Oculomotorische apraxie: Oogbewegingsstoornis

Bij oculomotorische apraxie is een patiënt niet (goed) in staat om doelbewust de ogen te bewegen. De horizontale oogbewegingen (beweging van links naar rechts) zijn getroffen, waardoor de meeste patiënten het hoofd draaien om objecten in horizontale richting te kunnen volgen. De verticale oogbewegingen zijn onaangetast. De aandoening komt geïsoleerd voor, maar mogelijk gaat deze ook gepaard met een onderliggende aandoening. De behandeling is ondersteunend gericht, waarbij de arts ook rekening houdt met een andere aanwezige ziekte. Veelal zijn de vooruitzichten redelijk goed omdat de symptomen verbeteren na verloop van tijd. Niettemin verdwijnen de symptomen nooit helemaal.

• Synoniem oculomotorische apraxie
• Epidemiologie
• Mechanisme
• Oorzaken oogbewegingsstoornis
• Erfelijkheid en genetica
• OMA in combinatie met medische aandoeningen
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen: Hoofd bewegen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van ogen die niet links en rechts kunnen bewegen
• Ondersteuning en begeleiding
• Prognose aandoening
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met oculomotorische apraxie
• Zoek hulp bij een specialist
• Gebruik hulpmiddelen om het zicht te verbeteren
• Pas je omgeving aan
• Versterk je oogspieren met oefeningen
• Zoek psychologische ondersteuning bij stress of frustratie
• Misvattingen rond oculomotorische apraxie
• Oculomotorische apraxie is een visuele stoornis
• Mensen met oculomotorische apraxie kunnen geen oogbewegingen maken
• Oculomotorische apraxie is altijd het gevolg van een beroerte
• Oculomotorische apraxie is gemakkelijk te diagnosticeren
• Er is geen behandeling voor oculomotorische apraxie
• Mensen met oculomotorische apraxie kunnen niet zelfstandig functioneren
• Oculomotorische apraxie is een zeldzame aandoening die niemand zal tegenkomen

Synoniem oculomotorische apraxie

Oculomotorische apraxie (OMA) is eveneens bekend als 'saccade initiatie falen'.

Epidemiologie

Oculomotorische apraxie is een zeldzame aandoening die een significante impact heeft op het vermogen van de patiënt om gerichte oogbewegingen uit te voeren. Dit gebeurt vaak in combinatie met andere neurologische aandoeningen, wat het lastig maakt om de exacte prevalentie van deze aandoening te bepalen. Er is echter enige gegevens die wijzen op de prevalentie bij verschillende patiëntengroepen. De aandoening kan zowel verworven als genetisch zijn en komt in beide gevallen relatief weinig voor.

Zeldzaamheid en prevalentie in verschillende populaties
Oculomotorische apraxie is een zeldzame aandoening die in de meeste gevallen optreedt als gevolg van neurodegeneratieve ziekten, genetische afwijkingen, of schade aan de hersenstructuren die verantwoordelijk zijn voor oogbewegingen. De prevalentie is het hoogst bij patiënten met aandoeningen zoals cerebellaire ataxieën, het Ataxia-Telangiectasia-syndroom en het SCA2-syndroom. Aangezien deze aandoeningen ook zeldzaam zijn, is de prevalentie van oculomotorische apraxie in de algemene populatie erg laag.
Onderzoekers schatten dat oculomotorische apraxie bij ongeveer 1-2% van de patiënten met neurodegeneratieve cerebellaire aandoeningen voorkomt. Verder is het vaak moeilijk om exacte prevalentiegegevens vast te stellen, aangezien de aandoening in veel gevallen gecombineerd wordt met andere aandoeningen.

Epidemiologie bij genetische aandoeningen
In gevallen van genetisch veroorzaakte oculomotorische apraxie is de prevalentie sterk afhankelijk van het type genetische aandoening. Bij syndromen zoals het ataxia-telangiectasia-syndroom en spinocerebellaire ataxieën is oculomotorische apraxie vaak een bijkomende neurologische complicatie. In de genetische context wordt deze aandoening veelal geassocieerd met andere motorische en cognitieve stoornissen. Aangezien de genetische factoren die verantwoordelijk zijn voor oculomotorische apraxie zeldzaam zijn, komen gevallen van deze aandoening vooral voor in families met een geschiedenis van neurodegeneratieve aandoeningen.

Mechanisme

Oculomotorische apraxie wordt gekarakteriseerd door een defect in de mogelijkheid om oogbewegingen in reactie op een visuele stimulus uit te voeren, hoewel de visuele waarneming intact blijft. Het mechanisme van deze aandoening is complex en hangt af van de onderliggende oorzaak, maar het gaat vaak gepaard met schade aan specifieke hersenstructuren, waaronder de hersenstam, het cerebellum (kleine hersenen) en de frontale hersenschors.

Hersenstructuren betrokken bij oogbewegingen
De primaire hersenstructuren die verantwoordelijk zijn voor oogbewegingen omvatten de frontale oogveldgebieden, het cerebellum, de hersenstam en het pariëtale gebied van de hersenen. Oculomotorische apraxie treedt op wanneer er verstoringen zijn in de verbindingen tussen deze hersenstructuren, wat resulteert in een verminderde of afwezige controle over gerichte oogbewegingen. De meest voorkomende oorzaken zijn cerebellaire schade en schade aan de hersenstam, vooral de gebieden die verantwoordelijk zijn voor de coördinatie van oogbewegingen.

Neurologische mechanismen en neurotransmissie
Oculomotorische apraxie kan ook het gevolg zijn van verstoringen in de neurotransmissie die betrokken is bij motorische controle. Er is bewijs dat genetische mutaties in bepaalde neurotransmitterpaden, zoals dopamine en GABA, kunnen bijdragen aan het ontstaan van de aandoening. Bij patiënten met genetisch bepaalde vormen van oculomotorische apraxie kunnen deze mutaties de coördinatie van de oogbewegingen ernstig verstoren.

Oorzaken oogbewegingsstoornis

Oculomotorische apraxie ontstaat in de hersenen. Meestal zijn enkele hersengebieden slecht ontwikkeld, zoals het corpus callosum (hersenbalk), het cerebellum (kleine hersenen) en/of het vierde ventrikel (de vierde hersenkamer). Het is niet goed bekend wat de oorzaak is van oculomotorische apraxie. De neurologische aandoening ontwikkelt zich vaak rond de geboorte of tijdens de eerste zes levensmaanden als gevolg van toevallen. Dergelijke toevallen kunnen het gevolg zijn van zuurstoftekort in de weefsels rond de geboorte, meningitis (hersenvliesontsteking met hoofdpijn, koorts en een stijve nek), periventriculaire leukomalacie, een hersenverlamming, sepsis (bloedvergiftiging), anemie (tekort aan rode bloedcellen), herpes encefalitis (hersenontsteking) en epilepsie.

Erfelijkheid en genetica

Oculomotorische apraxie kan in sommige gevallen erfelijk zijn, vooral als het voorkomt in combinatie met andere genetische aandoeningen. Er zijn geen specifieke genetische markers bekend voor oculomotorische apraxie alleen, maar het kan deel uitmaken van een breder genetisch syndroom. Genetisch onderzoek kan helpen om de oorzaak van de aandoening te identificeren, vooral wanneer deze gepaard gaat met andere syndromen of aandoeningen.

OMA in combinatie met medische aandoeningen

OMA gaat soms gepaard met onderliggende aandoeningen zoals:

• Agenesie van het corpus callosum (afwezigheid van de hersenbalk)
• Ataxie teleangiëctasieën (huidaandoening met verwijde bloedvaten)
• Carotis fibromusculaire hypoplasie
• De ziekte van Gaucher (ophoping van vetten in organen)
• De ziekte van Krabbe (neurodegeneratieve aandoening)
• De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher
• De ziekte van Refsum
• Een porencefalische cyste (abnormaal gevormde blaasvormige holte in het lichaam)
• Een vermis astrocytoom (tumor uit astrocyten in hersenen of ruggenmerg)
• Een vermis cyste
• Een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel)
• GM1 gangliosidose
• Het Bardet-Biedl syndroom (symptomen aan skelet, gewicht en ogen)
• Het Cornelia de Lange syndroom
• Het Dandy-Walker syndroom
• Het Joubert syndroom
• Macrocefalie (te groot hoofd)
• Microcefalie (te klein hoofd)
• Microftalmie (te kleine ogen)
• Vermis hypoplasie

Risicofactoren

De risicofactoren voor oculomotorische apraxie zijn sterk afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Genetische risicofactoren spelen een significante rol bij aangeboren vormen van de aandoening, terwijl omgevingsfactoren zoals hersentrauma of neurodegeneratieve ziekten kunnen bijdragen aan de verworven vormen.

Genetische risicofactoren
Genetische risicofactoren voor oculomotorische apraxie zijn het vaakst te vinden bij zeldzame neurodegeneratieve aandoeningen. Genetische aandoeningen zoals het Ataxia-Telangiectasia-syndroom, spinocerebellaire ataxieën (SCA) en andere cerebellaire aandoeningen worden vaak geassocieerd met oculomotorische apraxie. In deze gevallen ligt de oorzaak in mutaties van specifieke genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling en het functioneren van het cerebellum en andere hersenstructuren die verantwoordelijk zijn voor motorische controle.

Omgevingsfactoren en verworven oorzaken
Naast genetische risicofactoren kunnen omgevingsfactoren zoals hersentrauma, beroertes en neurodegeneratieve ziekten zoals de ziekte van Parkinson of de ziekte van Alzheimer het risico op het ontwikkelen van oculomotorische apraxie verhogen. Schade aan de hersenstam, het cerebellum of de frontale hersenschors kan het vermogen om gerichte oogbewegingen uit te voeren ernstig verminderen.

Risicogroepen

Oculomotorische apraxie kan zich ontwikkelen bij patiënten met verschillende neurologische aandoeningen, maar bepaalde risicogroepen vertonen een verhoogde kans op het ontwikkelen van de aandoening.

Patiënten met neurodegeneratieve ziekten
Patiënten die lijden aan neurodegeneratieve ziekten zoals de ziekte van Parkinson, de ziekte van Alzheimer, of progressieve cerebellaire ataxieën lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van oculomotorische apraxie. Deze aandoeningen beschadigen vaak de hersenstructuren die verantwoordelijk zijn voor motorische controle, waardoor het moeilijk wordt om gerichte oogbewegingen uit te voeren.

Genetische aandoeningen
Mensen die lijden aan genetische aandoeningen zoals Ataxia-Telangiectasia of spinocerebellaire ataxieën hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van oculomotorische apraxie, aangezien de aandoening vaak een bijkomende symptoom is van deze ziekten. Dit geldt ook voor andere genetische stoornissen die de cerebellaire functie of andere hersenstructuren aantasten.

Symptomen: Hoofd bewegen

De symptomen van deze oogbewegingsstoornis ontstaan meestal rond de geboorte. De oogbewegingen (normale, snelle of gelijktijdige beweging van beide ogen in dezelfde richting) zijn abnormaal bij deze ziekte. Patiënten met oculomotorische apraxie zijn vaak niet in staat om snel de ogen van links naar rechts te bewegen. Hierdoor maken ze vaak erg snelle hoofdbewegingen om de ogen op een object gericht te houden. Soms lukt het wel om een langzaam bewegend object te volgen. Echter, veel patiënten vertonen vaak een abnormale hoofdpositie wanneer ze een object volgen. De meeste patiënten met oculomotorische apraxie lijden ook aan ontwikkelingsstoornissen, lage spierspanning (hypotonie), vertraagde spraak- en taalontwikkeling en bovendien lopen ze een motorische achterstand op.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van oculomotorische apraxie kunnen variëren afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Veelvoorkomende symptomen zijn moeilijkheden met het richten van de ogen op objecten, verminderde oogbewegingen bij visuele stimulatie, en in sommige gevallen een gebrek aan ooglidbewegingen.

Symptomen van visuele onhandigheid
Patiënten met oculomotorische apraxie kunnen moeite hebben om de ogen in een bepaalde richting te bewegen, wat leidt tot visuele onhandigheid, zoals moeite met het volgen van bewegende objecten of het richten van de ogen op specifieke visuele stimuli.

Combinatie met andere neurologische symptomen
In veel gevallen worden oculomotorische apraxie en andere neurologische symptomen, zoals coördinatieproblemen, tremoren, en spraakproblemen, samen gezien. Dit is vooral het geval bij genetische en neurodegeneratieve aandoeningen.

Diagnose en onderzoeken

De neuroloog en oogarts onderzoeken de patiënt grondig. Een magnetische resonantie beeldvorming (MRI-scan) is nodig voor de diagnose van oculomotorische apraxie. Soms zijn er geen afwijkingen zichtbaar, maar bij andere patiënten zijn de slecht ontwikkelde hersengebieden te identificeren. De arts voert vaak nog bijkomende onderzoeken uit om een eventueel onderliggende ziekte op te sporen. Een genetisch onderzoek kan in sommige gevallen de diagnose van een andere aandoening bevestigen.

Behandeling van ogen die niet links en rechts kunnen bewegen

Voor OMA zelf is geen effectief bewezen behandeling beschikbaar. De patiënt krijgt echter diverse ondersteunende behandelingen, zoals ergotherapie en fysiotherapie. Ook visuele revalidatietraining wordt aanbevolen. Tevens behandelt de arts de eventueel onderliggende ziekte. Hij onderzoekt daarnaast regelmatig de ogen van de patiënt (oogonderzoek) om eventuele oogaandoeningen tijdig op te sporen.

Ondersteuning en begeleiding

Patiënten met oculomotorische apraxie hebben vaak baat bij een multidisciplinair behandelteam, bestaande uit neurologen, oogartsen, ergotherapeuten en fysiotherapeuten. Dit team kan helpen bij het opstellen van een behandelplan dat gericht is op het verbeteren van de functionaliteit en de kwaliteit van leven van de patiënt. Daarnaast kan psychosociale ondersteuning nuttig zijn om om te gaan met de emotionele en sociale gevolgen van de aandoening.

Prognose aandoening

De prognose voor patiënten met oculomotorische apraxie is afhankelijk van de onderliggende oorzaak van de aandoening. Wanneer het wordt veroorzaakt door een genetische aandoening of een progressieve neurodegeneratieve ziekte, is de prognose vaak minder gunstig.

Oogbewegingen verbeteren met therapie
In sommige gevallen kunnen oogbewegingen verbeteren door therapieën die gericht zijn op motorische controle en oogcoördinatie. Het succes van de behandeling hangt af van de ernst van de aandoening en het stadium van de onderliggende ziekte.

Langdurige gevolgen bij neurodegeneratie
Bij neurodegeneratieve ziekten zoals de ziekte van Parkinson of cerebellaire ataxieën kunnen de effecten van oculomotorische apraxie blijvend zijn, wat de levenskwaliteit van de patiënt ernstig kan beïnvloeden.

Complicaties

Bij oculomotorische apraxie kunnen de volgende complicaties optreden:

• Vertraagde ontwikkeling: Patiënten kunnen langdurige ontwikkelingsstoornissen ervaren, zoals vertraagde motorische en cognitieve vaardigheden.
• Secundaire oogproblemen: Aangezien de oogbewegingen beperkt zijn, kunnen er bijkomende problemen ontstaan, zoals amblyopie (lui oog) door verminderde visuele stimulatie van beide ogen.
• Sociale en emotionele impact: De beperking in oogbewegingen kan leiden tot sociale uitdagingen en emotionele problemen, zoals frustratie of een laag zelfbeeld door moeilijkheden in interactie met anderen.
• Verhoogd risico op vallen: Problemen met oogcoördinatie kunnen leiden tot een verhoogd risico op vallen en ongelukken, vooral bij het navigeren door omgevingen.
• Secundaire spieraandoeningen: Langdurige compensatie door hoofdbewegingen kan leiden tot spierspanning en pijn in de nek en schouders.

Preventie

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor oculomotorische apraxie, omdat de aandoening vaak het gevolg is van neurologische problemen die zich rond de geboorte ontwikkelen. Echter, algemene preventieve maatregelen kunnen helpen bij het verminderen van risico’s en het bevorderen van een gezonde ontwikkeling:

• Prenatale zorg: Regelmatige medische controles tijdens de zwangerschap kunnen helpen om risico’s zoals zuurstoftekort te identificeren en te minimaliseren.
• Vroegtijdige diagnose en interventie: Het tijdig opsporen van neurologische problemen bij pasgeborenen kan bijdragen aan vroege behandeling en ondersteuning, wat kan helpen om de ontwikkeling te verbeteren.
• Revalidatie en therapie: Het vroeg beginnen met ergotherapie, fysiotherapie en visuele revalidatietraining kan helpen bij het maximaliseren van de functionaliteit en het verminderen van de gevolgen van de aandoening.
• Ondersteuning en begeleiding: Het bieden van psychosociale ondersteuning aan patiënten en hun families kan helpen om de emotionele impact van de aandoening te verminderen en het welzijn te bevorderen.

Praktische tips voor het leven met / omgaan met oculomotorische apraxie

Oculomotorische apraxie is een aandoening die het moeilijk maakt om oogbewegingen te coördineren, wat invloed kan hebben op je vermogen om te focussen en je blik te verplaatsen. Dit kan de alledaagse taken bemoeilijken, zoals het lezen, het navigeren in je omgeving en het volgen van bewegende objecten. Hier zijn enkele praktische tips die je kunnen helpen bij het omgaan met oculomotorische apraxie.

Zoek hulp bij een specialist

Het is van cruciaal belang om een oogarts of neuroloog te raadplegen voor een grondige evaluatie van je symptomen. De specialist kan beeldvormende onderzoeken gebruiken om te onderzoeken of er andere onderliggende aandoeningen zijn die bijdragen aan je problemen met oogbewegingen. Behandeling kan variëren van therapieën die je helpen bij het verbeteren van de oogcoördinatie, tot het gebruik van hulpmiddelen zoals bril of speciale apparaten om je zicht te verbeteren. Regelmatige controleafspraken zijn belangrijk om de voortgang te monitoren en je therapieën aan te passen.

Gebruik hulpmiddelen om het zicht te verbeteren

Er zijn verschillende hulpmiddelen die je kunnen helpen om je zicht te verbeteren, zelfs met oculomotorische apraxie. Bijvoorbeeld, het gebruik van vergrotende lenzen kan je helpen bij het lezen of het bekijken van objecten op korte afstand. Ook kan het nuttig zijn om speciale brillen te dragen die ontworpen zijn om de oogbewegingen te ondersteunen. Er zijn ook apparaten die je blik kunnen stabiliseren bij het volgen van objecten, wat je kan helpen bij dagelijkse taken zoals het kijken naar de televisie of het navigeren in je omgeving.

Pas je omgeving aan

Je omgeving aanpassen kan helpen om het leven met oculomotorische apraxie gemakkelijker te maken. Zorg ervoor dat de ruimtes waarin je vaak verblijft goed verlicht zijn, aangezien fel licht het makkelijker maakt om objecten te zien en te volgen. Het verminderen van afleidingen in je directe omgeving kan ook helpen bij het focussen op een taak. Als je moeite hebt met het navigeren door een drukke omgeving, probeer dan rustigere en beter georganiseerde ruimtes te creëren om je heen. In sommige gevallen kan het ook nuttig zijn om visuele aanwijzingen of markeringen te gebruiken om je te helpen bij het bewegen door je omgeving.

Versterk je oogspieren met oefeningen

Er zijn bepaalde oefeningen die je kunnen helpen om de controle over je oogbewegingen te verbeteren. Deze oefeningen kunnen bestaan uit het volgen van een object met je ogen of het afwisselen van blikrichting van links naar rechts. Het kan nuttig zijn om onder begeleiding van een specialist een oefenprogramma te volgen, zodat je techniek en progressie goed worden gemonitord. Het regelmatig oefenen van je oogbewegingen kan bijdragen aan een betere coördinatie, waardoor dagelijkse activiteiten makkelijker worden.

Zoek psychologische ondersteuning bij stress of frustratie

Het omgaan met de uitdagingen van oculomotorische apraxie kan emotioneel belastend zijn, vooral als je merkt dat je minder onafhankelijk kunt zijn in het uitvoeren van dagelijkse taken. Het is belangrijk om psychologische ondersteuning te zoeken als je stress, angst of frustratie ervaart. Een therapeut kan je helpen omgaan met de emoties die voortkomen uit je aandoening, en je strategieën bieden om je mentale gezondheid te ondersteunen. Het vinden van manieren om deze emoties te verwerken kan je algehele welzijn verbeteren.

Misvattingen rond oculomotorische apraxie

Oculomotorische apraxie is een neurologische aandoening die invloed heeft op de oogbewegingen. Het wordt gekarakteriseerd door een verlies van het vermogen om gerichte oogbewegingen te maken, ondanks dat de visuele waarneming intact blijft. Er zijn echter verschillende misvattingen over deze aandoening die het begrip ervan verwarren. Hieronder worden de meest voorkomende misvattingen besproken.

Oculomotorische apraxie is een visuele stoornis

Veel mensen denken dat oculomotorische apraxie een visuele stoornis is, omdat het oogbewegingen betreft. Dit is echter niet het geval. De aandoening beïnvloedt niet de visuele waarneming zelf, maar de manier waarop de hersenen de oogbewegingen aansteken. Het probleem ligt dus in de controle van de ogen door de hersenen, niet in het gezichtsvermogen.

Mensen met oculomotorische apraxie kunnen geen oogbewegingen maken

Een andere misvatting is dat mensen met oculomotorische apraxie helemaal geen oogbewegingen kunnen maken. Hoewel het moeilijk voor hen is om gerichte oogbewegingen uit te voeren, kunnen ze vaak onbewuste bewegingen maken. Het is de gecontroleerde beweging die wordt belemmerd, niet de beweging zelf.

Oculomotorische apraxie is altijd het gevolg van een beroerte

Hoewel een beroerte inderdaad een oorzaak kan zijn van oculomotorische apraxie, is het niet de enige oorzaak. De aandoening kan ook optreden door andere beschadigingen aan de hersenen, zoals trauma, tumoren of neurodegeneratieve ziekten. Het is dus belangrijk om te begrijpen dat oculomotorische apraxie kan worden veroorzaakt door verschillende soorten hersenbeschadiging.

Oculomotorische apraxie is gemakkelijk te diagnosticeren

Veel mensen denken dat oculomotorische apraxie gemakkelijk te diagnosticeren is, maar dit is niet altijd het geval. De symptomen kunnen subtiel zijn en lijken soms op andere neurologische aandoeningen. Het stellen van de juiste diagnose kan het gebruik van gedetailleerde beeldvormende onderzoeken en klinische tests vereisen om de aandoening van andere mogelijkheden te onderscheiden.

Er is geen behandeling voor oculomotorische apraxie

Een andere misvatting is dat er geen behandelingsopties zijn voor oculomotorische apraxie. Hoewel er geen genezing voor de aandoening is, kunnen patiënten baat hebben bij therapieën die gericht zijn op het verbeteren van hun oogbewegingen. Oefeningen die gericht zijn op het verbeteren van de controle over de oogspieren kunnen helpen om de symptomen te verlichten en de algehele functionaliteit te verbeteren.

Mensen met oculomotorische apraxie kunnen niet zelfstandig functioneren

Hoewel oculomotorische apraxie ernstige gevolgen kan hebben voor het dagelijks functioneren, betekent dit niet dat mensen met de aandoening niet zelfstandig kunnen zijn. Veel mensen met oculomotorische apraxie kunnen leren omgaan met hun beperking door aanpassingen in hun omgeving en het ontwikkelen van compensatietechnieken. Dit kan bijvoorbeeld inhouden dat ze gebruik maken van hulpmiddelen of dat ze bepaalde taken op een andere manier benaderen.

Oculomotorische apraxie is een zeldzame aandoening die niemand zal tegenkomen

Hoewel oculomotorische apraxie relatief zeldzaam is, betekent dit niet dat het geen impact heeft op de mensen die eraan lijden. Het is belangrijk om te erkennen dat neurologische aandoeningen zoals deze iedereen kunnen treffen, ongeacht leeftijd of gezondheidsgeschiedenis. Oculomotorische apraxie kan optreden bij mensen van alle leeftijden en moet serieus genomen worden als een neurologisch probleem.