Smith-Magenis syndroom: Neurologische aandoening

Het Smith-Magenis syndroom is een genetische aandoening waarbij de patiënt een verstandelijke beperking en andere mentale problemen, typische gelaatstrekken en slaapstoornissen heeft. Tal van bijkomende symptomen zijn daarnaast mogelijk. De behandeling van deze neurologische aandoening verloopt ondersteunend en symptomatisch waarbij de arts diverse medicijnen en therapieën inzet. De vooruitzichten van patiënten met dit zeldzame syndroom zijn goed.

• Synoniemen Smith-Magenis syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose neurologische ziekte
• Contactgroep

Synoniemen Smith-Magenis syndroom

Het Smith-Magenis syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• 17p- syndroom
• 17p11.2 monosomie
• Chromosoom 17, interstitiële deletie 17p
• Chromosoom 17p deletie-syndroom
• Chromosoom 17p11.2 deletie syndroom
• Gedeeltelijke monosomie 17p
• Deletie 17p-syndroom
• SMCR
• Smith-Magenis chromosoom regio
• SMS

Epidemiologie aandoening

Ongeveer 1 op 15.000-25.000 patiënten wereldwijd komt ter wereld met het Smith-Magenis syndroom. Mogelijk lijden echter meer patiënten aan de aandoening. In Nederland komen jaarlijks zes tot acht patiënten ter wereld met de ziekte. Mannen en vrouwen zijn voorts in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid

De meeste patiënten met het Smith-Magenis syndroom hebben een deletie (schrapping) van genetisch materiaal van een bepaald gebied van chromosoom 17. Sommige patiënten hebben een mutatie (= wijziging) in het RAI1-gen in plaats van een chromosomale deletie. Deze patiënten hebben wel veel belangrijke kenmerken van de aandoening, maar vaak hebben ze geen klein gestalte en lijden ze niet aan gehoorverlies en hartafwijkingen of nierafwijkingen. De meeste patiënten krijgen de aandoening echter spontaan.

Symptomen

De symptomen variëren sterk en ook heeft niet elke patiënt met het Smith-Magenis syndroom last van alle symptomen.

Mentaal

Patiënten met het Smith-Magenis syndroom hebben doorgaans een vertederende persoonlijkheid en een goed gevoel voor humor. Niettemin verwonden ze zichzelf regelmatig (zelfbeschadiging), wat in medische termen gekend is als "automutilatie". Dit houdt in dat ze met het hoofd ergens tegenslaan (hoofdbonken), zichzelf bijten, zichzelf op het gezicht slaan, in de huid gaan plukken, de nagels uitrukken en voorwerpen in zichzelf aanbrengen. Ze zijn daarnaast prikkelbaar en snel afgeleid. Driftbuiten en uitbarstingen, agressie, angst, impulsiviteit en aandachtsstoornissen komen ook voor. Voorts heeft de patiënt een variabele mate van een verstandelijke handicap die soms nog verergert.

Slapen

De patiënt heeft slaapstoornissen die al op vroege leeftijd starten. Dit uit zich via bedplassen, slaperigheid overdag, moeite om in slaap te vallen, ’s nachts meermaals wakker worden en snurken. Deze symptomen verergeren vaak bij het verouderen.

Gezicht

De patiënt heeft een plat hoofd (brachycefalie) en een groot voorhoofd. Het gezicht heeft een vierkantige of brede vorm. Het middelste gedeelte van het gezicht is tevens achtergebleven ten opzichte van de vorm van de ogen, het voorhoofd, en de onderkaak. De patiënt heeft typische, zware wenkbrauwen. De onderkaak is groot en steekt naar voor (prognathie). De mond is ook afwijkend. Zo steekt de bovenlip naar buiten en naar boven en heeft de patiënt een kort filtrum (de groef onder de neus). Sommige patiënten hebben een gespleten lip en/of gehemelte (schisis). De patiënt lijdt tot slot aan scheelzien (strabisme: één oog draait naar binnen of buiten) en soms eveneens aan bijziendheid (myopie). De typische gelaatstrekken zijn in de kindertijd subtiel zichtbaar, maar zijn meer uitgesproken in de adolescentie en volwassenheid.

Bijkomende symptomen

Enkele bijkomende symptomen zijn mogelijk bij het Smith-Magenis syndroom:

• gastro-intestinaal: reflux, constipatie
• gehoor: frequente oorinfecties en gehoorverlies
• hart- en nierafwijkingen
• schildklierafwijkingen
• skelet: scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom), lordose (voorwaartse kromming van de wervelkolom = holle rug) en andere problemen met de wervelkolom en een kort gestalte (de lengte is vaak normaal bij de geboorte)
• spieren: hypotonie (zwakke spierspanning), vooral bij zuigelingen waardoor een goede ondersteuning vereist is
• spraak: een schorre, hese stem en een vertraagde spraakontwikkeling
• zenuwen: een verminderde gevoeligheid voor pijn en temperatuur, epilepsie

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De patiënt heeft typische gelaatsafwijkingen in combinatie met gedragsproblemen en een verstandelijke handicap en slaapstoornissen. Deze symptomenreeks doet vaak denken aan het syndroom van Smith-Magenis, maar verdere onderzoeken zijn nog nodig om de diagnose te bevestigen.

Diagnostisch onderzoek
De arts onderzoekt de hersenen van de patiënt met een MRI-scan. Een EEG-scan (hersenfilmpje) is nodig wanneer de patiënt lijdt aan toevallen. Een elektromyografie (EMG) is een onderzoek waarbij de arts de zenuwen van de armen en benen bestudeert. Uit dit onderzoek blijkt dat de zenuwen te traag werken bij patiënten met dit syndroom. De arts voert ook nog een bloedonderzoek en urineonderzoek uit. De definitieve diagnose van het Smith-Magenis syndroom gebeurt door middel van een genetisch onderzoek dat de diagnose bevestigt.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose voor het Smith-Magenis syndroom zijn:

• ADHD (moeite met aandacht en controleren van energie)
• autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag)
• het 1q36 deletie syndroom
• het DiGeorge Syndroom (22q11.2 deletiesyndroom: multisystemische aandoening)
• het 9q34 deletie syndroom
• het Prader-Willi syndroom
• het Sotos-syndroom
• het syndroom van Down
• het syndroom van Williams
• obsessief compulsieve stoornis (OCS: psychische aandoening met obsessie en dwanghandelingen)
• oppositioneel opstandige gedragsstoornis

Behandeling

De ziekte valt niet te genezen maar een ondersteunende en symptomatische behandeling is wel beschikbaar. De behandeling gericht op de aanwezige symptomen. Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie zijn nuttig voor de patiënt. Medicijnen helpen bij de gedragsproblemen, de slaapproblemen, de epileptische aanvallen, de gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm), de oorinfecties (via antibiotica) en de schildklierafwijkingen. Een verwijzing naar een diëtist verstandelijk gehandicaptenzorg is tot slot belangrijk. Dankzij een goede voedingsbegeleiding is het mogelijk om veel symptomen zoals zwaarlijvigheid, reflux, obstipatie, … te voorkomen of verminderen waardoor het niet nodig is om medicatie in te zetten.

Prognose neurologische ziekte

De patiënt heeft een normale levensverwachting. De gedragsproblemen en slaapproblemen nemen doorgaans toe met het verouderen, maar nemen weer af na de puberteit. De patiënt heeft wel een ontwikkelingsachterstand. Speciaal onderwijs en speciale begeleiding zijn dus wel noodzakelijk voor patiënten met deze ziekte.

Contactgroep

In Nederland is de "Stichting Smith Magenis Syndroom Nederland" actief. Deze stichting bundelt informatie en initiatieven rond het syndroom.