Tubereuze sclerose: Neurocutane aandoening met tumoren

Tubereuze sclerose is een zeldzame neurocutane aandoening waarbij zowel het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg) als de huid en andere lichaamsdelen betrokken zijn. Deze genetische aandoening leidt tot de ontwikkeling van meerdere vaak goedaardige tumoren in verschillende organen en weefsels. De naam tubereuze sclerose verwijst naar de karakteristieke knolachtige (tubereuze) hersengezwellen die met de tijd verhardingen vertonen. Diagnose gebeurt door middel van diverse beeldvormende en andere onderzoeken. De behandeling vereist een multidisciplinaire aanpak waarbij artsen en zorgverleners zich richten op het beheersen van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. Hoewel de ernst en het verloop van tubereuze sclerose kunnen variëren, kunnen veel patiënten een productief leven leiden met goede medische ondersteuning.

• Synoniemen tubereuze sclerose
• Epidemiologie neurocutane aandoening
• Oorzaken en risicofactoren
• Symptomen en tumoren aan o.a. hersenen, huid en nieren
• Hersenen
• Huid
• Nieren
• Tumoren
• Andere symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Diagnostisch onderzoek
• Differentiële diagnose
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties van tubereuze sclerose
• Preventie en levensstijl

Synoniemen tubereuze sclerose

Tubereuze sclerose staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• adenoma sebaceum
• epiloia
• De ziekte van Bourneville
• De ziekte van Pringle-Bourneville
• Tubereuze sclerose complex (TS of TSC)

Epidemiologie neurocutane aandoening

Jaarlijks worden ongeveer 1 op de 6.000 baby’s geboren met tubereuze sclerose. De prevalentie van de aandoening wordt geschat op 1 op 10.000 mensen wereldwijd. Ongeveer één miljoen mensen lijden aan deze multisystemische afwijking. De werkelijke frequentie kan echter hoger zijn, aangezien veel mensen met milde symptomen mogelijk niet worden gediagnosticeerd. De aandoening treft mensen van alle etnische achtergronden en komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor.

Oorzaken en risicofactoren

Tubereuze sclerose is een autosomaal dominante erfelijke aandoening, wat betekent dat één gemuteerd gen van een ouder voldoende is om de aandoening te veroorzaken. De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in twee genen, namelijk TSC1 en TSC2. Ongeveer 50% van de gevallen zijn erfelijk, terwijl de overige gevallen vaak het resultaat zijn van nieuwe (de novo) mutaties, waarbij geen familiale voorgeschiedenis van de ziekte aanwezig is.

Symptomen en tumoren aan o.a. hersenen, huid en nieren

De symptomen van tubereuze sclerose zijn divers en kunnen zich op verschillende manieren manifesteren, afhankelijk van de aangetaste organen en weefsels. De symptomen kunnen subtiel zijn en zich vaak pas op latere leeftijd volledig openbaren.

Hersenen

De hersenen kunnen door tubereuze sclerose worden aangetast, met de volgende symptomen:

• Calciumafzettingen in de hersenen
• Verstandelijke beperking
• Vertraagde ontwikkeling
• Hydrocefalie (waterhoofd), met symptomen zoals een ziek gevoel, hoofdpijn, problemen met lopen, nekpijn, toenemende sufheid, verlies van controle over blaas en darmen, verwardheid, wazig zicht, dubbelzien of verlies van gezichtsvermogen
• Epileptische aanvallen
• Gedragsproblemen zoals agressie, angst, depressie, extreme verlegenheid, hyperactiviteit, autismespectrumstoornissen, of slaapstoornissen
• Hersentumoren

Ongeveer 60% van de patiënten ontwikkelt epilepsie, en 40% ervaart een lichte tot matige verstandelijke beperking.

Huid

De huidverschijnselen bij tubereuze sclerose kunnen zijn:

• Witte huidvlekken door verminderde pigmentatie, vaak met een essenblad- of confettivormig patroon
• Huidtumoren zoals adenoma sebaceum
• Rode vlekken op het gezicht met veel bloedvaten
• Verhoogde plekken met een sinaasappelschilachtige textuur (segrijnvlekken), vaak op de rug

Nieren

Bij ongeveer 70-80% van de patiënten ontstaan nierproblemen, meestal tussen de vijftien en dertig jaar. De niergerelateerde symptomen kunnen omvatten:

• Angiomyolipomen (goedaardige gezwellen bestaande uit vet- en spierweefsel), wat kan leiden tot nierfalen of bloedingen, met symptomen zoals bloedarmoede en hypotensie
• Ernstige nierinsufficiëntie
• Niercelcarcinoom (nierkanker)
• Niercysten zoals polycystische nierziekte

Tumoren

Tubereuze sclerose kan tumoren veroorzaken in bijna elk orgaan, vooral in:

• De hersenen
• De nieren
• Het hart (rhabdomyoom)
• De longen
• De huid
• De tong of het tandvlees
• De ogen (hamartomen op het netvlies)

Kwaadaardige tumoren zijn zeldzaam, maar als ze voorkomen, worden ze meestal in de nieren gevonden.

Andere symptomen

Andere mogelijke symptomen van tubereuze sclerose zijn:

• Ademhalingsproblemen
• Abnormaal hartritme (dysritmie)
• Kuiltjes in het tandglazuur

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

De diagnose van tubereuze sclerose omvat vaak een combinatie van onderzoeken:

• DNA-onderzoek om mutaties in de TSC1- of TSC2-genen te identificeren
• Echografie, CT-scan en MRI-scan van hoofd, hart, nieren en longen om tumoren op te sporen
• Elektrocardiogram (ECG) om abnormale elektrische activiteit in het hart te detecteren (bijvoorbeeld veroorzaakt door harttumoren)
• Elektro-encefalogram (EEG) om abnormale elektrische activiteit in de hersenen te meten (belangrijk voor de diagnose van epilepsie)
• Oogonderzoek om oogtumoren en witte vlekken op de retina op te sporen
• Ultraviolet lichtonderzoek van de huid om huidafwijkingen zoals witte vlekken of verdikking te identificeren

Differentiële diagnose

De symptomen van tubereuze sclerose kunnen lijken op die van andere aandoeningen, zoals:

• Complex partiële aanvallen
• Verstandelijke beperking
• Hydrocefalie (waterhoofd)
• Glioblastoma multiforme
• Lennox-Gastaut-syndroom (ernstige vorm van epilepsie)
• Infantiele spasmen (West-syndroom)

Behandeling

Tubereuze sclerose is niet te genezen, maar de behandeling richt zich op symptomatische verlichting en verbetering van de levenskwaliteit. De behandeling kan omvatten:

• Speciaal onderwijs en ondersteuning bij verstandelijke beperking
• Medicijnen of chirurgie om epileptische aanvallen te beheersen
• Laserbehandeling om kleine gezwellen zoals adenoma sebaceum te verwijderen, hoewel deze vaak terugkeren
• Chirurgie voor tumoren in de hersenen, nieren en longen, indien nodig
• Behandeling van gedragsproblemen met medicijnen en therapieën
• Regelmatige follow-up en monitoring om veranderingen in organen op te sporen

Prognose

De prognose van tubereuze sclerose varieert sterk afhankelijk van de ernst van de symptomen en de betrokken organen. Kinderen met milde vormen van tubereuze sclerose hebben doorgaans een goede prognose. Bij ernstige verstandelijke beperkingen of oncontroleerbare aanvallen kan de prognose minder gunstig zijn. Hoewel de meeste tumoren goedaardig zijn, kunnen nier- en hersentumoren soms kwaadaardig worden.

Complicaties van tubereuze sclerose

Mogelijke complicaties van tubereuze sclerose omvatten:

• Bronchopneumonie (ontsteking van luchtpijpvertakkingen en longen)
• Ernstige verstandelijke beperking
• Hartfalen (slecht functioneren van het hart)
• Nierfalen
• Oncontroleerbare epilepsieaanvallen, zoals status epilepticus
• Problemen met het gezichtsvermogen (zelden)

De meest voorkomende doodsoorzaken zijn hersencomplicaties zoals epilepsie, hydrocefalie, en hersentumoren, evenals nier-, hart- en longfalen.

Preventie en levensstijl

Er zijn geen specifieke preventieve maatregelen voor tubereuze sclerose, aangezien het een genetische aandoening is. Echter, een gezonde levensstijl kan helpen bij het beheren van symptomen en het verbeteren van de algehele gezondheid:

• Regelmatige medische controles om complicaties tijdig op te sporen
• Gezonde voeding en voldoende hydratatie
• Stressbeheer en psychologische ondersteuning
• Ondersteuning bij educatie en sociale integratie voor patiënten met verstandelijke beperkingen