Epilepsie: Neurologische ziekte met epileptische aanvallen

Epilepsie is een neurologische aandoening gekenmerkt door herhaaldelijke en onvoorspelbare epileptische aanvallen. Tijdens deze aanvallen ontstaan er ongecontroleerde en abnormale elektrische ontladingen in de hersencellen, wat leidt tot een verstoring van de hersenfunctie en diverse symptomen. De symptomen kunnen variëren van een korte afwezigheid tot ernstige schokken van het lichaam, waarbij de patiënt bewusteloos kan raken. De behandeling van epilepsie omvat medicatie, aanpassingen in levensstijl en in sommige gevallen een operatie.

• Epidemiologie van epilepsie
• Mechanisme
• Oorzaken en risicofactoren van epilepsie
• Aandoeningen
• Genetica
• Syndromen
• Uitlokkende factoren
• Soorten epileptische aanvallen
• Absence (petit mal)
• Gegeneraliseerde aanval
• Partiële (focale) aanval
• Status epilepticus
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Geassocieerde symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van epilepsie
• Leven met epilepsie
• Prognose
• Complicaties
• Preventie en toekomstperspectieven

Epidemiologie van epilepsie

De prevalentie van epilepsie varieert wereldwijd, maar wordt wereldwijd geschat op ongeveer 1% van de bevolking. De incidentie is het hoogst bij zuigelingen en ouderen, met een piek bij kinderen onder de vijf jaar en volwassenen boven de 65 jaar. Wereldwijd zijn er naar schatting meer dan 50 miljoen mensen met epilepsie. De prevalentie varieert echter afhankelijk van geografie, sociaaleconomische status en toegang tot gezondheidszorg.

Prevalentie en incidentie
In ontwikkelde landen zoals Europa, Noord-Amerika en Australië komt epilepsie minder vaak voor door verbeterde medische zorg, vaccinatie en de afname van infectieziekten. In deze regio’s varieert de prevalentie van epilepsie van 0,5% tot 1% van de bevolking. In ontwikkelingslanden, waar infecties en hoofdtrauma vaak de oorzaak zijn van epilepsie, is de prevalentie hoger, met schattingen die oplopen tot 2-3% van de bevolking.

Leeftijdspieken
Epilepsie kan op elke leeftijd ontstaan, maar de incidentie is het hoogst bij kinderen onder de vijf jaar en bij ouderen boven de 65 jaar. Bij kinderen zijn de aanvallen vaak gerelateerd aan genetische aandoeningen, infecties of hersenletsels, terwijl bij ouderen de oorzaken vaker betrekking hebben op cerebrovasculaire aandoeningen, hersentumoren of neurodegeneratieve ziekten.

Regionale verschillen
Er zijn aanzienlijke regionale verschillen in de prevalentie van epilepsie, vooral tussen ontwikkelde en ontwikkelingslanden. In ontwikkelingslanden is de incidentie van epilepsie vaak hoger, deels vanwege een hoger risico op infecties, gebrek aan toegang tot medische zorg en onvoldoende preventie van hoofdtrauma. In landen met beperkte middelen wordt epilepsie vaak onvoldoende gediagnosticeerd of behandeld, wat leidt tot een hogere ziektelast.

Mechanisme

Epilepsie wordt veroorzaakt door een verstoorde balans tussen exciterende en inhiberende signalen in de hersenen. Normaal gesproken zorgen neurotransmitters zoals glutamaat (exciterend) en GABA (inhiberend) voor een evenwichtige communicatie tussen hersencellen. Bij epilepsie is er een verstoring van dit evenwicht, wat leidt tot abnormale elektrische activiteit en het ontstaan van aanvallen. Er zijn verschillende typen epileptische aanvallen, afhankelijk van het hersengebied waar de activiteit zich voordoet.

Oorzaak van epileptische aanvallen
De meeste gevallen van epilepsie zijn idiopathisch, wat betekent dat de oorzaak onbekend is. Er zijn echter ook gevallen van epilepsie die het gevolg zijn van structurele afwijkingen in de hersenen, zoals hersentumoren, hersenletsel, of neurodegeneratieve aandoeningen. In sommige gevallen kan epilepsie worden veroorzaakt door genetische mutaties die invloed hebben op de hersenfunctie.

Neurotransmitters en elektrische activiteit
De hersenen bestaan uit een netwerk van zenuwcellen (neuronen) die communiceren via elektrische signalen. Bij epilepsie is er een disfunctie in dit netwerk, waardoor er ongecontroleerde elektrische uitbarstingen plaatsvinden. Deze uitbarstingen kunnen leiden tot verlies van bewustzijn, spiercontracties, of andere neurologische symptomen, afhankelijk van het gebied van de hersenen dat betrokken is.

Oorzaken en risicofactoren van epilepsie

Epilepsie ontstaat door tijdelijke of blijvende veranderingen in de elektrische activiteit van de hersenen, wat leidt tot aanvalsachtige symptomen. De oorzaken van epilepsie kunnen divers zijn en zijn onder te verdelen in aandoeningen, genetische factoren en syndromen. In veel gevallen blijft de oorzaak onbekend (idiopathisch).

Aandoeningen

Epilepsie kan ontstaan door diverse medische aandoeningen of hersenletsel, zoals:

• Aangeboren hersenafwijkingen
• Aangeboren stofwisselingsstoornissen zoals fenylketonurie (een aandoening die hersen- en lichaamsafwijkingen veroorzaakt)
• Abnormale bloedvaten in de hersenen
• Andere ziekten die hersenweefsel beschadigen, zoals dementie (inclusief de ziekte van Alzheimer)
• Een beroerte of voorbijgaande ischemische aanval (TIA)
• Hersentumoren zoals gliomen
• Traumatisch hersenletsel, zoals traumatisch hersenletsel (TBI)
• Infecties zoals een hersenabces (pus in de hersenen), tuberculose (bacteriële infectie), meningitis (hersenvliesontsteking), encefalitis (hersenontsteking) en HIV/AIDS
• Ontwikkelingsstoornissen zoals autismespectrumstoornis (autisme), het syndroom van Down, hersenverlamming (cerebrale parese) en verstandelijke beperkingen

Genetica

Genetische epilepsieën beginnen vaak in de kindertijd en zijn vaak het resultaat van defecten in ionenkanalen of -receptoren. Genetische factoren verhogen het risico op epilepsie, maar zijn zelden de enige oorzaak. Familiaire geschiedenis kan een rol spelen, vooral in combinatie met andere risicofactoren zoals traumatisch hersenletsel.

Syndromen

Epilepsie kan ook voorkomen bij verschillende syndromen, waaronder:

• Aicardi-syndroom: Een neurologische aandoening gekenmerkt door cerebrale afwijkingen.
• Allan-Herndon-Dudley-syndroom: Een neuromusculaire aandoening.
• Alpers-Huttenlocher-syndroom: Een neurodegeneratieve aandoening.
• Ito-syndroom: Een neurocutane aandoening.
• Joubert-syndroom: Een neurologische aandoening met problemen in de coördinatie.
• Leigh-syndroom: Een neurologische aandoening met progressieve hersenschade.
• Rett-syndroom: Een neurologische aandoening die vooral meisjes treft en leidt tot verlies van motorische en communicatieve vaardigheden.
• Smith-Magenis-syndroom: Een neurologische aandoening met gedrags- en ontwikkelingsproblemen.
• Sotos-syndroom: Een neurologische aandoening gekenmerkt door overmatige groei en cognitieve problemen.
• Wolfram-syndroom: Een neurodegeneratieve aandoening met diabetes en gehoorverlies.
• Ziekte van Alexander: Een neurodegeneratieve aandoening die leidt tot progressieve neurologische achteruitgang.
• Ziekte van Batten: Een aandoening met ernstige fysieke en neurologische achteruitgang.
• Ziekte van Hallervorden-Spatz: Een neurodegeneratieve aandoening met bewegingsstoornissen en cognitieve achteruitgang.
• Ziekte van Huntington: Een progressieve neurologische aandoening die leidt tot motorische en cognitieve achteruitgang.
• Ziekte van Krabbe: Een neurodegeneratieve aandoening met ernstige zenuwschade.
• Ziekte van Kufs: Een neurodegeneratieve aandoening die leidt tot dementie en motorische problemen.

Uitlokkende factoren

Bepaalde omstandigheden kunnen de kans op een epileptische aanval verhogen. Door deze factoren te identificeren en te beheren, kan het aantal aanvallen mogelijk verminderd worden. Factoren die aanvallen kunnen uitlokken zijn onder andere:

• Alcoholmisbruik of alcoholontwenning
• Medicijnen die de effectiviteit van anti-epileptica beïnvloeden
• Bepaalde voedingsmiddelen, activiteiten of geluiden
• Cafeïne
• Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)
• Slaaptekort
• Gemiste of overgeslagen dosis medicatie
• Het gebruik van recreatieve drugs (drugsmisbruik)
• Knipperende lichten of specifieke visuele patronen (foto-epilepsie)
• Menstruatiecycli en/of hormonale veranderingen zoals puberteit en menopauze
• Onvoldoende voeding of hydratatie
• Roken
• Stress
• Vitaminetekorten en mineralentekorten
• Ziekten, met of zonder koorts

Soorten epileptische aanvallen

Epileptische aanvallen kunnen verschillende typen hebben:

Absence (petit mal)

Een absence aanval komt vooral voor bij kinderen en kenmerkt zich door een plotselinge en korte onderbreking van de activiteiten, vaak met een starende blik en lichte oog- en mondbewegingen.

Gegeneraliseerde aanval

Bij gegeneraliseerde aanvallen zijn beide hersenhelften betrokken vanaf het begin. Dit kan optreden na een partiële aanval of als primaire gegeneraliseerde aanvallen. Voorbeelden zijn de tonisch-clonische aanval (grand mal), de absence (petit mal), myoclonieën en atonische aanvallen. Bewustzijnsverlies is vaak een kenmerk van deze aanvallen.

Partiële (focale) aanval

Partiële aanvallen kunnen onderverdeeld worden in:

• Eenvoudige partiële aanvallen met behoud van bewustzijn, die motorische, sensorische of autonome symptomen vertonen
• Complexe partiële aanvallen waarbij het bewustzijn verstoord is, vaak met onbewuste motorische activiteiten en gedragsveranderingen

Status epilepticus

Status epilepticus is een ernstige toestand waarbij een epileptische aanval langer dan 5 minuten aanhoudt of meerdere aanvallen binnen een korte tijd plaatsvinden zonder volledig herstel van bewustzijn tussen de aanvallen. Dit vereist onmiddellijke medische interventie en kan levensbedreigend zijn.

Risicofactoren

Epilepsie kan door verschillende factoren worden beïnvloed, waaronder genetische aanleg, eerdere hersenbeschadiging, infecties, en andere medische aandoeningen. Er zijn specifieke risicofactoren die het optreden van epilepsie kunnen bevorderen.

Genetische factoren
Er zijn verschillende genetische syndromen die geassocieerd worden met epilepsie, waarbij bepaalde genen een abnormale elektrische activiteit in de hersenen kunnen veroorzaken. Deze genetische afwijkingen kunnen leiden tot erfelijke vormen van epilepsie die vaak op jonge leeftijd beginnen. Genetische tests kunnen helpen bij het identificeren van patiënten die vatbaar zijn voor deze vormen van epilepsie.

Hersenletsel en infecties
Hersenletsel door trauma of infecties zoals hersenvliesontsteking (meningitis) of encefalitis kunnen leiden tot de ontwikkeling van epilepsie. Bij traumatisch hersenletsel kunnen de hersencellen beschadigd raken, wat leidt tot een verhoogd risico op abnormale elektrische activiteit en epileptische aanvallen. Infecties kunnen de hersenstructuren beschadigen en hetzelfde effect hebben.

Neurodegeneratieve aandoeningen
Ziekten zoals Alzheimer, Parkinson en andere neurodegeneratieve aandoeningen kunnen het risico op epilepsie verhogen, vooral bij ouderen. Deze aandoeningen leiden tot beschadiging van hersencellen, wat kan bijdragen aan een verstoorde elektrische activiteit in de hersenen.

Risicogroepen

Hoewel epilepsie iedereen kan treffen, zijn er bepaalde groepen mensen die een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van de aandoening.

Kinderen en ouderen
Zoals eerder genoemd, komen epileptische aanvallen vaker voor bij kinderen onder de vijf jaar en bij ouderen boven de 65 jaar. Bij kinderen is de oorzaak vaak genetisch of infectiegerelateerd, terwijl bij ouderen vaak onderliggende aandoeningen zoals beroertes of hersentumoren de oorzaak zijn.

Mensen met een familiegeschiedenis van epilepsie
Familiale clustering van epilepsie komt voor bij sommige vormen van de aandoening, waarbij genetische aanleg een belangrijke rol speelt. Mensen met een eerste graads familielid met epilepsie hebben een verhoogd risico om zelf ook epileptische aanvallen te ervaren.

Mensen met hoofdtrauma of hersenletsel
Patiënten die hoofdtrauma of ernstig hersenletsel hebben doorgemaakt, hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van epilepsie, vooral wanneer het letsel de hersenstructuren heeft aangetast die betrokken zijn bij de elektrische activiteit in de hersenen.

Geassocieerde symptomen

Naast de aanvallen zelf kunnen patiënten met epilepsie ook andere geassocieerde symptomen ervaren, die variëren afhankelijk van het type epilepsie en de ernst van de aandoening.

Cognitieve stoornissen
Epilepsie kan leiden tot cognitieve achteruitgang, vooral bij patiënten die langdurige of frequente aanvallen hebben. Dit kan zich uiten in geheugenproblemen, concentratiestoornissen en een verminderde verwerkingssnelheid van informatie.

Psychiatrische aandoeningen
Mensen met epilepsie hebben een verhoogd risico op psychiatrische stoornissen zoals depressie, angst en gedragsveranderingen. De relatie tussen epilepsie en psychische gezondheid is complex en kan zowel door de ziekte zelf als door de behandeling worden beïnvloed.

Fysieke uitputting
Na een epileptische aanval ervaren veel patiënten fysieke uitputting en verwarring. Dit is vaak een gevolg van de intensieve spiercontracties tijdens een aanval en het herstelproces dat volgt. Sommige patiënten kunnen ook last hebben van spierpijn na een aanval.

Alarmsymptomen

Epilepsie kan zich op verschillende manieren manifesteren, afhankelijk van het type aanval en de betrokken hersengebieden. Er zijn specifieke symptomen die kunnen wijzen op de aanwezigheid van epilepsie of die een aanval kunnen voorspellen.

Auras
Veel mensen met epilepsie ervaren een aura, die vaak een voorbode is van een aankomende aanval. Auras kunnen variëren, maar zijn vaak een gevoel van déjà vu, vreemde geuren of smaken, of visuele verstoringen. Deze symptomen kunnen enkele seconden tot minuten duren en dienen als een waarschuwing voor de patiënt dat een aanval op komst is.

Verlies van bewustzijn
Een van de meest kenmerkende symptomen van een epileptische aanval is het verlies van bewustzijn, wat kan variëren van een kortstondig bewustzijnsverlies tot langdurige periodes van verwardheid of bewusteloosheid. Het verlies van controle over het lichaam kan ook optreden, wat leidt tot toevallen of onwillekeurige bewegingen.

Spiersamentrekkingen en convulsies
Een andere veelvoorkomende manifestatie van epilepsie is de aanwezigheid van convulsies, die kunnen leiden tot oncontroleerbare spiersamentrekkingen. Deze kunnen zowel de armen en benen betreffen als het gehele lichaam. Convulsies kunnen enkele seconden tot meerdere minuten duren en vereisen onmiddellijke medische interventie.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van epilepsie wordt gesteld door een arts en kan verschillende stappen omvatten:

• Medische en neurologische geschiedenis van de patiënt
• Lichamelijk onderzoek
• Elektro-encefalografie (EEG) om de elektrische activiteit van de hersenen te meten
• Beeldvorming zoals MRI- of CT-scan om structurele afwijkingen in de hersenen te identificeren
• Bloedonderzoek om onderliggende aandoeningen of afwijkingen uit te sluiten

Behandeling van epilepsie

De behandeling van epilepsie is gericht op het verminderen of elimineren van aanvallen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Behandelingen kunnen omvatten:

• Anticonvulsiva: Medicijnen die helpen om aanvallen te beheersen door de elektrische activiteit in de hersenen te stabiliseren
• Dieettherapie: Het ketogeen dieet of andere diëten kunnen soms helpen bij het beheersen van aanvallen, vooral bij kinderen
• Chirurgie: In gevallen waar medicatie niet effectief is, kan een operatie overwogen worden om de bron van de aanvallen te verwijderen of te verminderen
• Vagus zenuwstimulatie of diepe hersenstimulatie: Neuromodulatie technieken die kunnen helpen bij het verminderen van aanvallen
• Psychologische begeleiding: Ondersteuning en therapieën om de emotionele en psychologische impact van epilepsie te beheren
• Educatie en zelfbeheer: Training voor patiënten en families over het herkennen van aanvallen, het beheren van medicatie en het vermijden van triggers

Leven met epilepsie

Het leven met epilepsie kan uitdagingen met zich meebrengen, maar met de juiste behandeling en ondersteuning kunnen veel mensen een normaal leven leiden. Belangrijke aandachtspunten zijn onder andere:

• Het naleven van medicatieschema's
• Het vermijden van bekende triggers
• Het dragen van een medische identificatie
• Het hebben van een ondersteunend netwerk van vrienden, familie en zorgverleners
• Het verkrijgen van educatie over epilepsie en zelfhulpstrategieën

Prognose

De prognose voor mensen met epilepsie varieert afhankelijk van verschillende factoren, zoals het type epilepsie, de frequentie van aanvallen, en de onderliggende oorzaken van de aandoening. Bij sommige mensen kunnen de aanvallen goed worden beheerst met medicatie, terwijl andere patiënten mogelijk langdurige of ernstige aanvallen ervaren.

Behandeling en controle
Met de juiste behandeling kunnen de meeste mensen met epilepsie hun aanvallen goed onder controle houden. Medicatie is vaak de eerste stap in de behandeling van epilepsie, en in sommige gevallen kan chirurgie of andere behandelingen noodzakelijk zijn. Veel patiënten kunnen uiteindelijk een aanvalsvrij leven leiden, hoewel sommige patiënten moeilijk te behandelen vormen van epilepsie kunnen ervaren.

Levenskwaliteit
Epilepsie heeft een aanzienlijke impact op de levenskwaliteit van patiënten, vooral als de aanvallen frequent of ernstig zijn. Patiënten kunnen beperkte mogelijkheden hebben om te werken of deel te nemen aan normale sociale activiteiten, en psychologische ondersteuning kan nodig zijn om met de emotionele gevolgen om te gaan.

Complicaties

Epilepsie kan leiden tot verschillende complicaties die de gezondheid en het dagelijks leven van de patiënt beïnvloeden. Deze complicaties kunnen variëren van verwondingen tijdens een aanval tot psychologische problemen die het sociale functioneren beïnvloeden.

Letsel door aanvallen
Tijdens een epileptische aanval kan de patiënt vallen of zich op andere manieren verwonden. Dit kan leiden tot kneuzingen, botbreuken of hoofdletsel, vooral bij patiënten die vaak aanvallen ervaren.

Status epilepticus
Status epilepticus is een medische noodsituatie waarbij een epileptische aanval langer dan vijf minuten aanhoudt of waarbij meerdere aanvallen snel achter elkaar optreden zonder dat de patiënt volledig herstelt tussen de aanvallen. Dit kan leiden tot hersenschade en vereist onmiddellijke medische behandeling.

Sociale en beroepsmatige gevolgen
Epilepsie kan het vermogen van patiënten om te werken, autorijden of deel te nemen aan sociale activiteiten belemmeren. De angst voor aanvallen in het openbaar kan leiden tot isolatie, en de aandoening kan sociale interacties moeilijk maken. Dit heeft niet alleen gevolgen voor de patiënt, maar kan ook invloed hebben op hun familie en vrienden.

Behandelingsgerelateerde complicaties
Hoewel medicijnen effectief kunnen zijn bij het beheersen van epilepsie, kunnen ze ook bijwerkingen veroorzaken, zoals duizeligheid, vermoeidheid of huiduitslag. In sommige gevallen kunnen medicijnen zelfs de frequentie van aanvallen verhogen. Daarom is het belangrijk dat de behandeling goed wordt afgestemd op de individuele patiënt.

Preventie en toekomstperspectieven

Hoewel epilepsie niet altijd te voorkomen is, kan vroege diagnose en behandeling helpen om de frequentie en ernst van aanvallen te verminderen. Onderzoek naar nieuwe behandelingen en therapieën blijft belangrijk om de vooruitzichten voor mensen met epilepsie te verbeteren. De toekomst kan ook voordelen bieden door technologische innovaties en verbeterde behandelingsopties.

Lees verder

• Lennox-Gastaut-syndroom: Ernstige vorm van epilepsie
• Status epilepticus: Aanhoudende epileptische aanvallen
• Focale (epileptische) aanvallen: Verstoring in deel hersenen
• Absence: Type epilepsieaanval met kortdurende afwezigheid
• EHBO bij epilepsieaanvallen: Evaluatie en veilige omgeving