Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher: Hersenaandoening

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, die bestaat uit twee types, is een leukodystrofie-aandoening van het centraal zenuwstelsel. Hierbij is de beschermlaag van de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg niet goed gevormd. De patiënt vertoont diverse afwijkingen met betrekking tot de coördinatie, de intellectuele functie, de motoriek en de ogen. Friedrich Pelizaeus, een Duitse neuroloog, rapporteerde deze aandoening voor het eerst in de medische literatuur in 1885. In 1910 beschreef Ludwig Pelizaeus, een Duitse arts, de aandoening nog gedetailleerder.

• Synoniemen ziekte van Pelizaeus-Merzbacher
• Epidemiologie ziekte
• Oorzaken en erfelijkheid aandoening
• Symptomen en indeling
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose hersenaandoening
• Complicaties
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher
• Hulpmiddelen voor mobiliteit
• Therapie voor spiercontrole
• Geheugensteuntjes voor cognitieve uitdagingen
• Misvattingen rond ziekte van Pelizaeus-Merzbacher
• De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is een vorm van multiple sclerose
• De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is altijd fataal
• Alleen jonge kinderen krijgen de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher
• De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher kan worden genezen
• Symptomen van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher kunnen snel verbeteren met therapie
• De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher komt alleen bij mannen voor
• Er is geen ondersteuning voor families die getroffen zijn door de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher
• De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is een eenvoudige diagnose

Synoniemen ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) is eveneens bekend onder deze synoniemen:

• Aplasia axialis extracorticalis congenita
• Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher Disease
• Diffuse familiale hersensclerose
• Extracortical axial aplasia
• Familial centrolobal sclerosis
• Pelizaeus-Merzbacher disease
• Pelizaeus-Merzbacher-hersensclerose
• Perinatal Sudanophilic leukodystrophy
• Sclerose; hersenen, Pelizaeus-Merzbacher
• Sudanofiele leukodystrofie, type Pelizaeus-Merzbacher

Epidemiologie ziekte

Naar schatting lijdt 1 op de 100.000 tot 1.000.000 mannen wereldwijd aan de aandoening. Vrouwen zijn zelden getroffen. De ziekte is gerapporteerd bij mensen van Aziatische, Midden-Oosten en Europese afkomst.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties in het PLP1-gen veroorzaken de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher. De ziekte kent een X-gebonden overervingswijze. Een vrouw draagt de genmutatie en geeft deze door, maar vertoont zelf geen symptomen van de aandoening. In sporadische gevallen kent de aandoening een autosomaal recessieve overervingswijze. Bij ongeveer 5 tot 10% van de patiënten ontstaat de aandoening de novo (spontaan); er is dan geen familiale geschiedenis bekend.

Symptomen en indeling

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is een multisystemische aandoening waarbij de hersenen en het ruggenmerg zijn aangetast, waardoor tal van symptomen mogelijk zijn. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per type en per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte. De symptomen starten bij de meeste patiënten in de (vroege) kindertijd.

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is onderverdeeld in een klassiek en een connataal type.

Klassiek

De klassieke ziekte van Pelizaeus-Merzbacher komt het vaakst voor. De patiënt heeft geen aangeboren symptomen, maar deze ontwikkelen zich wel binnen het eerste levensjaar. De patiënt heeft meestal binnen de eerste twee weken tot twee maanden van het leven nystagmus (medische term voor "wiebelogen"), wat stopt naarmate het kind ouder wordt. Ook spierzwakte en een vertraagde motorische ontwikkeling zijn zichtbaar bij heel jonge kinderen. Spastische samentrekkingen, moeilijkheden met lopen en ongecontroleerde spierbewegingen treden later op. Meestal komen de motorische vaardigheden zoals kruipen, zitten en lopen langzaam op gang. In de tienerjaren stopt de ontwikkeling hiervan, om daarna geleidelijk te verslechteren.

Verder heeft de patiënt geen controle over de hoofdbewegingen, spreekt hij abnormaal traag, heeft hij ataxie, maakt hij ongecontroleerde spierbewegingen, heeft hij bevingen aan de bovenste ledematen, heeft hij milde dementie, heeft hij een abnormale spierspanning met aanhoudende spiercontracties en heeft hij een verminderde cognitie.

Connataal

De connatale ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is ernstiger. Patiënten vertonen een vertraagde ontwikkeling en ernstige neurologische symptomen. De symptomen zijn al te merken bij baby's en omvatten voedingsproblemen, een piepende ademhaling (ademhalingsproblemen), nystagmus, hypotonie, progressieve spasticiteit wat leidt tot contracturen waardoor de beweging beperkt is, spraakproblemen door een zwakke keelholte (dysartrie), ataxie en epileptische aanvallen. Bij de getroffenen patiënten met connatale ziekte van Pelizaeus-Merzbacher zijn de intellectuele functie en de motorische vaardigheden slecht ontwikkeld.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher gebeurt op basis van de klinische kenmerken. Een MRI-scan toont het tekort aan myeline aan. De uiteindelijke diagnose stelt de arts door middel van een genetisch onderzoek.

Behandeling

De ziekte valt niet te genezen, maar een ondersteunende en symptomatische behandeling is wel mogelijk. Medicatie helpt bij toevallen en stijfheid of abnormale spiercontracties. Ook fysiotherapie en regelmatige orthopedische consultaties zijn aanbevolen.

Prognose hersenaandoening

Patiënten met de connatale vorm van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher overlijden meestal binnen de eerste tien jaar ten gevolge van respiratoire complicaties. Evenwel zijn er patiënten gemeld die tot in het derde decennium blijven leven mits een adequate zorg en behandeling. De levensverwachting bij de klassieke vorm bedraagt gemiddeld veertig tot zestig jaar.

Complicaties

De complicaties van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher kunnen ernstig zijn en variëren afhankelijk van de betrokken systemen:

• Progressieve neurologische achteruitgang door beschadiging van het myeline.
• Ademhalingscomplicaties zoals longinfecties en ademhalingsproblemen door zwakke spierfunctie.
• Spasticiteit en contracturen die de mobiliteit en de algemene gezondheid beïnvloeden.
• Problemen met voeding en spraak door neurologische symptomen.
• Secundaire complicaties zoals infecties door verminderde motorische controle en beperkte mobiliteit.

Preventie

Preventie van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is beperkt vanwege de erfelijke aard van de aandoening. Er zijn echter enkele nuttige maatregelen:

• Vroege genetische expertise voor gezinnen met een voorgeschiedenis van erfelijke aandoeningen kan helpen bij het identificeren van risico's en het nemen van geïnformeerde beslissingen.
• Regelmatige medische controles kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van symptomen en het aanpassen van behandelingen om complicaties te verminderen.
• Educatie over de ziekte en managementstrategieën voor families kan bijdragen aan een beter begrip en zorg voor de patiënt.

Praktische tips voor het omgaan met de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher kan de motoriek beïnvloeden. Hier zijn enkele tips om het dagelijkse leven te vergemakkelijken.

Hulpmiddelen voor mobiliteit

Als je merkt dat je steeds meer moeite hebt met lopen, overweeg dan het gebruik van een rolstoel, looprek of ander mobiliteitshulpmiddel. Dit kan je helpen om meer onafhankelijk te blijven en jezelf beter te verplaatsen.

Therapie voor spiercontrole

Fysiotherapie en ergotherapie kunnen je helpen bij het behouden van spierkracht en coördinatie. Vraag een specialist om een oefenprogramma op maat, zodat je de juiste bewegingen uitvoert om je spieren actief te houden.

Geheugensteuntjes voor cognitieve uitdagingen

Als je merkt dat je geheugen of concentratie achteruitgaat, gebruik dan geheugensteuntjes zoals notities, planners of digitale hulpmiddelen om je te helpen herinneren aan belangrijke taken en afspraken.

Misvattingen rond ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is een zeldzame genetische aandoening die het centrale zenuwstelsel aantast en leidt tot problemen met motorische functies en coördinatie. Deze aandoening wordt vaak verkeerd begrepen. Hieronder worden de meest voorkomende misvattingen over de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher besproken.

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is een vorm van multiple sclerose

Veel mensen denken dat de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher verwant is aan multiple sclerose, omdat beide aandoeningen het centrale zenuwstelsel aantasten. Hoewel ze enige overeenkomsten vertonen, zoals schade aan de myeline (de beschermende laag rond zenuwvezels), zijn het verschillende aandoeningen. De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is een genetische aandoening die voornamelijk bij mannen voorkomt, terwijl multiple sclerose een auto-immuunziekte is die op latere leeftijd kan optreden.

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is altijd fataal

Er is een misvatting dat de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher altijd fataal is. Hoewel de aandoening ernstige gevolgen kan hebben voor de motorische functies en het vermogen om te bewegen, kunnen sommige mensen met de ziekte een relatief normale levensduur hebben, afhankelijk van de ernst van de symptomen. De progressie van de ziekte kan variëren, en sommige mensen reageren goed op behandelingen die gericht zijn op symptoombestrijding.

Alleen jonge kinderen krijgen de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

Veel mensen denken dat de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher alleen voorkomt bij jonge kinderen, maar dat is niet altijd het geval. De ziekte kan zich in verschillende stadia van het leven manifesteren, hoewel de meeste symptomen zich op jonge leeftijd beginnen te ontwikkelen. Bij sommige mensen kunnen de symptomen pas later in het leven duidelijk worden, wat leidt tot vertraging in de diagnose.

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher kan worden genezen

Een veelvoorkomende misvatting is dat de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher kan worden genezen. Helaas is er momenteel geen genezing voor de ziekte. De behandeling richt zich voornamelijk op het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt. Er wordt echter wel onderzoek gedaan naar behandelingen die de progressie van de ziekte kunnen vertragen.

Symptomen van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher kunnen snel verbeteren met therapie

Hoewel therapieën zoals fysiotherapie en logopedie kunnen helpen om de symptomen van de ziekte te beheersen, moeten patiënten niet verwachten dat de symptomen snel verbeteren. De ziekte heeft een progressief verloop, en hoewel therapieën de functionaliteit kunnen ondersteunen, kunnen ze de onderliggende schade aan de zenuwen niet herstellen.

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher komt alleen bij mannen voor

Hoewel de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher voornamelijk bij mannen voorkomt, is het niet exclusief voor hen. Vrouwen kunnen ook drager zijn van de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt, en hoewel ze vaak geen symptomen vertonen, kunnen ze de aandoening aan hun kinderen doorgeven. Dit komt omdat de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher X-gebonden is, wat betekent dat het gen dat de aandoening veroorzaakt zich op het X-chromosoom bevindt.

Er is geen ondersteuning voor families die getroffen zijn door de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

Er is een misvatting dat er geen ondersteunende gemeenschappen of hulpbronnen zijn voor families die te maken hebben met de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher. In werkelijkheid zijn er verschillende organisaties en stichtingen die steun bieden aan patiënten en hun families, waaronder advies over medische zorg, emotionele ondersteuning en middelen voor educatie en therapieën.

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is een eenvoudige diagnose

De diagnose van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is vaak ingewikkeld en vereist gespecialiseerde genetische tests en beeldvorming van het zenuwstelsel. Aangezien de ziekte relatief zeldzaam is en de symptomen op andere aandoeningen kunnen lijken, kan het moeilijk zijn om de juiste diagnose snel te stellen. Een grondige medische evaluatie is nodig om de ziekte te bevestigen.