Ziekte van Canavan: Schade aan zenuwcellen in hersenen

Ziekte van Canavan: Schade aan zenuwcellen in hersenen De ziekte van Canavan is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij schade ontstaat aan de zenuwcellen (neuronen) in de hersenen door een genetische verandering. Hierdoor ontstaan diverse klachten bij baby’s, die moeilijk de ontwikkelingsmijlpalen behalen. Enkele symptomen zijn onder meer voedingsproblemen, prikkelbaarheid en een verstandelijke beperking. Er zijn milde, matige en ernstige vormen van de aandoening bekend. Baby’s die ter wereld zijn gekomen met de ernstige vorm, hebben een verkorte levensduur terwijl de prognose van kinderen met de milde vorm meestal goed is.

Synoniemen van ziekte van Canavan

Andere benamingen voor de ziekte van Canavan zijn:
  • ACY2-tekort
  • aminoacylase 2-deficiëntie
  • aspartoacylasasedeficiëntie
  • Aspa-tekort
  • ASPA-tekort
  • Canavan's leukodystrofie
  • Canavan-Van Bogaert-Bertrand-ziekte
  • sponzige degeneratie van het centrale zenuwstelsel
  • Van Bogaert-Bertrandsyndroom

Epidemiologie

Hoewel deze neurologische aandoening optreedt bij patiënten van alle etnische achtergronden, komt de ziekte van Canavan het meest voor bij patiënten van het joodse bevolking van de Ashkenazi (Oost- en Midden-Europees). Deze aandoening treft 1 op 6.400 tot 13.500 mensen in de Ashkenazische Joodse bevolking. De incidentie bij andere populaties is onbekend anno oktober 2020.

Oorzaken: Schade aan zenuwcellen in hersenen

Deze ziekte behoort tot de leukodystrofieën. Dit zijn erfelijke aandoeningen waarbij de groei of het onderhoud van de myelineschde (de omhulling die de zenuwen beschermt en de efficiënte overdracht van zenuwimpulsen bevordert) verstoord is. Mutaties (wijzigingen) in het ASPA-gen veroorzaken de ziekte van Canavan. Het ASPA-gen codeert voor het maken van het enzym aspartoacylase. Dit enzym breekt normaal gesproken de verbinding N-acetyl-L-asparaginezuur (NAA) af, die voornamelijk aanwezig is in neuronen (zenuwcellen) in de hersenen. De functie van NAA is onduidelijk anno oktober 2020. Mutaties in het ASPA-gen verminderen de functie van aspartoacylase, wat de normale afbraak van NAA voorkomt. Door het ontbrekend enzym aspartoacylase ontstaat een opeenhoping van materiaal (N-acetylasparaginezuur) in de hersenen. Hierdoor breekt de witte massa van de hersenen af.

Symptomen

Neonatale/infantiele (ernstige) vorm

De neonatale/infantiele vorm van de ziekte van Canavan is de meest voorkomende en meest ernstige vorm van de aandoening. De aangetaste zuigelingen lijken normaal in de eerste paar maanden van het leven, maar op de leeftijd van drie tot vijf maanden bemerken de ouders problemen met de ontwikkeling. Deze baby’s ontwikkelen meestal geen motorische vaardigheden zoals omkeren, het regelen van de bewegingen van het hoofd en zitten zonder ondersteuning. Andere veel voorkomende kenmerken van deze aandoening zijn zwakke spierspanning (hypotonie), een ongewoon grote hoofdomtrek (macrocefalie) en prikkelbaarheid. Ook voedings- en slikproblemen, toevallen en slaapstoornissen komen mogelijk tot uiting.

Milde/juveniele vorm

De milde/juveniele vorm van de ziekte van Canavan komt minder vaak voor. De getroffen patiënten hebben een licht vertraagde ontwikkeling van spraak en motoriek. Deze vertragingen zijn soms zo minimaal en niet-specifiek dat de arts deze niet altijd toewijst aan de ziekte van Canavan.

Andere bekende symptomen van de aandoening zijn onder meer:
  • apathie
  • een abnormale houding met gebogen armen en rechte benen
  • een ernstige verstandelijke beperking
  • een gebrek aan hoofdcontrole wanneer de baby vanuit een liggende naar een zittende positie wordt geplaatst
  • een slechte spierspanning, vooral van de nekspieren
  • een vergroting van de hoofdomtrek
  • epileptische aanvallen
  • prikkelbaarheid
  • reflux met braken
  • slecht volgen van visuele bewegingen of blindheid
  • slikproblemen
  • voedingsproblemen
  • voedseldeeltjes stromen terug in de neus

Diagnose en onderzoeken

Voor de geboorte

De arts stelt de diagnose voordat de baby ter wereld komt door middel van een vruchtwaterpunctie waarbij hij het vruchtwater test. Het vruchtwater is de vloeistof die de baarmoeder omringt.

Na de geboorte

Wanneer de baby ter wereld is gekomen, onthult een fysiek onderzoek overdreven reflexen, gewrichtsstijfheid en een verlies van weefsel in de oogzenuw van het oog. Een uitgebreid bloedonderzoek, een genetisch onderzoek, een CT-scan en MRI-scan van het hoofd, een urineonderzoek en een DNA-analyse zijn mogelijke onderzoeken voor patiënten met de ziekte van Canavan.

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling beschikbaar. Ondersteunende zorg is erg belangrijk om de symptomen van de ziekte te verlichten. Fysiotherapie verbetert de houding. Medicatie behandelt epileptische aanvallen. Voedingsbuisjes helpen bij voedingsproblemen. Verdere ondersteunende zorgen zijn nodig.

Prognose

De levensverwachting voor patiënten met de ziekte van Canavan is variabel. De meeste patiënten met de neonatale/infantiele vorm leven alleen in de kindertijd, hoewel sommige overleven tot in de adolescentie of daarbuiten. Patiënten met de milde/juveniele vorm hebben geen verkorte levensduur.

Complicaties

Deze aandoening leidt mogelijk tot ernstige beperkingen, zoals:

Preventie van erfelijke aandoening

Het inwinnen van genetisch advies is aanbevolen voor mensen die een kinderwens hebben en een familiegeschiedenis van de ziekte van Canavan hebben. Genetisch advies is eveneens wenselijk wanneer beide ouders van Ashkenazi-joodse afkomst zijn. DNA-testen kunnen voor deze groep mensen bijna altijd zeggen of de ouders drager zijn.
© 2019 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Wat is ALS; de vormen, oorzaak, symptomen en behandelingWat is ALS; de vormen, oorzaak, symptomen en behandelingAmyotrofische Laterale Sclerose (ALS), ook wel bekend als Lou Gehrig ziekte, is een zeldzame neurologische ziekte. De aa…
Leven met een stofwisselingsziekte: De ziekte van CanavanLeven met een stofwisselingsziekte: De ziekte van CanavanSlechts weinig mensen zullen ervan gehoord hebben: de ziekte van Canavan. De ziekte van Canavan is een recessief overerf…
Ziekte van Alexander: Neurodegeneratieve aandoeningZiekte van Alexander: Neurodegeneratieve aandoeningDe ziekte van Alexander is een progressieve en vaak dodelijke neurodegeneratieve ziekte waarbij de witte stof in de hers…
De oorzaken, symptomen en behandeling van TSCDe oorzaken, symptomen en behandeling van TSCTubereuze sclerose complex, afgekort TSC en ook wel de ziekte van Bourneville genoemd, is een erfelijke ziekte. Men kan…

Urineweginfectie door gebruik van verblijfskatheterUrineweginfectie door gebruik van verblijfskatheterEen patiënt met een katheter heeft een buisje in de blaas. Dit zorgt ervoor dat de urine uit het lichaam verwijderd word…
Keizersnede: Operatie om baby ter wereld te brengenKeizersnede: Operatie om baby ter wereld te brengenEen keizersnede is een geplande of niet-geplande operatie waarbij de chirurg een opening in het gebied van de onderbuik…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Geralt, Pixabay
  • Geraadpleegd op 7 februari 2019:
  • Canavan disease, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/canavan-disease
  • Canavan disease, https://medlineplus.gov/ency/article/001586.htm
  • Canavan disease, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5984/canavan-disease
  • Canavan disease, https://rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease/
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 10-10-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 7
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.