Epilepsie: Neurologische ziekte met epileptische aanvallen

Epilepsie is een neurologische aandoening gekenmerkt door herhaaldelijke en onvoorspelbare epileptische aanvallen. Tijdens deze aanvallen ontstaan er ongecontroleerde en abnormale elektrische ontladingen in de hersencellen, wat leidt tot een verstoring van de hersenfunctie en diverse symptomen. De symptomen kunnen variëren van een korte afwezigheid tot ernstige schokken van het lichaam, waarbij de patiënt bewusteloos kan raken. De behandeling van epilepsie omvat medicatie, aanpassingen in levensstijl en in sommige gevallen een operatie.

• Epidemiologie van epilepsie
• Oorzaken en risicofactoren van epilepsie
• Aandoeningen
• Genetica
• Syndromen
• Uitlokkende factoren
• Soorten epileptische aanvallen
• Absence (petit mal)
• Gegeneraliseerde aanval
• Partiële (focale) aanval
• Status epilepticus
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van epilepsie
• Leven met epilepsie
• Preventie en toekomstperspectieven

Epidemiologie van epilepsie

Epilepsie kan op elke leeftijd beginnen, maar de meeste gevallen ontstaan voor het vijfde levensjaar of tijdens de adolescentie. Er is ook een verhoogd risico bij mensen ouder dan 60 jaar. Hoewel epilepsie op elke leeftijd kan beginnen, zijn er vaak familiale gevallen waar een genetische aanleg een rol speelt.

Oorzaken en risicofactoren van epilepsie

Epilepsie ontstaat door tijdelijke of blijvende veranderingen in de elektrische activiteit van de hersenen, wat leidt tot aanvalsachtige symptomen. De oorzaken van epilepsie kunnen divers zijn en zijn onder te verdelen in aandoeningen, genetische factoren en syndromen. In veel gevallen blijft de oorzaak onbekend (idiopathisch).

Aandoeningen

Epilepsie kan ontstaan door diverse medische aandoeningen of hersenletsel, zoals:

• Aangeboren hersenafwijkingen
• Aangeboren stofwisselingsstoornissen zoals fenylketonurie (een aandoening die hersen- en lichaamsafwijkingen veroorzaakt)
• Abnormale bloedvaten in de hersenen
• Andere ziekten die hersenweefsel beschadigen, zoals dementie (inclusief de ziekte van Alzheimer)
• Een beroerte of voorbijgaande ischemische aanval (TIA)
• Hersentumoren zoals gliomen
• Traumatisch hersenletsel, zoals traumatisch hersenletsel (TBI)
• Infecties zoals een hersenabces (pus in de hersenen), tuberculose (bacteriële infectie), meningitis (hersenvliesontsteking), encefalitis (hersenontsteking) en HIV/AIDS
• Ontwikkelingsstoornissen zoals autismespectrumstoornis (autisme), het syndroom van Down, hersenverlamming (cerebrale parese) en verstandelijke beperkingen

Genetica

Genetische epilepsieën beginnen vaak in de kindertijd en zijn vaak het resultaat van defecten in ionenkanalen of -receptoren. Genetische factoren verhogen het risico op epilepsie, maar zijn zelden de enige oorzaak. Familiaire geschiedenis kan een rol spelen, vooral in combinatie met andere risicofactoren zoals traumatisch hersenletsel.

Syndromen

Epilepsie kan ook voorkomen bij verschillende syndromen, waaronder:

• Aicardi-syndroom: Een neurologische aandoening gekenmerkt door cerebrale afwijkingen.
• Allan-Herndon-Dudley-syndroom: Een neuromusculaire aandoening.
• Alpers-Huttenlocher-syndroom: Een neurodegeneratieve aandoening.
• Ito-syndroom: Een neurocutane aandoening.
• Joubert-syndroom: Een neurologische aandoening met problemen in de coördinatie.
• Leigh-syndroom: Een neurologische aandoening met progressieve hersenschade.
• Rett-syndroom: Een neurologische aandoening die vooral meisjes treft en leidt tot verlies van motorische en communicatieve vaardigheden.
• Smith-Magenis-syndroom: Een neurologische aandoening met gedrags- en ontwikkelingsproblemen.
• Sotos-syndroom: Een neurologische aandoening gekenmerkt door overmatige groei en cognitieve problemen.
• Wolfram-syndroom: Een neurodegeneratieve aandoening met diabetes en gehoorverlies.
• Ziekte van Alexander: Een neurodegeneratieve aandoening die leidt tot progressieve neurologische achteruitgang.
• Ziekte van Batten: Een aandoening met ernstige fysieke en neurologische achteruitgang.
• Ziekte van Hallervorden-Spatz: Een neurodegeneratieve aandoening met bewegingsstoornissen en cognitieve achteruitgang.
• Ziekte van Huntington: Een progressieve neurologische aandoening die leidt tot motorische en cognitieve achteruitgang.
• Ziekte van Krabbe: Een neurodegeneratieve aandoening met ernstige zenuwschade.
• Ziekte van Kufs: Een neurodegeneratieve aandoening die leidt tot dementie en motorische problemen.

Uitlokkende factoren

Bepaalde omstandigheden kunnen de kans op een epileptische aanval verhogen. Door deze factoren te identificeren en te beheren, kan het aantal aanvallen mogelijk verminderd worden. Factoren die aanvallen kunnen uitlokken zijn onder andere:

• Alcoholmisbruik of alcoholontwenning
• Medicijnen die de effectiviteit van anti-epileptica beïnvloeden
• Bepaalde voedingsmiddelen, activiteiten of geluiden
• Cafeïne
• Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)
• Slaaptekort
• Gemiste of overgeslagen dosis medicatie
• Het gebruik van recreatieve drugs (drugsmisbruik)
• Knipperende lichten of specifieke visuele patronen (foto-epilepsie)
• Menstruatiecycli en/of hormonale veranderingen zoals puberteit en menopauze
• Onvoldoende voeding of hydratatie
• Roken
• Stress
• Vitaminetekorten en mineralentekorten
• Ziekten, met of zonder koorts

Soorten epileptische aanvallen

Epileptische aanvallen kunnen verschillende typen hebben:

Absence (petit mal)

Een absence aanval komt vooral voor bij kinderen en kenmerkt zich door een plotselinge en korte onderbreking van de activiteiten, vaak met een starende blik en lichte oog- en mondbewegingen.

Gegeneraliseerde aanval

Bij gegeneraliseerde aanvallen zijn beide hersenhelften betrokken vanaf het begin. Dit kan optreden na een partiële aanval of als primaire gegeneraliseerde aanvallen. Voorbeelden zijn de tonisch-clonische aanval (grand mal), de absence (petit mal), myoclonieën en atonische aanvallen. Bewustzijnsverlies is vaak een kenmerk van deze aanvallen.

Partiële (focale) aanval

Partiële aanvallen kunnen onderverdeeld worden in:

• Eenvoudige partiële aanvallen met behoud van bewustzijn, die motorische, sensorische of autonome symptomen vertonen
• Complexe partiële aanvallen waarbij het bewustzijn verstoord is, vaak met onbewuste motorische activiteiten en gedragsveranderingen

Status epilepticus

Status epilepticus is een ernstige toestand waarbij een epileptische aanval langer dan 5 minuten aanhoudt of meerdere aanvallen binnen een korte tijd plaatsvinden zonder volledig herstel van bewustzijn tussen de aanvallen. Dit vereist onmiddellijke medische interventie en kan levensbedreigend zijn.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van epilepsie wordt gesteld door een arts en kan verschillende stappen omvatten:

• Medische en neurologische geschiedenis van de patiënt
• Lichamelijk onderzoek
• Elektro-encefalografie (EEG) om de elektrische activiteit van de hersenen te meten
• Beeldvorming zoals MRI- of CT-scan om structurele afwijkingen in de hersenen te identificeren
• Bloedonderzoek om onderliggende aandoeningen of afwijkingen uit te sluiten

Behandeling van epilepsie

De behandeling van epilepsie is gericht op het verminderen of elimineren van aanvallen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Behandelingen kunnen omvatten:

• Anticonvulsiva: Medicijnen die helpen om aanvallen te beheersen door de elektrische activiteit in de hersenen te stabiliseren
• Dieettherapie: Het ketogeen dieet of andere diëten kunnen soms helpen bij het beheersen van aanvallen, vooral bij kinderen
• Chirurgie: In gevallen waar medicatie niet effectief is, kan een operatie overwogen worden om de bron van de aanvallen te verwijderen of te verminderen
• Vagus zenuwstimulatie of diepe hersenstimulatie: Neuromodulatie technieken die kunnen helpen bij het verminderen van aanvallen
• Psychologische begeleiding: Ondersteuning en therapieën om de emotionele en psychologische impact van epilepsie te beheren
• Educatie en zelfbeheer: Training voor patiënten en families over het herkennen van aanvallen, het beheren van medicatie en het vermijden van triggers

Leven met epilepsie

Het leven met epilepsie kan uitdagingen met zich meebrengen, maar met de juiste behandeling en ondersteuning kunnen veel mensen een normaal leven leiden. Belangrijke aandachtspunten zijn onder andere:

• Het naleven van medicatieschema's
• Het vermijden van bekende triggers
• Het dragen van een medische identificatie
• Het hebben van een ondersteunend netwerk van vrienden, familie en zorgverleners
• Het verkrijgen van educatie over epilepsie en zelfhulpstrategieën

Preventie en toekomstperspectieven

Hoewel epilepsie niet altijd te voorkomen is, kan vroege diagnose en behandeling helpen om de frequentie en ernst van aanvallen te verminderen. Onderzoek naar nieuwe behandelingen en therapieën blijft belangrijk om de vooruitzichten voor mensen met epilepsie te verbeteren. De toekomst kan ook voordelen bieden door technologische innovaties en verbeterde behandelingsopties.

Lees verder

• Lennox-Gastaut-syndroom: Ernstige vorm van epilepsie
• Status epilepticus: Aanhoudende epileptische aanvallen
• Focale (epileptische) aanvallen: Verstoring in deel hersenen
• Absence: Type epilepsieaanval met kortdurende afwezigheid
• EHBO bij epilepsieaanvallen: Evaluatie en veilige omgeving