Ziekte van Canavan: Schade aan zenuwcellen in hersenen

De ziekte van Canavan is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij schade ontstaat aan de zenuwcellen (neuronen) in de hersenen door een genetische verandering. Hierdoor ontstaan diverse klachten bij baby’s, die moeilijk de ontwikkelingsmijlpalen behalen. Enkele symptomen zijn onder meer voedingsproblemen, prikkelbaarheid en een verstandelijke beperking. Er zijn milde, matige en ernstige vormen van de aandoening bekend. Baby’s die ter wereld zijn gekomen met de ernstige vorm, hebben een verkorte levensduur terwijl de prognose van kinderen met de milde vorm meestal goed is.

• Synoniemen van ziekte van Canavan
• Epidemiologie
• Oorzaken: Schade aan zenuwcellen in hersenen
• Risicofactoren
• Symptomen
• Neonatale/infantiele (ernstige) vorm
• Milde/juveniele vorm
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Voor de geboorte
• Na de geboorte
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie van erfelijke aandoening
• Praktische tips voor het omgaan met de ziekte van Canavan
• Fysiotherapie voor beweging en spierfunctie
• Stimuleer mentale en sociale interactie
• Zorg voor een rustige en veilige omgeving
• Misvattingen rond ziekte van Canavan
• Ziekte van Canavan is een zeldzame aandoening die geen invloed heeft op het dagelijks leven
• Alleen baby's krijgen de ziekte van Canavan
• De ziekte van Canavan heeft geen invloed op het zenuwstelsel
• Behandeling van de ziekte van Canavan is alleen symptomatisch
• De ziekte van Canavan heeft geen invloed op het gezichtsvermogen
• De diagnose kan eenvoudig worden gesteld
• Ziekte van Canavan is een enkelvoudige genetische aandoening die geen andere gezondheidsproblemen veroorzaakt

Synoniemen van ziekte van Canavan

Andere benamingen voor de ziekte van Canavan zijn:

• ACY2-tekort
• aminoacylase 2-deficiëntie
• aspartoacylasasedeficiëntie
• Aspa-tekort
• ASPA-tekort
• Canavan's leukodystrofie
• Canavan-Van Bogaert-Bertrand-ziekte
• sponzige degeneratie van het centrale zenuwstelsel
• Van Bogaert-Bertrandsyndroom

Epidemiologie

Hoewel deze neurologische aandoening optreedt bij patiënten van alle etnische achtergronden, komt de ziekte van Canavan het meest voor bij patiënten van het joodse bevolking van de Ashkenazi (Oost- en Midden-Europees). Deze aandoening treft 1 op 6.400 tot 13.500 mensen in de Ashkenazische Joodse bevolking. De incidentie bij andere populaties is onbekend anno oktober 2020.

Oorzaken: Schade aan zenuwcellen in hersenen

Deze ziekte behoort tot de leukodystrofieën. Dit zijn erfelijke aandoeningen waarbij de groei of het onderhoud van de myelineschde (de omhulling die de zenuwen beschermt en de efficiënte overdracht van zenuwimpulsen bevordert) verstoord is. Mutaties (wijzigingen) in het ASPA-gen veroorzaken de ziekte van Canavan. Het ASPA-gen codeert voor het maken van het enzym aspartoacylase. Dit enzym breekt normaal gesproken de verbinding N-acetyl-L-asparaginezuur (NAA) af, die voornamelijk aanwezig is in neuronen (zenuwcellen) in de hersenen. De functie van NAA is onduidelijk anno oktober 2020. Mutaties in het ASPA-gen verminderen de functie van aspartoacylase, wat de normale afbraak van NAA voorkomt. Door het ontbrekend enzym aspartoacylase ontstaat een opeenhoping van materiaal (N-acetylasparaginezuur) in de hersenen. Hierdoor breekt de witte massa van de hersenen af.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor de ziekte van Canavan is het zijn van een drager van een mutatie in het ASPA-gen. Het is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van de mutatie voor een kind om de ziekte te ontwikkelen. Het komt vaker voor bij bepaalde etnische groepen, zoals Ashkenazi Joden.

Symptomen

Neonatale/infantiele (ernstige) vorm

De neonatale/infantiele vorm van de ziekte van Canavan is de meest voorkomende en meest ernstige vorm van de aandoening. De aangetaste zuigelingen lijken normaal in de eerste paar maanden van het leven, maar op de leeftijd van drie tot vijf maanden bemerken de ouders problemen met de ontwikkeling. Deze baby’s ontwikkelen meestal geen motorische vaardigheden zoals omkeren, het regelen van de bewegingen van het hoofd en zitten zonder ondersteuning. Andere veel voorkomende kenmerken van deze aandoening zijn zwakke spierspanning (hypotonie), een ongewoon grote hoofdomtrek (macrocefalie) en prikkelbaarheid. Ook voedings- en slikproblemen, toevallen en slaapstoornissen komen mogelijk tot uiting.

Milde/juveniele vorm

De milde/juveniele vorm van de ziekte van Canavan komt minder vaak voor. De getroffen patiënten hebben een licht vertraagde ontwikkeling van spraak en motoriek. Deze vertragingen zijn soms zo minimaal en niet-specifiek dat de arts deze niet altijd toewijst aan de ziekte van Canavan.

Andere bekende symptomen van de aandoening zijn onder meer:

• apathie
• een abnormale houding met gebogen armen en rechte benen
• een ernstige verstandelijke beperking
• een gebrek aan hoofdcontrole wanneer de baby vanuit een liggende naar een zittende positie wordt geplaatst
• een slechte spierspanning, vooral van de nekspieren
• een vergroting van de hoofdomtrek
• epileptische aanvallen
• prikkelbaarheid
• reflux met braken
• slecht volgen van visuele bewegingen of blindheid
• slikproblemen
• voedingsproblemen
• voedseldeeltjes stromen terug in de neus

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van de ziekte van Canavan beginnen meestal in de vroege kindertijd en omvatten vertraagde motorische ontwikkeling, spasticiteit, en een verminderde spiertonus. Kinderen met deze aandoening kunnen ook last hebben van mentale achterstand en problemen met de coördinatie.

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte

De arts stelt de diagnose voordat de baby ter wereld komt door middel van een vruchtwaterpunctie waarbij hij het vruchtwater test. Het vruchtwater is de vloeistof die de baarmoeder omringt.

Na de geboorte

Wanneer de baby ter wereld is gekomen, onthult een fysiek onderzoek overdreven reflexen, gewrichtsstijfheid en een verlies van weefsel in de oogzenuw van het oog. Een uitgebreid bloedonderzoek, een genetisch onderzoek, een CT-scan en MRI-scan van het hoofd, een urineonderzoek en een DNA-analyse zijn mogelijke onderzoeken voor patiënten met de ziekte van Canavan.

Behandeling

Er is geen genezende behandeling voor de ziekte van Canavan. Behandeling richt zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit door middel van fysiotherapie, ergotherapie, en ondersteunende zorg. Het management van de ziekte is vaak multidisciplinair.

Prognose

De prognose voor de ziekte van Canavan is meestal somber, aangezien de ziekte progressief is en vaak leidt tot ernstige beperkingen in motorische en cognitieve functies. De levensverwachting kan variëren, maar de meeste patiënten hebben een aanzienlijk verminderd levensduur en levenskwaliteit.

Complicaties

Deze aandoening leidt mogelijk tot ernstige beperkingen, zoals:

• blindheid
• een verstandelijke handicap
• gehoorverlies
• het onvermogen om te lopen
• verlamming

Preventie van erfelijke aandoening

Preventie van de ziekte van Canavan kan worden bereikt door genetische expertise en screening, vooral voor paren met een familiegeschiedenis van de aandoening of voor etnische groepen met een hogere frequentie van dragerschap. Prenatale tests kunnen ook helpen bij het identificeren van de ziekte bij ongeboren kinderen.

Praktische tips voor het omgaan met de ziekte van Canavan

De ziekte van Canavan beïnvloedt de zenuwcellen in de hersenen. Hoewel er geen genezing is, kunnen deze tips je helpen om de kwaliteit van leven te verbeteren.

Fysiotherapie voor beweging en spierfunctie

Fysiotherapie is essentieel om spierzwakte te voorkomen en de mobiliteit te ondersteunen. Regelmatige sessies kunnen je helpen bij het behouden van een actieve houding en het verbeteren van de coördinatie.

Stimuleer mentale en sociale interactie

Door mentale en sociale activiteiten aan te moedigen, zoals eenvoudige spelletjes of sociale interactie met vrienden en familie, kun je de cognitieve functies zoveel mogelijk stimuleren.

Zorg voor een rustige en veilige omgeving

Creëer een veilige omgeving thuis met zachte hoeken op meubels en verlichtingssystemen die vallen voorkomen. Dit kan helpen bij het voorkomen van verwondingen, vooral als je last hebt van een verminderd coördinatievermogen.

Misvattingen rond ziekte van Canavan

Ziekte van Canavan is een zeldzame aandoening die geen invloed heeft op het dagelijks leven

De ziekte van Canavan is een ernstige genetische aandoening die het centrale zenuwstelsel aantast, wat leidt tot een achteruitgang van de motorische en cognitieve functies. Het is een progressieve ziekte die op jonge leeftijd tot uiting komt, vaak al in de eerste levensjaren. Dit betekent dat kinderen die lijden aan deze aandoening vaak te maken krijgen met ernstige beperkingen in hun dagelijks functioneren, zoals problemen met beweging, spraak en het vermogen om zelfstandig te functioneren.

Alleen baby's krijgen de ziekte van Canavan

Hoewel de ziekte van Canavan vaak bij baby's wordt gediagnosticeerd, kunnen de symptomen zich in sommige gevallen pas later manifesteren. Dit kan variëren van milde tot ernstige symptomen, en in sommige gevallen kunnen ook oudere kinderen of volwassenen lichte symptomen vertonen. Echter, de aandoening is meestal het meest ernstig wanneer de diagnose vroeg in het leven wordt gesteld.

De ziekte van Canavan heeft geen invloed op het zenuwstelsel

De ziekte van Canavan veroorzaakt ernstige schade aan het hersenen, met name de witte stof die essentieel is voor de communicatie tussen zenuwcellen. Deze schade veroorzaakt achteruitgang in motorische vaardigheden, zoals het vermogen om te zitten, te lopen of te praten. Ook cognitieve achteruitgang is een belangrijk aspect van de aandoening, wat betekent dat kinderen met de ziekte vaak problemen hebben met leren en geheugen.

Behandeling van de ziekte van Canavan is alleen symptomatisch

Op dit moment zijn er geen genezende behandelingen voor de ziekte van Canavan. De behandelingen die beschikbaar zijn, richten zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. Dit kan onder andere fysiotherapie, logopedie en geneesmiddelen omvatten om pijn of spasmen te verlichten. Er wordt echter intensief onderzoek gedaan naar mogelijke genetische behandelingen in de toekomst.

De ziekte van Canavan heeft geen invloed op het gezichtsvermogen

Bij sommige patiënten kan de ziekte van Canavan ook visuele problemen veroorzaken. Dit komt doordat de schade aan de witte stof van de hersenen invloed kan hebben op de visuele verwerking en coördinatie. Patiënten kunnen problemen ondervinden bij het scherp zien of het bewegen van de ogen, wat invloed kan hebben op hun dagelijks functioneren.

De diagnose kan eenvoudig worden gesteld

Hoewel de symptomen van de ziekte van Canavan vaak duidelijk zijn bij jonge kinderen, kan de diagnose in sommige gevallen moeilijk te stellen zijn. Het vereist gedetailleerde genetische tests om de mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte te identificeren. Er worden vaak beeldvormende onderzoeken gebruikt om de toestand van het zenuwstelsel te evalueren, maar de uiteindelijke bevestiging gebeurt meestal door middel van genetische analyse.

Ziekte van Canavan is een enkelvoudige genetische aandoening die geen andere gezondheidsproblemen veroorzaakt

De ziekte van Canavan is inderdaad een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het hersenen-gerelateerde gen, maar het kan ook leiden tot andere gezondheidsproblemen zoals een verzwakt immuunsysteem en ondervoeding. Dit komt doordat de aandoening de algehele ontwikkeling van het kind beïnvloedt, wat leidt tot voedingsproblemen, ademhalingsmoeilijkheden en andere complicaties die de gezondheid verder ondermijnen.