Polycystische nierziekte: Veel cysten in nieren (niercysten)

Een polycysteuze nierziekte is een goedaardige aandoening waarbij zich veel (poly)cysten (holtes gevuld met vocht) in de nieren ontwikkelen. Deze ziekte leidt tot een vergroting van de nieren en kan leiden tot pijn, hoge bloeddruk en nierfalen. De behandeling van deze progressieve aandoening is ondersteunend en kan medicatie, een gezonde levensstijl, dialyse of een niertransplantatie omvatten. De ziekte kan leiden tot ernstige complicaties.

• Synoniemen polycysteuze nierziekte
• Oorzaken polycystische nieraandoening
• Nierziekte geassocieerd met syndromen
• Symptomen: Pijn en nierfalen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van cysten in nieren is ondersteunend
• Complicaties van niercysten
• Preventie van polycystische nierziekte

Synoniemen polycysteuze nierziekte

Een polycysteuze nierziekte wordt ook aangeduid met verschillende termen:

• cystenieren
• cystic kidney
• niercysten
• polycystic kidney disease
• polycystische nierziekte

De afkorting 'PKD' staat voor de Engelstalige term 'polycystic kidney disease'.

Oorzaken polycystische nieraandoening

Een polycystische nierziekte ontstaat door een genetische mutatie. De betrokken genen zijn meestal PKD1, PKD2 of PKHD1. De ziekte is bijna altijd erfelijk, hoewel spontane mutaties of een niertumor ook kunnen leiden tot het ontwikkelen van de ziekte.

Overerving

De ziekte kan zowel autosomaal dominant als autosomaal recessief overgedragen worden.

Autosomaal dominant
Ongeveer 90% van de patiënten heeft de autosomaal dominante vorm van polycystische nierziekte. Deze vorm manifesteert zich meestal tussen de dertig en veertig jaar, hoewel het ook bij jongere personen kan optreden. Wanneer één van de ouders het afwijkende gen heeft, heeft het kind een 50% kans om de ziekte te erven.

Autosomaal recessief
De autosomaal recessieve vorm komt minder vaak voor (ongeveer 1 op de 20.000 patiënten). Symptomen verschijnen vaak kort na de geboorte, maar kunnen soms ook pas in de kindertijd of adolescentie optreden. Beide ouders moeten drager zijn van het afwijkende gen voor deze vorm van de ziekte. Als beide ouders het afwijkende gen dragen, is er een kans van 25% dat hun kind de ziekte ontwikkelt.

Nierziekte geassocieerd met syndromen

Polycystische nieren kunnen ook voorkomen bij verschillende syndromen, zoals:

• het Edwards-syndroom (trisomie 18: ernstige symptomen)
• het Meckel-syndroom (ontwikkelingsstoornis met symptomen aan hersenen, lever, nieren, vingers en tenen)
• het Patau-syndroom (trisomie 13: ernstige aangeboren aandoening)
• het syndroom van Down
• het syndroom van Von Hippel-Lindau
• het syndroom van Zellweger (progressieve hersenaandoening)
• Potter sequentie (ernstige groeistoornis)
• tubereuze sclerose complex (aandoening met symptomen aan huid en hersenen met vorming van tumoren)

Symptomen: Pijn en nierfalen

Bij polycystische nierziekte ontwikkelen zich 'vochtblaasjes' (cysten) in de nieren, variërend van de grootte van een speldenkop tot een pingpongbal. De aandoening kan asymptomatisch zijn, maar wanneer symptomen optreden, kunnen deze omvatten:

• bloed in de urine
• hoge bloeddruk (hypertensie)
• schrompelnier (gekrompen nier) bij langdurige ziekte
• een vergrote buik door vergrote nieren
• een vol gevoel in de buik
• gezwollen nieren
• hoofdpijn
• nierfalen (verminderde en later afwezige nierfunctie)
• nierpijn: rugpijn of pijn in de lendenen
• nierstenen (vorming van kristallen met pijn in rug en buik)
• pyurie (pus in de urine)
• urineweginfecties of nierinfecties

Diagnose en onderzoeken

De diagnose wordt meestal gesteld door middel van beeldvormende onderzoeken. Een echografie is vaak de eerste stap, maar een CT-scan en een MRI-scan kunnen aanvullende informatie verschaffen over:

• de grootte van de niercysten
• de hoeveelheid gezond nierweefsel
• het aantal niercysten

Behandeling van cysten in nieren is ondersteunend

De behandeling van polycystische nierziekte is voornamelijk ondersteunend. De arts kan medicijnen voorschrijven om de hoge bloeddruk te beheersen en zo de progressie van de ziekte te vertragen. ACE-remmers en angiotensine II-receptorblokkers (ARB’s) zijn de meest voorgeschreven geneesmiddelen. Een gezonde levensstijl wordt aangeraden, evenals het gebruik van vrij verkrijgbare pijnstillers bij pijn. In zeldzame gevallen kan een operatie nodig zijn. Bij blaas- of nierinfecties worden antibiotica voorgeschreven. Voldoende hydratatie is belangrijk om bloed in de urine te verdunnen en de vorming van bloedstolsels te voorkomen. In gevorderde gevallen van nierfalen kan dialyse of een niertransplantatie noodzakelijk zijn.

Complicaties van niercysten

Polycystische nierziekte kan leiden tot verschillende complicaties:

Aneurysma

Een aneurysma in de hersenen kan optreden als ernstige complicatie. Als een aneurysma barst, kan dit leiden tot levensbedreigende bloedingen. Het risico op een aneurysma is verhoogd bij patiënten met polycystische nierziekte.

Chronische pijn

Chronische pijn, die soms uitstraalt naar de lendenen of rug, komt vaak voor. Oorzaken kunnen urineweginfecties, nierstenen of in zeldzame gevallen kanker zijn.

Dikke darmproblemen

Polycystische nierziekte kan gepaard gaan met het ontstaan van divertikels (zakjes of blaasjes) in de wand van de dikke darm.

Hartklepafwijkingen

Ongeveer 25% van de volwassen patiënten met polycystische nierziekte ontwikkelt hartklepafwijkingen. Dit kan leiden tot het teruglekken van bloed doordat de hartklep niet goed sluit.

Hoge bloeddruk

Hoge bloeddruk is een veel voorkomende complicatie van polycystische nierziekte. Aanhoudende hypertensie kan verdere nierschade veroorzaken en het risico op hart- en vaatziekten en beroerte verhogen.

Levercysten

Levercysten kunnen zich sneller ontwikkelen bij patiënten met polycystische nierziekte. Bij vrouwen kunnen deze cysten vaak groter zijn door hormonale veranderingen. Pancreascysten (in de alvleesklier) zijn ook mogelijk.

Uremie

Uremie, het gevolg van slecht functionerende nieren die toxische stoffen niet effectief kunnen uitscheiden, kan uremie veroorzaken en de progressie van nierfalen bevorderen.

Verlies van nierfunctie

Veel patiënten ervaren progressief verlies van nierfunctie door de ziekte.

Zwangerschapscomplicaties

Zwangere vrouwen met polycystische nierziekte lopen een verhoogd risico op pre-eclampsie, een ernstige zwangerschapscomplicatie. Hoge bloeddruk is een belangrijke risicofactor voor deze aandoening.

Preventie van polycystische nierziekte

Hoewel polycystische nierziekte (PKD) grotendeels erfelijk is en niet volledig kan worden voorkomen, zijn er enkele tips en levensstijlaanpassingen die kunnen helpen om de gezondheid van de nieren te behouden en de impact van de ziekte te minimaliseren:

Vroegtijdige diagnose

Regelmatige screening bij familieleden van patiënten met PKD kan helpen om de ziekte in een vroeg stadium op te sporen. Dit kan leiden tot vroege interventie en betere beheersing van de ziekte.

Gezonde levensstijl

• Voeding: Een evenwichtige voeding, rijk aan groenten, fruit en volle granen, kan bijdragen aan de algemene gezondheid en het ondersteunen van de nierfunctie.
• Hydratatie: Voldoende water drinken helpt om de nieren gezond te houden en voorkomt uitdroging.
• Lichaamsbeweging: Regelmatige fysieke activiteit kan helpen bij het behoud van een gezond gewicht en het verminderen van de bloeddruk, wat belangrijk is voor niergezondheid.

Bloeddrukbeheer

• Regelmatige controle: Het regelmatig controleren van de bloeddruk helpt om hoge bloeddruk tijdig te identificeren en te behandelen.
• Medicatie: Voor degenen met hoge bloeddruk, zoals vaak het geval is bij PKD-patiënten, kunnen medicijnen zoals ACE-remmers of ARB’s voorgeschreven worden om de bloeddruk te reguleren en nierfuncties te beschermen.

Preventie van nierinfecties

• Hygiëne: Het handhaven van goede hygiëne en het vermijden van urinaire infecties kan complicaties van PKD helpen voorkomen.
• Medische controle: Regelmatige controle en tijdige behandeling van eventuele urineweginfecties zijn belangrijk om de gezondheid van de nieren te behouden.

Genetisch advies

Voor stellen met een familiegeschiedenis van PKD kan genetisch advies nuttig zijn om de risico’s voor toekomstige kinderen te begrijpen en informatieve keuzes te maken.

Door deze preventieve maatregelen en een actieve rol in de gezondheidsondersteuning kunnen mensen met een verhoogd risico of met PKD helpen om de progressie van de ziekte te vertragen en de kwaliteit van hun leven te verbeteren.

Lees verder

• Cyste: Abnormaal gevormde zakvormige holte in lichaam
• Nierbiopsie: Wegnemen van weefselmonster nier (nierbiopt)
• Niergezondheid: Tips voor gezonde nieren & goede nierfunctie
• Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD)
• Nierpijn: Oorzaken van pijn aan nier of pijnlijke nieren