Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher: Hersenaandoening

Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher: Hersenaandoening De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, die bestaat uit twee types, is een leukodystrofie-aandoening van het centraal zenuwstelsel. Hierbij is de beschermlaag van de zenuwen in de hersenen en ruggenmerg niet goed gevormd. De patiënt vertoont diverse afwijkingen met betrekking tot de coördinatie, de intellectuele functie, de motoriek en de ogen. Friedrich Pelizaeus, een Duitse neuroloog, rapporteerde deze aandoening voor het eerst in de medische literatuur in 1885. In 1910 beschreef Ludwig Pelizaeus, een Duitse arts, de aandoening nog gedetailleerder.

Synoniemen ziekte van Pelizaeus-Merzbacher

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Aplasia axialis extracorticalis congenita
  • Cockayne-Pelizaeus-Merzbacher Disease
  • Diffuse familiale hersensclerose
  • Extracortical axial aplasia
  • Familial centrolobal sclerosis
  • Pelizaeus-Merzbacher disease
  • Pelizaeus-Merzbacher-hersensclerose
  • Perinatal Sudanophilic leukodystrophy
  • Sclerose; hersenen, Pelizaeus-Merzbacher
  • Sudanofiele leukodystrofie, type Paelizeus-Merzbacher

Epidemiologie ziekte

Naar schatting 1 op 100.000 tot 1 000.000 mannen wereldwijd lijdt aan de aandoening. Vrouwen zijn zelden getroffen. De ziekte is gerapporteerd bij mensen van Aziatische, Midden-Oosten en Europese afkomst.

Oorzaken en erfelijkheid aandoening

Mutaties in het PLP1-gen veroorzaken de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher. De ziekte kent een X-gebonden overervingswijze. Een vrouw draagt de genmutatie en geeft deze door, maar vertoont zelf geen symptomen van de aandoening. In sporadische gevallen kent de aandoening een autosomaal recessieve overervingswijze. Bij ongeveer 5 tot 10% van de patiënten ontstaat de aandoening de novo (spontaan); er is dan geen familiale geschiedenis bekend.

Symptomen en indeling

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is een multisystemische aandoening waarbij de hersenen en het ruggenmerg zijn aangetast, waardoor tal van symptomen mogelijk zijn. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per type en per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte. De symptomen starten bij de meeste patiënten in de (vroege) kindertijd.

De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is onderverdeeld in een klassiek en connataal type.

Klassiek

De klassieke ziekte van Pelizaeus-Merzbacher komt het vaakst voor. De patiënt heeft geen aangeboren symptomen, maar deze ontwikkelen zich wel binnen het eerste levensjaar. De patiënt heeft meestal binnen de eerste twee weken à twee maanden van het leven nystagmus (medische term voor "wiebelogen"), wat stopt naarmate het kind veroudert. Ook spierzwakte en een vertraagde motorische ontwikkeling zijn zichtbaar bij heel jonge kinderen. Spastische samentrekkingen, moeilijkheden met lopen en ongecontroleerde spierbewegingen treden later op. Meestal komen de motorische vaardigheden zoals kruipen, zitten en lopen stilaan op gang. In de tienerjaren stopt de ontwikkeling hiervan, om dan geleidelijk aan te verslechteren.

Verder heeft de patiënt geen controle over de hoofdbewegingen, spreekt hij abnormaal traag, heeft hij ataxie, maakt hij ongecontroleerde spierbewegingen, heeft hij bevingen aan de bovenste ledematen, heeft hij milde dementie, heeft hij een abnormale spierspanning met aanhoudende spiercontracties en heeft hij een verminderde cognitie.

Connataal

De connatale ziekte van Pelizaeus-Merzbacher is ernstiger. Patiënten vertonen een vertraagde ontwikkeling en ernstige neurologische symptomen. De symptomen zijn al te merken bij baby's en omvatten voedingsproblemen, een piepende ademhaling (ademhalingsproblemen), nystagmus, hypotonie, progressieve spasticiteit wat leidt tot contracturen waardoor de beweging beperkt is, spraakproblemen door een zwakke keelholte (dysartrie), ataxie en epileptische aanvallen. Bij de getroffenen patiënten met connatale ziekte van Pelizaeus-Merzbacher zijn de intellectuele functie en de motorische vaardigheden slecht ontwikkeld.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher gebeurt op basis van de klinische kenmerken. Een MRI-scan geeft het tekort aan myeline aan. De uiteindelijke diagnose stekt de arts door middel van een genetisch onderzoek.

Behandeling

De ziekte valt niet te genezen, maar een ondersteunende en symptomatische behandeling is wel mogelijk. Medicatie helpt bij toevallen en stijfheid of abnormale spiercontracties. Ook fysiotherapie en regelmatige orthopedische consultaties zijn aanbevolen.

Prognose hersenaandoening

Patiënten met de connatale vorm van de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher overlijden meestal binnen de eerste tien jaar ten gevolge van respiratoire complicaties. Evenwel zijn er patiënten gemeld die tot in het derde decennium blijven leven mits een adequate zorg en behandeling. De levensverwachting bij de klassieke vorm bedraagt gemiddeld veertig tot zestig jaar.
© 2016 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van Alexander: Neurodegeneratieve aandoeningZiekte van Alexander: Neurodegeneratieve aandoeningDe ziekte van Alexander is een progressieve en vaak dodelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij de witte stof in de hers…
Oculomotorische apraxie: OogbewegingsstoornisOculomotorische apraxie: OogbewegingsstoornisBij oculomotorische apraxie is een patiënt niet (goed) in staat om doelbewust de ogen te bewegen. De horizontale oogbewe…
Allan-Herndon-Dudley syndroom: Neuromusculaire aandoeningAllan-Herndon-Dudley syndroom: Neuromusculaire aandoeningHet Allan-Herndon-Dudley syndroom is een neuromusculaire aandoening waarbij de patiënt een verstandelijke beperking en b…
Dysartrie: Spraakstoornis met onduidelijke spraakDysartrie: Spraakstoornis met onduidelijke spraakDysartrie (dysarthria) is de medische term voor een spraakstoornis, die tot stand komt als gevolg van een neurologische…

Als uw lichaam geen vitamine B12 kan opnemenAls uw lichaam geen vitamine B12 kan opnemenEen gebrek aan vitamine B12, ook wel cobalamine genoemd, is niet zomaar op te lossen door meer dierlijke producten te et…
Cohen-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gezichtCohen-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gezichtHet Cohen-syndroom is een uiterst variabele erfelijke aandoening gekenmerkt door een verstandelijke beperking, verminder…
Bronnen en referenties
  • http://emedicine.medscape.com/article/1153103-overview#showall
  • http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pelizaeus-merzbacher-disease
  • http://members.ziggo.nl/b.beukema/pelizaeus.html?tduid=4393d4856c96194eda1c36e60867dcc1
  • http://patient.info/doctor/pelizaeus-merzbacher-disease
  • http://rarediseases.org/rare-diseases/pelizaeus-merzbacher-disease/
  • http://ulf.org/pelizaeus-merzbacher
  • http://www.erfelijkheid.nl/ziektes/ziekte-van-pelizaeus-merzbacher
  • http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=nl&Expert=702
  • https://nl.wikipedia.org/wiki/Ziekte_van_Pelizaeus-Merzbacher
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 02-02-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 9
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.