InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Tubereuze sclerose: Neurocutane aandoening met tumoren

Tubereuze sclerose: Neurocutane aandoening met tumoren

Tubereuze sclerose: Neurocutane aandoening met tumoren Tubereuze sclerose is een neurocutane aandoening, waarbij zowel de hersenen en het ruggenmerg (centrale zenuwstelsel) als de huid betrokken zijn. Daarnaast treft deze genetische aandoening ook nog andere lichaamsdelen. Bij deze multisystemische ziekte ontstaan meerdere veelal goedaardige tumoren in verschillende lichaamsdelen. De naam is afgeleid van de karakteristieke knol- of aardappelachtige (tubereuze) hersengezwellen die met het verouderen verharden of scleroseren. Diverse beeldvormende en andere onderzoeken onthullen de aanwezigheid van de ziekte. De behandeling van tubereuze sclerose verloopt multidisciplinair waarbij de arts en andere zorgverleners de symptomen bestrijden en de kwaliteit van leven verhogen. De ernst en het verloop van de zeldzame ziekte zijn niet te voorspellen maar dankzij een goede ondersteuning en zorg leiden veel patiënten een productief leven.

Synoniemen tubereuze sclerose

Tubereuze sclerose is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • adenoma sebaceum
  • epiloia
  • de ziekte van Bourneville
  • de ziekte van Pringle-Bourneville
  • tubereuze sclerose complex (TS of TSC)

Epidemiologie neurocutane aandoening

Jaarlijks komen ongeveer 1 op de 6.000 baby’s ter wereld met tubereuze sclerose. De prevalentie bedraagt 1 op 10.000 inwoners. Wereldwijd lijden circa één miljoen patiënten aan de multisystemische afwijking. Mogelijk is de werkelijke frequentie hoger omdat veel ouders met milde of geen symptomen geen diagnostische onderzoeken ondergaan en de onderkenning van veel patiënten met milde symptomen. De ziekte treft mensen van alle rassen. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen aangetast door tubereuze sclerose.

Oorzaken

Tubereuze sclerose is een autosomaal dominant erfelijke aandoening, waarbij mutaties (wijzigingen) optreden in twee genen (TSC1 en TSC2). Bij tubereuze sclerose is één gemuteerd gen van een ouder voldoende om een kind met deze ziekte te krijgen. De kans om de ziekte te krijgen bedraagt hierbij 50%. Meestal ontstaat tubereuze sclerose als gevolg van een nieuwe mutatie (de novo), waarbij een familiale geschiedenis van de ziekte niet aanwezig is.

Symptomen en tumoren aan o.a. hersenen, huid en nieren

Tubereuze sclerose is een erfelijke aandoening met o.a. afwijkingen in de hersenen, de huid, de nieren, de ogen, het hart, de longen in combinatie met gedragsproblemen. Tubereuze sclerose treedt op bij de geboorte hoewel de symptomen niet altijd onmiddellijk zichtbaar zijn. De symptomen komen namelijk vrij subtiel tot uiting gedurende de eerste levensjaren. Het is wel zo dat de symptomen bij elke patiënt anders zijn en sterk variëren van zeer mild tot zeer ernstig. Sommige patiënten hebben zelfs geen verstandelijke beperking en een normale intelligentie.

Hersenen

Tekenen dat de aandoening de hersenen aantast zijn onder meer:

In ±60% van de patiënten ontwikkelt zich epilepsie en in ±40% van de patiënten ontstaat een lichte tot matige verstandelijke handicap.

Huid

De huidgerelateerde symptomen zijn onder meer:
  • gebieden van de huid die wit kleuren (als gevolg van verminderde pigment) en een essenblad- of confettivormig uiterlijk hebben.
  • huidtumoren
  • rode vlekken op het gezicht die veel bloedvaten bevatten (adenoma sebaceum)
  • verhoogde plekken op de huid met de textuur van een sinaasappelschil (segrijnvlekken), vaak op de rug

Nieren

Nierproblemen treden op bij ongeveer 70-80% van de patiënten en dit veelal tussen vijftien- en dertigjarige leeftijd. Deze niergerelateerde symptomen treden op:

Tumoren

De ziekte kenmerkt zich tevens door tumoren die in bijna elk orgaan kunnen groeien. Deze veelal goedaardige gezwellen komen het vaakst voor in de hersenen, de nieren, het hart (rhabdomyoom), de longen, op de huid, op de tong of het tandvlees en in de ogen (hamartomen op het netvlies met bleke plekken in het oog als gevolg). Andere plaatsen waar tumoren voorkomen zijn de lever, de longen, het pancreas, het bot en het rectum. Zelfs ruwe gezwellen onder of rond de vinger- en teennagels zijn mogelijk. Kwaadaardige tumoren zijn zeldzaam bij tubereuze sclerose. Treden deze toch op, dan zijn deze meestal te vinden in de nieren.

Andere symptomen

Andere symptomen komen ook voor bij tubereuze sclerose:

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Na een grondig lichamelijk onderzoek voert de arts enkele onderzoeken uit:
  • Een DNA-onderzoek dat één van de twee genen opspoort dat de ziekte veroorzaakt
  • Een echografie, CT-scan en MRI-scan van het hoofd, het hart, de nieren en de longen om tumoren op te sporen
  • Een elektrocardiogram (ECG) om de abnormale elektrische activiteit op te sporen in het hart (veroorzaakt door harttumoren)
  • Een elektro-encefalogram (EEG) detecteert een abnormale elektrische activiteit in de hersenen (aanwezig bij epilepsie)
  • Een oogonderzoek om oogtumoren en witte vlekken op de retina (netvlies) op te sporen (het gezichtsvermogen is veelal niet aangetast door de ziekte)
  • Een ultraviolet lichtonderzoek van de huid om witte huidvlekken, een verdikte huid of andere huidafwijkingen op te sporen

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen bootsen heel wat symptomen na van tubereuze sclerose en zijn daarom gekend als de differentiële diagnose voor tubereuze sclerose:
  • complex partiële aanvallen
  • een verstandelijke handicap
  • een waterhoofd (hydrocefalie)
  • glioblastoma multiforme
  • het Lennox-Gastaut-syndroom (ernstige vorm van epilepsie)
  • infantiele spasmen (West-syndroom)

Behandeling

Tubereuze sclerose valt niet te genezen, maar de arts past een ondersteunende behandeling toe. Speciaal onderwijs is soms nodig bij een patiënt met een verstandelijke handicap. Aanvallen zijn te behandelen via medicijnen of een operatie. De arts verwijdert door middel van een laserbehandeling kleine gezwellen op het gezicht (adenoma sebaceum). Deze gezwellen keren vaak terug waardoor een herhalende behandeling nodig is. Meestal verdwijnen rhabdomyomen (harttumoren) na de puberteit, dus een operatie is niet steeds nodig om ze te verwijderen. Hersentumoren, niertumoren en longtumoren vallen te behandelen met medicijnen en/of chirurgie. De arts behandelt de gedragsproblemen eveneens met medicijnen en therapieën. Verder heeft een patiënt regelmatig diverse onderzoeken nodig om tijdig veranderingen in de organen op te sporen.

Prognose is variabel

De vooruitzichten voor de chronische aandoening tubereuze sclerose zijn zeer variabel en afhankelijk van de ernst van de symptomen. Kinderen met milde tubereuze sclerose hebben een vrij goede prognose. Wanneer echter een ernstige verstandelijke handicap of oncontroleerbare aanvallen aanwezig zijn, zijn de vooruitzichten minder goed. De tumoren die gepaard gaan met deze ziekte zijn vaak goedaardig (benigne), maar nier- of hersentumoren ontwikkelen zich soms wel in kanker.

Complicaties ziekte

Complicaties van tubereuze sclerose zijn:
  • bronchopneumonie (ontsteking van luchtpijpvertakkingen en longen)
  • een ernstige verstandelijke beperking
  • hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart)
  • nierfalen
  • oncontroleerbare epilepsieaanvallen (status epilepticus)
  • problemen met het gezichtsvermogen (zelden)

De meest voorkomende doodsoorzaken zijn hersencomplicaties (epilepsie, waterhoofd, hersentumor), nier-, hart- en longfalen.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
De oorzaken, symptomen en behandeling van TSCDe oorzaken, symptomen en behandeling van TSCTubereuze sclerose complex, afgekort TSC en ook wel de ziekte van Bourneville genoemd, is een erfelijke ziekte. Men kan…
Tubereuze sclerose complex, TSC: zwellingen huid en organenTubereuze sclerose complex, TSC: zwellingen huid en organenHet hebben van in- en uitwendige verhardingen of vergroeiingen aan organen, ogen of de huid kunnen door TSC worden veroo…
Ziekte: Multiple ScleroseZiekte: Multiple ScleroseEr zijn zo'n 16.000 mensen in Nederland die Multiple Sclerose hebben. Het is een ziekte die de zenuwen in je lichaam aan…
Birt-Hogg-Dubé syndroom: Tumoren op huid, in nieren & longenBirt-Hogg-Dubé syndroom: Tumoren op huid, in nieren & longenBij het Birt-Hogg-Dubé syndroom ontstaan goedaardige of kwaadaardige tumoren op de huid, in de nieren en in de longen. D…
Multiple Sclerose: oorzaken, symptomen en behandelingMultiple Sclerose(MS) is een aandoening van het centraal zenuwstelsel. Wereldwijd lijden hier naar schatting zo'n 1,2mil…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Mufidpwt, Pixabay
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 7 oktober 2016
  • Complications, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/basics/complications/con-20032953, geraadpleegd op 7 oktober 2016
  • Definition, http://www.nhs.uk/Conditions/Tuberous-sclerosis/Pages/Diagnosis.aspx, geraadpleegd op 7 oktober 2016
  • Diagnosing tuberous sclerosis, http://www.nhs.uk/Conditions/Tuberous-sclerosis/Pages/Diagnosis.aspx, geraadpleegd op 7 oktober 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/1177711-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 7 oktober 2016
  • Features of tuberous sclerosis, http://www.nhs.uk/Conditions/Tuberous-sclerosis/Pages/Symptoms.aspx, geraadpleegd op 7 oktober 2016
  • Health > Times Health Guide > t > Tuberous Sclerosis, http://www.nytimes.com/health/guides/disease/tuberous-sclerosis/overview.html, geraadpleegd op 7 oktober 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/1177711-overview#showall, geraadpleegd op 7 oktober 2016
  • Symptoms, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/basics/symptoms/con-20032953, geraadpleegd op 7 oktober 2016
  • Tuberous sclerosis - NHS Choices, http://www.nhs.uk/conditions/Tuberous-sclerosis/Pages/Introduction.aspx, geraadpleegd op 7 oktober 2016
  • Tuberous Sclerosis (TSC) Symptoms and Causes in Children, http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/tuberous-sclerosis-tsc/symptoms-and-causes, geraadpleegd op 7 oktober 2016
  • Tuberous Sclerosis Fact Sheet, http://www.ninds.nih.gov/disorders/tuberous_sclerosis/detail_tuberous_sclerosis.htm, geraadpleegd op 7 oktober 2016

Reageer op het artikel "Tubereuze sclerose: Neurocutane aandoening met tumoren"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 06-01-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Huidtumoren
Bronnen en referenties: 13
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!