Ziekte van Alexander: Neurodegeneratieve aandoening

Ziekte van Alexander: Neurodegeneratieve aandoening De ziekte van Alexander is een progressieve en vaak dodelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij de witte stof in de hersenen zich vernietigt. Deze erfelijke aandoening is dan ook een vorm van een leukodystrofie. Meestal zijn kinderen getroffen door deze aandoening, maar ook een juveniele en volwassen vorm zijn mogelijk. De symptomen zijn voor elke vorm anders, al ontstaan vooral ontwikkelingsproblemen en psychische problemen. W.S. Alexander beschreef de uiterst zeldzame ziekte voor het eerst in 1949.

Synoniemen van de ziekte van Alexander

De ziekte van Alexander (ALXDRD) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • dysmyelogenische leukodystrofie
  • dysmyelogenische leukodystrofie-megalobare
  • dysmyelogenische leukodystrofie met megalobarencefalie
  • fibrinoïde degeneratie van astrocyten
  • fibrinoïde leukodystrofie
  • hyaline panneuropathie
  • leukodystrofie met Rosenthal vezels
  • megalencefalie met hyaline opname
  • megalencefalie met hyaline panneuropathie

Epidemiologie hersenaandoening

De wereldwijde prevalentie bedraagt 1 op 1.000.000 geboorten. Sinds het beschrijven van de ziekte zijn enkele honderden patiënten gerapporteerd. Zowel mannen als vrouwen zijn getroffen. Voorts kent de ziekte van Alexander geen etnische, raciale, geografische of culturele/economische voorliefde. Tot slot presenteert de neurodegeneratieve aandoening zich mogelijk op elke leeftijd tussen de geboorte en het zesde decennium, al zijn kinderen het vaakst getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid neurodegeneratieve aandoening

Een mutatie (wijziging) in GFAP-gen veroorzaakt wellicht de aandoening. De overervingswijze verloopt op autosomaal dominante wijze. Hierbij is één exemplaar van een afwijkend gen van een ouder voldoende om de ziekte te veroorzaken. Meestal gebeurt deze mutatie de novo. De aandoening treedt dan spontaan op zonder dat een familiale geschiedenis van de ziekte bekend is. Bij ongeveer 10% van de patiënten zijn geen genmutaties gevonden en dan is het onduidelijk wat de ziekte veroorzaakt.

Symptomen en vormen: Infantiele, juveniele en volwassen vorm

Infantiele vorm

De infantiele vorm, die het vaakst voorkomt, treedt op bij kinderen tot twee jaar. Ze hebben mentale en fysieke ontwikkelingsstoornissen, een groeiachterstand, spasticiteit, een abnormale grootte van het hoofd, een progressieve psychomotorische achterstand en epileptische aanvallen.

Juveniele vorm

De juveniele vorm van de ziekte van Alexander komt minder vaak voor en heeft begint op de leeftijd tussen twee en dertien jaar. Deze kinderen braken hevig, hebben moeite met slikken en spreken, coördinatieproblemen, en verliezen de motorische controle. Meestal hebben zij een normale geestelijke ontwikkeling en een normale hoofdgrootte.

Volwassen vorm

Volwassen vormen van de ziekte van Alexander komen minder vaak voor. De symptomen lijken soms op die van de ziekte van Parkinson (neurologische aandoening met verlies van beweging en coördinatie en bevingen) en multiple sclerose (chronische neurologische auto-immuunaandoening), of presenteren zich hoofdzakelijk als een psychiatrische stoornis. De symptomen zijn vrij mild ten opzichte van de andere vormen en hierbij verloopt de progressie over het algemeen ook trager.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Bij een lichamelijk onderzoek merkt de arts een abnormaal groot hoofd (megalencefalie) op.

Diagnostisch onderzoek

Een CT-scan toont de verminderde hoeveelheid van de witte stof in de hersenen aan. Ook een MRI-scan geeft de hersenveranderingen aan. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose indien een genmutatie betrokken is bij de aandoening.

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen of syndromen lijken op de ziekte van Alexander:

Behandeling van de leukodystrofie

Voor de ziekte van Alexander is geen effectief bewezen behandeling voorhanden. De arts concentreert zich bij de behandeling op voor verlichten van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Hydrocefalie valt chirurgisch te behandelen.

Prognose aandoening

De prognose voor patiënten met de ziekte van Alexander is over het algemeen slecht. De meeste kinderen met de infantiele vorm worden niet ouder dan 6 jaar. De achteruitgang bij de juveniele en volwassen vorm verlopen trager maar is eveneens progressief en fataal, meestal in de middelbare leeftijd.
© 2016 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Metachromatische leukodystrofie: Fysieke & mentale symptomenMetachromatische leukodystrofie: Fysieke & mentale symptomenMetachromatische leukodystrofie (MLD) is een zeldzame genetische aandoening waarbij de zenuwen, de spieren en andere org…
Metachromatische leukodystrofie (MLD): uitleg en behandelingMetachromatische leukodystrofie (MLD): uitleg en behandelingMetachromatische leukodystrofie is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Het is erfelijk aangeboren maar komt alleen n…
Tay-Sachs-ziekte: Ernstige stofwisselingsziekteTay-Sachs-ziekte: Ernstige stofwisselingsziekteDe Tay-Sachs-ziekte is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte tast zenuwcellen (neuronen) in de hersenen…
Adrenoleukodystrofie: Neurodegeneratieve aandoeningAdrenoleukodystrofie: Neurodegeneratieve aandoeningAdrenoleukodystrofie is een vorm van leukodystrofie, een hersenaandoening waardoor de witte stof in de grote hersenen ac…

Arachnoïditis: Ontsteking in hersenen met chronische rugpijnArachnoïditis: Ontsteking in hersenen met chronische rugpijnHet middelste hersenvlies is in medische termen gekend als het arachnoïdea of spinnenwebvlies. Het arachnoïdea omringt e…
Dermatomyositis: Huiduitslag en spierproblemenDermatomyositis: Huiduitslag en spierproblemenDermatomyositis is een auto-immuunaandoening waarbij de patiënt spierproblemen in combinatie met een huiduitslag heeft.…
Bronnen en referenties
  • Alexander Disease, ALXDRD, http://www.omim.org/entry/203450, geraadpleegd op 27 april 2016
  • Alexander Disease, http://rarediseases.org/rare-diseases/alexander-disease/, geraagdpleegd op 27 april 2016
  • Alexander Disease, http://ulf.org/alexander-disease, geraadpleegd op 27 april 2016
  • Alexander Disease, http://www.waisman.wisc.edu/alexander-disease/, geraadpleegd op 27 april 2016
  • Alexander disease, https://en.wikipedia.org/wiki/Alexander_disease, 27 april 2016
  • NINDS Alexander Disease Information Page, http://www.ninds.nih.gov/disorders/alexander_disease/alexander_disease.htm, geraadpleegd op 27 april 2016
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 28-02-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 6
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.