InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Tubereuze sclerose complex, TSC: zwellingen huid en organen

Tubereuze sclerose complex, TSC: zwellingen huid en organen

Tubereuze sclerose complex, TSC: zwellingen huid en organen Het hebben van in- en uitwendige verhardingen of vergroeiingen aan organen, ogen of de huid kunnen door TSC worden veroorzaakt. Het gaat om een niet besmettelijke maar erfelijke ziekte en is niet te genezen. Het kan alle lichamelijke aspecten en organen aantasten, resulterend in uiteenlopende klachten. Wat voor gevolgen hebben de goedaardige tumoren, wat zijn de klachten en hoe kan Tubereuze Sclerose Complex symptomatisch worden behandeld?

Tubereuze Sclerose Complex


Beschrijving van Tubereuze sclerose complex

Bij de ziekte van Bourneville - tegenwoordig TSC genoemd worden tumoren gevormd, waardoor lichaamsprocessen worden beïnvloed. Het is afhankelijk van de positie van die verhardingen, welke complicaties het geeft. Vaak treft het de hersenen, waardoor cognitiviteitsproblemen voordoen en kan het leiden tot verstandelijke beperkingen. Ook typerend zijn rode vlekken, sproeten of wratachtige vergroeiingen in het gezicht. Deze komen geconcentreerd voor op de neus en verspreid tussen de ogen en nek.

Verschil met TBC

Tuberculose oftewel TBC is een ziekte aan de longen, waarbij bacteriën knobbels vormen. Er treden inwendig in de longen en soms ook andere organen zwellingen op, waardoor het functioneren wordt belemmerd. De ademhaling wordt daarbij snel minder, doordat de longcapaciteit afneemt. Zeker open TBC waarbij openstaande zweren in de longen voorkomen, is zeer besmettelijk. Omstanders worden besmet via overdracht van minuscule uitgehoeste waterdruppeltjes. In het geval van TSC gaat het om verhardingen aan de huid, ogen of organen en is niet besmettelijk.

Optredende klachten TSC

Vergroeiingen zorgen ervoor dat omringende weefsels onder druk komen te staan, waarnaast het functioneren van organen wordt aangetast. TSC heeft zoal de volgende consequenties aan en in het lichaam.

Hersenen

In de meeste gevallen is er sprake van een tumor in de hersenen. Het zorgt ervoor dat hersenweefsel overmatig onder druk komt te staan, waarnaast hersenactiviteit wordt beïnvloed. Het kan leiden tot verstandelijk gehandicapt zijn als ook epileptische aanvallen. Dit kan zijn gerelateerd aan overdruk op en groei van ongewone adertjes in het hersenvlies. Verder kan het gepaard gaan met autisme en invaliditeit.

Organen

Zowel de nieren als het hart kunnen bij deze ziekte worden aangetast. Indien een hartvergroeiing van toepassing is, dan heeft dat direct invloed op de hartslag. Het zal ongewoon ritmisch verlopen, waarbij de persoon sterke afwijkende hartkloppingen heeft. Daarnaast neemt de druk op het hart toe, waardoor structurele hartproblemen kunnen worden veroorzaakt. Zijn de nieren aangetast dan kan het tot nierpijn en -bloedingen leiden. De niertumor kan snel een groot formaat aannemen. De nieren kunnen dan slecht afvalstoffen scheiden, waardoor het lichaam vervuilt. De tumor wordt niet operatief weggehaald, echter de bloedtoevoer wordt middels embolisatie uitgeschakeld. De vergroeiing zal dan verdwijnen.

Huid

De vergroeiingen kunnen inwendig, maar ook uitwendig voorkomen. Enerzijds uit het zich in witte huidvlekken vergelijkbaar met vitiligo. Anderzijds kan het tot rode uitslag in de vorm van wratachtige bobbels in het gelaat leiden. Meestal concentreert het zich op de neus en op het gelaat tussen de ogen en nek. Daarnaast kan het gaan om vreemde niet opvallende huidverdikkingen op de rug.

Mate van voorkomen

Deze ongeneeslijke ziekte komt in ons land niet veel voor. Het komt bij circa één op de achtduizend personen voor en is erfelijk van aard. Oftewel er is sprake van een afwijking binnen het DNA, waarbij chromosoom 9 of 16 zijn aangetast. De drager van dat chromosoom geeft het door aan de kinderen. Daarbij is een kans van vijftig procent dat het wordt overgedragen. Is reeds bekend dat TSC binnen een familie van toepassing is, dan dienen ook de kinderen erop te worden getest. Tijdige behandeling van de complicaties kan de overlast doen verminderen.

Behandeling

Tubereuze Sclerose Complex is als ziekte niet te genezen en dus richt de behandeling op het bestrijden van de complicaties. Oftewel het dichten van het bloedvat dat de niervergroeiing voedt. Aanvullend wordt Rapamycin gegeven om de activiteit van tumoren te minimaliseren, zodat het verschrompelt. Het zorgt ervoor dat de aanverwante klachten ook kunnen afnemen. Indien er sprake is van zware epileptische aanvallen dan bieden anti-epileptica uitkomst. De elektrische activiteit wordt daarbij verminderd, waardoor de aanval uitblijft of minder ernstig is. Gaat het om een hersentumor dan dient het goed in de gaten te worden gehouden. Het kan leiden tot een hersenoperatie.

Lees verder

© 2014 - 2019 Geinformeerd, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Tubereuze sclerose: Neurocutane aandoening met tumorenTubereuze sclerose: Neurocutane aandoening met tumorenTubereuze sclerose is een neurocutane aandoening, waarbij zowel de hersenen en het ruggenmerg (centrale zenuwstelsel) al…
Angiofibroom (angiofibroma): symptomen en behandelingAngiofibroom (angiofibroma): symptomen en behandelingEen angiofibroom is een goedaardig gezwel. Het is opgebouwd uit vaat- en bindweefsel. Er zijn diverse vormen angiofibrom…
De oorzaken, symptomen en behandeling van TSCDe oorzaken, symptomen en behandeling van TSCTubereuze sclerose complex, afgekort TSC en ook wel de ziekte van Bourneville genoemd, is een erfelijke ziekte. Men kan…
Nieraandoening: Wilms tumor, NefroblastoomNieraandoening: Wilms tumor, NefroblastoomEen Wilms tumor, is een kwaadaardige tumor in de nieren. Deze ziekte komt voornamelijk voor bij kinderen tussen de 1 en…
Chemo-embolisatie: overlevingsduur verlengen bij kankerChemo-embolisatie: overlevingsduur verlengen bij kankerNiet alle kankersoorten kunnen succesvol via traditionele methoden worden behandeld. Denk aan inoperabele leverkanker of…
Bronnen en referenties
  • http://www.stsn.nl/2008/02/06/wat-is-tsc/
  • http://deziektevan.nl/bourneville.php
  • http://nl.wikipedia.org/wiki/Tubereuze_Sclerose_Complex
  • http://nl.wikipedia.org/wiki/Sirolimus

Reageer op het artikel "Tubereuze sclerose complex, TSC: zwellingen huid en organen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Geinformeerd
Laatste update: 20-03-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Huidvergroeiingen
Bronnen en referenties: 4
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!