Smith-Magenis syndroom: Neurologische aandoening

Het Smith-Magenis syndroom is een genetische aandoening waarbij de patiënt een verstandelijke beperking en andere mentale problemen, typische gelaatstrekken en slaapstoornissen heeft. Tal van bijkomende symptomen zijn daarnaast mogelijk. De behandeling van deze neurologische aandoening verloopt ondersteunend en symptomatisch waarbij de arts diverse medicijnen en therapieën inzet. De vooruitzichten van patiënten met dit zeldzame syndroom zijn goed.

• Synoniemen Smith-Magenis syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid
• Risicofactoren
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Contactgroep

Synoniemen Smith-Magenis syndroom

Het Smith-Magenis syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• 17p-syndroom
• 17p11.2 monosomie
• Chromosoom 17, interstitiële deletie 17p
• Chromosoom 17p deletie-syndroom
• Chromosoom 17p11.2 deletie syndroom
• Gedeeltelijke monosomie 17p
• Deletie 17p-syndroom
• SMCR
• Smith-Magenis chromosoom regio
• SMS

Epidemiologie aandoening

Ongeveer 1 op 15.000 tot 25.000 patiënten wereldwijd komt ter wereld met het Smith-Magenis syndroom. Mogelijk lijden echter meer patiënten aan de aandoening. In Nederland worden jaarlijks zes tot acht nieuwe gevallen van het syndroom gerapporteerd. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen door de aandoening.

Oorzaken en erfelijkheid

De meeste patiënten met het Smith-Magenis syndroom hebben een deletie (verlies) van genetisch materiaal van een bepaald gebied van chromosoom 17. Sommige patiënten hebben een mutatie (wijziging) in het RAI1-gen in plaats van een chromosomale deletie. Deze patiënten vertonen veel belangrijke kenmerken van de aandoening, maar vaak hebben zij geen verkorte lengte en lijden zij niet aan gehoorverlies of hartafwijkingen en nierafwijkingen. De meeste gevallen ontstaan spontaan, zonder dat er een familiale voorgeschiedenis van het syndroom is.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren bekend voor het ontstaan van het Smith-Magenis syndroom. Het is meestal een spontane genetische afwijking, hoewel erfelijkheid in sommige gevallen een rol kan spelen. Het risico op herhaling is doorgaans laag bij ouders van een kind met het syndroom, tenzij het om een mutatie in het RAI1-gen gaat die kan worden doorgegeven aan toekomstige kinderen.

Symptomen

De symptomen van het Smith-Magenis syndroom variëren sterk en niet elke patiënt vertoont alle symptomen.

Mentaal

Patiënten met het Smith-Magenis syndroom hebben doorgaans een vertederende persoonlijkheid en een goed gevoel voor humor. Niettemin verwonden zij zichzelf regelmatig (zelfbeschadiging), wat in medische termen bekend staat als "automutilatie". Dit houdt in dat zij met hun hoofd ergens tegenaan slaan (hoofdbonken), zichzelf bijten, zichzelf op het gezicht slaan, in hun huid gaan plukken, hun nagels uitrukken en voorwerpen in zichzelf aanbrengen. Zij zijn daarnaast prikkelbaar en snel afgeleid. Driftbuien en uitbarstingen, agressie, angst, impulsiviteit en aandachtsstoornissen komen ook voor. Voorts hebben de patiënten een variabele mate van een verstandelijke handicap die soms kan verergeren.

Slapen

De patiënt heeft slaapstoornissen die al op vroege leeftijd beginnen. Dit uit zich in bedplassen, slaperigheid overdag, moeite met inslapen, ’s nachts meermaals wakker worden en snurken. Deze symptomen verergeren vaak met de leeftijd.

Gezicht

De patiënt heeft een plat hoofd (brachycefalie) en een groot voorhoofd. Het gezicht heeft een vierkante of brede vorm. Het middelste gedeelte van het gezicht is ook achtergebleven ten opzichte van de vorm van de ogen, het voorhoofd en de onderkaak. De patiënt heeft typische, zware wenkbrauwen. De onderkaak is groot en steekt naar voren (prognathie). De mond is ook afwijkend: de bovenlip steekt naar buiten en naar boven en de patiënt heeft een kort filtrum (de groef onder de neus). Sommige patiënten hebben een gespleten lip en/of gehemelte (schisis). De patiënt lijdt tot slot aan scheelzien (strabisme: één oog draait naar binnen of buiten) en soms ook aan bijziendheid (myopie). De typische gelaatstrekken zijn in de kindertijd subtiel zichtbaar, maar worden meer uitgesproken in de adolescentie en volwassenheid.

Bijkomende symptomen

Enkele bijkomende symptomen die mogelijk voorkomen bij het Smith-Magenis syndroom zijn:

• gastro-intestinaal: reflux, constipatie
• gehoor: frequente oorinfecties en gehoorverlies
• hart- en nierafwijkingen
• schildklierafwijkingen
• skelet: scoliose (zijdelingse kromming van de wervelkolom), lordose (voorwaartse kromming van de wervelkolom = holle rug) en andere problemen met de wervelkolom en een kort gestalte (de lengte is vaak normaal bij de geboorte)
• spieren: hypotonie (zwakke spierspanning), vooral bij zuigelingen waardoor een goede ondersteuning vereist is
• spraak: een schorre, hese stem en een vertraagde spraakontwikkeling
• zenuwen: een verminderde gevoeligheid voor pijn en temperatuur, epilepsie

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De patiënt vertoont typische gelaatsafwijkingen in combinatie met gedragsproblemen, verstandelijke handicap en slaapstoornissen. Deze symptomenreeks doet vaak denken aan het Smith-Magenis syndroom, maar verdere onderzoeken zijn nodig om de diagnose te bevestigen.

Diagnostisch onderzoek

De arts onderzoekt de hersenen van de patiënt met een MRI-scan. Een EEG-scan (hersenfilmpje) is nodig wanneer de patiënt lijdt aan toevallen. Een elektromyografie (EMG) is een onderzoek waarbij de arts de zenuwen van de armen en benen bestudeert. Uit dit onderzoek blijkt dat de zenuwen te traag werken bij patiënten met dit syndroom. De arts voert ook nog een bloedonderzoek en urineonderzoek uit. De definitieve diagnose van het Smith-Magenis syndroom gebeurt door middel van genetisch onderzoek dat de diagnose bevestigt.

Differentiële diagnose

De differentiële diagnose voor het Smith-Magenis syndroom omvat:

• ADHD (moeite met aandacht en controleren van energie)
• autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag)
• het 1q36 deletie syndroom
• het DiGeorge Syndroom (22q11.2 deletiesyndroom: multisystemische aandoening)
• het 9q34 deletie syndroom
• het Prader-Willi syndroom
• het Sotos-syndroom
• het syndroom van Down
• het syndroom van Williams
• obsessief compulsieve stoornis (OCS: dwangneurose)

Behandeling

Er bestaat momenteel geen genezing voor het Smith-Magenis syndroom. De behandeling is dan ook gericht op het verlichten van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. De arts zal een individueel behandelplan opstellen dat mogelijk de volgende elementen bevat:

• Gedragstherapie: om te helpen bij het omgaan met gedragsproblemen en impulsiviteit
• Medicatie: om symptomen zoals slaapproblemen, angst, of agressie te beheersen
• Slaapmanagement: aanpassingen en therapieën om slaapstoornissen te verbeteren
• Fysiotherapie: om fysieke vaardigheden te bevorderen en te werken aan motorische problemen
• Logopedie: om spraak- en taalontwikkeling te ondersteunen
• Ergotherapie: om dagelijkse functies te verbeteren en zelfredzaamheid te bevorderen
• Medische monitoring: regelmatige controle van de voortgang en bijbehorende medische aandoeningen

Prognose

De vooruitzichten voor patiënten met het Smith-Magenis syndroom variëren afhankelijk van de ernst van de symptomen en de effectiviteit van de behandeling. Met een passende behandeling en ondersteuning kunnen veel patiënten een goede levenskwaliteit bereiken en een actief leven leiden. De voortgang van de medische wetenschap en ondersteunende zorg blijft echter belangrijk om de levensomstandigheden van deze patiënten te verbeteren.

Complicaties

Patiënten met het Smith-Magenis syndroom kunnen verschillende complicaties ervaren:

• Gedragsproblemen: De gedragsproblemen zoals zelfbeschadiging, impulsiviteit en agressie kunnen complicaties veroorzaken in sociale en educatieve omgevingen.
• Slaapstoornissen: Chronische slaapstoornissen kunnen leiden tot vermoeidheid en bijkomende gezondheidsproblemen zoals hart- en vaatziekten.
• Gastro-intestinale problemen: Reflux en constipatie kunnen leiden tot langdurige ongemakken en vereisen vaak aanvullende medische aandacht.
• Oorinfecties: Frequente oorinfecties kunnen leiden tot gehoorverlies en complicaties in de ontwikkeling van spraak en taal.
• Spierproblemen: Hypotonie kan leiden tot motorische vertragingen en problemen met de grove en fijne motoriek.
• Autisme-spectrumstoornissen: Comorbide autisme kan de communicatie- en sociale vaardigheden verder compliceren.
• Obsessief-compulsieve stoornissen: Deze stoornissen kunnen bijdragen aan verdere gedragsproblemen en affectieve stoornissen.

Preventie

Hoewel het Smith-Magenis syndroom niet te voorkomen is, kunnen sommige preventieve maatregelen helpen bij het beheren van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit:

• Vroegtijdige behandeling: Het starten van vroege therapieën zoals fysiotherapie, logopedie en gedragstherapie kan de ontwikkeling van vaardigheden bevorderen en complicaties minimaliseren.
• Regelmatige medische controle: Het monitoren van symptomen en het tijdig behandelen van bijbehorende medische aandoeningen kunnen de algemene gezondheid verbeteren en de gevolgen van complicaties beperken.
• Gezonde levensstijl: Een evenwichtig voedingspatroon, voldoende lichaamsbeweging en goede slaapgewoonten kunnen bijdragen aan een betere algehele gezondheid en welzijn.
• Ondersteuning bij educatie en sociaal welzijn: Het bieden van speciale onderwijsondersteuning en sociale vaardigheden training kan de integratie in de maatschappij bevorderen en gedragsproblemen verminderen.

Contactgroep

In Nederland is de "Stichting Smith Magenis Syndroom Nederland" actief. Deze stichting bundelt informatie en initiatieven rond het syndroom.