgeërfd door hun kinderen, wat het risico op ataxie vergroot.

Leeftijd

Hoewel ataxie kan optreden op elke leeftijd, komen de meeste gevallen voor bij ouderen. Degeneratieve ziekten die ataxie veroorzaken, zoals Alzheimer of Parkinson, komen vaker voor naarmate mensen ouder worden, wat de prevalentie van ataxie in deze populatie verhoogt.

Omgevingsfactoren

Bepaalde omgevingsfactoren kunnen ataxie veroorzaken, zoals blootstelling aan toxines (bijv. alcoholmisbruik of zware metalen) of infecties (bijv. virale infecties zoals herpes zoster). Deze risicofactoren kunnen schade toebrengen aan het zenuwstelsel, wat kan leiden tot ataxie.

Risicogroepen

Er zijn specifieke risicogroepen die een verhoogd risico op ataxie hebben, afhankelijk van genetische aanleg, omgevingsfactoren of verworven aandoeningen. Het identificeren van deze risicogroepen is van cruciaal belang voor vroegtijdige opsporing en behandeling van de aandoening.

Patiënten met genetische aandoeningen

Mensen met een familiegeschiedenis van erfelijke ataxieën lopen een hoger risico. Voorbeelden zijn de ziekte van Friedreich en spinocerebellaire ataxieën, die vaak op jonge leeftijd beginnen en progressief verergeren. Genetisch advies kan nuttig zijn voor het identificeren van risicopatiënten.

Ouderen

Oudere volwassenen hebben een verhoogd risico op ataxie als gevolg van degeneratieve aandoeningen zoals de ziekte van Parkinson of multiple sclerose. Deze aandoeningen veroorzaken schade aan het zenuwstelsel, wat leidt tot evenwichts- en coördinatiestoornissen.

Patiënten met virale infecties

Mensen die getroffen zijn door virale infecties, zoals herpes zoster of encefalitis, kunnen ataxie ontwikkelen als gevolg van schade aan het zenuwstelsel. Deze infecties kunnen leiden tot ontstekingen die de cerebellum of perifere zenuwen beïnvloeden, wat resulteert in motorische stoornissen.

Symptomen: Hersenen, skelet, spieren, oren en ogen

De symptomen van ataxie kunnen variëren, afhankelijk van welk deel van het lichaam is aangetast. Hieronder volgt een overzicht van mogelijke symptomen, hoewel niet elke patiënt alle symptomen vertoont.

Hersenen

Wanneer de hersenen worden aangetast, kunnen de volgende symptomen optreden:

• Geheugenverlies en problemen met de taal
• Migraine (aanvallen van aura en/of eenzijdige hoofdpijn)
• Vertigo (duizeligheid)

Ogen en oren

Symptomen die optreden wanneer ataxie de ogen en oren beïnvloedt, kunnen zijn:

• geheel of gedeeltelijk verlies van gezichtsvermogen en gehoorverlies
• kleine spinachtige clusters van rode bloedvaten in de ogen en op de wangen (teleangiëctasieën)
• langzame oogbewegingen, waardoor patiënten hun hoofd bewegen om dit te compenseren
• onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus)
• oorsuizen (tinnitus aurium)

Skelet en spieren
Bij ataxie zijn vooral het skelet en de spieren aangetast. Mogelijke symptomen omvatten:

• abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose)
• moeite met slikken (dysfagie)
• problemen met lopen, evenwicht en coördinatie, wat kan leiden tot frequente valpartijen. Spierzwakte is gebruikelijk, en veel patiënten hebben uiteindelijk een rolstoel nodig
• Spierstijfheid (spasticiteit), spiertrekkingen en krampen
• onduidelijke, trage spraak (dysartrie)
• verdikking van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie), wat kan leiden tot pijn op de borst, kortademigheid en een onregelmatige hartslag
• verlies van gevoel in de handen en voeten (perifere neuropathie: schade aan perifere zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen in vooral de handen en voeten)
• verminderde controle over de blaas (urinaire urgentie of urine-incontinentie)

Andere symptomen

Naast de eerder genoemde symptomen kunnen ook andere symptomen optreden:

• een verhoogd risico op kanker, in het bijzonder acute lymfoblastische leukemie of lymfoom (kankercellen in de lymfeklieren)
• problemen met het immuunsysteem, zoals auto-immuunziekten
• Slaapstoornissen, zoals moeite met in slaap vallen of vroeg wakker worden

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van ataxie kunnen wijzen op een ernstiger onderliggend probleem, zoals een progressieve neurologische aandoening of acute schade aan het zenuwstelsel. Het herkennen van deze symptomen is essentieel voor het stellen van een tijdige diagnose en het starten van een geschikte behandeling.

Progressieve motorische achteruitgang

Als de ataxie verergert, wat kan leiden tot een verlies van mobiliteit en zelfstandigheid, is dit een alarmsymptoom. Het kan duiden op een progressieve aandoening, zoals de ziekte van Friedreich, waar de symptomen zich in de loop van de tijd blijven ontwikkelen.

Verlies van spraak- en slikfunctie

Ataxie kan ook gepaard gaan met dysartrie (moeilijkheden met spreken) en dysfagie (moeilijkheden met slikken), wat ernstige gevolgen kan hebben voor de gezondheid van de patiënt. Dit kan wijzen op een cerebellaire aandoening of een andere neurologische stoornis die verder gaat dan motorische problemen alleen.

Acute verslechtering van symptomen

Bij patiënten die ineens een snelle verslechtering van hun symptomen ervaren, zoals plotselinge onbalans of verlies van motorische controle, kan dit wijzen op een acute oorzaak zoals een beroerte of hersentrauma. Dit vereist onmiddellijke medische aandacht om verdere schade te voorkomen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Bij de diagnose van ataxie start de arts met een uitgebreide anamnese, waarbij hij de patiënt bevraagt over neurologische problemen in de familie. Erfelijke factoren kunnen een rol spelen bij ataxie. De patiënt moet ook zijn volledige neurologische en medische geschiedenis verstrekken, inclusief medicatie en blootstelling aan mogelijke toxines. Vervolgens voert de arts een gedetailleerd medisch en neurologisch onderzoek uit om zichtbare symptomen van ataxie te identificeren.

Diagnostisch Onderzoek

Het diagnostisch onderzoek voor ataxie omvat verschillende tests om andere aandoeningen uit te sluiten en de oorzaak van de symptomen vast te stellen:

• Een bloedonderzoek is nodig om tekorten aan vitaminen, mineralen en toxines te identificeren.
• Een urineonderzoek helpt bij het opsporen van blootstelling aan schadelijke stoffen zoals kwik.
• Beeldvormende onderzoeken, zoals een MRI-scan of een CT-scan, zijn essentieel om eventuele structurele afwijkingen in de hersenen en het ruggenmerg te detecteren.
• Elektrofysiologische testen, waaronder elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsonderzoek, worden uitgevoerd als er symptomen van perifere zenuwdisfunctie aanwezig zijn. Deze tests meten de elektrische activiteit van de spieren en de snelheid van zenuwgeleiding.

Differentiële Diagnose

Ataxie vertoont symptomen die kunnen lijken op andere aandoeningen. Het is daarom belangrijk om ataxie te onderscheiden van andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen. Enkele aandoeningen die overwogen moeten worden zijn:

• Abetalipoproteïnemie
• Acute cerebellitis
• Alcoholische cerebellaire degeneratie
• Ataxie door POLG1-mutatie
• Ataxie door SCYL1-mutatie
• Ataxie geassocieerd met CoQ10-deficiëntie
• Ataxie geassocieerd met metabole fouten
• Ataxie met anti-glutamaat decarboxylase (GAD) antilichamen
• Ataxie met oculomotorische apraxie 1 (AOA1)
• Ataxie met oculomotorische apraxie 2 (AOA2)
• Ataxie door vitamine E-deficiëntie (AVED)
• Ataxie met teleangiëctasieën
• Autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
• Bloedingen in het cerebellum
• Cerebellair abces
• Coeliakie (glutenintolerantie)
• Craniovertebrale junctie anomalieën
• Dentatorubrale-pallido-luysian atrofie (DRPLA)
• HIV-infectie
• Episodische ataxie type 1
• Episodische ataxie type 2
• Fossa posterior tumoren
• Fragiele X-tremor (bevingen) ataxie syndroom (FXTAS)
• Gerstmann-Straussler syndroom
• Gevolg van hypoxische encefalopathie (hersenziekte) of een zonnesteek (oververhitting van het lichaam)
• Hypoparathyreoïdie (onderactieve bijschildklieren)
• Hypothyreoïdie (onderactieve schildklier)
• Ischemische beroerte in het cerebellum
• Ischemische beroerte in de hersenstam
• Medicamenteuze ataxie
• Miller-Fisher syndroom
• Mitochondriale cytopathieën
• Multiple sclerose (MS)
• Myoclonus-opsoclonus syndroom
• Neuropathie gerelateerd aan monoklonale gammopathieën
• Paraneoplastische cerebellaire degeneratie
• Paraneoplastische sensorische neuropathie
• Spinocerebellaire ataxie 1 (SCA1)
• Spinocerebellaire ataxie 2 (SCA2)
• Spinocerebellaire ataxie 3 (SCA3)
• Spinocerebellaire ataxie 5 (SCA5)
• Spinocerebellaire ataxie 6 (SCA6)
• Spinocerebellaire ataxie 7 (SCA7)
• Spinocerebellaire ataxie 8 (SCA8)
• Spinocerebellaire ataxie 10 (SCA10)
• Spinocerebellaire ataxie 11 (SCA11)
• Spinocerebellaire ataxie 12 (SCA12)
• Spinocerebellaire ataxie 13 (SCA13)
• Spinocerebellaire ataxie 14 (SCA14)
• Spinocerebellaire ataxie 17 (SCA17)
• Spinocerebellaire ataxie 20 (SCA20)
• Spinocerebellaire ataxie 28 (SCA28)
• Sjögren-syndroom
• Toxische neuropathieën
• Vitamine B12-tekort
• Vitamine B1-tekort
• Von Hippel-Lindau syndroom
• Wernicke-Korsakov-syndroom (schade aan hersenen met afwijkingen in oogbewegingen, lopen en cognitie)
• Ziekte van Creutzfeldt-Jakob (progressieve hersenaandoening, atactische variant)
• Ziekte van Niemann-Pick (progressieve stofwisselingsziekte)
• Ziekte van Whipple

Behandeling: Medicatie en diverse therapieën

Er bestaat momenteel geen genezing voor ataxie, maar de behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. De arts kan de volgende behandelingen aanbevelen:

• Spraak- en taaltherapie (logopedie) kan helpen bij spraak- en slikproblemen. Deze therapie richt zich op het verbeteren van de articulatie en sliktechnieken.
• Fysiotherapie is gericht op het verbeteren van motorische vaardigheden en het behoud van mobiliteit. Het helpt patiënten om beter te bewegen en evenwicht te bewaren.
• Ergotherapie ondersteunt patiënten bij dagelijkse activiteiten en helpt hen aanpassingen te maken om zelfstandig te blijven functioneren.
• Medicatie kan worden voorgeschreven om symptomen zoals spierkrampen, blaasproblemen, hartklachten en oogproblemen te beheersen. Bijvoorbeeld, spierspasticiteit kan worden behandeld met spierverslappers.
• In sommige gevallen kan de behandeling van de onderliggende oorzaak van ataxie de progressie van de aandoening afremmen of zelfs verbeteren. Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn bij ataxie door een vitaminegebrek of infectie.

Prognose: Levensverwachting en Verwachtingen

De prognose voor ataxie varieert sterk en is voornamelijk afhankelijk van het type ataxie en de onderliggende oorzaak. Sommige vormen van ataxie blijven relatief stabiel of kunnen zelfs verbeteren in de loop der tijd. Echter, de meeste vormen van ataxie zijn langzaam progressief, wat betekent dat de symptomen geleidelijk erger worden.

Voor patiënten met erfelijke ataxie is de levensverwachting vaak korter dan gemiddeld. Hoewel sommige patiënten in staat zijn om tot in hun zesde levensdecennium of later te leven, kan de aandoening in ernstige gevallen fataal zijn tijdens de kindertijd of jongvolwassenheid. De ernst van de symptomen en de snelheid van progressie kunnen sterk variëren.

Bij verworven ataxie hangt de prognose af van de onderliggende oorzaak en de effectiviteit van de behandeling. In sommige gevallen kan de aandoening stabiliseren of verbeteren, vooral als de oorzaak tijdig wordt behandeld. Bij andere patiënten kunnen de symptomen verergeren, wat kan leiden tot een kortere levensverwachting. De progressie en ernst van de symptomen bij verworven ataxie kunnen sterk variëren afhankelijk van de specifieke oorzaak en de behandelopties.

Complicaties

Ataxie kan leiden tot verschillende complicaties, waaronder:

• Valpartijen door verstoord evenwicht en coördinatieproblemen. Dit kan leiden tot botbreuken en andere verwondingen.
• Slikproblemen kunnen resulteren in aspiratiepneumonie (longontsteking door het inademen van voedsel of vloeistoffen) en ondervoeding.
• Pijn door chronische spierspanning of spasticiteit.
• Psychologische impact, zoals depressie en angststoornissen, als gevolg van de aanpassingen in levensstijl en de progressie van de ziekte.
• [/LIST

• Preventie

• Preventie van ataxie is complex, vooral omdat het vaak een gevolg is van erfelijke of genetische factoren. Er zijn echter enkele algemene richtlijnen en strategieën die kunnen helpen om het risico op het ontwikkelen van ataxie te verkleinen of de progressie van symptomen te vertragen:
• Gezonde levensstijl
• Het handhaven van een gezonde levensstijl kan bijdragen aan het verminderen van het risico op ataxie, vooral in gevallen waar de aandoening wordt beïnvloed door omgevingsfactoren. Dit omvat:
• Een evenwichtig voedingspatroon rijk aan vitaminen en mineralen, met nadruk op antioxidanten en gezonde vetten.
• Regelmatige lichaamsbeweging om de algemene gezondheid en spierkracht te behouden.
• Vermijden van alcohol en drugs, die neurotoxisch kunnen zijn en de kans op neurologische aandoeningen kunnen verhogen.
• Een gezonde gewichtstoename en het voorkomen van obesitas, wat extra stress op het zenuwstelsel kan veroorzaken.



Regelmatige medische controle

Voor mensen met een familiegeschiedenis van neurologische aandoeningen of bekende genetische risico’s, kunnen regelmatige medische controles en genetische expertise nuttig zijn. Dit kan helpen bij het vroegtijdig opsporen van symptomen en het beheren van risico’s:

• Regelmatige check-ups bij een neuroloog om veranderingen in neurologische functies tijdig te identificeren.
• Genetische tests en expertise voor patiënten met een familiegeschiedenis van erfelijke ataxie.



Preventie van infecties en schadelijke blootstellingen

Het vermijden van infecties en toxische blootstellingen die ataxie kunnen veroorzaken of verergeren:

• Vaccinaties en goede hygiënische praktijken om infecties te voorkomen.
• Beperkingen op blootstelling aan zware metalen en andere schadelijke chemicaliën op de werkplek en in de omgeving.



Bewustwording en educatie

Informatie en educatie over ataxie en neurologische gezondheid kunnen helpen bij vroege detectie en preventieve maatregelen:

• Educatie over de symptomen en risicofactoren van ataxie.
• Opvolging van adviezen en richtlijnen van gezondheidsprofessionals en onderzoeksinstellingen.