Ataxie: Problemen met coördinatie door schade aan hersenen

Ataxie is een term voor een groep van aandoeningen die de coördinatie, balans en het spraakvermogen van een patiënt aantasten. Daarom hebben patiënten met ataxie vaak problemen met het evenwicht (balans en lopen), het gezichtsvermogen, het spreken, het slikken en taken die een hoge mate van controle vereisen (zoals het schrijven en eten). De exacte symptomen en de ernst variëren afhankelijk van het type ataxie die de patiënt ervaart. Medicatie en therapie zijn de sleutel tot het verbeteren van de symptomen. Tot slot heeft de patiënt met deze aandoening vaak een iets kortere levensverwachting.

• Synoniemen ataxie
• Soorten en oorzaken ataxie: Schade aan de hersenen
• Symptomen: Hersenen, skelet, spieren, oren en ogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling problemen met coördinatie: Medicatie en diverse therapieën
• Prognose: Meestal kortere levensverwachting

Synoniemen ataxie

Ataxie is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• ataxia
• dyssynergie

Soorten en oorzaken ataxie: Schade aan de hersenen

Ataxie valt in te delen in drie categorieën met name verworven, erfelijke en ideopathische cerebellaire ataxie). Ataxie is meestal het gevolg van een beschadiging van de kleine hersenen, waarvan de medische term "cerebellum" is. Ook schade aan andere delen van het zenuwstelsel resulteert mogelijk in ataxie. Deze schade maakt deel uit van een onderliggende aandoening zoals multiple sclerose (chronische neurologische auto-immuunaandoening), of is het gevolg van een hoofdletsel, het gebrek aan zuurstof naar de hersenen, of chronisch alcoholmisbruik. Bij erfelijke ataxie krijgt de patiënt een defect gen door familieleden die al dan niet zijn aangetast.

Verworven ataxie

Bij verworven ataxie zijn de symptomen het gevolg van volgende aandoeningen en medische omstandigheden

• bepaalde giftige chemische stoffen, zoals kwik (kwikvergiftiging) en sommige oplosmiddelen: Deze leiden tot ataxie als een patiënt hieraan voldoende is blootgesteld
• chronisch alcoholmisbruik
• een bacteriële infectie aan de hersenen, zoals meningitis (hersenvliesontsteking met hoofdpijn, koorts en een stijve nek) of encefalitis (hersenontsteking)
• een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen), bloeding of een TIA (transient ischemic attack: tijdelijke functie-uitval met neurologische problemen): Dit zijn medische aandoeningen waarbij de bloedtoevoer naar de hersenen verstoord is
• een ernstig hoofdletsel: Een trauma heeft plaats na bijvoorbeeld een auto-ongeluk of een val
• een traag werkende schildklier (hypothyreoïdie)
• een virale infectie: Sommige virale infecties, zoals waterpokken (varicella: meestal milde virale infectie met algemene symptomen en huiduitslag) of mazelen (virale infectieziekte die gepaard gaat met symptomen aan de ogen (oogbindvliesontsteking) en een huiduitslag) verspreiden zich naar de hersenen, maar dit komt slechts zeer zelden voor.
• een vitamine B12-tekort
• geneesmiddelen: Een bijwerking van bepaalde geneesmiddelen zoals benzodiazepinen is ataxie.
• hersentumoren en andere vormen van kanker
• hersenverlamming: Deze aandoening treedt op als de hersenen zich abnormaal ontwikkelen door een beschadiging tijdens of kort na de geboorte.
• multiple sclerose: Dit is een langdurige aandoening die schade toebrengt aan de zenuwvezels van het centrale zenuwstelsel

Erfelijke ataxie

Bij erfelijke ataxie verschijnen de symptomen langzaam gedurende vele jaren. Defecte genen die een patiënt erft van de ouders zijn hiervan de oorzaak. De meest voorkomende vorm van erfelijke ataxie is "ataxie van Friedreich" waarvan de overervingswijze autosomaal recessief verloopt. Dit betekent dat de patiënt het gemuteerd (= afwijkende) gen van beide ouders krijgt en de ziekte dan pas tot uiting komt. Bij episodische ataxie en enkele gevallen van spinocerebellaire ataxie (progressieve evenwichts- en coördinatieproblemen) is de overervingswijze autosomaal dominant, waardoor één gemuteerd gen van een ouder voldoende is om de ziekte te veroorzaken.

Idiopathische cerebellaire ataxie

Idiopathische cerebellaire ataxie treedt op wanneer de hersenen geleidelijk aan om onduidelijke redenen beschadigd zijn. Idiopathisch is namelijk de medische term voor "zonder aanwijsbare (medische) oorzaak".

Symptomen: Hersenen, skelet, spieren, oren en ogen

Volgende lijst van potentiële symptomen is zeer uitgebreid, maar niet elke patiënt heeft alle symptomen. Daarnaast hangen de symptomen af van het type ataxie. Vooral de hersenen, het skelet en de spieren en de ogen en oren zijn getroffen.

Hersenen

Wanneer de hersenen zijn aangetast, ontstaan volgende symptomen

• geheugenverlies en problemen met de gesproken taal
• migraine (aanvallen van een aura en/of eenzijdige hoofdpijn)
• vertigo (duizeligheid)

Ogen en oren

Volgende symptomen komen mogelijk voor wanneer ataxie de oren en ogen aantast:

• geheel of gedeeltelijk verlies van het gezichtsvermogen en gehoorverlies
• kleine spinachtige clusters van rode bloedvaten in de hoek van de ogen en op de wangen (teleangiëctasieën)
• langzame oogbewegingen, waardoor de patiënten het hoofd beweegt om dit te compenseren
• onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus)
• oorsuizen (tinnitus aurium)

Skelet en spieren
Vooral het skelet en de spieren zijn aangetast bij ataxie. De mogelijke symptomen omvatten:

• abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose)
• moeite met slikken (dysfagie)
• problemen met het lopen, het evenwicht en de coördinatie: Hierdoor is de patiënt onhandig en komen frequente valpartijen voor. De spieren zijn vaak verzwakt. Veel patiënten vinden het lopen moeilijk en hebben daarom na verloop van tijd een rolstoel nodig.
• spierstijfheid (spasticiteit), spiertrekkingen en krampen
• steeds onduidelijke, trage spraak (dysartrie)
• verdikking van de hartspier (hypertrofische cardiomyopathie), die resulteert in pijn op de borst, kortademigheid en een onregelmatige hartslag
• verlies van gevoel in de handen en voeten (perifere neuropathie: schade aan perifere zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de handen en voeten)
• verminderde controle over de blaas (urinaire urgentie of urine-incontinentie)

Andere symptomen

Deze andere symptomen zijn mogelijk:

• een verhoogd risico op kanker, in het bijzonder acute lymfoblastische leukemie of lymfoom
• een verzwakt immuunsysteem waardoor de patiënt kwetsbaar is voor infecties van de sinussen, longen en luchtwegen, zoals een longontsteking (= pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen)
• suikerziekte (diabetes mellitus)

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts bevraagt de patiënt over zijn familiale geschiedenis van neurologische problemen, want mogelijk is ataxie erfelijk. Daarnaast meldt de patiënt alle informatie wat betreft de neurologische en medische geschiedenis, met inbegrip van medicatie en blootstelling aan mogelijke gifstoffen. De arts voert daarna een medisch en neurologisch onderzoek uit en bemerkt de zichtbare symptomen.

Diagnostisch onderzoek
De arts voert een bloedonderzoek uit om specifieke tekortkomingen en toxines uit te sluiten. Ook een urineonderzoek is nodig waarbij de arts de blootstelling aan kwik onderzoekt. Beeldvormende onderzoeken van het ruggenmerg alsook van de hersenen zijn vereist, zoals een MRI-scan of een CT-scan. Tot slot zijn elektrofysiologische testen nodig als de patiënt symptomen van perifere zenuw disfunctie vertoont. Voorbeelden van deze elektrofysiologische testen zijn een elektromyografie (onderzoek van de elektrische activiteit van de spieren) en een zenuwgeleidingsonderzoek,

Differentiële diagnose

Deze zeer lange lijst van aandoeningen vertonen symptomen die gelijkaardig zijn aan deze van ataxie maar het niet zijn. Daarom zijn ze de differentiële diagnose van ataxie. De arts verwart met andere woorden de diagnose van ataxie met volgende aandoeningen:

• abetalipoproteïnemie
• acute cerebellitis
• alcoholische cerebellaire degeneratie
• ataxie als gevolg van een POLG 1-mutatie
• ataxie als gevolg van een SCYL1-mutatie
• ataxie geassocieerd met COCQ10 deficiëntie
• ataxie geassocieerd met metabole fouten
• ataxie met anti-glutaminezuur decarboxylase (gad) antilichamen
• ataxie met oculomotorische apraxie 1 (aoa 1)
• ataxie met oculomotorische apraxie 2 (aoa 2)
• ataxie met vitamine E-deficiëntie (AVED)
• ataxie teleangiëctasieën
• autosomaal recessieve spastische ataxie van Charlevoix-Saguenay (ARSACS)
• bloedingen in het cerebellum
• cerebellair abces
• coeliakie (maag- en darmproblemen na het eten van gluten)
• craniovertebrale junctie anomalieën
• dentatorubrale-pallido-luysian atrofie (DRPLA)
• een hiv-infectie
• episodische ataxie type 1
• episodische ataxie type 2
• fossa posterior tumoren
• fragiele-x-tremor (bevingen) ataxie syndroom (FXTAS)
• Gerstmann-Straussler syndroom
• gevolg van hypoxische encefalopathie (hersenziekte) of een zonnesteek (oververhitting van het lichaam door een defect in het koelsysteem)
• hypoparathyreoïdie (te traag werkende bijschildklier(en))
• hypothyreoïdie
• ischemische beroerte (cerebellum)
• ischemische beroerte (hersenstam)
• medicatie-geïnduceerde ataxie
• Miller-Fisher syndroom
• mitochondriale cytopathie
• multiple Sclerose (MS)
• myoclonus-opsoclonus syndroom
• neuropathie in verband met monoklonale gammopathie
• paraneoplastische cerebellaire degeneratie
• paraneoplastische sensorische neuropathie
• spinocerebellaire ataxie 1 (SCA 1)
• spinocerebellaire ataxie 2 (SCA 2)
• spinocerebellaire ataxie 3 (SCA 3)
• spinocerebellaire ataxie 5 (SCA 5)
• spinocerebellaire ataxie 6 (SCA 6)
• spinocerebellaire ataxie 7 (SCA 7)
• spinocerebellaire ataxie 8 (SCA 8)
• spinocerebellaire ataxie 10 (SCA 10)
• spinocerebellaire ataxie 11 (SCA 11)
• spinocerebellaire ataxie 12 (SCA 12)
• spinocerebellaire ataxie 13 (SCA 13)
• spinocerebellaire ataxie 14 (SCA 14)
• spinocerebellaire ataxie 17 (SCA 17)
• spinocerebellaire ataxie 20 (SCA 20)
• spinocerebellaire ataxie 28 (SCA 28)
• syndroom van Sjögren
• toxische neuropathieën
• vitamine B12-tekort
• vitamine B1-tekort
• Von Hippel-Lindau syndroom
• Wernicke Korsakov-syndroom (schade aan hersenen met afwijkingen aan ogen, lopen en cognitie)
• ziekte van Creutzfeldt-Jakob (progressieve hersenaandoening) (atactische variant)
• ziekte van Niemann-Pick (progressieve stofwisselingsziekte)
• ziekte van Whipple

Behandeling problemen met coördinatie: Medicatie en diverse therapieën

Voor ataxie bestaat in de meeste gevallen geen effectief bewezen behandeling. Daarom past de arts een ondersteunende en symptomatische behandeling toe om de symptomen onder controle te houden. Spraak- en taaltherapie (logopedie) verbeteren spraak- en slikproblemen. Door fysiotherapie verbetert de beweging van de patiënt. Een ergotherapeut biedt oplossingen voor de problemen bij de activiteiten van het dagelijks leven. Daarnaast schrijft de arts medicatie voor bij problemen aan de spieren, de blaas, het hart en bij oogproblemen. In enkele gevallen is het mogelijk om ataxie te verbeteren of de progressie af te remmen door de behandeling van de onderliggende oorzaak.

Prognose: Meestal kortere levensverwachting

De vooruitzichten voor ataxie variëren sterk en hangen grotendeels af van het type ataxie die de patiënt heeft. Sommige soorten blijven relatief stabiel of verbeteren zelfs met de tijd. Ataxie is echter in de meeste gevallen langzaam progressief. De levensverwachting is over het algemeen korter dan normaal voor patiënten met erfelijke ataxie, hoewel sommige patiënten vlot tot het zesde decennium of later leven. In ernstige gevallen is de aandoening fataal in de kindertijd of jongvolwassenheid. Bij verworven ataxie is de prognose afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Bij sommige patiënten is de aandoening stabiel of verbetert deze zelfs, terwijl andere patiënten steeds meer en ergere symptomen krijgen en hierdoor sneller komen te overlijden.