De oorzaken, symptomen en behandeling van TSC

Tubereuze sclerose complex, afgekort TSC en ook wel de ziekte van Bourneville genoemd, is een erfelijke ziekte. Men kan afwijkingen in huid, nieren, hersenen en elders ervaren. Autisme, een verstandelijke handicap, gezwellen in de hersenen of nieren en vlekjes op de huid zijn de meest voorkomende symptomen. Lees hieronder meer over de oorzaken, symptomen en behandeling van TSC.

Tubereuze sclerose complex

In Nederland lijden ongeveer 2000 mensen aan de ziekte van Bourneville. De ziekte is een zeer zeldzame dominant erfelijke aandoening. Dominant wil zeggen dat ieder kind van de drager van de ziekte ook de aandoening kan krijgen. De kans dat men een kind krijgt met de ziekte als men zelf drager is, is dus 50%.

Oorzaak

Er zijn twee genen die de oorzaak van deze ziekte kunnen zijn. 80% van de mensen die de ziekte hebben zijn de eerste in de familie. Bij hen is dan voor het eerst de mutatie in het DNA ontstaan. De mutatie kan op het 9de chromosoom of op het 16de chromosoom voorkomen. Door deze mutaties van het DNA ontwikkelen de cellen zich anders. Immers alle cellen groeien op basis van de informatie uit het DNA. Deze abnormaal ontwikkelde cellen kan verschillende gevolgen hebben. Men schaart deze gevolgen onder de ziekte TSC.

Symptomen

De gevolgen van de mutaties van de genen op chromosoom 9 en chromosoom 16 kunnen heel divers zijn. De ene patiënt ervaart nauwelijks symptomen, terwijl de andere patiënt al van jongs af aan ernstig gehandicapt is door de ziekte. Men kan zoals gezegd de ziekte ervaren in verschillende delen van het lichaam.

Hersenen

Epilepsie kan duiden op de ziekte van Bourneville. Vaak hebben patiënt al van jongs af aan epilepsie, zelfs als baby al. Daarnaast hebben patiënten soms ook een verstandelijke handicap in combinatie met autisme. De ziekte kan men ook herkennen door kleine gezwellen in de hersenen. Deze gezwellen zijn meestal goedaardig.

Nieren

Tussen de 55 en 75 procent van de mensen die lijden aan tubereuze sclerose complex hebben nierproblemen. De patiënt heeft dan angiomyolipomen. Dit zijn weliswaar goedaardige tumoren in de nieren, maar ze kunnen extreem groot worden. Helaas zijn de tumoren lastig te verwijderen, omdat ze erg snellen bloeden.

Huid

De eerste verschijnselen van de ziekte treden voornamelijk op aan de huid. Men kan witte plekjes zien op de huid, zelfs al bij pasgeboren baby's. De witte plekken bevinden zich met name op de romp en ledematen, maar is op latere leeftijd ook in het gezicht te zien. Hier zijn de vlekjes dan meestal rood en erg klein. In een vervolgstadium kunnen deze vlekjes over gaan in kleine rode bultjes.

Diagnose

In het ziekenhuis kan men de diagnose stellen van de ziekte. Dit doet men op basis van de verschijnselen die worden waargenomen. Er zijn hoofdverschijnselen en bijverschijnselen. De hoofdverschijnselen zijn bijvoorbeeld de gezwellen in de hersenen, de vlekjes op de huid en de angiomyolipomen in de nieren. Bijverschijnselen zijn de wat kleinere symptomen die ook soms aanwezig zijn bij de ziekte. Als er twee hoofdverschijnselen aanwezig zijn of één hoofdverschijnsel en twee bijverschijnselen, dan kan men de diagnose stellen. Daarnaast kan men aanvullend onderzoek doen met echografie, een MRI-scan, of een CT-scan.

Behandeling

Helaas bestaat er geen behandeling om van de ziekte van Bourneville te genezen. Wel kan men de symptomen behandelen. Zo kan met de epilepsie behandelen van een patiënt met de ziekte. Daarnaast kan men ook de huidproblemen aanpakken doormiddel van laseren, kan men geneesmiddelen toegeschreven krijgen voor de gedragsproblemen en kan men sommige tumoren operatief verwijderen.
De kans is groot dat er in de toekomst wel een behandeling komt om te genezen van de ziekte. De medische wereld blijft zich de laatste jaren door ontwikkelen en dat kan betekenen dat er een vroegere diagnose kan worden gesteld en een gerichtere behandeling.