Oculomotorische apraxie: Oogbewegingsstoornis

Bij oculomotorische apraxie is een patiënt niet (goed) in staat om doelbewust de ogen te bewegen. De horizontale oogbewegingen (beweging van links naar rechts) zijn getroffen, waardoor de meeste patiënten het hoofd draaien om objecten in horizontale richting te kunnen volgen. De verticale oogbewegingen zijn onaangetast. De aandoening komt geïsoleerd voor, maar mogelijk gaat deze ook gepaard met een onderliggende aandoening. De behandeling is ondersteunend gericht, waarbij de arts ook rekening houdt met een andere aanwezige ziekte. Veelal zijn de vooruitzichten redelijk goed omdat de symptomen verbeteren na verloop van tijd. Niettemin verdwijnen de symptomen nooit helemaal.

• Synoniem oculomotorische apraxie
• Oorzaken oogbewegingsstoornis
• Erfelijkheid en genetica
• OMA in combinatie met medische aandoeningen
• Symptomen: Hoofd bewegen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van ogen die niet links en rechts kunnen bewegen
• Ondersteuning en begeleiding
• Prognose aandoening
• Complicaties
• Preventie

Synoniem oculomotorische apraxie

Oculomotorische apraxie (OMA) is eveneens bekend als 'saccade initiatie falen'.

Oorzaken oogbewegingsstoornis

Oculomotorische apraxie ontstaat in de hersenen. Meestal zijn enkele hersengebieden slecht ontwikkeld, zoals het corpus callosum (hersenbalk), het cerebellum (kleine hersenen) en/of het vierde ventrikel (de vierde hersenkamer). Het is niet goed bekend wat de oorzaak is van oculomotorische apraxie. De neurologische aandoening ontwikkelt zich vaak rond de geboorte of tijdens de eerste zes levensmaanden als gevolg van toevallen. Dergelijke toevallen kunnen het gevolg zijn van zuurstoftekort in de weefsels rond de geboorte, meningitis (hersenvliesontsteking met hoofdpijn, koorts en een stijve nek), periventriculaire leukomalacie, een hersenverlamming, sepsis (bloedvergiftiging), anemie (tekort aan rode bloedcellen), herpes encefalitis (hersenontsteking) en epilepsie.

Erfelijkheid en genetica

Oculomotorische apraxie kan in sommige gevallen erfelijk zijn, vooral als het voorkomt in combinatie met andere genetische aandoeningen. Er zijn geen specifieke genetische markers bekend voor oculomotorische apraxie alleen, maar het kan deel uitmaken van een breder genetisch syndroom. Genetisch onderzoek kan helpen om de oorzaak van de aandoening te identificeren, vooral wanneer deze gepaard gaat met andere syndromen of aandoeningen.

OMA in combinatie met medische aandoeningen

OMA gaat soms gepaard met onderliggende aandoeningen zoals:

• Agenesie van het corpus callosum (afwezigheid van de hersenbalk)
• Ataxie teleangiëctasieën (huidaandoening met verwijde bloedvaten)
• Carotis fibromusculaire hypoplasie
• De ziekte van Gaucher (ophoping van vetten in organen)
• De ziekte van Krabbe (neurodegeneratieve aandoening)
• De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher
• De ziekte van Refsum
• Een porencefalische cyste (abnormaal gevormde blaasvormige holte in het lichaam)
• Een vermis astrocytoom (tumor uit astrocyten in hersenen of ruggenmerg)
• Een vermis cyste
• Een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel)
• GM1 gangliosidose
• Het Bardet-Biedl syndroom (symptomen aan skelet, gewicht en ogen)
• Het Cornelia de Lange syndroom
• Het Dandy-Walker syndroom
• Het Joubert syndroom
• Macrocefalie (te groot hoofd)
• Microcefalie (te klein hoofd)
• Microftalmie (te kleine ogen)
• Vermis hypoplasie

Symptomen: Hoofd bewegen

De symptomen van deze oogbewegingsstoornis ontstaan meestal rond de geboorte. De oogbewegingen (normale, snelle of gelijktijdige beweging van beide ogen in dezelfde richting) zijn abnormaal bij deze ziekte. Patiënten met oculomotorische apraxie zijn vaak niet in staat om snel de ogen van links naar rechts te bewegen. Hierdoor maken ze vaak erg snelle hoofdbewegingen om de ogen op een object gericht te houden. Soms lukt het wel om een langzaam bewegend object te volgen. Echter, veel patiënten vertonen vaak een abnormale hoofdpositie wanneer ze een object volgen. De meeste patiënten met oculomotorische apraxie lijden ook aan ontwikkelingsstoornissen, lage spierspanning (hypotonie), vertraagde spraak- en taalontwikkeling en bovendien lopen ze een motorische achterstand op.

Diagnose en onderzoeken

De neuroloog en oogarts onderzoeken de patiënt grondig. Een magnetische resonantie beeldvorming (MRI-scan) is nodig voor de diagnose van oculomotorische apraxie. Soms zijn er geen afwijkingen zichtbaar, maar bij andere patiënten zijn de slecht ontwikkelde hersengebieden te identificeren. De arts voert vaak nog bijkomende onderzoeken uit om een eventueel onderliggende ziekte op te sporen. Een genetisch onderzoek kan in sommige gevallen de diagnose van een andere aandoening bevestigen.

Behandeling van ogen die niet links en rechts kunnen bewegen

Voor OMA zelf is geen effectief bewezen behandeling beschikbaar. De patiënt krijgt echter diverse ondersteunende behandelingen, zoals ergotherapie en fysiotherapie. Ook visuele revalidatietraining wordt aanbevolen. Tevens behandelt de arts de eventueel onderliggende ziekte. Hij onderzoekt daarnaast regelmatig de ogen van de patiënt (oogonderzoek) om eventuele oogaandoeningen tijdig op te sporen.

Ondersteuning en begeleiding

Patiënten met oculomotorische apraxie hebben vaak baat bij een multidisciplinair behandelteam, bestaande uit neurologen, oogartsen, ergotherapeuten en fysiotherapeuten. Dit team kan helpen bij het opstellen van een behandelplan dat gericht is op het verbeteren van de functionaliteit en de kwaliteit van leven van de patiënt. Daarnaast kan psychosociale ondersteuning nuttig zijn om om te gaan met de emotionele en sociale gevolgen van de aandoening.

Prognose aandoening

Veelal verbeteren de symptomen gedurende het eerste en tweede levensdecennium, maar bij de meeste patiënten verdwijnen de symptomen nooit helemaal. De mildere symptomen kunnen te wijten zijn aan een verbetering van de aandoening of aan een compenserend mechanisme van de hersenen om de hoofdbewegingen te verbergen.

Complicaties

Bij oculomotorische apraxie kunnen de volgende complicaties optreden:

• Vertraagde ontwikkeling: Patiënten kunnen langdurige ontwikkelingsstoornissen ervaren, zoals vertraagde motorische en cognitieve vaardigheden.
• Secundaire oogproblemen: Aangezien de oogbewegingen beperkt zijn, kunnen er bijkomende problemen ontstaan, zoals amblyopie (lui oog) door verminderde visuele stimulatie van beide ogen.
• Sociale en emotionele impact: De beperking in oogbewegingen kan leiden tot sociale uitdagingen en emotionele problemen, zoals frustratie of een laag zelfbeeld door moeilijkheden in interactie met anderen.
• Verhoogd risico op vallen: Problemen met oogcoördinatie kunnen leiden tot een verhoogd risico op vallen en ongelukken, vooral bij het navigeren door omgevingen.
• Secundaire spieraandoeningen: Langdurige compensatie door hoofdbewegingen kan leiden tot spierspanning en pijn in de nek en schouders.

Preventie

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor oculomotorische apraxie, omdat de aandoening vaak het gevolg is van neurologische problemen die zich rond de geboorte ontwikkelen. Echter, algemene preventieve maatregelen kunnen helpen bij het verminderen van risico’s en het bevorderen van een gezonde ontwikkeling:

• Prenatale zorg: Regelmatige medische controles tijdens de zwangerschap kunnen helpen om risico’s zoals zuurstoftekort te identificeren en te minimaliseren.
• Vroegtijdige diagnose en interventie: Het tijdig opsporen van neurologische problemen bij pasgeborenen kan bijdragen aan vroege behandeling en ondersteuning, wat kan helpen om de ontwikkeling te verbeteren.
• Revalidatie en therapie: Het vroeg beginnen met ergotherapie, fysiotherapie en visuele revalidatietraining kan helpen bij het maximaliseren van de functionaliteit en het verminderen van de gevolgen van de aandoening.
• Ondersteuning en begeleiding: Het bieden van psychosociale ondersteuning aan patiënten en hun families kan helpen om de emotionele impact van de aandoening te verminderen en het welzijn te bevorderen.